تحسبا للحدث الأكثر إثارة في حياتها - ولادة طفلها الحبيب، تخضع الأم الحامل بشكل دوري لدراسات مختلفة.

وبعد الولادة مباشرة تقريبًا، يخضع الطفل لسلسلة من الاختبارات لتحديد الأمراض. لا يفهم آباء المستقبل دائمًا الحاجة إلى مثل هذه الاختبارات.

لكن إذا أهملتها، فقد لا تكتشف أمراضًا خطيرة في الوقت المناسب، ومن بينها مرض الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة، والذي تصنف أعراضه إلى ثلاث درجات من خطورتها.

الجالاكتوز في الدم هو مرض وراثي يتضمن عدم قدرة الجسم على تحويل الجالاكتوز إلى جلوكوز بسبب الأداء غير السليم للإنزيم المسؤول عن معالجته.

الجالاكتوز هو أبسط أشكال السكر (الكربوهيدرات). تحت تأثير إنزيم معين، يتحول إلى شكل آخر من أشكال السكر - الجلوكوز، وهو مصدر لا غنى عنه للطاقة.

إذا لم يتم تحويل الجالاكتوز، فإنه يبدأ بالتراكم في الجسم ويسبب التسمم. وهذا المرض نادر للغاية، وهو حالة واحدة لكل خمسين ألف مولود جديد.

لا يوجد حاليا أي علاج لمرض الجالاكتوز في الدم.

أعراض الجالاكتوز في الدم

وبغض النظر عن شكل المرض، يتميز المرض بأعراض شائعة:

• الغثيان والقيء بعد الرضاعة والإسهال.
• اليرقان؛
• تضخم الكبد والكلى.
• حالة مفرطة في الإثارة أو على العكس من ذلك، الخمول.
• تورم؛
• تغيم عدسات العيون.
• التشنجات.

وفقًا لدرجة شدة الأعراض، هناك: أشكال خفيفة ومعتدلة وشديدة من الجالاكتوز في الدم.

الجالاكتوز في الدم خفيف

عادة ما يتم تشخيص هذا النموذج عن طريق الخطأ.

الأعراض الوحيدة هي القيء بعد الرضاعة ورفض الطفل للثدي أو زجاجة الحليب الاصطناعي.

لذلك يجب الانتباه إلى سلوك الطفل هذا والتأكد من إبلاغ طبيب الأطفال به.

في المستقبل، سيكون الطفل متخلفا جسديا (في الطول والوزن)، وسوف يتأخر تطوير الكلام.

يمكن تصحيح الجالاكتوز في الدم الخفيف باتباع نظام غذائي. الحليب ومنتجات الألبان غنية بالجالكتوز، لذلك من الضروري استبعاد دخولها إلى الجسم تمامًا. يتم اختيار تركيبة خالية من الألبان للطفل. هناك أنواع مختلفة من هذه الخلائط. قد تعتمد على بروتين الصويا المعزول، أو الكازين هيدروليزات، أو الأحماض الأمينية الاصطناعية. يجب على جميع الشركات المصنعة لأغذية الأطفال الكبرى إنتاج تركيبات خالية من اللاكتوز، والتي لا تحتوي فعليًا على اللاكتوز (سكر الحليب). نظرًا لتنوع أغذية الأطفال، يجب أن يملي الطبيب اختيار التركيبة بناءً على الخصائص الفردية للطفل ومسار المرض.

يتم تقديم التغذية التكميلية لهؤلاء الأطفال في أقرب وقت ممكن من أجل التعويض عن نقص الفيتامينات والعناصر الدقيقة اللازمة للنمو الكامل. من أربعة أشهر، يتم إدخال عصائر الفاكهة والخضروات والحبوب ذات الأساس المائي في نظام الطفل الغذائي. من ستة أشهر ومرق اللحم.

ويجب اتباع نظام غذائي خالٍ من الألبان حتى يبلغ الطفل سن الخامسة. علاوة على ذلك، من الممكن التعويض الجزئي عن الأداء غير السليم للإنزيمات. يتم تعديل النظام الغذائي من قبل الطبيب.

درجة معتدلة من الجالاكتوز في الدم

ويتجلى بنفس أعراض الدرجة الخفيفة: القلس المفرط، والتقيؤ بعد الرضاعة بحليب الثدي أو الحليب الصناعي، ورفض الطفل الرضاعة الطبيعية، وفقدان الوزن، والإسهال.

مسار المرض معقد بسبب إضافة اليرقان الذي يؤثر على لون الجلد والصلبة.

غالبًا ما يُلاحظ تضخم الكبد والطحال.

وبالإضافة إلى تأخر الطفل من حيث الوزن والطول، يساهم المرض في التخلف العقلي.لتصحيح صحة الطفل، من الضروري اتباع نظام غذائي صارم خالٍ من منتجات الألبان، بالإضافة إلى علاج المضاعفات الناجمة عن الجالاكتوز في الدم. مع تقدم العمر، من الممكن أيضًا تحسين صحتك، ونتيجة لذلك يقوم طبيبك بتعديل النظام الغذائي.

الجالاكتوز في الدم الشديد

يؤثر الجالاكتوز في الدم الشديد على أعضاء البطن والعينين ويؤثر على الجهاز العصبي المركزي.

تتم مراقبة علامات المرض في هذه الحالة منذ الأيام الأولى من حياة الطفل.

حالة الطفل خاملة أو مفرطة الإثارة. يتقيأ بعد الرضاعة وينزعج من المغص وانتفاخ البطن والغازات الزائدة والإسهال.

الوليد بشكل حاد. بادئ ذي بدء، يحدث تلف الكبد: يظهر اليرقان، ويزداد حجم الكبد.

تكتسب الأغشية المخاطية والجلد للطفل لونًا أصفر. إذا لم يتم اتخاذ التدابير اللازمة، يتطور فشل الكبد بسرعة.في غضون شهرين، يتطور تليف الكبد - وهو مرض لا رجعة فيه يتم فيه تدمير خلايا الكبد واستبدالها بنسيج ضام كثيف.

ومن أعراض المرض الشديد الاستسقاء، وهو تراكم السوائل في تجويف البطن. ويتجلى ذلك من خلال انتفاخ بطن الطفل وارتفاع وزنه عند الولادة. وزن الطفل عند الولادة أكثر من خمسة كيلوغرامات، وهو علامة غير مباشرة تشير إلى وجود الجالاكتوز في الدم. مثل هذا الطفل يتطلب فحصا شاملا.

تنتهك عمليات تخثر الدم مما يسبب نزيف تحت الجلد ونزيف مختلف (أنفي، داخلي). تسمم الدم هو أحد العواقب الخطيرة للمرض.

وبحلول الشهر الثالث من العمر، يتطور إعتام عدسة العين في كلتا العينين. يحدث الفشل الكلوي.

يتضرر الجهاز العصبي، ونتيجة لذلك تضعف قوة العضلات، ومن الممكن حدوث تشنجات، ويتخلف الطفل في تنمية المهارات الفكرية والحركية.

هناك تأخير في تطور الكلام، وغالبًا ما يكون نطق الأصوات المتطفلة موجودًا، وقد يخلط الطفل بين ترتيب المقاطع في الكلمة.

ولا يمكن إنقاذ الطفل إلا في ربع الحالات، لذا يجب اتخاذ التدابير على الفور.

بادئ ذي بدء، من الضروري إزالة الحليب وحليب الأطفال من النظام الغذائي للطفل. سيكون عليك الالتزام بنظام غذائي صارم لبقية حياتك. من الضروري استبعاد المصادر المحتملة للجلاكتوز: الحلويات والدقيق وجميع المنتجات المعتمدة على الحليب والنقانق ومخلفاتها والبيض والبقوليات.

للتعويض عن النقص في المواد العضوية الأساسية والمعادن والعناصر النزرة والفيتامينات والكالسيوم وثلاثي فوسفات الأدينوزين - مصدر للطاقة، ومضادات الأكسدة. لتحسين عمليات التمثيل الغذائي، من الضروري تناول أوروتات البوتاسيوم، كوكربوكسيليز. يجب عليك أيضًا تناول أدوية حماية الكبد، وهي أدوية مصممة لحماية الكبد من التلف.

ابدأ فورًا في علاج عواقب الجالاكتوز في الدم. في الحالات الشديدة بشكل خاص، يكون نقل الدم ضروريًا للمساعدة في تقليل السموم في الجسم.

يمنع استخدام العلاجات المثلية للمرضى الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم، لأنها تحتوي على اللاكتوز.

تشخيص الجالاكتوز في الدم

يمكن اكتشاف الجالاكتوز في الدم في فترة ما قبل الولادة. إذا تم فحص الأم الحامل لوجود جين الجالاكتوز في الدم وعلمت بوجوده، فينصح بجمع السائل الأمنيوسي وإجراء سلسلة من الاختبارات والدراسات.

في الأسبوع الأول بعد الولادة، يتم أخذ أنبوب شعري في مستشفى الولادة ووضعه على ورق خاص.

ثم يقوم المختبر بفحص العينة الناتجة لتحديد الأمراض، بما في ذلك الجالاكتوز في الدم.

إذا تم الكشف عن مستويات مرتفعة من الجالاكتوز، فيجب تكرار الاختبار. بعد ذلك، يعلن الطبيب عن التشخيص.

اختبار البول لمحتوى الجالاكتوز سيكون مؤشرا.

لتحديد المحتوى الكمي للجلاكتوز، يتم تحليل البول ومصل الدم. هذا التحليل مفيد في إنشاء نظام غذائي للطفل.

عند تشخيص الجالاكتوز في الدم، من الضروري إجراء دراسات عن الأضرار التي لحقت بالأعضاء الداخلية والعينين.

للقيام بذلك عليك القيام بما يلي:

• الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن.
• تخطيط كهربية الدماغ.
• الفحص المجهري الحيوي.
• الموجات فوق الصوتية للعيون.
• فحص الدم العام والكيميائي الحيوي.

في بعض الحالات، تتم الإشارة إلى خزعة الكبد.

يضطر المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالجالاكتوز في الدم إلى المراقبة طوال حياتهم من قبل المتخصصين التاليين: طبيب أعصاب، أخصائي تغذية، أخصائي أمراض الجهاز الهضمي، طبيب عيون، طبيب أمراض الدم.

سيكون لدى الطفل المصاب بمثل هذا التشخيص مجموعة إعاقة. ومع ذلك، فإن تشخيص مسار المرض إيجابي، لأنه مع تقدم العمر يزداد نشاط الإنزيمات الأخرى التي تساهم في إزالة الجالاكتوز من الجسم.

يحتاج الآباء الذين تم تشخيص إصابة طفلهم بالجالاكتوز في الدم إلى زيارة أخصائي علم الوراثة عند التخطيط لحملهم القادم، لأن المرض وراثي.

الجالاكتوز في الدم مرض خطير للغاية. عندما يسمع الآباء تشخيص الطبيب، عادة ما يقعون في حالة من اليأس. يلعب عامل الوقت دورًا رئيسيًا في تطور العواقب الوخيمة.

كلما تم اكتشاف الجالاكتوز في الدم بشكل أسرع، زادت فرصة إنقاذ حياة الطفل، وكذلك القدرة على منع التخلف العقلي والجسدي. لذلك لا يمكنك إهمال الزيارات المنتظمة للعيادة ومتطلبات الطبيب. الجالاكتوز في الدم ليس له علاج حتى الآن. لكن اتباع نظام غذائي صارم واتباع جميع توصيات الأطباء سيسمح لك بعيش حياة كاملة وسعيدة.

الجالاكتوزيميا - ما هو والأعراض والعلاج

الجالاكتوز في الدم هو مرض خلقي نادر يرتبط بضعف استقلاب الكربوهيدرات في الجسم، والذي يتجلى في اليرقان، وانخفاض نسبة السكر في الدم، وعدم تحمل حليب الثدي، وحليب الأطفال، وفقدان الشهية، والقيء ويؤدي إلى تليف الكبد، وتلف العين (إعتام عدسة العين)، وتأخر النمو الحركي النفسي. .

يتم إجراء اختبار الجالاكتوز في الدم على جميع الأطفال حديثي الولادة. يمكن أيضًا وصف ما يلي أيضًا: تحديد محتوى الجالاكتوز في البول والدم، واختبارات الإجهاد بالجلوكوز والجلاكتوز، وتخطيط كهربية الدماغ، والموجات فوق الصوتية على البطن، والاختبارات الجينية.

يتكون العلاج المعقد لجلاكتوزيميا من اتباع نظام غذائي خالٍ من اللاكتوز، والذي يتم وصفه منذ الأيام الأولى من الحياة.

ما هو؟

الجالاكتوز في الدم هو مرض وراثي يعتمد على اضطراب التمثيل الغذائي في تحويل الجالاكتوز إلى الجلوكوز (طفرة في الجين الهيكلي المسؤول عن تخليق إنزيم الجالاكتوز -1-فوسفات يوريديل ترانسفيراز).

أسباب تطور الجالاكتوز في الدم

في الوقت الحالي، درس العلماء بالفعل أسباب الجالاكتوز في الدم وكل هذا يعتبر على المستوى الجيني. إذا كان في الجسم السليم، عند تناول الأطعمة التي تحتوي على اللاكتوز، فإن عمليات تحلله إلى كربوهيدرات تحدث دون مضاعفات وتكون طبيعية، فإن العكس هو الصحيح عند أولئك الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم. إنهم يعانون من خلل في هذا الإنزيم. ونتيجة لذلك، تتراكم العديد من السموم في جسم الإنسان، والتي يمكن أن تدمر الأعضاء الحيوية. من هذا المرض تتطور أمراض مثل الفشل الكلوي ويتأثر المبيض والدماغ ويتطور تليف الكبد وإعتام عدسة العين.

بشكل أساسي، تحدث تغييرات مهمة في بعض الجينات، التي تتحكم في عملية تكوين بعض الإنزيمات. لأنها فقط تكسر الكربوهيدرات: الجالاكتوز والجلوكوز، وهي ضرورية جدًا لتغذية الخلايا. من هذا يمكننا أن نستنتج أن السبب الوحيد لجالاكتوز الدم هو تغير مرضي في الجالاكتوز -1 فوسفات يوريديل ترانسفيراز. الجين المسؤول عن الوظيفة الصحيحة للإنزيم، عند تحوره، يؤدي إلى حدوث أنواع مختلفة من هذا المرض. وتشمل هذه أنواعًا مثل النوع الزنجي من المرض ودوارتي والكلاسيكي.

تم وصف الجالاكتوزيميا لأول مرة في عام 1917، ولكن في ذلك الوقت لم يفهم العلماء والأطباء بعد الأسباب الحقيقية لهذا المرض. وبعد مرور ما يقرب من 40 عامًا، في عام 1956، اكتشفت مجموعة من الباحثين بقيادة العالم هيرمان كيلكر أن الجالاكتوز في الدم يتطور بسبب اضطراب في استقلاب الجالاكتوز. لاحقاً، ومع ظهور معلومات حول العلاقة بين الوراثة البشرية والأمراض، تم توضيح الطبيعة الوراثية للمرض وتم تحديد الجينات المسؤولة عن التمثيل الغذائي الطبيعي للسكريات، بما في ذلك الجالاكتوز.

حاليًا، يبلغ معدل الإصابة بمرض الجالاكتوز في الدم مريضًا واحدًا لكل 60.000 مولود جديد. من الجدير بالذكر أنه، على عكس عدد من الأمراض الوراثية الأخرى، فإن حدوث الجالاكتوز في الدم في العالم غير متجانس. على سبيل المثال، في اليابان، الجالاكتوز في الدم نادر للغاية. حتى الآن، تم تسجيل أكبر نسبة من الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من هذا المرض بين سكان الشعوب الرحل في أيرلندا (الغجر الأيرلنديين). ويعتقد أن هذا الظرف يرجع إلى كثرة زواج الأقارب داخل القبائل (زواج الأقارب).

أعراض

يتجلى الجالاكتوز في الدم في الأيام والأسابيع الأولى من الحياة مع اليرقان الشديد، وتضخم الكبد، والتقيؤ، ورفض تناول الطعام، وفقدان الوزن، والأعراض العصبية (التشنجات، رأرأة (حركة لا إرادية للمقلة)، ونقص التوتر العضلي؛ في وقت لاحق تأخر في الجسدية والعقلية. التطور النفسي العصبي، يحدث إعتام عدسة العين.

يمكن أن تختلف شدة المرض بشكل كبير؛ في بعض الأحيان يكون المظهر الوحيد لجلاكتوزيميا هو إعتام عدسة العين أو عدم تحمل الحليب. غالبًا ما يكون الجالاكتوز في الدم مهددًا للحياة. أحد أشكال المرض - شكل دوارتي - ليس له أعراض، على الرغم من ملاحظة ميل هؤلاء الأفراد إلى أمراض الكبد المزمنة.

يحدد الاختبار المعملي الجالاكتوز في الدم، والذي يمكن أن يصل محتواه إلى 0.8 جم / لتر؛ باستخدام طرق خاصة (الكروماتوغرافيا) من الممكن اكتشاف الجالاكتوز في البول. يتم تقليل نشاط الإنزيمات في كريات الدم الحمراء بشكل حاد أو لا يتم تحديده، ويزداد محتوى الإنزيمات بنسبة 10-20 مرة مقارنة بالمعدل الطبيعي. في حالة وجود اليرقان، يزداد محتوى البيليروبين المباشر (ديجلوكورونيد) وغير المباشر (الحر).

العلامات البيوكيميائية الأخرى لتلف الكبد مميزة أيضًا (نقص بروتينات الدم، نقص ألبومين الدم، الاختبارات الإيجابية لضعف استقرار البروتينات الغروانية). يتم تقليل مقاومة العدوى بشكل كبير. قد تحدث أهبة النزف أيضًا بسبب انخفاض الوظيفة الاصطناعية للبروتين في الكبد وانخفاض عدد الصفائح الدموية - النمشات.

تشخيص الجالاكتوز في الدم

من أجل تقليل خطر حدوث مضاعفات، من المهم جدًا تشخيص الجالاكتوز في الدم في أقرب وقت ممكن. اليوم، في العديد من مستشفيات الولادة، يُطلب من جميع الأطفال حديثي الولادة إجراء اختبار الجالاكتوز في الدم (الفحص).

تقتصر الطرق المخبرية لتشخيص الجالاكتوز في الدم بشكل أساسي على اكتشاف مستويات متزايدة من الجالاكتوز في البول والدم. يساعد في إنشاء التشخيص الصحيح عن طريق إجراء اختبار امتصاص D-xyلوز واختبارات التحميل باستخدام الجالاكتوز والجلوكوز. التأكيد الذي لا شك فيه على وجود الجالاكتوز في الدم لدى المريض هو الاختبار الجيني، الذي بفضله يحدد الأطباء الجين المتحور المسؤول عن تطور المرض.

تشمل الاختبارات المعملية غير المحددة للجلاكتوزيميا اختبار الدم الكيميائي الحيوي واختبار البول العام. تتيح هذه الطرق تحديد كيفية تطور المرض ومدى الضرر الذي يلحق بالأعضاء الداخلية. لنفس الأغراض، يتم استخدام طرق التشخيص الآلي على نطاق واسع (تخطيط كهربية الدماغ، ودراسة عدسة العين باستخدام المصباح الشقي، والموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن، وخزعة الكبد).

علاج الجالاكتوز في الدم

الدور الرئيسي في علاج الجالاكتوز في الدم ينتمي إلى العلاج الغذائي. خصوصية التغذية هي الاستبعاد مدى الحياة من النظام الغذائي للمنتجات التي تحتوي على اللاكتوز والجلاكتوز: أي حليب (نساء، بقرة، ماعز، حليب أطفال، مخاليط منخفضة اللاكتوز، إلخ)، جميع منتجات الألبان، الخبز، المعجنات، النقانق، الحلويات والسمن النباتي وما إلى ذلك. في حالة الجالاكتوز في الدم، يُحظر استهلاك المنتجات النباتية والحيوانية التي تحتوي على مصادر محتملة للجلاكتوز - الجالاكتوزيدات (البقوليات وفول الصويا) والبروتينات النووية (الكلى والكبد والبيض وما إلى ذلك).

يتم تزويد الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم بتركيبات خاصة تعتمد على بروتين الصويا المعزول، وهيدروليسات الكازين، والأحماض الأمينية الاصطناعية، بالإضافة إلى تركيبات حليب الكازين الخالية من اللاكتوز. من عمر 4 أشهر يتم تقديم عصائر الفاكهة والتوت. من 4.5 أشهر - هريس الفاكهة؛ من 5 أشهر - هريس الخضار. من 5.5 أشهر - عصيدة خالية من الألبان مصنوعة من الذرة أو الحنطة السوداء أو دقيق الأرز، مخففة بخليط متخصص؛ من 6 أشهر - الأطعمة التكميلية للحوم المكونة من الأرانب والدجاج والديك الرومي ولحم البقر؛ من 8 أشهر – السمك. المصدر البديل للكربوهيدرات للمرضى الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم هو الأطعمة التي تحتوي على الفركتوز.

لأسباب طبية، في الحالات الشديدة من الجالاكتوز في الدم، يتم وصف عمليات نقل الدم، ويتم إجراء عمليات نقل دم جزئي، ويتم ضخ البلازما. من بين أدوية العلاج، يمكن وصف البوتاسيوم Orotate وATP وCocarboxylase وفيتامينات B.

تنبؤ بالمناخ

إذا بدأ العلاج في الأيام الأولى من الحياة، فيمكن تجنب تطور تليف الكبد والتخلف العقلي وإعتام عدسة العين. إذا بدأ العلاج في وقت لاحق، وحدث تلف في الجهاز العصبي المركزي والكبد، فإن تطور المرض يتباطأ. يمكن أن تكون الأشكال الشديدة من الجالاكتوز في الدم قاتلة.

يتلقى الأطفال المصابون بالجالاكتوز في الدم مجموعة من الإعاقة ويتم مراقبتهم مدى الحياة من قبل طبيب أطفال وأخصائي وراثة وأخصائي تغذية وطبيب عيون وطبيب أعصاب.

وقاية

تتضمن الوقاية من المرض تقييم احتمالية حدوثه عند الطفل والتشخيص المبكر. ولهذا الغرض يتم ما يلي:

• تحديد الأسر ذات المخاطر العالية للإصابة بالأمراض؛
• طرق الفحص لفحص الأطفال حديثي الولادة؛
• التحول المبكر إلى التغذية الخالية من الألبان عند اكتشاف المرض؛
• الاستشارة الطبية والوراثية للعائلات التي لديها مرضى الجالاكتوز في الدم؛
• الحد من استهلاك منتجات الألبان للنساء الحوامل المعرضات للخطر.

مرض مثل الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة نادر للغاية. مثل هذا المرض يمكن أن يعرض حياة الطفل للخطر ويؤثر على حياته اللاحقة بأكملها. من أجل التخلص منه، لن يساعد أي دواء، لذلك عليك أن تعرف كيفية التعامل مع مثل هذه المشكلة.

أعراض وجوهر المشكلة

قد لا يكون الجالاكتوز في الدم ملحوظًا في البداية. الآباء الجدد وحتى الأطباء قد لا يلاحظون تطوره. ومع ذلك، بعد بضعة أيام تصبح العلامات واضحة. والحقيقة هي أن الغذاء الرئيسي لحديثي الولادة هو الحليب والمنتجات التي تحتوي على الحليب. أنها تحتوي على مادة مثل الجالاكتوز. في ظل وجود هذا المرض، لا يمتص الجسم الجالاكتوز عند الوليد ويتراكم تدريجياً، مما يؤدي إلى تغيرات خطيرة.

أكثر الأعراض المميزة لمرض الجالاكتوز في الدم هي كما يلي:

• الغثيان والقيء بعد الرضاعة.
• الإسهال المتكرر.
• حالة اللامبالاة للطفل.
• تورم؛
• تغيم عدسة العين.
• تضخم الكبد.
• استسقاء.
• اليرقان؛
• التشنجات.
• الإثارة المفرطة.

في كثير من الأحيان، يتم الإشارة إلى الخطر المحتمل لتطور الجالاكتوز في الدم من خلال زيادة وزن الطفل عند الولادة. إذا كان وزن طفلك أكثر من 5 كجم، فمن المرجح أنه يعاني من مشاكل صحية معينة. لا يمكن التحقق من دقة التشخيص إلا من خلال الخضوع لاختبارات خاصة.

الأسباب

السؤال الحالي: ما الذي يثير تطور الجالاكتوز في الدم؟ الأسباب الأولية لمثل هذا الفشل لا تزال غير مدروسة بشكل كامل حتى يومنا هذا. العامل الرئيسي المسؤول عن تطور المرض هو الوراثة. يتميز الجالاكتوزيميا بالاستعداد الوراثي لحدوثه. في هذه الحالة، لوحظت ظاهرة مثيرة للاهتمام للغاية: يمكن للآباء الأصحاء أن ينجبوا أطفالًا أصحاء، لكن أحفادهم يظهرون فجأة علامات ضعف امتصاص الجالاكتوز.

جوهر المشكلة هو أن المرحلة النشطة من الجالاكتوز في الدم بكميات كبيرة لا يمكن ملاحظتها إلا عند هؤلاء الأطفال الذين تلقوا كروموسومات ما يسمى بالجين الطافر من والديهم. إذا لم ينتقل الأخير بالكامل إلى الطفل، فمن المرجح أن يكون بصحة جيدة ولن يدرك حتى أنه حامل للجينات الخاصة بهذا الاضطراب. لا يمكن أن يظهر المرض إلا بعد عدة أجيال، ولهذا فهو نادر جدًا.

المخاطر

الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم يحتاجون إلى شروط خاصة. ومن دون العلاج والتغذية السليمة، فإن صحتهم وحياتهم معرضة لخطر جسيم. من أجل فهم درجة المخاطرة وتحقيق جميع التهديدات المحتملة، يجدر الانتباه إلى المشاكل الأكثر شيوعا في مثل هذه الحالات:

• تليف الكبد.
• التأخر العقلي؛
• الإنتان.
• إعتمام عدسة العين؛
• اضطرابات الجهاز العصبي المركزي.
• اضطراب الجهاز الهضمي.
• تراكم السوائل في الأعضاء وتجويف البطن.

على خلفية هذه الاضطرابات ومع تقدمها، يصبح الحفاظ على الأداء الطبيعي لجميع أجهزة الجسم أمرًا مستحيلًا. ونتيجة لذلك، وفي غياب تدابير الاستجابة، فإن حالات الوفاة ليست غير شائعة، ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى تطور الإنتان.

مع وجود الجالاكتوز في الدم عند الرضع، قد تعاني بعض الأعضاء دون علاج مناسب

التشخيص

من أجل تحديد وجود الجالاكتوز في الدم في الوقت المناسب، يتعين على الأطباء إجراء تحليل مخطط خاص أثناء وجودهم في مستشفى الولادة. وكما هو الحال في معظم الحالات الأخرى، يعتمد ذلك على فحص عينة دم مأخوذة من كعب الوليد في اليوم الرابع من حياته.

بعد البحث الدقيق، من الممكن تحديد محتوى متزايد من الجالاكتوز. علامة غير مباشرة تشير إلى احتمال وجود مثل هذه المشكلة هي انخفاض محتوى السكر. يمكنك أيضًا تحديد الخطر المحتمل من خلال ملاحظاتك الخاصة لسلوك الطفل، بناءً على الأعراض الموضحة أعلاه. بالإضافة إلى ذلك، يتم الإشارة إلى الجالاكتوز في الدم أيضًا من خلال ظهور الطفل، وخاصة التورم واللون غير الصحي للجلد.

طريقة العلاج

القضية الرئيسية التي تهم آباء الأطفال الذين يواجهون للأسف مثل هذه المشكلة هي علاج الجالاكتوز في الدم. وهنا يكمن التعقيد الكامل للوضع. في الواقع، لا يمكن علاج هذا المرض بشكل جذري. وبما أن المشكلة مخفية على المستوى الجيني، فسيتعين على الإنسان أن يتحمل وجودها منذ ولادته وحتى أيامه الأخيرة وأن يتكيف مع الاحتياجات الخاصة لجسمه. وبعبارة أخرى، هناك حاجة إلى نظام غذائي خاص يجب اتباعه مدى الحياة.

إذا كان الطفل يعاني من الجالاكتوز في الدم، فيجب على الوالدين الالتزام الصارم بالنظام الغذائي الذي يحدده الطبيب. خلاف ذلك، لا يمكن تجنب العواقب غير السارة

بالنسبة لحديثي الولادة، تصبح الرضاعة الطبيعية من المحرمات، والتي تعتمد عليها حياة الطفل ونموه. من المهم أيضًا استبعاد تركيبات الحليب المختلفة للتغذية الصناعية. على عكس نقص اللاكتاز، يعد الجالاكتوز في الدم اضطرابًا أكثر خطورة. في هذه الحالة، تحتاج إلى استبعاد جميع المنتجات التي تحتوي على الجالاكتوز من النظام الغذائي تمامًا. وهذا ينطبق على بدائل الحليب الخالية من اللاكتوز.

وبعد ذلك، لن يُسمح للطفل أيضًا باستهلاك منتجات الحليب المخمر والزبدة والسمن وكل تلك المنتجات التي قد تحتوي على آثار لها. بمعنى آخر، سيتعين عليك التخلي إلى الأبد عن المخبوزات ومنتجات النقانق ومعظم الحلويات وما إلى ذلك. المشكلة هي أنه عندما يتم إنتاج الطعام، قد يحتوي بعضه على آثار من الحليب بسبب التكنولوجيا المحددة. لن تسبب الجرعات الصغيرة من الجلاكتوز في وقت لاحق من الحياة ضررًا كبيرًا إذا لم يتم تطبيق هذا الحادث بشكل متسق.

كيفية استبدال منتجات الألبان؟بالنسبة لحديثي الولادة، قد يكون الحل هو تناول الماء مع نشا الذرة وحليب اللوز ومنتجات الصويا والأطعمة المماثلة. مع نمو الطفل، من الضروري ضبط النظام الغذائي وإدخال مجموعة متنوعة من الحبوب المغذية تدريجيًا المحضرة حصريًا بالماء. يمكن استخلاص الفيتامينات الموجودة في الحليب والمنتجات المماثلة من الأطعمة الأخرى المتاحة للاستهلاك: الفواكه والخضروات والبيض وكذلك أطباق الأسماك واللحوم والزيوت النباتية وغيرها.

لا تخف أو تثبط عزيمتك إذا تم تشخيص إصابة طفلك بالجالاكتوز في الدم. كل ما تحتاجه في هذه الحالة هو اتباع النظام الغذائي الصحيح. بالطبع، لن يكون قادرا على الاستمتاع بجميع المسرات تذوق الطعام في المستقبل، لكن هذا لا يعني أنه يمكن أن يتخلى عن الحياة، لأنه مع نمط الحياة الصحيح، سوف يتطور الطفل بشكل طبيعي وكامل. بعد ذلك، سيصبح هذا النظام الغذائي عادة، ولن يلاحظ الشخص ببساطة مثل هذا النقص في جسده.

الجالاكتوز في الدم هو مرض وراثي. على الرغم من أن علم الأمراض نادر جدًا، إلا أنه يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن الجالاكتوز في الدم، لأنه في بعض الأحيان يكون المرض بدون أعراض. بدون علاج، يصاب الأطفال حديثي الولادة بسرعة بمضاعفات تؤدي إلى عواقب وخيمة، لذلك من المهم تشخيص المرض في أقرب وقت ممكن.

يكمن خطر الجالاكتوز في الدم في أنه في المراحل الأولية يمكن أن يكون بدون أعراض، لذلك حتى في مستشفى الولادة، يتم إعطاء الطفل جميع الاختبارات اللازمة لاستبعاد الأمراض

ما هو الجالاكتوز في الدم وما أسباب حدوثه؟

الجالاكتوزيميا هو مرض وراثي يتمثل جوهره في عدم قدرة الإنزيمات الخاصة على تحويل الجالاكتوز إلى جلوكوز. بسبب خلل في آلية امتصاص الجالاكتوز، فإنه يتراكم في الجسم، مما يؤدي إلى عواقب سلبية على صحة الطفل. وفي الوقت الحاضر، يبلغ معدل الإصابة بالمرض طفلاً مريضاً واحداً لكل 60 ألف طفل سليم.

يتم توريث الجالاكتوز في الدم بطريقة جسمية متنحية، أي عندما يتلقى الطفل جينًا معيبًا من كلا الوالدين في وقت واحد. إذا تم تلقي الجين السليم من أحد الوالدين وليس من الآخر، فسيصبح الطفل حاملاً لهذا المرض، لكنه في نفس الوقت سيكون بصحة جيدة. هذه هي الطريقة الوحيدة لنقل المرض.

الجالاكتوز هو جزء من سكر الحليب (اللاكتوز) الذي يدخل جسم الإنسان مع الطعام. عادة، تحت تأثير الإنزيمات، يتم تقسيمه إلى سكريات بسيطة ويمتصه الجسم (نوصي بالقراءة :). وعندما تتعطل هذه الآلية يتراكم الجالاكتوز في أنسجة الجسم ويكون له تأثير سلبي على الجهاز العصبي المركزي والكبد وعدسة العين.

الأعراض لدى الطفل بدرجات متفاوتة من شدة المرض

نظرًا لأن الغذاء الوحيد للمولود الجديد هو حليب الأم أو التركيبة، فإن كمية كبيرة من اللاكتوز تدخل الجسم، لذلك يمكن الاشتباه بالمرض في غضون أيام قليلة بعد ولادة الطفل.

قد تكون بعض الأعراض الأولى لجالاكتوز الدم هي اصفرار واضح للجلد، وتضخم الكبد، والتشنجات، وانخفاض قوة العضلات، والقيء بعد الرضاعة. وفي مراحل لاحقة من المرض، يتطور إعتام عدسة العين، ويتخلف الطفل في النمو البدني والعقلي.

اعتمادًا على شدة المرض، قد تختلف المظاهر السريرية، وفي بعض الأحيان يكون علم الأمراض عند الأطفال بدون أعراض (دوارتي جالاكتوزيميا). هناك ثلاث درجات من المرض:

• درجة خفيفة - تتجلى في رفض الطفل للرضاعة الطبيعية والقيء وفقدان الوزن. في المستقبل، يتطور الطفل بشكل سيء، يحدث إعتام عدسة العين، واضطرابات الجهاز الهضمي أو أمراض الكبد المزمنة. قد تحدث الأعراض بشكل منفصل أو يكون لها مسار تدريجي. في حالة الجالاكتوز في الدم في دوارتي، يتم تحديد نقص الإنزيم فقط في الظروف المختبرية.
• درجة معتدلة - الأعراض المذكورة أعلاه أكثر وضوحًا، وقد يحدث أيضًا اصفرار الجلد والصلبة وتضخم الكبد وفقر الدم والكساح.
• درجة شديدة - يتجلى علم الأمراض في فترة حديثي الولادة المبكرة بعد عدة أيام من إطعام الطفل بحليب الأم أو الحليب الاصطناعي. العلامات المميزة هي: القيء بعد الرضاعة، براز مائي متكرر، تشنجات، يرقان شديد، تلاشي المنعكسات، طفح جلدي نزفي (بسبب اضطرابات تخثر الدم). يظهر اختبار الدم انخفاضًا في مستويات الجلوكوز. بدون علاج في الوقت المناسب، بحلول شهر أو شهرين من العمر، يعاني الطفل من سوء التغذية الحاد، وإعتام عدسة العين في كلتا العينين، وفشل الكلى والكبد، ونتيجة لذلك قد يموت الطفل.

يتجلى الجالاكتوزيميا في رفض الطفل الرضاعة الطبيعية والقيء بعد الرضاعة.

تشخيص المرض

يتم إجراء فحص الجالاكتوز في الدم لجميع الأطفال في مستشفى الولادة، والرضع الناضجين - في اليوم 3-5 بعد الولادة، والأطفال المبتسرين - في اليوم 6-10. يتم وضع الدم الشعري (من كعب الطفل) على شكل ورقي خاص، ويتم تجفيفه وإرساله إلى مختبر الجينات. إذا، بناء على نتائج التحليل، هناك شك في وجود مرض، يخضع الطفل لفحص إضافي. إذا كشف اختبار الدم عن الجالاكتوز في الدم عن زيادة في مستوى الجالاكتوز أو مستوى غير كافٍ من الإنزيم الذي يكسره، يتم تأكيد التشخيص.

في بعض الأحيان يصف الطبيب اختبار البول لتحديد مستويات الجالاكتوز واختبار الدم بعد تحميل الجسم بالجالكتوز والجلوكوز. لتقييم حالة الأعضاء الداخلية، من الضروري الخضوع لفحص الدم العام والكيميائي الحيوي، وكذلك اختبار البول العام.

يجب إرسال الطفل للتشاور مع طبيب الوراثة أو طبيب الأعصاب أو طبيب العيون. إذا لزم الأمر، يخضع الأطفال لتخطيط كهربية الدماغ، والموجات فوق الصوتية للأعضاء الداخلية، والتنظير البيولوجي للعين، وخزعة أنسجة الكبد.

طرق العلاج

في الوقت الحالي، لا يمكن علاج الجالاكتوز في الدم بشكل كامل، ولكن يمكن إيقاف التأثير السلبي على الجسم من خلال اتباع نظام غذائي طوال الحياة.

عندما تتأثر أعضاء وأنظمة الجسم، يتم استخدام العلاج الدوائي للأعراض. منذ سن مبكرة، يجب أن يشرح للطفل المصاب بالجالاكتوز في الدم ما هي الأطعمة التي يمكن تناولها وتلك التي لا يمكن تناولها.

ملامح تغذية الأطفال

الطريقة الرئيسية للعلاج والحفاظ على الأداء الطبيعي للجسم هي اتباع نظام غذائي خالي من اللاكتوز والجلاكتوز. يتم نقل الطفل حديث الولادة إلى الرضاعة بتركيبات تحتوي على حليب الصويا.

يُمنع الأطفال المرضى مدى الحياة من تناول الأطعمة التي تحتوي على اللاكتوز والجلاكتوز - الحليب ومنتجات الألبان والمخبوزات والحلويات وأي طعام آخر يحتوي على سكر الحليب. يحظر أيضًا مشتقات الجالاكتوز - البروتينات النووية والجلاكتوزيدات الموجودة في البقوليات والكبد والبيض وبعض المنتجات الأخرى. سيقوم الطبيب المعالج بتقديم المشورة للوالدين بالتفصيل حول مبادئ التغذية لجلاكتوزيميا.

العلاج من الإدمان

لتحسين عمليات التمثيل الغذائي، سيصف الطبيب للطفل دورة من الكوكربوكسيلاز، وأورات البوتاسيوم، وATP، ومكملات الفيتامينات.

طرق العلاج التقليدية، فضلا عن الصبغات المختلفة والعلاجات المثلية لعلاج الجالاكتوز في الدم غير مقبولة، لأنها يمكن أن تؤدي إلى تفاقم حالة الطفل.

في حالة تلف الكبد، سيصف الطبيب دورة من أدوية حماية الكبد، وإذا كان المرض شديدًا، فمن الممكن نقل الدم. في حالة نقص الكالسيوم (بسبب استبعاد الحليب)، يتم وصف الأدوية التي تحتوي على هذا العنصر النزولي للطفل. إذا أدى المرض إلى خلل في الجهاز العصبي المركزي، يخضع الطفل للعلاج تحت إشراف طبيب الأعصاب.

توقعات الانتعاش والتدابير الوقائية

مع التشخيص المبكر والامتثال لجميع توصيات الطبيب، سيكون الطفل قادرا على النمو بشكل كامل، وفي المستقبل، من حيث النمو العقلي والجسدي، لن يكون مختلفا عن أقرانه. إذا تم اكتشاف المرض في مرحلة لاحقة، فقد تتطور مشاكل في الجهاز العصبي المركزي (التخلف العقلي، وتأخر النمو، والصرع)، والرؤية، والكبد، والكلى، والأعضاء الأخرى. في الأشكال الشديدة وفي المراحل المتقدمة من الجالاكتوز في الدم، يكون الموت ممكنًا.

يجب على الآباء الذين لديهم أقارب يعانون من الجالاكتوز في الدم استشارة طبيب الوراثة قبل التخطيط للحمل. وينبغي أيضا أن يؤخذ في الاعتبار أن الزيجات الوثيقة الصلة تزيد من خطر الإصابة بالأمراض الخلقية لدى الطفل، بما في ذلك الجالاكتوز في الدم.

يشعر الكثير من الآباء بالقلق بشأن السبب الذي يجعل أطفالهم حديثي الولادة يبصقون في كثير من الأحيان، ويرفضون الرضاعة، ويكونون متقلبين. في بعض الأحيان، في مثل هذه الحالات، يقوم الأطباء بتشخيص إصابة الطفل بالجالاكتوز في الدم. ما هو؟ ما مدى خطورة هذا المرض؟ ما سبب ذلك؟ كيفية التعامل معها؟ في مقالتنا سنحاول الإجابة على كل هذه الأسئلة.

الجالاكتوز في الدم - ما هو؟

يتميز هذا المرض بتعطيل العملية الطبيعية لاستقلاب الكربوهيدرات. ويعتمد على عدم تحويل الجالاكتوز إلى جلوكوز بسبب طفرة في الجين المسؤول عن ذلك. الجالاكتوز في الدم عند الأطفال نادر جدًا. لذلك، من بين 50.000 حالة، هناك حالة واحدة فقط مصابة بهذا التشخيص. نظرًا لأن جسم الطفل لا يستطيع الاستفادة من الجالاكتوز، فإن الجهاز العصبي والبصري والهضمي يتأثر.

تم تشخيص المرض ووصفه لأول مرة في عام 1908. عانى الطفل من الإرهاق الشديد. بعد التوقف عن حمية الألبان اختفى الجالاكتوز في الدم الذي تسببت أعراضه في الكثير من القلق لدى الطفل.

أسباب المرض

السبب الرئيسي لجالاكتوز الدم هو طفرة جينية. هذا المرض هو مرض خلقي ذو نمط وراثي جسمي متنحي. وهكذا يظهر الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة عندما يرث الطفل نسختين من الجين المتحور من الأب والأم.

قد يعاني الأشخاص المصابون بهذا العيب من هذا المرض، والذي يحدث في أشكال حادة وخفيفة. يدخل الجالاكتوز إلى جسم الإنسان مع سكر الحليب الموجود في الطعام. في أولئك الذين يعانون من هذا المرض، لا يحدث تحويل الجالاكتوز إلى الجلوكوز بشكل كامل. تتراكم البقايا في أنسجة الأعضاء وفي الدم. وهذا مضر جداً لأن لها تأثيراً ساماً على الكبد وعدسة العين والجهاز العصبي.

الجالاكتوز في الدم: الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة

هناك ثلاثة أنواع من المرض: الكلاسيكي والزنجي ودوارتي. ويتميز الأخير بعدم وجود أي علامات.

في الأساس، مع هذا المرض هناك عدم تحمل منتجات الألبان والألبان، والأضرار التي لحقت الكلى والعينين والكبد، والإرهاق الشديد، وحتى فقدان الشهية، وتأخر النمو العقلي والحركي.

تظهر علامات المرض مباشرة بعد ولادة الطفل. في كثير من النواحي، تعتمد الأعراض على طبيعة المرض.

علامات المرض الشديد

تظهر أعراض الجالاكتوز في الدم بعد أن يحاول الطفل استخدام الحليب الصناعي أو حليب الثدي.

غالبًا ما تكون هذه الدرجة من المرض مميزة للرضع الذين يزيد وزنهم عن 5 كجم وعلامات اليرقان الوليدي. يعاني هؤلاء الأطفال أيضًا من انخفاض مستويات السكر في الدم والنوبات. يبصق الطفل بغزارة بعد كل رضعة. يكون برازه مائيًا، وبسبب نقص عوامل تخثر الدم يحدث نزيف على الجلد.

عندما يصل الطفل إلى عمر شهرين تضاف أعراض مثل إعتام عدسة العين الثنائية والفشل الكلوي وسوء التغذية بسبب رفض الطفل تناول الطعام.

في عمر 3 أشهر (في غياب العلاج المناسب)، يضاف تليف الكبد وتضخم الكبد الطحال والاستسقاء وتأخر النمو العقلي والحركي إلى العلامات الموصوفة مسبقًا.

مع هذه الدرجة من الجالاكتوز في الدم، يصاب الطفل بفشل كبدي وكلوي حاد، وتحدث الالتهابات، ويلاحظ الإرهاق الشديد. وفي هذه الحالة، إذا تم تشخيص المرض في الوقت الخطأ، فإن الوفاة ممكنة.

ما هي أعراض مرض شديد الخطورة؟

عادة، في هذه الحالة، يتقيأ المولود الجديد بعد الرضاعة أو شرب الحليب الاصطناعي. يمكن لطبيب الأطفال تشخيص تضخم الكبد بصريًا وبناءً على نتائج الموجات فوق الصوتية. يعاني الطفل أيضًا من اليرقان وفقر الدم. تشمل العلامات الأخرى لجلاكتوزيم الدم المعتدل إعتام عدسة العين وتأخر النمو الحركي والعقلي.

وبطبيعة الحال، في هذه الحالة تكون الأعراض أخف بكثير. ولكن، مهما كانت خطورة المرض، يجب اكتشافه وعلاجه. خلاف ذلك، من الممكن حدوث مضاعفات خطيرة على صحة الطفل.

الجالاكتوز في الدم خفيف

يمكن أن يحدث هذا النوع من المرض دون أي أعراض. يمكنك التعرف على وجوده عن طريق إجراء اختبارات للإنزيمات الضرورية.

يسبب الجالاكتوز في الدم الخفيف أيضًا عسر الهضم وإعتام عدسة العين.

وتشمل الأعراض الرئيسية لهذا الشكل من المرض رفض الطفل الرضاعة الطبيعية، على الرغم من أنه جائع، وزيادة طفيفة في الوزن والطول. ويصاحبها القيء بعد شرب الحليب وتأخر تطور الكلام. وبسبب كل هذا، إذا لم يتم علاجه في الوقت المناسب، تتطور أمراض الكبد المزمنة.

ما هي المضاعفات التي يمكن أن تكون هناك؟

بدون علاج، من الممكن حدوث عواقب خطيرة لجلاكتوزيميا:

• الإنتان. ويلاحظ هذا النوع من المضاعفات عند الرضع. خطير جدا وقاتل.
• قلة القلة.
• متلازمة هزال المبيض.
• تليف الكبد.
• انقطاع الطمث الأولي.
• علاء المحرك.
• نزيف في الجسم الزجاجي للعين.

يمكن تجنب هذه المضاعفات إذا كنت تشك في وجود مرض ما، فاتصل على الفور بأخصائي وتلقي العلاج الصحيح. تذكري أن صحة جسم طفلك في يديك.

كيف يتم التشخيص؟

لتجنب العواقب الوخيمة للمرض، يجب عليك إجراء اختبار الجالاكتوز في الدم. ومن الممكن تشخيص المرض عندما يكون الجنين في الرحم. في هذه الحالة، يتم إجراء تحليل للسائل الأمنيوسي أو إجراء خزعة من الزغابات المشيمية.

بالتأكيد يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن المرض. لذلك، بالنسبة للأطفال المولودين بالكامل، يتم إجراؤه في اليوم الرابع، وللأطفال المبتسرين - في العاشر. للتحليل، يتم أخذ الدم الشعري وتطبيقه على ورق الترشيح. يتم تسليم التحليل إلى المختبر الوراثي على شكل بقعة جافة.

إذا ظهرت فجأة، نتيجة للفحص، شكوك حول متلازمة الجالاكتوز في الدم، يتم إجراء التشخيص المتكرر لتأكيد أو دحض التشخيص. إذا كانت النتيجة إيجابية، فيجب أن يظهر الاختبار مستوى مرتفعًا من الجالاكتوز أو مستوى أدنى من الإنزيم الذي يكسره.

هناك طرق تشخيصية أخرى. لذلك، في بعض الأحيان في مؤسسة طبية، يقوم المتخصصون بجمع البول لفحص مستوى الجالاكتوز فيه. بالإضافة إلى ذلك، يتم إجراء فحص دم للطفل بعد تحميله بالجلوكوز.

يخضع الأطفال حديثو الولادة الذين تم تشخيصهم بشكل مؤكد لتخطيط كهربية الدماغ وخزعة الكبد بالإبرة والموجات فوق الصوتية لتجويف البطن. لتحديد درجة الأضرار التي لحقت بالأعضاء الداخلية، يتم أخذ عينات الدم والبول العامة. إذا تم تأكيد التشخيص الأولي، فيجب عليك طلب المشورة من المتخصصين مثل أخصائي علم الوراثة وطبيب عيون الأطفال وطبيب الأعصاب.

هناك مرض آخر له أعراض مشابهة. يطلق عليه بيلة الفينيل كيتون. هناك اختلاف رئيسي واحد بين الجالاكتوز في الدم، وهو أنه موروث، أي أنه خلقي. مع بيلة الفينيل كيتون، يولد الطفل بصحة جيدة. يجب أيضًا تمييز الجالاكتوز في الدم عن أمراض مثل التهاب الكبد والتليف الكيسي واليرقان الانحلالي عند الأطفال حديثي الولادة ومرض السكري.

ما هي السمات الغذائية للأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص؟

في حالة الجالاكتوز في الدم، تتطلب الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة، والتي يتم تأكيدها من خلال نتائج الاختبار، علاجًا دقيقًا. هذا الأخير يتكون من التغذية الغذائية المناسبة للطفل. يتم استبعاد منتجات الألبان من النظام الغذائي للطفل مدى الحياة.

يتم نقل الأطفال حديثي الولادة الذين يرضعون رضاعة طبيعية إلى الرضاعة الصناعية. هناك مخاليط تحتوي على أحماض أمينية صناعية فقط أو تشمل منتجات من Nutritek وHumana وMead Johnson وNutricia. يتم إدخال الخلطات المتخصصة تدريجياً. وفي الوقت نفسه، يتم تقليل كمية حليب الثدي في كل مرة. بمجرد أن يصبح الطفل جاهزا لإدخال الأطعمة التكميلية، فمن الضروري أيضا توخي الحذر. لا ينبغي إعطاء الطفل البقوليات أو الأطعمة التي تحتوي على الحليب.

يمكن للأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم الخلقي تناول العصائر والفواكه والخضروات المهروسة وصفار البيض والأسماك والزيوت النباتية. يمنع منعا باتا تناول عصيدة الحليب والجبن ومنتجات الألبان والزبدة.

يحتاج الأطفال الذين يبلغون من العمر سنة واحدة أيضًا إلى الالتزام بالنظام الغذائي الموصوف أعلاه. بالإضافة إلى ذلك، يجب على أولئك الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم استبعاد الأطعمة التي تحتوي على الجالاكتوز من نظامهم الغذائي: السبانخ والكاكاو والمكسرات والفاصوليا والفاصوليا والعدس. يُمنع أيضًا استخدام بعض الأطعمة ذات الأصل الحيواني: نقانق الكبد والكبد والباتيه.

علاج المرض بالأدوية

أجبنا على سؤال الجالاكتوز في الدم ما هو؟ يجب علاجه ليس فقط بالنظام الغذائي، ولكن أيضًا بالأدوية. اعتمادًا على شدة المرض، يمكن وصف عدد من الأدوية للأطفال التي تؤدي وظيفة داعمة.

لتحسين عمليات التمثيل الغذائي، توصف الفيتامينات والدواء "البوتاسيوم أوروتات". توصف أيضًا مكملات الكالسيوم، نظرًا لأن جسم الطفل يفتقر إلى هذا العنصر الدقيق نظرًا لعدم وجود منتجات ألبان في النظام الغذائي للطفل. بالإضافة إلى ذلك، يتم وصف مضادات الأكسدة وأدوية الأوعية الدموية ومضادات الكبد. في الحالات التي يكون فيها الكبد غير قادر على تصنيع عوامل تخثر الدم، يتم إجراء عملية نقل دم تبادلية.

التنبؤ

عندما يتم تشخيص المرض في المراحل المبكرة، يتم العلاج بشكل صحيح ويتم اتباع النظام الغذائي بدقة، ويمكن تجنب تطور المضاعفات مثل إعتام عدسة العين وتليف الكبد والتخلف العقلي. إذا بدأ العلاج متأخرا، بعد تلف الجهاز العصبي المركزي، فإن هدف العلاج سيكون فقط إبطاء تطور المرض. لسوء الحظ، يمكن أن تكون الدرجات الشديدة من الجالاكتوز في الدم قاتلة.

الطفل الذي تم تأكيد تشخيصه يتلقى مجموعة الإعاقة. كما أنه تم تسجيله طوال حياته لدى متخصصين مثل عالم الوراثة وطبيب الأطفال وطبيب الأعصاب وطبيب العيون.

هل من الممكن تجنب المرض؟

ردا على سؤال الجالاكتوز في الدم ما هو، أوضحنا أن هذا مرض نادر إلى حد ما، والذي، مثل الأمراض الأخرى، يتطلب تدابير وقائية. وهي تتألف من التشخيص المبكر وتقييم احتمالية وجود الجالاكتوز في الدم لدى الطفل.

وللقيام بذلك، يتم تحديد العائلات التي لديها خطر كبير للإصابة بهذا المرض. يتم فحص الأطفال حديثي الولادة في مستشفى الولادة. يتم ذلك لتجنب المضاعفات لاحقًا. عند اكتشاف المرض، يتم النقل المبكر إلى التغذية الاصطناعية. بالنسبة للعائلات التي يوجد بها مرضى بهذا المرض، يتم إجراء الاستشارة الطبية والوراثية.

يجب على النساء الحوامل المعرضات للخطر الحد من استهلاكهن لمنتجات الألبان والألبان المخمرة.

تذكر: التشخيص المبكر والعلاج في الوقت المناسب والنظام الغذائي المناسب والالتزام بالنظام الغذائي سيضمن صحة طفلك ومستقبله الجيد.