U iščekivanju najuzbudljivijeg događaja u svom životu - rođenja svoje voljene bebe, buduća majka povremeno je podvrgnuta raznim studijama.

I gotovo odmah nakon rođenja, bebi se daje niz testova za utvrđivanje patologija. Ne razumiju uvijek budući roditelji potrebu za takvim testovima.

Međutim, ako se zanemare, onda se ozbiljne bolesti možda neće otkriti na vrijeme, od kojih je jedna galaktozemija kod novorođenčadi, čiji se simptomi klasificiraju u tri stupnja težine.

Galaktosemija je genetska bolest koja se sastoji u nemogućnosti tijela da pretvori galaktozu u glukozu zbog kvara enzima odgovornog za njenu obradu.

Galaktoza je najjednostavniji oblik šećera (ugljikohidrata). Pod uticajem određenog enzima pretvara se u drugi oblik šećera - glukozu, koja je neophodan izvor energije.

Ako nema konverzije galaktoze, tada se ona počinje akumulirati u tijelu i uzrokuje trovanje. Takva bolest je izuzetno rijetka, jedan slučaj na pedeset hiljada novorođenčadi.

Trenutno ne postoji lijek za galaktozemiju.

Simptomi galaktozemije

Bez obzira na oblik, bolest karakteriziraju zajedničke karakteristike:

• mučnina, povraćanje nakon hranjenja, dijareja;
• žutica;
• povećanje jetre, bubrega;
• preuzbuđeno stanje ili, obrnuto, letargija;
• natečenost;
• zamućenje očnih sočiva;
• konvulzije.

Prema jačini simptoma razlikuju se: blagi, umjereni i teški oblici galaktozemije.

Blaga galaktozemija

Ovaj oblik se, u pravilu, dijagnosticira slučajno.

Jedini simptomi su povraćanje nakon hranjenja i bebino odbijanje da doji ili flašicu adaptiranog mlijeka.

Stoga treba obratiti pažnju na ovakvo ponašanje bebe i o tome obavezno obavijestiti pedijatra.

U budućnosti dolazi do fizičkog zaostajanja djeteta (u visini, težini), kašnjenja u razvoju govora.

Blagi stepen galaktozemije se koriguje dijetom. Mlijeko i mliječni proizvodi su bogati galaktozom, pa je potrebno potpuno isključiti njihov unos u organizam. Bebi se daje formula bez mliječnih proizvoda. Postoje različite vrste ovih mješavina. Mogu se bazirati na izolatu sojinih proteina, kazein hidrolizatu, sintetičkim aminokiselinama. Svi veći proizvođači dječje hrane moraju proizvoditi formule bez laktoze, u kojima laktoza (mliječni šećer) praktički nema. Zbog raznovrsnosti hrane za bebe, izbor mješavine treba da diktira ljekar na osnovu individualnih karakteristika bebe i toka bolesti.

Dohranu se takvoj djeci uvode što je ranije moguće kako bi se nadoknadio nedostatak vitamina i elemenata u tragovima neophodnih za puni razvoj. Od četiri mjeseca u ishranu djeteta uvode se sokovi od voća i povrća, žitarice na vodi. Od šest meseci i mesne čorbe.

Dijeta bez mliječnih proizvoda mora se pridržavati dok dijete ne navrši pet godina. Nadalje, moguća je djelomična kompenzacija za nepravilan rad enzima. Prehranu prilagođava lekar.

Prosječan stepen galaktozemije

Manifestuje se istim simptomima kao i blagi stepen, u obilnoj regurgitaciji, povraćanju nakon hranjenja majčinim mlijekom ili adaptiranim mlijekom, odbijanju bebe da doji, gubitku težine i dijareji.

Tok bolesti je kompliciran dodatkom žutice, koja utiče na boju kože, bjeloočnice.

Često postoji povećanje jetre, slezine.

Osim što zaostaje za djetetom u pogledu težine i visine, bolest doprinosi mentalnoj retardaciji. Da bi se popravilo zdravlje bebe, neophodna je stroga dijeta bez mliječnih proizvoda, kao i liječenje komplikacija uzrokovanih galaktozemijom. S godinama je moguće i poboljšanje zdravstvenog stanja, zbog čega ishranu prilagođava ljekar.

Teški stepen galaktozemije

Teška galaktozemija pogađa trbušne organe, oči, pogađa centralni nervni sistem.

Znakovi bolesti u ovom slučaju se prate od prvih dana djetetovog života.

Stanje bebe je letargično ili preuzbuđeno. Povraća nakon hranjenja, uznemiruju ga grčevi, otečeni stomak, obilan iscjedak gasova, dijareja.

Novorođenče naglo. Prije svega dolazi do oštećenja jetre: pojavljuje se žutica, jetra se povećava u veličini.

Sluzokože i koža djeteta dobijaju žutu nijansu. Ako ne preduzmete mjere, otkazivanje jetre brzo napreduje. U roku od nekoliko mjeseci razvija se ciroza - nepovratna bolest u kojoj se ćelije jetre uništavaju i zamjenjuju gustim vezivnim tkivom.

Jedan od simptoma teškog stepena bolesti je ascites - to je nakupljanje tečnosti u trbušnoj šupljini. O tome svjedoči natečen trbuh djeteta i visoka porođajna težina. Težina bebe pri rođenju, veća od pet kilograma, indirektni je znak koji ukazuje na galaktozemiju. Takvo dijete zahtijeva detaljan pregled.

Poremećeni su procesi zgrušavanja krvi, što uzrokuje potkožna krvarenja i razna krvarenja (nosna, unutrašnja). Trovanje krvi jedna je od teških posljedica bolesti.

Do trećeg mjeseca života razvija se katarakta na oba oka. Prati ga zatajenje bubrega.

Nervni sistem je oštećen, zbog čega tonus mišića slabi, mogući su konvulzije, dijete zaostaje u razvoju intelektualnih i motoričkih sposobnosti.

Dolazi do kašnjenja u razvoju govora, često je prisutan izgovor opsesivnih zvukova, dijete može zbuniti raspored slogova u riječi.

Samo u četvrtini slučajeva dijete se može spasiti, pa se mjere moraju odmah preduzeti.

Prije svega, potrebno je izbaciti mlijeko i mliječne mješavine iz ishrane bebe. Stroga dijeta će se morati pridržavati doživotno. Potrebno je isključiti potencijalne izvore galaktoze: slatkiše, škrobnu hranu, sve proizvode na bazi mlijeka, kobasice, iznutrice, jaja, mahunarke.

Za nadoknadu manjka esencijalnih organskih materija, minerala i elemenata u tragovima, propisuju se vitamini, kalcijum, adenozin trifosfat – izvor energije, antioksidansi. Za poboljšanje metaboličkih procesa potrebno je uzimati kalijev orotat, kokarboksilazu. Također biste trebali uzimati hepatoprotektore, lijekove namijenjene zaštiti jetre od oštećenja.

Odmah počnite liječiti posljedice galaktozemije. U posebno teškim slučajevima potrebna je transfuzija krvi kako bi se smanjio toksin u tijelu.

Pacijenti s galaktozemijom su kontraindicirani na homeopatske lijekove, jer sadrže laktozu.

Dijagnoza galaktozemije

Galaktozemija se može otkriti čak iu prenatalnom periodu. Ako je buduća majka testirana na prisustvo gena za galaktozemiju i zna za njegovo postojanje, preporučuje se uzimanje amnionske tekućine i provođenje niza testova i studija.

U prvoj sedmici nakon porođaja u porodilištu se uzima kapilar, stavlja se na poseban papir.

Zatim laboratorij ispituje rezultirajući uzorak kako bi se identificirale patologije, uključujući galaktozemiju.

Ako se otkrije povišen nivo galaktoze, test se mora ponoviti. Zatim, doktor objavljuje dijagnozu.

Indikativni će biti test urina na sadržaj galaktoze.

Da bi se odredio kvantitativni sadržaj galaktoze, radi se analiza urina i krvnog seruma. Takva analiza je korisna za sastavljanje dijete za bebu.

Kada se dijagnostikuje galaktozemija, potrebno je provesti studije za oštećenje unutrašnjih organa i očiju.

Za ovo treba da uradite:

• Ultrazvuk trbušnih organa;
• elektroencefalografija;
• biomikroskopija;
• ultrazvuk oka;
• opšta i biohemijska analiza krvi.

U nekim slučajevima indicirana je biopsija jetre.

Pacijente s dijagnozom galaktozemije primorani su ubuduće promatrati sljedeći stručnjaci: neurolog, nutricionist, gastroenterolog, oftalmolog, hematolog.

Dijete s takvom dijagnozom imat će grupu invaliditeta. Međutim, prognoza tijeka bolesti je pozitivna, jer se s godinama povećava aktivnost drugih enzima, koji doprinose uklanjanju galaktoze iz tijela.

Roditelji čije dijete ima dijagnozu galaktozemije moraju posjetiti genetičara kada planiraju narednu trudnoću, jer je bolest nasljedna.

Galaktozemija je veoma ozbiljna bolest. Kada roditelji čuju dijagnozu doktora, obično padaju u očaj. Faktor vremena igra važnu ulogu u nastanku teških posljedica.

Što se prije otkrije galaktozemija, veća je šansa za spašavanje djetetovog života, kao i mogućnost blokiranja mentalne i fizičke retardacije. Stoga ne možete zanemariti redovne posjete klinici, zahtjeve ljekara. Galaktozemija još nije izliječena. Ali stroga dijeta i provedba svih preporuka liječnika omogućit će vam da vodite pun sretan život.

Galaktozemija - šta je to, simptomi i liječenje

Galaktozemija je rijetka urođena bolest povezana s poremećajem metabolizma ugljikohidrata u organizmu, koja se manifestuje žuticom, niskim šećerom u krvi, netolerancijom na majčino mlijeko, adaptirano mlijeko, anoreksijom, povraćanjem i dovodi do ciroze jetre, oštećenja oka (katarakte), psihomotorna retardacija.

Testiranje na galaktozemiju radi se kod svih novorođenčadi. Takođe, dodatno se mogu propisati: određivanje sadržaja galaktoze u urinu i krvi, stres testovi sa glukozom i galaktozom, EEG, ultrazvuk trbušne duplje, genetsko testiranje.

Kompleksno liječenje galaktozemije sastoji se u pridržavanju dijete bez laktoze, koja se propisuje od prvih dana života.

Šta je to?

Galaktozemija je nasljedna bolest, koja se zasniva na metaboličkom poremećaju u načinu pretvaranja galaktoze u glukozu (mutacija strukturnog gena odgovornog za sintezu enzima galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze).

Razlozi za razvoj galaktozemije

Trenutno su naučnici već proučavali uzroke pojave galaktozemije i sve se to razmatra na genetskom nivou. Ako se u zdravom tijelu, kada se koriste proizvodi koji sadrže laktozu, procesi njezine razgradnje na ugljikohidrate odvijaju bez komplikacija i normalni su, onda je kod onih koji pate od galaktozemije istina suprotno. Oni pate od disfunkcije ovog enzima. I kao rezultat toga, u ljudskom tijelu se nakupljaju brojni toksini, koji su sposobni uništiti vitalne organe. Iz ove patologije razvijaju se bolesti poput zatajenja bubrega, zahvaćeni su jajnici i mozak, razvija se ciroza jetre i katarakta.

Uglavnom značajne promjene se dešavaju u određenim genima, koji kontroliraju sam proces stvaranja određenih enzima. Jer samo oni razgrađuju ugljikohidrate: galaktozu i glukozu, koji su toliko potrebni tijelu da hrani ćelije. Iz ovoga možemo zaključiti da je jedini uzrok galaktozemije patološki izmijenjena galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza. Gen koji je odgovoran za ispravnu funkciju enzima, tokom mutacija, dovodi do pojave različitih vrsta ove bolesti. To uključuje takve vrste kao što su crnački tip bolesti, Duarte i klasični.

Po prvi put, galaktozemija je opisana još 1917. godine, ali tada naučnici i liječnici još nisu razumjeli prave uzroke ove patologije. Skoro 40 godina kasnije, 1956. godine, grupa istraživača predvođena naučnikom Hermanom Kelkerom otkrila je da se galaktozemija razvija kao rezultat kršenja metabolizma galaktoze. Kasnije, s pojavom informacija o odnosu između ljudske genetike i bolesti, razjašnjena je nasljedna priroda bolesti i identificirani su geni odgovorni za normalan metabolizam šećera, uključujući galaktozu.

Trenutno je incidencija galaktozemije 1 pacijent na 60.000 novorođenčadi. Važno je napomenuti da, za razliku od niza drugih genetskih bolesti, učestalost pojave galaktozemije u svijetu nije ujednačena. Na primjer, u Japanu je galaktozemija izuzetno rijetka. Do danas je najveći postotak novorođenčadi s ovom patologijom zabilježen među populacijom nomadskih naroda Irske (irski Cigani). Vjeruje se da je ova okolnost uzrokovana čestim blisko povezanim ukrštanjima unutar plemena (brinding).

Simptomi

Galaktozemija se manifestuje u prvim danima i nedeljama života teškom žuticom, povećanjem jetre, povraćanjem, odbijanjem da jede, gubitkom težine, neurološkim simptomima (konvulzije, nistagmus (nehotično kretanje očnih jabučica), hipotenzijom mišića; kasnije zaostajanjem u fizičkog i neuropsihičkog razvoja dolazi do katarakte.

Ozbiljnost bolesti može značajno varirati; ponekad je jedina manifestacija galaktozemije katarakta ili intolerancija na mlijeko. Klasična galaktozemija je često opasna po život. Jedna od varijanti bolesti - oblik Duartea - je asimptomatska, iako je zabilježena sklonost takvih osoba kroničnim bolestima jetre.

U laboratorijskoj studiji u krvi se određuje galaktoza, čiji sadržaj može doseći 0,8 g / l; posebne metode (hromatografija) mogu otkriti galaktozu u urinu. Aktivnost enzima u eritrocitima je naglo smanjena ili nije otkrivena, sadržaj enzima je povećan 10-20 puta u odnosu na normu. U prisustvu žutice povećava se sadržaj i direktnog (diglukuronid) i indirektnog (slobodnog) bilirubina.

Karakteristični su i drugi biohemijski znaci oštećenja jetre (hipoproteinemija, hipoalbuminemija, pozitivni testovi na narušavanje koloidne stabilnosti proteina). Značajno smanjena otpornost na infekcije. Možda je manifestacija hemoragijske dijateze zbog smanjenja proteinsko-sintetske funkcije jetre i smanjenja broja trombocita - petehija.

Dijagnoza galaktozemije

Kako bi se smanjio rizik od komplikacija, vrlo je važno dijagnosticirati galaktozemiju što je prije moguće. Danas su u mnogim porodilištima sva novorođenčad obavezna da rade analizu na galaktozemiju (skrining).

Laboratorijske metode za dijagnosticiranje galaktozemije svode se uglavnom na otkrivanje povišenih razina galaktoze u urinu i krvi. Pomaže u postavljanju ispravne dijagnoze izvođenjem testa apsorpcije D-ksiloze i testova opterećenja galaktozom i glukozom. Nesumnjiva potvrda prisustva galaktozemije kod pacijenta je genetsko testiranje, putem kojeg liječnici identifikuju mutantni gen odgovoran za razvoj bolesti.

Nespecifični laboratorijski testovi za galaktozemiju uključuju biohemijski test krvi i kompletnu analizu urina. Ove metode vam omogućavaju da odredite kako bolest napreduje i stepen oštećenja unutrašnjih organa. U iste svrhe široko se koriste instrumentalne dijagnostičke metode (elektroencefalografija, pregled očnog sočiva proreznom lampom, ultrazvuk trbušnih organa, punkciona biopsija jetre).

Liječenje galaktozemije

Glavna uloga u liječenju galaktozemije pripada dijetoterapiji. Posebnost ishrane je u doživotnom isključivanju iz ishrane proizvoda koji sadrže laktozu i galaktozu: bilo koje mleko (žensko, kravlje, kozje, mlečne formule za bebe, formule sa niskim sadržajem laktoze itd.), svi mlečni proizvodi, hleb, peciva , kobasice, slatkiši, margarini itd. U slučaju galaktozemije zabranjena je upotreba biljnih i životinjskih proizvoda koji sadrže potencijalne izvore galaktoze - galaktozide (mahunarke, soja) i nukleoproteine ​​(bubrezi, jetra, jaja, itd.).

Djeci oboljeloj od galaktozemije daju se posebne mješavine na bazi izolata sojinih proteina, hidrolizata kazeina, sintetičkih aminokiselina, kao i mliječnih mješavina bez laktoze u kojima dominira kazein. Od 4 mjeseca starosti uvode se voćni i bobičasti sokovi; od 4,5 mjeseca - voćni pire; od 5 mjeseci - pire od povrća; od 5,5 mjeseci - žitarice bez mliječnih proizvoda od kukuruznog, heljdinog ili pirinčanog brašna razrijeđene specijaliziranom mješavinom; od 6 mjeseci - mesne komplementarne namirnice na bazi mesa kunića, piletine, ćuretine, govedine; od 8 mjeseci - riba. Hrana na bazi fruktoze je alternativni izvor ugljikohidrata za pacijente s galaktozemijom.

Iz medicinskih razloga, u teškim slučajevima galaktozemije, propisuju se transfuzije krvi, parcijalne transfuzije krvi i infuzije plazme. Među lijekovima za liječenje mogu se prepisati kalijum orotat, ATP, kokarboksilaza, vitamini B.

Prognoza

Ako se liječenje započne u prvim danima života, tada se može izbjeći razvoj ciroze, oligofrenije i katarakte. Ako se terapija započne kasnije, a dođe do oštećenja centralnog nervnog sistema i jetre, napredovanje bolesti se usporava. Teški oblici galaktozemije mogu biti fatalni.

Djeca sa galaktozemijom dobijaju grupu invaliditeta i doživotno se evidentiraju kod pedijatra, genetičara, nutricionista, oftalmologa i neurologa.

Prevencija

Prevencija bolesti sastoji se u procjeni vjerovatnoće njenog nastanka kod djeteta i ranoj dijagnozi. U tu svrhu provode:

• identifikacija porodica sa visokim rizikom od patologije;
• metode skrininga za pregled novorođenčadi;
• rani prelazak na ishranu bez mlijeka kada se otkrije bolest;
• medicinsko genetičko savjetovanje za obitelji s pacijentima s galaktozemijom;
• ograničenje upotrebe mliječnih proizvoda za rizične trudnice.

Bolest kao što je galaktozemija kod novorođenčadi je izuzetno rijetka. Takva bolest može ugroziti život bebe i odražava se na cijeli njegov daljnji život. Da biste ga se riješili, nijedan lijek neće pomoći, pa morate znati kako se nositi s takvim problemom.

Simptomi i suština problema

Galaktozemija možda u početku neće biti očigledna. Novi roditelji, pa čak i doktori možda jednostavno neće primijetiti njegov razvoj. Međutim, nakon nekoliko dana, znakovi postaju očigledni. Činjenica je da je glavna hrana novorođenčeta mlijeko i proizvodi koji sadrže mlijeko. Sadrže supstancu koja se zove galaktoza. U prisustvu ove bolesti, galaktozu kod novorođenčeta tijelo ne apsorbira i postepeno se akumulira, što dovodi do ozbiljnih promjena.

Najkarakterističniji simptomi galaktozemije izraženi su na sljedeći način:

• mučnina i povraćanje nakon hranjenja;
• česte dijareje;
• apatično stanje bebe;
• natečenost;
• zamućenje očnog sočiva;
• povećanje jetre;
• ascites;
• žutica;
• konvulzije;
• preuzbuđenje.

Često prekomjerna težina pri rođenju ukazuje na potencijalni rizik od razvoja galaktozemije. Ako beba ima više od 5 kg, najvjerovatnije ima određenih zdravstvenih problema. Pouzdanost dijagnoze moguće je provjeriti samo polaganjem posebnih testova.

Uzroci

Stvarno pitanje: šta izaziva razvoj galaktozemije? Početni uzroci takvog neuspjeha do danas nisu u potpunosti razjašnjeni. Glavni faktor odgovoran za razvoj bolesti je nasljedstvo. Galaktozemiju karakterizira genetska predispozicija za njenu pojavu. Istovremeno, uočava se vrlo zanimljiv fenomen: zdravi roditelji mogu imati zdravu djecu, ali unuci iznenada pokazuju znakove poremećene apsorpcije galaktoze.

Suština problema leži u činjenici da se aktivna faza galaktozemije u masi može uočiti samo kod onih beba koje su od roditelja dobile oba kromosoma takozvanog mutantnog gena. Ako se ovo drugo u potpunosti ne prenese na dijete, najvjerovatnije će biti zdravo, a neće ni slutiti da je nosilac gena za ovaj poremećaj. Bolest se može manifestirati tek nakon nekoliko generacija, zbog čega je tako rijetka.

Rizici

Za djecu sa galaktozemijom potrebni su posebni uslovi. U nedostatku liječenja i nepridržavanja pravilne prehrane, nad njihovim zdravljem i životom se nadvija ozbiljna prijetnja. Da bismo razumjeli stepen rizika i realizirali sve potencijalne prijetnje, vrijedi obratiti pažnju na najčešće probleme u takvim slučajevima:

• ciroza jetre;
• mentalna retardacija;
• sepsa;
• katarakta;
• CNS poremećaji;
• kršenje probavnog trakta;
• nakupljanje tečnosti u organima i trbušnoj duplji.

U pozadini ovakvih poremećaja i njihovim napredovanjem postaje jednostavno nemoguće održati normalno funkcioniranje svih tjelesnih sustava. Kao rezultat toga, u nedostatku mjera odgovora, nisu rijetki slučajevi smrti, u većoj mjeri zbog razvoja sepse.

Kod galaktozemije kod novorođenčadi, ako se ne liječi pravilno, neki organi mogu patiti

Dijagnostika

Kako bi se na vrijeme utvrdilo prisustvo galaktozemije, ljekari koji su još u porodilištu dužni su obaviti posebnu rutinsku analizu. Kao i kod većine drugih slučajeva, zasniva se na pregledu uzorka krvi uzetog novorođenčetu iz pete 4. dana života.

Nakon pažljivog istraživanja moguće je otkriti povećan sadržaj galaktoze. Indirektni znak koji ukazuje na moguće prisustvo takvog problema je nizak sadržaj šećera. Potencijalni rizik možete odrediti i kroz vlastita zapažanja ponašanja bebe, na osnovu gore opisanih simptoma. Osim toga, izgled djeteta, posebno otok i nezdrava boja kože, također ukazuje na galaktozemiju.

Metoda liječenja

Glavno pitanje koje zabrinjava roditelje djece koja se, nažalost, suočavaju s takvim problemom, je liječenje galaktozemije. U tome leži složenost situacije. Zapravo, ova bolest nije podložna kardinalnom liječenju. Pošto je problem skriven na genetskom nivou, osoba će morati da trpi njegovo prisustvo od rođenja do poslednjih dana i prilagođava se posebnim potrebama svog tela. Drugim riječima, potrebna je posebna dijeta, koju ćete morati slijediti cijeli život.

Kod galaktozemije kod bebe, roditelji se moraju striktno pridržavati dijete koju je propisao ljekar. U suprotnom se ne mogu izbjeći neugodne posljedice.

Za novorođenče, dojenje postaje tabu od kojeg ovisi život i razvoj bebe. Također je važno isključiti različite mliječne formule za umjetno hranjenje. Za razliku od nedostatka laktaze, galaktozemija je teži poremećaj. U tom slučaju morate potpuno isključiti iz prehrane sve namirnice koje sadrže galaktozu. Ovo se odnosi na zamjene za mlijeko bez laktoze.

Ubuduće dijete također neće smjeti konzumirati mliječne proizvode, puter i margarin, te sve one proizvode koji mogu sadržavati njihove tragove. Drugim riječima, morat ćete zauvijek odustati od pečenja, proizvoda od kobasica, većine slatkiša itd. Problem je što prilikom proizvodnje prehrambenih proizvoda neki od njih mogu sadržavati tragove mlijeka zbog specifičnosti tehnologije. Male doze galaktoze u kasnijem životu neće uzrokovati mnogo štete ako se ova nezgoda ne uvede u trajnost.

Šta može zamijeniti mliječne proizvode? Za novorođenče rješenje može biti da jede vodu sa kukuruznim škrobom, bademovo mlijeko, proizvode od soje i slične namirnice. Kako dijete raste, potrebno je prilagođavati prehranu i postepeno uvoditi razne hranjive žitarice pripremljene isključivo na vodi. Vitamini sadržani u mlijeku i sličnim proizvodima mogu se izdvojiti iz drugih namirnica dostupnih za konzumaciju: voća, povrća, jaja, kao i ribljih i mesnih jela, biljnih ulja itd.

Nemojte se plašiti i obeshrabriti ako je vašem djetetu dijagnosticirana galaktozemija. Sve što je potrebno u ovom slučaju je pridržavati se pravilne prehrane. Naravno, u budućnosti neće moći uživati ​​u svim gastronomskim užicima, ali to nikako ne znači da se može stati na kraj životu, jer će se uz ispravan način života dijete razvijati sasvim prirodno i potpuno. Nakon toga će takva dijeta postati navika, a osoba jednostavno neće primijetiti takav nedostatak svog tijela.

Galaktozemija je nasledna bolest. Iako je patologija prilično rijetka, sva novorođenčad se testiraju na galaktozemiju, jer je ponekad bolest asimptomatska. Ako se ne liječi, novorođenčad brzo razvija komplikacije koje dovode do ozbiljnih posljedica, pa je važno što ranije dijagnosticirati bolest.

Opasnost od galaktozemije je u tome što u početnim fazama može biti asimptomatska, pa se, čak iu porodilištu, bebi daju svi potrebni testovi kako bi se isključila patologija.

Šta je galaktozemija i šta je uzrokuje?

Galaktozemija je genetska bolest čija je suština nesposobnost posebnih enzima da pretvore galaktozu u glukozu. Zbog kvara u mehanizmu apsorpcije galaktoze, ona se akumulira u tijelu, što dovodi do negativnih posljedica po zdravlje djeteta. U našem vremenu, učestalost bolesti je 1 bolesno dijete na 60.000 zdravih.

Galaktozemija se nasljeđuje autosomno recesivno, odnosno kada dijete dobije defektni gen od oba roditelja odjednom. Ako se od jednog roditelja dobije zdrav gen, a od drugog ne, beba će postati nosilac ove bolesti, ali će u isto vrijeme biti i zdrava. Ovo je jedini način na koji se bolest prenosi.

Galaktoza je dio mliječnog šećera (laktoze) koji ulazi u ljudski organizam hranom. Obično se pod uticajem enzima razlaže na jednostavne šećere i apsorbuje u organizmu (preporučujemo da pročitate:). Ako se ovaj mehanizam naruši, galaktoza se akumulira u tkivima tijela i negativno djeluje na centralni nervni sistem, jetru i očno sočivo.

Simptomi kod djeteta s različitim stepenom ozbiljnosti bolesti

S obzirom na to da je jedina hrana novorođenčeta majčino mlijeko ili mliječna formula, u organizam ulazi velika količina laktoze, pa se na bolest može posumnjati već nekoliko dana nakon rođenja djeteta.

Jedan od prvih simptoma galaktozemije može biti izrazito žutilo kože, povećana jetra, konvulzije, smanjen tonus mišića i povraćanje nakon hranjenja. U kasnijim stadijumima bolesti razvija se očna katarakta, dijete zaostaje i u fizičkom i u mentalnom razvoju.

Ovisno o težini bolesti, kliničke manifestacije se mogu razlikovati, ponekad je patologija u djece asimptomatska (Duarteova galaktozemija). Postoje tri stepena toka bolesti:

• Blagi stepen - manifestuje se bebinim odbijanjem da doje, povraćanjem i nedostatkom telesne težine. U budućnosti se beba slabo razvija, javlja se katarakta, poremećaj probavnog trakta ili kronična bolest jetre. Simptomi se mogu javiti pojedinačno ili imati zamagljen tok. Kod Duarteove galaktozemije, nedostatak enzima se utvrđuje samo u laboratoriji.
• Srednji stepen - gore navedeni znaci su izraženiji, mogu se javiti i žutilo kože i bjeloočnice, povećanje jetre, anemija, rahitis.
• Teški stupanj - patologija se manifestira u ranom neonatalnom periodu nakon nekoliko dana hranjenja bebe majčinim mlijekom ili adaptiranim mlijekom. Karakteristični znaci su: povraćanje nakon hranjenja, česte vodenaste stolice, konvulzije, jaka žutica, nestanak refleksa, hemoragični osip (zbog poremećenog zgrušavanja krvi). U testu krvi uočava se smanjenje razine glukoze. Bez pravovremenog liječenja, do 1-2 mjeseca života dijete razvija tešku pothranjenost, kataraktu na oba oka, zatajenje bubrega i jetre, uslijed čega beba može umrijeti.

Galaktozemija se manifestuje odbijanjem djeteta da doji i povraćanjem nakon hranjenja.

Dijagnoza bolesti

Pregled na galaktozemiju radi se za svu djecu u porodilištu, donošenu bebu - 3-5 dana nakon rođenja, prijevremeno rođenu - 6-10 dana. Kapilarna krv (iz pete djeteta) se nanosi na poseban papirni obrazac, osuši i šalje u genetski laboratorij. Ako, prema rezultatima analize, postoji sumnja na bolest, bebi se daje dodatni pregled. Ako se krvnim testom na galaktozemiju otkrije povišen nivo galaktoze ili nedovoljan sadržaj enzima koji je razgrađuje, dijagnoza se potvrđuje.

Ponekad lekar propisuje test urina za određivanje nivoa galaktoze i analizu krvi nakon opterećenja organizma galaktozom i glukozom. Za procjenu stanja unutrašnjih organa potrebno je proći opći i biohemijski test krvi, kao i opći test urina.

Dijete se obavezno šalje na konzultacije kod genetičara, neurologa, oftalmologa. Po potrebi se djeci radi elektroencefalogram, ultrazvuk unutrašnjih organa, biomikroskopija očiju i biopsija tkiva jetre.

Metode liječenja

Trenutno se galaktozemija ne može u potpunosti izliječiti, ali je moguće zaustaviti negativan utjecaj na organizam pridržavanjem dijete tijekom cijelog života.

Kada su zahvaćeni organi i sistemi tijela, primjenjuje se simptomatsko liječenje lijekovima. Od najranije dobi, dijete s dijagnozom galaktozemije treba poučavati koja se hrana smije, a koja ne smije jesti.

Osobenosti ishrane dece

Glavna metoda liječenja i održavanja normalnog funkcioniranja organizma je pridržavanje dijete bez laktoze i galaktoze. Novorođenče se prebacuje na hranjenje mješavinama koje sadrže sojino mlijeko.

Bolesnoj djeci je doživotno zabranjeno da jedu hranu koja sadrži laktozu i galaktozu - mlijeko i kiselo-mliječne proizvode, peciva, slatkiše i svaku drugu hranu koja sadrži mliječni šećer. Zabranjeni su i derivati ​​galaktoze - nukleoproteini i galaktozidi koji se nalaze u mahunarkama, jetri, jajima i nekim drugim proizvodima. Liječnik će detaljno savjetovati roditelje o principima prehrane za galaktozemiju.

Liječenje

Za poboljšanje metaboličkih procesa, lekar će detetu prepisati kurs kokarboksilaze, kalijum ororata, ATP-a i multivitaminskih suplemenata.

Alternativne metode liječenja, kao i razne tinkture i homeopatski lijekovi za liječenje galaktozemije su neprihvatljivi, jer mogu doprinijeti pogoršanju stanja djeteta.

Ako je jetra oštećena, lekar će propisati kurs hepatoprotektora, ako je stepen bolesti težak, moguća je transfuzija krvi. S nedostatkom kalcija (zbog isključenja mlijeka), bebi se propisuju lijekovi koji sadrže ovaj element u tragovima. Ako je bolest dovela do poremećaja centralnog nervnog sistema, dijete će se morati liječiti pod nadzorom neurologa.

Prognoza za oporavak i preventivne mjere

Uz ranu dijagnozu i poštovanje svih preporuka liječnika, dijete će se moći u potpunosti razvijati, au budućnosti se u mentalnom i fizičkom razvoju neće razlikovati od svojih vršnjaka. Ako se bolest otkrije u kasnijoj fazi, mogu se razviti problemi sa centralnim nervnim sistemom (oligofrenija, zaostajanje u razvoju, epilepsija), vidom, jetrom, bubrezima i drugim organima. U teškim oblicima i u uznapredovalom stadijumu galaktozemije moguć je smrtni ishod.

Roditelji sa rođacima pacijenata sa galaktozemijom treba da se posavetuju sa genetičarom pre planiranja trudnoće. Također treba napomenuti da usko povezani brakovi povećavaju rizik od urođenih patologija kod bebe, uključujući galaktozemiju.

Mnogi roditelji su zabrinuti zašto njihova novorođenčad često pljuju, odbijaju da se hrane i ponašaju se. Ponekad u takvim slučajevima, doktori dijagnosticiraju bebu galaktozemiju. Šta je to? Koliko je ozbiljna ova bolest? Šta je to izazvalo? Kako to liječiti? U našem članku pokušat ćemo odgovoriti na sva ova pitanja.

Galaktozemija - šta je to?

Ovu bolest karakterizira kršenje normalnog procesa metabolizma ugljikohidrata. Zasnovan je na nedostatku konverzije galaktoze u glukozu zbog mutacije gena odgovornog za to. Galaktozemija kod dece je veoma retka. Dakle, u 50.000 slučajeva postoji samo jedan sa ovom dijagnozom. Zbog činjenice da djetetov organizam ne može iskoristiti galaktozu, zahvaćeni su nervni, vidni i probavni sistem.

Bolest je prvi put dijagnosticirana i opisana 1908. Dijete je patilo od teške pothranjenosti. Nakon što su ukinuli mliječnu ishranu, nestala je galaktozemija, čiji su simptomi izazivali veliku tjeskobu za bebu.

Uzroci bolesti

Glavni uzrok galaktozemije je mutacija gena. Ova bolest se odnosi na kongenitalne bolesti sa autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja. Tako se galaktozemija kod novorođenčadi javlja kada beba naslijedi dvije kopije mutiranog gena od oca i majke.

Ljudi koji imaju ovu manu u sebi mogu patiti od ove bolesti, koja se javlja iu teškim i u blagim oblicima. Galaktoza ulazi u ljudsko tijelo zajedno sa mliječnim šećerom koji se nalazi u hrani. Kod onih koji pate od ove bolesti, konverzija galaktoze u glukozu je nepotpuna. Ostaci se akumuliraju u tkivima organa i krvi. Ovo je veoma štetno, jer su toksični za jetru, očno sočivo i nervni sistem.

Galaktozemija: simptomi kod novorođenčadi

Postoje tri vrste bolesti: klasična, crnačka i "Duarte". Ovo posljednje karakterizira odsustvo bilo kakvih znakova.

U osnovi, kod ove bolesti postoji netolerancija na mliječne i kiselo-mliječne proizvode, oštećenje bubrega, očiju i jetre, teška iscrpljenost, sve do anoreksije, zaostajanje u mentalnom i motoričkom razvoju.

Simptomi bolesti pojavljuju se gotovo odmah nakon rođenja bebe. Simptomi na mnogo načina ovise o prirodi toka bolesti.

Znakovi teške bolesti

Simptomi galaktozemije pojavljuju se nakon što je beba probala formulu ili majčino mlijeko.

Ovaj stepen bolesti najčešće je karakterističan za dojenčad težu od 5 kg i znakove neonatalne žutice. Također, ova djeca doživljavaju smanjenje nivoa šećera u krvi i napade. Beba obilno podriguje nakon svakog hranjenja. Stolica mu je vodenasta, a zbog nedostatka faktora zgrušavanja krvi nastaju krvarenja na koži.

Kada beba navrši 2 mjeseca, dodaju se simptomi kao što su bilateralna katarakta, zatajenje bubrega i pothranjenost zbog djetetovog odbijanja da jede.

U dobi od 3 mjeseca (u nedostatku odgovarajućeg liječenja) prethodno opisanim znakovima pridodaju se ciroza jetre, hepatosplenomegalija, ascites i usporeni mentalni i motorički razvoj.

Sa ovim stepenom galaktozemije, dijete razvija teško zatajenje jetre i bubrega, pridružuju se infekcije i uočava se teška pothranjenost. U tom slučaju, ako se dijagnoza bolesti ne provede na vrijeme, moguć je smrtni ishod.

Koji su simptomi blage bolesti?

U pravilu, u ovoj situaciji novorođenče povraća nakon hranjenja ili pijenja mješavine. Pedijatar vizualno i prema rezultatima ultrazvuka može dijagnosticirati povećanu jetru. Kod bebe postoji i žutica i anemija. Ostali znaci umjerene težine galaktozemije uključuju katarakte i odgođeni motorički i mentalni razvoj.

Naravno, u ovom slučaju simptomi su mnogo lakši. Ali, bez obzira na težinu bolesti, mora se otkriti i liječiti. U suprotnom su moguće ozbiljne komplikacije sa zdravljem bebe.

Blaga galaktozemija

Ovaj oblik bolesti može se pojaviti bez ikakvih simptoma. O njegovom prisustvu možete saznati polaganjem testova na potrebne enzime.

Takođe, kod blagog stepena galaktozemije dolazi do smetnji u varenju i katarakte.

Glavni simptomi ovog oblika bolesti uključuju odbijanje bebe da doji, unatoč činjenici da je gladan, mali skup težine i visine. Pridružuje im se povraćanje nakon uzimanja mlijeka i odložen razvoj govora. Zbog svega toga, neblagovremenim liječenjem, nastaju kronične bolesti jetre.

Koje su moguće komplikacije?

U nedostatku terapije moguće su ozbiljne posljedice galaktozemije:

• Sepsa. Ova vrsta komplikacija se opaža kod dojenčadi. Vrlo smrtonosno.
• oligofrenija.
• Sindrom iscrpljenosti jajnika.
• Ciroza jetre.
• primarna amenoreja.
• Motor alalia.
• Krvarenje u staklasto tijelo oka.

Ove komplikacije se mogu izbjeći ako, ako sumnjate na bolest, odmah kontaktirate specijaliste i dobijete pravi tretman. Zapamtite, zdravlje bebinog tijela je u vašim rukama.

Kako se postavlja dijagnoza?

Kako biste izbjegli teške posljedice bolesti, potrebno je testirati se na galaktozemiju. Bolest je moguće dijagnosticirati kada je fetus još u maternici. U tom slučaju se uzima analiza amnionske tekućine ili se radi biopsija horiona.

Skrining na bolest se radi za apsolutno svu novorođenčad. Dakle, za donošenu bebu provodi se četvrti dan, a za nedonoščad - deseti. Za analizu se uzima kapilarna krv koja se nanosi na filter papir. Analiza se dostavlja u genetičku laboratoriju u obliku suhe tačke.

Ako iznenada, kao rezultat skrininga, postoje sumnje na sindrom galaktozemije, tada se provodi druga dijagnoza kako bi se potvrdila ili opovrgla dijagnoza. Ako je rezultat pozitivan, analiza bi trebala pokazati visok nivo galaktoze ili minimalan nivo enzima koji je razgrađuje.

Postoje i druge dijagnostičke metode. Dakle, ponekad u medicinskoj ustanovi stručnjaci prikupljaju urin kako bi ispitali nivo galaktoze u njemu. Uz to, bebi se uzima krvni test nakon što je napunjena glukozom.

Novorođenčad s potvrđenom dijagnozom podvrgava se elektroencefalografiji, punkcijskoj biopsiji jetre i ultrazvuku abdomena. Za određivanje stepena oštećenja unutrašnjih organa uzima se opći uzorak krvi i urina. Ako je početna dijagnoza potvrđena, potrebno je potražiti konzultacije sa specijalistima kao što su genetičar, dječji oftalmolog i neurolog.

Postoji još jedna bolest koja ima slične simptome. To se zove fenilketonurija. Galaktozemija ima jednu ključnu razliku od nje, a to je da je nasljedna, odnosno urođena. Sa fenilketonurijom, beba se rađa zdrava. Također, galaktozemiju treba razlikovati od bolesti kao što su hepatitis i cistična fibroza, hemolitička žutica novorođenčadi i dijabetes melitus.

Koje su nutritivne karakteristike djece s ovom dijagnozom?

Kod galaktozemije, simptomi kod novorođenčadi koji su potvrđeni rezultatima testova zahtijevaju pažljivo liječenje. Ovo drugo je pravilna dijetalna ishrana bebe. Mliječni proizvodi su doživotno isključeni iz ishrane djeteta.

Novorođenčad koja se doji prebacuje se na vještačku. Postoje mješavine koje sadrže samo sintetičke aminokiseline ili Tu spadaju proizvodi iz Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Specijalizirane smjese se uvode postepeno. Istovremeno, količina majčinog mlijeka se svaki put smanjuje. Čim beba postane spremna za uvođenje komplementarne hrane, također morate biti oprezni. Djetetu ne treba davati mahunarke i proizvode koji sadrže mlijeko.

Djeca sa kongenitalnom galaktozemijom mogu piti sokove, pire od voća i povrća, žumanca, ribu, biljno ulje. Strogo je zabranjeno koristiti mliječnu kašu, svježi sir, kiselo mliječne proizvode i puter.

Djeca od godinu dana također moraju slijediti gornju ishranu. Osim toga, oni koji pate od galaktozemije trebaju isključiti iz prehrane namirnice koje sadrže galaktozu: spanać, kakao i orašaste plodove, pasulj, pasulj, sočivo. Kontraindicirane su i neke namirnice životinjskog porijekla: jetrena kobasica, džigerica i pašteta.

Liječenje bolesti lijekovima

Odgovorili smo na pitanje, galaktozemija, šta je to. Neophodno ga je liječiti ne samo dijetom, već i lijekovima. Ovisno o težini bolesti, bebama se može prepisati niz lijekova koji imaju potpornu funkciju.

Za poboljšanje metaboličkih procesa propisuju se vitamini i lijek "Kalijev orotat". Propisuju se i preparati kalcijuma, jer djetetovom tijelu nedostaje ovaj element u tragovima zbog činjenice da u ishrani bebe nema mliječnih proizvoda. Osim toga, propisuju se antioksidansi, vaskularni lijekovi i hepatoprotektori. U slučajevima kada jetra nije u stanju sintetizirati faktore zgrušavanja krvi, radi se transfuzija krvi.

Prognoze

U slučaju kada se bolest dijagnosticira u prvim fazama, liječenje se provodi ispravno i striktno se pridržava prehrane, može se izbjeći razvoj komplikacija kao što su katarakta, ciroza jetre i oligofrenija. Ako se s terapijom započne kasno, nakon poraza centralnog nervnog sistema, onda će cilj liječenja biti samo usporavanje razvoja bolesti. Nažalost, teški stupnjevi galaktozemije mogu biti fatalni.

Dijete čija je dijagnoza potvrđena dobija grupu invaliditeta. Također je cijeli život bio na evidenciji kod specijalista kao što su genetičar, pedijatar, neurolog, oftalmolog.

Da li je moguće izbjeći bolest?

Odgovarajući na pitanje, galaktozemija, šta je to, objasnili smo da je ovo prilično rijetka bolest koja, kao i druge bolesti, zahtijeva preventivne mjere. Oni se sastoje u ranoj dijagnozi i procjeni vjerovatnoće galaktozemije kod bebe.

Da biste to učinili, identificirajte porodice u kojima postoji visok rizik od ove bolesti. Novorođenčad se pregleda u porodilištu. To se radi kako bi se izbjegle komplikacije kasnije. Ako se otkrije bolest, vrši se rani prelazak na vještačko hranjenje. Za porodice u kojima ima oboljelih od ove bolesti provodi se medicinsko genetičko savjetovanje.

Trudnice koje su u opasnosti trebaju se ograničiti na upotrebu mliječnih i kiselo-mliječnih proizvoda.

Zapamtite: rana dijagnoza, pravovremeni tretman, pravilna ishrana, pridržavanje dijete će osigurati zdravlje i dobru budućnost Vašeg djeteta.