GM 2 -ганглиозидоз (Болезнь Тея-Сакса) - это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее цент­ральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингиальные оболочки). В тече­ние первого полугодия жизни дети развиваются нормально с этой болезнью, а потом начинают страдать мозговые функции, и они чаще умирают в возрасте до 3-4 лет.

Часто­та заболеваемости составляет около 1 случая на 250 000 населения.

Классификация болезни Тея-Сакса

• Детская форма : после полугода после рождения у детей наблюдается непрерывное ухудшение физических и умственных способностей: слепота, глухота, не может глотать. Мышцы атрофируются, наступает паралич. Смерть наступает в возрасте до 3-4 лет.
• Подростковая форма : развиваются моторно-когнитивные проблемы, проблемы глотанием (дисфагия), с речью (дизартрия), шаткость походки (атаксия), спастичность. Пациенты умирают в возрасте до 15-16 лет.
• Взрослая форма : возникает в возрасте от 25 до 30 лет, характеризуется нарушением походки, прогрессирующим ухудшением неврологических функций. Типичными симптомами являются: проблемы с глотанием и речью, шаткость походки, снижение когнитивных навыков, спастичность, возникновение шизофрении в виде психоза.

Причины болезни Тея-Сакса

Болезнь развивается из-за гене­тического дефекта, который приводит к нарушению синтеза гексозаминидазы А , химиче­ского посредника (фермента), находящегося в лизосомах клеток и необходимого для преобразования, хранения, ис­пользования веществ, а также утилизации продуктов обмена некоторых веществ (липидов, или ганглиозидов) в ЦНС. При отсутствии фермента, данные вещества накапливаются в нейронахмозга, нарушая их работу и затем разрушая их.

Болезнь Тея-Сакса предается де­тям через патологический ген, находящийся в 15 хромосоме, от родителей. Если оба носителя гена имеют ребенка, то риск рождения больного ребенка при каждой беременности составляет 25%. Ребенок может унаследовать только один ген в 50% слу­чаев и станет носителем, но в 25% случаев он вообще не унаследует данного гена, не будет ни больным, ни носителем.

Таким образом, наследование бо­лезни Тея-Саксачаще происходит скрыто (аутосомно-рецес­сивным путем) из поколения в поколение.

Симптомы болезни Тея-Сакса

Ранний признак болезни Тея-Сакса – это повышенная чувствительность младенца на громкие звуки, а также необычная ре­акция на них. Первыми симпто­мами также являются задержка роста и разви­тия. Больной теряет интерес к окружаю­щему, к членам семьи, приобретенные навыки, например, ребенок перестает ползать. Спустя некоторое время ребенок слепнет, задерживается в умственном развитии; снижаются мышечные функции вплоть до их потери, включая способ­ность передвигаться, есть и пить, производить звуки. На поздних стадиях могут появиться припадки.

После 10 месяцев заболевание активно прогрессирует. У ребёнка появляются приступы , атрофия мышц и потеря зрения. Приступ – вспышки аномальной внезапной электрической активности мозга, влияющие на функционирование и контроль двигательного аппарата, искажают зрительные образы, речь и психологическое восприятие действительности. Степень поражения индивидуальная. В некоторых случаях ребенок падает на пол, бьется в конвульсиях, когда мышцы сильно сокращаются с возникновением непроизвольного подёргивания конечностей. Другие в состоянии транса, остаются подвижными у них лишь несколько мышц. Иногда больные видят образы или ощущают запахи, нехарактерные для здорового человека.

В финальных стадиях заболевания может потребовать­ся зондовое кормление. В этом состоянии ребенку практически ничем нельзя по­мочь, за исключением поддержки и ухода, лечения сопутствующих инфекций, ослабляющих ре­бенка. Причиной смерти часто является воспале­ние легких (пневмония) или другая инфекция.

Если есть подозрения болезнь Тея-Сакса, необходимо обратить внимание на симптомы:

В 3-6-месячный период:

• Сложности при фокусировании на предмете.
• Ухудшение зрительного восприятия у ребёнка.
• Подёргивание глаз.
• Необоснованное произношение довольно громких звуков.

В 6-10-месячный период:

• Пониженная активность.
• Гипотония (сниженный тонус мышц).
• Сложно сидеть, переворачиваться, притупляются двигательные навыки.
• Снижение зрения.
• Ухудшение слуха, постепенно ведущее к глухоте.
• Макроцефалия (увеличение размера головы).

После 10 месяцев :

• Слепота.
• Умственная отсталость.
• Паралич.
• Нарушения глотания, трудности с дыханием, приступы.

Диагностика болезни Тея-Сакса в Израиле

• Офтальмоскопия: “вишневое” пятно макулы, выявляемое на сетчатке глаза. Это участок сетчатки с повышенным скоплением ганглиозидов в ганглиозных клетках сетчатки. Таким образом, именно вишневая пятно макулы – это та часть сетчатки, обеспечивающая нормальное зрение.
• Микроскопический анализ нейронов : эти клетки, нагруженные ганглиозидами, растянуты.
• Скрининг , осуществляемый двумя методами:
  • Тест на определение носителя : выявляют, является ли человек носителем 1 копии мутации.
  • Пренатальное тестирование : определяет, унаследовал ли две дефектные копии генаплод, по одной от родителя. Данный тест можно выполнить через анализ активности HEXА-фермента в эмбриональных клетках, которые получены при биопсии хориона или после амниоцентеза. Можно сделать более точное исследование, а именно полимеразную цепную реакцию (ПЦР), для анализа мутаций.
  • Исследование ферментативной активности : понижен уровень гексозаминидазы А в сыворотке крови, в лейкоцитах.
  • Полимеразная цепная реакция : исследование ДНК (вещество, которое содержит генетическую информацию, заложено в ядре клеток организма) на наличие мутаций.

Лечение болезни Тея-Сакса в Израиле

• • Нет эффективного лечения и препаратов от болезни Тея-Сакса.
  • Даже при лучшем уходе дети с детскими формами умирают до 5 лет, но течение взрослой формы можно только замедлить.
  • Больные получают паллиативную помощь с целью облегчения симптомов.
  • Вводятся питательные трубки, так как дети не могут глотать пищу.

Внимание! Все поля формы обязательны. Иначе мы не получим Вашу информацию.

Болезнь Тея-Сакса это очень тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся разными прогрессирующими нарушениями моторики организма ребенка и умственной отсталостью в результате поражения мозговых оболочек. Еще на протяжении еще первых шести месяцев жизни ребенка с болезнью Тея-Сакса развитие происходит нормально, однако потом мозговые функции нарушаются, причем в большинстве случаев дети не доживают до пяти лет. Первый случай этого заболевания был детально прописан в конце девятнадцатого века, что сделал американский невролог Бернард Сакс и известный британский офтальмолог Уорен Тей, которые внесли существенный вклад в изучение этого заболевания. На сегодня частота заболеваемости встречается один случай на 2500000 всего населения.

Основные причины развития болезни Тея-Сакса

Данное заболевание считается очень редким, причем его развитию подвержены преимущественно некоторые этнические группы. Наиболее часто этим заболеванием страдает французское население, которое проживает в канадском Квебеке и Луизиане, а также население евреев в Восточной Европе. Причем у евреев-ашкеназов такая патология встречается у одного человека на 4000 . Эта болезнь наследуется только по аутосомно-рециссивному типу, что говорит о том, что заболевание может возникать у того ребенка, который унаследовал одновременно два дефектных гена, например первый ген от матери, а второй от отца. Если присутствует дефект гена у одного из его биологических родителей, в итоге ребенок не заболеет, однако с 50% вероятностью становится носителем этого дефектного гена, в итоге подвергается риску будущее потомство.

Когда дефектный ген имеют два родителя, то с вероятностью 25% дети не будут носителями гена, но и родятся вполне здоровыми. А с вероятностью 50% ребенок тоже будет носителем этого гена, тоже родится здоровым. В третьем случае с вероятностью 25% ребенок может унаследовать сразу два пораженных гена, но появится на свет уже с болезнью Тея-Сакса. Механизм для развития этой патологии заключается в медленном накапливании ганглиозидов в нервной системе, то есть субстанций, которые отвечают за нормальную жизнедеятельность всех нервных клеток. В крепком здоровом организме ганглиозиды всегда синтезируются, поэтому постоянно расщепляются, а ферментные системы отвечают за нормальное поддержание равновесия между распадом и синтезом. Все больные дети имеют поврежденный ген, который отвечает за полный синтез ферментов гексозаминидаза от типа А. Детский организм с врожденным дефицитом этого фермента еще не в состоянии постоянно хорошо расщеплять все образующие и все накапливающиеся жировые субстанции, то есть ганглиозиды, которые быстро откладываются в мозгу, что блокирует работу нервных клеток, но это приводит к самым тяжелым симптомам.

Основные симптомы болезни Тея-Сакса

Обычно данное заболевание поражает детей возрастом около шести месяцев. Еще в начале развития болезни, у малыша пропадает контакт со всем окружающим миром, а еще у него появляется очень пристальный взгляд, направленный только в одну точку, малыш становится апатичным, а еще он реагирует только громкие звуки. После всего этого малыш теряет свои приобретенные навыки, то есть он перестает ползать, у него происходит задержка умственного развития, а потом ребенок начинает слепнуть. Все мышечные функции, то есть способность пить, есть, произносить звуки, передвигаться, существенно снижаются, даже может доходить до полной потери, а голова становится несоразмерно большой. Уже на более поздних стадиях развития болезни, где-то между 1 и 2 годом его жизни, у ребенка могут появляться припадки. И в этом случае ребенок умирает еще не достигнув пятилетнего возраста.

В возрасте еще от 3-х до 6 месяцев у малыша присутствуют сложности в фокусировке на предметах, подергиваются глаза, ухудшается зрительное восприятие, а также наблюдается необоснованное воспроизведение очень громких звуков. В возрасте от 6-ти и до 10 месяцев у ребенка возникает , то есть снижается тонус мышц, он становится менее активным, существенно ухудшается зрение и слух, а его голова сильно увеличивается в размерах, притупляются его двигательные навыки, в итоге ребенку трудно переворачиваться, сидеть. Уже после 10 месяцев у малыша наблюдается умственная отсталость, развивается .

Основное лечение болезни Тея-Сакса

К большому сожалению эта болезнь не излечивается, а при хорошем уходе почти все дети с детской формой этого заболевания могут дожить только до пяти лет. На протяжении всей жизни, чтобы облегчить присутствующую симптоматику больные дети получают паллиативную помощь, то есть осуществляется кормление через зонд, куда включены добавки питательных веществ, а также обеспечен тщательный уход за нежной кожей. В большинстве случаев противосудорожные средства просто бессильны против . Профилактика этого заболевания включает в себя обязательное обследование супружеских пар на наличие у них гена данного заболевания. Когда у обоих супругов обнаружен этот ген, то им вообще не рекомендуют иметь детей. Если на момент исследования этого гена женщина уже беременна, для выявления дефектного гена у ребенка проводят амниоцентеза.

Боле́знь Тея - Са́кса (GM 2 ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия ) - редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее цент­ральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки). Относится к группе лизосомных болезней накопления. Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея (англ. Warren Tay , 1843-1928) и американского невролога Бернарда Сакса (англ. Bernard Sachs , 1858-1944), которые впервые описали это заболевание независимо друг от друга в 1881 и 1887 годах, соответственно.

Характер наследования

Заболевание вызвано мутацией в гене HEXA, который кодирует α-субъединицу фермента гексозоаминидазы A и находится на длинном плече хромосомы 15. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Таким образом, вероятность рождения больного ребёнка есть только в случае, когда оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %. На сегодняшний день известно более 100 различных мутаций гена HEXA.

Эпидемиология

Болезнь распространена у евреев-ашкеназов. Среди них около 3 % являются носителями мутации в гене HEXA. Также болезнь распространена среди франкоканадцев и кажунов. Среди других групп населения средняя частота носительства рецессивного мутантного гена ~0,3 %. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Этиология и патогенез

Клиническая картина данного заболевания развивается на фоне гене­тического дефекта, вызываемого мутацией гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A - химического катализатора-посредника, находящегося в лизосомах и принимающего участие в утилизации ганглиозидов в ЦНС. В случае отсутствия фермента, ганглиозиды накапливаются в нейронах мозга, нарушая их работу, а впоследствии и разрушая их.

Классификация

Различают три формы болезни Тея - Сакса:

• Детская форма - через полгода после рождения у детей отмечается прогрессирующее ухудшение физических возможностей и умственных способностей: наблюдаются слепота, глухота, потеря способности глотать. В результате атрофии мышц развивается паралич. Смерть наступает в возрасте до 3-4 лет.
• Подростковая форма - развиваются моторно-когнитивные проблемы, дисфагия (нарушение глотания), дизартрия (расстройства речи), атаксия (шаткость походки), спастичность (контрактуры и параличи). Смерть наступает в возрасте до 15-16 лет.
• Взрослая форма - возникает в возрасте от 25 до 30 лет. Характеризуется симптомами прогрессирующего ухудшения неврологических функций: нарушение и шаткость походки, расстройства глотания и речи, снижение когнитивных навыков, спастичность, развитие шизофрении в форме психоза.

Клиническая картина

Новорождённые с данным наследственным заболеванием в первые месяцы жизни развиваются нормально. Однако, в возрасте около полугода возникает регресс в психическом и физическом развитии. Ребёнок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются, наступает паралич. Летальный исход наступает в возрасте до 4 лет.

Болезнь Тея Сакса, амавротическая идиотия является редким, нейродегенеративным расстройством, в котором дефицит фермента (гексозаминидазы А) приводит к чрезмерному накоплению определенных жиров (липидов), известных как ганглиозиды в мозге и нервных клетках.

Это аномальное накопление ганглиозидов приводит к прогрессирующей дисфункции центральной нервной системы.

Оно классифицируется как лизосомальное заболевание. Лизосомы являются основными клетками пищеварения. Ферменты лизосом ломают или «переваривают» питательные вещества, включая некоторые сложные углеводы и жиры.

Когда фермент, такой как гексозаминидаза А, которые необходимы для разрушения определенных веществ, таких как жиры, отсутствуют или неэффективны, они накапливаются в лизосомале. Это называется ненормальным «хранилищем», когда в лизосоме возникает слишком много жирового материала.

Симптомы, связанные с синдромом Тея Сакса, включают:

• преувеличенную реакцию испуга на внезапные шумы;
• вялость;
• потерю ранее приобретенных навыков (психомоторную регрессию);
• сильно уменьшенный мышечный тонус (гипотония).

По мере прогрессирования болезни у детей развиваются;

• вишнево-красные пятна в среднем слое глаз;
• происходит постепенная потеря зрения и слуха;
• увеличивается мышечная жесткость;
• прогрессирует ограничение движений (спастичность);
• возможен паралич;
• неконтролируемые электрические нарушения мозга (судороги);
• ухудшение когнитивных процессов (деменция).

Классическая форма болезни Тея-Сакса возникает в младенчестве. Это наиболее распространенная форма, является фатальной в раннем детстве.

Существуют также подростковые и взрослые формы синдрома, но они редки. Дети с подростковой формой, называемой подострой, развивают симптомы позже, чем с инфантильной, и обычно живут дольше.

Взрослая форма, называемая поздним началом болезни, возникает от подросткового возраста до середины 30-ти лет. Симптомы и тяжесть варьируются.

Синдром Тея Сакса наследуется аутосомно-рецессивным способом. Расстройство является результатом изменений (мутаций) гена, известного как HEXA , который регулирует продукцию фермента гексозаминидазы А. Ген HEXA отображен на длинной руке (q) хромосомы 15 (15q23-q24). Лечения нет, оно направлено на облегчение конкретных симптомов.

Другое название болезни – это тип ганглиозидоза GM2 типа 1. Существуют два других связанных заболевания, называемых болезнью Сандхоффа и дефицитом активатора гексозаминидазы, которые неотличимы от синдрома Тея-Сакса.

Они могут быть дифференцированы только путем тестирования, определения основной причины. Эти два нарушения также вызывают снижение активности гексозаминидазы, но вызваны изменениями в разных генах. Эти три нарушения известны как ганглиозидозы GM2.

Синонимы

• GM2-ганглиозидоз;
• GM2 ганглиозидоз, тип 1;
• Дефицит альфа-субъединицы гексоамидазы (вариант B);
• Дефицит гексосаминидазы А;
• Недостаток HEXA;
• Сфинголипидоз, Тай-Сакс;

Стадии

• Инфантильная болезнь Тэя-Сакса;
• Подострое заболевание;
• Поздняя стадия.

Признаки

Болезнь Тея-Сакса подразделяется на классическую или инфантильную форму, ювенильную и взрослую или позднего начала. У лиц с инфантильной стадией симптомы появляются в возрасте от трех до пяти месяцев. При поздней форме симптомы видны от подросткового возраста до 30-ти лет.

Infantile форма

Инфантильная форма характеризуется почти полным отсутствием активности фермента гексозаминидазы А. Расстройство прогрессирует быстро, что приводит к значительному психическому и физическому ухудшению.

Младенцы могут казаться совершенно здоровыми при рождении. Начальные симптомы, обычно развиваются между 3 – 6 месяцами, включают:

• слабость мышц;
• подергивание (миоклонические толчки);
• преувеличенную реакцию испуга, например, при возникновении внезапного или неожиданного шума.

Болезнь Тея Сакса - наследственное заболевание, характеризующееся быстрым развитием и поражением мозга и центральной нервной системы ребенка.

Впервые это заболевание было описано в 19 веке. Название свое болезнь приобрела от двух ученых, внесших свой вклад в исследование этой болезни - англичанина Уоррена Тея и американца Бернарда Сакса. Это заболевание в большей степени типично для определенных этнических групп. В основном им страдают евреи, родившиеся в Восточной Европе и французы, проживающие в Канаде, районах Квебек и Луизиана. Частота заболевания в мире 1 на 250 тысяч человек.

Что провоцирует это заболевание?

Болезнь Тея Сакса развивается только в том случае, если родители вместе являются носителями гена - мутанта, а ребенок унаследует два гена с дефектом. Если же носителем гена является один из родителей, то вероятность заболеть у ребенка практически равна нулю. Но, скорее всего, он также будет носителем этого заболевания.

Что происходит при этом заболевании в организме? Причина развития недуга состоит в том, что из-за наличия у человека измененного гена, его организм перестает вырабатываться определенный фермент - гексозаминидазу, а так же отвечающего за расщепление сложных природных липидов - ганглиозидов в клетках. У здорового организма происходит неизменный процесс синтеза и распада ганглиозидов, а этот процесс очень точный и любой его сбой ведет к необратимым последствиям. В результате генетического сбоя, ганглиозиды не расщепляются, а накапливаются в организме малыша, вызывая при этом поражение мозга и всей нервной системы. К сожалению, выводить их из организма невозможно, и у человека появляются определенные симптомы болезни.

Какова клиническая картина этого недуга?

При рождении малыш, имеющий диагноз синдром Тея Сакса, выглядит абсолютно здоровым. Первые признаки болезни проявляются к шести месяцам. До этого возраста вполне здоровый на вид малыш, развивается, как положено: держит голову, агукает, ползает. Но, прогрессируя и накапливая в организме ганглиозиды, ребенок постепенно начинает лишаться приобретенных навыков. Малыш перестает реагировать на окружение, его взор устремляется в одну точку, развивается апатия. Через время умственное развитие приостанавливается и развивается слепота. Со временем лицо ребенка становится словно кукольное. Итог заболевания - инвалидность и ранняя смертность.

Рассмотрим симптомы по мере взросления ребенка:

• • К 6 месяцам ребенок начинает терять контакт с внешним миром, перестает узнавать родных, реагирует только на очень громкие звуки, не может сфокусироваться на висящей игрушке, глаза вздрагивают и зрение ухудшается.
  • К 10 месяцам малыш становится менее активным, нарушаются двигательные функции: малышу трудно сидеть, переворачиваться и ползать. Притупляется слух и зрение, малыш становится апатичным.
  • После 1 года жизни болезнь прогрессирует очень быстро. По ребенку заметна его умственная отсталость, он быстро теряет зрение, слух, ухудшается мышечная активность, появляются трудности в дыхании, начинаются приступы.

Это важно! Дети, у которых симптомы болезни Тея Сакса появились в младенчестве, доживают до пятилетнего возраста.

Позднее появление симптомов

Иногда симптомы заболевания проявляются не сразу. Есть еще две формы этого заболевания.

Ювенильный дефицит гексазаминидазы типа А

Эта форма тяжелого недуга появляется у детей от 2 до 5 лет. Развитие болезни замедленное, в отличие от клинической формы. В этом случае симптомы можно заметить не сразу. Перепады настроения и какая-то неуклюжесть в движения не сильно привлекают к себе внимание. К тому же, в этом возрасте капризы - нормальное явление.

Но более поздние симптомы привлекают внимание:

• • у ребенка развивается слабость мышц;
  • судорожные подергивания;
  • нарушение мыслительных способностей и нечленораздельная речь.

К сожалению, все эти признаки ведут к инвалидности. Смерть наступает примерно к 15 - 16 годам.

Хроническая форма недостатка гексазаминидазы

Как правило, возникает у людей в возрасте 30 лет. Течение болезни слабое. Развивается постепенно, протекает сравнительно легко: могут быть заметны перепады настроения, неуклюжесть, появляется невнятная речь, психические отклонения, снижается интеллект, возникает мышечная слабость, приступы. По причине того, что именно эта форма болезни была открыта недавно, прогноз на будущее делать невозможно. Ясно только одно, что эта форма болезни неизбежно приведет к инвалидности. Продолжительность жизни зависит от очень многих факторов.

Как проходит диагностика болезни?

Сегодня медицина далеко ушла вперед, и диагностировать болезнь Тея Сакса можно как у младенца, так и еще до его рождения.

Если есть подозрение на развитие у малыша синдрома Тея Сакса, в первую очередь, нужно обратиться к окулисту.

Первый признак заболевания можно диагностировать по глазному дну. Если ребенок болен, то можно увидеть вишнево-красное пятно. Это характерное для заболевания - скопление ганглиозидов в клетках сетчатки глаза.

Дальнейшее обследование включает в себя:

• • обширный анализ крови - скрининг - тест;
  • а так же микроскопический анализ нейронов.

Скрининг-тест - показывает, вырабатывается в организме ребенка белок - гексазаминидаза А или нет. Этот тест проводят при любой форме заболевания.

Микроскопический анализ нейронов - это выявления ганглиозидов в нейронах. При большом их количестве нейроны становятся вытянутыми.

Если родители относятся к одной из этнических групп или в роду были генетические заболевания, лучше всего пройти скрининг - тест на 10−12 неделе беременности. Тест покажет, унаследовал ли плод мутированные гены от обоих родителей или нет. Анализ берется с помощью образца крови из плаценты.

Причина развития болезни Тея-Сакса

Болезнью Тея-Сакса заболевает только ребенок, который унаследовал сразу два дефектных гена: от отца и матери. Если поврежденный ген есть только у одного из родителей, то ребенок, скорее всего, не заболеет, а окажется носителем, что рискованно для его потомства.

Этот ген отвечает за выработку специального фермента - гексозаминидазы. Он способствует расщеплению жировых субстанций (ганглиозидов), которые обеспечивают нормальную деятельность нервных клеток.

В здоровом организме так и происходит: ганглиозиды, синтезируясь, расщепляются. Если нет, то они накапливаются и откладываются в мозге, блокируя работу нервных клеток. А это приводит к тяжелым симптомам.

Болезнь Тея-Сакса: симптомы

Заподозрить болезнь с самого начала у ребенка сложно. Обычно симптомы начинают проявляться с 4-6 месяцев:

• • ребенок слабо реагирует на свет и плохо фокусируется на предмете;
  • болезненно реагирует на шум, его пугает даже обычный голос человека;
  • при обследовании выявляются изменения на сетчатке глаза.

Второй момент проявления симптомов болезни - снижение двигательной активности ребенка с 6-месячного возраста. Он не может сидеть, плохо переворачивается, с ходьбой тоже возникают проблемы. В итоге развивается атрофия мышц или паралич, которые приводят к тому, что ребенок уже не может самостоятельно глотать и даже дышать.

Все это вместе с плохим зрением, слухом и их потерей впоследствии приводит к инвалидности. Голова становится несоразмерно большой. Между первым и вторым годом жизни часто наблюдаются припадки.

Если болезнь проявляется в раннем возрасте, ребенок обычно умирает до достижения 4-5 лет.

В другом случае заболевание может прогрессировать в период с 14 до 30 лет. У взрослых симптомы протекают легче:

• • может нарушаться речь;
  • страдает походка, координация и мелкая моторика;
  • наблюдаются мышечные спазмы;
  • ухудшается зрение, слух и интеллект.

Предположительный диагноз ставится после осмотра окулиста. При проверке органов зрения специалист обычно может обнаружить на глазном дне вишнево-красное пятно, что характерно для данного заболевания.

Далее подтвердить предположения помогает анализ на определение количества фермента в жидкостях и тканях исследуемого. Необходимы анализ крови и биопсия кожи. Если анализ положительный, это подтверждает диагноз либо носительство.

Определить, есть ли болезнь, до рождения ребенка, позволяет амниоцентез - анализ амниотической жидкости, полученной при проколе плодного пузыря.

Лечение и прогноз

Болезнь Тея-Сакса не поддается лечению. Клиническая картина обычно нарастает постепенно и также постепенно ведет к угасанию ребенка.

Прогноз заболевания неутешителен: сначала болезнь ведет к инвалидности, а впоследствии к смерти. Продолжительность жизни больного зависит в первую очередь от тяжести симптомов заболевания. Бывает, что такие пациенты могут прожить столько же, сколько и здоровые люди.

Болезнь Тея-Сакса – причины

Болезнь Тея-Сакса является достаточно редким заболеванием, причем ему преимущественно подвержены определенные этнические группы. Чаще всего данным заболеванием страдает французское население канадского Квебека и Луизианы, а также евреи Восточной Европы. У евреев-ашкеназов данная патология наблюдается у 1 на 4000 новорожденных.

Болезнь Тея-Сакса наследуется по аутосомно-рециссивному типу. Это говорит о том, что заболеть может только ребенок, унаследовавший сразу два дефектных гена – первый от матери, а другой от отца. В случае наличия дефектного гена только у одного из биологических родителей, ребенок не заболеет, но с 50% вероятностью станет носителем дефектного гена, подвергая тем самым риску свое будущее потомство.

Что может произойти, если дефектный ген имеют оба родителя:

С вероятностью 25% ребенок не будет носителем данного гена и родится вполне здоровым

С вероятностью 50% ребенок будет носителем данного гена и родится вполне здоровым

С вероятностью 25% ребенок унаследует два пораженных гена и появится на свет с болезнью Тея-Сакса

Механизм развития данной патологии заключается в накапливании в нервной системе ганглиозидов – субстанций, отвечающих за нормальную жизнедеятельность нервных клеток. Ганглиозиды в здоровом организме постоянно синтезируются и соответственно постоянно расщепляются, причем ферментные системы отвечают за поддержание тонкого равновесия между синтезом и распадом. Больные малыши имеют поврежденный ген, отвечающий за синтез фермента гексозаминидазы типа А. Организм детей с врожденным дефицитом данного фермента не в состоянии постоянно расщеплять быстро образующиеся и накапливающиеся жировые субстанции – ганглиозиды, которые откладываясь в мозгу, блокируют работу нервных клеток, что приводит к очень тяжелым симптомам

Болезнь Тея-Сакса – симптомы

Обычно болезнь Тея-Сакса поражает малышей возраста около шести месяцев. В начале развития болезни, у ребенка пропадает контакт с окружающим миром, у него появляется направленный в одну точку пристальный взгляд, он становится апатичным и реагирует исключительно на громкий звук. После этого ребенок теряет приобретенные навыки (к примеру – перестает ползать), задерживается в умственном развитии, а через некоторое время слепнет. Мышечные функции (способность есть, пить, передвигаться, произносить звуки и пр.) значительно снижаются, иногда вплоть до их полной потери, становится несоразмерно большой голова. На поздних стадиях протекания заболевания (чаще между 1 и 2 годом жизни) могут появляться припадки. В большинстве случаев ребенок умирает до достижения пятилетнего возраста

Разделение симптомов по возрасту:

От 3 до 6 месяцев: у ребенка наблюдаются сложности фокусировки на предмете, ухудшается зрительное восприятие, подергиваются глаза, наблюдается необоснованное воспроизведение достаточно громких звуков

От 6 до 10 месяцев: у малыша наблюдается гипотония (снижение тонуса мышц), он становится менее активен, значительно ухудшается слух и зрение, голова заметно увеличивается в размерах (макроцефалия), притупляются двигательные навыки, ребенку сложно переворачиваться и сидеть

После 10 месяцев: становится очевидной умственная отсталость, развивается слепота, паралич, присутствуют трудности с дыханием, нарушения глотания, приступы

Клинические варианты болезни Тея-Сакса:

Хронический дефицит гексозаминидазы (тип А). Симптоматика данного заболевания может развиться как в возрасте 3 -5 лет, так и в тридцатилетнем возрасте. Протекает болезнь относительно легко: у больных может слегка нарушиться речь (становится невнятной), страдает мелкая моторика, координация и походка; могут наблюдаться мышечные спазмы, психические нарушения и снижение интеллекта. У большинства больных заметно ухудшаются слух и зрение. Вследствие того, что данная форма болезни Тея-Сакса открыта достаточно недавно, долговременный прогноз дальнейшей жизни таких больных спорен. С большой долей вероятности можно утверждать, что болезнь постепенно приводит к инвалидности и последующей смерти

Ювенильный дефицит гексозаминидазы (тип А). Симптоматика данного заболевания развивается в возрастном промежутке от 2 до 5 лет. Не смотря на то, что данная форма болезни прогрессирует гораздо медленнее ее классического варианта, смерть ребенка все же неотвратимо наступает в возрасте около 15 лет

Диагностика болезни Тея-Сакса

Предположение о наличие у ребенка данного заболевания возникает в том случае, когда в результате осмотра малыша окулистом (офтальмоскопия), на глазном дне обнаруживается вишнево-красное пятно. Данный участок на сетчатке глаза свидетельствует о том, что именно в этом месте в ганглиозных клетках сетчатки наблюдается повышенное скопление ганглиозидов. После данного наблюдения врач назначает следующие виды исследований: микроскопический анализ нейронов, скрининг, развернутые анализы крови

Болезнь Тея-Сакса – лечение

К сожалению болезнь Тея-Сакса не излечивается. Даже в случае наилучшего ухода, практически все дети с детскими формами данного заболевания доживают максимум до пяти лет. На протяжении жизни для облегчения присутствующей симптоматики больные получают паллиативную помощь (кормление через зонд с включением добавок питательных веществ, тщательный уход за кожей и пр.). Противосудорожные средства чаще всего бессильны против судорог.

Профилактика данного заболевания заключается в обязательном обследовании супружеских пар на предмет наличия у них гена болезни Тея-Сакса. В случае если у обоих супругов такой ген был обнаружен, им рекомендуют не заводить детей. В случае если на момент диагностирования гена женщина уже беременна, для выявления дефектных генов у плода возможно проведение амниоцентеза.