W oczekiwaniu na najbardziej ekscytujące wydarzenie w jej życiu - narodziny ukochanego dziecka, przyszła mama jest okresowo poddawana różnym badaniom.

I prawie natychmiast po urodzeniu dziecko otrzymuje serię testów w celu określenia patologii. Nie zawsze przyszli rodzice rozumieją potrzebę takich badań.

Jeśli jednak zostaną zaniedbane, poważne choroby mogą nie zostać wykryte w odpowiednim czasie, z których jedną jest galaktozemia u noworodków, której objawy dzielą się na trzy stopnie nasilenia.

Galaktozemia to choroba genetyczna, która polega na niezdolności organizmu do przekształcania galaktozy w glukozę z powodu nieprawidłowego działania enzymu odpowiedzialnego za jej przetwarzanie.

Galaktoza jest najprostszą formą cukru (węglowodanów). Pod wpływem pewnego enzymu zamienia się w inną formę cukru - glukozę, która jest niezbędnym źródłem energii.

Jeśli nie ma konwersji galaktozy, zaczyna się ona gromadzić w organizmie i powoduje zatrucie. Taka choroba jest niezwykle rzadka, jeden przypadek na pięćdziesiąt tysięcy noworodków.

Obecnie nie ma lekarstwa na galaktozemię.

Objawy galaktozemii

Niezależnie od postaci choroba charakteryzuje się wspólnymi cechami:

• nudności, wymioty po karmieniu, biegunka;
• żółtaczka;
• powiększenie wątroby, nerek;
• stan nadmiernego podniecenia lub odwrotnie, letarg;
• obrzęk;
• zmętnienie soczewek oczu;
• konwulsje.

W zależności od nasilenia objawów wyróżnia się: łagodne, umiarkowane i ciężkie formy galaktozemii.

Łagodna galaktozemia

Ta forma jest z reguły diagnozowana przez przypadek.

Jedynymi objawami są wymioty po karmieniu i odmowa dziecka na karmienie piersią lub butelką.

Dlatego należy zwrócić uwagę na takie zachowanie dziecka i koniecznie poinformować o tym pediatrę.

W przyszłości następuje fizyczne opóźnienie dziecka (wzrost, waga), opóźnienie w rozwoju mowy.

Łagodny stopień galaktozemii jest korygowany dietą. Mleko i produkty mleczne są bogate w galaktozę, dlatego konieczne jest całkowite wykluczenie ich przyjmowania z organizmu. Dziecko otrzymuje mleko modyfikowane bez mleka. Istnieją różne rodzaje tych mieszanek. Mogą być oparte na izolacie białka sojowego, hydrolizacie kazeiny, syntetycznych aminokwasach. Wszyscy główni producenci żywności dla dzieci muszą produkować formuły bez laktozy, w których laktoza (cukier mleczny) jest praktycznie nieobecna. Ze względu na różnorodność pokarmów dla niemowląt wybór mieszanki powinien być podyktowany przez lekarza w oparciu o indywidualne cechy dziecka i przebieg choroby.

Pokarmy uzupełniające wprowadza się takim dzieciom jak najwcześniej, aby uzupełnić niedobory niezbędnych do pełnego rozwoju witamin i pierwiastków śladowych. Od czwartego miesiąca do diety dziecka wprowadzane są soki owocowe i warzywne, kaszki na wodzie. Od sześciu miesięcy i buliony mięsne.

Dietę bezmleczną należy stosować do ukończenia przez dziecko piątego roku życia. Ponadto możliwa jest częściowa kompensacja nieprawidłowego działania enzymów. Dietę ustala lekarz.

Średni stopień galaktozemii

Objawia się takimi samymi objawami jak stopień łagodny, w obfitych zarzucaniach, wymiotach po karmieniu mlekiem matki lub mieszanką, odmowie karmienia piersią przez dziecko, utracie wagi i biegunkach.

Przebieg choroby komplikuje dodatkowo żółtaczka, która wpływa na kolor skóry, twardówki.

Często występuje wzrost wątroby, śledziony.

Oprócz pozostawania w tyle za dzieckiem pod względem wagi i wzrostu, choroba przyczynia się do upośledzenia umysłowego. Aby poprawić zdrowie dziecka, konieczna jest ścisła dieta bezmleczna, a także leczenie powikłań spowodowanych galaktozemią. Wraz z wiekiem możliwa jest również poprawa stanu zdrowia, w wyniku czego dieta jest dostosowywana przez lekarza.

Ciężki stopień galaktozemii

Ciężka galaktozemia wpływa na narządy jamy brzusznej, oczy, wpływa na ośrodkowy układ nerwowy.

Objawy choroby w tym przypadku są monitorowane od pierwszych dni życia dziecka.

Stan dziecka jest ospały lub nadmiernie podekscytowany. Wymiotuje po karmieniu, przeszkadza mu kolka, wzdęty brzuch, obfite upławy, biegunka.

Noworodek nagle. Przede wszystkim dochodzi do uszkodzenia wątroby: pojawia się żółtaczka, wątroba powiększa się.

Błony śluzowe i skóra dziecka nabierają żółtego zabarwienia. Jeśli nie podejmiesz działań, niewydolność wątroby postępuje szybko. W ciągu kilku miesięcy rozwija się marskość - nieodwracalna choroba, w której komórki wątroby są niszczone i zastępowane gęstą tkanką łączną.

Jednym z objawów ciężkiego stopnia choroby jest wodobrzusze - jest to gromadzenie się płynu w jamie brzusznej. Świadczy o tym spuchnięty brzuszek dziecka i wysoka masa urodzeniowa. Waga dziecka przy urodzeniu, przekraczająca pięć kilogramów, jest pośrednim znakiem wskazującym na galaktozemię. Takie dziecko wymaga dokładnego zbadania.

Procesy krzepnięcia krwi są zaburzone, co powoduje krwotoki podskórne i różne krwawienia (nosowe, wewnętrzne). Zatrucie krwi jest jedną z poważnych konsekwencji choroby.

Do trzeciego miesiąca życia rozwija się zaćma w obu oczach. Towarzyszy niewydolność nerek.

Układ nerwowy jest uszkodzony, w wyniku czego napięcie mięśniowe słabnie, możliwe są drgawki, dziecko pozostaje w tyle w rozwoju zdolności intelektualnych i motorycznych.

Występuje opóźnienie w rozwoju mowy, często występuje wymowa obsesyjnych dźwięków, dziecko może mylić układ sylab w słowie.

Tylko w jednej czwartej przypadków dziecko można uratować, więc należy natychmiast podjąć działania.

Przede wszystkim konieczne jest usunięcie mleka i mieszanek mlecznych z diety dziecka. Ścisła dieta będzie musiała być przestrzegana przez całe życie. Należy wykluczyć potencjalne źródła galaktozy: słodycze, pokarmy skrobiowe, wszelkie produkty na bazie mleka, kiełbasy, podroby, jaja, rośliny strączkowe.

Aby zrekompensować niedobór niezbędnych substancji organicznych, minerałów i pierwiastków śladowych, przepisuje się witaminy, wapń, trójfosforan adenozyny - źródło energii, przeciwutleniacze. Aby poprawić procesy metaboliczne, konieczne jest przyjmowanie orotanu potasu, kokarboksylazy. Powinieneś także przyjmować hepatoprotektory, leki mające na celu ochronę wątroby przed uszkodzeniem.

Natychmiast zacznij leczyć konsekwencje galaktozemii. W szczególnie ciężkich przypadkach konieczna jest transfuzja krwi, aby pomóc zredukować toksyny w organizmie.

Pacjenci z galaktozemią są przeciwwskazani w lekach homeopatycznych, ponieważ zawierają laktozę.

Rozpoznanie galaktozemii

Galaktozemię można wykryć nawet w okresie prenatalnym. Jeśli przyszła mama była badana na obecność genu galaktozemii i wie o jego istnieniu, wówczas zaleca się pobranie płynu owodniowego i przeprowadzenie serii testów i badań.

W pierwszym tygodniu po porodzie kapilara jest pobierana w szpitalu położniczym, nakładana na specjalny papier.

Następnie laboratorium bada otrzymaną próbkę w celu identyfikacji patologii, w tym galaktozemii.

W przypadku wykrycia podwyższonego poziomu galaktozy należy powtórzyć badanie. Następnie lekarz ogłasza diagnozę.

Orientacyjne będzie badanie moczu na zawartość galaktozy.

Aby określić ilościową zawartość galaktozy, przeprowadza się analizę moczu i surowicy krwi. Taka analiza jest przydatna przy układaniu diety dziecka.

W przypadku rozpoznania galaktozemii konieczne jest przeprowadzenie badań pod kątem uszkodzenia narządów wewnętrznych i oczu.

W tym celu musisz zrobić:

• USG narządów jamy brzusznej;
• elektroencefalografia;
• biomikroskopia;
• USG oka;
• ogólna i biochemiczna analiza krwi.

W niektórych przypadkach wskazana jest biopsja wątroby.

Pacjenci z rozpoznaniem galaktozemii zmuszeni są w przyszłości być obserwowani przez następujących specjalistów: neurologa, dietetyka, gastroenterologa, okulistę, hematologa.

Dziecko z taką diagnozą będzie miało grupę niepełnosprawności. Rokowanie w przebiegu choroby jest jednak pozytywne, gdyż wraz z wiekiem wzrasta aktywność innych enzymów, które przyczyniają się do usuwania galaktozy z organizmu.

Rodzice, których dziecko ma zdiagnozowaną galaktozemię, planując kolejną ciążę, muszą odwiedzić genetyka, ponieważ choroba jest dziedziczna.

Galaktozemia to bardzo poważna choroba. Kiedy rodzice słyszą diagnozę lekarską, zwykle popadają w rozpacz. Czynnik czasu odgrywa ważną rolę w rozwoju poważnych konsekwencji.

Im szybciej zostanie wykryta galaktozemia, tym większa szansa na uratowanie życia dziecka, a także możliwość zablokowania upośledzenia umysłowego i fizycznego. Dlatego nie można zaniedbywać regularnej wizyty w klinice, wymagań lekarza. Galaktozemia nie została jeszcze wyleczona. Jednak ścisła dieta i stosowanie się do wszystkich zaleceń lekarzy pozwoli Ci wieść w pełni szczęśliwe życie.

Galaktozemia - co to jest, objawy i leczenie

Galaktozemia jest rzadką wrodzoną chorobą związaną z naruszeniem gospodarki węglowodanowej w organizmie, objawiającą się żółtaczką, niskim poziomem cukru we krwi, nietolerancją mleka matki, mleka modyfikowanego, anoreksją, wymiotami i prowadzącą do marskości wątroby, uszkodzenia oczu (zaćma), opóźnienie psychoruchowe.

Badanie galaktozemii przeprowadza się u wszystkich noworodków. Ponadto dodatkowo można przepisać: oznaczenie zawartości galaktozy w moczu i krwi, testy wysiłkowe z glukozą i galaktozą, EEG, USG jamy brzusznej, badania genetyczne.

Kompleksowe leczenie galaktozemii polega na przestrzeganiu diety bezlaktozowej, która jest zalecana od pierwszych dni życia.

Co to jest?

Galaktozemia jest chorobą dziedziczną, której podłożem jest zaburzenie metaboliczne w sposobie przekształcania galaktozy w glukozę (mutacja genu strukturalnego odpowiedzialnego za syntezę enzymu urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej).

Przyczyny rozwoju galaktozemii

W tej chwili naukowcy badali już przyczyny pojawienia się galaktozemii i wszystko to jest rozważane na poziomie genetycznym. Jeśli w zdrowym organizmie przy stosowaniu produktów zawierających laktozę procesy jej rozpadu na węglowodany przebiegają bez powikłań i są prawidłowe, to u osób cierpiących na galaktozemię jest odwrotnie. Cierpią na dysfunkcję tego enzymu. W rezultacie w ludzkim ciele gromadzą się liczne toksyny, które są w stanie zniszczyć ważne narządy. Z tej patologii rozwijają się choroby, takie jak niewydolność nerek, wpływają na jajniki i mózg, rozwija się marskość wątroby i zaćma.

Przeważnie istotne zmiany zachodzą w niektórych genach, które kontrolują sam proces powstawania niektórych enzymów. Ponieważ tylko one rozkładają węglowodany: galaktozę i glukozę, które są tak potrzebne organizmowi do wyżywienia komórek. Z tego możemy wywnioskować, że jedyną przyczyną galaktozemii jest patologicznie zmieniona urydylotransferaza galaktozo-1-fosforanu. Gen odpowiedzialny za prawidłowe działanie enzymu w trakcie mutacji prowadzi do powstania różnych typów tej choroby. Należą do nich takie typy jak typ murzyński choroby, Duarte i klasyczny.

Po raz pierwszy galaktozemia została opisana w 1917 roku, ale w tamtym czasie naukowcy i lekarze nie rozumieli jeszcze prawdziwych przyczyn tej patologii. Prawie 40 lat później, w 1956 roku, grupa naukowców pod kierownictwem naukowca Hermana Kelkera odkryła, że ​​galaktozemia rozwija się w wyniku naruszenia metabolizmu galaktozy. Później, wraz z pojawieniem się informacji o związku genetyki człowieka z chorobami, wyjaśniono dziedziczny charakter choroby i zidentyfikowano geny odpowiedzialne za prawidłowy metabolizm cukrów, w tym galaktozy.

Obecnie częstość występowania galaktozemii wynosi 1 pacjent na 60 000 noworodków. Warto zauważyć, że w przeciwieństwie do wielu innych chorób genetycznych częstość występowania galaktozemii na świecie nie jest jednolita. Na przykład w Japonii galaktozemia występuje niezwykle rzadko. Do tej pory największy odsetek noworodków z tą patologią odnotowano wśród populacji koczowniczych ludów Irlandii (irlandzkich Cyganów). Uważa się, że okoliczność ta jest spowodowana częstymi blisko spokrewnionymi krzyżowaniami w obrębie plemion (chów wsobny).

Objawy

Galaktozemia objawia się w pierwszych dniach i tygodniach życia ciężką żółtaczką, powiększeniem wątroby, wymiotami, odmową jedzenia, utratą masy ciała, objawami neurologicznymi (drgawki, oczopląs (mimowolne ruchy gałek ocznych), niedociśnieniem mięśniowym; później opóźnieniem rozwoju fizycznego i neuropsychicznego dochodzi do zaćmy.

Nasilenie choroby może się znacznie różnić; czasami jedynym objawem galaktozemii jest zaćma lub nietolerancja mleka. Klasyczna galaktozemia często zagraża życiu. Jeden z wariantów choroby - postać Duarte - przebiega bezobjawowo, chociaż odnotowano u takich osób skłonność do przewlekłych chorób wątroby.

W badaniu laboratoryjnym we krwi oznacza się galaktozę, której zawartość może osiągnąć 0,8 g / l; specjalne metody (chromatografia) mogą wykryć galaktozę w moczu. Aktywność enzymów w erytrocytach jest znacznie zmniejszona lub niewykryta, zawartość enzymów wzrasta 10-20 razy w porównaniu z normą. W obecności żółtaczki wzrasta zawartość zarówno bezpośredniej (diglukuronidu), jak i pośredniej (wolnej) bilirubiny.

Charakterystyczne są również inne biochemiczne objawy uszkodzenia wątroby (hipoproteinemia, hipoalbuminemia, pozytywne testy na naruszenie koloidalnej stabilności białek). Znacznie obniżona odporność na infekcje. Być może manifestacja skazy krwotocznej spowodowana zmniejszeniem funkcji syntezy białek wątroby i zmniejszeniem liczby płytek krwi - wybroczynami.

Rozpoznanie galaktozemii

Aby zmniejszyć ryzyko powikłań, bardzo ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie galaktozemii. Obecnie w wielu szpitalach położniczych wszystkie noworodki są zobowiązane do wykonania analizy w kierunku galaktozemii (badanie przesiewowe).

Laboratoryjne metody diagnozowania galaktozemii sprowadzają się głównie do wykrywania podwyższonego poziomu galaktozy w moczu i krwi. Pomaga w ustaleniu prawidłowej diagnozy poprzez wykonanie testu absorpcji D-ksylozy oraz testów obciążenia galaktozą i glukozą. Niewątpliwym potwierdzeniem obecności galaktozemii u pacjenta są badania genetyczne, za pomocą których lekarze identyfikują zmutowany gen odpowiedzialny za rozwój choroby.

Nieswoiste testy laboratoryjne galaktozemii obejmują biochemiczne badanie krwi i pełną analizę moczu. Metody te pozwalają określić przebieg choroby oraz stopień uszkodzenia narządów wewnętrznych. W tym samym celu szeroko stosowane są instrumentalne metody diagnostyczne (elektroencefalografia, badanie soczewki oka lampą szczelinową, ultrasonografia narządów jamy brzusznej, biopsja wątroby).

Leczenie galaktozemii

Główną rolę w leczeniu galaktozemii odgrywa terapia dietetyczna. Specyfika żywienia polega na dożywotnim wykluczeniu z diety produktów zawierających laktozę i galaktozę: wszelkiego mleka (damskiego, krowiego, koziego, dla niemowląt, niskolaktozowego itp.), wszystkich produktów mlecznych, pieczywa, ciastek , kiełbasy, słodycze, margaryny itp. W przypadku galaktozemii zabronione jest stosowanie produktów roślinnych i zwierzęcych zawierających potencjalne źródła galaktozy - galaktozydy (rośliny strączkowe, soja) i nukleoproteiny (nerki, wątroba, jaja itp.).

Dzieciom cierpiącym na galaktozemię podawane są specjalne mieszanki na bazie izolatu białka sojowego, hydrolizatu kazeiny, syntetycznych aminokwasów oraz mieszanek mlecznych bez laktozy z przewagą kazeiny. Od 4 miesiąca życia wprowadza się soki owocowe i jagodowe; od 4,5 miesiąca - przecier owocowy; od 5 miesięcy - przecier warzywny; od 5,5 miesiąca - bezmleczne płatki zbożowe z mąki kukurydzianej, gryczanej lub ryżowej rozcieńczone specjalistyczną mieszanką; od 6 miesiąca życia - mięsne pokarmy uzupełniające na bazie mięsa króliczego, kurczaka, indyka, wołowiny; od 8 miesięcy - rybki. Pokarmy na bazie fruktozy są alternatywnym źródłem węglowodanów dla pacjentów z galaktozemią.

Ze względów medycznych w ciężkich przypadkach galaktozemii przepisywane są transfuzje krwi, częściowe transfuzje krwi i infuzje osocza. Wśród leków do leczenia można przepisać orotan potasu, ATP, kokarboksylazę, witaminy z grupy B.

Prognoza

Rozpoczęcie leczenia w pierwszych dniach życia pozwala uniknąć rozwoju marskości wątroby, upośledzenia umysłowego i zaćmy. Jeśli terapia zostanie rozpoczęta w późniejszym terminie i doszło do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego i wątroby, postęp choroby ulega spowolnieniu. Ciężkie formy galaktozemii mogą być śmiertelne.

Dzieci z galaktozemią otrzymują grupę niepełnosprawności i są dożywotnio zarejestrowane u pediatry, genetyka, dietetyka, okulisty i neurologa.

Zapobieganie

Profilaktyka choroby polega na ocenie prawdopodobieństwa jej wystąpienia u dziecka oraz wczesnej diagnostyce. W tym celu przeprowadzają:

• identyfikacja rodzin o wysokim ryzyku patologii;
• przesiewowe metody badania noworodków;
• wczesne przejście na karmienie bezmleczne w przypadku wykrycia choroby;
• poradnictwo medyczno-genetyczne dla rodzin z pacjentami z galaktozemią;
• ograniczenie stosowania produktów mlecznych do kobiet w ciąży z grupy ryzyka.

Choroba taka jak galaktozemia u noworodków jest niezwykle rzadka. Taka choroba może zagrozić życiu dziecka i odbija się na całym jego późniejszym życiu. Aby się go pozbyć, nie pomoże żaden lek, dlatego trzeba wiedzieć, jak sobie z takim problemem poradzić.

Objawy i istota problemu

Na początku galaktozemia może nie być oczywista. Nowi rodzice, a nawet lekarze mogą po prostu nie zauważyć jego rozwoju. Jednak po kilku dniach objawy stają się widoczne. Faktem jest, że głównym pokarmem noworodka jest mleko i produkty zawierające mleko. Zawierają substancję zwaną galaktozą. W obecności tej choroby galaktoza u noworodka nie jest wchłaniana przez organizm i stopniowo się gromadzi, co prowadzi do poważnych zmian.

Najbardziej charakterystyczne objawy galaktozemii wyrażają się następująco:

• nudności i wymioty po karmieniu;
• częsta biegunka;
• apatyczny stan dziecka;
• obrzęk;
• zmętnienie soczewki oka;
• powiększenie wątroby;
• wodobrzusze;
• żółtaczka;
• konwulsje;
• przewzbudzenie.

Często nadmierna nadwaga po urodzeniu wskazuje na potencjalne ryzyko rozwoju galaktozemii. Jeśli dziecko waży więcej niż 5 kg, najprawdopodobniej ma pewne problemy zdrowotne. Wiarygodność diagnozy można zweryfikować tylko poprzez przejście specjalnych testów.

Powoduje

Rzeczywiste pytanie: co prowokuje rozwój galaktozemii? Początkowe przyczyny takiego niepowodzenia do dziś pozostają nie do końca poznane. Głównym czynnikiem odpowiedzialnym za rozwój choroby jest dziedziczność. Galaktozemia charakteryzuje się genetyczną predyspozycją do jej występowania. Jednocześnie obserwuje się bardzo ciekawe zjawisko: zdrowi rodzice mogą mieć zdrowe dzieci, ale wnuki nagle wykazują oznaki upośledzonego wchłaniania galaktozy.

Istota problemu polega na tym, że aktywną fazę galaktozemii w masie można zaobserwować tylko u tych dzieci, które otrzymały od rodziców oba chromosomy tzw. zmutowanego genu. Jeśli ten ostatni nie zostanie całkowicie przekazany dziecku, najprawdopodobniej będzie zdrowy i nawet nie zgadnie, że jest nosicielem genów tego zaburzenia. Choroba może ujawnić się dopiero po kilku pokoleniach, dlatego jest tak rzadka.

Ryzyka

W przypadku dzieci z galaktozemią wymagane są specjalne warunki. W przypadku braku leczenia i nieprzestrzegania zasad prawidłowego żywienia, ich zdrowiu i życiu zagraża poważne zagrożenie. Aby zrozumieć stopień ryzyka i uświadomić sobie wszystkie potencjalne zagrożenia, warto zwrócić uwagę na najczęstsze problemy w takich przypadkach:

• marskość wątroby;
• upośledzenie umysłowe;
• posocznica;
• zaćma;
• zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego;
• naruszenie przewodu pokarmowego;
• gromadzenie się płynu w narządach i jamie brzusznej.

Na tle takich zaburzeń i wraz z ich postępem utrzymanie normalnego funkcjonowania wszystkich układów organizmu staje się po prostu niemożliwe. W rezultacie, przy braku środków reagowania, przypadki śmierci nie należą do rzadkości, w większym stopniu z powodu rozwoju sepsy.

W przypadku galaktozemii u niemowląt, jeśli nie jest odpowiednio leczona, niektóre narządy mogą cierpieć

Diagnostyka

Aby określić obecność galaktozemii w czasie, lekarze przebywający jeszcze w szpitalu położniczym są zobowiązani do przeprowadzenia specjalnej rutynowej analizy. Podobnie jak w większości innych przypadków opiera się na badaniu próbki krwi pobranej od noworodka z pięty w 4. dobie życia.

Po dokładnych badaniach możliwe jest wykrycie zwiększonej zawartości galaktozy. Pośrednim znakiem wskazującym na możliwą obecność takiego problemu jest niska zawartość cukru. Potencjalne ryzyko można również określić na podstawie własnych obserwacji zachowania dziecka, na podstawie opisanych powyżej objawów. Ponadto wygląd dziecka, w szczególności obrzęk i niezdrowy kolor skóry, również wskazuje na galaktozemię.

Metoda leczenia

Główną kwestią, która niepokoi rodziców dzieci, które niestety borykają się z takim problemem, jest leczenie galaktozemii. Na tym polega złożoność sytuacji. W rzeczywistości ta choroba nie jest podatna na kardynalne leczenie. Ponieważ problem jest ukryty na poziomie genetycznym, człowiek będzie musiał znosić jego obecność od urodzenia do ostatnich dni i dostosowywać się do specjalnych potrzeb swojego organizmu. Innymi słowy, wymagana jest specjalna dieta, której trzeba będzie przestrzegać przez całe życie.

W przypadku galaktozemii u dziecka rodzice muszą ściśle przestrzegać diety przepisanej przez lekarza. W przeciwnym razie nie da się uniknąć przykrych konsekwencji.

Dla noworodka karmienie piersią staje się tabu, od którego zależy życie i rozwój dziecka. Ważne jest również wykluczenie różnych preparatów mlecznych do sztucznego karmienia. W przeciwieństwie do niedoboru laktazy, galaktozemia jest poważniejszym zaburzeniem. W takim przypadku musisz całkowicie wykluczyć z diety wszystkie pokarmy zawierające galaktozę. Dotyczy to substytutów mleka bez laktozy.

W przyszłości dziecko nie będzie mogło również spożywać nabiału, masła i margaryny oraz wszystkich tych produktów, które mogą zawierać ich śladowe ilości. Innymi słowy, na zawsze będziesz musiał zrezygnować z pieczenia, wyrobów wędliniarskich, większości słodyczy itp. Problem polega na tym, że podczas produkcji produktów spożywczych niektóre z nich mogą zawierać śladowe ilości mleka ze względu na specyfikę technologii. Małe dawki galaktozy w późniejszym życiu nie wyrządzą większych szkód, jeśli ten wypadek nie zostanie wprowadzony na stałe.

Co może zastąpić nabiał? W przypadku noworodka rozwiązaniem może być spożywanie wody ze skrobią kukurydzianą, mlekiem migdałowym, produktami sojowymi i podobnymi pokarmami. W miarę wzrostu dziecka konieczne jest dostosowanie diety i stopniowe wprowadzanie różnych pożywnych płatków przygotowywanych wyłącznie na wodzie. Witaminy zawarte w mleku i podobnych produktach można ekstrahować z innych dostępnych do spożycia produktów spożywczych: owoców, warzyw, jaj, a także dań rybnych i mięsnych, olejów roślinnych itp.

Nie bój się i nie zniechęcaj, jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano galaktozemię. Wszystko, co jest potrzebne w tym przypadku, to przestrzeganie odpowiedniej diety. Oczywiście nie będzie mógł w przyszłości cieszyć się wszystkimi kulinarnymi rozkoszami, ale to wcale nie oznacza, że ​​można położyć kres życiu, ponieważ przy odpowiednim trybie życia dziecko będzie się rozwijać całkiem naturalnie iw pełni. Następnie taka dieta stanie się nawykiem, a osoba po prostu nie zauważy takiego braku ciała.

Galaktozemia jest chorobą dziedziczną. Chociaż patologia jest dość rzadka, wszystkie noworodki są badane pod kątem galaktozemii, ponieważ czasami choroba przebiega bezobjawowo. Nieleczone u noworodków szybko rozwijają się powikłania prowadzące do poważnych konsekwencji, dlatego tak ważne jest jak najwcześniejsze zdiagnozowanie choroby.

Niebezpieczeństwo galaktozemii polega na tym, że w początkowych stadiach może przebiegać bezobjawowo, dlatego nawet w szpitalu położniczym dziecko otrzymuje wszystkie niezbędne testy, aby wykluczyć patologię

Co to jest galaktozemia i co ją powoduje?

Galaktozemia jest chorobą genetyczną, której istotą jest niezdolność specjalnych enzymów do przekształcania galaktozy w glukozę. Z powodu nieprawidłowego działania mechanizmu wchłaniania galaktozy gromadzi się ona w organizmie, co prowadzi do negatywnych konsekwencji dla zdrowia dziecka. W naszych czasach częstość występowania choroby wynosi 1 chore dziecko na 60 000 zdrowych.

Galaktozemia jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, to znaczy, gdy dziecko otrzymuje wadliwy gen od obojga rodziców jednocześnie. Jeśli zdrowy gen zostanie otrzymany od jednego rodzica, ale nie od drugiego, dziecko stanie się nosicielem tej choroby, ale jednocześnie będzie zdrowe. Tylko w ten sposób choroba jest przenoszona.

Galaktoza jest częścią cukru mlecznego (laktozy), który dostaje się do organizmu człowieka wraz z pożywieniem. Normalnie pod wpływem enzymów rozkładany jest na cukry proste i wchłaniany przez organizm (polecamy poczytać:). Jeśli ten mechanizm zostanie naruszony, galaktoza gromadzi się w tkankach organizmu i ma negatywny wpływ na ośrodkowy układ nerwowy, wątrobę i soczewkę oka.

Objawy u dziecka o różnym stopniu nasilenia choroby

W związku z tym, że jedynym pokarmem noworodka jest mleko matki lub mleko modyfikowane, do organizmu dostaje się duża ilość laktozy, więc chorobę można podejrzewać już kilka dni po urodzeniu dziecka.

Jednym z pierwszych objawów galaktozemii może być wyraźne zażółcenie skóry, powiększona wątroba, drgawki, obniżone napięcie mięśniowe i wymioty po karmieniu. W późniejszych stadiach choroby rozwija się zaćma oczu, dziecko pozostaje w tyle zarówno w rozwoju fizycznym, jak i psychicznym.

W zależności od ciężkości choroby objawy kliniczne mogą się różnić, czasami patologia u dzieci przebiega bezobjawowo (galaktozemia Duarte). Istnieją trzy stopnie przebiegu choroby:

• Łagodny stopień - objawia się odmową karmienia piersią przez dziecko, wymiotami, utratą masy ciała. W przyszłości dziecko słabo się rozwija, pojawia się zaćma, zaburzenie przewodu pokarmowego lub przewlekła choroba wątroby. Objawy mogą występować pojedynczo lub mieć niewyraźny przebieg. W przypadku galaktozemii Duarte brak enzymów określa się tylko w laboratorium.
• Średni stopień - powyższe objawy są bardziej wyraźne, może również wystąpić zażółcenie skóry i twardówki, powiększenie wątroby, niedokrwistość, krzywica.
• Ciężki stopień - patologia objawia się we wczesnym okresie noworodkowym po kilku dniach karmienia dziecka mlekiem matki lub mieszanką. Charakterystycznymi objawami są: wymioty po karmieniu, częste wodniste stolce, drgawki, ciężka żółtaczka, wygaszenie odruchów, wysypki krwotoczne (spowodowane upośledzoną krzepliwością krwi). W badaniu krwi obserwuje się spadek poziomu glukozy. Bez szybkiego leczenia, do 1-2 miesiąca życia, u dziecka rozwija się poważne niedożywienie, zaćma w obu oczach, niewydolność nerek i wątroby, w wyniku której dziecko może umrzeć.

Galaktozemia objawia się odmową karmienia piersią i wymiotami po karmieniu.

Rozpoznanie choroby

Badanie na galaktozemię przeprowadza się u wszystkich dzieci w szpitalu położniczym, dzieci urodzone o czasie - 3-5 dni po urodzeniu, wcześniaki - 6-10 dni. Krew włośniczkowa (z pięty dziecka) jest nakładana na specjalną papierową formę, suszona i wysyłana do laboratorium genetycznego. Jeśli zgodnie z wynikami analizy istnieje podejrzenie choroby, dziecko otrzymuje dodatkowe badanie. Jeśli w badaniu krwi w kierunku galaktozemii wykryty zostanie podwyższony poziom galaktozy lub niewystarczająca zawartość enzymu ją rozkładającego, diagnoza jest potwierdzona.

Czasami lekarz przepisuje badanie moczu w celu określenia poziomu galaktozy i badanie krwi po obciążeniu organizmu galaktozą i glukozą. Aby ocenić stan narządów wewnętrznych, konieczne jest wykonanie ogólnego i biochemicznego badania krwi, a także ogólnego badania moczu.

Dziecko jest koniecznie wysyłane na konsultację z genetykiem, neurologiem, okulistą. W razie potrzeby dzieci poddawane są badaniu elektroencefalograficznemu, USG narządów wewnętrznych, biomikroskopii oczu, biopsji tkanki wątroby.

Metody leczenia

Obecnie galaktozemii nie da się całkowicie wyleczyć, ale możliwe jest powstrzymanie jej negatywnego wpływu na organizm poprzez przestrzeganie diety przez całe życie.

Gdy zaatakowane są narządy i układy organizmu, stosuje się objawowe leczenie farmakologiczne. Dziecko z rozpoznaną galaktozemią należy od najmłodszych lat uczyć, jakie pokarmy można, a jakich nie wolno jeść.

Specyfika żywienia dzieci

Główną metodą leczenia i utrzymania prawidłowego funkcjonowania organizmu jest przestrzeganie diety bezlaktozowej i bezgalaktozowej. Noworodek przechodzi na karmienie mieszankami zawierającymi mleko sojowe.

Chorym dzieciom zabrania się dożywotnio spożywania pokarmów zawierających laktozę i galaktozę - mleka i przetworów z kwaśnego mleka, ciastek, słodyczy i wszelkich innych pokarmów zawierających cukier mleczny. Zakazane są również pochodne galaktozy - nukleoproteiny i galaktozydy występujące w roślinach strączkowych, wątrobie, jajach i niektórych innych produktach. Lekarz prowadzący szczegółowo poinformuje rodziców o zasadach żywienia w przypadku galaktozemii.

Leczenie

Aby poprawić procesy metaboliczne, lekarz przepisze dziecku kurs kokarboksylazy, ororanu potasu, ATP i suplementów multiwitaminowych.

Alternatywne metody leczenia, a także różne nalewki i środki homeopatyczne do leczenia galaktozemii są niedopuszczalne, ponieważ mogą przyczynić się do pogorszenia stanu dziecka.

Jeśli wątroba jest uszkodzona, lekarz przepisze kurs hepatoprotektorów, jeśli stopień choroby jest ciężki, możliwa jest transfuzja krwi. W przypadku niedoboru wapnia (z powodu wykluczenia mleka) dziecku przepisuje się leki zawierające ten pierwiastek śladowy. Jeśli choroba doprowadziła do zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego, dziecko będzie musiało być leczone pod nadzorem neurologa.

Prognoza naprawy i działań zapobiegawczych

Przy wczesnej diagnozie i przestrzeganiu wszystkich zaleceń lekarza dziecko będzie mogło w pełni się rozwijać, aw przyszłości pod względem rozwoju psychicznego i fizycznego nie będzie odbiegać od swoich rówieśników. Jeśli choroba zostanie wykryta w późniejszym okresie, mogą rozwinąć się problemy z ośrodkowym układem nerwowym (oligofrenia, opóźnienie rozwoju, padaczka), wzrokiem, wątrobą, nerkami i innymi narządami. W ciężkich postaciach iw zaawansowanych stadiach galaktozemii możliwy jest śmiertelny wynik.

Rodzice mający krewnych pacjentek z galaktozemią powinni przed planowaniem ciąży skonsultować się z genetykiem. Należy również zauważyć, że blisko spokrewnione małżeństwa zwiększają ryzyko wystąpienia u dziecka wrodzonych patologii, w tym galaktozemii.

Wielu rodziców martwi się, dlaczego ich nowonarodzone dzieci często plują, odmawiają jedzenia i zachowują się. Czasami w takich przypadkach lekarze diagnozują dziecko z galaktozemią. Co to jest? Jak poważna jest ta choroba? Co to spowodowało? Jak to leczyć? W naszym artykule postaramy się odpowiedzieć na wszystkie te pytania.

Galaktozemia - co to jest?

Choroba ta charakteryzuje się naruszeniem normalnego procesu metabolizmu węglowodanów. Polega na braku przemiany galaktozy w glukozę z powodu mutacji odpowiedzialnego za to genu. Galaktozemia u dzieci występuje bardzo rzadko. Tak więc na 50 000 przypadków jest tylko jeden z tą diagnozą. Ze względu na to, że organizm dziecka nie może wykorzystywać galaktozy, ma to wpływ na układ nerwowy, wzrokowy i pokarmowy.

Choroba została po raz pierwszy zdiagnozowana i opisana w 1908 roku. Dziecko cierpiało z powodu ciężkiego niedożywienia. Po tym, jak zrezygnowali z karmienia mlekiem, zniknęła galaktozemia, której objawy wywoływały u dziecka duży niepokój.

Przyczyny choroby

Główną przyczyną galaktozemii jest mutacja genu. Ta choroba odnosi się do wrodzonych chorób z autosomalnym recesywnym typem dziedziczenia. Tak więc galaktozemia u noworodków pojawia się, gdy dziecko dziedziczy dwie kopie zmutowanego genu od ojca i matki.

Osoby, które mają tę wadę u siebie, mogą cierpieć na tę chorobę, która występuje zarówno w postaci ciężkiej, jak i łagodnej. Galaktoza dostaje się do organizmu człowieka razem z cukrem mlecznym zawartym w pożywieniu. U osób cierpiących na tę chorobę przemiana galaktozy w glukozę jest niepełna. Pozostałości gromadzą się w tkankach narządów i we krwi. Jest to bardzo szkodliwe, ponieważ są toksyczne dla wątroby, soczewki oka i układu nerwowego.

Galaktozemia: objawy u noworodków

Istnieją trzy rodzaje chorób: klasyczna, murzyńska i „Duarte”. Ten ostatni charakteryzuje się brakiem jakichkolwiek znaków.

Zasadniczo przy tej chorobie występuje nietolerancja produktów mlecznych i kwaśnych, uszkodzenie nerek, oczu i wątroby, silne wyczerpanie, aż do anoreksji, opóźnienie rozwoju umysłowego i motorycznego.

Objawy choroby pojawiają się niemal natychmiast po urodzeniu dziecka. Pod wieloma względami objawy zależą od charakteru przebiegu choroby.

Oznaki ciężkiej choroby

Objawy galaktozemii pojawiają się po spróbowaniu przez dziecko mleka modyfikowanego lub mleka matki.

Ten stopień choroby jest najczęściej charakterystyczny dla niemowląt o masie ciała powyżej 5 kg i objawów żółtaczki noworodkowej. Ponadto u tych dzieci występuje spadek poziomu cukru we krwi i drgawki. Dziecko obficie beka po każdym karmieniu. Jego stolce są wodniste, a na skutek niedoboru czynników krzepnięcia krwi na skórze pojawiają się krwotoki.

Kiedy dziecko osiąga wiek 2 miesięcy, dochodzą objawy takie jak obustronna zaćma, niewydolność nerek i niedożywienie z powodu odmowy jedzenia przez dziecko.

W wieku 3 miesięcy (w przypadku braku odpowiedniego leczenia) do wcześniej opisanych objawów dołącza się marskość wątroby, hepatosplenomegalia, wodobrzusze oraz opóźniony rozwój umysłowy i ruchowy.

Przy tym stopniu galaktozemii u dziecka rozwija się ciężka niewydolność wątroby i nerek, dołączają się infekcje i obserwuje się ciężkie niedożywienie. W takim przypadku, jeśli diagnoza choroby nie zostanie przeprowadzona na czas, możliwy jest śmiertelny wynik.

Jakie są objawy łagodnej choroby?

Z reguły w takiej sytuacji noworodek wymiotuje po karmieniu lub wypiciu mieszanki. Pediatra wizualnie i na podstawie wyników USG może zdiagnozować powiększoną wątrobę. U dziecka występuje również żółtaczka i anemia. Inne objawy umiarkowanej ciężkości galaktozemii obejmują zaćmę i opóźniony rozwój motoryczny i umysłowy.

Oczywiście w tym przypadku objawy są znacznie łatwiejsze. Ale niezależnie od ciężkości choroby, należy ją wykryć i leczyć. W przeciwnym razie możliwe są poważne komplikacje ze zdrowiem dziecka.

Łagodna galaktozemia

Ta postać choroby może wystąpić bez żadnych objawów. Możesz dowiedzieć się o jego obecności, przechodząc testy na niezbędne enzymy.

Również przy łagodnym stopniu galaktozemii występuje niestrawność i zaćma.

Główne objawy tej postaci choroby to odmowa karmienia piersią przez dziecko, pomimo tego, że jest głodny, ma niewielką wagę i wzrost. Towarzyszą im wymioty po spożyciu mleka i opóźniony rozwój mowy. Z tego powodu, przy przedwczesnym leczeniu, powstają przewlekłe choroby wątroby.

Jakie są możliwe komplikacje?

W przypadku braku terapii możliwe są poważne konsekwencje galaktozemii:

• Posocznica. Ten rodzaj powikłań obserwuje się u niemowląt. Bardzo śmiercionośne.
• Oligofrenia.
• Zespół wyczerpania jajników.
• Marskość wątroby.
• pierwotny brak miesiączki.
• Alalia motoryczna.
• Krwotok w ciele szklistym oka.

Tych powikłań można uniknąć, jeśli w przypadku podejrzenia choroby natychmiast skontaktujesz się ze specjalistą i uzyskasz odpowiednie leczenie. Pamiętaj, zdrowie ciała dziecka jest w twoich rękach.

Jak przeprowadzana jest diagnoza?

Aby uniknąć poważnych konsekwencji choroby, należy wykonać badanie w kierunku galaktozemii. Możliwe jest zdiagnozowanie choroby, gdy płód jest jeszcze w łonie matki. W takim przypadku pobierana jest analiza płynu owodniowego lub wykonywana jest biopsja kosmówki.

Badania przesiewowe w kierunku choroby przeprowadza się dla absolutnie wszystkich noworodków. Tak więc w przypadku dzieci urodzonych w terminie odbywa się to czwartego dnia, a w przypadku wcześniaków - dziesiątego. Do analizy pobierana jest krew kapilarna, którą nakłada się na bibułę filtracyjną. Analiza dostarczana jest do laboratorium genetycznego w postaci suchej plamki.

Jeśli nagle, w wyniku badań przesiewowych, pojawią się podejrzenia zespołu galaktozemii, wówczas przeprowadzana jest druga diagnoza w celu potwierdzenia lub obalenia diagnozy. Jeśli wynik jest pozytywny, analiza powinna wykazać wysoki poziom galaktozy lub minimalny poziom enzymu ją rozkładającego.

Istnieją inne metody diagnostyczne. Czasami więc w placówce medycznej specjaliści zbierają mocz w celu zbadania w nim poziomu galaktozy. Ponadto pobiera się od dziecka badanie krwi po załadowaniu go glukozą.

Noworodki z potwierdzonym rozpoznaniem poddawane są badaniu elektroencefalograficznemu, biopsji punkcyjnej wątroby oraz USG jamy brzusznej. Aby określić stopień uszkodzenia narządów wewnętrznych, pobiera się ogólną próbkę krwi i moczu. W przypadku potwierdzenia wstępnego rozpoznania należy zasięgnąć konsultacji u specjalistów, takich jak genetyk, okulista dziecięcy, neurolog.

Istnieje inna choroba, która ma podobne objawy. Nazywa się to fenyloketonurią. Galaktozemia ma jedną kluczową różnicę w stosunku do niej, a mianowicie jest dziedziczona, to znaczy wrodzona. W przypadku fenyloketonurii dziecko rodzi się zdrowe. Ponadto należy odróżnić galaktozemię od takich chorób, jak zapalenie wątroby i mukowiscydoza, żółtaczka hemolityczna noworodków i cukrzyca.

Jakie są cechy żywieniowe dzieci z tym rozpoznaniem?

W przypadku galaktozemii objawy u noworodków potwierdzone wynikami badań wymagają starannego leczenia. To ostatnie to prawidłowe odżywianie dziecka. Produkty mleczne są wykluczone z diety dziecka na całe życie.

Noworodki karmione piersią są przenoszone na sztuczne. Istnieją mieszanki, które zawierają tylko syntetyczne aminokwasy lub Należą do nich produkty Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Specjalistyczne mieszanki są wprowadzane stopniowo. Jednocześnie za każdym razem zmniejsza się ilość mleka matki. Gdy tylko dziecko będzie gotowe do wprowadzenia pokarmów uzupełniających, należy również zachować ostrożność. Nie należy podawać dziecku roślin strączkowych i produktów zawierających mleko.

Dzieci z wrodzoną galaktozemią mogą pić soki, puree owocowo-warzywne, żółtko jajka, ryby, olej roślinny. Surowo zabrania się używania owsianki mlecznej, twarogu, produktów z kwaśnego mleka i masła.

Dzieci, które ukończyły rok, również muszą przestrzegać powyższej diety. Ponadto osoby cierpiące na galaktozemię powinny wykluczyć z diety produkty zawierające galaktozę: szpinak, kakao i orzechy, fasolę, fasolę, soczewicę. Niektóre pokarmy pochodzenia zwierzęcego są również przeciwwskazane: kiełbasa wątrobiana, wątróbka i pasztet.

Leczenie choroby za pomocą leków

Odpowiedzieliśmy na pytanie, galaktozemia, co to jest. Konieczne jest leczenie go nie tylko dietą, ale także lekami. W zależności od ciężkości choroby niemowlętom można przepisać szereg leków pełniących funkcję wspomagającą.

Aby poprawić procesy metaboliczne, przepisuje się witaminy i lek "Orotan potasu". Preparaty wapnia są również przepisywane, ponieważ organizmowi dziecka brakuje tego pierwiastka śladowego, ponieważ w diecie dziecka nie ma produktów mlecznych. Ponadto przepisywane są przeciwutleniacze, leki naczyniowe i hepatoprotektory. W przypadkach, gdy wątroba nie jest w stanie syntetyzować czynników krzepnięcia krwi, wykonuje się wymienną transfuzję krwi.

Prognozy

W przypadku rozpoznania choroby we wczesnych stadiach, prawidłowego leczenia i ścisłego przestrzegania diety można uniknąć rozwoju powikłań, takich jak zaćma, marskość wątroby i upośledzenie umysłowe. Jeśli terapia zostanie rozpoczęta późno, po porażce ośrodkowego układu nerwowego, wówczas celem leczenia będzie jedynie spowolnienie rozwoju choroby. Niestety, ciężkie stopnie galaktozemii mogą być śmiertelne.

Dziecko, którego diagnoza zostanie potwierdzona, otrzymuje grupę niepełnosprawności. Przez całe życie był też zarejestrowany u takich specjalistów jak genetyk, pediatra, neurolog, okulista.

Czy można uniknąć choroby?

Odpowiadając na pytanie, co to jest galaktozemia, wyjaśniliśmy, że jest to dość rzadka choroba, która podobnie jak inne dolegliwości wymaga profilaktyki. Polegają one na wczesnej diagnostyce i ocenie prawdopodobieństwa wystąpienia galaktozemii u dziecka.

Aby to zrobić, zidentyfikuj rodziny, w których istnieje wysokie ryzyko tej choroby. Noworodki są badane w szpitalu położniczym. Odbywa się to w celu uniknięcia późniejszych komplikacji. W przypadku wykrycia choroby następuje wczesne przejście na sztuczne karmienie. Dla rodzin, w których są chorzy na to schorzenie, przeprowadzane jest medyczne poradnictwo genetyczne.

Kobiety w ciąży znajdujące się w grupie ryzyka powinny ograniczyć spożycie nabiału i produktów z kwaśnego mleka.

Pamiętaj: wczesna diagnoza, wczesne leczenie, odpowiednia dieta, przestrzeganie diety zapewni Twojemu dziecku zdrowie i dobrą przyszłość.