Εν αναμονή του πιο συναρπαστικού γεγονότος στη ζωή της - της γέννησης του αγαπημένου της μωρού, η μέλλουσα μητέρα υποβάλλεται περιοδικά σε διάφορες μελέτες.

Και σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση, δίνεται στο μωρό μια σειρά εξετάσεων για τον προσδιορισμό των παθολογιών. Όχι πάντα οι μελλοντικοί γονείς κατανοούν την ανάγκη για τέτοιες εξετάσεις.

Ωστόσο, εάν παραμεληθούν, τότε μπορεί να μην εντοπιστούν έγκαιρα σοβαρές ασθένειες, μία εκ των οποίων είναι η γαλακτοζαιμία στα νεογνά, τα συμπτώματα της οποίας ταξινομούνται σε τρεις βαθμούς βαρύτητας.

Η γαλακτοζαιμία είναι μια γενετική ασθένεια που συνίσταται στην αδυναμία του οργανισμού να μετατρέψει τη γαλακτόζη σε γλυκόζη λόγω δυσλειτουργίας του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για την επεξεργασία της.

Η γαλακτόζη είναι η απλούστερη μορφή ζάχαρης (υδατάνθρακες). Υπό την επίδραση ενός συγκεκριμένου ενζύμου, μετατρέπεται σε μια άλλη μορφή ζάχαρης - γλυκόζη, η οποία είναι μια απαραίτητη πηγή ενέργειας.

Εάν δεν υπάρξει μετατροπή της γαλακτόζης, τότε αρχίζει να συσσωρεύεται στο σώμα και προκαλεί δηλητηρίαση. Μια τέτοια ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια, μία περίπτωση στα πενήντα χιλιάδες νεογνά.

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τη γαλακτοζαιμία.

Συμπτώματα γαλακτοζαιμίας

Ανεξάρτητα από τη μορφή, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από κοινά χαρακτηριστικά:

• ναυτία, έμετος μετά τη σίτιση, διάρροια.
• ικτερός;
• διεύρυνση του ήπατος, των νεφρών.
• κατάσταση υπερδιέγερσης ή, αντίθετα, λήθαργος.
• οίηση;
• θόλωση των φακών των ματιών.
• σπασμούς.

Ανάλογα με τη βαρύτητα των συμπτωμάτων, διακρίνονται: ήπιες, μέτριες και σοβαρές μορφές γαλακτοζαιμίας.

Ήπια γαλακτοζαιμία

Αυτή η μορφή διαγιγνώσκεται, κατά κανόνα, τυχαία.

Τα μόνα συμπτώματα είναι ο έμετος μετά το θηλασμό και η άρνηση του μωρού να θηλάσει ή το μπιμπερό.

Επομένως, θα πρέπει να δώσετε προσοχή σε αυτή τη συμπεριφορά του μωρού και να ενημερώσετε οπωσδήποτε τον παιδίατρο σχετικά.

Στο μέλλον, υπάρχει σωματική υστέρηση του παιδιού (σε ύψος, βάρος), καθυστέρηση στην ανάπτυξη της ομιλίας.

Ένας ήπιος βαθμός γαλακτοζαιμίας διορθώνεται με τη διατροφή. Το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα είναι πλούσια σε γαλακτόζη, επομένως είναι απαραίτητο να αποκλειστεί εντελώς η πρόσληψή τους στον οργανισμό. Στο μωρό δίνεται μια φόρμουλα χωρίς γαλακτοκομικά. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αυτών των μειγμάτων. Μπορούν να βασίζονται σε απομονωμένη πρωτεΐνη σόγιας, υδρόλυση καζεΐνης, συνθετικά αμινοξέα. Όλοι οι μεγάλοι κατασκευαστές παιδικών τροφών πρέπει να παράγουν παρασκευάσματα χωρίς λακτόζη, στα οποία πρακτικά απουσιάζει η λακτόζη (σάκχαρο γάλακτος). Λόγω της ποικιλίας των βρεφικών τροφών, η επιλογή του μείγματος θα πρέπει να υπαγορεύεται από τον γιατρό με βάση τα ατομικά χαρακτηριστικά του μωρού και την πορεία της νόσου.

Οι συμπληρωματικές τροφές εισάγονται σε αυτά τα παιδιά όσο το δυνατόν νωρίτερα, προκειμένου να καλυφθεί η ανεπάρκεια βιταμινών και ιχνοστοιχείων που είναι απαραίτητα για την πλήρη ανάπτυξη. Από τους τέσσερις μήνες, οι χυμοί φρούτων και λαχανικών, τα δημητριακά στο νερό εισάγονται στη διατροφή του παιδιού. Από έξι μηνών και ζωμούς κρέατος.

Μια δίαιτα χωρίς γαλακτοκομικά πρέπει να ακολουθείται μέχρι το παιδί να φτάσει την ηλικία των πέντε ετών. Επιπλέον, είναι δυνατή μερική αντιστάθμιση για την εσφαλμένη λειτουργία των ενζύμων. Η διατροφή προσαρμόζεται από τον γιατρό.

Μέσος βαθμός γαλακτοζαιμίας

Εκδηλώνεται με τα ίδια συμπτώματα ως ήπιου βαθμού, σε άφθονη παλινδρόμηση, έμετο μετά το τάισμα με μητρικό γάλα ή φόρμουλα, άρνηση του μωρού να θηλάσει, απώλεια βάρους και διάρροια.

Η πορεία της νόσου περιπλέκεται με την προσθήκη ίκτερου, που επηρεάζει το χρώμα του δέρματος, τον σκληρό χιτώνα.

Συχνά υπάρχει αύξηση στο ήπαρ, σπλήνα.

Εκτός από το ότι υστερεί σε βάρος και ύψος από το παιδί, η ασθένεια συμβάλλει στη νοητική υστέρηση.Για τη διόρθωση της υγείας του μωρού απαιτείται αυστηρή δίαιτα χωρίς γαλακτοκομικά καθώς και αντιμετώπιση των επιπλοκών που προκαλούνται από τη γαλακτοζαιμία. Με την ηλικία, είναι επίσης δυνατό να βελτιωθεί η κατάσταση της υγείας, ως αποτέλεσμα της οποίας η διατροφή προσαρμόζεται από τον γιατρό.

Βαρύς βαθμός γαλακτοζαιμίας

Η σοβαρή γαλακτοζαιμία επηρεάζει τα κοιλιακά όργανα, τα μάτια, επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Τα σημάδια της νόσου σε αυτή την περίπτωση παρακολουθούνται από τις πρώτες ημέρες της ζωής του παιδιού.

Η κατάσταση του μωρού είναι ληθαργική ή υπερδιέγερση. Κάνει εμετό μετά το τάισμα, ενοχλείται από κολικούς, πρησμένη κοιλιά, άφθονη έκκριση πτερυγίου, διάρροια.

Νεογέννητο απότομα. Πρώτα απ 'όλα, εμφανίζεται ηπατική βλάβη: εμφανίζεται ίκτερος, το ήπαρ αυξάνεται σε μέγεθος.

Οι βλεννογόνοι και το δέρμα του παιδιού αποκτούν κίτρινη απόχρωση. Εάν δεν λάβετε δράση, τότε η ηπατική ανεπάρκεια εξελίσσεται γρήγορα.Μέσα σε μερικούς μήνες, αναπτύσσεται κίρρωση - μια μη αναστρέψιμη ασθένεια στην οποία τα ηπατικά κύτταρα καταστρέφονται και αντικαθίστανται από πυκνό συνδετικό ιστό.

Ένα από τα συμπτώματα ενός σοβαρού βαθμού της νόσου είναι ο ασκίτης - αυτή είναι η συσσώρευση υγρού στην κοιλιακή κοιλότητα. Αυτό αποδεικνύεται από τη διογκωμένη κοιλιά του παιδιού και το υψηλό βάρος γέννησης. Το βάρος του μωρού κατά τη γέννηση, πάνω από πέντε κιλά, είναι ένα έμμεσο σημάδι που υποδεικνύει γαλακτοζαιμία. Ένα τέτοιο παιδί απαιτεί ενδελεχή εξέταση.

Διαταράσσονται οι διαδικασίες πήξης του αίματος, γεγονός που προκαλεί υποδόριες αιμορραγίες και διάφορες αιμορραγίες (ρινική, εσωτερική). Η δηλητηρίαση του αίματος είναι μια από τις σοβαρές συνέπειες της νόσου.

Μέχρι τον τρίτο μήνα της ζωής, αναπτύσσεται καταρράκτης και στα δύο μάτια. Συνοδεύεται από νεφρική ανεπάρκεια.

Το νευρικό σύστημα είναι κατεστραμμένο, ως αποτέλεσμα του οποίου ο μυϊκός τόνος εξασθενεί, είναι πιθανοί σπασμοί, το παιδί υστερεί στην ανάπτυξη των πνευματικών και κινητικών δεξιοτήτων.

Υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη της ομιλίας, η προφορά των ιδεοληπτικών ήχων είναι συχνά παρούσα, το παιδί μπορεί να μπερδέψει τη διάταξη των συλλαβών σε μια λέξη.

Μόνο στο ένα τέταρτο των περιπτώσεων το παιδί μπορεί να σωθεί, επομένως πρέπει να ληφθούν άμεσα μέτρα.

Πρώτα απ 'όλα, είναι απαραίτητο να αφαιρέσετε το γάλα και τα μείγματα γάλακτος από τη διατροφή του μωρού. Μια αυστηρή δίαιτα θα πρέπει να ακολουθείται εφ' όρου ζωής. Είναι απαραίτητο να αποκλειστούν πιθανές πηγές γαλακτόζης: γλυκά, αμυλούχα τρόφιμα, όλα τα προϊόντα με βάση το γάλα, λουκάνικα, παραπροϊόντα σφαγίων, αυγά, όσπρια.

Για να αντισταθμιστεί η ανεπάρκεια απαραίτητων οργανικών ουσιών, μετάλλων και ιχνοστοιχείων, συνταγογραφούνται βιταμίνες, ασβέστιο, τριφωσφορική αδενοσίνη - πηγή ενέργειας, αντιοξειδωτικά. Για τη βελτίωση των μεταβολικών διεργασιών, είναι απαραίτητο να ληφθεί οροτικό κάλιο, κοκαρβοξυλάση. Θα πρέπει επίσης να παίρνετε ηπατοπροστατευτικά, φάρμακα που έχουν σχεδιαστεί για να προστατεύουν το ήπαρ από βλάβες.

Αρχίστε αμέσως να αντιμετωπίζετε τις συνέπειες της γαλακτοζαιμίας. Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, απαιτείται μετάγγιση αίματος για να βοηθήσει στη μείωση της τοξίνης στο σώμα.

Οι ασθενείς με γαλακτοζαιμία αντενδείκνυνται σε ομοιοπαθητικά φάρμακα, καθώς περιέχουν λακτόζη.

Διάγνωση γαλακτοζαιμίας

Η γαλακτοζαιμία μπορεί να ανιχνευθεί ακόμη και στην προγεννητική περίοδο. Εάν η μέλλουσα μητέρα εξετάστηκε για την παρουσία του γονιδίου της γαλακτοζαιμίας και γνωρίζει την ύπαρξή του, τότε συνιστάται η λήψη αμνιακού υγρού και η διεξαγωγή μιας σειράς εξετάσεων και μελετών.

Την πρώτη εβδομάδα μετά τη γέννηση, λαμβάνεται ένα τριχοειδές στο μαιευτήριο, εφαρμόζεται σε ειδικό χαρτί.

Στη συνέχεια, το εργαστήριο εξετάζει το δείγμα που προκύπτει για να εντοπίσει παθολογίες, συμπεριλαμβανομένης της γαλακτοζαιμίας.

Εάν ανιχνευθεί αυξημένο επίπεδο γαλακτόζης, τότε η δοκιμή πρέπει να επαναληφθεί. Στη συνέχεια, ο γιατρός ανακοινώνει τη διάγνωση.

Ενδεικτική θα είναι η εξέταση ούρων για την περιεκτικότητα σε γαλακτόζη.

Για τον προσδιορισμό της ποσοτικής περιεκτικότητας σε γαλακτόζη, πραγματοποιείται ανάλυση ούρων και ορού αίματος. Μια τέτοια ανάλυση είναι χρήσιμη για τη σύνταξη της διατροφής ενός μωρού.

Όταν διαγνωστεί η γαλακτοζαιμία, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν μελέτες για βλάβες στα εσωτερικά όργανα και στα μάτια.

Για αυτό πρέπει να κάνετε:

• Υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων.
• ηλεκτροεγκεφαλογραφία;
• βιομικροσκόπηση;
• υπερηχογράφημα ματιών?
• γενική και βιοχημική ανάλυση αίματος.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ενδείκνυται βιοψία ήπατος.

Οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται με γαλακτοζαιμία αναγκάζονται να παρακολουθούνται από τους ακόλουθους ειδικούς στο μέλλον: νευρολόγο, διατροφολόγο, γαστρεντερολόγο, οφθαλμίατρο, αιματολόγο.

Ένα παιδί με τέτοια διάγνωση θα έχει μια ομάδα αναπηρίας. Ωστόσο, η πρόγνωση της πορείας της νόσου είναι θετική, αφού με την ηλικία αυξάνεται η δραστηριότητα άλλων ενζύμων, τα οποία συμβάλλουν στην απομάκρυνση της γαλακτόζης από τον οργανισμό.

Οι γονείς των οποίων το παιδί έχει διαγνωστεί με γαλακτοζαιμία πρέπει να επισκεφτούν έναν γενετιστή όταν προγραμματίζουν την επόμενη εγκυμοσύνη τους, καθώς η ασθένεια είναι κληρονομική.

Η γαλακτοζαιμία είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια. Όταν οι γονείς ακούν τη διάγνωση ενός γιατρού, συνήθως πέφτουν σε απόγνωση. Ο παράγοντας χρόνος παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη σοβαρών συνεπειών.

Όσο πιο γρήγορα ανιχνευθεί η γαλακτοζαιμία, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να σωθεί η ζωή του παιδιού, καθώς και η ικανότητα αποκλεισμού της νοητικής και σωματικής καθυστέρησης. Ως εκ τούτου, δεν μπορείτε να παραμελήσετε την τακτική επίσκεψη στην κλινική, τις απαιτήσεις του γιατρού. Η γαλακτοζαιμία δεν έχει ακόμη θεραπευτεί. Αλλά μια αυστηρή δίαιτα και η εφαρμογή όλων των συστάσεων των γιατρών θα σας επιτρέψουν να ζήσετε μια πλήρη ευτυχισμένη ζωή.

Γαλακτοζαιμία - τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία

Η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια συγγενής ασθένεια που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων στο σώμα, που εκδηλώνεται με ίκτερο, χαμηλό σάκχαρο στο αίμα, δυσανεξία στο μητρικό γάλα, γάλα φόρμουλα, ανορεξία, έμετο και οδηγεί σε κίρρωση του ήπατος, οφθαλμική βλάβη (καταρράκτης), ψυχοκινητική καθυστέρηση. .

Ο έλεγχος για γαλακτοζαιμία γίνεται σε όλα τα νεογνά. Επίσης, επιπλέον, μπορούν να συνταγογραφηθούν τα ακόλουθα: προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε γαλακτόζη στα ούρα και στο αίμα, τεστ αντοχής με γλυκόζη και γαλακτόζη, ΗΕΓ, υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας, γενετικός έλεγχος.

Η σύνθετη θεραπεία της γαλακτοζαιμίας συνίσταται στην τήρηση μιας δίαιτας χωρίς λακτόζη, η οποία συνταγογραφείται από τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Τι είναι?

Η γαλακτοζαιμία είναι μια κληρονομική νόσος, η οποία βασίζεται σε μεταβολική διαταραχή στον τρόπο μετατροπής της γαλακτόζης σε γλυκόζη (μετάλλαξη του δομικού γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση του ενζύμου γαλακτόζη-1-φωσφορική ουριδυλοτρανσφεράση).

Λόγοι για την ανάπτυξη γαλακτοζαιμίας

Αυτή τη στιγμή, οι επιστήμονες έχουν ήδη μελετήσει τα αίτια της εμφάνισης της γαλακτοζαιμίας και όλα αυτά εξετάζονται σε γενετικό επίπεδο. Εάν σε ένα υγιές σώμα, όταν χρησιμοποιείτε προϊόντα που περιέχουν λακτόζη, οι διαδικασίες διάσπασής της σε υδατάνθρακες συμβαίνουν χωρίς επιπλοκές και είναι φυσιολογικές, τότε σε όσους πάσχουν από γαλακτοζαιμία, ισχύει το αντίθετο. Υποφέρουν από δυσλειτουργία αυτού του ενζύμου. Και ως αποτέλεσμα, πολλές τοξίνες συσσωρεύονται στο ανθρώπινο σώμα, οι οποίες είναι ικανές να καταστρέψουν ζωτικά όργανα. Από αυτή την παθολογία αναπτύσσονται ασθένειες όπως η νεφρική ανεπάρκεια, επηρεάζονται οι ωοθήκες και ο εγκέφαλος, αναπτύσσεται κίρρωση του ήπατος και καταρράκτης.

Κυρίως σημαντικές αλλαγές συμβαίνουν σε ορισμένα γονίδια, τα οποία ελέγχουν την ίδια τη διαδικασία σχηματισμού ορισμένων ενζύμων. Γιατί μόνο αυτοί διασπούν τους υδατάνθρακες: τη γαλακτόζη και τη γλυκόζη, που είναι τόσο απαραίτητες για να τρέφει το σώμα τα κύτταρα. Από αυτό μπορούμε να συμπεράνουμε ότι η μόνη αιτία γαλακτοζαιμίας είναι μια παθολογικά αλλοιωμένη ουριδυλοτρανσφεράση της γαλακτόζης-1-φωσφορικής. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σωστή λειτουργία του ενζύμου, κατά τη διάρκεια μεταλλάξεων, οδηγεί στην εμφάνιση διαφορετικών τύπων αυτής της νόσου. Αυτά περιλαμβάνουν τύπους όπως ο νέγρος τύπος της νόσου, ο Duarte και ο κλασικός.

Για πρώτη φορά, η γαλακτοζαιμία περιγράφηκε το 1917, αλλά εκείνη την εποχή, οι επιστήμονες και οι γιατροί δεν είχαν κατανοήσει ακόμη τις αληθινές αιτίες αυτής της παθολογίας. Σχεδόν 40 χρόνια αργότερα, το 1956, μια ομάδα ερευνητών με επικεφαλής τον επιστήμονα Herman Kelker ανακάλυψε ότι η γαλακτοζαιμία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα παραβίασης του μεταβολισμού της γαλακτόζης. Αργότερα, με την έλευση πληροφοριών για τη σχέση ανθρώπινης γενετικής και ασθενειών, αποσαφηνίστηκε η κληρονομική φύση της νόσου και ταυτοποιήθηκαν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τον φυσιολογικό μεταβολισμό των σακχάρων, συμπεριλαμβανομένης της γαλακτόζης.

Επί του παρόντος, η συχνότητα της γαλακτοζαιμίας είναι 1 ασθενής ανά 60.000 νεογνά. Αξίζει να σημειωθεί ότι, σε αντίθεση με μια σειρά από άλλες γενετικές ασθένειες, η συχνότητα εμφάνισης της γαλακτοζαιμίας στον κόσμο δεν είναι ομοιόμορφη. Για παράδειγμα, στην Ιαπωνία, η γαλακτοζαιμία είναι εξαιρετικά σπάνια. Μέχρι σήμερα, το μεγαλύτερο ποσοστό νεογνών με αυτή την παθολογία έχει καταγραφεί στον πληθυσμό των νομαδικών λαών της Ιρλανδίας (Ιρλανδοί τσιγγάνοι). Πιστεύεται ότι αυτή η περίσταση οφείλεται σε συχνές στενές διασταυρώσεις εντός των φυλών (inbreeding).

Συμπτώματα

Η γαλακτοζαιμία εκδηλώνεται τις πρώτες ημέρες και εβδομάδες της ζωής με σοβαρό ίκτερο, διόγκωση ήπατος, έμετο, άρνηση φαγητού, απώλεια βάρους, νευρολογικά συμπτώματα (σπασμοί, νυσταγμός (ακούσια κίνηση των βολβών), μυϊκή υπόταση αργότερα, καθυστέρηση στην σωματική και νευροψυχική ανάπτυξη, εμφανίζεται καταρράκτης.

Η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να ποικίλλει πολύ. Μερικές φορές η μόνη εκδήλωση της γαλακτοζαιμίας είναι ο καταρράκτης ή η δυσανεξία στο γάλα. Η κλασική γαλακτοζαιμία είναι συχνά απειλητική για τη ζωή. Μία από τις παραλλαγές της νόσου - η μορφή του Duarte - είναι ασυμπτωματική, αν και έχει παρατηρηθεί μια τάση τέτοιων ατόμων σε χρόνιες ηπατικές παθήσεις.

Σε μια εργαστηριακή μελέτη, η γαλακτόζη προσδιορίζεται στο αίμα, η περιεκτικότητα της οποίας μπορεί να φτάσει τα 0,8 g / l. ειδικές μέθοδοι (χρωματογραφία) μπορούν να ανιχνεύσουν τη γαλακτόζη στα ούρα. Η δραστηριότητα των ενζύμων στα ερυθροκύτταρα μειώνεται απότομα ή δεν ανιχνεύεται, η περιεκτικότητα των ενζύμων αυξάνεται κατά 10-20 φορές σε σύγκριση με τον κανόνα. Παρουσία ίκτερου, η περιεκτικότητα τόσο της άμεσης (διγλυκουρονίδης) όσο και της έμμεσης (ελεύθερης) χολερυθρίνης αυξάνεται.

Άλλα βιοχημικά σημάδια ηπατικής βλάβης είναι επίσης χαρακτηριστικά (υποπρωτεϊναιμία, υπολευκωματιναιμία, θετικά τεστ για παραβίαση της κολλοειδούς σταθερότητας των πρωτεϊνών). Σημαντικά μειωμένη αντίσταση στη μόλυνση. Ίσως η εκδήλωση αιμορραγικής διάθεσης λόγω μείωσης της πρωτεϊνοσυνθετικής λειτουργίας του ήπατος και μείωσης του αριθμού των αιμοπεταλίων - πετέχειων.

Διάγνωση γαλακτοζαιμίας

Προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος επιπλοκών, είναι πολύ σημαντικό να διαγνωστεί η γαλακτοζαιμία όσο το δυνατόν νωρίτερα. Σήμερα, σε πολλά μαιευτήρια, όλα τα νεογνά υποχρεούνται να κάνουν ανάλυση για γαλακτοζαιμία (screening).

Οι εργαστηριακές μέθοδοι για τη διάγνωση της γαλακτοζαιμίας περιορίζονται κυρίως στην ανίχνευση αυξημένων επιπέδων γαλακτόζης στα ούρα και στο αίμα. Βοηθά στην καθιέρωση της σωστής διάγνωσης με τη διενέργεια δοκιμής απορρόφησης D-ξυλόζης και δοκιμών φόρτωσης με γαλακτόζη και γλυκόζη. Η αναμφισβήτητη επιβεβαίωση της παρουσίας γαλακτοζαιμίας σε έναν ασθενή είναι ο γενετικός έλεγχος, μέσω του οποίου οι γιατροί εντοπίζουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο υπεύθυνο για την ανάπτυξη της νόσου.

Οι μη ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις για τη γαλακτοζαιμία περιλαμβάνουν βιοχημική εξέταση αίματος και πλήρη ανάλυση ούρων. Αυτές οι μέθοδοι σας επιτρέπουν να προσδιορίσετε πώς εξελίσσεται η ασθένεια και τον βαθμό βλάβης στα εσωτερικά όργανα. Για τους ίδιους σκοπούς, χρησιμοποιούνται ευρέως οργανικές διαγνωστικές μέθοδοι (ηλεκτροεγκεφαλογραφία, εξέταση του φακού του ματιού με σχισμοειδή λυχνία, υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων, παρακέντηση βιοψίας ήπατος).

Θεραπεία της γαλακτοζαιμίας

Ο κύριος ρόλος στη θεραπεία της γαλακτοζαιμίας ανήκει στη διαιτοθεραπεία. Η ιδιαιτερότητα της διατροφής έγκειται στον ισόβιο αποκλεισμό από τη διατροφή των προϊόντων που περιέχουν λακτόζη και γαλακτόζη: οποιοδήποτε γάλα (γυναικείο, αγελαδινό, κατσικίσιο, βρεφικό γάλα, φόρμουλες χαμηλής περιεκτικότητας σε λακτόζη κ.λπ.), όλα τα γαλακτοκομικά προϊόντα, ψωμί, αρτοσκευάσματα , λουκάνικα, γλυκά, μαργαρίνες κ.λπ. Σε περίπτωση γαλακτοζαιμίας, απαγορεύεται η χρήση φυτικών και ζωικών προϊόντων που περιέχουν πιθανές πηγές γαλακτόζης - γαλακτοσίδες (όσπρια, σόγια) και νουκλεοπρωτεΐνες (νεφρά, συκώτι, αυγά κ.λπ.).

Στα παιδιά που πάσχουν από γαλακτοζαιμία παρέχονται ειδικά μείγματα με βάση απομονωμένη πρωτεΐνη σόγιας, υδρόλυμα καζεΐνης, συνθετικά αμινοξέα, καθώς και μείγματα γάλακτος χωρίς λακτόζη με κυρίαρχη καζεΐνη. Από την ηλικία των 4 μηνών, εισάγονται οι χυμοί φρούτων και μούρων. από 4,5 μήνες - πουρές φρούτων. από 5 μήνες - πουρέ λαχανικών. από 5,5 μήνες - δημητριακά χωρίς γαλακτοκομικά από καλαμπόκι, φαγόπυρο ή ρυζάλευρο αραιωμένο με εξειδικευμένο μείγμα. από 6 μηνών - συμπληρωματικές τροφές κρέατος με βάση το κρέας κουνελιού, κοτόπουλο, γαλοπούλα, βόειο κρέας. από 8 μηνών - ψάρι. Τα τρόφιμα με βάση τη φρουκτόζη είναι μια εναλλακτική πηγή υδατανθράκων για ασθενείς με γαλακτοζαιμία.

Για ιατρικούς λόγους, σε σοβαρές περιπτώσεις γαλακτοζαιμίας, συνταγογραφούνται μεταγγίσεις αίματος, μερικές μεταγγίσεις αίματος και εγχύσεις πλάσματος. Μεταξύ των φαρμάκων για θεραπεία, μπορούν να συνταγογραφηθούν οροτικό κάλιο, ATP, Κοκαρβοξυλάση, βιταμίνες Β.

Πρόβλεψη

Εάν η θεραπεία ξεκινήσει τις πρώτες ημέρες της ζωής, τότε μπορεί να αποφευχθεί η ανάπτυξη κίρρωσης, ολιγοφρένειας και καταρράκτη. Εάν η θεραπεία ξεκινήσει αργότερα και έχει προκληθεί βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα και στο ήπαρ, η εξέλιξη της νόσου επιβραδύνεται. Οι σοβαρές μορφές γαλακτοζαιμίας μπορεί να είναι θανατηφόρες.

Τα παιδιά με γαλακτοζαιμία λαμβάνουν ομάδα αναπηρίας και εγγράφονται σε παιδίατρο, γενετιστή, διατροφολόγο, οφθαλμίατρο και νευρολόγο εφ' όρου ζωής.

Πρόληψη

Η πρόληψη της νόσου συνίσταται στην αξιολόγηση της πιθανότητας εμφάνισής της σε ένα παιδί και στην έγκαιρη διάγνωση. Για το σκοπό αυτό πραγματοποιούν:

• ταυτοποίηση οικογενειών με υψηλό κίνδυνο παθολογίας.
• μέθοδοι προσυμπτωματικού ελέγχου για την εξέταση νεογνών.
• πρώιμη μεταφορά σε σίτιση χωρίς γαλακτοκομικά, όταν ανιχνευθεί ασθένεια·
• ιατρική γενετική συμβουλευτική για οικογένειες με ασθενείς με γαλακτοζαιμία·
• περιορισμός της χρήσης γαλακτοκομικών προϊόντων σε εγκύους που διατρέχουν κίνδυνο.

Μια ασθένεια όπως η γαλακτοζαιμία στα νεογνά είναι εξαιρετικά σπάνια. Μια τέτοια ασθένεια μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τη ζωή του μωρού και αντανακλάται σε ολόκληρη τη μετέπειτα ζωή του. Για να απαλλαγείτε από αυτό, κανένα φάρμακο δεν θα σας βοηθήσει, επομένως πρέπει να ξέρετε πώς να αντιμετωπίσετε ένα τέτοιο πρόβλημα.

Συμπτώματα και ουσία του προβλήματος

Η γαλακτοζαιμία μπορεί να μην είναι εμφανής στην αρχή. Οι νέοι γονείς και ακόμη και οι γιατροί μπορεί απλώς να μην παρατηρήσουν την ανάπτυξή του. Ωστόσο, μετά από λίγες μέρες, τα σημάδια γίνονται εμφανή. Το γεγονός είναι ότι η κύρια τροφή ενός νεογέννητου είναι το γάλα και τα προϊόντα που περιέχουν γάλα. Περιέχουν μια ουσία που ονομάζεται γαλακτόζη. Με την παρουσία αυτής της ασθένειας, η γαλακτόζη σε ένα νεογέννητο δεν απορροφάται από το σώμα και σταδιακά συσσωρεύεται, γεγονός που οδηγεί σε σοβαρές αλλαγές.

Τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας εκφράζονται ως εξής:

• ναυτία και έμετος μετά τη σίτιση.
• συχνή διάρροια?
• απαθής κατάσταση του μωρού?
• οίηση;
• θόλωση του φακού του ματιού.
• διεύρυνση του ήπατος?
• ασκίτης?
• ικτερός;
• σπασμοί?
• υπερδιέγερση.

Συχνά, το υπερβολικά υπέρβαρο κατά τη γέννηση υποδηλώνει πιθανό κίνδυνο ανάπτυξης γαλακτοζαιμίας. Εάν το μωρό ζυγίζει περισσότερο από 5 κιλά, πιθανότατα έχει ορισμένα προβλήματα υγείας. Είναι δυνατό να επαληθευτεί η αξιοπιστία της διάγνωσης μόνο με τη διεξαγωγή ειδικών εξετάσεων.

Αιτίες

Πραγματική ερώτηση: τι προκαλεί την ανάπτυξη γαλακτοζαιμίας; Τα αρχικά αίτια μιας τέτοιας αποτυχίας μέχρι σήμερα παραμένουν άγνωστα πλήρως. Ο κύριος παράγοντας που ευθύνεται για την ανάπτυξη της νόσου είναι η κληρονομικότητα. Η γαλακτοζαιμία χαρακτηρίζεται από γενετική προδιάθεση για την εμφάνισή της. Ταυτόχρονα, παρατηρείται ένα πολύ ενδιαφέρον φαινόμενο: οι υγιείς γονείς μπορούν να έχουν υγιή παιδιά, αλλά τα εγγόνια εμφανίζουν ξαφνικά σημάδια διαταραχής της απορρόφησης της γαλακτόζης.

Η ουσία του προβλήματος έγκειται στο γεγονός ότι η ενεργός φάση της γαλακτοζαιμίας στο μεγαλύτερο μέρος μπορεί να παρατηρηθεί μόνο σε εκείνα τα μωρά που έλαβαν από τους γονείς τους και τα δύο χρωμοσώματα του λεγόμενου μεταλλαγμένου γονιδίου. Εάν το τελευταίο δεν μεταδοθεί πλήρως στο παιδί, πιθανότατα, θα είναι υγιές, και δεν θα μαντέψει καν ότι είναι ο φορέας των γονιδίων αυτής της διαταραχής. Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί μόνο μετά από μερικές γενιές, γι 'αυτό είναι τόσο σπάνια.

Κίνδυνοι

Για παιδιά με γαλακτοζαιμία απαιτούνται ειδικές συνθήκες. Ελλείψει θεραπείας και μη συμμόρφωσης με τη σωστή διατροφή, μια σοβαρή απειλή διαφαίνεται για την υγεία και τη ζωή τους. Για να κατανοήσουμε τον βαθμό κινδύνου και να συνειδητοποιήσουμε όλες τις πιθανές απειλές, αξίζει να δοθεί προσοχή στα πιο συνηθισμένα προβλήματα για τέτοιες περιπτώσεις:

• κίρρωση του ήπατος;
• νοητική υστέρηση;
• σήψη;
• καταρράκτης;
• Διαταραχές του ΚΝΣ;
• παραβίαση της πεπτικής οδού?
• συσσώρευση υγρού στα όργανα και την κοιλιακή κοιλότητα.

Στο πλαίσιο τέτοιων διαταραχών και με την εξέλιξή τους, καθίσταται απλώς αδύνατο να διατηρηθεί η κανονική λειτουργία όλων των συστημάτων του σώματος. Ως αποτέλεσμα, ελλείψει μέτρων αντιμετώπισης, οι περιπτώσεις θανάτου δεν είναι ασυνήθιστες, σε μεγαλύτερο βαθμό λόγω της ανάπτυξης σήψης.

Όταν η γαλακτοζαιμία σε βρέφη, εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, ορισμένα όργανα μπορεί να υποφέρουν

Διαγνωστικά

Προκειμένου να προσδιοριστεί έγκαιρα η παρουσία γαλακτοζαιμίας, οι γιατροί που βρίσκονται ακόμη στο μαιευτήριο απαιτείται να πραγματοποιήσουν ειδική ανάλυση ρουτίνας. Όπως συμβαίνει με τις περισσότερες άλλες περιπτώσεις, βασίζεται σε εξέταση δείγματος αίματος που λήφθηκε από το νεογέννητο από τη φτέρνα την 4η ημέρα της ζωής.

Μετά από προσεκτική έρευνα, είναι δυνατό να ανιχνευθεί αυξημένη περιεκτικότητα σε γαλακτόζη. Ένα έμμεσο σημάδι που δείχνει την πιθανή παρουσία ενός τέτοιου προβλήματος είναι η χαμηλή περιεκτικότητα σε ζάχαρη. Μπορείτε επίσης να προσδιορίσετε τον πιθανό κίνδυνο μέσω των δικών σας παρατηρήσεων για τη συμπεριφορά του μωρού, με βάση τα συμπτώματα που περιγράφονται παραπάνω. Επιπλέον, η εμφάνιση του παιδιού, ιδιαίτερα το πρήξιμο και το ανθυγιεινό χρώμα του δέρματος, υποδηλώνει επίσης γαλακτοζαιμία.

Μέθοδος Θεραπείας

Το βασικό θέμα που προβληματίζει γονείς παιδιών που δυστυχώς αντιμετωπίζουν τέτοιο πρόβλημα είναι η αντιμετώπιση της γαλακτοζαιμίας. Εκεί έγκειται η πολυπλοκότητα της κατάστασης. Στην πραγματικότητα, αυτή η ασθένεια δεν επιδέχεται βασική θεραπεία. Δεδομένου ότι το πρόβλημα κρύβεται σε γενετικό επίπεδο, ένα άτομο θα πρέπει να ανεχτεί την παρουσία του από τη γέννησή του μέχρι τις τελευταίες μέρες και να προσαρμοστεί στις ιδιαίτερες ανάγκες του σώματός του. Απαιτείται δηλαδή μια ειδική δίαιτα, η οποία θα πρέπει να ακολουθείται δια βίου.

Με τη γαλακτοζαιμία σε ένα μωρό, οι γονείς πρέπει να τηρούν αυστηρά τη διατροφή που συνταγογραφεί ο γιατρός. Διαφορετικά, δεν μπορούν να αποφευχθούν δυσάρεστες συνέπειες.

Για ένα νεογέννητο, ο θηλασμός γίνεται ταμπού από το οποίο εξαρτάται η ζωή και η ανάπτυξη του μωρού. Είναι επίσης σημαντικό να αποκλείονται διάφορες συνθέσεις γάλακτος για τεχνητή διατροφή. Σε αντίθεση με την ανεπάρκεια λακτάσης, η γαλακτοζαιμία είναι μια πιο σοβαρή διαταραχή. Σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να αποκλείσετε εντελώς από τη διατροφή όλα τα τρόφιμα που περιλαμβάνουν γαλακτόζη. Αυτό ισχύει για υποκατάστατα γάλακτος χωρίς λακτόζη.

Επίσης, στο μέλλον δεν θα επιτρέπεται στο παιδί να καταναλώνει γαλακτοκομικά προϊόντα, βούτυρο και μαργαρίνη και όλα εκείνα τα προϊόντα που μπορεί να περιέχουν ίχνη από αυτά. Με άλλα λόγια, θα πρέπει να εγκαταλείψετε για πάντα το ψήσιμο, τα αλλαντικά, τα περισσότερα γλυκά κ.λπ. Το πρόβλημα είναι ότι κατά την παραγωγή τροφίμων, ορισμένα από αυτά μπορεί να περιέχουν ίχνη γάλακτος λόγω των ιδιαιτεροτήτων της τεχνολογίας. Μικρές δόσεις γαλακτόζης στη μετέπειτα ζωή δεν θα προκαλέσουν μεγάλη ζημιά εάν αυτό το ατύχημα δεν εισαχθεί μόνιμα.

Τι μπορεί να αντικαταστήσει τα γαλακτοκομικά;Για ένα νεογέννητο, η λύση μπορεί να είναι να φάει νερό με άμυλο καλαμποκιού, γάλα αμυγδάλου, προϊόντα σόγιας και παρόμοια τρόφιμα. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, είναι απαραίτητο να προσαρμόσετε τη διατροφή και σταδιακά να εισάγετε διάφορα θρεπτικά δημητριακά που παρασκευάζονται αποκλειστικά με νερό. Οι βιταμίνες που περιέχονται στο γάλα και παρόμοια προϊόντα μπορούν να εξαχθούν από άλλα τρόφιμα που είναι διαθέσιμα για κατανάλωση: φρούτα, λαχανικά, αυγά, καθώς και πιάτα με ψάρια και κρέας, φυτικά έλαια κ.λπ.

Μην φοβάστε και μην αποθαρρύνεστε εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με γαλακτοζαιμία. Το μόνο που χρειάζεται σε αυτή την περίπτωση είναι να ακολουθήσετε τη σωστή διατροφή. Φυσικά, δεν θα μπορεί να απολαύσει όλες τις γαστρονομικές απολαύσεις στο μέλλον, αλλά αυτό δεν σημαίνει καθόλου ότι μπορεί κανείς να βάλει τέλος στη ζωή, γιατί με τον σωστό τρόπο ζωής, το παιδί θα αναπτυχθεί αρκετά φυσικά και πλήρως. Στη συνέχεια, μια τέτοια δίαιτα θα γίνει συνήθεια και ένα άτομο απλά δεν θα παρατηρήσει μια τέτοια έλλειψη του σώματός του.

Η γαλακτοζαιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια. Αν και η παθολογία είναι αρκετά σπάνια, όλα τα νεογνά ελέγχονται για γαλακτοζαιμία, επειδή μερικές φορές η ασθένεια είναι ασυμπτωματική. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα νεογνά αναπτύσσουν γρήγορα επιπλοκές που οδηγούν σε σοβαρές συνέπειες, επομένως είναι σημαντικό να διαγνωστεί η ασθένεια όσο το δυνατόν νωρίτερα.

Ο κίνδυνος της γαλακτοζαιμίας είναι ότι στα αρχικά στάδια μπορεί να είναι ασυμπτωματική, επομένως, ακόμη και στο μαιευτήριο, δίνονται στο μωρό όλες οι απαραίτητες εξετάσεις για να αποκλειστεί η παθολογία

Τι είναι η γαλακτοζαιμία και τι την προκαλεί;

Η γαλακτοζαιμία είναι μια γενετική ασθένεια, η ουσία της οποίας είναι η αδυναμία ειδικών ενζύμων να μετατρέψουν τη γαλακτόζη σε γλυκόζη. Λόγω δυσλειτουργίας στον μηχανισμό απορρόφησης της γαλακτόζης, συσσωρεύεται στο σώμα, γεγονός που οδηγεί σε αρνητικές συνέπειες για την υγεία του παιδιού. Στην εποχή μας, η συχνότητα της νόσου είναι 1 άρρωστο παιδί ανά 60.000 υγιή.

Η γαλακτοζαιμία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή όταν ένα παιδί λαμβάνει ένα ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς ταυτόχρονα. Εάν ληφθεί ένα υγιές γονίδιο από τον έναν γονέα, αλλά όχι από τον άλλο, το μωρό θα γίνει φορέας αυτής της ασθένειας, αλλά ταυτόχρονα θα είναι και υγιές. Μόνο έτσι μεταδίδεται η ασθένεια.

Η γαλακτόζη είναι μέρος του σακχάρου του γάλακτος (λακτόζη), που εισέρχεται στο ανθρώπινο σώμα με την τροφή. Κανονικά, υπό την επίδραση ενζύμων, διασπάται σε απλά σάκχαρα και απορροφάται από τον οργανισμό (συνιστούμε να διαβάσετε:). Εάν παραβιαστεί αυτός ο μηχανισμός, η γαλακτόζη συσσωρεύεται στους ιστούς του σώματος και έχει αρνητική επίδραση στο κεντρικό νευρικό σύστημα, το ήπαρ και τον φακό του ματιού.

Συμπτώματα σε ένα παιδί με διάφορους βαθμούς σοβαρότητας της νόσου

Λόγω του γεγονότος ότι η μόνη τροφή του νεογέννητου είναι το μητρικό γάλα ή η φόρμουλα γάλακτος, μεγάλη ποσότητα λακτόζης εισέρχεται στο σώμα, επομένως η ασθένεια μπορεί να υποπτευθεί κανείς ήδη λίγες ημέρες μετά τη γέννηση του παιδιού.

Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας μπορεί να είναι ένα ευδιάκριτο κιτρίνισμα του δέρματος, ένα διογκωμένο ήπαρ, σπασμοί, μειωμένος μυϊκός τόνος και έμετος μετά το τάισμα. Στα τελευταία στάδια της νόσου αναπτύσσεται ο καταρράκτης των ματιών, το παιδί υστερεί τόσο στη σωματική όσο και στην πνευματική ανάπτυξη.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, οι κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να διαφέρουν, μερικές φορές η παθολογία στα παιδιά είναι ασυμπτωματική (γαλακτοζαιμία Duarte). Υπάρχουν τρεις βαθμοί της πορείας της νόσου:

• Ήπιος βαθμός - εκδηλώνεται με την άρνηση του μωρού να θηλάσει, τον εμετό και το λιποβαρές. Στο μέλλον, το μωρό δεν αναπτύσσεται καλά, εμφανίζεται καταρράκτης, διαταραχή του πεπτικού συστήματος ή χρόνια ηπατική νόσος. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μεμονωμένα ή να έχουν θολή πορεία. Με τη γαλακτοζαιμία του Duarte, η έλλειψη ενζύμων προσδιορίζεται μόνο στο εργαστήριο.
• Μεσαίου βαθμού - τα παραπάνω σημάδια είναι πιο έντονα, μπορεί επίσης να εμφανιστεί κιτρίνισμα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα, διόγκωση του ήπατος, αναιμία, ραχίτιδα.
• Σοβαρός βαθμός - η παθολογία εκδηλώνεται στην πρώιμη νεογνική περίοδο μετά από αρκετές ημέρες σίτισης του μωρού με μητρικό γάλα ή φόρμουλα. Χαρακτηριστικά σημεία είναι: έμετος μετά το τάισμα, συχνές υδαρείς κενώσεις, σπασμοί, έντονος ίκτερος, εξαφάνιση των αντανακλαστικών, αιμορραγικά εξανθήματα (λόγω διαταραχής της πήξης του αίματος). Στην εξέταση αίματος παρατηρείται μείωση των επιπέδων γλυκόζης. Χωρίς έγκαιρη θεραπεία, στους 1-2 μήνες της ζωής του, το παιδί εμφανίζει σοβαρό υποσιτισμό, καταρράκτη και στα δύο μάτια, νεφρική και ηπατική ανεπάρκεια, με αποτέλεσμα το μωρό να πεθάνει.

Η γαλακτοζαιμία εκδηλώνεται με την άρνηση του παιδιού να θηλάσει και με εμετό μετά το τάισμα.

Διάγνωση της νόσου

Η εξέταση για γαλακτοζαιμία πραγματοποιείται για όλα τα παιδιά στο μαιευτήριο, τελειόμηνα μωρά - 3-5 ημέρες μετά τη γέννηση, πρόωρα μωρά - 6-10 ημέρες. Το τριχοειδές αίμα (από τη φτέρνα του παιδιού) εφαρμόζεται σε ειδικό χαρτί, στεγνώνει και αποστέλλεται στο γενετικό εργαστήριο. Εάν, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της ανάλυσης, υπάρχει υποψία ασθένειας, το μωρό υποβάλλεται σε πρόσθετη εξέταση. Εάν ανιχνευθεί αυξημένο επίπεδο γαλακτόζης ή ανεπαρκής περιεκτικότητα σε ένζυμο που τη διασπά σε μια εξέταση αίματος για γαλακτοζαιμία, η διάγνωση επιβεβαιώνεται.

Μερικές φορές ο γιατρός συνταγογραφεί μια εξέταση ούρων για τον προσδιορισμό του επιπέδου της γαλακτόζης και μια εξέταση αίματος μετά τη φόρτωση του σώματος με γαλακτόζη και γλυκόζη. Για να εκτιμηθεί η κατάσταση των εσωτερικών οργάνων, είναι απαραίτητο να περάσει μια γενική και βιοχημική εξέταση αίματος, καθώς και μια γενική εξέταση ούρων.

Το παιδί στέλνεται απαραιτήτως για διαβούλευση με γενετιστή, νευρολόγο, οφθαλμίατρο. Εάν είναι απαραίτητο, τα παιδιά υποβάλλονται σε ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, υπερηχογράφημα εσωτερικών οργάνων, βιομικροσκόπηση των ματιών και βιοψία ηπατικού ιστού.

Μέθοδοι Θεραπείας

Επί του παρόντος, η γαλακτοζαιμία δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, αλλά είναι δυνατό να σταματήσει ο αρνητικός αντίκτυπος στον οργανισμό ακολουθώντας μια δίαιτα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Όταν επηρεάζονται όργανα και συστήματα του σώματος, χρησιμοποιείται συμπτωματική φαρμακευτική αγωγή. Από μικρή ηλικία, ένα παιδί που έχει διαγνωστεί με γαλακτοζαιμία πρέπει να διδάσκεται ποιες τροφές μπορούν και ποιες δεν μπορούν να καταναλωθούν.

Ιδιαιτερότητες της παιδικής διατροφής

Η κύρια μέθοδος θεραπείας και διατήρησης της φυσιολογικής λειτουργίας του οργανισμού είναι η τήρηση μιας δίαιτας χωρίς λακτόζη και γαλακτόζη. Ένα νεογέννητο μωρό μεταφέρεται να ταΐσει με μείγματα που περιέχουν γάλα σόγιας.

Τα άρρωστα παιδιά απαγορεύεται δια βίου να τρώνε τροφές που περιέχουν λακτόζη και γαλακτόζη - γάλα και ξινόγαλα, αρτοσκευάσματα, γλυκά και οποιαδήποτε άλλη τροφή που περιέχει ζάχαρη γάλακτος. Επίσης, απαγορεύονται τα παράγωγα γαλακτόζης - νουκλεοπρωτεΐνες και γαλακτοσίδες που βρίσκονται στα όσπρια, το συκώτι, τα αυγά και ορισμένα άλλα προϊόντα. Ο θεράπων ιατρός θα συμβουλεύσει τους γονείς λεπτομερώς σχετικά με τις αρχές διατροφής για τη γαλακτοζαιμία.

Ιατρική περίθαλψη

Για τη βελτίωση των μεταβολικών διεργασιών, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει στο παιδί μια σειρά συμπληρωμάτων κοκαρβοξυλάσης, ορορικού καλίου, ATP και πολυβιταμινούχων συμπληρωμάτων.

Οι εναλλακτικές μέθοδοι θεραπείας, καθώς και διάφορα βάμματα και ομοιοπαθητικά φάρμακα για τη θεραπεία της γαλακτοζαιμίας είναι απαράδεκτες, γιατί μπορούν να συμβάλουν στην επιδείνωση της κατάστασης του παιδιού.

Εάν το ήπαρ έχει υποστεί βλάβη, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει μια πορεία ηπατοπροστατευτών, εάν ο βαθμός της νόσου είναι σοβαρός, είναι δυνατή η μετάγγιση αίματος. Με ανεπάρκεια ασβεστίου (λόγω του αποκλεισμού του γάλακτος), στο μωρό συνταγογραφούνται φάρμακα που περιέχουν αυτό το ιχνοστοιχείο. Εάν η ασθένεια έχει οδηγήσει σε διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος, το παιδί θα πρέπει να αντιμετωπιστεί υπό την επίβλεψη νευρολόγου.

Πρόβλεψη για αποκατάσταση και προληπτικά μέτρα

Με την έγκαιρη διάγνωση και τη συμμόρφωση με όλες τις συστάσεις του γιατρού, το παιδί θα είναι σε θέση να αναπτυχθεί πλήρως και στο μέλλον, όσον αφορά την πνευματική και σωματική ανάπτυξη, δεν θα διαφέρει από τους συνομηλίκους του. Εάν η νόσος εντοπιστεί σε μεταγενέστερο στάδιο, μπορεί να αναπτυχθούν προβλήματα με το κεντρικό νευρικό σύστημα (ολιγοφρένεια, αναπτυξιακή καθυστέρηση, επιληψία), την όραση, το ήπαρ, τα νεφρά και άλλα όργανα. Σε σοβαρές μορφές και σε προχωρημένα στάδια γαλακτοζαιμίας, είναι δυνατή μια θανατηφόρα έκβαση.

Οι γονείς με συγγενείς ασθενών με γαλακτοζαιμία θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή πριν προγραμματίσουν μια εγκυμοσύνη. Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι οι στενά συνδεδεμένοι γάμοι αυξάνουν τον κίνδυνο συγγενών παθολογιών στο μωρό, συμπεριλαμβανομένης της γαλακτοζαιμίας.

Πολλοί γονείς ανησυχούν για το γιατί τα νεογέννητα μωρά τους συχνά φτύνουν, αρνούνται να ταΐσουν και ενεργούν. Μερικές φορές σε τέτοιες περιπτώσεις, οι γιατροί διαγιγνώσκουν το μωρό με γαλακτοζαιμία. Τι είναι? Πόσο σοβαρή είναι αυτή η ασθένεια; Τι το προκάλεσε; Πώς να το αντιμετωπίσετε; Στο άρθρο μας θα προσπαθήσουμε να απαντήσουμε σε όλες αυτές τις ερωτήσεις.

Γαλακτοζαιμία - τι είναι;

Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από παραβίαση της κανονικής διαδικασίας του μεταβολισμού των υδατανθράκων. Βασίζεται στην έλλειψη μετατροπής της γαλακτόζης σε γλυκόζη λόγω μιας μετάλλαξης του γονιδίου που ευθύνεται για αυτό. Η γαλακτοζαιμία στα παιδιά είναι πολύ σπάνια. Έτσι, σε 50.000 περιπτώσεις, υπάρχει μόνο μία με αυτή τη διάγνωση. Λόγω του ότι ο οργανισμός του παιδιού δεν μπορεί να αξιοποιήσει τη γαλακτόζη, επηρεάζεται το νευρικό, το οπτικό και το πεπτικό σύστημα.

Η νόσος διαγνώστηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1908. Το παιδί υπέφερε από σοβαρό υποσιτισμό. Αφού ακύρωσαν τη διατροφή του γάλακτος, η γαλακτοζαιμία, τα συμπτώματα της οποίας προκαλούσαν πολύ άγχος στο μωρό, εξαφανίστηκε.

Αιτίες της νόσου

Η κύρια αιτία της γαλακτοζαιμίας είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτή η ασθένεια αναφέρεται σε συγγενείς ασθένειες με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Έτσι, η γαλακτοζαιμία στα νεογνά εμφανίζεται όταν το μωρό κληρονομήσει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου από τον πατέρα και τη μητέρα.

Οι άνθρωποι που έχουν αυτό το ελάττωμα στον εαυτό τους μπορεί να υποφέρουν από αυτή την ασθένεια, η οποία εμφανίζεται τόσο σε σοβαρές όσο και σε ήπιες μορφές. Η γαλακτόζη εισέρχεται στο ανθρώπινο σώμα μαζί με το σάκχαρο του γάλακτος, το οποίο περιέχεται στα τρόφιμα. Σε όσους πάσχουν από αυτή την ασθένεια, η μετατροπή της γαλακτόζης σε γλυκόζη είναι ατελής. Τα υπολείμματα συσσωρεύονται στους ιστούς των οργάνων και στο αίμα. Αυτό είναι πολύ επιβλαβές, γιατί είναι τοξικά για το συκώτι, τον φακό του ματιού και το νευρικό σύστημα.

Γαλακτοζαιμία: συμπτώματα σε νεογνά

Υπάρχουν τρεις τύποι ασθένειας: η κλασική, η νέγρικη και η "Duarte". Το τελευταίο χαρακτηρίζεται από την απουσία σημαδιών.

Βασικά, με αυτή την ασθένεια, υπάρχει δυσανεξία στα γαλακτοκομικά και στα ξινόγαλα, βλάβες στα νεφρά, στα μάτια και στο συκώτι, σοβαρή εξάντληση, έως και ανορεξία, διανοητική και κινητική αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Με πολλούς τρόπους, τα συμπτώματα εξαρτώνται από τη φύση της πορείας της νόσου.

Σημάδια σοβαρής ασθένειας

Τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας εμφανίζονται αφού το μωρό δοκιμάσει φόρμουλα ή μητρικό γάλα.

Αυτός ο βαθμός ασθένειας είναι πιο συχνά χαρακτηριστικός σε βρέφη που ζυγίζουν περισσότερο από 5 κιλά και σημεία νεογνικού ίκτερου. Επίσης, αυτά τα παιδιά παρουσιάζουν μείωση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα και επιληπτικές κρίσεις. Το μωρό γουργουρίζει έντονα μετά από κάθε τάισμα. Τα κόπρανα του είναι υδαρή και λόγω έλλειψης παραγόντων πήξης του αίματος σχηματίζονται αιμορραγίες στο δέρμα.

Όταν το μωρό φτάσει στην ηλικία των 2 μηνών, προστίθενται συμπτώματα όπως αμφοτερόπλευρος καταρράκτης, νεφρική ανεπάρκεια και υποσιτισμός λόγω της άρνησης του παιδιού να φάει.

Στην ηλικία των 3 μηνών (ελλείψει κατάλληλης θεραπείας), η κίρρωση του ήπατος, η ηπατοσπληνομεγαλία, ο ασκίτης και η καθυστερημένη νοητική και κινητική ανάπτυξη προστίθενται στα σημεία που περιγράφηκαν προηγουμένως.

Με αυτόν τον βαθμό γαλακτοζαιμίας, το παιδί εμφανίζει σοβαρή ηπατική και νεφρική ανεπάρκεια, ενώνονται λοιμώξεις και παρατηρείται σοβαρός υποσιτισμός. Σε αυτή την περίπτωση, εάν η διάγνωση της νόσου δεν πραγματοποιηθεί εγκαίρως, τότε είναι δυνατή μια θανατηφόρα έκβαση.

Ποια είναι τα συμπτώματα μιας ήπιας ασθένειας;

Κατά κανόνα, σε αυτή την κατάσταση, το νεογέννητο κάνει εμετό αφού ταΐσει ή πιει το μείγμα. Ο παιδίατρος οπτικά και σύμφωνα με τα αποτελέσματα του υπερήχου μπορεί να διαγνώσει διόγκωση του ήπατος. Υπάρχει επίσης ίκτερος και αναιμία στο μωρό. Άλλα σημεία μέτριας σοβαρότητας της γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνουν καταρράκτη και καθυστερημένη κινητική και νοητική ανάπτυξη.

Φυσικά, σε αυτή την περίπτωση, τα συμπτώματα είναι πολύ πιο εύκολα. Όμως, όποια κι αν είναι η σοβαρότητα της νόσου, πρέπει να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί. Διαφορετικά, είναι πιθανές σοβαρές επιπλοκές με την υγεία του μωρού.

Ήπια γαλακτοζαιμία

Αυτή η μορφή της νόσου μπορεί να εμφανιστεί χωρίς συμπτώματα. Μπορείτε να μάθετε για την παρουσία του περνώντας δοκιμές για τα απαραίτητα ένζυμα.

Επίσης, με ήπιο βαθμό γαλακτοζαιμίας, υπάρχει δυσπεψία και καταρράκτης.

Τα κύρια συμπτώματα αυτής της μορφής της νόσου περιλαμβάνουν την άρνηση του μωρού να θηλάσει, παρά το γεγονός ότι πεινάει, ένα μικρό σύνολο σε βάρος και ύψος. Συνδέονται με έμετο μετά τη λήψη γάλακτος και καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας. Εξαιτίας όλων αυτών, με μη έγκαιρη θεραπεία, σχηματίζονται χρόνιες ηπατικές παθήσεις.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές;

Ελλείψει θεραπείας, είναι πιθανές σοβαρές συνέπειες της γαλακτοζαιμίας:

• Σήψη. Αυτός ο τύπος επιπλοκής παρατηρείται σε βρέφη. Πολύ θανατηφόρο.
• Ολιγοφρένεια.
• Σύνδρομο εξάντλησης ωοθηκών.
• Κίρρωση του ήπατος.
• πρωτοπαθής αμηνόρροια.
• Μοτέρ αλάλια.
• Αιμορραγία στο υαλοειδές σώμα του ματιού.

Αυτές οι επιπλοκές μπορούν να αποφευχθούν εάν, εάν υποψιάζεστε μια ασθένεια, επικοινωνήσετε αμέσως με έναν ειδικό και λάβετε τη σωστή θεραπεία. Θυμηθείτε, η υγεία του σώματος του μωρού είναι στα δικά σας χέρια.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Προκειμένου να αποφευχθούν σοβαρές συνέπειες της νόσου, θα πρέπει να υποβληθείτε σε εξετάσεις για γαλακτοζαιμία. Είναι δυνατή η διάγνωση της νόσου όταν το έμβρυο είναι ακόμα στη μήτρα. Στην περίπτωση αυτή γίνεται ανάλυση του αμνιακού υγρού ή γίνεται χοριακή βιοψία.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για τη νόσο γίνεται για όλα τα νεογνά. Έτσι, για τα τελειόμηνα μωρά, πραγματοποιείται την τέταρτη ημέρα και για τα πρόωρα μωρά - τη δέκατη. Για ανάλυση, λαμβάνεται τριχοειδές αίμα, το οποίο εφαρμόζεται σε διηθητικό χαρτί. Η ανάλυση παραδίδεται στο γενετικό εργαστήριο με τη μορφή ξηρού σημείου.

Εάν ξαφνικά, ως αποτέλεσμα του προσυμπτωματικού ελέγχου, υπάρξουν υποψίες για σύνδρομο γαλακτοζαιμίας, τότε πραγματοποιείται μια δεύτερη διάγνωση για επιβεβαίωση ή διάψευση της διάγνωσης. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, η ανάλυση θα πρέπει να δείξει υψηλό επίπεδο γαλακτόζης ή ελάχιστο επίπεδο ενζύμου που τη διασπά.

Υπάρχουν και άλλες διαγνωστικές μέθοδοι. Έτσι, μερικές φορές σε ένα ιατρικό ίδρυμα, οι ειδικοί συλλέγουν ούρα για να εξετάσουν το επίπεδο γαλακτόζης σε αυτά. Επιπλέον, λαμβάνεται μια εξέταση αίματος από το μωρό αφού φορτωθεί με γλυκόζη.

Τα νεογνά με επιβεβαιωμένη διάγνωση υποβάλλονται σε ηλεκτροεγκεφαλογραφία, βιοψία ήπατος παρακέντησης και υπερηχογράφημα κοιλίας. Για να προσδιοριστεί ο βαθμός βλάβης στα εσωτερικά όργανα, λαμβάνεται γενικό δείγμα αίματος και ούρων. Εάν η αρχική διάγνωση επιβεβαιωθεί, θα πρέπει να ζητηθεί διαβούλευση με ειδικούς όπως γενετιστή, παιδοφθαλμίατρο και νευρολόγο.

Υπάρχει μια άλλη ασθένεια που έχει παρόμοια συμπτώματα. Ονομάζεται φαινυλκετονουρία. Η γαλακτοζαιμία έχει μια βασική διαφορά από αυτήν, που είναι ότι είναι κληρονομική, δηλαδή είναι συγγενής. Με τη φαινυλκετονουρία, το μωρό γεννιέται υγιές. Επίσης, η γαλακτοζαιμία πρέπει να διακρίνεται από ασθένειες όπως η ηπατίτιδα και η κυστική ίνωση, ο αιμολυτικός ίκτερος των νεογνών και ο σακχαρώδης διαβήτης.

Ποια είναι τα διατροφικά χαρακτηριστικά των παιδιών με αυτή τη διάγνωση;

Στη γαλακτοζαιμία, τα συμπτώματα στα νεογνά που επιβεβαιώνονται από τα αποτελέσματα των εξετάσεων απαιτούν προσεκτική θεραπεία. Το τελευταίο είναι η σωστή διατροφική διατροφή του μωρού. Τα γαλακτοκομικά προϊόντα αποκλείονται από τη διατροφή του παιδιού εφ' όρου ζωής.

Τα νεογνά που θηλάζουν μεταφέρονται σε τεχνητό. Υπάρχουν μείγματα που περιέχουν μόνο συνθετικά αμινοξέα ή Αυτά περιλαμβάνουν προϊόντα από Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Τα εξειδικευμένα μείγματα εισάγονται σταδιακά. Ταυτόχρονα, η ποσότητα του μητρικού γάλακτος μειώνεται κάθε φορά. Μόλις το μωρό ετοιμαστεί για την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, πρέπει επίσης να είστε προσεκτικοί. Δεν πρέπει να δίνονται στο παιδί όσπρια και προϊόντα που περιέχουν γάλα.

Τα παιδιά με συγγενή γαλακτοζαιμία μπορούν να πίνουν χυμούς, πολτοποιημένα φρούτα και λαχανικά, κρόκο αυγού, ψάρι, φυτικό λάδι. Απαγορεύεται αυστηρά η χρήση κουάκερ γάλακτος, τυρί cottage, ξινόγαλα και βούτυρο.

Τα παιδιά ηλικίας ενός έτους πρέπει επίσης να ακολουθούν την παραπάνω δίαιτα. Επιπλέον, όσοι πάσχουν από γαλακτοζαιμία θα πρέπει να αποκλείσουν από τη διατροφή τροφές που περιέχουν γαλακτόζη: σπανάκι, κακάο και ξηρούς καρπούς, φασόλια, φασόλια, φακές. Ορισμένες τροφές ζωικής προέλευσης αντενδείκνυνται επίσης: λουκάνικο συκωτιού, συκώτι και πατέ.

Αντιμετώπιση ασθένειας με φαρμακευτική αγωγή

Απαντήσαμε στην ερώτηση, γαλακτοζαιμία, τι είναι. Είναι απαραίτητο να το αντιμετωπίσετε όχι μόνο με δίαιτα, αλλά και με φάρμακα. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, στα μωρά μπορεί να συνταγογραφηθεί ένας αριθμός φαρμάκων που επιτελούν υποστηρικτική λειτουργία.

Για τη βελτίωση των μεταβολικών διεργασιών, συνταγογραφούνται βιταμίνες και το φάρμακο "Orotate Potassium". Συνταγογραφούνται επίσης σκευάσματα ασβεστίου, καθώς ο οργανισμός του παιδιού στερείται αυτού του ιχνοστοιχείου λόγω του γεγονότος ότι δεν υπάρχουν γαλακτοκομικά προϊόντα στη διατροφή του μωρού. Επιπλέον, συνταγογραφούνται αντιοξειδωτικά, αγγειακά φάρμακα και ηπατοπροστατευτικά. Σε περιπτώσεις όπου το ήπαρ δεν είναι σε θέση να συνθέσει παράγοντες πήξης του αίματος, γίνεται ανταλλαγή αίματος.

Προβλέψεις

Στην περίπτωση που η νόσος διαγνωστεί στα πρώτα στάδια, η θεραπεία πραγματοποιείται σωστά και τηρείται αυστηρά η δίαιτα, μπορεί να αποφευχθεί η ανάπτυξη επιπλοκών όπως καταρράκτη, κίρρωση του ήπατος και ολιγοφρένεια. Εάν η θεραπεία ξεκινήσει αργά, μετά την ήττα του κεντρικού νευρικού συστήματος, τότε ο στόχος της θεραπείας θα είναι μόνο η επιβράδυνση της ανάπτυξης της νόσου. Δυστυχώς, σοβαροί βαθμοί γαλακτοζαιμίας μπορεί να είναι θανατηφόροι.

Ένα παιδί του οποίου η διάγνωση επιβεβαιώνεται λαμβάνει μια ομάδα αναπηρίας. Έχει επίσης εγγραφεί σε τέτοιους ειδικούς ως γενετιστής, παιδίατρος, νευρολόγος, οφθαλμίατρος σε όλη του τη ζωή.

Είναι δυνατόν να αποφευχθεί η ασθένεια;

Απαντώντας στην ερώτηση, γαλακτοζαιμία, τι είναι, εξηγήσαμε ότι πρόκειται για μια αρκετά σπάνια ασθένεια που, όπως και άλλες παθήσεις, χρειάζεται προληπτικά μέτρα. Συνίστανται στην έγκαιρη διάγνωση και στην αξιολόγηση της πιθανότητας γαλακτοζαιμίας σε ένα μωρό.

Για να το κάνετε αυτό, εντοπίστε οικογένειες στις οποίες υπάρχει υψηλός κίνδυνος αυτής της ασθένειας. Τα νεογνά ελέγχονται στο μαιευτήριο. Αυτό γίνεται για να αποφευχθούν επιπλοκές αργότερα. Εάν εντοπιστεί ασθένεια, γίνεται έγκαιρη μεταφορά σε τεχνητή σίτιση. Για οικογένειες όπου υπάρχουν ασθενείς με αυτή τη νόσο, πραγματοποιείται ιατρική γενετική συμβουλευτική.

Οι έγκυες γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο θα πρέπει να περιορίσουν την κατανάλωση γαλακτοκομικών και ξινογαλακτοκομικών προϊόντων.

Θυμηθείτε: η έγκαιρη διάγνωση, η έγκαιρη θεραπεία, η σωστή διατροφή, η τήρηση της δίαιτας θα εξασφαλίσουν την υγεία του παιδιού σας και ένα καλό μέλλον.