În așteptarea celui mai interesant eveniment din viața ei - nașterea iubitului ei copil, viitoarea mamă este supusă periodic la diverse studii.

Și aproape imediat după naștere, bebelușului i se fac o serie de teste pentru a determina patologiile. Nu întotdeauna viitorii părinți înțeleg necesitatea unor astfel de teste.

Cu toate acestea, dacă sunt neglijate, este posibil ca bolile grave să nu fie detectate în timp util, dintre care una este galactozemia la nou-născuți, ale cărei simptome sunt clasificate în trei grade de severitate.

Galactozemia este o boală genetică care constă în incapacitatea organismului de a transforma galactoza în glucoză din cauza unei defecțiuni a enzimei responsabile de procesarea acesteia.

Galactoza este cea mai simplă formă de zahăr (carbohidrați). Sub influența unei anumite enzime, se transformă într-o altă formă de zahăr - glucoza, care este o sursă indispensabilă de energie.

Dacă nu există o conversie a galactozei, atunci aceasta începe să se acumuleze în organism și provoacă otrăvire. O astfel de boală este extrem de rară, un caz la cincizeci de mii de nou-născuți.

În prezent, nu există un remediu pentru galactozemie.

Simptomele galactozemiei

Indiferent de formă, boala se caracterizează prin caracteristici comune:

• greață, vărsături după hrănire, diaree;
• icter;
• mărirea ficatului, rinichilor;
• o stare de supraexcitare sau, dimpotrivă, letargie;
• umflare;
• întunecarea lentilelor ochilor;
• convulsii.

După severitatea simptomelor, există: forme uşoare, moderate şi severe de galactozemie.

Galactozemie ușoară

Această formă este diagnosticată, de regulă, întâmplător.

Singurele simptome sunt vărsăturile după alăptare și refuzul bebelușului de a alăpta sau de biberonul cu lapte praf.

Prin urmare, ar trebui să acordați atenție acestui comportament al bebelușului și asigurați-vă că îl informați pe pediatru.

În viitor, există o întârziere fizică a copilului (în înălțime, greutate), o întârziere în dezvoltarea vorbirii.

Un grad ușor de galactozemie este corectat prin dietă. Laptele și produsele lactate sunt bogate în galactoză, așa că este necesar să excludem complet aportul lor în organism. Bebelușului i se administrează o formulă fără lactate. Există diferite tipuri de aceste amestecuri. Se pot baza pe izolat de proteine ​​din soia, hidrolizat de cazeină, aminoacizi sintetici. Toți marii producători de alimente pentru copii trebuie să producă formule fără lactoză, în care lactoza (zahărul din lapte) este practic absentă. Datorită varietatii de alimente pentru copii, alegerea amestecului trebuie dictată de medic pe baza caracteristicilor individuale ale bebelușului și a evoluției bolii.

Alimentele complementare sunt introduse acestor copii cât mai devreme pentru a compensa deficitul de vitamine și oligoelemente necesare dezvoltării depline. De la patru luni, sucurile de fructe și legume, cerealele pe apă sunt introduse în alimentația copilului. De la șase luni și bulion de carne.

Trebuie urmată o dietă fără lactate până când copilul împlinește vârsta de cinci ani. În plus, este posibilă compensarea parțială pentru funcționarea incorectă a enzimelor. Dieta este ajustată de medic.

Gradul mediu de galactozemie

Se manifestă cu aceleași simptome ca un grad ușor, prin regurgitare abundentă, vărsături după hrănire cu lapte matern sau formulă, refuzul bebelușului de a alăpta, scădere în greutate și diaree.

Cursul bolii este complicat de adăugarea icterului, care afectează culoarea pielii, sclera.

Adesea există o creștere a ficatului, a splinei.

Pe lângă faptul că rămâne în urmă față de copil în ceea ce privește greutatea și înălțimea, boala contribuie la retardul mintal. Pentru a corecta sănătatea bebelușului, este necesară o dietă strictă fără lactate, precum și tratamentul complicațiilor cauzate de galactozemie. Odată cu vârsta, este posibilă și îmbunătățirea stării de sănătate, în urma căreia dieta este ajustată de către medic.

Grad sever de galactozemie

Galactozemia severă afectează organele abdominale, ochii, afectează sistemul nervos central.

Semnele bolii în acest caz sunt monitorizate încă din primele zile de viață ale copilului.

Starea bebelușului este letargică sau supraexcitată. Varsă după hrănire, este deranjat de colici, abdomen umflat, secreții abundente de flatus, diaree.

Nou-născut brusc. În primul rând, apar afectarea ficatului: apare icterul, ficatul crește în dimensiune.

Membranele mucoase și pielea copilului capătă o nuanță galbenă. Dacă nu luați măsuri, atunci insuficiența hepatică progresează rapid.În câteva luni, se dezvoltă ciroza - o boală ireversibilă în care celulele hepatice sunt distruse și înlocuite cu țesut conjunctiv dens.

Unul dintre simptomele unui grad sever al bolii este ascita - aceasta este acumularea de lichid în cavitatea abdominală. Acest lucru este dovedit de burtica umflată a copilului și greutatea mare la naștere. Greutatea bebelușului la naștere, mai mare de cinci kilograme, este un semn indirect care indică galactozemie. Un astfel de copil necesită o examinare amănunțită.

Procesele de coagulare a sângelui sunt perturbate, ceea ce provoacă hemoragii subcutanate și diverse sângerări (nazale, interne). Otrăvirea sângelui este una dintre consecințele grave ale bolii.

Până în a treia lună de viață se dezvoltă cataracta la ambii ochi. Însoțită de insuficiență renală.

Sistemul nervos este deteriorat, în urma căruia tonusul muscular slăbește, sunt posibile convulsii, copilul rămâne în urmă în dezvoltarea abilităților intelectuale și motorii.

Există o întârziere în dezvoltarea vorbirii, pronunția sunetelor obsesive este adesea prezentă, copilul poate confunda aranjarea silabelor într-un cuvânt.

Doar într-un sfert din cazuri copilul poate fi salvat, așa că măsurile trebuie luate imediat.

În primul rând, este necesar să eliminați laptele și amestecurile de lapte din alimentația bebelușului. O dietă strictă va trebui urmată pe viață. Este necesar să se excludă sursele potențiale de galactoză: dulciuri, alimente bogate în amidon, toate produsele pe bază de lapte, cârnați, organe, ouă, leguminoase.

Pentru a compensa deficiența de substanțe organice esențiale, minerale și oligoelemente, sunt prescrise vitamine, calciu, adenozin trifosfat - o sursă de energie, antioxidanți. Pentru a îmbunătăți procesele metabolice, este necesar să luați orotat de potasiu, cocarboxilază. De asemenea, ar trebui să luați hepatoprotectori, medicamente concepute pentru a proteja ficatul de leziuni.

Începeți imediat să tratați consecințele galactozemiei. În cazuri deosebit de severe, este necesară o transfuzie de sânge pentru a ajuta la reducerea toxinelor din organism.

Pacienții cu galactozemie sunt contraindicați în remediile homeopate, deoarece conțin lactoză.

Diagnosticul galactozemiei

Galactozemia poate fi detectată chiar și în perioada prenatală. Dacă viitoarea mamă a fost testată pentru prezența genei galactozemiei și știe despre existența acesteia, atunci se recomandă să ia lichid amniotic și să efectueze o serie de teste și studii.

În prima săptămână după naștere, se ia un capilar în maternitate, se aplică pe o hârtie specială.

Apoi, laboratorul examinează proba rezultată pentru a identifica patologii, inclusiv galactozemie.

Dacă se detectează un nivel ridicat de galactoză, atunci testul trebuie repetat. În continuare, medicul anunță diagnosticul.

Indicativ va fi un test de urină pentru conținutul de galactoză.

Pentru a determina conținutul cantitativ de galactoză, se efectuează o analiză a urinei și a serului sanguin. O astfel de analiză este utilă pentru compilarea dietei unui copil.

Când galactozemia este diagnosticată, este necesar să se efectueze studii pentru deteriorarea organelor interne și a ochilor.

Pentru asta trebuie să faci:

• Ecografia organelor abdominale;
• electroencefalografie;
• biomicroscopia;
• ecografie oculară;
• analiza generală și biochimică a sângelui.

În unele cazuri, este indicată o biopsie hepatică.

Pacienții diagnosticați cu galactozemie sunt forțați să fie observați de următorii specialiști în viitor: un neurolog, un nutriționist, un gastroenterolog, un oftalmolog, un hematolog.

Un copil cu un astfel de diagnostic va avea un grup de dizabilități. Cu toate acestea, prognoza evoluției bolii este pozitivă, deoarece odată cu vârsta crește activitatea altor enzime, care contribuie la eliminarea galactozei din organism.

Părinții al căror copil este diagnosticat cu galactozemie trebuie să viziteze un genetician atunci când își planifică următoarea sarcină, deoarece boala este ereditară.

Galactozemia este o boală foarte gravă. Când părinții aud diagnosticul unui medic, de obicei cad în disperare. Factorul timp joacă un rol important în dezvoltarea consecințelor severe.

Cu cât galactozemia este detectată mai devreme, cu atât este mai mare șansa de a salva viața copilului, precum și capacitatea de a bloca retardul mental și fizic. Prin urmare, nu puteți neglija vizita regulată la clinică, cerințele medicului. Galactozemia nu a fost încă vindecată. Dar o dietă strictă și punerea în aplicare a tuturor recomandărilor medicilor vă vor permite să duceți o viață plină de fericire.

Galactozemie - ce este, simptome și tratament

Galactozemia este o boală congenitală rară asociată cu metabolizarea deficitară a carbohidraților în organism, manifestată prin icter, scăderea zahărului din sânge, intoleranță la laptele matern, laptele artificial, anorexie, vărsături și care duce la ciroză hepatică, leziuni oculare (cataractă), retard psihomotorie. .

Testarea galactozemiei se efectuează pe toți nou-născuții. De asemenea, în plus, se pot prescrie următoarele: determinarea conținutului de galactoză în urină și sânge, teste de stres cu glucoză și galactoză, EEG, ecografie a cavității abdominale, testare genetică.

Tratamentul complex al galactozemiei constă în respectarea unei diete fără lactoză, care se prescrie încă din primele zile de viață.

Ce este?

Galactozemia este o boală ereditară, care se bazează pe o tulburare metabolică în modul de transformare a galactozei în glucoză (mutație a genei structurale responsabile de sinteza enzimei galactoza-1-fosfat uridiltransferaza).

Motive pentru dezvoltarea galactozemiei

În prezent, oamenii de știință au studiat deja cauzele apariției galactozemiei și toate acestea sunt luate în considerare la nivel genetic. Dacă într-un organism sănătos, atunci când se utilizează produse care conțin lactoză, procesele de descompunere a acestuia în carbohidrați au loc fără complicații și sunt normale, atunci la cei care suferă de galactozemie este adevărat invers. Ei suferă de disfuncția acestei enzime. Și, ca urmare, în corpul uman se acumulează numeroase toxine, care sunt capabile să distrugă organele vitale. Din această patologie se dezvoltă boli precum insuficiența renală, sunt afectate ovarele și creierul, se dezvoltă ciroza hepatică și cataracta.

În majoritatea genelor apar modificări semnificative, care controlează însuși procesul de formare a anumitor enzime. Pentru că doar ei descompun carbohidrații: galactoza și glucoza, atât de necesare organismului pentru a hrăni celulele. Din aceasta putem concluziona că singura cauză a galactozemiei este o galactoză-1-fosfat uridiltransferază alterată patologic. Gena care este responsabilă pentru funcționarea corectă a enzimei, în timpul mutațiilor, duce la apariția diferitelor tipuri de această boală. Acestea includ tipuri precum tipul negru al bolii, Duarte și clasicul.

Pentru prima dată, galactozemia a fost descrisă în 1917, dar la acel moment, oamenii de știință și medicii nu înțelegeau încă adevăratele cauze ale acestei patologii. Aproape 40 de ani mai târziu, în 1956, un grup de cercetători condus de omul de știință Herman Kelker a descoperit că galactozemia se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a metabolismului galactozei. Ulterior, odată cu apariția informațiilor despre relația dintre genetica umană și boli, a fost clarificată natura ereditară a bolii și au fost identificate genele responsabile pentru metabolismul normal al zaharurilor, inclusiv galactoza.

În prezent, incidența galactozemiei este de 1 pacient la 60.000 de nou-născuți. Este de remarcat faptul că, spre deosebire de o serie de alte boli genetice, frecvența de apariție a galactozemiei în lume nu este uniformă. De exemplu, în Japonia, galactozemia este extrem de rară. Până în prezent, cel mai mare procent de nou-născuți cu această patologie a fost înregistrat în rândul populației popoarelor nomade din Irlanda (țiganii irlandezi). Se crede că această circumstanță se datorează încrucișărilor frecvente strâns legate în cadrul triburilor (consangvinizare).

Simptome

Galactozemia se manifestă în primele zile și săptămâni de viață cu icter sever, ficatul mărit, vărsături, refuz de a mânca, scădere în greutate, simptome neurologice (convulsii, nistagmus (mișcare involuntară a globilor oculari), hipotensiune musculară; mai târziu, o întârziere în dezvoltarea fizică și neuropsihică, apare o cataractă.

Severitatea bolii poate varia foarte mult; uneori singura manifestare a galactozemiei este cataracta sau intoleranța la lapte. Galactozemia clasică pune adesea viața în pericol. Una dintre variantele bolii - forma Duarte - este asimptomatică, deși s-a remarcat o tendință a acestor indivizi la boli hepatice cronice.

Într-un studiu de laborator, galactoza este determinată în sânge, al cărei conținut poate ajunge la 0,8 g/l; metode speciale (cromatografia) pot detecta galactoza în urină. Activitatea enzimelor din eritrocite este redusă drastic sau nu este detectată, conținutul de enzime este crescut de 10-20 de ori față de normă. În prezența icterului, crește atât conținutul de bilirubină directă (diglucuronidă) cât și indirectă (liberă).

Alte semne biochimice de afectare a ficatului sunt, de asemenea, caracteristice (hipoproteinemie, hipoalbuminemie, teste pozitive pentru încălcarea stabilității coloidale a proteinelor). Rezistență semnificativ redusă la infecție. Poate că manifestarea diatezei hemoragice se datorează scăderii funcției proteico-sintetice a ficatului și scăderii numărului de trombocite - peteșii.

Diagnosticul galactozemiei

Pentru a reduce riscul de complicații, este foarte important să diagnosticați galactozemia cât mai devreme. Astăzi, în multe maternități, toți nou-născuții sunt obligați să facă o analiză pentru galactozemie (screening).

Metodele de laborator pentru diagnosticarea galactozemiei se reduc în principal la detectarea nivelurilor crescute de galactoză în urină și sânge. Ajută la stabilirea diagnosticului corect prin efectuarea unui test de absorbție a D-xilozei și teste de încărcare cu galactoză și glucoză. Confirmarea fără îndoială a prezenței galactozemiei la un pacient este testarea genetică, prin care medicii identifică o genă mutantă responsabilă de dezvoltarea bolii.

Testele de laborator nespecifice pentru galactozemie includ un test biochimic de sânge și o analiză completă de urină. Aceste metode vă permit să determinați modul în care boala progresează și gradul de deteriorare a organelor interne. În aceleași scopuri, metodele instrumentale de diagnosticare sunt utilizate pe scară largă (electroencefalografie, examinarea cristalinului ochiului cu o lampă cu fantă, ecografie a organelor abdominale, biopsie hepatică prin puncție).

Tratamentul galactozemiei

Rolul principal în tratamentul galactozemiei revine dietei. Particularitatea nutriției constă în excluderea pe tot parcursul vieții din alimentație a produselor care conțin lactoză și galactoză: orice lapte (de femei, de vacă, de capră, formule de lapte pentru sugari, formule cu conținut scăzut de lactoză etc.), toate produsele lactate, pâine, produse de patiserie , cârnați, dulciuri, margarine etc. În caz de galactozemie, este interzisă utilizarea produselor vegetale și animale care conțin surse potențiale de galactoză - galactozide (leguminoase, soia) și nucleoproteine ​​(rinichi, ficat, ouă etc.).

Copiilor care suferă de galactozemie li se pun la dispoziție amestecuri speciale pe bază de izolat de proteină din soia, hidrolizat de cazeină, aminoacizi sintetici, precum și amestecuri de lapte cu predominant cazeină fără lactoză. De la varsta de 4 luni se introduc sucuri de fructe si fructe de padure; de la 4,5 luni - piure de fructe; de la 5 luni - piure de legume; de la 5,5 luni - cereale fără lactate din făină de porumb, hrișcă sau orez diluată cu un amestec specializat; de la 6 luni - alimente complementare din carne pe baza de carne de iepure, pui, curcan, vita; de la 8 luni - peste. Alimentele pe bază de fructoză sunt o sursă alternativă de carbohidrați pentru pacienții cu galactozemie.

Din motive medicale, în cazurile severe de galactozemie se prescriu transfuzii de sânge, transfuzii parțiale de sânge și perfuzii cu plasmă. Printre medicamentele pentru tratament pot fi prescrise orotat de potasiu, ATP, cocarboxilază, vitaminele B.

Prognoza

Dacă tratamentul este început în primele zile de viață, atunci se poate evita dezvoltarea cirozei, oligofreniei și cataractei. Dacă terapia este începută la o dată ulterioară și au apărut leziuni ale sistemului nervos central și ale ficatului, progresia bolii încetinește. Formele severe de galactozemie pot fi fatale.

Copiii cu galactozemie primesc o grupă de dizabilități și sunt înregistrați pe viață la un medic pediatru, genetician, nutriționist, oftalmolog și neurolog.

Prevenirea

Prevenirea bolii constă în evaluarea probabilității apariției acesteia la copil și diagnosticarea precoce. În acest scop, ei efectuează:

• identificarea familiilor cu risc crescut de patologie;
• metode de screening pentru examinarea nou-născuților;
• transferul timpuriu la hrănirea fără lactate atunci când este detectată o boală;
• consiliere genetică medicală pentru familiile cu pacienți cu galactozemie;
• restricţionarea utilizării produselor lactate la femeile însărcinate cu risc.

O boală precum galactozemia la nou-născuți este extrem de rară. O astfel de boală poate pune în pericol viața bebelușului și se reflectă în întreaga sa viață ulterioară. Pentru a scăpa de el, niciun medicament nu va ajuta, așa că trebuie să știți cum să faceți față unei astfel de probleme.

Simptomele și esența problemei

Galactozemia poate să nu fie evidentă la început. Părinții noi și chiar medicii pot pur și simplu să nu observe dezvoltarea acesteia. Cu toate acestea, după câteva zile, semnele devin evidente. Faptul este că hrana principală a unui nou-născut este laptele și produsele care conțin lapte. Conțin o substanță numită galactoză. În prezența acestei boli, galactoza la un nou-născut nu este absorbită de organism și se acumulează treptat, ceea ce duce la schimbări grave.

Cele mai caracteristice simptome ale galactozemiei sunt exprimate după cum urmează:

• greață și vărsături după hrănire;
• diaree frecventă;
• starea apatică a bebelușului;
• umflare;
• întunecarea cristalinului ochiului;
• mărirea ficatului;
• ascită;
• icter;
• convulsii;
• supraexcitare.

Adesea, excesul de greutate la naștere indică un risc potențial de a dezvolta galactozemie. Daca bebelusul cantareste mai mult de 5 kg, cel mai probabil are anumite probleme de sanatate. Este posibil să se verifice fiabilitatea diagnosticului numai prin trecerea unor teste speciale.

Cauze

Întrebare reală: ce provoacă dezvoltarea galactozemiei? Cauzele inițiale ale unui astfel de eșec până în prezent nu rămân pe deplin înțelese. Principalul factor responsabil pentru dezvoltarea bolii este ereditatea. Galactozemia se caracterizează printr-o predispoziție genetică la apariția acesteia. În același timp, se observă un fenomen foarte interesant: părinții sănătoși pot avea copii sănătoși, dar nepoții arată brusc semne de absorbție afectată a galactozei.

Esența problemei constă în faptul că faza activă a galactozemiei în vrac poate fi observată numai la acei bebeluși care au primit de la părinți ambii cromozomi ai așa-numitei gene mutante. Dacă acesta din urmă nu se transmite complet copilului, cel mai probabil, acesta va fi sănătos și nici măcar nu va ghici că el este purtătorul genelor pentru această tulburare. Boala se poate manifesta numai după câteva generații, motiv pentru care este atât de rară.

Riscuri

Pentru copiii cu galactozemie sunt necesare condiții speciale. În absența tratamentului și a nerespectării unei alimentații adecvate, o amenințare gravă planează asupra sănătății și vieții lor. Pentru a înțelege gradul de risc și pentru a realiza toate amenințările potențiale, merită să acordați atenție celor mai frecvente probleme pentru astfel de cazuri:

• ciroza hepatică;
• retard mintal;
• septicemie;
• cataractă;
• tulburări ale SNC;
• încălcarea tractului digestiv;
• acumularea de lichid în organe și cavitatea abdominală.

Pe fondul unor astfel de tulburări și odată cu progresia lor, devine pur și simplu imposibil să se mențină funcționarea normală a tuturor sistemelor corpului. Ca urmare, în absența măsurilor de răspuns, cazurile de deces nu sunt rare, într-o măsură mai mare datorită dezvoltării sepsisului.

Când galactozemia la sugari, dacă nu este tratată corespunzător, unele organe pot avea de suferit

Diagnosticare

Pentru a determina prezența galactozemiei la timp, medicii încă aflați în maternitate trebuie să efectueze o analiză specială de rutină. Ca și în majoritatea celorlalte cazuri, se bazează pe examinarea unei probe de sânge prelevate de la nou-născut de la călcâi în a 4-a zi de viață.

După o cercetare atentă, este posibil să se detecteze un conținut crescut de galactoză. Un semn indirect care indică posibila prezență a unei astfel de probleme este un conținut scăzut de zahăr. De asemenea, puteți determina riscul potențial prin propriile observații asupra comportamentului bebelușului, pe baza simptomelor descrise mai sus. În plus, aspectul copilului, în special umflarea și culoarea nesănătoasă a pielii, indică și galactozemie.

Metoda de tratament

Principala problemă care îi îngrijorează pe părinții copiilor care, din păcate, se confruntă cu o astfel de problemă, este tratamentul galactozemiei. Aici constă complexitatea situației. De fapt, această boală nu este supusă unui tratament cardinal. Întrucât problema este ascunsă la nivel genetic, o persoană va trebui să suporte prezența ei de la naștere până în ultimele zile și să se adapteze nevoilor speciale ale corpului său. Cu alte cuvinte, este necesară o dietă specială, care va trebui urmată pe viață.

Cu galactozemie la un copil, părinții trebuie să respecte cu strictețe dieta prescrisă de medic. În caz contrar, consecințele neplăcute nu pot fi evitate.

Pentru un nou-născut, alăptarea devine un tabu de care depinde viața și dezvoltarea bebelușului. De asemenea, este important să excludem diverse formule de lapte pentru hrănirea artificială. Spre deosebire de deficitul de lactază, galactozemia este o tulburare mai gravă. În acest caz, trebuie să excludeți complet din dietă toate alimentele care includ galactoză. Acest lucru se aplică înlocuitorilor de lapte fără lactoză.

În viitor, copilul nu va mai putea consuma nici lactate, unt și margarină și toate acele produse care pot conține urme ale acestora. Cu alte cuvinte, va trebui să renunți pentru totdeauna la copt, la produsele de cârnați, la majoritatea dulciurilor etc. Problema este că în timpul producției de produse alimentare, unele dintre ele pot conține urme de lapte datorită specificului tehnologiei. Doze mici de galactoză în timpul vieții nu vor provoca prea mult rău dacă acest accident nu este introdus în permanență.

Ce poate înlocui lactatele? Pentru un nou-născut, soluția poate fi să mănânce apă cu amidon de porumb, lapte de migdale, produse din soia și alimente similare. Pe măsură ce copilul crește, este necesar să se ajusteze dieta și să se introducă treptat diverse cereale hrănitoare preparate exclusiv pe apă. Vitaminele conținute în lapte și produse similare pot fi extrase din alte alimente disponibile pentru consum: fructe, legume, ouă, precum și preparate din pește și carne, uleiuri vegetale etc.

Nu vă speriați și nu vă descurajați dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu galactozemie. Tot ceea ce este necesar în acest caz este să urmezi o dietă corectă. Desigur, nu se va putea bucura de toate deliciile gastronomice în viitor, dar asta nu înseamnă deloc că se poate pune capăt vieții, pentru că cu un stil de viață potrivit, copilul se va dezvolta destul de natural și pe deplin. Ulterior, o astfel de dietă va deveni un obicei, iar o persoană pur și simplu nu va observa o astfel de lipsă a corpului său.

Galactozemia este o boală ereditară. Deși patologia este destul de rară, toți nou-născuții sunt testați pentru galactozemie, deoarece uneori boala este asimptomatică. Dacă nu sunt tratați, nou-născuții dezvoltă rapid complicații care duc la consecințe grave, așa că este important să se diagnosticheze boala cât mai devreme posibil.

Pericolul galactozemiei este că în stadiile inițiale poate fi asimptomatic, prin urmare, chiar și în maternitate, bebelușului i se fac toate testele necesare pentru a exclude patologia.

Ce este galactozemia și ce o cauzează?

Galactozemia este o boală genetică, a cărei esență este incapacitatea enzimelor speciale de a transforma galactoza în glucoză. Din cauza unei defecțiuni în mecanismul de absorbție a galactozei, aceasta se acumulează în organism, ceea ce duce la consecințe negative pentru sănătatea copilului. În vremea noastră, incidența bolii este de 1 copil bolnav la 60.000 de sănătoși.

Galactozemia este moștenită într-o manieră autosomal recesivă, adică atunci când un copil primește o genă defectuoasă de la ambii părinți simultan. Dacă o genă sănătoasă este primită de la un părinte, dar nu de la celălalt, copilul va deveni purtător al acestei boli, dar în același timp va fi sănătos. Acesta este singurul mod de transmitere a bolii.

Galactoza face parte din zahărul din lapte (lactoză), care intră în corpul uman cu alimente. În mod normal, sub influența enzimelor, este descompus în zaharuri simple și absorbit de organism (recomandăm să citiți:). Dacă acest mecanism este încălcat, galactoza se acumulează în țesuturile corpului și are un efect negativ asupra sistemului nervos central, ficatului și cristalinului ochiului.

Simptome la un copil cu diferite grade de severitate a bolii

Datorită faptului că singurul aliment al nou-născutului este laptele matern sau formula de lapte, o cantitate mare de lactoză intră în organism, astfel că boala poate fi suspectată deja la câteva zile după nașterea copilului.

Unul dintre primele simptome ale galactozemiei poate fi o îngălbenire distinctă a pielii, un ficat mărit, convulsii, scăderea tonusului muscular și vărsături după hrănire. În etapele ulterioare ale bolii, se dezvoltă cataracta ochilor, copilul rămâne în urmă atât în ​​ceea ce privește dezvoltarea fizică, cât și mentală.

În funcție de severitatea bolii, manifestările clinice pot diferi, uneori patologia la copii este asimptomatică (galactozemie Duarte). Există trei grade ale evoluției bolii:

• Grad ușor - se manifestă prin refuzul bebelușului de a alăpta, vărsături și subpondere. În viitor, copilul se dezvoltă slab, apar cataractă, o tulburare a tractului digestiv sau o boală hepatică cronică. Simptomele pot apărea individual sau pot avea un curs neclar. Cu galactozemia Duarte, lipsa de enzime este determinată doar în laborator.
• Grad mediu - semnele de mai sus sunt mai pronunțate, pot apărea și îngălbenirea pielii și a sclerei, mărirea ficatului, anemie, rahitism.
• Grad sever - patologia se manifestă în perioada neonatală timpurie după câteva zile de hrănire a bebelușului cu lapte matern sau formulă. Semnele caracteristice sunt: ​​vărsături după hrănire, scaune apoase frecvente, convulsii, icter sever, stingerea reflexelor, erupții cutanate hemoragice (datorită tulburării coagulării sângelui). La testul de sânge se observă o scădere a nivelului de glucoză. Fără tratament în timp util, până la 1-2 luni de viață, copilul dezvoltă malnutriție severă, cataractă la ambii ochi, insuficiență renală și hepatică, în urma căreia copilul poate muri.

Galactozemia se manifestă prin refuzul copilului de a alăpta și vărsături după hrănire.

Diagnosticul bolii

Examinarea pentru galactozemie se efectuează pentru toți copiii din maternitate, bebelușii la termen - la 3-5 zile după naștere, copiii prematuri - 6-10 zile. Sângele capilar (din călcâiul copilului) se aplică pe o formă specială de hârtie, se usucă și se trimite la laboratorul genetic. Dacă, conform rezultatelor analizei, există o suspiciune de boală, bebelușului i se face o examinare suplimentară. Dacă la un test de sânge pentru galactozemie este detectat un nivel ridicat de galactoză sau un conținut insuficient al unei enzime care o descompune, diagnosticul este confirmat.

Uneori, medicul prescrie un test de urină pentru a determina nivelul de galactoză și un test de sânge după ce a încărcat corpul cu galactoză și glucoză. Pentru a evalua starea organelor interne, este necesar să treceți un test de sânge general și biochimic, precum și un test general de urină.

Copilul este trimis neapărat la un consult genetician, neurolog, oftalmolog. Dacă este necesar, copiii sunt supuși unei electroencefalograme, ultrasunete a organelor interne, biomicroscopie a ochilor și biopsie a țesutului hepatic.

Metode de tratament

În prezent, galactozemia nu poate fi vindecată complet, dar este posibil să opriți impactul negativ asupra organismului urmând o dietă pe tot parcursul vieții.

Când organele și sistemele corpului sunt afectate, se utilizează un tratament medicamentos simptomatic. De la o vârstă fragedă, un copil diagnosticat cu galactozemie ar trebui să fie învățat ce alimente pot și nu pot fi consumate.

Particularități ale alimentației copiilor

Principala metodă de tratament și menținere a funcționării normale a organismului este respectarea unei diete fără lactoză și fără galactoză. Un nou-născut este transferat la hrănire cu amestecuri care conțin lapte de soia.

Copiilor bolnavi le este interzis pe viață să mănânce alimente care conțin lactoză și galactoză - lapte și produse din lapte acru, produse de patiserie, dulciuri și orice alt aliment care conține zahăr din lapte. De asemenea, sunt interzise derivații de galactoză - nucleoproteinele și galactozidele care se găsesc în leguminoase, ficat, ouă și alte produse. Medicul curant va sfătui părinții în detaliu despre principiile de nutriție pentru galactozemie.

Tratament medical

Pentru a îmbunătăți procesele metabolice, medicul va prescrie copilului un curs de cocarboxilază, ororat de potasiu, ATP și suplimente de multivitamine.

Metodele alternative de tratament, precum și diverse tincturi și remedii homeopate pentru tratamentul galactozemiei sunt inacceptabile, deoarece pot contribui la deteriorarea stării copilului.

Dacă ficatul este afectat, medicul va prescrie un curs de hepatoprotectori, dacă gradul bolii este sever, este posibilă o transfuzie de sânge. Cu deficit de calciu (din cauza excluderii laptelui), bebelușului i se prescriu medicamente care conțin acest oligoelement. Dacă boala a dus la perturbarea sistemului nervos central, copilul va trebui să fie tratat sub supravegherea unui neurolog.

Prognoza pentru recuperare și măsuri preventive

Cu diagnosticul precoce și respectarea tuturor recomandărilor medicului, copilul se va putea dezvolta pe deplin, iar în viitor, în ceea ce privește dezvoltarea mentală și fizică, nu se va deosebi de semenii săi. Dacă boala este detectată într-o etapă ulterioară, se pot dezvolta probleme cu sistemul nervos central (oligofrenie, întârziere în dezvoltare, epilepsie), vedere, ficatul, rinichii și alte organe. În formele severe și în stadiile avansate de galactozemie, este posibil un rezultat letal.

Părinții cu rude ale pacienților cu galactozemie ar trebui să se consulte cu un genetician înainte de a planifica o sarcină. De asemenea, trebuie remarcat faptul că căsătoriile strâns legate cresc riscul de patologii congenitale la copil, inclusiv galactozemie.

Mulți părinți sunt îngrijorați de motivul pentru care nou-născuții lor scuipă adesea, refuză să se hrănească și se comportă. Uneori, în astfel de cazuri, medicii diagnostichează copilul cu galactozemie. Ce este? Cât de gravă este această boală? Ce a cauzat-o? Cum să o tratezi? În articolul nostru vom încerca să răspundem la toate aceste întrebări.

Galactozemie - ce este?

Această boală se caracterizează printr-o încălcare a procesului normal de metabolism al carbohidraților. Se bazează pe lipsa de conversie a galactozei în glucoză din cauza unei mutații a genei responsabile de aceasta. Galactozemia la copii este foarte rară. Deci, în 50.000 de cazuri, există doar unul cu acest diagnostic. Datorită faptului că organismul copilului nu poate utiliza galactoza, sunt afectate sistemele nervos, vizual și digestiv.

Boala a fost diagnosticată și descrisă pentru prima dată în 1908. Copilul suferea de malnutriție severă. După ce au anulat alimentația cu lapte, a dispărut galactozemia, ale cărei simptome provocau multă anxietate bebelușului.

Cauzele bolii

Principala cauză a galactozemiei este o mutație genetică. Această boală se referă la boli congenitale cu un tip de moștenire autozomal recesiv. Astfel, galactozemia la nou-născuți apare atunci când copilul moștenește două copii ale genei mutante de la tată și de la mamă.

Persoanele care au acest defect în sine pot suferi de această boală, care apare atât în ​​forme severe, cât și în forme ușoare. Galactoza intră în corpul uman împreună cu zahărul din lapte, care este conținut în alimente. La cei care suferă de această boală, conversia galactozei în glucoză este incompletă. Reziduurile se acumulează în țesuturile organelor și în sânge. Acest lucru este foarte dăunător, deoarece sunt toxici pentru ficat, cristalinul ochiului și sistemul nervos.

Galactozemie: simptome la nou-născuți

Există trei tipuri de boală: clasică, neagră și „Duarte”. Acesta din urmă se caracterizează prin absența oricăror semne.

Practic, cu această boală, există intoleranță la lactate și produsele cu lapte acru, afectarea rinichilor, ochilor și ficatului, epuizare severă, până la anorexie, întârziere a dezvoltării mentale și motorii.

Simptomele bolii apar aproape imediat după nașterea copilului. În multe feluri, simptomele depind de natura evoluției bolii.

Semne de boală severă

Simptomele galactozemiei apar după ce bebelușul a încercat laptele artificial sau laptele matern.

Acest grad de boală este cel mai adesea caracteristic sugarilor cu o greutate mai mare de 5 kg și semne de icter neonatal. De asemenea, acești copii experimentează o scădere a nivelului de zahăr din sânge și convulsii. Bebelușul eructe abundent după fiecare hrănire. Scaunele lui sunt apoase, iar din cauza unei deficiențe a factorilor de coagulare a sângelui, se formează hemoragii pe piele.

Cand bebelusul ajunge la varsta de 2 luni se adauga simptome precum cataracta bilaterala, insuficienta renala si malnutritie datorita refuzului copilului de a manca.

La vârsta de 3 luni (în absența unui tratament adecvat), la semnele descrise anterior se adaugă ciroza hepatică, hepatosplenomegalia, ascita și întârzierea dezvoltării mentale și motorii.

Cu acest grad de galactozemie, copilul dezvoltă insuficiență hepatică și renală severă, infecțiile se unesc și se observă malnutriție severă. În acest caz, dacă diagnosticul bolii nu este efectuat la timp, atunci este posibil un rezultat fatal.

Care sunt simptomele unei boli ușoare?

De regulă, în această situație, nou-născutul vărsă după ce a hrănit sau a băut amestecul. Pediatrul vizual și în funcție de rezultatele ecografiei poate diagnostica un ficat mărit. Există, de asemenea, icter și anemie la copil. Alte semne de severitate moderată a galactozemiei includ cataracta și întârzierea dezvoltării motorii și mentale.

Desigur, în acest caz, simptomele sunt mult mai ușoare. Dar, indiferent de severitatea bolii, aceasta trebuie detectată și tratată. În caz contrar, sunt posibile complicații grave cu sănătatea copilului.

Galactozemie ușoară

Această formă a bolii poate apărea fără niciun simptom. Puteți afla despre prezența sa trecând teste pentru enzimele necesare.

De asemenea, cu un grad ușor de galactozemie, există indigestie și cataractă.

Principalele simptome ale acestei forme de boală includ refuzul copilului de a alăpta, în ciuda faptului că îi este foame, un set mic în greutate și înălțime. Lor li se alătură vărsăturile după ce au luat lapte și întârzierea dezvoltării vorbirii. Din această cauză, cu un tratament intempestiv, se formează boli hepatice cronice.

Care sunt posibilele complicații?

În absența terapiei, sunt posibile consecințe grave ale galactozemiei:

• Septicemie. Acest tip de complicație este observată la sugari. Foarte letal.
• Oligofrenie.
• Sindromul de epuizare ovariană.
• Ciroza hepatică.
• amenoree primară.
• Motor alalia.
• Hemoragie în corpul vitros al ochiului.

Aceste complicații pot fi evitate dacă, dacă bănuiți o boală, contactați imediat un specialist și obțineți tratamentul potrivit. Amintiți-vă, sănătatea corpului bebelușului este în propriile mâini.

Cum se realizează diagnosticul?

Pentru a evita consecințele severe ale bolii, ar trebui să fiți testat pentru galactozemie. Este posibil să se diagnosticheze boala atunci când fătul este încă în uter. În acest caz, se efectuează o analiză a lichidului amniotic sau se efectuează o biopsie corială.

Screeningul bolii se face pentru absolut toți nou-născuții. Deci, pentru bebelușii la termen, se efectuează în a patra zi, iar pentru copiii prematuri - în a zecea. Pentru analiză, se prelevează sânge capilar, care se aplică pe hârtie de filtru. Analiza este livrata laboratorului genetic sub forma unui punct uscat.

Dacă brusc, ca urmare a screening-ului, există suspiciuni de sindrom galactozemie, atunci se efectuează un al doilea diagnostic pentru a confirma sau infirma diagnosticul. Dacă rezultatul este pozitiv, analiza ar trebui să arate un nivel ridicat de galactoză sau un nivel minim al unei enzime care o descompune.

Există și alte metode de diagnosticare. Deci, uneori, într-o instituție medicală, specialiștii colectează urină pentru a examina nivelul de galactoză din ea. În plus, bebelușului i se face un test de sânge după ce acesta este încărcat cu glucoză.

Nou-născuții cu un diagnostic confirmat sunt supuși electroencefalografiei, biopsiei hepatice prin puncție și ecografii abdominale. Pentru a determina gradul de deteriorare a organelor interne, se prelevează o probă generală de sânge și urină. Dacă diagnosticul inițial este confirmat, trebuie solicitată consultarea unor specialiști, cum ar fi un genetician, un oftalmolog pediatru și un neurolog.

Există o altă boală care are simptome similare. Se numește fenilcetonurie. Galactozemia are o diferență cheie față de ea, și anume că este moștenită, adică este congenitală. Cu fenilcetonurie, copilul se naște sănătos. De asemenea, galactozemia trebuie distinsă de boli precum hepatita și fibroza chistică, icterul hemolitic al nou-născuților și diabetul zaharat.

Care sunt caracteristicile nutriționale ale copiilor cu acest diagnostic?

În galactozemie, simptomele la nou-născuți care sunt confirmate de rezultatele testelor necesită un tratament atent. Aceasta din urmă este alimentația alimentară adecvată a bebelușului. Produsele lactate sunt excluse pe viață din alimentația copilului.

Nou-născuții care sunt alăptați sunt transferați la artificial. Există amestecuri care conțin doar aminoacizi sintetici sau Acestea includ produse de la Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Amestecuri specializate se introduc treptat. În același timp, cantitatea de lapte matern este redusă de fiecare dată. De îndată ce bebelușul devine pregătit pentru introducerea alimentelor complementare, trebuie și tu să fii atent. Copilului nu trebuie să i se administreze leguminoase și produse care conțin lapte.

Copiii cu galactozemie congenitală pot bea sucuri, piure de fructe și legume, gălbenuș de ou, pește, ulei vegetal. Este strict interzisă utilizarea terciului de lapte, brânză de vaci, produse din lapte acru și unt.

De asemenea, copiii care au un an trebuie să urmeze dieta de mai sus. În plus, cei care suferă de galactozemie ar trebui să excludă din alimentație alimentele care conțin galactoză: spanac, cacao și nuci, fasole, fasole, linte. Sunt contraindicate și unele alimente de origine animală: cârnați de ficat, ficat și pate.

Tratarea unei boli cu medicamente

Am răspuns la întrebarea, galactozemie, ce este. Este necesar să-l tratați nu numai cu o dietă, ci și cu medicamente. În funcție de severitatea bolii, bebelușilor li se pot prescrie o serie de medicamente care îndeplinesc o funcție de susținere.

Pentru a îmbunătăți procesele metabolice, sunt prescrise vitamine și medicamentul „Orotat de potasiu”. Sunt prescrise și preparate cu calciu, deoarece organismul copilului nu are acest oligoelement din cauza faptului că nu există produse lactate în dieta bebelușului. În plus, sunt prescrise antioxidanți, medicamente vasculare și hepatoprotectori. În cazurile în care ficatul nu este capabil să sintetizeze factorii de coagulare a sângelui, se face transfuzie de sânge.

Prognoze

În cazul în care boala este diagnosticată în primele etape, tratamentul se efectuează corect și se respectă cu strictețe dieta, se poate evita dezvoltarea unor complicații precum cataracta, ciroza hepatică și oligofrenia. Dacă terapia este începută târziu, după înfrângerea sistemului nervos central, atunci scopul tratamentului va fi doar încetinirea dezvoltării bolii. Din păcate, grade severe de galactozemie pot fi fatale.

Un copil al cărui diagnostic este confirmat primește un grup de dizabilități. De asemenea, a fost înregistrat la astfel de specialiști ca genetician, pediatru, neurolog, oftalmolog toată viața.

Este posibil să evitați boala?

Răspunzând la întrebarea, galactozemia, ce este, am explicat că aceasta este o boală destul de rară care, ca și alte afecțiuni, necesită măsuri preventive. Ele constau în diagnosticarea precoce și în evaluarea probabilității de galactozemie la un copil.

Pentru a face acest lucru, identificați familiile în care există un risc ridicat de apariție a acestei boli. Nou-născuții sunt testați la maternitate. Acest lucru se face pentru a evita complicațiile ulterioare. Dacă este detectată o boală, se face un transfer precoce la hrănirea artificială. Pentru familiile în care există pacienți cu această boală se efectuează consiliere genetică medicală.

Femeile însărcinate care sunt expuse riscului ar trebui să-și limiteze consumul de lactate și produse cu lapte acru.

Amintiți-vă: diagnosticul precoce, tratamentul în timp util, dieta potrivită, respectarea unei diete vor asigura copilului dumneavoastră sănătatea și un viitor bun.