Untuk mengantisipasi peristiwa paling seru dalam hidupnya - kelahiran bayi kesayangannya, calon ibu secara berkala menjalani berbagai penelitian.

Dan segera setelah lahir, bayi tersebut diberikan serangkaian tes untuk menentukan patologi. Tidak selalu calon orang tua memahami perlunya tes semacam itu.

Namun jika diabaikan, maka penyakit serius tidak dapat terdeteksi secara tepat waktu, salah satunya adalah galaktosemia pada bayi baru lahir, yang gejalanya terbagi dalam tiga derajat keparahan.

Galaktosemia adalah penyakit genetik yang terdiri dari ketidakmampuan tubuh untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa karena tidak berfungsinya enzim yang bertanggung jawab untuk pengolahannya.

Galaktosa adalah bentuk gula paling sederhana (karbohidrat). Di bawah pengaruh enzim tertentu, ia berubah menjadi bentuk gula lain - glukosa, yang merupakan sumber energi yang sangat diperlukan.

Jika tidak ada konversi galaktosa, maka galaktosa mulai menumpuk di dalam tubuh dan menyebabkan keracunan. Penyakit seperti ini sangat jarang terjadi, satu kasus dari lima puluh ribu bayi baru lahir.

Saat ini tidak ada obat untuk galaktosemia.

Gejala galaktosemia

Terlepas dari bentuknya, penyakit ini ditandai dengan ciri-ciri umum:

• mual, muntah setelah makan, diare;
• penyakit kuning;
• pembesaran hati, ginjal;
• keadaan terlalu bersemangat atau, sebaliknya, lesu;
• keadaan bengkak;
• mengaburkan lensa mata;
• kejang.

Menurut tingkat keparahan gejalanya, ada: bentuk galaktosemia ringan, sedang dan berat.

Galaktosemia ringan

Bentuk ini biasanya didiagnosis secara kebetulan.

Gejala satu-satunya adalah muntah pasca menyusu dan penolakan bayi untuk menyusui atau botol susu formula.

Oleh karena itu, Anda harus memperhatikan perilaku bayi ini dan pastikan untuk memberi tahu dokter anak mengenai hal ini.

Di masa depan, ada keterbelakangan fisik anak (tinggi badan, berat badan), keterlambatan perkembangan bicara.

Galaktosemia tingkat ringan dapat diatasi dengan diet. Susu dan produk susu kaya akan galaktosa, jadi asupannya ke dalam tubuh harus dihilangkan sepenuhnya. Bayi diberikan susu formula bebas susu. Ada berbagai jenis campuran ini. Mereka dapat didasarkan pada isolat protein kedelai, hidrolisat kasein, asam amino sintetik. Semua produsen besar makanan bayi harus memproduksi susu formula bebas laktosa, yang praktis tidak mengandung laktosa (gula susu). Karena beragamnya makanan bayi, pilihan campuran harus ditentukan oleh dokter berdasarkan karakteristik individu bayi dan perjalanan penyakitnya.

Makanan pendamping ASI diperkenalkan kepada anak-anak tersebut sedini mungkin untuk menutupi kekurangan vitamin dan elemen yang diperlukan untuk perkembangan penuh. Sejak empat bulan, jus buah dan sayuran, sereal di atas air dimasukkan ke dalam makanan anak. Dari enam bulan dan kaldu daging.

Pola makan bebas susu harus diikuti sampai anak mencapai usia lima tahun. Selain itu, kompensasi parsial terhadap fungsi enzim yang tidak tepat juga dimungkinkan. Pola makannya disesuaikan oleh dokter.

Derajat rata-rata galaktosemia

Ini memanifestasikan dirinya dengan gejala yang sama seperti derajat ringan, regurgitasi yang banyak, muntah setelah menyusui atau susu formula, penolakan bayi untuk menyusui, penurunan berat badan, dan diare.

Perjalanan penyakit ini diperumit dengan penambahan penyakit kuning, yang mempengaruhi warna kulit, sklera.

Seringkali terjadi pembesaran hati, limpa.

Selain tertinggal dari anak dalam hal berat dan tinggi badan, penyakit ini juga berkontribusi terhadap keterbelakangan mental. Untuk meningkatkan kesehatan bayi, diperlukan diet ketat bebas susu, serta pengobatan komplikasi yang disebabkan oleh galaktosemia. Seiring bertambahnya usia, peningkatan kondisi kesehatan juga dimungkinkan, sehingga pola makan disesuaikan oleh dokter.

Galaktosemia tingkat parah

Galaktosemia berat mempengaruhi organ perut, mata, dan mempengaruhi sistem saraf pusat.

Tanda-tanda penyakit dalam hal ini dipantau sejak hari-hari pertama kehidupan anak.

Kondisi bayi lesu atau terlalu bersemangat. Muntah setelah makan, terganggu oleh kolik, perut bengkak, keluarnya gas yang banyak, diare.

Baru lahir tiba-tiba. Pertama-tama, kerusakan hati terjadi: penyakit kuning muncul, ukuran hati bertambah.

Selaput lendir dan kulit anak menjadi kuning. Jika Anda tidak mengambil tindakan, gagal hati berkembang pesat. Dalam beberapa bulan, sirosis berkembang - penyakit permanen di mana sel-sel hati dihancurkan dan digantikan oleh jaringan ikat padat.

Salah satu gejala penyakit yang parah adalah asites - ini adalah akumulasi cairan di rongga perut. Hal ini dibuktikan dengan perut anak yang membengkak dan berat badan lahir yang tinggi. Berat bayi saat lahir lebih dari lima kilogram merupakan tanda tidak langsung yang menunjukkan galaktosemia. Anak seperti itu memerlukan pemeriksaan menyeluruh.

Proses pembekuan darah terganggu sehingga menyebabkan perdarahan subkutan dan berbagai perdarahan (hidung, internal). Keracunan darah adalah salah satu akibat parah dari penyakit ini.

Pada bulan ketiga kehidupan, katarak berkembang di kedua mata. Disertai dengan gagal ginjal.

Sistem saraf rusak, akibatnya tonus otot melemah, kejang mungkin terjadi, anak tertinggal dalam perkembangan keterampilan intelektual dan motorik.

Ada keterlambatan dalam perkembangan bicara, sering ada pengucapan suara obsesif, anak mungkin bingung dengan susunan suku kata dalam sebuah kata.

Hanya dalam seperempat kasus, anak tersebut dapat diselamatkan, sehingga tindakan harus segera diambil.

Pertama-tama, perlu untuk menghilangkan susu dan campuran susu dari makanan bayi. Diet ketat harus diikuti seumur hidup. Sumber potensial galaktosa harus disingkirkan: permen, makanan bertepung, semua produk berbahan dasar susu, sosis, jeroan, telur, kacang-kacangan.

Untuk mengkompensasi kekurangan zat organik esensial, mineral dan elemen pelacak, vitamin, kalsium, adenosin trifosfat diresepkan - sumber energi, antioksidan. Untuk meningkatkan proses metabolisme, perlu mengonsumsi potasium orotate, cocarboxylase. Anda juga harus mengonsumsi hepatoprotektor, obat yang dirancang untuk melindungi hati dari kerusakan.

Segera mulailah mengobati akibat galaktosemia. Pada kasus yang sangat parah, transfusi darah diperlukan untuk membantu mengurangi racun dalam tubuh.

Pasien dengan galaktosemia dikontraindikasikan dalam pengobatan homeopati, karena mengandung laktosa.

Diagnosis galaktosemia

Galaktosemia dapat dideteksi bahkan pada masa prenatal. Jika ibu hamil telah diperiksa keberadaan gen galaktosemia dan mengetahui keberadaannya, maka dianjurkan untuk mengambil cairan ketuban dan melakukan serangkaian tes dan penelitian.

Pada minggu pertama setelah lahir, kapiler diambil di rumah sakit bersalin, ditempelkan pada kertas khusus.

Kemudian laboratorium memeriksa sampel yang dihasilkan untuk mengidentifikasi patologi, termasuk galaktosemia.

Jika terdeteksi peningkatan kadar galaktosa, maka tes harus diulang. Selanjutnya, dokter mengumumkan diagnosisnya.

Indikasinya adalah tes urine untuk mengetahui kandungan galaktosa.

Untuk mengetahui kandungan kuantitatif galaktosa, dilakukan analisis urin dan serum darah. Analisis semacam itu berguna untuk menyusun pola makan bayi.

Ketika galaktosemia didiagnosis, perlu dilakukan penelitian untuk mengetahui kerusakan pada organ dalam dan mata.

Untuk melakukan ini, Anda perlu melakukan:

• USG organ perut;
• elektroensefalografi;
• biomikroskopi;
• USG mata;
• analisis umum dan biokimia darah.

Dalam beberapa kasus, biopsi hati diindikasikan.

Pasien yang didiagnosis dengan galaktosemia terpaksa diobservasi oleh spesialis berikut di kemudian hari: ahli saraf, ahli gizi, ahli gastroenterologi, dokter mata, ahli hematologi.

Seorang anak dengan diagnosis seperti itu akan memiliki kelompok disabilitas. Namun, prognosis perjalanan penyakit ini positif, karena aktivitas enzim lain yang berkontribusi pada pembuangan galaktosa dari tubuh meningkat seiring bertambahnya usia.

Orang tua yang anaknya didiagnosis menderita galaktosemia perlu mengunjungi ahli genetika ketika merencanakan kehamilan berikutnya, karena penyakit ini bersifat keturunan.

Galaktosemia adalah kondisi yang sangat serius. Ketika orang tua mendengar diagnosa dokter, biasanya mereka jatuh dalam keputusasaan. Faktor waktu memainkan peran penting dalam perkembangan konsekuensi yang parah.

Semakin cepat galaktosemia terdeteksi, semakin tinggi peluang untuk menyelamatkan nyawa anak, serta kemampuannya untuk menghambat keterbelakangan mental dan fisik. Oleh karena itu, kita tidak bisa mengabaikan kunjungan rutin ke klinik, persyaratan dokter. Galaktosemia belum dapat disembuhkan. Tapi diet ketat dan penerapan semua rekomendasi dokter akan memungkinkan Anda menjalani hidup bahagia sepenuhnya.

Galaktosemia - apa itu, gejala dan pengobatannya

Galaktosemia merupakan penyakit bawaan langka yang berhubungan dengan gangguan metabolisme karbohidrat dalam tubuh, diwujudkan dengan penyakit kuning, gula darah rendah, intoleransi terhadap ASI, susu formula, anoreksia, muntah-muntah dan berujung pada sirosis hati, kerusakan mata (katarak), keterbelakangan psikomotor. .

Pengujian galaktosemia dilakukan pada semua bayi baru lahir. Selain itu, hal-hal berikut dapat ditentukan: penentuan kandungan galaktosa dalam urin dan darah, tes stres dengan glukosa dan galaktosa, EEG, USG rongga perut, tes genetik.

Perawatan kompleks galaktosemia terdiri dari mengamati diet bebas laktosa, yang ditentukan sejak hari-hari pertama kehidupan.

Apa itu?

Galaktosemia adalah penyakit keturunan, yang didasarkan pada kelainan metabolisme dalam cara mengubah galaktosa menjadi glukosa (mutasi gen struktural yang bertanggung jawab untuk sintesis enzim galaktosa-1-fosfat uridyltransferase).

Alasan berkembangnya galaktosemia

Saat ini, para ilmuwan telah mempelajari penyebab munculnya galaktosemia dan semua ini dipertimbangkan pada tingkat genetik. Jika dalam tubuh yang sehat, saat mengonsumsi produk yang mengandung laktosa, proses pemecahannya menjadi karbohidrat terjadi tanpa komplikasi dan normal, maka pada mereka yang menderita galaktosemia justru terjadi sebaliknya. Mereka menderita disfungsi enzim ini. Akibatnya, banyak racun menumpuk di dalam tubuh manusia yang mampu merusak organ vital. Dari patologi ini, penyakit seperti gagal ginjal berkembang, ovarium dan otak terpengaruh, sirosis hati dan katarak berkembang.

Sebagian besar perubahan signifikan terjadi pada gen tertentu, yang mengontrol proses pembentukan enzim tertentu. Karena hanya mereka yang memecah karbohidrat: galaktosa dan glukosa, yang sangat diperlukan tubuh untuk memberi nutrisi pada sel. Dari sini kita dapat menyimpulkan bahwa satu-satunya penyebab galaktosemia adalah perubahan patologis galaktosa-1-fosfat uridyltransferase. Gen yang bertanggung jawab atas berfungsinya enzim dengan benar, selama mutasi, menyebabkan munculnya berbagai jenis penyakit ini. Ini termasuk jenis penyakit seperti jenis Negro, Duarte dan klasik.

Untuk pertama kalinya, galaktosemia dijelaskan pada tahun 1917, tetapi pada saat itu para ilmuwan dan dokter belum memahami penyebab sebenarnya dari patologi ini. Hampir 40 tahun kemudian, pada tahun 1956, sekelompok peneliti yang dipimpin oleh ilmuwan Herman Kelker menemukan bahwa galaktosemia berkembang sebagai akibat dari pelanggaran metabolisme galaktosa. Belakangan, dengan munculnya informasi tentang hubungan antara genetika manusia dan penyakit, sifat penyakit yang diturunkan menjadi jelas dan gen yang bertanggung jawab untuk metabolisme normal gula, termasuk galaktosa, diidentifikasi.

Saat ini, kejadian galaktosemia adalah 1 pasien per 60.000 bayi baru lahir. Patut dicatat bahwa, tidak seperti sejumlah penyakit genetik lainnya, frekuensi terjadinya galaktosemia di dunia tidak seragam. Misalnya, di Jepang, galaktosemia sangat jarang terjadi. Hingga saat ini, persentase terbesar bayi baru lahir dengan patologi ini tercatat di antara populasi masyarakat nomaden Irlandia (gipsi Irlandia). Keadaan ini diyakini disebabkan oleh seringnya persilangan antar suku (inbreeding).

Gejala

Galaktosemia memanifestasikan dirinya pada hari-hari dan minggu-minggu pertama kehidupan dengan penyakit kuning parah, pembesaran hati, muntah, penolakan makan, penurunan berat badan, gejala neurologis (kejang, nistagmus (gerakan bola mata yang tidak disengaja), hipotensi otot; kemudian, kelambatan dalam aktivitas. perkembangan fisik dan neuropsik, terjadi katarak.

Tingkat keparahan penyakit ini bisa sangat bervariasi; terkadang satu-satunya manifestasi galaktosemia adalah katarak atau intoleransi susu. Galaktosemia klasik seringkali mengancam jiwa. Salah satu varian penyakit ini - bentuk Duarte - tidak menunjukkan gejala, meskipun ada kecenderungan orang tersebut terkena penyakit hati kronis.

Dalam penelitian laboratorium, galaktosa ditentukan dalam darah, yang kandungannya bisa mencapai 0,8 g/l; metode khusus (kromatografi) dapat mendeteksi galaktosa dalam urin. Aktivitas enzim dalam eritrosit berkurang tajam atau tidak terdeteksi, kandungan enzim meningkat 10-20 kali lipat dibandingkan normalnya. Dengan adanya penyakit kuning, kandungan bilirubin langsung (diglukuronida) dan tidak langsung (bebas) meningkat.

Tanda-tanda biokimia lain dari kerusakan hati juga merupakan karakteristik (hipoproteinemia, hipoalbuminemia, tes positif untuk pelanggaran stabilitas koloid protein). Mengurangi resistensi terhadap infeksi secara signifikan. Mungkin manifestasi diatesis hemoragik karena penurunan fungsi sintetik protein hati dan penurunan jumlah trombosit - petechiae.

Diagnosis galaktosemia

Untuk mengurangi risiko komplikasi, sangat penting untuk mendiagnosis galaktosemia sedini mungkin. Saat ini, di banyak rumah sakit bersalin, semua bayi baru lahir wajib menjalani tes galaktosemia (skrining).

Metode laboratorium untuk mendiagnosis galaktosemia direduksi terutama menjadi deteksi peningkatan kadar galaktosa dalam urin dan darah. Ini membantu untuk menegakkan diagnosis yang benar dengan melakukan tes penyerapan D-xilosa dan tes pemuatan dengan galaktosa dan glukosa. Konfirmasi yang tidak diragukan lagi tentang adanya galaktosemia pada pasien adalah pengujian genetik, yang melaluinya dokter mengidentifikasi gen mutan yang bertanggung jawab atas perkembangan penyakit.

Tes laboratorium nonspesifik untuk galaktosemia termasuk tes darah biokimia dan urinalisis lengkap. Metode-metode ini memungkinkan Anda menentukan bagaimana penyakit berkembang dan tingkat kerusakan organ dalam. Untuk tujuan yang sama, metode diagnostik instrumental banyak digunakan (elektroensefalografi, pemeriksaan lensa mata dengan slit lamp, USG organ perut, biopsi tusukan hati).

Pengobatan galaktosemia

Peran utama dalam pengobatan galaktosemia adalah terapi diet. Keunikan nutrisi terletak pada pengecualian seumur hidup dari makanan yang mengandung laktosa dan galaktosa: susu apa pun (susu wanita, sapi, kambing, susu formula bayi, susu formula rendah laktosa, dll.), semua produk susu, roti, kue kering , sosis, permen, margarin, dll. Dalam kasus galaktosemia, dilarang menggunakan produk tumbuhan dan hewan yang mengandung potensi sumber galaktosa - galaktosida (kacang-kacangan, kedelai) dan nukleoprotein (ginjal, hati, telur, dll).

Anak-anak yang menderita galaktosemia diberikan campuran khusus berdasarkan isolat protein kedelai, hidrolisat kasein, asam amino sintetik, serta campuran susu dominan kasein bebas laktosa. Sejak usia 4 bulan, jus buah dan beri diperkenalkan; dari 4,5 bulan - pure buah; dari 5 bulan - pure sayuran; dari 5,5 bulan - sereal bebas susu yang terbuat dari jagung, soba atau tepung beras yang diencerkan dengan campuran khusus; dari 6 bulan - makanan pendamping daging berdasarkan daging kelinci, ayam, kalkun, daging sapi; dari 8 bulan - ikan. Makanan berbahan dasar fruktosa merupakan salah satu sumber karbohidrat alternatif bagi penderita galaktosemia.

Untuk alasan medis, dalam kasus galaktosemia yang parah, transfusi darah, transfusi darah parsial, dan infus plasma ditentukan. Di antara obat untuk pengobatan, potasium orotate, ATP, Cocarboxylase, vitamin B dapat diresepkan.

Ramalan

Jika pengobatan dimulai pada hari-hari pertama kehidupan, maka perkembangan sirosis, oligofrenia dan katarak dapat dihindari. Jika terapi dimulai di kemudian hari, dan telah terjadi kerusakan pada sistem saraf pusat dan hati, perkembangan penyakit akan melambat. Bentuk galaktosemia yang parah bisa berakibat fatal.

Anak-anak dengan galaktosemia menerima kelompok disabilitas dan terdaftar pada dokter anak, ahli genetika, ahli gizi, dokter mata dan ahli saraf seumur hidup.

Pencegahan

Pencegahan penyakit ini terdiri dari menilai kemungkinan terjadinya penyakit pada anak dan diagnosis dini. Untuk tujuan ini, mereka melakukan:

• identifikasi keluarga dengan risiko tinggi patologi;
• metode skrining untuk pemeriksaan bayi baru lahir;
• pemindahan dini ke makanan bebas susu ketika suatu penyakit terdeteksi;
• konseling genetik medis untuk keluarga dengan pasien galaktosemia;
• pembatasan penggunaan produk susu pada ibu hamil yang berisiko.

Penyakit seperti galaktosemia pada bayi baru lahir sangat jarang terjadi. Penyakit seperti itu dapat membahayakan kehidupan bayi dan mempengaruhi seluruh kehidupannya selanjutnya. Untuk menghilangkannya, tidak ada obat yang bisa membantu, jadi Anda perlu tahu cara mengatasi masalah seperti itu.

Gejala dan inti masalahnya

Galaktosemia mungkin tidak terlihat jelas pada awalnya. Orang tua baru dan bahkan dokter mungkin tidak menyadari perkembangannya. Namun, setelah beberapa hari, gejalanya mulai terlihat. Faktanya makanan utama bayi baru lahir adalah susu dan produk yang mengandung susu. Mereka mengandung zat yang disebut galaktosa. Di hadapan penyakit ini, galaktosa pada bayi baru lahir tidak diserap oleh tubuh dan secara bertahap terakumulasi, yang menyebabkan perubahan serius.

Gejala galaktosemia yang paling khas adalah sebagai berikut:

• mual dan muntah setelah makan;
• sering diare;
• keadaan bayi yang apatis;
• keadaan bengkak;
• mengaburkan lensa mata;
• pembesaran hati;
• asites;
• penyakit kuning;
• kejang;
• kegembiraan yang berlebihan.

Seringkali, kelebihan berat badan saat lahir menunjukkan potensi risiko terjadinya galaktosemia. Jika berat bayi lebih dari 5 kg, kemungkinan besar ia mengalami gangguan kesehatan tertentu. Keandalan diagnosis hanya dapat diverifikasi dengan melewati tes khusus.

Penyebab

Pertanyaan sebenarnya: apa yang memicu perkembangan galaktosemia? Penyebab awal kegagalan tersebut hingga hari ini masih belum sepenuhnya dipahami. Faktor utama yang bertanggung jawab terhadap perkembangan penyakit ini adalah faktor keturunan. Galaktosemia ditandai oleh kecenderungan genetik terhadap kejadiannya. Pada saat yang sama, fenomena yang sangat menarik diamati: orang tua yang sehat dapat memiliki anak yang sehat, tetapi cucu tiba-tiba menunjukkan tanda-tanda gangguan penyerapan galaktosa.

Inti masalahnya terletak pada kenyataan bahwa fase aktif galaktosemia dalam jumlah besar hanya dapat diamati pada bayi yang menerima kedua kromosom dari apa yang disebut gen mutan dari orang tuanya. Jika yang terakhir ini tidak sepenuhnya ditularkan kepada anak tersebut, kemungkinan besar, dia akan sehat, dan bahkan tidak akan menyadari bahwa dia adalah pembawa gen kelainan ini. Penyakit ini dapat muncul dengan sendirinya hanya setelah beberapa generasi, itulah sebabnya penyakit ini sangat jarang terjadi.

Resiko

Untuk anak penderita galaktosemia, diperlukan kondisi khusus. Dengan tidak adanya pengobatan dan ketidakpatuhan terhadap nutrisi yang tepat, ancaman serius mengancam kesehatan dan kehidupan mereka. Untuk memahami tingkat risiko dan menyadari semua potensi ancaman, Anda harus memperhatikan masalah paling umum dalam kasus seperti ini:

• sirosis hati;
• keterbelakangan mental;
• sepsis;
• katarak;
• Gangguan SSP;
• pelanggaran saluran pencernaan;
• penumpukan cairan di organ dan rongga perut.

Dengan latar belakang gangguan tersebut dan perkembangannya, menjaga fungsi normal semua sistem tubuh menjadi tidak mungkin. Akibatnya, jika tidak ada tindakan tanggap, tidak jarang terjadi kasus kematian, yang sebagian besar disebabkan oleh berkembangnya sepsis.

Ketika galaktosemia pada bayi, jika tidak ditangani dengan benar, beberapa organ mungkin akan menderita

Diagnostik

Untuk mengetahui adanya galaktosemia pada waktunya, dokter yang masih berada di rumah sakit bersalin perlu melakukan pemeriksaan rutin khusus. Seperti kebanyakan kasus lainnya, hal ini didasarkan pada pemeriksaan sampel darah yang diambil dari tumit bayi baru lahir pada hari ke-4 kehidupan.

Setelah penelitian menyeluruh, peningkatan kandungan galaktosa dapat dideteksi. Tanda tidak langsung yang menunjukkan kemungkinan adanya masalah seperti itu adalah kandungan gula yang rendah. Anda juga dapat mengetahui potensi risiko melalui pengamatan Anda sendiri terhadap perilaku bayi, berdasarkan gejala-gejala yang dijelaskan di atas. Selain itu, penampilan anak, khususnya bengkak dan warna kulit tidak sehat, juga menandakan adanya galaktosemia.

Metode Perawatan

Masalah utama yang mengkhawatirkan orang tua dari anak-anak yang sayangnya menghadapi masalah seperti itu adalah pengobatan galaktosemia. Di sinilah letak kompleksitas situasinya. Faktanya, penyakit ini tidak dapat diobati secara drastis. Karena masalahnya tersembunyi pada tingkat genetik, seseorang harus menerima kehadirannya sejak lahir hingga hari-hari terakhir dan beradaptasi dengan kebutuhan khusus tubuhnya. Dengan kata lain, diperlukan pola makan khusus yang harus diikuti seumur hidup.

Dengan galaktosemia pada bayi, orang tua harus benar-benar mematuhi pola makan yang ditentukan oleh dokter. Jika tidak, konsekuensi yang tidak menyenangkan tidak dapat dihindari.

Bagi bayi baru lahir, menyusui menjadi suatu hal yang tabu yang menjadi sandaran kehidupan dan tumbuh kembang bayi. Penting juga untuk mengecualikan berbagai susu formula untuk pemberian makanan buatan. Berbeda dengan defisiensi laktase, galaktosemia merupakan kelainan yang lebih parah. Dalam hal ini, Anda harus benar-benar mengecualikan semua makanan yang mengandung galaktosa dari makanan. Hal ini berlaku untuk pengganti susu bebas laktosa.

Kedepannya, anak juga tidak diperbolehkan mengonsumsi produk susu, mentega dan margarin, serta semua produk yang mungkin mengandung sedikit zat tersebut. Dengan kata lain, Anda harus meninggalkan makanan yang dipanggang, produk sosis, sebagian besar makanan manis, dll. selamanya. Masalahnya adalah selama produksi produk makanan, beberapa di antaranya mungkin mengandung sisa susu karena kekhasan teknologinya. Galaktosa dosis kecil di kemudian hari tidak akan menimbulkan banyak bahaya jika kecelakaan ini tidak diperbaiki secara permanen.

Apa yang bisa menggantikan produk susu? Untuk bayi baru lahir, solusinya mungkin dengan mengonsumsi air putih dengan tepung maizena, susu almond, produk kedelai, dan makanan sejenisnya. Seiring pertumbuhan anak, perlu untuk menyesuaikan pola makan dan secara bertahap memperkenalkan berbagai sereal bergizi yang disiapkan secara eksklusif di atas air. Vitamin yang terkandung dalam susu dan produk serupa dapat diperoleh dari makanan lain yang tersedia untuk dikonsumsi: buah-buahan, sayuran, telur, serta hidangan ikan dan daging, minyak sayur, dll.

Jangan takut dan berkecil hati jika anak Anda sudah didiagnosis menderita galaktosemia. Yang diperlukan dalam hal ini hanyalah mengikuti pola makan yang benar. Tentu saja ia tidak akan bisa menikmati semua kenikmatan gastronomi di kemudian hari, namun bukan berarti seseorang bisa mengakhiri hidupnya, karena dengan pola hidup yang benar, anak akan berkembang secara alami dan utuh. Selanjutnya, pola makan seperti itu akan menjadi kebiasaan, dan seseorang tidak akan menyadari kekurangan tubuhnya.

Galaktosemia merupakan penyakit keturunan. Meskipun patologinya cukup jarang, semua bayi baru lahir diperiksa untuk mengetahui adanya galaktosemia, karena terkadang penyakit ini tidak menunjukkan gejala. Jika tidak diobati, bayi baru lahir akan cepat mengalami komplikasi yang berakibat serius, sehingga penting untuk mendiagnosis penyakit ini sedini mungkin.

Bahaya galaktosemia adalah pada tahap awal tidak menunjukkan gejala, oleh karena itu, bahkan di rumah sakit bersalin, bayi diberikan semua tes yang diperlukan untuk menyingkirkan patologi.

Apa itu galaktosemia dan apa penyebabnya?

Galaktosemia adalah penyakit genetik, yang intinya adalah ketidakmampuan enzim khusus untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa. Karena tidak berfungsinya mekanisme penyerapan galaktosa, ia menumpuk di dalam tubuh, yang menyebabkan konsekuensi negatif bagi kesehatan anak. Saat ini, kejadian penyakit ini adalah 1 anak yang sakit per 60.000 anak yang sehat.

Galaktosemia diturunkan secara autosomal resesif, yaitu ketika seorang anak menerima gen yang cacat dari kedua orang tuanya sekaligus. Jika gen yang sehat diterima dari salah satu orang tua, tetapi tidak dari orang tua yang lain, maka bayi akan menjadi pembawa penyakit ini, namun pada saat yang sama ia akan sehat. Ini adalah satu-satunya cara penyakit ini menular.

Galaktosa merupakan bagian dari gula susu (laktosa) yang masuk ke dalam tubuh manusia melalui makanan. Biasanya, di bawah pengaruh enzim, ia dipecah menjadi gula sederhana dan diserap oleh tubuh (sebaiknya baca :). Jika mekanisme ini dilanggar, galaktosa terakumulasi di jaringan tubuh dan berdampak negatif pada sistem saraf pusat, hati, dan lensa mata.

Gejala pada anak dengan tingkat keparahan penyakit yang bervariasi

Karena makanan bayi baru lahir satu-satunya adalah ASI atau susu formula, maka sejumlah besar laktosa masuk ke dalam tubuh, sehingga penyakit ini dapat dicurigai sudah beberapa hari setelah bayi lahir.

Salah satu gejala awal galaktosemia adalah kulit menjadi kuning, pembesaran hati, kejang, penurunan tonus otot, dan muntah setelah makan. Pada tahap akhir penyakit, katarak mata berkembang, anak tertinggal dalam perkembangan fisik dan mental.

Tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, manifestasi klinis mungkin berbeda, terkadang patologi pada anak-anak tidak menunjukkan gejala (galaktosemia Duarte). Ada tiga derajat perjalanan penyakit:

• Derajat ringan - dimanifestasikan dengan penolakan bayi untuk menyusui, muntah, dan berat badan kurang. Kedepannya, perkembangan bayi buruk, terjadi katarak, gangguan saluran pencernaan, atau penyakit hati kronis. Gejala dapat terjadi secara individual atau kabur. Dengan galaktosemia Duarte, kekurangan enzim hanya ditentukan di laboratorium.
• Derajat sedang - tanda-tanda di atas lebih terasa, kulit dan sklera menguning, pembesaran hati, anemia, rakhitis juga dapat terjadi.
• Tingkat parah - patologi memanifestasikan dirinya pada periode neonatal awal setelah beberapa hari memberi makan bayi dengan ASI atau susu formula. Tanda-tanda khasnya adalah: muntah setelah makan, sering buang air besar encer, kejang, penyakit kuning parah, hilangnya refleks, ruam hemoragik (akibat gangguan pembekuan darah). Dalam tes darah, penurunan kadar glukosa diamati. Tanpa pengobatan tepat waktu, pada usia 1-2 bulan, anak mengalami malnutrisi parah, katarak pada kedua mata, gagal ginjal dan hati, yang dapat mengakibatkan kematian bayi.

Galaktosemia dimanifestasikan dengan penolakan anak untuk menyusui dan muntah setelah menyusu.

Diagnosis penyakit

Pemeriksaan galaktosemia dilakukan pada semua anak di rumah sakit bersalin, bayi cukup bulan - 3-5 hari setelah lahir, bayi prematur - 6-10 hari. Darah kapiler (dari tumit anak) dioleskan pada formulir kertas khusus, dikeringkan dan dikirim ke laboratorium genetik. Jika berdasarkan hasil analisis ada dugaan suatu penyakit, bayi diberikan pemeriksaan tambahan. Jika peningkatan kadar galaktosa atau kandungan enzim yang memecahnya tidak mencukupi terdeteksi dalam tes darah untuk galaktosemia, diagnosis dipastikan.

Kadang-kadang dokter meresepkan tes urin untuk menentukan tingkat galaktosa dan tes darah setelah tubuh diisi dengan galaktosa dan glukosa. Untuk menilai kondisi organ dalam, perlu dilakukan tes darah umum dan biokimia, serta tes urine umum.

Anak tersebut harus dirujuk untuk berkonsultasi dengan ahli genetika, ahli saraf, dokter mata. Jika perlu, anak menjalani elektroensefalogram, USG organ dalam, biomikroskopi mata, dan biopsi jaringan hati.

Metode Perawatan

Saat ini galaktosemia belum bisa disembuhkan sepenuhnya, namun dampak negatifnya terhadap tubuh bisa dihentikan dengan menjaga pola makan sepanjang hidup.

Ketika organ dan sistem tubuh terpengaruh, pengobatan simtomatik digunakan. Sejak dini, seorang anak yang didiagnosis menderita galaktosemia harus diajari makanan apa saja yang boleh dan tidak boleh dimakan.

Kekhasan gizi anak

Metode utama pengobatan dan pemeliharaan fungsi normal tubuh adalah dengan mengikuti pola makan bebas laktosa dan bebas galaktosa. Bayi yang baru lahir dipindahkan ke makanan dengan campuran yang mengandung susu kedelai.

Anak yang sakit seumur hidup dilarang makan makanan yang mengandung laktosa dan galaktosa - susu dan produk susu asam, kue kering, manisan dan makanan lain yang mengandung gula susu. Turunan galaktosa juga dilarang - nukleoprotein dan galaktosida yang ditemukan dalam kacang-kacangan, hati, telur, dan beberapa produk lainnya. Dokter yang merawat akan memberi tahu orang tua secara rinci tentang prinsip nutrisi untuk galaktosemia.

Perawatan medis

Untuk meningkatkan proses metabolisme, dokter akan meresepkan suplemen cocarboxylase, potasium ororate, ATP, dan multivitamin kepada anak.

Metode pengobatan alternatif, serta berbagai tincture dan pengobatan homeopati untuk pengobatan galaktosemia tidak dapat diterima, karena dapat memperburuk kondisi anak.

Jika hati rusak, dokter akan meresepkan hepatoprotektor, jika tingkat penyakitnya parah, transfusi darah dapat dilakukan. Dengan kekurangan kalsium (karena pengecualian susu), bayi diberi resep obat yang mengandung unsur jejak ini. Jika penyakit ini menyebabkan gangguan pada sistem saraf pusat, perawatan anak harus dilakukan di bawah pengawasan ahli saraf.

Perkiraan pemulihan dan tindakan pencegahan

Dengan diagnosis dini dan kepatuhan terhadap semua rekomendasi dokter, anak akan dapat berkembang sepenuhnya, dan di masa depan, dalam hal perkembangan mental dan fisik, ia tidak akan berbeda dengan teman-temannya. Jika penyakit ini terdeteksi pada tahap selanjutnya, masalah dapat terjadi pada sistem saraf pusat (oligofrenia, keterlambatan perkembangan, epilepsi), penglihatan, hati, ginjal, dan organ lainnya. Dalam bentuk galaktosemia yang parah dan stadium lanjut, hasil yang mematikan mungkin terjadi.

Orang tua yang memiliki kerabat penderita galaktosemia sebaiknya berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan. Perlu juga dicatat bahwa pernikahan dengan hubungan dekat meningkatkan risiko kelainan bawaan pada bayi, termasuk galaktosemia.

Banyak orang tua yang khawatir mengapa bayinya yang baru lahir sering gumoh, tidak mau menyusu, dan bertingkah. Terkadang dalam kasus seperti itu, dokter mendiagnosis bayi menderita galaktosemia. Apa itu? Seberapa seriuskah penyakit ini? Apa penyebabnya? Bagaimana cara mengobatinya? Dalam artikel kami, kami akan mencoba menjawab semua pertanyaan ini.

Galaktosemia - apa itu?

Penyakit ini ditandai dengan terganggunya proses normal metabolisme karbohidrat. Hal ini didasarkan pada kurangnya konversi galaktosa menjadi glukosa karena mutasi gen yang bertanggung jawab. Galaktosemia pada anak sangat jarang terjadi. Jadi, dari 50.000 kasus, hanya ada satu yang memiliki diagnosis ini. Karena tubuh anak tidak dapat memanfaatkan galaktosa, sistem saraf, penglihatan, dan pencernaan terpengaruh.

Penyakit ini pertama kali didiagnosis dan dideskripsikan pada tahun 1908. Anak tersebut menderita gizi buruk yang parah. Setelah mereka membatalkan nutrisi susu, galaktosemia, gejala yang menyebabkan banyak kecemasan pada bayi, menghilang.

Penyebab penyakit ini

Penyebab utama galaktosemia adalah mutasi gen. Penyakit ini mengacu pada penyakit bawaan dengan tipe pewarisan autosomal resesif. Jadi, galaktosemia pada bayi baru lahir muncul ketika bayi mewarisi dua salinan gen yang bermutasi dari ayah dan ibu.

Orang yang memiliki cacat pada dirinya dapat menderita penyakit ini, yang terjadi baik dalam bentuk parah maupun ringan. Galaktosa masuk ke dalam tubuh manusia bersama dengan gula susu yang terkandung dalam makanan. Pada mereka yang menderita penyakit ini, konversi galaktosa menjadi glukosa tidak sempurna. Residu menumpuk di jaringan organ dan darah. Hal ini sangat berbahaya karena bersifat racun bagi hati, lensa mata dan sistem saraf.

Galaktosemia: gejala pada bayi baru lahir

Ada tiga jenis penyakit: klasik, Negro dan "Duarte". Yang terakhir ini ditandai dengan tidak adanya tanda-tanda apa pun.

Pada dasarnya penyakit ini ditandai dengan intoleransi terhadap produk susu dan susu asam, kerusakan ginjal, mata dan hati, kelelahan parah, hingga anoreksia, keterlambatan perkembangan mental dan motorik.

Gejala penyakit ini muncul segera setelah bayi lahir. Dalam banyak hal, gejalanya bergantung pada sifat perjalanan penyakit.

Tanda-tanda penyakit parah

Gejala galaktosemia muncul setelah bayi mencoba susu formula atau ASI.

Derajat penyakit ini paling sering merupakan ciri bayi dengan berat badan lebih dari 5 kg dan tanda-tanda penyakit kuning neonatal. Selain itu, anak-anak ini juga mengalami penurunan kadar gula darah dan kejang. Bayi bersendawa banyak setiap kali selesai menyusu. Kotorannya encer, dan karena kekurangan faktor pembekuan darah, timbul pendarahan di kulit.

Saat bayi menginjak usia 2 bulan, gejala seperti katarak bilateral, gagal ginjal, dan malnutrisi bertambah akibat anak menolak makan.

Pada usia 3 bulan (jika tidak ada pengobatan yang tepat), sirosis hati, hepatosplenomegali, asites dan keterlambatan perkembangan mental dan motorik ditambahkan ke tanda-tanda yang telah dijelaskan sebelumnya.

Dengan tingkat galaktosemia ini, anak mengalami gagal hati dan ginjal yang parah, infeksi bergabung, dan malnutrisi parah terjadi. Dalam hal ini, jika diagnosis penyakit tidak dilakukan tepat waktu, maka kematian mungkin terjadi.

Apa saja gejala penyakit ringan?

Biasanya, dalam situasi ini, bayi baru lahir muntah setelah diberi makan atau minum campuran tersebut. Dokter anak secara visual dan berdasarkan hasil USG dapat mendiagnosis pembesaran hati. Ada juga penyakit kuning dan anemia pada bayi. Tanda-tanda lain dari galaktosemia tingkat keparahan sedang termasuk katarak dan keterlambatan perkembangan motorik dan mental.

Tentu saja, dalam kasus ini gejalanya jauh lebih mudah. Namun, apapun tingkat keparahan penyakitnya, penyakit ini harus dideteksi dan diobati. Jika tidak, komplikasi serius pada kesehatan bayi mungkin terjadi.

Galaktosemia ringan

Bentuk penyakit ini bisa terjadi tanpa gejala apapun. Anda dapat mengetahui keberadaannya dengan lulus tes untuk enzim yang diperlukan.

Juga, dengan galaktosemia tingkat ringan, terjadi gangguan pencernaan dan katarak.

Gejala utama dari bentuk penyakit ini termasuk penolakan bayi untuk menyusui, meskipun ia lapar, berat dan tinggi badannya sedikit meningkat. Mereka disertai dengan muntah setelah minum susu dan keterlambatan perkembangan bicara. Karena semua ini, dengan pengobatan yang tidak tepat waktu, penyakit hati kronis terbentuk.

Apa saja kemungkinan komplikasinya?

Jika tidak diobati, konsekuensi serius dari galaktosemia mungkin terjadi:

• Sepsis. Jenis komplikasi ini diamati pada bayi. Sangat mematikan.
• Oligofrenia.
• Sindrom kelelahan ovarium.
• Sirosis hati.
• amenore primer.
• Motor alalia.
• Perdarahan pada badan vitreous mata.

Komplikasi ini dapat dihindari jika jika Anda mencurigai suatu penyakit, Anda segera menghubungi dokter spesialis dan mendapatkan pengobatan yang tepat. Ingat, kesehatan tubuh bayi ada di tangan Anda sendiri.

Bagaimana diagnosisnya dilakukan?

Untuk menghindari konsekuensi parah dari penyakit ini, Anda harus menjalani tes galaktosemia. Penyakit ini bisa didiagnosis saat janin masih dalam kandungan. Dalam hal ini, analisis cairan ketuban diambil atau biopsi korionik dilakukan.

Skrining penyakit ini dilakukan pada semua bayi baru lahir. Jadi, untuk bayi cukup bulan dilakukan pada hari keempat, dan untuk bayi prematur dilakukan pada hari kesepuluh. Untuk analisis, diambil darah kapiler, yang dioleskan pada kertas saring. Analisis tersebut dikirim ke laboratorium genetik dalam bentuk titik kering.

Jika tiba-tiba dari hasil skrining terdapat kecurigaan sindrom galaktosemia, maka dilakukan diagnosis kedua untuk memastikan atau menyangkal diagnosis tersebut. Jika hasilnya positif, analisis akan menunjukkan kadar galaktosa yang tinggi atau kadar enzim yang memecahnya minimal.

Ada metode diagnostik lainnya. Jadi, terkadang di institusi medis, dokter spesialis mengumpulkan urin untuk memeriksa kadar galaktosa di dalamnya. Selain itu, tes darah diambil dari bayi setelah diisi dengan glukosa.

Bayi baru lahir dengan diagnosis pasti menjalani elektroensefalografi, biopsi hati tusukan, dan USG perut. Untuk mengetahui tingkat kerusakan organ dalam, diambil sampel darah dan urin secara umum. Jika diagnosis awal sudah pasti, konsultasi dengan spesialis seperti ahli genetika, dokter mata anak, dan ahli saraf harus dilakukan.

Ada penyakit lain yang memiliki gejala serupa. Ini disebut fenilketonuria. Galaktosemia memiliki satu perbedaan utama, yaitu bersifat bawaan, yaitu bawaan. Dengan fenilketonuria, bayi lahir sehat. Selain itu, galaktosemia harus dibedakan dari penyakit seperti hepatitis dan fibrosis kistik, penyakit kuning hemolitik pada bayi baru lahir, dan diabetes melitus.

Apa saja ciri gizi anak dengan diagnosis ini?

Pada galaktosemia, gejala pada bayi baru lahir yang dikonfirmasi oleh hasil tes memerlukan pengobatan yang hati-hati. Yang terakhir adalah nutrisi makanan yang tepat untuk bayi. Produk susu tidak termasuk dalam makanan anak seumur hidup.

Bayi baru lahir yang disusui dipindahkan ke buatan. Ada campuran yang hanya mengandung asam amino sintetik atau Ini termasuk produk dari Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Campuran khusus diperkenalkan secara bertahap. Pada saat yang sama, jumlah ASI berkurang setiap saat. Begitu bayi siap diperkenalkan dengan makanan pendamping ASI, Anda juga perlu berhati-hati. Anak sebaiknya tidak diberikan kacang-kacangan dan produk yang mengandung susu.

Anak penderita galaktosemia kongenital dapat minum jus, buah dan sayur yang dihaluskan, kuning telur, ikan, minyak sayur. Dilarang keras menggunakan bubur susu, keju cottage, produk susu asam, dan mentega.

Anak yang berusia satu tahun juga perlu mengikuti pola makan di atas. Selain itu, mereka yang menderita galaktosemia harus mengecualikan makanan yang mengandung galaktosa dari makanannya: bayam, kakao dan kacang-kacangan, buncis, buncis, lentil. Beberapa makanan asal hewan juga dikontraindikasikan: sosis hati, hati dan pate.

Mengobati suatu penyakit dengan obat-obatan

Kami menjawab pertanyaannya, galaktosemia, apa itu. Penting untuk mengobatinya tidak hanya dengan diet, tetapi juga dengan obat-obatan. Tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, bayi mungkin akan diberi resep sejumlah obat yang memiliki fungsi suportif.

Untuk meningkatkan proses metabolisme, vitamin dan obat "Potassium Orotate" diresepkan. Persiapan kalsium juga diresepkan, karena tubuh anak kekurangan unsur ini karena tidak ada produk susu dalam makanan bayi. Selain itu, antioksidan, obat vaskular, dan hepatoprotektor juga diresepkan. Dalam kasus di mana hati tidak mampu mensintesis faktor pembekuan darah, dilakukan transfusi tukar darah.

Prakiraan

Jika penyakit ini didiagnosis pada tahap pertama, pengobatan dilakukan dengan benar dan pola makan dipatuhi dengan ketat, perkembangan komplikasi seperti katarak, sirosis hati, dan oligofrenia dapat dihindari. Jika terapi dimulai terlambat, setelah kerusakan pada sistem saraf pusat, maka tujuan pengobatan hanya untuk memperlambat perkembangan penyakit. Sayangnya, galaktosemia tingkat parah bisa berakibat fatal.

Seorang anak yang diagnosisnya dipastikan menerima kelompok disabilitas. Ia juga telah terdaftar pada spesialis seperti ahli genetika, dokter anak, ahli saraf, dokter mata sepanjang hidupnya.

Apakah mungkin untuk menghindari penyakit tersebut?

Menjawab pertanyaan apa itu galaktosemia, kami menjelaskan bahwa ini adalah penyakit yang cukup langka sehingga, seperti penyakit lainnya, memerlukan tindakan pencegahan. Mereka terdiri dari diagnosis dini dan penilaian kemungkinan galaktosemia pada bayi.

Untuk melakukan ini, identifikasi keluarga yang berisiko tinggi terkena penyakit ini. Bayi baru lahir diperiksa di rumah sakit bersalin. Hal ini dilakukan untuk menghindari komplikasi di kemudian hari. Jika suatu penyakit terdeteksi, pemindahan dini ke pemberian makanan buatan dilakukan. Bagi keluarga yang terdapat penderita penyakit ini, dilakukan konseling medis genetik.

Wanita hamil yang berisiko sebaiknya membatasi penggunaan produk susu dan susu asam.

Ingat: diagnosis dini, pengobatan tepat waktu, pola makan yang tepat, kepatuhan terhadap pola makan akan menjamin kesehatan anak Anda dan masa depan yang baik.