अपने जीवन की सबसे रोमांचक घटना - अपने प्यारे बच्चे के जन्म की प्रत्याशा में, गर्भवती माँ समय-समय पर विभिन्न अध्ययनों से गुजरती है।

और जन्म के लगभग तुरंत बाद, शिशु विकृति का निर्धारण करने के लिए परीक्षणों की एक श्रृंखला से गुजरता है। भावी माता-पिता हमेशा ऐसे परीक्षणों की आवश्यकता को नहीं समझते हैं।

हालाँकि, यदि आप उनकी उपेक्षा करते हैं, तो आप समय पर गंभीर बीमारियों का पता नहीं लगा पाएंगे, जिनमें से एक नवजात शिशुओं में गैलेक्टोसिमिया है, जिसके लक्षणों को गंभीरता की तीन डिग्री में वर्गीकृत किया गया है।

गैलेक्टोसिमिया एक आनुवांशिक बीमारी है जिसमें इसके प्रसंस्करण के लिए जिम्मेदार एंजाइम के अनुचित कामकाज के कारण शरीर गैलेक्टोज को ग्लूकोज में परिवर्तित करने में असमर्थ होता है।

गैलेक्टोज चीनी (कार्बोहाइड्रेट) का सबसे सरल रूप है। एक निश्चित एंजाइम के प्रभाव में, यह चीनी के दूसरे रूप - ग्लूकोज में बदल जाता है, जो ऊर्जा का एक अपूरणीय स्रोत है।

यदि गैलेक्टोज को परिवर्तित नहीं किया जाता है, तो यह शरीर में जमा होना शुरू हो जाता है और विषाक्तता का कारण बनता है। यह बीमारी अत्यंत दुर्लभ है, पचास हजार नवजात शिशुओं में एक मामला।

गैलेक्टोसिमिया का वर्तमान में कोई इलाज नहीं है।

गैलेक्टोसिमिया के लक्षण

रूप चाहे जो भी हो, रोग की विशेषता सामान्य लक्षण हैं:

• मतली, दूध पिलाने के बाद उल्टी, दस्त;
• पीलिया;
• बढ़े हुए जिगर, गुर्दे;
• अतिउत्साहित अवस्था या, इसके विपरीत, सुस्ती;
• सूजन;
• आँखों के लेंस का धुंधलापन;
• आक्षेप.

लक्षणों की गंभीरता के अनुसार, गैलेक्टोसिमिया के हल्के, मध्यम और गंभीर रूप हैं।

हल्का गैलेक्टोसिमिया

इस रूप का निदान आमतौर पर आकस्मिक रूप से किया जाता है।

दूध पिलाने के बाद उल्टी होना और शिशु द्वारा स्तन या फार्मूला की बोतल लेने से इंकार करना ही इसके एकमात्र लक्षण हैं।

इसलिए, आपको शिशु के इस व्यवहार पर ध्यान देना चाहिए और अपने बाल रोग विशेषज्ञ को इसके बारे में अवश्य बताना चाहिए।

भविष्य में, बच्चा शारीरिक रूप से मंद (ऊंचाई, वजन में) होगा, और भाषण विकास में देरी होगी।

हल्के गैलेक्टोसिमिया को आहार से ठीक किया जा सकता है। दूध और डेयरी उत्पाद गैलेक्टोज से भरपूर होते हैं, इसलिए शरीर में इनके सेवन को पूरी तरह से बाहर करना आवश्यक है। शिशु के लिए डेयरी-मुक्त फ़ॉर्मूला चुना जाता है। ऐसे मिश्रण विभिन्न प्रकार के होते हैं। वे सोया प्रोटीन आइसोलेट, कैसिइन हाइड्रोलाइज़ेट या सिंथेटिक अमीनो एसिड पर आधारित हो सकते हैं। सभी प्रमुख शिशु आहार निर्माताओं को लैक्टोज़-मुक्त फ़ार्मूले का उत्पादन करना चाहिए, जिनमें वस्तुतः कोई लैक्टोज़ (दूध शर्करा) नहीं होता है। शिशु आहार की विविधता के कारण, शिशु की व्यक्तिगत विशेषताओं और बीमारी के पाठ्यक्रम के आधार पर फार्मूला का चुनाव डॉक्टर द्वारा तय किया जाना चाहिए।

पूर्ण विकास के लिए आवश्यक विटामिन और सूक्ष्म तत्वों की कमी को पूरा करने के लिए ऐसे बच्चों को जल्द से जल्द पूरक आहार देना शुरू किया जाता है। चार महीने से, बच्चे के आहार में फलों और सब्जियों के रस और पानी आधारित अनाज शामिल किए जाते हैं। छह महीने से और मांस शोरबा.

जब तक बच्चा पाँच वर्ष का न हो जाए, तब तक डेयरी-मुक्त आहार का पालन करना चाहिए। इसके अलावा, एंजाइमों के अनुचित कामकाज के लिए आंशिक क्षतिपूर्ति संभव है। आहार का समायोजन डॉक्टर द्वारा किया जाता है।

गैलेक्टोसिमिया की मध्यम डिग्री

यह हल्के स्तर के समान लक्षणों के साथ प्रकट होता है: अत्यधिक उल्टी आना, स्तन का दूध या फार्मूला दूध पिलाने के बाद उल्टी, बच्चे का स्तनपान करने से इनकार करना, वजन कम होना, दस्त।

पीलिया के शामिल होने से रोग का कोर्स जटिल हो जाता है, जो त्वचा और श्वेतपटल के रंग को प्रभावित करता है।

यकृत और प्लीहा का बढ़ना अक्सर देखा जाता है।

वजन और ऊंचाई के मामले में बच्चे की देरी के अलावा, यह बीमारी मानसिक मंदता में योगदान करती है।बच्चे के स्वास्थ्य को ठीक करने के लिए सख्त डेयरी-मुक्त आहार आवश्यक है, साथ ही गैलेक्टोसिमिया के कारण होने वाली जटिलताओं का उपचार भी आवश्यक है। उम्र के साथ, आपके स्वास्थ्य में सुधार भी संभव है, जिसके परिणामस्वरूप आहार को आपके डॉक्टर द्वारा समायोजित किया जाता है।

गंभीर गैलेक्टोसिमिया

गंभीर गैलेक्टोसिमिया पेट के अंगों, आंखों को प्रभावित करता है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है।

इस मामले में बीमारी के लक्षणों की निगरानी बच्चे के जीवन के पहले दिनों से की जाती है।

शिशु की स्थिति सुस्त या अतिउत्साहित है। वह भोजन करने के बाद उल्टी करता है, पेट दर्द, फूला हुआ पेट, अत्यधिक गैस और दस्त से परेशान रहता है।

नवजात शिशु तेजी से. सबसे पहले, जिगर की क्षति होती है: पीलिया प्रकट होता है, जिगर का आकार बढ़ जाता है।

बच्चे की श्लेष्मा झिल्ली और त्वचा पीले रंग की हो जाती है। यदि उपाय नहीं किए गए तो लीवर की विफलता तेजी से बढ़ती है।कुछ महीनों के भीतर, सिरोसिस विकसित हो जाता है - एक अपरिवर्तनीय बीमारी जिसमें यकृत कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं और उनकी जगह घने संयोजी ऊतक ले लेते हैं।

गंभीर बीमारी के लक्षणों में से एक है जलोदर, पेट की गुहा में तरल पदार्थ का जमा होना। इसका प्रमाण बच्चे का फूला हुआ पेट और जन्म के समय अधिक वजन है। जन्म के समय बच्चे का वजन, पांच किलोग्राम से अधिक, एक अप्रत्यक्ष संकेत है जो गैलेक्टोसिमिया का संकेत देता है। ऐसे बच्चे को गहन जांच की आवश्यकता होती है।

रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया बाधित हो जाती है, जो चमड़े के नीचे रक्तस्राव और विभिन्न रक्तस्राव (नाक, आंतरिक) का कारण बनती है। रक्त विषाक्तता इस बीमारी के गंभीर परिणामों में से एक है।

जीवन के तीसरे महीने तक दोनों आंखों में मोतियाबिंद विकसित हो जाता है। किडनी फेल हो जाती है.

तंत्रिका तंत्र क्षतिग्रस्त हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप मांसपेशियों की टोन कमजोर हो जाती है, ऐंठन संभव है, और बच्चा बौद्धिक और मोटर कौशल के विकास में पिछड़ जाता है।

भाषण विकास में देरी होती है, दखल देने वाली ध्वनियों का उच्चारण अक्सर मौजूद होता है, और बच्चा किसी शब्द में अक्षरों के स्थान को लेकर भ्रमित हो सकता है।

केवल एक चौथाई मामलों में ही बच्चे को बचाया जा सकता है, इसलिए तुरंत उपाय किए जाने चाहिए।

सबसे पहले शिशु के आहार से दूध और शिशु फार्मूला को हटाना जरूरी है। आपको जीवन भर सख्त आहार का पालन करना होगा। गैलेक्टोज के संभावित स्रोतों को बाहर करना आवश्यक है: मिठाई, आटा, सभी दूध आधारित उत्पाद, सॉसेज, ऑफल, अंडे, फलियां।

आवश्यक कार्बनिक पदार्थों, खनिजों और ट्रेस तत्वों, विटामिन, कैल्शियम, एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट - ऊर्जा का एक स्रोत, और एंटीऑक्सिडेंट की कमी की भरपाई के लिए निर्धारित हैं। चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार के लिए पोटेशियम ऑरोटेट, कोकार्बोक्सिलेज़ लेना आवश्यक है। आपको हेपेटोप्रोटेक्टर्स, लीवर को क्षति से बचाने के लिए बनाई गई दवाएं भी लेनी चाहिए।

गैलेक्टोसिमिया के परिणामों का तुरंत उपचार शुरू करें। विशेष रूप से गंभीर मामलों में, शरीर में विष को कम करने में मदद के लिए रक्त आधान आवश्यक है।

गैलेक्टोसिमिया के रोगियों के लिए होम्योपैथिक उपचार वर्जित हैं, क्योंकि उनमें लैक्टोज होता है।

गैलेक्टोसिमिया का निदान

गैलेक्टोसिमिया का पता प्रसवपूर्व अवधि में लगाया जा सकता है। यदि गर्भवती मां का गैलेक्टोसिमिया जीन की उपस्थिति के लिए परीक्षण किया गया है और वह इसके अस्तित्व के बारे में जानती है, तो एमनियोटिक द्रव एकत्र करने और परीक्षणों और अध्ययनों की एक श्रृंखला आयोजित करने की सिफारिश की जाती है।

जन्म के बाद पहले सप्ताह में, प्रसूति अस्पताल में एक केशिका ट्यूब ली जाती है और विशेष कागज पर लगाई जाती है।

फिर प्रयोगशाला गैलेक्टोसिमिया सहित विकृति की पहचान करने के लिए परिणामी नमूने की जांच करती है।

यदि ऊंचे गैलेक्टोज़ स्तर का पता चलता है, तो परीक्षण दोहराया जाना चाहिए। इसके बाद, डॉक्टर निदान की घोषणा करता है।

गैलेक्टोज सामग्री के लिए मूत्र परीक्षण सांकेतिक होगा।

गैलेक्टोज की मात्रात्मक सामग्री निर्धारित करने के लिए, मूत्र और रक्त सीरम का विश्लेषण किया जाता है। यह विश्लेषण शिशु का आहार बनाने के लिए उपयोगी है।

जब गैलेक्टोसिमिया का निदान किया जाता है, तो आंतरिक अंगों और आंखों को होने वाली क्षति के लिए अध्ययन करना आवश्यक है।

ऐसा करने के लिए आपको यह करना होगा:

• पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड;
• इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी;
• बायोमाइक्रोस्कोपी;
• आँखों का अल्ट्रासाउंड;
• सामान्य और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण।

कुछ मामलों में, लीवर बायोप्सी का संकेत दिया जाता है।

जिन रोगियों में गैलेक्टोसिमिया का निदान किया गया है, उन्हें जीवन भर निम्नलिखित विशेषज्ञों द्वारा निरीक्षण करने के लिए मजबूर किया जाता है: न्यूरोलॉजिस्ट, पोषण विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, हेमेटोलॉजिस्ट।

ऐसे निदान वाले बच्चे में विकलांगता समूह होगा। हालाँकि, रोग के पाठ्यक्रम के लिए पूर्वानुमान सकारात्मक है, क्योंकि उम्र के साथ शरीर से गैलेक्टोज को हटाने को बढ़ावा देने वाले अन्य एंजाइमों की गतिविधि बढ़ जाती है।

जिन माता-पिता के बच्चे में गैलेक्टोसिमिया का निदान किया गया है, उन्हें अपनी अगली गर्भावस्था की योजना बनाते समय एक आनुवंशिकीविद् के पास जाने की आवश्यकता है, क्योंकि यह बीमारी वंशानुगत है।

गैलेक्टोसिमिया एक बहुत ही गंभीर बीमारी है। जब माता-पिता डॉक्टर का निदान सुनते हैं, तो वे आमतौर पर निराशा में पड़ जाते हैं। गंभीर परिणामों के विकास में समय कारक प्रमुख भूमिका निभाता है।

जितनी जल्दी गैलेक्टोसिमिया का पता चलेगा, बच्चे की जान बचाने की संभावना उतनी ही अधिक होगी, साथ ही मानसिक और शारीरिक विकलांगता को रोकने की क्षमता भी उतनी ही अधिक होगी। इसलिए, आप क्लिनिक में नियमित दौरे और डॉक्टर की आवश्यकताओं की उपेक्षा नहीं कर सकते। गैलेक्टोसिमिया का अभी तक कोई इलाज नहीं है। लेकिन एक सख्त आहार और डॉक्टरों की सभी सिफारिशों का पालन करने से आप पूर्ण, खुशहाल जीवन जी सकेंगे।

गैलेक्टोसिमिया - यह क्या है, लक्षण और उपचार

गैलेक्टोसिमिया एक दुर्लभ जन्मजात बीमारी है जो शरीर में बिगड़ा हुआ कार्बोहाइड्रेट चयापचय से जुड़ी है, जो पीलिया, निम्न रक्त शर्करा, स्तन के दूध के प्रति असहिष्णुता, शिशु फार्मूला, एनोरेक्सिया, उल्टी और यकृत सिरोसिस, आंखों की क्षति (मोतियाबिंद), और विलंबित साइकोमोटर विकास के रूप में प्रकट होती है। .

गैलेक्टोसिमिया परीक्षण सभी नवजात शिशुओं पर किया जाता है। निम्नलिखित भी अतिरिक्त रूप से निर्धारित किया जा सकता है: मूत्र और रक्त में गैलेक्टोज सामग्री का निर्धारण, ग्लूकोज और गैलेक्टोज के साथ तनाव परीक्षण, ईईजी, पेट का अल्ट्रासाउंड, आनुवंशिक परीक्षण।

गैलेक्टोसिमिया के जटिल उपचार में लैक्टोज मुक्त आहार का पालन करना शामिल है, जो जीवन के पहले दिनों से निर्धारित किया जाता है।

यह क्या है?

गैलेक्टोसिमिया एक वंशानुगत बीमारी है जो गैलेक्टोज को ग्लूकोज में बदलने (एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार संरचनात्मक जीन का उत्परिवर्तन) में चयापचय संबंधी विकार पर आधारित है।

गैलेक्टोसिमिया के विकास के कारण

फिलहाल, वैज्ञानिक पहले ही गैलेक्टोसिमिया के कारणों का अध्ययन कर चुके हैं और यह सब आनुवंशिक स्तर पर माना जाता है। यदि एक स्वस्थ शरीर में, लैक्टोज युक्त खाद्य पदार्थ खाने पर, कार्बोहाइड्रेट में इसके टूटने की प्रक्रिया जटिलताओं के बिना होती है और सामान्य होती है, तो गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित लोगों में विपरीत सच है। वे इस एंजाइम की शिथिलता से पीड़ित हैं। परिणामस्वरूप, मानव शरीर में असंख्य विषाक्त पदार्थ जमा हो जाते हैं, जो महत्वपूर्ण अंगों को नष्ट कर सकते हैं। इस विकृति से गुर्दे की विफलता, अंडाशय और मस्तिष्क प्रभावित होते हैं, यकृत सिरोसिस और मोतियाबिंद जैसे रोग विकसित होते हैं।

मुख्य रूप से, कुछ जीनों में महत्वपूर्ण परिवर्तन होते हैं, जो कुछ एंजाइमों के निर्माण की प्रक्रिया को नियंत्रित करते हैं। क्योंकि केवल वे कार्बोहाइड्रेट को तोड़ते हैं: गैलेक्टोज़ और ग्लूकोज, जो शरीर की कोशिकाओं को पोषण देने के लिए बहुत आवश्यक हैं। इससे हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि गैलेक्टोसिमिया का एकमात्र कारण पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफरेज़ है। वह जीन जो एंजाइम के सही कार्य के लिए जिम्मेदार है, जब उत्परिवर्तित होता है, तो इस बीमारी के विभिन्न प्रकार की घटना होती है। इनमें नीग्रो प्रकार की बीमारी, डुआर्टे और क्लासिक जैसे प्रकार शामिल हैं।

गैलेक्टोसिमिया का वर्णन पहली बार 1917 में किया गया था, लेकिन उस समय वैज्ञानिक और डॉक्टर अभी तक इस विकृति के सही कारणों को नहीं समझ पाए थे। लगभग 40 साल बाद, 1956 में, वैज्ञानिक हरमन केल्कर के नेतृत्व में शोधकर्ताओं के एक समूह ने पाया कि गैलेक्टोसिमिया गैलेक्टोज चयापचय में विकार के कारण विकसित होता है। बाद में, मानव आनुवंशिकी और रोगों के बीच संबंधों के बारे में जानकारी के उद्भव के साथ, रोग की वंशानुगत प्रकृति स्पष्ट हो गई और गैलेक्टोज सहित शर्करा के सामान्य चयापचय के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान की गई।

वर्तमान में, गैलेक्टोसिमिया की घटना प्रति 60,000 नवजात शिशुओं में 1 रोगी है। यह उल्लेखनीय है कि, कई अन्य आनुवांशिक बीमारियों के विपरीत, दुनिया में गैलेक्टोसिमिया की घटनाएँ विषम हैं। उदाहरण के लिए, जापान में, गैलेक्टोसिमिया अत्यंत दुर्लभ है। आज तक, आयरलैंड के खानाबदोश लोगों (आयरिश जिप्सियों) की आबादी में इस विकृति वाले नवजात शिशुओं का सबसे बड़ा प्रतिशत दर्ज किया गया है। ऐसा माना जाता है कि यह परिस्थिति जनजातियों के भीतर बार-बार होने वाले अंतःप्रजनन (इनब्रीडिंग) के कारण होती है।

लक्षण

गैलेक्टोसिमिया जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में गंभीर पीलिया, यकृत वृद्धि, उल्टी, खाने से इनकार, वजन घटाने, तंत्रिका संबंधी लक्षण (ऐंठन, निस्टागमस (नेत्रगोलक की अनैच्छिक गति), मांसपेशी हाइपोटोनिया के साथ प्रकट होता है; बाद में शारीरिक और मानसिक मंदता) न्यूरोसाइकिक विकास, मोतियाबिंद होता है।

रोग की गंभीरता काफी भिन्न हो सकती है; कभी-कभी गैलेक्टोसिमिया की एकमात्र अभिव्यक्ति मोतियाबिंद या दूध असहिष्णुता होती है। क्लासिक गैलेक्टोसिमिया अक्सर जीवन के लिए खतरा होता है। बीमारी के प्रकारों में से एक - ड्यूआर्टे फॉर्म - स्पर्शोन्मुख है, हालांकि ऐसे व्यक्तियों में पुरानी यकृत रोगों की प्रवृत्ति देखी गई है।

एक प्रयोगशाला परीक्षण रक्त में गैलेक्टोज निर्धारित करता है, जिसकी सामग्री 0.8 ग्राम/लीटर तक पहुंच सकती है; विशेष तरीकों (क्रोमैटोग्राफी) का उपयोग करके मूत्र में गैलेक्टोज का पता लगाना संभव है। एरिथ्रोसाइट्स में एंजाइमों की गतिविधि तेजी से कम हो जाती है या निर्धारित नहीं होती है, एंजाइमों की सामग्री सामान्य की तुलना में 10-20 गुना बढ़ जाती है। पीलिया की उपस्थिति में, प्रत्यक्ष (डाइग्लुकुरोनाइड) और अप्रत्यक्ष (मुक्त) बिलीरुबिन दोनों की मात्रा बढ़ जाती है।

जिगर की क्षति के अन्य जैव रासायनिक लक्षण भी विशेषता हैं (हाइपोप्रोटीनीमिया, हाइपोएल्ब्यूमिनमिया, प्रोटीन की खराब कोलाइड स्थिरता के लिए सकारात्मक परीक्षण)। संक्रमण के प्रति प्रतिरोधक क्षमता काफी कम हो जाती है। हेमोरेजिक डायथेसिस यकृत के प्रोटीन सिंथेटिक कार्य में कमी और प्लेटलेट्स - पेटीचिया की संख्या में कमी के कारण भी हो सकता है।

गैलेक्टोसिमिया का निदान

जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए, जितनी जल्दी हो सके गैलेक्टोसिमिया का निदान करना बहुत महत्वपूर्ण है। आज, कई प्रसूति अस्पतालों में, सभी नवजात शिशुओं का गैलेक्टोसिमिया (स्क्रीनिंग) के लिए परीक्षण करना आवश्यक है।

गैलेक्टोसिमिया के निदान के लिए प्रयोगशाला तरीकों को मुख्य रूप से मूत्र और रक्त में गैलेक्टोज के बढ़े हुए स्तर का पता लगाने तक सीमित कर दिया गया है। यह डी-ज़ाइलोज़ अवशोषण परीक्षण और गैलेक्टोज़ और ग्लूकोज के साथ लोडिंग परीक्षण करके सही निदान स्थापित करने में मदद करता है। किसी रोगी में गैलेक्टोसिमिया की उपस्थिति की निस्संदेह पुष्टि आनुवंशिक परीक्षण है, जिसकी बदौलत डॉक्टर रोग के विकास के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्ती जीन की पहचान करते हैं।

गैलेक्टोसिमिया के लिए गैर-विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षणों में एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और एक सामान्य मूत्र परीक्षण शामिल है। ये विधियाँ यह निर्धारित करना संभव बनाती हैं कि रोग कैसे बढ़ता है और आंतरिक अंगों को कितना नुकसान हुआ है। समान उद्देश्यों के लिए, वाद्य निदान विधियों का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है (इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी, स्लिट लैंप का उपयोग करके आंख के लेंस का अध्ययन, पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड, यकृत की पंचर बायोप्सी)।

गैलेक्टोसिमिया का उपचार

गैलेक्टोसिमिया के उपचार में मुख्य भूमिका आहार चिकित्सा की है। पोषण की ख़ासियत आहार से लैक्टोज और गैलेक्टोज युक्त उत्पादों का आजीवन बहिष्कार है: कोई भी दूध (महिला, गाय, बकरी, शिशु फार्मूला, कम-लैक्टोज मिश्रण, आदि), सभी डेयरी उत्पाद, ब्रेड, पेस्ट्री, सॉसेज, मिठाई , मार्जरीन, आदि। गैलेक्टोसिमिया के मामले में, गैलेक्टोज के संभावित स्रोतों - गैलेक्टोसाइड्स (फलियां, सोयाबीन) और न्यूक्लियोप्रोटीन (गुर्दे, यकृत, अंडे, आदि) वाले पौधों और पशु उत्पादों का उपभोग करना निषिद्ध है।

गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित बच्चों को सोया प्रोटीन आइसोलेट, कैसिइन हाइड्रोलाइज़ेट, सिंथेटिक अमीनो एसिड, साथ ही लैक्टोज-मुक्त कैसिइन-प्रमुख दूध फ़ॉर्मूले पर आधारित विशेष फ़ॉर्मूले प्रदान किए जाते हैं। 4 महीने की उम्र से, फल और बेरी का रस पेश किया जाता है; 4.5 महीने से - फल प्यूरी; 5 महीने से - सब्जी प्यूरी; 5.5 महीने से - एक विशेष मिश्रण से पतला मकई, एक प्रकार का अनाज या चावल के आटे से बना डेयरी-मुक्त दलिया; 6 महीने से - खरगोश, चिकन, टर्की, गोमांस पर आधारित मांस पूरक खाद्य पदार्थ; 8 महीने से - मछली। गैलेक्टोसिमिया के रोगियों के लिए कार्बोहाइड्रेट का एक वैकल्पिक स्रोत फ्रुक्टोज-आधारित खाद्य पदार्थ है।

चिकित्सीय कारणों से, गैलेक्टोसिमिया के गंभीर मामलों में, रक्त आधान निर्धारित किया जाता है, आंशिक रक्त आधान किया जाता है, और प्लाज्मा डाला जाता है। उपचार के लिए दवाओं में पोटेशियम ऑरोटेट, एटीपी, कोकार्बोक्सिलेज और विटामिन बी निर्धारित किए जा सकते हैं।

पूर्वानुमान

यदि जीवन के पहले दिनों में ही उपचार शुरू कर दिया जाए तो सिरोसिस, मानसिक मंदता और मोतियाबिंद के विकास से बचा जा सकता है। यदि उपचार बाद में शुरू किया जाता है, और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और यकृत को नुकसान हुआ है, तो रोग की प्रगति धीमी हो जाती है। गैलेक्टोसिमिया के गंभीर रूप घातक हो सकते हैं।

गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित बच्चों को एक विकलांगता समूह प्राप्त होता है और बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, पोषण विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ और न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा जीवन भर उनकी निगरानी की जाती है।

रोकथाम

बीमारी की रोकथाम में बच्चे में इसके होने की संभावना का आकलन करना और शीघ्र निदान करना शामिल है। इस प्रयोजन के लिए, निम्नलिखित कार्य किया जाता है:

• पैथोलॉजी के उच्च जोखिम वाले परिवारों की पहचान;
• नवजात शिशुओं की जांच के लिए स्क्रीनिंग के तरीके;
• किसी बीमारी का पता चलने पर शीघ्र डेयरी-मुक्त आहार की ओर स्थानांतरण;
• गैलेक्टोसिमिया रोगियों वाले परिवारों के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श;
• जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं के लिए डेयरी उत्पादों की खपत को सीमित करना।

नवजात शिशुओं में गैलेक्टोसिमिया जैसी बीमारी अत्यंत दुर्लभ है। ऐसी बीमारी बच्चे के जीवन को खतरे में डाल सकती है और उसके पूरे जीवन को प्रभावित कर सकती है। इससे छुटकारा पाने के लिए कोई भी दवा मदद नहीं करेगी, इसलिए आपको यह जानना होगा कि ऐसी समस्या से कैसे निपटा जाए।

समस्या के लक्षण और सार

गैलेक्टोसिमिया पहली बार में ध्यान देने योग्य नहीं हो सकता है। नए माता-पिता और यहां तक ​​कि डॉक्टर भी इसके विकास पर ध्यान नहीं दे सकते। हालाँकि, कुछ दिनों के बाद संकेत स्पष्ट हो जाते हैं। सच तो यह है कि नवजात शिशु का मुख्य भोजन दूध और दूध से बने उत्पाद होते हैं। इनमें गैलेक्टोज़ जैसा पदार्थ होता है। इस बीमारी की उपस्थिति में, नवजात शिशु में गैलेक्टोज शरीर द्वारा अवशोषित नहीं होता है और धीरे-धीरे जमा होता है, जिससे गंभीर परिवर्तन होते हैं।

गैलेक्टोसिमिया के सबसे विशिष्ट लक्षण इस प्रकार हैं:

• दूध पिलाने के बाद मतली और उल्टी;
• बार-बार दस्त होना;
• शिशु की उदासीन अवस्था;
• सूजन;
• आंख के लेंस का धुंधलापन;
• जिगर का बढ़ना;
• जलोदर;
• पीलिया;
• आक्षेप;
• अतिउत्साह

अक्सर, गैलेक्टोसिमिया विकसित होने के संभावित खतरे का संकेत जन्म के समय बच्चे का अधिक वजन होने से होता है। यदि आपके बच्चे का वजन 5 किलोग्राम से अधिक है, तो सबसे अधिक संभावना है कि उसे कुछ स्वास्थ्य समस्याएं हैं। निदान की सटीकता को केवल विशेष परीक्षणों से गुजरकर ही सत्यापित किया जा सकता है।

कारण

वर्तमान प्रश्न: गैलेक्टोसिमिया के विकास को क्या उत्तेजित करता है? ऐसी विफलता के प्रारंभिक कारणों का आज तक अधूरा अध्ययन किया गया है। रोग के विकास के लिए जिम्मेदार मुख्य कारक आनुवंशिकता है। गैलेक्टोसिमिया की विशेषता इसकी घटना के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति है। इस मामले में, एक बहुत ही दिलचस्प घटना देखी गई है: स्वस्थ माता-पिता के स्वस्थ बच्चे हो सकते हैं, लेकिन उनके पोते-पोतियों में अचानक गैलेक्टोज के खराब अवशोषण के लक्षण दिखाई देते हैं।

समस्या का सार यह है कि थोक में गैलेक्टोसिमिया का सक्रिय चरण केवल उन शिशुओं में देखा जा सकता है जिन्हें अपने माता-पिता से तथाकथित उत्परिवर्ती जीन के दोनों गुणसूत्र प्राप्त हुए थे। यदि उत्तरार्द्ध पूरी तरह से बच्चे में प्रसारित नहीं होता है, तो सबसे अधिक संभावना है कि वह स्वस्थ होगा और उसे यह एहसास भी नहीं होगा कि वह इस विकार के लिए जीन का वाहक है। यह रोग कई पीढ़ियों के बाद ही प्रकट हो सकता है, यही कारण है कि यह इतना दुर्लभ है।

जोखिम

गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित बच्चों को विशेष परिस्थितियों की आवश्यकता होती है। उपचार और उचित पोषण के बिना, उनका स्वास्थ्य और जीवन गंभीर खतरे में है। जोखिम की डिग्री को समझने और सभी संभावित खतरों का एहसास करने के लिए, ऐसे मामलों में सबसे आम समस्याओं पर ध्यान देना उचित है:

• जिगर का सिरोसिस;
• मानसिक मंदता;
• सेप्सिस;
• मोतियाबिंद;
• सीएनएस विकार;
• जठरांत्र संबंधी मार्ग का विघटन;
• अंगों और उदर गुहा में द्रव का संचय।

ऐसे विकारों की पृष्ठभूमि में और जैसे-जैसे वे बढ़ते हैं, सभी शरीर प्रणालियों के सामान्य कामकाज को बनाए रखना असंभव हो जाता है। परिणामस्वरूप, प्रतिक्रिया उपायों के अभाव में, मृत्यु के मामले असामान्य नहीं हैं, मुख्यतः सेप्सिस के विकास के कारण।

शिशुओं में गैलेक्टोसिमिया के साथ, उचित उपचार के बिना कुछ अंग प्रभावित हो सकते हैं

निदान

गैलेक्टोसिमिया की उपस्थिति को समय पर निर्धारित करने के लिए, डॉक्टरों को प्रसूति अस्पताल में रहते हुए भी एक विशेष नियोजित विश्लेषण करने की आवश्यकता होती है। अधिकांश अन्य मामलों की तरह, यह नवजात शिशु के जीवन के चौथे दिन उसकी एड़ी से लिए गए रक्त के नमूने की जांच पर आधारित है।

सावधानीपूर्वक शोध के बाद, बढ़ी हुई गैलेक्टोज सामग्री की पहचान करना संभव है। ऐसी समस्या की संभावित उपस्थिति का संकेत देने वाला एक अप्रत्यक्ष संकेत कम चीनी सामग्री है। आप ऊपर वर्णित लक्षणों के आधार पर, बच्चे के व्यवहार की अपनी टिप्पणियों के माध्यम से संभावित जोखिम का निर्धारण भी कर सकते हैं। इसके अलावा, गैलेक्टोसिमिया का संकेत बच्चे की उपस्थिति, विशेष रूप से त्वचा की सूजन और अस्वस्थ रंग से भी होता है।

उपचार विधि

मुख्य मुद्दा जो उन बच्चों के माता-पिता को चिंतित करता है, जो दुर्भाग्य से, ऐसी समस्या का सामना करते हैं, गैलेक्टोसिमिया का उपचार है। यहीं पर स्थिति की पूरी जटिलता निहित है। वास्तव में, इस बीमारी का इलाज मौलिक रूप से नहीं किया जा सकता है। चूँकि समस्या आनुवंशिक स्तर पर छिपी हुई है, इसलिए व्यक्ति को जन्म से लेकर अपने अंतिम दिनों तक इसकी उपस्थिति को सहन करना होगा और अपने शरीर की विशेष आवश्यकताओं के अनुरूप ढलना होगा। दूसरे शब्दों में, एक विशेष आहार की आवश्यकता होती है जिसका पालन जीवन भर करना होगा।

यदि किसी बच्चे को गैलेक्टोसिमिया है, तो माता-पिता को डॉक्टर द्वारा निर्धारित आहार का सख्ती से पालन करना चाहिए। अन्यथा, अप्रिय परिणामों से बचा नहीं जा सकता

नवजात शिशु के लिए स्तनपान वर्जित हो जाता है, जिस पर शिशु का जीवन और विकास निर्भर करता है। कृत्रिम आहार के लिए विभिन्न दूध फार्मूले को बाहर करना भी महत्वपूर्ण है। लैक्टेज की कमी के विपरीत, गैलेक्टोसिमिया एक अधिक गंभीर विकार है। इस मामले में, आपको गैलेक्टोज युक्त सभी उत्पादों को आहार से पूरी तरह से बाहर करने की आवश्यकता है। यह लैक्टोज़-मुक्त दूध के विकल्पों पर लागू होता है।

इसके बाद, बच्चे को किण्वित दूध उत्पाद, मक्खन और मार्जरीन और उन सभी उत्पादों का सेवन करने की अनुमति नहीं दी जाएगी जिनमें उनके अंश हो सकते हैं। दूसरे शब्दों में, आपको पके हुए सामान, सॉसेज उत्पाद, अधिकांश मिठाइयाँ आदि को हमेशा के लिए छोड़ना होगा। समस्या यह है कि जब भोजन का उत्पादन किया जाता है, तो विशिष्ट तकनीक के कारण उसमें से कुछ में दूध के अंश हो सकते हैं। यदि इस दुर्घटना को निरंतरता में नहीं लाया गया तो बाद के जीवन में गैलेक्टोज की छोटी खुराक ज्यादा नुकसान नहीं पहुंचाएगी।

डेयरी भोजन को कैसे बदलें?नवजात शिशु के लिए इसका समाधान पानी के साथ कॉर्नस्टार्च, बादाम का दूध, सोया उत्पाद और इसी तरह के खाद्य पदार्थ खाना हो सकता है। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, आहार को समायोजित करना और धीरे-धीरे विशेष रूप से पानी से तैयार विभिन्न पौष्टिक अनाज देना आवश्यक होता है। दूध और इसी तरह के उत्पादों में मौजूद विटामिन उपभोग के लिए उपलब्ध अन्य खाद्य पदार्थों से निकाले जा सकते हैं: फल, सब्जियां, अंडे, साथ ही मछली और मांस के व्यंजन, वनस्पति तेल, आदि।

यदि आपके बच्चे में गैलेक्टोसिमिया का निदान किया गया है तो डरें या निराश न हों। ऐसे में आपको बस सही डाइट फॉलो करने की जरूरत है। बेशक, वह भविष्य में सभी गैस्ट्रोनोमिक प्रसन्नता का आनंद नहीं ले पाएगा, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि वह जीवन छोड़ सकता है, क्योंकि सही जीवनशैली के साथ, बच्चा काफी स्वाभाविक रूप से और पूरी तरह से विकसित होगा। इसके बाद, ऐसा आहार एक आदत बन जाएगा, और व्यक्ति को अपने शरीर में ऐसी कमी नज़र नहीं आएगी।

गैलेक्टोसिमिया एक वंशानुगत बीमारी है। यद्यपि विकृति काफी दुर्लभ है, सभी नवजात शिशुओं की गैलेक्टोसिमिया के लिए जांच की जाती है, क्योंकि कभी-कभी रोग स्पर्शोन्मुख होता है। उपचार के बिना, नवजात शिशुओं में जल्दी ही जटिलताएं विकसित हो जाती हैं जिसके गंभीर परिणाम होते हैं, इसलिए बीमारी का जल्द से जल्द निदान करना महत्वपूर्ण है।

गैलेक्टोसिमिया का खतरा यह है कि शुरुआती चरणों में यह स्पर्शोन्मुख हो सकता है, इसलिए प्रसूति अस्पताल में भी बच्चे को पैथोलॉजी को बाहर करने के लिए सभी आवश्यक परीक्षण दिए जाते हैं।

गैलेक्टोसिमिया क्या है और इसके होने के कारण क्या हैं?

गैलेक्टोसिमिया एक आनुवांशिक बीमारी है, जिसका सार गैलेक्टोज को ग्लूकोज में बदलने के लिए विशेष एंजाइमों की अक्षमता है। गैलेक्टोज अवशोषण तंत्र में खराबी के कारण यह शरीर में जमा हो जाता है, जिससे बच्चे के स्वास्थ्य पर नकारात्मक परिणाम होते हैं। आजकल, इस बीमारी की घटना प्रति 60,000 स्वस्थ बच्चों में 1 बीमार बच्चा है।

गैलेक्टोसिमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, यानी, जब एक बच्चे को एक ही बार में दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन प्राप्त होता है। यदि एक स्वस्थ जीन माता-पिता में से एक से प्राप्त होता है और दूसरे से नहीं, तो बच्चा इस बीमारी का वाहक बन जाएगा, लेकिन साथ ही वह स्वस्थ भी रहेगा। यह बीमारी फैलाने का एकमात्र तरीका है।

गैलेक्टोज दूध शर्करा (लैक्टोज) का हिस्सा है, जो भोजन के साथ मानव शरीर में प्रवेश करता है। आम तौर पर, एंजाइमों के प्रभाव में, यह सरल शर्करा में टूट जाता है और शरीर द्वारा अवशोषित हो जाता है (हम पढ़ने की सलाह देते हैं:)। जब यह तंत्र बाधित होता है, तो गैलेक्टोज शरीर के ऊतकों में जमा हो जाता है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यकृत और आंख के लेंस पर नकारात्मक प्रभाव डालता है।

एक बच्चे में रोग की गंभीरता की अलग-अलग डिग्री वाले लक्षण

इस तथ्य के कारण कि नवजात शिशु के लिए एकमात्र भोजन माँ का दूध या फार्मूला है, लैक्टोज की एक बड़ी मात्रा शरीर में प्रवेश करती है, इसलिए बच्चे के जन्म के कुछ दिनों के भीतर इस बीमारी का संदेह हो सकता है।

गैलेक्टोसिमिया के कुछ शुरुआती लक्षणों में त्वचा का पीला पड़ना, लिवर का बढ़ना, ऐंठन, मांसपेशियों की टोन में कमी और दूध पिलाने के बाद उल्टी होना शामिल हो सकते हैं। बीमारी के बाद के चरणों में, आंखों में मोतियाबिंद विकसित हो जाता है और बच्चा शारीरिक और मानसिक विकास दोनों में पिछड़ जाता है।

रोग की गंभीरता के आधार पर, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ भिन्न हो सकती हैं; कभी-कभी बच्चों में विकृति स्पर्शोन्मुख (डुआर्टे गैलेक्टोसिमिया) होती है। रोग की तीन डिग्री हैं:

• हल्की डिग्री - बच्चे द्वारा स्तनपान कराने से इनकार, उल्टी और वजन कम होने से प्रकट होता है। भविष्य में, बच्चे का विकास ख़राब हो जाता है, मोतियाबिंद, पाचन तंत्र संबंधी विकार या पुरानी यकृत रोग हो जाते हैं। लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं या धीरे-धीरे हो सकते हैं। डुआर्टे के गैलेक्टोसिमिया के साथ, एंजाइम की कमी केवल प्रयोगशाला स्थितियों में निर्धारित की जाती है।
• मध्यम डिग्री - उपरोक्त लक्षण अधिक स्पष्ट हैं; त्वचा और श्वेतपटल का पीलापन, बढ़े हुए यकृत, एनीमिया और रिकेट्स भी हो सकते हैं।
• गंभीर डिग्री - बच्चे को स्तन का दूध या फॉर्मूला दूध पिलाने के कई दिनों के बाद प्रारंभिक नवजात काल में विकृति प्रकट होती है। विशिष्ट लक्षण हैं: दूध पिलाने के बाद उल्टी होना, बार-बार पानी जैसा मल आना, आक्षेप, गंभीर पीलिया, क्षीण प्रतिक्रिया, रक्तस्रावी चकत्ते (रक्त के थक्के जमने के कारण)। रक्त परीक्षण से ग्लूकोज के स्तर में कमी का पता चलता है। समय पर उपचार के बिना, जीवन के 1-2 महीने तक बच्चे में गंभीर कुपोषण, दोनों आंखों में मोतियाबिंद, गुर्दे और यकृत की विफलता विकसित हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे की मृत्यु हो सकती है।

गैलेक्टोसिमिया बच्चे द्वारा स्तनपान कराने से इंकार करने और दूध पिलाने के बाद उल्टी करने से प्रकट होता है।

रोग का निदान

प्रसूति अस्पताल में सभी बच्चों, पूर्ण अवधि के शिशुओं - जन्म के 3-5वें दिन, समय से पहले के बच्चों - 6-10वें दिन पर गैलेक्टोसिमिया की जांच की जाती है। केशिका रक्त (बच्चे की एड़ी से) को एक विशेष कागज के रूप में लगाया जाता है, सुखाया जाता है और आनुवंशिक प्रयोगशाला में भेजा जाता है। यदि, विश्लेषण के परिणामों के आधार पर, किसी बीमारी का संदेह उत्पन्न होता है, तो बच्चे की अतिरिक्त जांच की जाती है। यदि गैलेक्टोसिमिया के लिए रक्त परीक्षण से गैलेक्टोज के बढ़े हुए स्तर या इसे तोड़ने वाले एंजाइम के अपर्याप्त स्तर का पता चलता है, तो निदान की पुष्टि की जाती है।

कभी-कभी डॉक्टर गैलेक्टोज के स्तर को निर्धारित करने के लिए मूत्र परीक्षण और शरीर में गैलेक्टोज और ग्लूकोज की मात्रा भरने के बाद रक्त परीक्षण कराने की सलाह देते हैं। आंतरिक अंगों की स्थिति का आकलन करने के लिए, एक सामान्य और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, साथ ही एक सामान्य मूत्र परीक्षण से गुजरना आवश्यक है।

बच्चे को किसी आनुवंशिकीविद्, न्यूरोलॉजिस्ट या नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास परामर्श के लिए भेजा जाना चाहिए। यदि आवश्यक हो, तो बच्चों को इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम, आंतरिक अंगों का अल्ट्रासाउंड, आंखों की बायोमाइक्रोस्कोपी और यकृत ऊतक बायोप्सी से गुजरना पड़ता है।

उपचार के तरीके

वर्तमान में, गैलेक्टोसिमिया को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन जीवन भर आहार का पालन करके शरीर पर पड़ने वाले नकारात्मक प्रभाव को रोका जा सकता है।

जब शरीर के अंग और प्रणालियाँ प्रभावित होती हैं, तो रोगसूचक औषधि उपचार का उपयोग किया जाता है। गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित बच्चे को कम उम्र से ही समझाया जाना चाहिए कि कौन से खाद्य पदार्थ खाए जा सकते हैं और कौन से नहीं।

बच्चों के पोषण की विशेषताएं

उपचार और शरीर की सामान्य कार्यप्रणाली को बनाए रखने का मुख्य तरीका लैक्टोज़-मुक्त और गैलेक्टोज़-मुक्त आहार का पालन करना है। एक नवजात शिशु को सोया दूध युक्त फार्मूला खिलाने के लिए स्थानांतरित किया जाता है।

बीमार बच्चों को जीवन भर ऐसे खाद्य पदार्थ खाने से प्रतिबंधित किया जाता है जिनमें लैक्टोज और गैलेक्टोज होते हैं - दूध और किण्वित दूध उत्पाद, पके हुए सामान, मिठाई और कोई भी अन्य भोजन जिसमें दूध चीनी होती है। फलियां, यकृत, अंडे और कुछ अन्य उत्पादों में निहित गैलेक्टोज डेरिवेटिव - न्यूक्लियोप्रोटीन और गैलेक्टोसाइड भी निषिद्ध हैं। उपस्थित चिकित्सक माता-पिता को गैलेक्टोसिमिया के लिए पोषण के सिद्धांतों के बारे में विस्तार से सलाह देंगे।

दवा से इलाज

चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करने के लिए, डॉक्टर बच्चे को कोकार्बोक्सिलेज, पोटेशियम ऑरेट, एटीपी और मल्टीविटामिन सप्लीमेंट का एक कोर्स लिखेंगे।

उपचार के पारंपरिक तरीके, साथ ही गैलेक्टोसिमिया के उपचार के लिए विभिन्न टिंचर और होम्योपैथिक उपचार अस्वीकार्य हैं, क्योंकि वे बच्चे की स्थिति को खराब कर सकते हैं।

यदि लीवर क्षतिग्रस्त है, तो डॉक्टर हेपेटोप्रोटेक्टर्स का एक कोर्स लिखेंगे; यदि बीमारी गंभीर है, तो रक्त आधान संभव है। कैल्शियम की कमी (दूध के बहिष्कार के कारण) के मामले में, बच्चे को इस ट्रेस तत्व वाली दवाएं दी जाती हैं। यदि बीमारी के कारण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में व्यवधान हुआ है, तो बच्चे का इलाज न्यूरोलॉजिस्ट की देखरेख में किया जाएगा।

पुनर्प्राप्ति और निवारक उपायों के लिए पूर्वानुमान

शीघ्र निदान और डॉक्टर की सभी सिफारिशों के अनुपालन से, बच्चा पूरी तरह से विकसित होने में सक्षम होगा, और भविष्य में मानसिक और शारीरिक विकास के मामले में अपने साथियों से अलग नहीं होगा। यदि बीमारी का पता बाद के चरण में चलता है, तो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मानसिक मंदता, विकासात्मक देरी, मिर्गी), दृष्टि, यकृत, गुर्दे और अन्य अंगों में समस्याएं विकसित हो सकती हैं। गंभीर रूपों में और गैलेक्टोसिमिया के उन्नत चरणों में, मृत्यु संभव है।

जिन माता-पिता के रिश्तेदारों को गैलेक्टोसिमिया है, उन्हें गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए। यह भी ध्यान में रखा जाना चाहिए कि निकट संबंधी विवाह से गैलेक्टोसिमिया सहित शिशु में जन्मजात विकृति का खतरा बढ़ जाता है।

कई माता-पिता इस बात को लेकर चिंतित रहते हैं कि उनके नवजात शिशु अक्सर क्यों थूकते हैं, दूध पीने से इनकार करते हैं और मनमौजी क्यों होते हैं। कभी-कभी ऐसे मामलों में, डॉक्टर बच्चे को गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित बताते हैं। यह क्या है? कितनी गंभीर है ये बीमारी? इसका क्या कारण है? इसका इलाज कैसे करें? हम अपने लेख में इन सभी सवालों के जवाब देने की कोशिश करेंगे।

गैलेक्टोसिमिया - यह क्या है?

यह रोग कार्बोहाइड्रेट चयापचय की सामान्य प्रक्रिया में व्यवधान की विशेषता है। यह इसके लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण गैलेक्टोज के ग्लूकोज में रूपांतरण की कमी पर आधारित है। बच्चों में गैलेक्टोसिमिया बहुत दुर्लभ है। तो, 50,000 मामलों में से केवल एक ही इस निदान वाला होता है। इस तथ्य के कारण कि बच्चे का शरीर गैलेक्टोज़ का उपयोग नहीं कर पाता है, तंत्रिका, दृश्य और पाचन तंत्र प्रभावित होते हैं।

इस बीमारी का पहली बार निदान और वर्णन 1908 में किया गया था। बच्चा गंभीर थकावट से पीड़ित था। डेयरी आहार बंद करने के बाद, गैलेक्टोसिमिया, जिसके लक्षण बच्चे के लिए बहुत चिंता का कारण बने, गायब हो गए।

रोग के कारण

गैलेक्टोसिमिया का मुख्य कारण जीन उत्परिवर्तन है। यह बीमारी एक जन्मजात बीमारी है जिसमें ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न होता है। इस प्रकार, नवजात शिशुओं में गैलेक्टोसिमिया तब प्रकट होता है जब बच्चे को पिता और माता से उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं।

जिन लोगों में यह दोष होता है वे इस रोग से पीड़ित हो सकते हैं, जो गंभीर और हल्के दोनों रूपों में होता है। गैलेक्टोज दूध चीनी के साथ मानव शरीर में प्रवेश करता है, जो भोजन में निहित है। जो लोग इस बीमारी से पीड़ित होते हैं उनमें गैलेक्टोज का ग्लूकोज में रूपांतरण पूरी तरह से नहीं हो पाता है। अवशेष अंग के ऊतकों और रक्त में जमा हो जाते हैं। यह बहुत हानिकारक है क्योंकि इनका लीवर, आंख के लेंस और तंत्रिका तंत्र पर विषैला प्रभाव पड़ता है।

गैलेक्टोसिमिया: नवजात शिशुओं में लक्षण

रोग तीन प्रकार के होते हैं: शास्त्रीय, नीग्रो और डुआर्टे। उत्तरार्द्ध को किसी भी संकेत की अनुपस्थिति की विशेषता है।

मूल रूप से, इस बीमारी में डेयरी और किण्वित दूध उत्पादों के प्रति असहिष्णुता, गुर्दे, आंखों और यकृत को नुकसान, गंभीर थकावट, यहां तक ​​कि एनोरेक्सिया, मानसिक और मोटर विकास में देरी होती है।

इस बीमारी के लक्षण बच्चे के जन्म के लगभग तुरंत बाद ही दिखाई देने लगते हैं। कई मायनों में लक्षण रोग की प्रकृति पर निर्भर करते हैं।

गंभीर बीमारी के लक्षण

गैलेक्टोसिमिया के लक्षण बच्चे द्वारा फार्मूला या स्तन का दूध पीने के बाद प्रकट होते हैं।

बीमारी की यह डिग्री अक्सर 5 किलोग्राम से अधिक वजन वाले शिशुओं और नवजात पीलिया के लक्षणों की विशेषता होती है। इन बच्चों को निम्न रक्त शर्करा स्तर और दौरे का भी अनुभव होता है। बच्चा हर बार दूध पिलाने के बाद बहुत अधिक थूकता है। उसका मल पानीदार होता है और रक्त का थक्का जमाने वाले कारकों की कमी के कारण त्वचा पर रक्तस्राव हो जाता है।

जब बच्चा 2 महीने का हो जाता है, तो बच्चे के खाने से इनकार करने के कारण द्विपक्षीय मोतियाबिंद, किडनी की विफलता और कुपोषण जैसे लक्षण जुड़ जाते हैं।

3 महीने की उम्र में (उचित उपचार के अभाव में), लीवर सिरोसिस, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, जलोदर और विलंबित मानसिक और मोटर विकास को पहले वर्णित लक्षणों में जोड़ा जाता है।

गैलेक्टोसिमिया की इस डिग्री के साथ, बच्चे में गंभीर जिगर और गुर्दे की विफलता विकसित होती है, संक्रमण होता है, और गंभीर थकावट देखी जाती है। ऐसे में अगर गलत समय पर बीमारी का पता चल जाए तो मौत संभव है।

मामूली गंभीर बीमारी के लक्षण क्या हैं?

आमतौर पर, इस स्थिति में, नवजात शिशु दूध पीने या फार्मूला पीने के बाद उल्टी कर देता है। एक बाल रोग विशेषज्ञ दृष्टि से और अल्ट्रासाउंड परिणामों के आधार पर यकृत वृद्धि का निदान कर सकता है। बच्चे को पीलिया और एनीमिया भी है। मध्यम गैलेक्टोसिमिया के अन्य लक्षणों में मोतियाबिंद और विलंबित मोटर और मानसिक विकास शामिल हैं।

बेशक, इस मामले में लक्षण बहुत हल्के होते हैं। लेकिन, बीमारी चाहे कितनी भी गंभीर क्यों न हो, उसका पता लगाकर इलाज जरूर कराना चाहिए। अन्यथा, शिशु के स्वास्थ्य के साथ गंभीर जटिलताएँ संभव हैं।

हल्का गैलेक्टोसिमिया

रोग का यह रूप बिना किसी लक्षण के भी हो सकता है। आप आवश्यक एंजाइमों का परीक्षण करके इसकी उपस्थिति के बारे में पता लगा सकते हैं।

हल्का गैलेक्टोसिमिया भी अपच और मोतियाबिंद का कारण बनता है।

रोग के इस रूप के मुख्य लक्षणों में भूख लगने के बावजूद बच्चे का स्तनपान करने से इनकार करना और वजन और ऊंचाई में थोड़ी वृद्धि शामिल है। इनमें दूध पीने के बाद उल्टी और बोलने के विकास में देरी शामिल है। इन सबके कारण, यदि समय पर इलाज न किया जाए, तो पुरानी जिगर की बीमारियाँ विकसित हो जाती हैं।

क्या जटिलताएँ हो सकती हैं?

उपचार के बिना, गैलेक्टोसिमिया के गंभीर परिणाम संभव हैं:

• पूति. इस प्रकार की जटिलता शिशुओं में देखी जाती है। बेहद खतरनाक और जानलेवा.
• ओलिगोफ्रेनिया।
• डिम्बग्रंथि बर्बादी सिंड्रोम.
• जिगर का सिरोसिस।
• प्राथमिक रजोरोध.
• मोटर आलिया.
• आंख के कांचदार शरीर में रक्तस्राव।

इन जटिलताओं से बचा जा सकता है यदि, यदि आपको किसी बीमारी का संदेह हो, तो आप तुरंत किसी विशेषज्ञ से संपर्क करें और सही उपचार प्राप्त करें। याद रखें, आपके बच्चे के शरीर का स्वास्थ्य आपके अपने हाथों में है।

निदान कैसे किया जाता है?

बीमारी के गंभीर परिणामों से बचने के लिए, आपको गैलेक्टोसिमिया की जांच करानी चाहिए। जब भ्रूण अभी भी गर्भ में हो तो रोग का निदान करना संभव है। इस मामले में, एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण लिया जाता है या कोरियोनिक विलस बायोप्सी की जाती है।

सभी नवजात शिशुओं की बीमारी के लिए जांच की जाती है। तो, पूर्ण अवधि के बच्चों के लिए यह चौथे दिन किया जाता है, और समय से पहले के बच्चों के लिए - दसवें दिन। विश्लेषण के लिए, केशिका रक्त लिया जाता है और फिल्टर पेपर पर लगाया जाता है। विश्लेषण को सूखे स्थान के रूप में आनुवंशिक प्रयोगशाला में पहुंचाया जाता है।

यदि अचानक, स्क्रीनिंग के परिणामस्वरूप, गैलेक्टोसिमिया सिंड्रोम का संदेह उत्पन्न होता है, तो निदान की पुष्टि या खंडन करने के लिए बार-बार निदान किया जाता है। यदि परिणाम सकारात्मक है, तो परीक्षण में गैलेक्टोज़ का उच्च स्तर या इसे तोड़ने वाले एंजाइम का न्यूनतम स्तर दिखना चाहिए।

अन्य निदान विधियां भी हैं। इसलिए, कभी-कभी किसी चिकित्सा संस्थान में विशेषज्ञ गैलेक्टोज के स्तर की जांच करने के लिए मूत्र एकत्र करते हैं। इसके अलावा, ग्लूकोज चढ़ाने के बाद बच्चे का रक्त परीक्षण लिया जाता है।

पुष्टिकृत निदान वाले नवजात शिशुओं को इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी, यकृत की सुई बायोप्सी और पेट की गुहा के अल्ट्रासाउंड से गुजरना पड़ता है। आंतरिक अंगों को क्षति की डिग्री निर्धारित करने के लिए, सामान्य रक्त और मूत्र के नमूने लिए जाते हैं। यदि प्रारंभिक निदान की पुष्टि हो जाती है, तो आपको आनुवंशिकीविद्, बाल रोग विशेषज्ञ और न्यूरोलॉजिस्ट जैसे विशेषज्ञों से सलाह लेनी चाहिए।

एक और बीमारी है जिसके लक्षण ऐसे ही होते हैं. इसे फेनिलकेटोनुरिया कहा जाता है। गैलेक्टोसिमिया में इससे एक मुख्य अंतर है, जो यह है कि यह विरासत में मिला है, यानी यह जन्मजात है। फेनिलकेटोनुरिया के साथ, बच्चा स्वस्थ पैदा होता है। गैलेक्टोसिमिया को हेपेटाइटिस और सिस्टिक फाइब्रोसिस, नवजात शिशुओं के हेमोलिटिक पीलिया और मधुमेह मेलेटस जैसी बीमारियों से भी अलग किया जाना चाहिए।

इस निदान वाले बच्चों की पोषण संबंधी विशेषताएं क्या हैं?

गैलेक्टोसिमिया के साथ, नवजात शिशुओं में लक्षण जिनकी पुष्टि परीक्षण परिणामों से होती है, उन्हें सावधानीपूर्वक उपचार की आवश्यकता होती है। उत्तरार्द्ध में बच्चे के लिए उचित आहार पोषण शामिल है। डेयरी उत्पादों को जीवनभर के लिए बच्चे के आहार से बाहर कर दिया जाता है।

जिन नवजात शिशुओं को स्तनपान कराया जाता है उन्हें कृत्रिम आहार की ओर स्थानांतरित किया जाता है। ऐसे मिश्रण हैं जिनमें केवल सिंथेटिक अमीनो एसिड होते हैं या इनमें न्यूट्रीटेक, हुमाना, मीड जॉनसन और न्यूट्रिशिया के उत्पाद शामिल हैं। विशिष्ट मिश्रण धीरे-धीरे पेश किए जाते हैं। वहीं, हर बार मां के दूध की मात्रा कम हो जाती है। जैसे ही बच्चा पूरक आहार देने के लिए तैयार हो, सावधानी बरतना भी आवश्यक है। बच्चे को फलियां या दूध युक्त खाद्य पदार्थ नहीं देना चाहिए।

जन्मजात गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चे जूस, मसले हुए फल और सब्जियां, अंडे की जर्दी, मछली और वनस्पति तेल ले सकते हैं। दूध दलिया, पनीर, किण्वित दूध उत्पाद और मक्खन का सेवन करना सख्त मना है।

एक वर्ष के बच्चों को भी ऊपर वर्णित आहार का पालन करना होगा। इसके अलावा, गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित लोगों को अपने आहार से उन खाद्य पदार्थों को बाहर करना चाहिए जिनमें गैलेक्टोज होता है: पालक, कोको और नट्स, बीन्स, बीन्स, दाल। पशु मूल के कुछ खाद्य पदार्थ भी वर्जित हैं: लीवर सॉसेज, लीवर और पाट।

औषधियों से रोग का उपचार

हमने प्रश्न का उत्तर दिया, गैलेक्टोसिमिया, यह क्या है। इसका इलाज न केवल आहार से, बल्कि दवाओं से भी किया जाना चाहिए। बीमारी की गंभीरता के आधार पर, बच्चों को कई दवाएं दी जा सकती हैं जो सहायक कार्य करती हैं।

चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार के लिए, विटामिन और दवा "पोटेशियम ऑरोटेट" निर्धारित की जाती है। कैल्शियम की खुराक भी निर्धारित की जाती है, क्योंकि बच्चे के आहार में डेयरी उत्पाद नहीं होने के कारण बच्चे के शरीर में इस सूक्ष्म तत्व की कमी होती है। इसके अलावा, एंटीऑक्सिडेंट, संवहनी दवाएं और हेपेटोप्रोटेक्टर्स निर्धारित हैं। ऐसे मामलों में जहां यकृत रक्त के थक्के बनाने वाले कारकों को संश्लेषित करने में सक्षम नहीं है, एक विनिमय रक्त आधान किया जाता है।

पूर्वानुमान

जब रोग का प्रारंभिक चरण में निदान किया जाता है, उपचार सही ढंग से किया जाता है और आहार का सख्ती से पालन किया जाता है, तो मोतियाबिंद, यकृत सिरोसिस और मानसिक मंदता जैसी जटिलताओं के विकास से बचा जा सकता है। यदि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र क्षतिग्रस्त होने के बाद चिकित्सा देर से शुरू की जाती है, तो उपचार का लक्ष्य केवल रोग के विकास को धीमा करना होगा। दुर्भाग्य से, गैलेक्टोसिमिया की गंभीर डिग्री घातक हो सकती है।

जिस बच्चे के निदान की पुष्टि हो जाती है उसे विकलांगता समूह प्राप्त होता है। साथ ही, अपने पूरे जीवन में वह एक आनुवंशिकीविद्, बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट और नेत्र रोग विशेषज्ञ जैसे विशेषज्ञों के साथ पंजीकृत रहे हैं।

क्या इस बीमारी से बचना संभव है?

प्रश्न का उत्तर देते हुए, गैलेक्टोसिमिया, यह क्या है, हमने बताया कि यह एक दुर्लभ बीमारी है, जिसे अन्य बीमारियों की तरह, निवारक उपायों की आवश्यकता होती है। इनमें शिशु में गैलेक्टोसिमिया की संभावना का शीघ्र निदान और मूल्यांकन शामिल है।

ऐसा करने के लिए, ऐसे परिवारों की पहचान की जाती है जिनमें इस बीमारी के विकसित होने का खतरा अधिक होता है। प्रसूति अस्पताल में नवजात शिशुओं की जांच की जाती है। बाद में जटिलताओं से बचने के लिए ऐसा किया जाता है। जब किसी बीमारी का पता चलता है, तो कृत्रिम आहार की ओर शीघ्र स्थानांतरण किया जाता है। जिन परिवारों में इस बीमारी के मरीज हैं, उनके लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श दिया जाता है।

जो गर्भवती महिलाएं जोखिम में हैं, उन्हें डेयरी और किण्वित दूध उत्पादों का सेवन सीमित करना चाहिए।

याद रखें: शीघ्र निदान, समय पर उपचार, उचित आहार और आहार का पालन आपके बच्चे के स्वास्थ्य और अच्छे भविष्य को सुनिश्चित करेगा।