彼女の人生で最もエキサイティングな出来事である最愛の赤ちゃんの誕生を見越して、妊娠中の母親は定期的にさまざまな研究を受けます。

そして、出生直後に、赤ちゃんは病状を判断するために一連の検査を受けます。 将来親になる人は、そのような検査の必要性を必ずしも理解しているわけではありません。

しかし、これらを無視すると、重篤な病気を適時に発見できない可能性があります。その症状の 1 つが新生児のガラクトース血症であり、その症状は 3 つの重症度に分類されます。

ガラクトース血症は、ガラクトースを処理する酵素の不適切な機能により、体内でガラクトースをグルコースに変換できない遺伝病です。

ガラクトースは最も単純な糖（炭水化物）の形態です。 特定の酵素の影響下で、それは別の形態の糖、かけがえのないエネルギー源であるグルコースに変わります。

ガラクトースが変換されないと、体内に蓄積し始め、中毒を引き起こします。 この病気は非常にまれで、新生児 5 万人に 1 人の割合です。

現在、ガラクトース血症の治療法はありません。

ガラクトース血症の症状

形態に関係なく、この病気は一般的な症状によって特徴付けられます。

• 吐き気、摂食後の嘔吐、下痢。
• 黄疸;
• 肝臓、腎臓の肥大。
• 過度の興奮状態、または逆に無気力状態。
• 腫れ;
• 目の水晶体の曇り。
• 痙攣。

症状の重症度に応じて、軽度、中等度、重度のガラクトース血症があります。

軽度のガラクトース血症

この形態は通常、偶然に診断されます。

唯一の症状は、授乳後の嘔吐と、赤ちゃんが母乳やミルクのボトルを拒否することです。

したがって、赤ちゃんのこの行動に注意を払い、必ず小児科医に知らせてください。

将来、子供は身体的遅れ（身長、体重）があり、言語発達も遅れるでしょう。

軽度のガラクトース血症は食事療法で改善できます。 牛乳や乳製品にはガラクトースが豊富に含まれているため、体内への摂取を完全に排除する必要があります。 赤ちゃんのために乳製品を含まないミルクが選択されます。 このような混合物にはさまざまな種類があります。 これらは、大豆タンパク質分離物、カゼイン加水分解物、または合成アミノ酸に基づいている場合があります。 すべての大手ベビーフードメーカーは、事実上乳糖（乳糖）を含まない乳糖不使用ミルクを製造する必要があります。 離乳食にはさまざまな種類があるため、粉ミルクの選択は、赤ちゃんの個々の特性と病気の経過に基づいて医師が決定する必要があります。

完全な発育に必要なビタミンや微量元素の欠乏を補うために、そのような子供にはできるだけ早く補完食が導入されます。 生後4か月から、果物や野菜のジュース、水ベースのシリアルが子供の食事に取り入れられます。 6か月からの肉のスープ。

子供が5歳になるまでは、乳製品を含まない食事を続けなければなりません。 さらに、酵素の不適切な機能を部分的に補うことも可能です。 食事は医師によって調整されます。

中等度のガラクトース血症

軽度の場合と同様の症状が現れます：過度の吐き戻し、母乳やミルクを飲ませた後の嘔吐、赤ちゃんの母乳育児の拒否、体重減少、下痢。

皮膚や強膜の色に影響を与える黄疸が加わると、病気の経過は複雑になります。

肝臓や脾臓の肥大がよく観察されます。

この病気は、子供の体重と身長の遅れに加えて、精神遅滞の一因となります。赤ちゃんの健康を改善するには、ガラクトース血症によって引き起こされる合併症の治療だけでなく、厳格な乳製品を含まない食事が必要です。 年齢とともに医師が食事を調整することで、健康状態を改善することも可能です。

重度のガラクトース血症

重度のガラクトース血症は腹部臓器、目に影響を与え、中枢神経系にも影響を与えます。

この場合の病気の兆候は、子供の人生の最初の日から監視されます。

赤ちゃんの状態は無気力または過度に興奮しています。 彼は授乳後に嘔吐し、疝痛、腹部膨満、過剰なガス、下痢に悩まされています。

新生児鋭く。 まず第一に、肝臓の損傷が発生します。黄疸が現れ、肝臓のサイズが増加します。

赤ちゃんの粘膜や皮膚は黄色くなります。 対策を講じないと肝不全は急速に進行します。数か月以内に肝硬変が発症します。肝細胞が破壊され、密な結合組織に置き換わる不可逆的な病気です。

重篤な病気の症状の 1 つは、腹腔内の体液の蓄積である腹水です。 これは、赤ちゃんの膨らんだお腹と高い出生体重によって証明されます。 出生時の赤ちゃんの体重が 5 キログラムを超えている場合は、ガラクトース血症を示す間接的な兆候です。 そのような子供には徹底的な検査が必要です。

血液凝固プロセスが破壊され、皮下出血やさまざまな出血（鼻出血、内出血）が引き起こされます。 敗血症はこの病気の深刻な結果の 1 つです。

生後3か月までに、両目に白内障が発症します。 腎不全が発生します。

神経系が損傷し、その結果、筋緊張が弱くなり、けいれんが発生する可能性があり、子供は知的および運動能力の発達が遅れます。

言語発達に遅れがあり、侵入音の発音がしばしば存在し、子供は単語の音節の配置を混乱する可能性があります。

子どもが救われるケースは4分の1にとどまるため、早急に対策を講じる必要がある。

まず第一に、赤ちゃんの食事から牛乳と粉ミルクを取り除く必要があります。 一生厳しい食事制限を続けなければなりません。 ガラクトースの潜在的な供給源であるお菓子、小麦粉、すべての乳製品、ソーセージ、内臓、卵、豆類を除外する必要があります。

必須有機物質、ミネラル、微量元素の欠乏を補うために、ビタミン、カルシウム、エネルギー源であるアデノシン三リン酸、抗酸化物質が処方されます。 代謝プロセスを改善するには、オロチン酸カリウム、コカルボキシラーゼを摂取する必要があります。 肝臓を損傷から保護するように設計された肝保護剤も服用する必要があります。

ガラクトース血症の影響に対して直ちに治療を開始してください。 特に重篤な場合には、体内の毒素を減らすために輸血が必要になります。

ホメオパシーのレメディには乳糖が含まれているため、ガラクトース血症の患者には禁忌です。

ガラクトース血症の診断

ガラクトース血症は出生前に発見されることがあります。 妊娠中の母親がガラクトース血症遺伝子の存在について検査を受けており、その存在を知っている場合は、羊水を採取し、一連の検査と研究を実施することをお勧めします。

生後1週間以内に産院で毛細管が採取され、専用の紙に貼り付けられます。

次に、研究室は得られたサンプルを検査して、ガラクトース血症などの病状を特定します。

ガラクトース濃度の上昇が検出された場合は、検査を再度行う必要があります。 次に医師が診断を発表します。

ガラクトース含有量の尿検査が指標となります。

ガラクトースの定量的な含有量を決定するには、尿と血清が分析されます。 この分析は、赤ちゃんの食事を作るのに役立ちます。

ガラクトース血症と診断された場合は、内臓や目の損傷についての研究を行う必要があります。

これを行うには、次のことを行う必要があります。

• 腹部臓器の超音波検査。
• 脳波検査;
• 生体顕微鏡検査;
• 目の超音波検査。
• 一般的および生化学的血液検査。

場合によっては、肝生検が必要となる場合もあります。

ガラクトース血症と診断された患者は、神経内科医、栄養士、消化器内科医、眼科医、血液内科医などの専門家による生涯にわたる観察が義務付けられています。

このような診断を受けた子供は障害グループを持つことになります。 しかし、年齢とともに体内からのガラクトースの除去を促進する他の酵素の活性が増加するため、病気の経過の予後は良好です。

この病気は遺伝性であるため、子供がガラクトース血症と診断された親は、次の妊娠を計画するときに遺伝学者の診察を受ける必要があります。

ガラクトース血症は非常に重篤な病気です。 医師の診断を聞くと、親はたいてい絶望に陥ります。 時間要因は、深刻な結果の発生に大きな役割を果たします。

ガラクトース血症の発見が早け​​れば早いほど、子供の命が救われる可能性が高まるだけでなく、精神的および身体的遅滞を阻止できる可能性が高くなります。 したがって、定期的なクリニックへの訪問と医師の要求を無視することはできません。 ガラクトース血症にはまだ治療法がありません。 しかし、厳格な食事療法と医師の推奨事項にすべて従えば、充実した幸せな生活を送ることができます。

ガラクトース血症 - それは何ですか、症状と治療法

ガラクトース血症は、体内の炭水化物代謝障害を伴う稀な先天性疾患であり、黄疸、低血糖、母乳、乳児用ミルクへの不耐症、食欲不振、嘔吐などの症状が現れ、肝硬変、目の損傷（白内障）、精神運動発達の遅れを引き起こします。 。

ガラクトース血症検査はすべての新生児に対して実施されます。 以下のものも追加で処方される場合があります：尿および血液中のガラクトース含有量の測定、グルコースおよびガラクトースによる負荷試験、EEG、腹部超音波検査、遺伝子検査。

ガラクトース血症の複雑な治療は、生後数日から処方される乳糖を含まない食事に従うことで構成されます。

それは何ですか？

ガラクトース血症は、ガラクトースからグルコースへの変換における代謝障害（酵素ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの合成に関与する構造遺伝子の変異）に基づく遺伝性疾患です。

ガラクトース血症の発症の理由

現時点では、科学者たちはガラクトース血症の原因をすでに研究しており、これらすべては遺伝子レベルで考慮されています。 健康な体では、乳糖を含む食品を摂取すると、乳糖が炭水化物に分解されるプロセスは合併症なく正常に起こりますが、ガラクトース血症に苦しむ人ではその逆が当てはまります。 彼らはこの酵素の機能不全に苦しんでいます。 その結果、人体に多数の毒素が蓄積し、重要な器官を破壊する可能性があります。 この病理により、腎不全などの病気が発症し、卵巣や脳が影響を受け、肝硬変や白内障が発症します。

主に、重大な変化は特定の酵素の形成プロセスそのものを制御する特定の遺伝子で発生します。 なぜなら、それらは炭水化物、つまり体が細胞に栄養を与えるために非常に必要なガラクトースとグルコースだけを分解するからです。 このことから、ガラクトース血症の唯一の原因は、病的に変化したガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼであると結論付けることができます。 酵素の正しい機能を担う遺伝子が変異すると、さまざまな種類のこの病気の発生につながります。 これらには、黒人型の病気、ドゥアルテ型、古典型などのタイプが含まれます。

ガラクトース血症は 1917 年に初めて報告されましたが、当時科学者や医師はこの病状の本当の原因をまだ理解していませんでした。 ほぼ40年後の1956年、科学者ヘルマン・ケルカー率いる研究グループは、ガラクトース血症はガラクトース代謝の障害によって発症することを発見した。 その後、ヒトの遺伝学と病気の関係に関する情報が出現するにつれて、この病気の遺伝的性質が明らかになり、ガラクトースを含む糖の正常な代謝に関与する遺伝子が特定されました。

現在、ガラクトース血症の発生率は新生児60,000人あたり1人の患者です。 他の多くの遺伝病とは異なり、世界におけるガラクトース血症の発生率は不均一であることは注目に値します。 たとえば、日本ではガラクトース血症は非常にまれです。 現在までに、この病状を有する新生児の最大の割合は、アイルランドの遊牧民（アイルランドのジプシー）の人口の間で記録されています。 この状況は、部族内での近親交配（近親交配）が頻繁に行われたためであると考えられています。

症状

ガラクトース血症は、重度の黄疸、肝臓肥大、嘔吐、摂食拒否、体重減少、神経学的症状（けいれん、眼振（眼球の不随意運動））、筋緊張低下を伴って生後最初の数日から数週間に現れ、その後、身体的および運動の遅れが現れます。神経精神の発達、白内障が発生します。

病気の重症度は大きく異なる場合があります。 ガラクトース血症の唯一の症状が白内障または牛乳不耐症である場合もあります。 古典的なガラクトース血症は生命を脅かすことがよくあります。 この疾患の変異型の 1 つであるドゥアルテ型は無症候性ですが、そのような人は慢性肝疾患になる傾向が指摘されています。

臨床検査では血液中のガラクトースが測定され、その含有量は0.8 g/lに達する場合があります。 特別な方法（クロマトグラフィー）を使用すると、尿中のガラクトースを検出することができます。 赤血球内の酵素の活性は急激に低下するか、測定されず、酵素の含有量は通常と比較して10〜20倍増加します。 黄疸がある場合、直接ビリルビン (ジグルクロニド) と間接ビリルビン (遊離) の両方の含有量が増加します。

肝臓損傷の他の生化学的兆候も特徴的です（低タンパク質血症、低アルブミン血症、タンパク質のコロイド安定性の低下に関する検査陽性）。 感染に対する抵抗力が大幅に低下します。 出血性素因は、肝臓のタンパク質合成機能の低下や血小板数の減少（点状出血）によっても発生する可能性があります。

ガラクトース血症の診断

合併症のリスクを軽減するには、ガラクトース血症をできるだけ早期に診断することが非常に重要です。 現在、多くの産科病院では、すべての新生児にガラクトース血症の検査 (スクリーニング) が義務付けられています。

ガラクトース血症を診断するための検査方法は、主に尿および血液中のガラクトースレベルの増加を検出することに限定されています。 D-キシロース吸収試験とガラクトースとグルコースによる負荷試験を実行することにより、正しい診断を確立するのに役立ちます。 患者のガラクトース血症の存在を疑いなく確認するには遺伝子検査が必要で、医師はこの検査によって病気の発症の原因となる変異遺伝子を特定します。

ガラクトース血症の非特異的臨床検査には、生化学的血液検査と一般的な尿検査が含まれます。 これらの方法により、病気の進行状況や内臓の損傷の程度を判断することが可能になります。 同じ目的で、機器による診断方法が広く使用されています（脳波検査、細隙灯を使用した眼の水晶体の研究、腹部臓器の超音波検査、肝臓の穿刺生検）。

ガラクトース血症の治療

ガラクトース血症の治療における主な役割は食事療法に属します。 栄養の特徴は、乳糖とガラクトースを含む製品を食事から生涯排除することです。あらゆる牛乳（女性用、牛用、ヤギ用、乳児用ミルク、低乳糖混合物など）、すべての乳製品、パン、ペストリー、ソーセージ、お菓子などです。ガラクトース血症の場合、ガラクトース源となる可能性のあるガラクトシド（マメ科植物、大豆）や核タンパク質（腎臓、肝臓、卵など）を含む動植物の製品を摂取することは禁止されています。

ガラクトース血症に苦しむ子供には、分離大豆タンパク質、カゼイン加水分解物、合成アミノ酸、および乳糖を含まないカゼイン主体のミルクをベースにした特別なミルクが提供されます。 生後4か月から、フルーツジュースとベリージュースが与えられます。 4.5か月から - フルーツピューレ; 5か月から – 野菜ピューレ; 5.5か月から - トウモロコシ、そば粉、または米粉を特別な混合物で希釈して作られた乳製品を含まないお粥。 6か月から - ウサギ、鶏肉、七面鳥、牛肉をベースにした肉補完食。 8ヶ月から - 魚。 ガラクトース血症患者の代替炭水化物源は、フルクトースベースの食品です。

医学的理由により、ガラクトース血症の重篤な場合には、輸血が処方され、部分輸血が行われ、血漿が注入されます。 治療薬としては、オロチン酸カリウム、ATP、コカルボキシラーゼ、ビタミンB群などが処方される場合があります。

予報

生後数日で治療を開始すれば、肝硬変、精神遅滞、白内障の発症を避けることができます。 治療が後日開始され、中枢神経系や肝臓に損傷が生じた場合、病気の進行は遅くなります。 重度のガラクトース血症は死に至る可能性があります。

ガラクトース血症の子供たちは障害者グループの治療を受け、小児科医、遺伝学者、栄養士、眼科医、神経科医によって生涯監視されます。

防止

病気の予防には、小児における病気の発生の可能性を評価し、早期に診断することが含まれます。 この目的のために、次のことが実行されます。

• 病状のリスクが高い家族の特定。
• 新生児を検査するためのスクリーニング方法。
• 病気が発見された場合は、早期に乳製品を含まない餌に切り替える。
• ガラクトース血症患者の家族に対する医療および遺伝カウンセリング。
• リスクのある妊婦の乳製品の摂取を制限する。

新生児のガラクトース血症などの病気は非常にまれです。 このような病気は赤ちゃんの命を危険にさらし、その後の人生全体に影響を与える可能性があります。 それを取り除くためには薬は役に立たないので、そのような問題に対処する方法を知る必要があります。

症状と問題の本質

ガラクトース血症は最初は気づかないかもしれません。 新しく親になったばかりの親や医師でさえ、その発達に気付かない可能性があります。 しかし、数日後、兆候が明らかになります。 実際、新生児の主な食べ物は牛乳と牛乳を含む製品です。 ガラクトースなどの物質が含まれています。 この病気の存在下では、新生児のガラクトースは体に吸収されず、徐々に蓄積し、深刻な変化を引き起こします。

ガラクトース血症の最も特徴的な症状は次のとおりです。

• 摂食後の吐き気と嘔吐。
• 頻繁な下痢。
• 赤ちゃんの無関心状態。
• 腫れ;
• 目の水晶体の曇り。
• 肝臓の肥大;
• 腹水;
• 黄疸;
• 痙攣;
• 過度の興奮。

多くの場合、ガラクトース血症を発症する潜在的なリスクは、出生時の子供が過体重であることによって示されます。 赤ちゃんの体重が5kgを超えている場合は、何らかの健康上の問題を抱えている可能性が高くなります。 診断の正確性は、特別な検査を受けることによってのみ検証できます。

原因

現在の質問: ガラクトース血症の発症を引き起こすものは何ですか? このような失敗の最初の原因は、今日に至るまで不完全に研究されたままです。 この病気の発症の主な要因は遺伝です。 ガラクトース血症は、その発生に対する遺伝的素因によって特徴付けられます。 この場合、非常に興味深い現象が観察されます。健康な親からは健康な子供が生まれる可能性がありますが、その孫は突然ガラクトースの吸収障害の兆候を示します。

問題の本質は、ガラクトース血症の活動期が、両親からいわゆる変異遺伝子の両方の染色体を受け取った乳児にのみ観察されることである。 後者が子供に完全に伝染していない場合、おそらく子供は健康であり、自分がこの障害の遺伝子の保因者であることにさえ気づかないでしょう。 この病気は数世代後にのみ発症する可能性があるため、非常にまれです。

リスク

ガラクトース血症の小児には特別な条件が必要です。 治療と適切な栄養がなければ、彼らの健康と生命は深刻な危険にさらされます。 リスクの程度を理解し、潜在的な脅威をすべて認識するには、そのような場合に最も一般的な問題に注意を払う価値があります。

• 肝硬変;
• 精神遅滞;
• 敗血症;
• 白内障;
• 中枢神経系疾患;
• 胃腸管の破壊。
• 臓器や腹腔内の体液の蓄積。

このような障害が背景にあり、それらが進行するにつれて、すべての身体システムの正常な機能を維持することはまったく不可能になります。 その結果、対応策がなければ、主に敗血症の発症が原因で死亡するケースも珍しくありません。

乳児のガラクトース血症では、適切な治療を受けないと一部の臓器が障害を受ける可能性があります

診断

ガラクトース血症の存在をタイムリーに判断するために、医師は産科病院にいる​​間に特別に計画された分析を実施する必要があります。 他のほとんどの場合と同様、生後4日目に新生児のかかとから採取された血液サンプルの検査に基づいています。

注意深く調査した結果、ガラクトース含有量の増加を特定することができます。 このような問題が存在する可能性を示す間接的な兆候は、糖分の含有量が低いことです。 また、上記の症状に基づいて、赤ちゃんの行動を観察することで潜在的なリスクを判断することもできます。 さらに、ガラクトース血症は子供の外観、特に皮膚の腫れや不健康な色によっても示されます。

治療方法

残念ながらそのような問題に直面している子供の親が懸念する主な問題は、ガラクトース血症の治療です。 状況の複雑さはここにあります。 実際、この病気は根本的に治療することはできません。 この問題は遺伝子レベルで隠されているため、人は生まれてから最後の日までその存在に耐え、体の特別なニーズに適応する必要があります。 言い換えれば、生涯にわたって続けなければならない特別な食事療法が必要です。

赤ちゃんがガラクトース血症の場合、親は医師の指示した食事を厳守する必要があります。 そうしないと、不快な結果を避けることができません

新生児にとって、母乳育児は赤ちゃんの命と発育に関わるタブーになります。 人工栄養のためにさまざまな粉ミルクを除外することも重要です。 ラクターゼ欠損症とは異なり、ガラクトース血症はより重篤な疾患です。 この場合、ガラクトースを含むすべての製品を食事から完全に除外する必要があります。 これは乳糖を含まない代替乳に当てはまります。

その後、子供は発酵乳製品、バター、マーガリン、およびそれらの痕跡を含む可能性のあるすべての製品を摂取することも許可されません。 言い換えれば、焼き菓子、ソーセージ製品、ほとんどのお菓子などを永久にやめなければならないことになります。 問題は、食品を製造する際、特殊な技術により、食品の一部に微量の牛乳が含まれる可能性があることです。 この事故が一貫して導入されなければ、後年に少量のガラクトースを摂取しても大きな害はありません。

乳製品を置き換えるにはどうすればよいですか？新生児の場合、解決策は、コーンスターチ、アーモンドミルク、大豆製品、および同様の食品を入れた水を食べることかもしれません。 子供が成長するにつれて、食事を調整し、水だけで調理されたさまざまな栄養価の高いシリアルを徐々に導入する必要があります。 牛乳や類似製品に含まれるビタミンは、果物、野菜、卵、魚料理や肉料理、植物油など、摂取可能な他の食品からも抽出できます。

お子様がガラクトース血症と診断されても、怖がったり落胆したりしないでください。 この場合に必要なのは、正しい食事療法に従うことだけです。 もちろん、将来的にすべての美食を楽しむことはできませんが、正しいライフスタイルで子供は非常に自然かつ完全に成長するため、これは彼が人生を諦めることができるという意味ではありません。 その後、そのような食事は習慣になり、人は自分の体のそのような欠乏に気付かなくなります。

ガラクトース血症は遺伝性の病気です。 この病状は非常にまれですが、無症状の場合もあるため、すべての新生児はガラクトース血症の検査を受けます。 治療しなければ、新生児はすぐに深刻な結果につながる合併症を発症するため、できるだけ早期に病気を診断することが重要です。

ガラクトース血症の危険性は、初期段階では無症状である可能性があるため、産科病院であっても、病状を除外するために赤ちゃんに必要なすべての検査が行われることです。

ガラクトース血症とは何ですか?またその発生原因は何ですか?

ガラクトース血症は遺伝性疾患であり、その本質は特別な酵素がガラクトースをグルコースに変換できないことです。 ガラクトースの吸収機構の異常により、ガラクトースが体内に蓄積され、子供の健康に悪影響を及ぼします。 現在、この病気の発生率は、健康な子供60,000人当たり病気の子供1人です。

ガラクトース血症は常染色体劣性遺伝、つまり子供が両親から同時に欠陥遺伝子を受け取った場合に遺伝します。 健康な遺伝子を一方の親から受け取った場合、もう一方の親からは受け取らなかった場合、赤ちゃんはこの病気の保因者になりますが、同時に健康でもあります。 これが病気を伝染させる唯一の方法です。

ガラクトースは乳糖（ラクトース）の一部であり、食物とともに人間の体内に入ります。 通常、酵素の影響で単糖に分解され、体内に吸収されます（以下を読むことをお勧めします）。 このメカニズムが破壊されると、ガラクトースが体の組織に蓄積し、中枢神経系、肝臓、目の水晶体に悪影響を及ぼします。

病気の重症度に応じた子供の症状

新生児の食べ物は母乳やミルクだけなので、大量の乳糖が体内に入り、生後数日以内にこの病気が疑われることがあります。

ガラクトース血症の最初の症状には、皮膚の明らかな黄色化、肝臓の肥大、けいれん、筋緊張の低下、および摂食後の嘔吐などがあります。 病気の後期には白内障が発症し、身体的・精神的発達が遅れます。

病気の重症度に応じて、臨床症状は異なりますが、小児では無症候性の病態（ドゥアルテガラクトース血症）がみられる場合もあります。 この病気には 3 つの程度があります。

• 軽度 – 赤ちゃんの授乳拒否、嘔吐、体重減少によって現れます。 将来、赤ちゃんの発育が悪く、白内障、消化管疾患、慢性肝疾患が発生します。 症状は個別に発生する場合もあれば、徐々に進行する場合もあります。 ドゥアルテのガラクトース血症では、酵素欠損は実験室条件でのみ判断されます。
• 中程度 - 上記の症状がより顕著で、皮膚や強膜の黄色化、肝臓の肥大、貧血、くる病も発生する場合があります。
• 重度 - 病状は、子供に母乳またはミルクを与えた数日後に新生児期の初期に現れます。 特徴的な兆候は、摂食後の嘔吐、頻繁な水様便、けいれん、重度の黄疸、反射神経の衰弱、出血性発疹（血液凝固障害による）です。 血液検査では血糖値の低下がわかります。 タイムリーな治療がなければ、生後1〜2か月までに、子供は重度の栄養失調、両目の白内障、腎不全、肝不全を発症し、その結果、赤ちゃんが死亡する可能性があります。

ガラクトース血症は、子供の授乳拒否と授乳後の嘔吐によって現れます。

病気の診断

ガラクトース血症のスクリーニングは、産科病院にいる​​すべての子供、正期産児 - 生後3〜5日目、未熟児 - 6〜10日目に行われます。 毛細管血（子供のかかとから）を特別な紙の型に塗布し、乾燥させて遺伝子検査室に送ります。 分析の結果に基づいて病気の疑いが生じた場合、赤ちゃんは追加の検査を受けます。 ガラクトース血症の血液検査でガラクトース濃度の上昇、またはガラクトースを分解する酵素のレベルが不十分であることが判明した場合、診断が確定します。

場合によっては、医師はガラクトースレベルを測定するための尿検査や、体にガラクトースとブドウ糖を負荷した後の血液検査を処方することがあります。 内臓の状態を評価するには、一般的および生化学的な血液検査、および一般的な尿検査を受ける必要があります。

子供は遺伝学者、神経科医、または眼科医に相談するために送られなければなりません。 必要に応じて、子供は脳波検査、内臓の超音波検査、眼の生体顕微鏡検査、肝臓組織の生検を受けます。

治療方法

現時点ではガラクトース血症を完全に治すことはできませんが、生涯を通して食生活を続けることで体への悪影響を止めることができます。

体の器官やシステムが影響を受けた場合、対症療法的な薬物治療が行われます。 ガラクトース血症と診断された子供には、幼い頃から、どの食品を食べてもよく、どの食品を食べてはいけないかを説明する必要があります。

子供の栄養の特徴

治療と体の正常な機能の維持の主な方法は、乳糖とガラクトースを含まない食事に従うことです。 生まれたばかりの赤ちゃんは、豆乳を含むミルクでの授乳に移行します。

病気の子供たちは、乳糖とガラクトースを含む食品、つまり牛乳や発酵乳製品、焼き菓子、お菓子、その他乳糖を含む食品を食べることを生涯禁止されています。 また、ガラクトース誘導体（マメ科植物、肝臓、卵、その他一部の製品に含まれる核タンパク質およびガラクトシド）も禁止されています。 主治医は、ガラクトース血症に対する栄養の原則について保護者に詳しくアドバイスします。

薬物治療

代謝プロセスを改善するために、医師は子供にコカルボキシラーゼ、オレートカリウム、ATP、およびマルチビタミンのサプリメントを処方します。

ガラクトース血症の治療のための伝統的な治療法、さまざまなチンキ剤やホメオパシー療法は、子供の状態を悪化させる可能性があるため、受け入れられません。

肝臓が損傷している場合、医師は一連の肝保護剤を処方し、病気が重度の場合は輸血が可能です。 カルシウム欠乏症の場合（牛乳を飲まないため）、赤ちゃんにはこの微量元素を含む薬が処方されます。 病気が中枢神経系の破壊を引き起こした場合、子供は神経科医の監督の下で治療を受けます。

回復の見通しと予防策

早期に診断され、医師の推奨事項をすべて遵守すれば、子供は十分に発達することができ、将来的には精神的および身体的発達の点で、他の子供たちと何ら変わらないでしょう。 病気が後の段階で発見された場合、中枢神経系（精神遅滞、発達遅延、てんかん）、視力、肝臓、腎臓、その他の臓器に問題が生じる可能性があります。 重篤な形態およびガラクトース血症の進行段階では、死に至る可能性があります。

親類にガラクトース血症の人がいる場合は、妊娠を計画する前に遺伝学者に相談する必要があります。 また、密接な関係にある結婚では、ガラクトース血症などの赤ちゃんの先天性疾患のリスクが高まることも考慮する必要があります。

多くの親は、生まれたばかりの赤ちゃんがなぜ頻繁に吐き、授乳を拒否し、気まぐれになるのかを心配しています。 そのような場合、医師は赤ちゃんがガラクトース血症であると診断することがあります。 それは何ですか？ この病気はどれくらい深刻ですか? 何が原因でしょうか？ 治療方法は？ 私たちの記事では、これらすべての質問に答えていきます。

ガラクトース血症 - それは何ですか?

この病気は、炭水化物代謝の正常なプロセスの破壊を特徴としています。 これは、原因となる遺伝子の変異によりガラクトースがグルコースに変換されないことに基づいています。 小児のガラクトース血症は非常にまれです。 つまり、50,000 件中、この診断を受けるのは 1 件だけです。 子供の体はガラクトースを利用できないため、神経系、視覚系、消化器系が影響を受けます。

この病気は 1908 年に初めて診断され、報告されました。 その子は極度の疲労に苦しんだ。 乳製品食をやめると、赤ちゃんに多大な不安を引き起こしていたガラクトース血症はなくなりました。

病気の原因

ガラクトース血症の主な原因は遺伝子変異です。 この疾患は常染色体劣性遺伝パターンを持つ先天性疾患です。 したがって、新生児のガラクトース血症は、赤ちゃんが父親と母親から変異遺伝子のコピーを2つ受け継いだ場合に発症します。

この欠陥を持つ人は、重度の場合と軽度の場合の両方でこの病気にかかる可能性があります。 ガラクトースは、食品に含まれる乳糖と一緒に人間の体内に入ります。 この病気に苦しむ人では、ガラクトースからグルコースへの変換が完全には起こりません。 残留物は臓器組織や血液中に蓄積します。 これは肝臓、目の水晶体、神経系に有毒な影響を与えるため、非常に有害です。

ガラクトース血症：新生児の症状

この病気には、古典的、黒人、ドゥアルテの 3 つのタイプがあります。 後者は、兆候が存在しないことが特徴です。

基本的にこの病気では、乳製品や発酵乳製品に対する不耐症、腎臓、目、肝臓の損傷、極度の疲労、さらには食欲不振、精神的および運動的発達の遅れが見られます。

病気の兆候は、赤ちゃんが生まれた直後に現れます。 多くの点で、症状は病気の性質によって異なります。

重篤な病気の兆候

ガラクトース血症の症状は、赤ちゃんが粉ミルクや母乳を飲んだ後に現れます。

この程度の病気は、体重が 5 kg を超える乳児と新生児黄疸の兆候に最もよく見られます。 これらの子供たちは低血糖値や発作も経験します。 赤ちゃんは授乳のたびに大量に吐きます。 彼の便は水っぽく、血液凝固因子の欠乏により皮膚に出血が生じます。

赤ちゃんが生後2か月になると、食事の拒否により両側白内障、腎不全、栄養失調などの症状が加わります。

生後3か月の時点で（適切な治療を受けていない場合）、前述の兆候に肝硬変、肝脾腫、腹水、精神および運動発達の遅れが加わります。

この程度のガラクトース血症では、子供は重度の肝不全および腎不全を発症し、感染症が発生し、極度の疲労が観察されます。 この場合、病気が誤った時期に診断されると、死に至る可能性があります。

中等度の重度の病気の症状は何ですか?

通常、この状況では、新生児はミルクを与えたり飲んだりした後に嘔吐します。 小児科医は視覚的に、また超音波の結果に基づいて肝臓肥大を診断できます。 赤ちゃんには黄疸や貧血もあります。 中等度のガラクトース血症の他の兆候には、白内障、運動能力および精神発達の遅れなどがあります。

もちろん、この場合は症状はかなり軽くなります。 しかし、どんなに深刻な病気であっても、発見して治療しなければなりません。 そうしないと、赤ちゃんの健康に重大な合併症が発生する可能性があります。

軽度のガラクトース血症

この形態の病気は症状がなくても発症する可能性があります。 必要な酵素の検査を受けることで、その存在を知ることができます。

軽度のガラクトース血症も消化不良や白内障を引き起こします。

この形態の病気の主な症状には、お腹が空いているにもかかわらず赤ちゃんが授乳を拒否すること、体重と身長がわずかに増加することが含まれます。 これらには、牛乳を飲んだ後の嘔吐や言語発達の遅れが伴います。 このため、適時に治療しなければ、慢性肝疾患が発症します。

どのような合併症が起こる可能性がありますか?

治療を行わないと、ガラクトース血症によって重篤な結果が生じる可能性があります。

• 敗血症。 このタイプの合併症は乳児に観察されます。 非常に危険で致命的です。
• 乏失調症。
• 卵巣消耗症候群。
• 肝硬変。
• 原発性無月経。
• モーターアラリア。
• 目の硝子体への出血。

病気の疑いがある場合は、すぐに専門医に連絡し、適切な治療を受ければ、これらの合併症は回避できます。 赤ちゃんの体の健康はお母さん自身の手にかかっているということを忘れないでください。

診断はどのように行われるのですか？

病気による重篤な結果を避けるために、ガラクトース血症の検査を受ける必要があります。 胎児がまだ子宮内にいるときにこの病気を診断することは可能です。 この場合、羊水の分析が行われるか、絨毛生検が行われます。

絶対にすべての新生児がこの病気の検査を受けます。 したがって、満期産の赤ちゃんの場合は4日目に、未熟児の場合は10日目に実行されます。 分析のために、毛細管血が採取され、濾紙に塗布されます。 分析結果はドライス​​ポットの形で遺伝子研究所に届けられます。

スクリーニングの結果、突然ガラクトース血症症候群の疑いが生じた場合、診断を確定または否定するために繰り返し診断が行われます。 結果が陽性の場合、検査では高レベルのガラクトース、またはそれを分解する最小限のレベルの酵素が示されるはずです。

他にも診断方法はあります。 そのため、医療機関では、専門家が尿を採取して、尿中のガラクトースのレベルを検査することがあります。 さらに、赤ちゃんにブドウ糖が蓄積された後、血液検査が行われます。

診断が確定した新生児は、脳波検査、肝臓の針生検、腹腔の超音波検査を受けます。 内臓の損傷の程度を判断するために、一般的な血液と尿のサンプルが採取されます。 最初の診断が確認された場合は、遺伝学者、小児眼科医、神経科医などの専門家にアドバイスを求める必要があります。

同様の症状を示す別の病気があります。 フェニルケトン尿症といいます。 ガラクトース血症には、ガラクトース血症との重要な違いが 1 つあります。それは、ガラクトース血症が遺伝する、つまり先天性であることです。 フェニルケトン尿症では、赤ちゃんは健康に生まれます。 ガラクトース血症は、肝炎や嚢胞性線維症、新生児の溶血性黄疸、糖尿病などの疾患とも区別される必要があります。

この診断を受けた子供の栄養的特徴は何ですか?

ガラクトース血症では、検査結果によって確認された新生児の症状には慎重な治療が必要です。 後者は、赤ちゃんのための適切な食事栄養で構成されます。 乳製品は子供の食事から生涯除外されます。

母乳で育てられた新生児は人工栄養に移行します。 合成アミノ酸のみを含む混合物や、Nutritek、Humana、Mead Johnson、Nutricia の製品が含まれます。 特殊な混合物が徐々に導入されます。 同時に母乳の量も毎回減っていきます。 赤ちゃんが補完的な食べ物を導入する準備ができたらすぐに、注意する必要もあります。 子供には豆類や牛乳を含む食品を与えてはいけません。

先天性ガラクトース血症の子供は、ジュース、果物や野菜のピューレ、卵黄、魚、植物油を摂取できます。 牛乳粥、カッテージチーズ、発酵乳製品、バターを摂取することは固く禁じられています。

1歳の子供も上記の食事を守る必要があります。 さらに、ガラクトース血症に苦しんでいる人は、ガラクトースを含む食品（ほうれん草、ココア、ナッツ、豆、豆、レンズ豆など）を食事から除外する必要があります。 肝臓ソーセージ、レバー、パテなどの動物由来の食品も禁忌です。

薬による病気の治療

ガラクトース血症とは何ですかという質問に答えました。 食事療法だけでなく、薬による治療も必要です。 病気の重症度に応じて、子供にはサポート機能を果たす複数の薬が処方される場合があります。

代謝プロセスを改善するために、ビタミンと「オロチン酸カリウム」という薬が処方されます。 赤ちゃんの食事には乳製品が含まれていないため、子供の体にはこの微量元素が不足しているため、カルシウムのサプリメントも処方されます。 さらに、抗酸化剤、血管薬、肝保護剤も処方されます。 肝臓が血液凝固因子を合成できない場合には、交換輸血が行われます。

予報

病気が早期に診断され、治療が正しく行われ、食事療法が厳密に守られれば、白内障、肝硬変、精神遅滞などの合併症の発症を避けることができます。 中枢神経系が損傷した後、治療の開始が遅れた場合、治療の目標は病気の進行を遅らせることだけになります。 残念ながら、重度のガラクトース血症は死に至る可能性があります。

診断が確定した子供は障害グループに分類されます。 また、彼は生涯を通じて、遺伝学者、小児科医、神経内科医、眼科医などの専門家に登録されています。

病気を避けることは可能でしょうか？

ガラクトース血症とは何ですかという質問に答えて、これはかなりまれな病気であり、他の病気と同様に予防策が必要であると説明しました。 これらは、乳児のガラクトース血症の可能性の早期診断と評価で構成されます。

これを行うために、この病気を発症するリスクが高い家族を特定します。 新生児は産科病院で検査を受けます。 これは、後で複雑な問題が発生するのを避けるために行われます。 病気が発見された場合は、早期に人工栄養への移行が行われます。 この病気の患者がいる家族に対しては、医学的および遺伝的カウンセリングが実施されます。

リスクがある妊婦は、乳製品や発酵乳製品の摂取を制限する必要があります。

覚えておいてください: 早期診断、タイムリーな治療、適切な食事、食事の遵守が、お子様の健康と良い将来を保証します。