그녀의 인생에서 가장 흥미로운 사건, 즉 사랑하는 아기의 탄생을 기대하면서 임산부는 주기적으로 다양한 연구를 거칩니다.

그리고 출생 직후 아기는 병리를 확인하기 위해 일련의 검사를 받습니다. 미래의 부모가 그러한 시험의 필요성을 항상 이해하는 것은 아닙니다.

그러나 이를 방치하면 심각한 질병을 적시에 발견하지 못할 수도 있는데, 그 중 하나가 신생아 갈락토오스혈증인데, 그 증상은 3가지 정도의 중증도로 분류된다.

갈락토오스혈증은 갈락토오스를 처리하는 효소의 부적절한 기능으로 인해 신체가 갈락토오스를 포도당으로 전환할 수 없는 것과 관련된 유전 질환입니다.

갈락토스는 설탕(탄수화물)의 가장 간단한 형태입니다. 특정 효소의 영향으로 다른 형태의 설탕, 즉 대체 불가능한 에너지 원인 포도당으로 변합니다.

갈락토스가 변환되지 않으면 체내에 축적되기 시작하여 중독을 유발합니다. 이 질병은 신생아 5만 명당 1명꼴로 극히 드물다.

현재 갈락토스혈증에 대한 치료법은 없습니다.

갈락토스혈증의 증상

형태에 관계없이 질병은 일반적인 증상이 특징입니다.

• 메스꺼움, 수유 후 구토, 설사;
• 황달;
• 간, 신장 확대;
• 지나치게 흥분된 상태 또는 반대로 무기력함;
• 부종;
• 눈 렌즈의 흐림;
• 경련.

증상의 중증도에 따라 경증, 중등도, 중증의 갈락토오스혈증이 있습니다.

경미한 갈락토오스혈증

이 형태는 대개 우연히 진단됩니다.

유일한 증상은 수유 후 구토와 아기가 모유나 분유 젖병을 거부하는 것입니다.

따라서 아기의 이러한 행동에주의를 기울이고 이에 대해 소아과 의사에게 알려야합니다.

장래에 아이는 신체적으로 지체(키, 몸무게)되고 언어 발달이 지연될 것입니다.

경증 갈락토오스혈증은 식이 요법으로 교정될 수 있습니다. 우유와 유제품에는 갈락토오스가 풍부하므로 체내 섭취를 완전히 배제하는 것이 필요합니다. 아기를 위해 유제품이 들어있지 않은 분유가 선택됩니다. 그러한 혼합물에는 여러 가지 유형이 있습니다. 이는 분리 콩 단백질, 카세인 가수분해물 또는 합성 아미노산을 기반으로 할 수 있습니다. 모든 주요 이유식 제조업체는 사실상 유당(유당)이 포함되지 않은 무유당 분유를 생산해야 합니다. 이유식의 종류가 다양하기 때문에 아기의 개별적인 특성과 질병의 경과를 고려하여 의사가 분유를 선택해야 합니다.

완전한 발달에 필요한 비타민과 미량 원소의 결핍을 보상하기 위해 가능한 한 빨리 그러한 어린이에게 보완 수유가 도입됩니다. 4개월부터 과일, 야채 주스, 물 기반 시리얼이 아이의 식단에 포함됩니다. 6개월부터 육수까지.

아이가 5세가 될 때까지 유제품이 없는 식단을 따라야 합니다. 또한, 효소의 부적절한 기능에 대한 부분적인 보상도 가능합니다. 식단은 의사가 조정합니다.

중간 정도의 갈락토오스혈증

과도한 역류, 모유나 분유를 먹인 후 구토, 아기의 모유수유 거부, 체중 감소, 설사 등 경미한 정도와 동일한 증상으로 나타납니다.

질병의 진행은 피부와 공막의 색에 영향을 미치는 황달의 추가로 인해 복잡해집니다.

간과 비장의 비대가 종종 관찰됩니다.

이 질병은 체중과 키 측면에서 아이의 성장을 지연시키는 것 외에도 정신 지체를 초래합니다.아기의 건강을 바로잡기 위해서는 엄격한 유제품 섭취가 필요하며, 갈락토오스혈증으로 인한 합병증의 치료도 필요합니다. 나이가 들면서 건강을 개선하는 것도 가능하며, 그 결과 의사가 식단을 조정합니다.

심한 갈락토스혈증

심한 갈락토오스혈증은 복부 기관, 눈, 중추신경계에 영향을 미칩니다.

이 경우 질병의 징후는 아동의 생애 첫날부터 모니터링됩니다.

아기의 상태가 무기력하거나 지나치게 흥분되어 있습니다. 그는 수유 후 구토를 하고, 산통, 배가 부풀어 오르고, 가스가 많이 차고, 설사를 하여 괴로워합니다.

급격하게 신생아. 우선, 간 손상이 발생합니다. 황달이 나타나고 간의 크기가 증가합니다.

아기의 점막과 피부가 노란색을 띠게 됩니다. 조치를 취하지 않으면 간부전이 빠르게 진행됩니다.몇 달 안에 간경변증이 발생합니다. 간세포가 파괴되고 치밀한 결합 조직으로 대체되는 돌이킬 수 없는 질병입니다.

심각한 질병의 증상 중 하나는 복강에 체액이 축적되는 복수입니다. 이는 아기의 배가 부풀어 오르고 출생시 체중이 높은 것으로 입증됩니다. 출생 시 아기의 체중이 5kg을 초과하는 것은 갈락토오스혈증을 나타내는 간접적인 징후입니다. 그런 아이에게는 철저한 검사가 필요합니다.

혈액 응고 과정이 중단되어 피하 출혈과 다양한 출혈 (비강, 내부)이 발생합니다. 혈액 중독은 질병의 심각한 결과 중 하나입니다.

생후 3개월이 되면 양쪽 눈에 백내장이 발생합니다. 신부전이 발생합니다.

신경계가 손상되어 근긴장도가 약화되고 경련이 발생할 수 있으며 아이의 지적 및 운동 능력 발달이 뒤쳐집니다.

언어 발달이 지연되고, 방해가 되는 소리의 발음이 종종 나타나며, 어린이는 단어의 음절 배치를 혼동할 수 있습니다.

4분의 1의 경우에만 아이를 구할 수 있으므로 즉시 조치를 취해야 합니다.

우선, 아기의 식단에서 우유와 조제분유를 제거해야 합니다. 평생 동안 엄격한 식단을 유지해야 합니다. 과자, 밀가루, 모든 우유 기반 제품, 소시지, 내장, 계란, 콩류 등 갈락토스의 잠재적 공급원을 배제해야 합니다.

필수 유기 물질, 미네랄 및 미량 원소의 결핍을 보완하기 위해 비타민, 칼슘, 에너지 원인 아데노신 삼인산 및 항산화 제가 처방됩니다. 대사 과정을 개선하려면 오로트산칼륨, 코카르복실라제를 섭취해야 합니다. 또한 간 손상을 방지하기 위해 고안된 약인 간 보호제를 복용해야 합니다.

갈락토스혈증의 결과에 대한 치료를 즉시 시작하십시오. 특히 심한 경우에는 체내 독소를 줄이는 데 도움이 되도록 수혈이 필요합니다.

동종요법 치료법은 유당을 함유하고 있으므로 갈락토오스혈증 환자에게는 금기입니다.

갈락토스혈증 진단

갈락토오스혈증은 출생 전 기간에 발견될 수 있습니다. 임산부가 갈락토스혈증 유전자의 존재 여부에 대한 검사를 받았고 그 존재에 대해 알고 있는 경우 양수를 수집하고 일련의 검사와 연구를 수행하는 것이 좋습니다.

출산 후 첫 주에 산부인과 병원에서 모세혈관을 채취하여 특수 종이에 붙입니다.

그런 다음 실험실에서는 갈락토오스혈증을 포함한 병리 현상을 확인하기 위해 결과 샘플을 검사합니다.

갈락토오스 수치가 상승한 것으로 검출되면 검사를 반복해야 합니다. 다음으로 의사는 진단을 발표합니다.

갈락토스 함량에 대한 소변 검사가 지표가 될 것입니다.

갈락토오스의 정량적 함량을 결정하기 위해 소변과 혈청을 분석합니다. 이 분석은 아기의 식단을 만드는 데 유용합니다.

갈락토오스혈증으로 진단되면 내부 장기 및 눈의 손상에 대한 연구를 실시할 필요가 있습니다.

이렇게 하려면 다음을 수행해야 합니다.

• 복부 장기의 초음파;
• 뇌파검사;
• 생체현미경;
• 눈의 초음파;
• 일반 및 생화학 혈액 검사.

어떤 경우에는 간 생검이 필요합니다.

갈락토스혈증 진단을 받은 환자는 신경과 전문의, 영양사, 위장병 전문의, 안과 전문의, 혈액 전문의의 평생 관찰을 받아야 합니다.

그러한 진단을 받은 아동은 장애 그룹에 속하게 됩니다. 그러나 나이가 들면서 신체에서 갈락토스 제거를 촉진하는 다른 효소의 활성이 증가하기 때문에 질병 경과에 대한 예후는 긍정적입니다.

아이가 갈락토오스혈증 진단을 받은 부모는 이 질병이 유전적이기 때문에 다음 임신을 계획할 때 유전학자를 방문해야 합니다.

갈락토스혈증은 매우 심각한 질병입니다. 부모는 의사의 진단을 들으면 대개 절망에 빠진다. 시간 요인은 심각한 결과를 초래하는 데 중요한 역할을 합니다.

갈락토오스혈증을 빨리 발견할수록 아이의 생명을 구할 가능성이 높아지며, 정신적, 육체적 지체를 차단하는 능력도 높아집니다. 따라서 정기 진료소 방문과 의사의 요구 사항을 무시할 수 없습니다. 갈락토스혈증은 아직 치료법이 없습니다. 그러나 엄격한 식단과 모든 의사의 권고를 따르면 충만하고 행복한 삶을 영위할 수 있습니다.

갈락토오스혈증 - 그것은 무엇입니까, 증상 및 치료

갈락토오스혈증은 황달, 저혈당, 모유 불내증, 유아용 조제분유, 식욕부진, 구토 등으로 나타나고, 간경화, 눈 손상(백내장) 및 정신운동 발달 지연으로 이어지는 체내 탄수화물 대사 장애와 관련된 드문 선천성 질환입니다. .

갈락토오스혈증 검사는 모든 신생아에게 시행됩니다. 소변과 혈액 내 갈락토오스 함량 측정, 포도당과 갈락토오스를 이용한 스트레스 검사, EEG, 복부 초음파, 유전자 검사 등이 추가로 처방될 수도 있습니다.

갈락토오스혈증의 복합 치료는 생후 첫날부터 처방되는 무유당 식단을 따르는 것으로 구성됩니다.

그것은 무엇입니까?

갈락토오스혈증은 갈락토오스가 포도당으로 전환되는 대사 장애(갈락토오스-1-인산염 유리딜트랜스퍼라제 효소의 합성을 담당하는 구조 유전자의 돌연변이)에 기초한 유전성 질환입니다.

갈락토오스 혈증 발병 이유

현재 과학자들은 이미 갈락토스혈증의 원인을 연구했으며 이 모든 것은 유전적 수준에서 고려됩니다. 건강한 신체에서 유당이 함유된 음식을 섭취할 때 탄수화물로 분해되는 과정이 합병증 없이 일어나고 정상이라면, 갈락토오스혈증으로 고통받는 사람들에게는 그 반대가 사실입니다. 그들은 이 효소의 기능 장애로 고통받습니다. 결과적으로 수많은 독소가 인체에 축적되어 중요한 장기를 파괴할 수 있습니다. 이 병리로 인해 신부전과 같은 질병이 발생하고 난소와 뇌에 영향을 미치며 간경변 및 백내장이 발생합니다.

주로 특정 효소의 형성 과정을 제어하는 ​​특정 유전자에서 중요한 변화가 발생합니다. 왜냐하면 그들은 탄수화물, 즉 신체가 세포에 영양을 공급하는 데 꼭 필요한 갈락토스와 포도당을 분해하기 때문입니다. 이것으로부터 우리는 갈락토오스혈증의 유일한 원인이 병리학적으로 변형된 갈락토오스-1-인산 우리딜 전이효소라는 결론을 내릴 수 있습니다. 효소의 올바른 기능을 담당하는 유전자에 돌연변이가 생기면 다양한 유형의 이 질병이 발생하게 됩니다. 여기에는 흑인 유형의 질병, Duarte 및 고전과 같은 유형이 포함됩니다.

갈락토스혈증은 1917년에 처음 기술되었지만 당시 과학자와 의사들은 이 병리의 진정한 원인을 아직 이해하지 못했습니다. 거의 40년 후인 1956년에 과학자 헤르만 켈커(Hermann Kelker)가 이끄는 연구자 그룹은 갈락토스 대사 장애로 인해 갈락토스혈증이 발생한다는 사실을 발견했습니다. 이후 인간 유전학과 질병의 관계에 대한 정보가 등장하면서 질병의 유전성이 밝혀지고 갈락토스를 포함한 당의 정상적인 대사를 담당하는 유전자가 확인되었습니다.

현재 갈락토오스혈증의 발생률은 신생아 60,000명당 1명입니다. 다른 많은 유전 질환과 달리 세계적으로 갈락토오스혈증의 발병률은 이질적이라는 점은 주목할 만합니다. 예를 들어, 일본에서는 갈락토스혈증이 극히 드뭅니다. 현재까지 이 병리를 가진 신생아의 가장 큰 비율은 아일랜드 유목민(아일랜드 집시) 인구 중에서 기록되었습니다. 이러한 상황은 부족 내에서 빈번한 근친교배(근친교배)로 인해 발생한다고 믿어집니다.

증상

갈락토오스혈증은 생후 첫 며칠 및 몇 주 동안 심한 황달, 간 비대, 구토, 식사 거부, 체중 감소, 신경학적 증상(경련, 안구진탕(안구의 비자발적 움직임), 근육긴장 저하, 나중에 신체적 및 정신적 지체)으로 나타납니다. 신경 정신 발달, 백내장이 발생합니다.

질병의 중증도는 크게 다를 수 있습니다. 때때로 갈락토오스혈증의 유일한 증상은 백내장이나 우유 불내증입니다. 고전적 갈락토오스혈증은 종종 생명을 위협합니다. 질병의 변종 중 하나인 Duarte 형태는 증상이 없지만 만성 간 질환에 대한 경향이 지적되었습니다.

실험실 연구에서 갈락토스는 혈액에서 결정되며 그 함량은 0.8g / l에 도달 할 수 있습니다. 특별한 방법(크로마토그래피)을 사용하면 소변에서 갈락토오스를 검출하는 것이 가능합니다. 적혈구의 효소 활성이 급격히 감소하거나 감지되지 않으며, 효소 함량이 표준에 비해 10-20 배 증가합니다. 황달이 있으면 직접(디글루쿠로나이드) 빌리루빈과 간접(유리) 빌리루빈 함량이 모두 증가합니다.

간 손상의 다른 생화학적 징후도 특징적입니다(저단백혈증, 저알부민혈증, 단백질의 콜로이드 안정성 손상에 대한 양성 테스트). 감염에 대한 저항력이 현저히 감소합니다. 출혈성 체질은 간의 단백질 합성 기능 감소 및 혈소판 수 감소(점상출혈)로 인해 발생할 수도 있습니다.

갈락토스혈증 진단

합병증의 위험을 줄이기 위해서는 갈락토오스혈증을 가능한 한 빨리 진단하는 것이 매우 중요합니다. 오늘날 많은 산부인과 병원에서는 모든 신생아에게 갈락토오스혈증 검사(선별검사)를 실시하도록 요구하고 있습니다.

갈락토오스혈증을 진단하기 위한 실험실 방법은 주로 소변과 혈액 내 갈락토오스 수치 증가를 감지하는 것으로 축소되었습니다. D-자일로스 흡수 검사와 갈락토스 및 포도당 부하 검사를 수행하여 정확한 진단을 내리는 데 도움이 됩니다. 환자의 갈락토오스혈증 존재에 대한 의심할 여지 없는 확인은 유전자 검사입니다. 덕분에 의사는 질병 발병을 담당하는 돌연변이 유전자를 식별합니다.

갈락토스혈증에 대한 비특이적 실험실 검사에는 생화학적 혈액 검사와 일반 소변 검사가 포함됩니다. 이러한 방법을 사용하면 질병이 어떻게 진행되는지와 내부 장기의 손상 정도를 확인할 수 있습니다. 동일한 목적으로 도구 진단 방법이 널리 사용됩니다 (뇌파 검사, 슬릿 램프를 사용하여 눈의 수정체 연구, 복부 장기 초음파, 간 천자 생검).

갈락토스혈증 치료

갈락토스혈증 치료의 주요 역할은 식이 요법에 있습니다. 영양의 특징은 모든 우유(여성용, 젖소용, 염소용, 유아용 조제분유, 저유당 혼합물 등), 모든 유제품, 빵, 패스트리, 소시지, 과자 등 유당과 갈락토스가 함유된 제품을 평생 식단에서 제외한다는 것입니다. , 마가린 등 갈락토오스혈증의 경우 갈락토사이드(콩과 식물, 콩) 및 핵단백질(신장, 간, 계란 등)과 같은 갈락토오스의 잠재적 공급원을 포함하는 식물 및 동물성 제품을 섭취하는 것이 금지됩니다.

갈락토오스혈증으로 고통받는 어린이에게는 분리 대두 단백질, 카제인 가수분해물, 합성 아미노산 및 유당이 없는 카세인이 주성분인 우유 분유를 기반으로 한 특수 분유가 제공됩니다. 생후 4개월부터는 과일과 베리 주스가 도입됩니다. 4.5개월부터 - 과일 퓌레; 5개월부터 - 야채 퓨레; 5.5개월부터 - 특수 혼합물로 희석한 옥수수, 메밀 또는 쌀가루로 만든 유제품이 없는 죽; 6개월부터 - 토끼, 닭고기, 칠면조, 쇠고기를 기본으로 한 고기 보완 식품; 8개월부터 - 물고기. 갈락토스혈증 환자를 위한 대체 탄수화물 공급원은 과당 기반 식품입니다.

의학적 이유로 갈락토오스 혈증이 심한 경우에는 수혈을 처방하고 부분 수혈을 실시하며 혈장을 주입합니다. 치료약물 중에는 오로테이트칼륨, ATP, 코카르복실라제, 비타민B군 등이 처방될 수 있다.

예측

생후 첫날에 치료를 시작하면 간경변, 정신 지체 및 백내장의 발생을 피할 수 있습니다. 치료를 나중에 시작하고 중추신경계와 간에 손상이 발생한 경우에는 질병의 진행이 느려집니다. 심각한 형태의 갈락토스혈증은 치명적일 수 있습니다.

갈락토스혈증이 있는 어린이는 장애 그룹을 받고 소아과 의사, 유전학자, 영양사, 안과 의사 및 신경과 의사의 평생 모니터링을 받습니다.

방지

질병 예방에는 어린이의 발생 가능성을 평가하고 조기 진단하는 것이 포함됩니다. 이를 위해 다음이 수행됩니다.

• 병리학적 위험이 높은 가족 식별;
• 신생아 검사를 위한 선별 방법;
• 질병이 발견되면 유제품을 사용하지 않는 급식으로 조기 전환;
• 갈락토스혈증 환자 가족을 위한 의료 및 유전 상담;
• 위험에 처한 임산부의 유제품 섭취를 제한합니다.

신생아에서 갈락토오스혈증과 같은 질병은 극히 드뭅니다. 그러한 질병은 아기의 생명을 위협하고 이후의 삶 전체에 영향을 미칠 수 있습니다. 그것을 없애려면 약이 도움이되지 않으므로 그러한 문제에 대처하는 방법을 알아야합니다.

문제의 증상과 본질

갈락토오스혈증은 처음에는 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 새로운 부모와 의사조차도 그 발달을 알아차리지 못할 수도 있습니다. 그러나 며칠이 지나면 징후가 분명해집니다. 사실 신생아의 주요 음식은 우유와 우유 함유 제품입니다. 갈락토스와 같은 물질이 포함되어 있습니다. 이 질병이 있는 경우 신생아의 갈락토스는 신체에 흡수되지 않고 점차 축적되어 심각한 변화를 초래합니다.

갈락토스혈증의 가장 특징적인 증상은 다음과 같습니다.

• 수유 후 메스꺼움과 구토;
• 빈번한 설사;
• 아기의 냉담한 상태;
• 부종;
• 눈 수정체가 흐려짐;
• 간 비대;
• 복수;
• 황달;
• 경련;
• 과도한 흥분.

종종 출생 시 과도한 과체중은 갈락토오스혈증 발병 위험이 있음을 나타냅니다. 아기의 체중이 5kg을 넘으면 특정 건강 문제가 있을 가능성이 높습니다. 특별한 테스트를 통과해야만 진단의 신뢰성을 확인할 수 있습니다.

원인

현재 질문: 갈락토오스혈증의 발병을 유발하는 요인은 무엇입니까? 이러한 실패의 초기 원인은 오늘날까지 완전히 이해되지 않은 상태로 남아 있습니다. 질병의 발병을 담당하는 주요 요인은 유전입니다. 갈락토오스혈증은 발생에 대한 유전적 소인이 특징입니다. 동시에 매우 흥미로운 현상이 관찰됩니다. 건강한 부모는 건강한 자녀를 가질 수 있지만 손자는 갑자기 갈락토스 흡수 장애 징후를 나타냅니다.

문제의 본질은 소위 돌연변이 유전자의 두 염색체를 부모로부터받은 아기에서만 대량의 갈락토오스 혈증의 활성 단계가 관찰 될 수 있다는 사실에 있습니다. 후자가 아이에게 완전히 전염되지 않으면 그는 건강할 가능성이 높으며 그가 이 장애에 대한 유전자의 운반자라고 추측조차 하지 못할 것입니다. 이 질병은 몇 세대 후에야 나타날 수 있으므로 매우 드뭅니다.

위험

갈락토오스혈증이 있는 어린이에게는 특별한 조건이 필요합니다. 치료가 없고 적절한 영양 섭취가 이루어지지 않으면 건강과 생명에 심각한 위협이 닥칠 것입니다. 위험 정도를 이해하고 모든 잠재적 위협을 실현하려면 이러한 경우에 가장 일반적인 문제에 주의를 기울일 가치가 있습니다.

• 간경변;
• 정신 지체;
• 부패;
• 백내장;
• CNS 장애;
• 위장관 붕괴;
• 장기와 복강에 체액이 축적됩니다.

이러한 장애의 배경과 진행에 따라 모든 신체 시스템의 정상적인 기능을 유지하는 것은 불가능해집니다. 결과적으로 대응 조치가 없는 경우 주로 패혈증 발병으로 인해 사망 사례가 드물지 않습니다.

유아의 갈락토오스혈증으로 인해 일부 기관은 적절한 치료 없이 고통받을 수 있습니다.

진단

갈락토오스혈증의 존재를 적시에 확인하기 위해 의사는 산부인과 병원에 있는 동안 특별히 계획된 분석을 수행해야 합니다. 대부분의 다른 경우와 마찬가지로, 이는 생후 4일째 신생아의 발뒤꿈치에서 채취한 혈액 검체 검사를 기반으로 합니다.

주의 깊게 조사한 후에 갈락토오스 함량이 증가했음을 확인할 수 있습니다. 이러한 문제가 있을 수 있음을 나타내는 간접적인 신호는 낮은 설탕 함량입니다. 위에서 설명한 증상을 토대로 아기의 행동을 직접 관찰하여 잠재적인 위험을 판단할 수도 있습니다. 또한, 갈락토오스혈증은 아이의 외모, 특히 피부의 부기와 건강에 해로운 색으로도 나타납니다.

치료방법

불행히도 그러한 문제에 직면한 어린이의 부모가 염려하는 주요 문제는 갈락토오스혈증의 치료입니다. 여기에 상황의 전체 복잡성이 있습니다. 사실 이 질병은 근본적으로 치료할 수 없습니다. 문제는 유전적 수준에 숨겨져 있기 때문에 사람은 태어날 때부터 마지막 ​​날까지 그 문제의 존재를 참아야 하며 신체의 특별한 요구에 적응해야 합니다. 즉, 평생 따라야 할 특별한 식단이 필요합니다.

아기에게 갈락토스혈증이 있는 경우, 부모는 의사가 처방한 식단을 엄격히 준수해야 합니다. 그렇지 않으면 불쾌한 결과를 피할 수 없습니다

신생아의 경우 모유수유는 금기가 되며, 아기의 생명과 발달이 좌우됩니다. 인공 수유를 위해 다양한 분유를 배제하는 것도 중요합니다. 락타아제 결핍과 달리 갈락토오스혈증은 더 심각한 장애입니다. 이 경우 갈락토스를 함유한 모든 제품을 식단에서 완전히 제외해야 합니다. 이는 유당이 없는 우유 대체품에 적용됩니다.

결과적으로 어린이는 발효유 제품, 버터, 마가린 및 그 흔적이 포함될 수 있는 모든 제품을 섭취하는 것도 허용되지 않습니다. 즉, 구운 식품, 소시지 제품, 대부분의 과자 등을 영원히 포기해야 합니다. 문제는 식품을 생산할 때 특정 기술로 인해 일부 식품에 우유의 흔적이 포함될 수 있다는 것입니다. 이 사고가 일관성 있게 도입되지 않으면 노년기에 소량의 갈락토오스를 투여해도 큰 해를 끼치지 않습니다.

유제품을 대체하는 방법은 무엇입니까?신생아의 경우 옥수수 전분, 아몬드 우유, 콩 제품 및 유사한 음식과 함께 물을 섭취하는 것이 해결책이 될 수 있습니다. 아이가 성장함에 따라 식단을 조정하고 물로만 준비된 다양한 영양 곡물을 점차적으로 도입해야합니다. 우유 및 유사 제품에 포함된 비타민은 과일, 야채, 계란, 생선 및 고기 요리, 식물성 기름 등 소비 가능한 다른 식품에서 추출할 수 있습니다.

자녀가 갈락토오스혈증 진단을 받았다고 해서 겁을 먹거나 낙심하지 마십시오. 이 경우 필요한 것은 올바른 식단을 따르는 것입니다. 물론 그는 미래에 모든 미식의 즐거움을 누릴 수는 없지만 이것이 인생을 포기할 수 있다는 의미는 아닙니다. 왜냐하면 올바른 생활 방식을 통해 아이는 아주 자연스럽고 완전하게 성장할 것이기 때문입니다. 결과적으로 그러한 식단은 습관이 될 것이며 사람은 신체의 그러한 결핍을 눈치 채지 못할 것입니다.

갈락토스혈증은 유전병입니다. 병리학이 매우 드물지만, 때때로 질병이 무증상이기 때문에 모든 신생아에게 갈락토오스혈증에 대한 선별검사를 실시합니다. 치료를 하지 않으면 신생아에게 심각한 결과를 초래하는 합병증이 빠르게 발생하므로 가능한 한 빨리 질병을 진단하는 것이 중요합니다.

갈락토스혈증의 위험은 초기 단계에서는 증상이 없을 수 있으므로 산부인과 병원에서도 아기에게 병리학을 배제하는 데 필요한 모든 검사를 실시합니다.

갈락토오스혈증이란 무엇이며 발생 원인은 무엇입니까?

갈락토스혈증은 유전 질환으로, 그 본질은 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 특수 효소가 없다는 것입니다. 갈락토스 흡수 메커니즘의 오작동으로 인해 신체에 축적되어 어린이의 건강에 부정적인 결과를 초래합니다. 현재 이 질병의 발생률은 건강한 어린이 60,000명당 아픈 어린이 1명입니다.

갈락토오스혈증은 상염색체 열성 방식, 즉 자녀가 양쪽 부모로부터 동시에 결함이 있는 유전자를 물려받는 방식으로 유전됩니다. 건강한 유전자가 한쪽 부모로부터 전달되고 다른 부모로부터 전달되지 않으면 아기는 이 질병의 보인자가 되지만 동시에 건강해질 것입니다. 이것이 질병을 전염시키는 유일한 방법입니다.

갈락토스는 음식과 함께 인체에 들어가는 유당(유당)의 일부입니다. 일반적으로 효소의 영향으로 단당으로 분해되어 신체에 흡수됩니다(읽는 것이 좋습니다 :). 이 메커니즘이 중단되면 갈락토오스가 신체 조직에 축적되어 중추 신경계, 간 및 눈의 수정체에 부정적인 영향을 미칩니다.

질병의 심각도가 다양한 어린이의 증상

신생아의 유일한 음식은 모유나 분유뿐이기 때문에 많은 양의 유당이 체내로 들어가기 때문에 아이가 태어난 후 며칠 이내에 질병을 의심할 수 있습니다.

갈락토스혈증의 첫 번째 증상 중 일부는 피부의 뚜렷한 황변, 간 비대, 경련, 근육긴장 감소, 수유 후 구토 등이 될 수 있습니다. 질병의 후기 단계에서는 눈 백내장이 발생하고 어린이의 신체적, 정신적 발달이 뒤쳐집니다.

질병의 중증도에 따라 임상 증상이 다를 수 있으며, 때로는 어린이의 병리가 무증상(두아르테 갈락토오스혈증)인 경우도 있습니다. 질병에는 세 가지 정도가 있습니다.

• 경미한 정도 – 아기가 모유 수유 거부, 구토 및 체중 감소로 나타납니다. 앞으로 아기의 발달이 잘 안되고 백내장, 소화관 장애 또는 만성 간 질환이 발생합니다. 증상은 개별적으로 발생할 수도 있고 점진적으로 나타날 수도 있습니다. Duarte 갈락토스혈증의 경우 효소 결핍은 실험실 조건에서만 결정됩니다.
• 중등도 - 위의 증상이 더욱 두드러지며, 피부와 공막의 황색, 간 비대, 빈혈, 구루병 등도 나타날 수 있습니다.
• 심한 정도 - 아이에게 모유 또는 분유를 먹인 지 며칠 후 초기 신생아기에 병리가 나타납니다. 특징적인 징후로는 수유 후 구토, 잦은 묽은 변, 경련, 심한 황달, 반사 신경 약화, 출혈성 발진(혈액 응고 장애로 인해) 등이 있습니다. 혈액 검사 결과 포도당 수치가 감소한 것으로 나타났습니다. 적시에 치료하지 않으면 생후 1-2개월이 지나면 아이는 심각한 영양실조, 양쪽 눈의 백내장, 신부전 및 간부전을 겪게 되며 그 결과 아기가 사망할 수도 있습니다.

갈락토오스혈증은 아이가 모유 수유를 거부하고 수유 후 구토를 함으로써 나타납니다.

질병 진단

갈락토스혈증 검사는 산부인과 병원의 모든 어린이, 만삭아(생후 3~5일), 조산아(6~10일)에 대해 실시됩니다. 아이의 발뒤꿈치에서 나온 모세혈관 혈액을 특수 종이 형태에 바르고 건조시킨 후 유전 실험실로 보냅니다. 분석 결과 질병이 의심되는 경우 아기는 추가 검사를 받게됩니다. 갈락토오스혈증에 대한 혈액 검사에서 갈락토오스 수치가 증가하거나 이를 분해하는 효소의 수치가 불충분한 것으로 나타나면 진단이 확정됩니다.

때때로 의사는 갈락토스 수치를 확인하기 위해 소변 검사를 처방하고, 갈락토스와 포도당을 체내에 부하한 후 혈액 검사를 처방합니다. 내부 장기의 상태를 평가하려면 일반적인 소변 검사뿐만 아니라 일반 및 생화학적 혈액 검사를 받아야 합니다.

아이를 유전학자, 신경과 의사, 안과 의사에게 보내 상담을 받아야 합니다. 필요한 경우 어린이는 뇌파검사, 내부 장기 초음파 검사, 눈 생체현미경 검사, 간 조직 생검을 받습니다.

치료 방법

현재 갈락토오스혈증은 완전히 치료될 수는 없지만 평생 식단을 따르면 신체에 대한 부정적인 영향을 멈출 수 있습니다.

신체의 기관과 시스템이 영향을 받은 경우에는 대증 약물 치료가 사용됩니다. 갈락토오스혈증 진단을 받은 어린이에게는 어릴 때부터 어떤 음식을 먹을 수 있고 어떤 음식을 먹을 수 없는지 설명해야 합니다.

어린이 영양의 특징

신체의 정상적인 기능을 치료하고 유지하는 주요 방법은 무유당 및 무갈락토스 식단을 따르는 것입니다. 신생아는 두유가 함유된 분유를 먹이로 옮겨집니다.

아픈 어린이는 유당과 갈락토스가 함유된 식품(우유 및 발효유 제품, 구운 식품, 과자 및 유당이 함유된 기타 식품)을 평생 섭취하는 것이 금지되어 있습니다. 또한 갈락토오스 유도체(콩과 식물, 간, 계란 및 기타 제품에 포함된 핵단백질 및 갈락토사이드)도 금지됩니다. 주치의는 갈락토오스혈증의 영양 원칙에 대해 부모에게 자세히 조언할 것입니다.

약물 치료

대사 과정을 개선하기 위해 의사는 어린이에게 코카르복실라제, 오레이트 칼륨, ATP 및 종합 비타민 보충제를 처방합니다.

갈락토스혈증 치료를 위한 전통적인 치료 방법과 다양한 팅크 및 동종요법 치료법은 어린이의 상태를 악화시킬 수 있으므로 허용되지 않습니다.

간이 손상되면 의사는 간 보호제를 처방하고 질병이 심하면 수혈이 가능합니다. 칼슘 결핍의 경우(우유 제외로 인해) 아기에게 이 미량 원소가 포함된 약물을 처방합니다. 질병으로 인해 중추 신경계가 붕괴된 경우, 아이는 신경과 전문의의 감독하에 치료를 받게 됩니다.

회복을 위한 예후 및 예방 조치

조기 진단과 의사의 모든 권고 사항 준수를 통해 아이는 완전히 발달할 수 있으며, 미래에는 정신적, 육체적 발달 측면에서 동료들과 다르지 않을 것입니다. 질병이 나중에 발견되면 중추 신경계(정신 지체, 발달 지연, 간질), 시력, 간, 신장 및 기타 기관에 문제가 발생할 수 있습니다. 심각한 형태 및 갈락토오스혈증의 진행 단계에서는 사망이 가능합니다.

갈락토오스혈증이 있는 친척이 있는 부모는 임신을 계획하기 전에 유전학자와 상담해야 합니다. 또한 밀접하게 관련된 결혼은 갈락토오스혈증을 포함하여 아기의 선천성 병리의 위험을 증가시킨다는 점을 고려해야 합니다.

많은 부모들은 갓 태어난 아기가 왜 자주 토하고, 수유를 거부하고, 변덕스러운지 걱정합니다. 때때로 그러한 경우 의사는 아기에게 갈락토오스혈증이 있다고 진단합니다. 그것은 무엇입니까? 이 질병은 얼마나 심각한가요? 그 원인은 무엇입니까? 어떻게 치료하나요? 우리 기사에서는 이러한 모든 질문에 답하려고 노력할 것입니다.

갈락토오스혈증 - 그게 뭐죠?

이 질병은 탄수화물 대사의 정상적인 과정을 방해하는 것이 특징입니다. 이는 이를 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 갈락토스가 포도당으로 전환되지 않는다는 사실에 근거합니다. 어린이의 갈락토스혈증은 매우 드뭅니다. 따라서 50,000건 중 이 진단을 받은 사례는 단 한 건뿐입니다. 어린이의 신체는 갈락토스를 활용할 수 없기 때문에 신경계, 시각 및 소화 시스템이 영향을 받습니다.

이 질병은 1908년에 처음으로 진단되고 기술되었습니다. 아이는 극심한 피로에 시달렸습니다. 유제품 다이어트를 중단한 후 아기에게 많은 불안감을 안겨주던 증상인 갈락토오스혈증이 사라졌습니다.

질병의 원인

갈락토스혈증의 주요 원인은 유전자 돌연변이입니다. 이 질병은 상염색체 열성 유전 패턴을 갖는 선천성 질병입니다. 따라서 신생아의 갈락토오스혈증은 아기가 아버지와 어머니로부터 돌연변이 유전자의 두 사본을 물려받을 때 나타납니다.

이러한 결함이 있는 사람은 이 질병으로 고통받을 수 있으며, 이는 중증 및 경증 형태로 발생합니다. 갈락토오스는 음식에 함유된 유당과 함께 인체에 들어갑니다. 이 질병으로 고통받는 사람들의 경우 갈락토스가 포도당으로 전환되는 과정이 불완전합니다. 잔류물은 기관 조직과 혈액에 축적됩니다. 이는 간, 수정체, 신경계에 독성이 있기 때문에 매우 해롭습니다.

갈락토스혈증: 신생아의 증상

이 질병에는 클래식, 흑인, 두아르테의 세 가지 유형이 있습니다. 후자는 징후가 없다는 것이 특징입니다.

기본적으로 이 질병에는 유제품 및 신유 제품에 대한 편협함, 신장, 눈 및 간 손상, 심한 피로, 거식증, 정신 및 운동 발달 지연이 있습니다.

질병의 징후는 아기가 태어난 직후에 나타납니다. 여러 면에서 증상은 질병의 성격에 따라 다릅니다.

심각한 질병의 징후

갈락토오스혈증의 증상은 아기가 분유나 모유를 먹은 후에 나타납니다.

이 정도의 질병은 체중이 5kg 이상인 영아와 신생아 황달의 징후에서 가장 흔하게 나타납니다. 이 어린이들은 또한 낮은 혈당 수치와 발작을 경험합니다. 아기는 수유 후마다 토를 많이 합니다. 그의 대변은 묽고 혈액 응고 인자 결핍으로 인해 피부에 출혈이 발생합니다.

아기가 2개월이 되면 아이가 식사를 거부하여 양측 백내장, 신부전, 영양실조 등의 증상이 추가됩니다.

3개월이 되면(적절한 치료가 이루어지지 않은 경우) 간경변, 간비종대, 복수, 정신 및 운동 발달 지연이 이전에 설명한 징후에 추가됩니다.

이 정도의 갈락토오스혈증으로 인해 아이는 심각한 간 및 신부전을 겪고 감염이 발생하며 심한 피로가 관찰됩니다. 이 경우 질병이 잘못된 시기에 진단되면 사망할 수도 있습니다.

중등도의 질병의 증상은 무엇입니까?

일반적으로 이러한 상황에서는 신생아가 분유를 먹거나 마신 후에 구토를 합니다. 소아과 의사는 시각적 및 초음파 결과를 바탕으로 간 비대를 진단할 수 있습니다. 아기에게도 황달과 빈혈이 있습니다. 중등도 갈락토오스혈증의 다른 징후로는 백내장, 운동 및 정신 발달 지연 등이 있습니다.

물론 이 경우에는 증상이 훨씬 경미합니다. 그러나 질병이 아무리 심각하더라도 발견하고 치료해야 합니다. 그렇지 않으면 아기의 건강에 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.

경미한 갈락토오스혈증

이 형태의 질병은 증상 없이 발생할 수 있습니다. 필요한 효소에 대한 테스트를 통해 그 존재를 확인할 수 있습니다.

경미한 갈락토스혈증은 또한 소화불량과 백내장을 유발합니다.

이 질병 형태의 주요 증상은 아기가 배고프다는 사실에도 불구하고 모유 수유를 거부하고 체중과 키가 약간 증가하는 것입니다. 우유를 마신 후 구토와 언어 발달 지연이 동반됩니다. 이 때문에 적시에 치료하지 않으면 만성 간질환이 발병하게 된다.

어떤 합병증이 있을 수 있나요?

치료하지 않으면 갈락토스혈증의 심각한 결과가 발생할 수 있습니다.

• 부패. 이러한 유형의 합병증은 유아에게서 관찰됩니다. 매우 위험하고 치명적입니다.
• 올리고 분열증.
• 난소 소모 증후군.
• 간경변.
• 원발성 무월경.
• 모터알리아.
• 눈의 유리체에 출혈이 발생합니다.

질병이 의심되는 경우 즉시 전문의에게 연락하여 올바른 치료를 받으면 이러한 합병증을 피할 수 있습니다. 아기의 몸의 건강은 당신의 손에 달려 있다는 것을 기억하십시오.

진단은 어떻게 이루어지나요?

질병으로 인한 심각한 결과를 피하기 위해서는 갈락토오스혈증 검사를 받아야 합니다. 태아가 아직 자궁에 있을 때 질병을 진단하는 것이 가능합니다. 이 경우 양수 분석을 실시하거나 융모막 융모 생검을 시행합니다.

물론 모든 신생아는 질병 검사를 받습니다. 따라서 만삭 아기의 경우 4일째에, 미숙아의 경우 10일에 실시됩니다. 분석을 위해 모세혈관을 채취하여 여과지에 도포합니다. 분석 결과는 건조 지점 형태로 유전 실험실에 전달됩니다.

선별검사 결과 갑자기 갈락토오스혈증 증후군이 의심되는 경우, 진단을 확인하거나 반박하기 위해 반복 진단을 실시합니다. 결과가 양성인 경우, 검사 결과 갈락토스 수치가 높거나 이를 분해하는 효소 수치가 최소 수준으로 나타나야 합니다.

다른 진단 방법이 있습니다. 따라서 때로는 의료기관에서 전문가가 소변의 갈락토오스 수준을 검사하기 위해 소변을 수집합니다. 또한 아기에게 포도당이 채워진 후 혈액 검사를 실시합니다.

진단이 확정된 신생아는 뇌파검사, 간 바늘 생검 및 복강 초음파 검사를 받습니다. 내부 장기의 손상 정도를 확인하기 위해 일반 혈액 및 소변 샘플을 채취합니다. 초기 진단이 확정되면 유전학자, 소아안과, 신경과 등 전문의의 조언을 구해야 한다.

비슷한 증상을 보이는 또 다른 질병이 있습니다. 페닐케톤뇨증이라고 합니다. 갈락토오스혈증은 유전된다는 점, 즉 선천적이라는 점에서 한 가지 중요한 차이점이 있습니다. 페닐케톤뇨증이 있으면 아기가 건강하게 태어납니다. 갈락토오스혈증은 또한 간염, 낭포성 섬유증, 신생아 용혈성 황달, 당뇨병과 같은 질병과도 구별되어야 합니다.

이 진단을 받은 어린이의 영양학적 특징은 무엇입니까?

갈락토오스혈증의 경우, 검사 결과로 확인된 신생아의 증상에는 세심한 치료가 필요합니다. 후자는 아기에게 적절한 영양 섭취로 구성됩니다. 유제품은 평생 어린이의 식단에서 제외됩니다.

모유수유를 받은 신생아는 인공수유로 옮겨집니다. 합성 아미노산만을 함유한 혼합물이 있거나 여기에는 Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia의 제품이 포함됩니다. 특수 혼합물이 점진적으로 도입됩니다. 동시에 모유의 양은 매번 감소합니다. 아기가 보완 식품을 먹을 준비가 되자마자 조심해야 합니다. 아이에게 콩과 식물이나 우유가 포함된 음식을 주어서는 안 됩니다.

선천성 갈락토오스혈증이 있는 어린이는 주스, 으깬 과일과 야채, 달걀 노른자, 생선, 식물성 기름을 마실 수 있습니다. 우유 죽, 코티지 치즈, 신유 제품 및 버터를 사용하는 것은 엄격히 금지되어 있습니다.

1세 어린이도 위에서 설명한 식단을 준수해야 합니다. 또한 갈락토오스혈증으로 고통받는 사람들은 갈락토오스가 함유된 다이어트 식품(시금치, 코코아, 견과류, 콩, 콩, 렌즈콩)을 제외해야 합니다. 간 소시지, 간 및 페이트와 같은 일부 동물성 식품도 금기입니다.

약물로 질병 치료

우리는 갈락토스혈증이 무엇인지에 대한 질문에 답했습니다. 식이 요법뿐만 아니라 약물 치료도 필요합니다. 질병의 중증도에 따라 어린이에게는 지원 기능을 수행하는 여러 가지 약물이 처방될 수 있습니다.

대사 과정을 개선하기 위해 비타민과 "Potassium Orotate"라는 약물이 처방됩니다. 아기의 식단에 유제품이 없기 때문에 어린이의 신체에는 이러한 미량 원소가 부족하기 때문에 칼슘 보충제도 처방됩니다. 또한 항산화 제, 혈관 약물 및 간 보호제가 처방됩니다. 간에서 혈액 응고 인자를 합성할 수 없는 경우에는 교환 수혈을 시행합니다.

예측

질병이 초기 단계에서 진단되면 치료가 올바르게 수행되고식이 요법이 엄격하게 준수되므로 백내장, 간경화 및 정신 지체와 같은 합병증의 발생을 피할 수 있습니다. 중추신경계가 손상된 후 치료가 늦게 시작되면 치료의 목표는 질병의 진행을 늦추는 것뿐입니다. 불행하게도, 심한 갈락토오스혈증은 치명적일 수 있습니다.

진단이 확정된 아동은 장애군을 받게 됩니다. 또한 그는 평생 동안 유전학자, 소아과 의사, 신경과 의사, 안과 의사와 같은 전문가에게 등록되어 있습니다.

질병을 피할 수 있습니까?

갈락토스혈증이 무엇인지에 대한 질문에 답하면서, 우리는 이것이 다른 질병과 마찬가지로 예방 조치가 필요한 다소 드문 질병이라고 설명했습니다. 이는 아기의 갈락토오스혈증 가능성에 대한 조기 진단과 평가로 구성됩니다.

이를 위해 이 질병이 발생할 위험이 높은 가족을 식별합니다. 신생아는 산부인과 병원에서 검사를 받습니다. 이는 나중에 합병증을 피하기 위해 수행됩니다. 질병이 발견되면 인공 먹이로 조기 이전이 수행됩니다. 이 질환 환자가 있는 가족을 대상으로 의학적, 유전적 상담을 실시합니다.

위험에 처한 임산부는 유제품 및 발효유 제품의 섭취를 제한해야 합니다.

기억하세요: 조기 진단, 시기적절한 치료, 적절한 식습관, 식습관 준수가 자녀의 건강과 좋은 미래를 보장할 것입니다.