V pričakovanju najbolj vznemirljivega dogodka v njenem življenju - rojstva svojega ljubljenega otroka, je bodoča mati občasno podvržena različnim študijam.

In skoraj takoj po rojstvu otrok dobi vrsto testov za določitev patologij. Bodoči starši ne razumejo vedno potrebe po takšnih testih.

Če pa jih zanemarimo, se resne bolezni morda ne bodo odkrile pravočasno, ena od njih je galaktozemija pri novorojenčkih, katere simptomi so razvrščeni v tri stopnje resnosti.

Galaktozemija je genetska bolezen, pri kateri telo ne more pretvoriti galaktoze v glukozo zaradi okvare encima, ki je odgovoren za njeno predelavo.

Galaktoza je najpreprostejša oblika sladkorja (ogljikovih hidratov). Pod vplivom določenega encima se spremeni v drugo obliko sladkorja – glukozo, ki je nepogrešljiv vir energije.

Če ne pride do pretvorbe galaktoze, se ta začne kopičiti v telesu in povzroči zastrupitev. Takšna bolezen je izjemno redka, en primer na petdeset tisoč novorojenčkov.

Trenutno ni zdravila za galaktozemijo.

Simptomi galaktozemije

Ne glede na obliko so za bolezen značilne skupne značilnosti:

• slabost, bruhanje po hranjenju, driska;
• zlatenica;
• povečanje jeter, ledvic;
• prekomerno vznemirjeno stanje ali, nasprotno, letargija;
• zabuhlost;
• zamegljenost očesnih leč;
• konvulzije.

Glede na resnost simptomov ločimo: blago, zmerno in hudo obliko galaktozemije.

Blaga galaktozemija

Ta oblika se praviloma diagnosticira naključno.

Edina simptoma sta bruhanje po hranjenju in otrokovo zavračanje dojenja ali stekleničke z adaptiranim mlekom.

Zato bodite pozorni na to vedenje otroka in o tem obvestite pediatra.

V prihodnosti pride do fizičnega zaostanka otroka (v višini, teži), zamude pri razvoju govora.

Blaga stopnja galaktozemije se popravi z dieto. Mleko in mlečni izdelki so bogati z galaktozo, zato je treba popolnoma izključiti njihov vnos v telo. Dojenček dobi formulo brez mleka. Obstajajo različne vrste teh mešanic. Lahko temeljijo na izolatu sojinih beljakovin, hidrolizatu kazeina, sintetičnih aminokislinah. Vsi večji proizvajalci otroške hrane morajo proizvajati formule brez laktoze, v katerih laktoze (mlečnega sladkorja) praktično ni. Zaradi raznolikosti otroške hrane mora izbiro mešanice narekovati zdravnik glede na posamezne značilnosti otroka in potek bolezni.

Takim otrokom čim prej uvajamo dopolnilna živila, da nadomestimo pomanjkanje vitaminov in elementov v sledovih, potrebnih za popoln razvoj. Od štirih mesecev se v otrokovo prehrano uvedejo sadni in zelenjavni sokovi, žitarice na vodi. Od šestih mesecev in mesne juhe.

Diete brez mleka je treba upoštevati do petega leta starosti otroka. Nadalje je možna delna kompenzacija za nepravilno delovanje encimov. Prehrano prilagodi zdravnik.

Povprečna stopnja galaktozemije

Kaže se z enakimi simptomi kot blaga stopnja, v obilnem regurgitaciji, bruhanju po hranjenju z materinim mlekom ali adaptiranim mlekom, otrokovem zavračanju dojenja, izgubi teže in driski.

Potek bolezni je zapleten z dodatkom zlatenice, ki vpliva na barvo kože, beločnice.

Pogosto pride do povečanja jeter, vranice.

Poleg tega, da zaostaja za otrokom glede teže in višine, bolezen prispeva k duševni zaostalosti. Za izboljšanje zdravja otroka je potrebna stroga dieta brez mleka in zdravljenje zapletov, ki jih povzroča galaktozemija. S starostjo je možno izboljšati tudi zdravstveno stanje, zaradi česar prehrano prilagodi zdravnik.

Huda stopnja galaktozemije

Huda galaktozemija prizadene trebušne organe, oči, prizadene centralni živčni sistem.

Znaki bolezni v tem primeru se spremljajo od prvih dni otrokovega življenja.

Stanje otroka je letargično ali prekomerno razburjeno. Po hranjenju bruha, mučijo ga kolike, napihnjen trebuh, obilno izločanje plinov, driska.

Novorojenček nenadoma. Najprej se pojavi poškodba jeter: pojavi se zlatenica, jetra se povečajo.

Sluznice in koža otroka pridobijo rumen odtenek. Če ne ukrepate, odpoved jeter hitro napreduje. V nekaj mesecih se razvije ciroza - nepovratna bolezen, pri kateri se jetrne celice uničijo in nadomestijo z gostim vezivnim tkivom.

Eden od simptomov hude stopnje bolezni je ascites - to je kopičenje tekočine v trebušni votlini. To dokazujeta otekel otrokov trebuh in visoka porodna teža. Teža otroka ob rojstvu, več kot pet kilogramov, je posreden znak, ki kaže na galaktozemijo. Takšen otrok zahteva temeljit pregled.

Moteni so procesi strjevanja krvi, kar povzroča podkožne krvavitve in različne krvavitve (nosne, notranje). Zastrupitev krvi je ena izmed hudih posledic bolezni.

Do tretjega meseca življenja se razvije siva mrena na obeh očesih. Spremlja ga odpoved ledvic.

Živčni sistem je poškodovan, zaradi česar mišični tonus oslabi, možni so konvulzije, otrok zaostaja v razvoju intelektualnih in motoričnih sposobnosti.

Obstaja zamuda v razvoju govora, pogosto je prisotna izgovorjava obsesivnih zvokov, otrok lahko zmede razporeditev zlogov v besedi.

Le v četrtini primerov je otroka mogoče rešiti, zato je treba ukrepati takoj.

Najprej je treba iz otrokove prehrane odstraniti mleko in mlečne mešanice. Vse življenje se bo treba držati stroge diete. Treba je izključiti možne vire galaktoze: sladkarije, škrobna živila, vse izdelke na osnovi mleka, klobase, drobovino, jajca, stročnice.

Za nadomestitev pomanjkanja bistvenih organskih snovi so predpisani minerali in elementi v sledovih, vitamini, kalcij, adenozin trifosfat - vir energije, antioksidanti. Za izboljšanje presnovnih procesov je potrebno jemati kalijev orotat, kokarboksilazo. Prav tako morate jemati hepatoprotektorje, zdravila za zaščito jeter pred poškodbami.

Takoj začnite zdraviti posledice galaktozemije. V posebej hudih primerih je potrebna transfuzija krvi za zmanjšanje toksinov v telesu.

Pri bolnikih z galaktozemijo so homeopatska zdravila kontraindicirana, ker vsebujejo laktozo.

Diagnoza galaktozemije

Galaktozemijo lahko odkrijemo tudi v prenatalnem obdobju. Če je bila bodoča mati testirana na prisotnost gena galaktozemije in ve za njegov obstoj, je priporočljivo vzeti amnijsko tekočino in opraviti vrsto testov in študij.

V prvem tednu po rojstvu se v porodnišnici vzame kapilar, nalepi se na poseben papir.

Nato laboratorij pregleda dobljeni vzorec za identifikacijo patologij, vključno z galaktozemijo.

Če se odkrije povišana raven galaktoze, je treba test ponoviti. Nato zdravnik napove diagnozo.

Indikativni bo urinski test za vsebnost galaktoze.

Za določitev kvantitativne vsebnosti galaktoze se opravi analiza urina in krvnega seruma. Takšna analiza je uporabna za sestavljanje otroške prehrane.

Ko se diagnosticira galaktozemija, je treba opraviti študije o poškodbah notranjih organov in oči.

Za to morate storiti:

• Ultrazvok trebušnih organov;
• elektroencefalografija;
• biomikroskopija;
• ultrazvok oči;
• splošna in biokemijska analiza krvi.

V nekaterih primerih je indicirana biopsija jeter.

Bolnike z diagnozo galaktozemije so v prihodnosti prisiljeni opazovati naslednji strokovnjaki: nevrolog, nutricionist, gastroenterolog, oftalmolog, hematolog.

Otrok s takšno diagnozo bo imel skupino invalidnosti. Vendar pa je napoved poteka bolezni pozitivna, saj se s starostjo poveča aktivnost drugih encimov, ki prispevajo k odstranitvi galaktoze iz telesa.

Starši, katerih otrok ima diagnozo galaktozemije, morajo pri načrtovanju naslednje nosečnosti obiskati genetika, saj je bolezen dedna.

Galaktozemija je zelo resno stanje. Ko starši slišijo zdravnikovo diagnozo, običajno zapadejo v obup. Časovni dejavnik igra pomembno vlogo pri razvoju hudih posledic.

Čim prej se odkrije galaktozemija, večja je možnost reševanja otrokovega življenja, pa tudi sposobnost blokiranja duševne in telesne zaostalosti. Zato ne morete zanemariti rednega obiska klinike, zahtev zdravnika. Galaktozemija še ni ozdravljena. Toda stroga prehrana in izvajanje vseh priporočil zdravnikov vam bo omogočilo polno srečno življenje.

Galaktozemija - kaj je to, simptomi in zdravljenje

Galaktozemija je redka prirojena bolezen, povezana z moteno presnovo ogljikovih hidratov v telesu, ki se kaže z zlatenico, nizkim krvnim sladkorjem, intoleranco za materino mleko, adaptirano mleko, anoreksijo, bruhanjem in vodi v cirozo jeter, poškodbo oči (katarakto), psihomotorično zaostalostjo. .

Testiranje na galaktozemijo se izvaja pri vseh novorojenčkih. Poleg tega se lahko predpišejo: določanje vsebnosti galaktoze v urinu in krvi, obremenitveni testi z glukozo in galaktozo, EEG, ultrazvok trebušne votline, genetske preiskave.

Kompleksno zdravljenje galaktozemije je sestavljeno iz upoštevanja diete brez laktoze, ki je predpisana od prvih dni življenja.

Kaj je to?

Galaktozemija je dedna bolezen, ki temelji na presnovni motnji v načinu pretvorbe galaktoze v glukozo (mutacija strukturnega gena, odgovornega za sintezo encima galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze).

Vzroki za razvoj galaktozemije

Trenutno so znanstveniki že preučevali vzroke za nastanek galaktozemije in vse to se obravnava na genetski ravni. Če v zdravem telesu pri uporabi izdelkov, ki vsebujejo laktozo, procesi njegove razgradnje v ogljikove hidrate potekajo brez zapletov in so normalni, potem je pri tistih, ki trpijo za galaktozemijo, ravno nasprotno. Trpijo zaradi disfunkcije tega encima. Posledično se v človeškem telesu kopičijo številni toksini, ki lahko uničijo vitalne organe. Iz te patologije se razvijejo bolezni, kot je odpoved ledvic, prizadeti so jajčniki in možgani, razvije se ciroza jeter in katarakta.

Večinoma pride do pomembnih sprememb na določenih genih, ki nadzorujejo sam proces nastajanja določenih encimov. Ker le oni razgrajujejo ogljikove hidrate: galaktozo in glukozo, ki so tako potrebni, da telo hrani celice. Iz tega lahko sklepamo, da je edini vzrok galaktozemije patološko spremenjena galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza. Gen, ki je odgovoren za pravilno delovanje encima, med mutacijami povzroči nastanek različnih vrst te bolezni. Sem spadajo vrste, kot so črna vrsta bolezni, Duarte in klasična.

Galaktozemija je bila prvič opisana leta 1917, vendar takrat znanstveniki in zdravniki še niso razumeli resničnih vzrokov te patologije. Skoraj 40 let kasneje, leta 1956, je skupina raziskovalcev pod vodstvom znanstvenika Hermana Kelkerja odkrila, da se galaktozemija razvije kot posledica kršitve metabolizma galaktoze. Kasneje, s prihodom informacij o razmerju med človeško genetiko in boleznimi, je bila razjasnjena dedna narava bolezni in identificirani geni, odgovorni za normalno presnovo sladkorjev, vključno z galaktozo.

Trenutno je incidenca galaktozemije 1 bolnik na 60.000 novorojenčkov. Omeniti velja, da za razliko od številnih drugih genetskih bolezni pogostnost pojavljanja galaktozemije v svetu ni enotna. Na primer, na Japonskem je galaktozemija izjemno redka. Do danes je bil največji odstotek novorojenčkov s to patologijo zabeležen med populacijo nomadskih ljudstev Irske (irski Romi). Menijo, da je ta okoliščina posledica pogostih tesno povezanih križanj znotraj plemen (inbreeding).

simptomi

Galaktozemija se v prvih dneh in tednih življenja kaže s hudo zlatenico, povečanimi jetri, bruhanjem, zavračanjem hrane, hujšanjem, nevrološkimi simptomi (konvulzije, nistagmus (nehoteno gibanje zrkla), mišična hipotenzija; kasneje zaostanek v telesnem in nevropsihičnem razvoju pride do sive mrene.

Resnost bolezni je lahko zelo različna; včasih je edina manifestacija galaktozemije katarakta ali intoleranca za mleko. Klasična galaktozemija je pogosto smrtno nevarna. Ena od variant bolezni - oblika Duarte - je asimptomatska, čeprav so opazili nagnjenost takih posameznikov k kroničnim boleznim jeter.

V laboratorijski študiji se v krvi določi galaktoza, katere vsebnost lahko doseže 0,8 g / l; posebne metode (kromatografija) lahko zaznajo galaktozo v urinu. Aktivnost encimov v eritrocitih je močno zmanjšana ali ni zaznana, vsebnost encimov se poveča za 10-20 krat v primerjavi z normo. Ob prisotnosti zlatenice se poveča vsebnost neposrednega (diglukuronida) in posrednega (prostega) bilirubina.

Značilni so tudi drugi biokemični znaki poškodbe jeter (hipoproteinemija, hipoalbuminemija, pozitivni testi za kršitev koloidne stabilnosti beljakovin). Znatno zmanjšana odpornost proti okužbam. Morda manifestacija hemoragične diateze zaradi zmanjšanja proteinsko-sintetične funkcije jeter in zmanjšanja števila trombocitov - petehije.

Diagnoza galaktozemije

Da bi zmanjšali tveganje zapletov, je zelo pomembno, da galaktozemijo diagnosticiramo čim prej. Danes so v mnogih porodnišnicah vsi novorojenčki dolžni opraviti analizo za galaktozemijo (presejanje).

Laboratorijske metode za diagnosticiranje galaktozemije so zmanjšane predvsem na odkrivanje povišane ravni galaktoze v urinu in krvi. Pomaga vzpostaviti pravilno diagnozo z izvedbo absorpcijskega testa D-ksiloze in obremenitvenih testov z galaktozo in glukozo. Nedvomna potrditev prisotnosti galaktozemije pri bolniku je genetsko testiranje, s katerim zdravniki identificirajo mutirani gen, odgovoren za razvoj bolezni.

Nespecifični laboratorijski testi za galaktozemijo vključujejo biokemični krvni test in popolno analizo urina. Te metode vam omogočajo, da ugotovite, kako bolezen napreduje in stopnjo poškodbe notranjih organov. Za iste namene se pogosto uporabljajo instrumentalne diagnostične metode (elektroencefalografija, pregled očesne leče s špranjsko svetilko, ultrazvok trebušnih organov, punkcijska biopsija jeter).

Zdravljenje galaktozemije

Glavna vloga pri zdravljenju galaktozemije je dietna terapija. Posebnost prehrane je v vseživljenjski izključitvi iz prehrane izdelkov, ki vsebujejo laktozo in galaktozo: katero koli mleko (žensko, kravje, kozje, mlečne formule za dojenčke, formule z nizko vsebnostjo laktoze itd.), Vsi mlečni izdelki, kruh, pecivo. , klobase, sladkarije, margarine itd. V primeru galaktozemije je prepovedano uporabljati rastlinske in živalske izdelke, ki vsebujejo potencialne vire galaktoze - galaktozide (stročnice, soja) in nukleoproteine ​​(ledvice, jetra, jajca itd.).

Otrokom z galaktozemijo so na voljo posebne mešanice na osnovi izolata sojinih beljakovin, hidrolizata kazeina, sintetičnih aminokislin, pa tudi mlečne mešanice brez laktoze, ki vsebujejo kazein. Od starosti 4 mesecev se uvajajo sadni in jagodni sokovi; od 4,5 meseca - sadni pire; od 5 mesecev - zelenjavni pire; od 5,5 meseca - žitarice brez mleka iz koruzne, ajdove ali riževe moke, razredčene s specializirano mešanico; od 6 mesecev - mesna dopolnilna živila na osnovi kunčjega mesa, piščanca, purana, govedine; od 8 mesecev - ribe. Živila na osnovi fruktoze so alternativni vir ogljikovih hidratov za bolnike z galaktozemijo.

Iz zdravstvenih razlogov so v hudih primerih galaktozemije predpisane transfuzije krvi, delne transfuzije krvi in ​​infuzije plazme. Med zdravili za zdravljenje lahko predpišemo kalijev orotat, ATP, kokarboksilazo, vitamine B.

Napoved

Če se zdravljenje začne v prvih dneh življenja, se je mogoče izogniti razvoju ciroze, oligofrenije in katarakte. Če se zdravljenje začne pozneje in je prišlo do poškodb centralnega živčnega sistema in jeter, se napredovanje bolezni upočasni. Hude oblike galaktozemije so lahko usodne.

Otroci z galaktozemijo prejmejo skupino invalidnosti in so vse življenje registrirani pri pediatru, genetiku, nutricionistu, oftalmologu in nevrologu.

Preprečevanje

Preprečevanje bolezni je ocena verjetnosti njenega pojava pri otroku in zgodnja diagnoza. V ta namen izvajajo:

• prepoznavanje družin z visokim tveganjem za patologijo;
• presejalne metode za pregled novorojenčkov;
• zgodnji prehod na hranjenje brez mleka, ko se odkrije bolezen;
• medicinsko genetsko svetovanje družinam z bolniki z galaktozemijo;
• omejitev uporabe mlečnih izdelkov nosečnicam v nevarnosti.

Bolezen, kot je galaktozemija pri novorojenčkih, je izjemno redka. Takšna bolezen lahko ogrozi življenje otroka in se odraža v njegovem celotnem nadaljnjem življenju. Da bi se ga znebili, nobeno zdravilo ne bo pomagalo, zato morate vedeti, kako se spopasti s takšno težavo.

Simptomi in bistvo problema

Galaktozemija na začetku morda ni očitna. Novopečeni starši in celo zdravniki morda preprosto ne opazijo njegovega razvoja. Po nekaj dneh pa se znaki pokažejo. Dejstvo je, da je glavna hrana novorojenčka mleko in izdelki, ki vsebujejo mleko. Vsebujejo snov, imenovano galaktoza. V prisotnosti te bolezni galaktoza pri novorojenčku telo ne absorbira in se postopoma kopiči, kar vodi do resnih sprememb.

Najbolj značilni simptomi galaktozemije so izraženi na naslednji način:

• slabost in bruhanje po hranjenju;
• pogosta driska;
• apatično stanje otroka;
• zabuhlost;
• zamegljenost očesne leče;
• povečanje jeter;
• ascites;
• zlatenica;
• konvulzije;
• prekomerno vznemirjenje.

Prekomerna telesna teža ob rojstvu pogosto kaže na potencialno tveganje za razvoj galaktozemije. Če dojenček tehta več kot 5 kg, najverjetneje ima določene zdravstvene težave. Zanesljivost diagnoze je mogoče preveriti le s posebnimi testi.

Vzroki

Pravo vprašanje: kaj izzove razvoj galaktozemije? Začetni vzroki takšnega neuspeha še danes niso povsem razumljeni. Glavni vzrok za razvoj bolezni je dednost. Za galaktozemijo je značilna genetska nagnjenost k njenemu pojavu. Ob tem opazimo zelo zanimiv pojav: zdravi starši imajo lahko zdrave otroke, vendar se pri vnukih nenadoma pojavijo znaki motene absorpcije galaktoze.

Bistvo problema je v tem, da je aktivno fazo galaktozemije v veliki meri mogoče opaziti le pri tistih dojenčkih, ki so od svojih staršev prejeli oba kromosoma tako imenovanega mutantnega gena. Če se slednje ne prenese v celoti na otroka, bo najverjetneje zdrav in ne bo niti uganil, da je nosilec genov za to motnjo. Bolezen se lahko pokaže šele po nekaj generacijah, zato je tako redka.

Tveganja

Za otroke z galaktozemijo so potrebni posebni pogoji. V odsotnosti zdravljenja in neupoštevanja pravilne prehrane je resna grožnja njihovemu zdravju in življenju. Da bi razumeli stopnjo tveganja in uresničili vse morebitne grožnje, je vredno biti pozoren na najpogostejše težave za takšne primere:

• ciroza jeter;
• duševna zaostalost;
• sepsa;
• katarakta;
• motnje CNS;
• kršitev prebavnega trakta;
• kopičenje tekočine v organih in trebušni votlini.

V ozadju takšnih motenj in z njihovim napredovanjem postane preprosto nemogoče ohraniti normalno delovanje vseh telesnih sistemov. Posledično ob odsotnosti odzivnih ukrepov smrtni primeri niso redki, v večji meri zaradi razvoja sepse.

Pri galaktozemiji pri dojenčkih, če se ne zdravi pravilno, lahko trpijo nekateri organi

Diagnostika

Da bi pravočasno ugotovili prisotnost galaktozemije, morajo zdravniki še v porodnišnici opraviti posebno rutinsko analizo. Kot pri večini drugih primerov temelji na pregledu vzorca krvi novorojenčka, odvzetega iz petnice 4. dan življenja.

Po natančnih raziskavah je mogoče zaznati povečano vsebnost galaktoze. Posredni znak, ki kaže na morebitno prisotnost takšne težave, je nizka vsebnost sladkorja. Morebitno tveganje lahko določite tudi z lastnim opazovanjem vedenja dojenčka na podlagi zgoraj opisanih simptomov. Poleg tega videz otroka, zlasti otekanje in nezdrava barva kože, kaže tudi na galaktozemijo.

Metoda zdravljenja

Glavno vprašanje, ki skrbi starše otrok, ki se na žalost soočajo s tako težavo, je zdravljenje galaktozemije. V tem je kompleksnost situacije. Pravzaprav ta bolezen ni primerna za kardinalno zdravljenje. Ker je težava skrita na genetski ravni, se mora človek od rojstva do zadnjih dni sprijazniti z njeno prisotnostjo in se prilagajati posebnim potrebam svojega telesa. Z drugimi besedami, potrebna je posebna prehrana, ki se je je treba držati vse življenje.

Pri galaktozemiji pri dojenčku se morajo starši strogo držati diete, ki jo je predpisal zdravnik. V nasprotnem primeru se neprijetnim posledicam ni mogoče izogniti.

Za novorojenčka postane dojenje tabu, od katerega je odvisno življenje in razvoj dojenčka. Prav tako je pomembno izključiti različne mlečne formule za umetno hranjenje. Za razliko od pomanjkanja laktaze je galaktozemija hujša motnja. V tem primeru morate iz prehrane popolnoma izključiti vsa živila, ki vsebujejo galaktozo. To velja za mlečne nadomestke brez laktoze.

Otrok tudi v prihodnje ne bo smel uživati ​​mlečnih izdelkov, masla in margarine ter vseh tistih izdelkov, ki bi lahko vsebovali njihove sledi. Z drugimi besedami, za vedno se boste morali odpovedati peki, klobasam, večini sladkarij itd. Težava je v tem, da lahko med proizvodnjo živil zaradi posebnosti tehnologije nekateri vsebujejo sledi mleka. Majhni odmerki galaktoze v poznejšem življenju ne bodo povzročili veliko škode, če te nesreče ne uvedemo v stalnost.

Kaj lahko nadomesti mlečne izdelke? Za novorojenčka je lahko rešitev uživanje vode s koruznim škrobom, mandljevega mleka, sojinih izdelkov in podobnih živil. Ko otrok raste, je treba prilagoditi prehrano in postopoma uvesti različne hranljive žitarice, pripravljene izključno na vodi. Vitamine, ki jih vsebujejo mleko in podobni izdelki, lahko črpamo iz drugih živil, ki so na voljo za uživanje: sadja, zelenjave, jajc, pa tudi ribjih in mesnih jedi, rastlinskih olj itd.

Ne bodite prestrašeni in obupani, če so vašemu otroku diagnosticirali galaktozemijo. Vse, kar je potrebno v tem primeru, je slediti pravilni prehrani. Seveda v prihodnje ne bo mogel uživati ​​v vseh gastronomskih užitkih, a to nikakor ne pomeni, da je mogoče narediti konec življenju, saj se bo otrok ob pravilnem življenjskem slogu razvijal povsem naravno in polno. Kasneje bo takšna prehrana postala navada in oseba preprosto ne bo opazila takšnega pomanjkanja svojega telesa.

Galaktozemija je dedna bolezen. Čeprav je patologija precej redka, so vsi novorojenčki pregledani za galaktozemijo, ker je včasih bolezen asimptomatska. Če novorojenčka ne zdravimo, se hitro razvijejo zapleti, ki vodijo do resnih posledic, zato je pomembno, da bolezen odkrijemo čim prej.

Nevarnost galaktozemije je, da je v začetnih fazah lahko asimptomatska, zato tudi v porodnišnici otrok dobi vse potrebne teste za izključitev patologije.

Kaj je galaktozemija in kaj jo povzroča?

Galaktozemija je genetska bolezen, katere bistvo je nezmožnost posebnih encimov za pretvorbo galaktoze v glukozo. Zaradi okvare v mehanizmu absorpcije galaktoze se kopiči v telesu, kar vodi do negativnih posledic za zdravje otroka. V našem času je pojavnost bolezni 1 bolan otrok na 60.000 zdravih.

Galaktozemija se deduje avtosomno recesivno, to je, ko otrok prejme okvarjen gen od obeh staršev hkrati. Če je zdrav gen prejet od enega starša, od drugega pa ne, bo otrok postal nosilec te bolezni, hkrati pa bo zdrav. Le tako se bolezen prenaša.

Galaktoza je del mlečnega sladkorja (laktoze), ki vstopi v človeško telo s hrano. Običajno se pod vplivom encimov razgradi na enostavne sladkorje in jih telo absorbira (priporočamo branje:). Če je ta mehanizem kršen, se galaktoza kopiči v tkivih telesa in negativno vpliva na centralni živčni sistem, jetra in očesno lečo.

Simptomi pri otroku z različnimi stopnjami resnosti bolezni

Ker je edina hrana novorojenčka materino mleko ali mlečna formula, pride v telo velika količina laktoze, zato lahko na bolezen posumimo že nekaj dni po rojstvu otroka.

Eden od prvih simptomov galaktozemije je lahko izrazita porumenelost kože, povečana jetra, konvulzije, zmanjšan mišični tonus in bruhanje po hranjenju. V poznejših fazah bolezni se razvije očesna mrena, otrok zaostaja tako v telesnem kot v duševnem razvoju.

Odvisno od resnosti bolezni se lahko klinične manifestacije razlikujejo, včasih je patologija pri otrocih asimptomatska (Duartejeva galaktozemija). Obstajajo tri stopnje poteka bolezni:

• Blaga stopnja - kaže se v otrokovi zavrnitvi dojenja, bruhanju, izgubi teže. V prihodnosti se otrok slabo razvija, pojavi se katarakta, motnja prebavnega trakta ali kronična bolezen jeter. Simptomi se lahko pojavijo posamezno ali imajo zamegljen potek. Pri Duartejevi galaktozemiji se pomanjkanje encimov določi le v laboratoriju.
• Srednja stopnja - zgornji znaki so izrazitejši, lahko se pojavi porumenelost kože in beločnic, povečanje jeter, anemija, rahitis.
• Huda stopnja - patologija se manifestira v zgodnjem neonatalnem obdobju po večdnevnem hranjenju otroka z materinim mlekom ali formulo. Značilni znaki so: bruhanje po hranjenju, pogosto vodeno blato, konvulzije, huda zlatenica, izumrtje refleksov, hemoragični izpuščaji (zaradi motenj strjevanja krvi). V krvnem testu opazimo znižanje ravni glukoze. Brez pravočasnega zdravljenja se do 1-2 mesecev življenja pri otroku razvije huda podhranjenost, siva mrena na obeh očeh, odpoved ledvic in jeter, zaradi česar lahko otrok umre.

Galaktozemija se kaže z zavračanjem dojenja in bruhanjem otroka po hranjenju.

Diagnoza bolezni

Pregled za galaktozemijo se opravi pri vseh otrocih v porodnišnici, donošenih dojenčkih - 3-5 dni po rojstvu, nedonošenčkih - 6-10 dni. Kapilarna kri (iz otrokove pete) se nanese na poseben papirni obrazec, posuši in pošlje v genetski laboratorij. Če glede na rezultate analize obstaja sum na bolezen, se otroku dodeli dodaten pregled. Če v krvnem testu za galaktozemijo ugotovimo povišano raven galaktoze ali nezadostno vsebnost encima, ki jo razgrajuje, je diagnoza potrjena.

Včasih zdravnik predpiše urinski test za določitev ravni galaktoze in krvni test po obremenitvi telesa z galaktozo in glukozo. Za oceno stanja notranjih organov je potrebno opraviti splošni in biokemični krvni test ter splošni test urina.

Otrok je nujno poslan na posvet z genetikom, nevrologom, oftalmologom. Po potrebi otroci opravijo elektroencefalogram, ultrazvok notranjih organov, biomikroskopijo oči in biopsijo jetrnega tkiva.

Metode zdravljenja

Trenutno galaktozemije ni mogoče popolnoma pozdraviti, vendar je mogoče ustaviti negativen vpliv na telo z dieto skozi vse življenje.

Ko so prizadeti organi in sistemi telesa, se uporablja simptomatsko zdravljenje z zdravili. Otroka z diagnozo galaktozemije je treba že od zgodnjega otroštva učiti, katera živila sme in ne sme jesti.

Posebnosti otroške prehrane

Glavna metoda zdravljenja in vzdrževanja normalnega delovanja telesa je spoštovanje diete brez laktoze in galaktoze. Novorojenček se prenese na hranjenje z mešanicami, ki vsebujejo sojino mleko.

Bolnim otrokom je vse življenje prepovedano jesti živila, ki vsebujejo laktozo in galaktozo - mleko in kisle mlečne izdelke, pecivo, sladkarije in katero koli drugo hrano, ki vsebuje mlečni sladkor. Prepovedani so tudi derivati ​​galaktoze - nukleoproteini in galaktozidi, ki jih najdemo v stročnicah, jetrih, jajcih in nekaterih drugih izdelkih. Lečeči zdravnik bo staršem podrobno svetoval o načelih prehrane za galaktozemijo.

Zdravljenje

Za izboljšanje presnovnih procesov bo zdravnik otroku predpisal tečaj kokarboksilaze, kalijevega ororata, ATP in multivitaminskih dodatkov.

Alternativne metode zdravljenja, pa tudi različne tinkture in homeopatska zdravila za zdravljenje galaktozemije so nesprejemljive, saj lahko prispevajo k poslabšanju otrokovega stanja.

Če so jetra poškodovana, bo zdravnik predpisal tečaj hepatoprotektorjev, če je stopnja bolezni huda, je možna transfuzija krvi. S pomanjkanjem kalcija (zaradi izključitve mleka) so otroku predpisana zdravila, ki vsebujejo ta element v sledovih. Če je bolezen povzročila motnje centralnega živčnega sistema, bo treba otroka zdraviti pod nadzorom nevrologa.

Napoved okrevanja in preventivni ukrepi

Z zgodnjo diagnozo in upoštevanjem vseh priporočil zdravnika se bo otrok lahko popolnoma razvil, v prihodnosti pa se v smislu duševnega in telesnega razvoja ne bo razlikoval od svojih vrstnikov. Če se bolezen odkrije pozneje, se lahko razvijejo težave z osrednjim živčevjem (oligofrenija, zaostanek v razvoju, epilepsija), vidom, jetri, ledvicami in drugimi organi. V hudih oblikah in v napredovalih fazah galaktozemije je možen smrtni izid.

Starši, ki imajo sorodnike bolnikov z galaktozemijo, se morajo pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom. Prav tako je treba opozoriti, da tesno povezane poroke povečajo tveganje za prirojene patologije pri otroku, vključno z galaktozemijo.

Mnogi starši so zaskrbljeni, zakaj njihovi novorojenčki pogosto pljuvajo, nočejo hraniti in se obnašajo. Včasih v takih primerih zdravniki otroku diagnosticirajo galaktozemijo. Kaj je to? Kako resna je ta bolezen? Kaj ga je povzročilo? Kako ga zdraviti? V našem članku bomo poskušali odgovoriti na vsa ta vprašanja.

Galaktozemija - kaj je to?

Za to bolezen je značilna kršitev normalnega procesa presnove ogljikovih hidratov. Temelji na pomanjkanju pretvorbe galaktoze v glukozo zaradi mutacije gena, odgovornega za to. Galaktozemija pri otrocih je zelo redka. Torej je na 50.000 primerov le eden s to diagnozo. Ker otrokovo telo ne more uporabiti galaktoze, so prizadeti živčni, vidni in prebavni sistem.

Bolezen je bila prvič diagnosticirana in opisana leta 1908. Otrok je trpel zaradi hude podhranjenosti. Po prekinitvi mlečne prehrane je galaktozemija, katere simptomi so otroku povzročali veliko skrbi, izginila.

Vzroki bolezni

Glavni vzrok galaktozemije je genska mutacija. Ta bolezen se nanaša na prirojene bolezni z avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Tako se galaktozemija pri novorojenčkih pojavi, ko otrok podeduje dve kopiji mutiranega gena od očeta in matere.

Za to boleznijo lahko zbolijo ljudje, ki imajo sami po sebi to okvaro, ki se pojavlja tako v težji kot v blagi obliki. Galaktoza vstopi v človeško telo skupaj z mlečnim sladkorjem, ki ga vsebuje hrana. Pri bolnikih s to boleznijo je pretvorba galaktoze v glukozo nepopolna. Ostanki se kopičijo v tkivih organov in v krvi. To je zelo škodljivo, saj so strupeni za jetra, očesno lečo in živčni sistem.

Galaktozemija: simptomi pri novorojenčkih

Obstajajo tri vrste bolezni: klasična, črna in "Duarte". Za slednje je značilna odsotnost kakršnih koli znakov.

V bistvu pri tej bolezni obstaja intoleranca za mlečne in kislo-mlečne izdelke, poškodbe ledvic, oči in jeter, huda izčrpanost, do anoreksije, zaostanek v duševnem in motoričnem razvoju.

Simptomi bolezni se pojavijo skoraj takoj po rojstvu otroka. V mnogih pogledih so simptomi odvisni od narave poteka bolezni.

Znaki hude bolezni

Simptomi galaktozemije se pojavijo, ko je dojenček poskusil formulo ali materino mleko.

Ta stopnja bolezni je najpogosteje značilna za dojenčke, ki tehtajo več kot 5 kg, in znake neonatalne zlatenice. Poleg tega se pri teh otrocih zniža raven sladkorja v krvi in ​​pride do napadov. Otrok po vsakem hranjenju močno rigne. Njegovo blato je vodeno, zaradi pomanjkanja faktorjev strjevanja krvi pa na koži nastajajo krvavitve.

Ko dojenček dopolni 2 meseca, se zaradi otrokovega zavračanja hrane dodajo simptomi, kot so dvostranska siva mrena, odpoved ledvic in podhranjenost.

Pri starosti 3 mesecev (ob odsotnosti ustreznega zdravljenja) se zgoraj opisanim znakom pridruži še ciroza jeter, hepatosplenomegalija, ascites in zakasnjen duševni in motorični razvoj.

Pri tej stopnji galaktozemije se pri otroku razvije huda odpoved jeter in ledvic, pridružijo se okužbe in opazimo hudo podhranjenost. V tem primeru, če diagnoza bolezni ni izvedena pravočasno, je možen smrtni izid.

Kakšni so simptomi blage bolezni?

Praviloma v tej situaciji novorojenček bruha po hranjenju ali pitju mešanice. Pediater lahko vizualno in glede na rezultate ultrazvoka diagnosticira povečana jetra. Pri dojenčku sta tudi zlatenica in anemija. Drugi znaki zmerne resnosti galaktozemije so katarakta ter zapozneli motorični in duševni razvoj.

Seveda so v tem primeru simptomi veliko lažji. Toda ne glede na resnost bolezni jo je treba odkriti in zdraviti. V nasprotnem primeru so možni resni zapleti z zdravjem otroka.

Blaga galaktozemija

Ta oblika bolezni se lahko pojavi brez simptomov. O njegovi prisotnosti lahko ugotovite tako, da opravite teste za potrebne encime.

Tudi z blago stopnjo galaktozemije so prebavne motnje in katarakta.

Glavni simptomi te oblike bolezni vključujejo zavrnitev dojenčka dojenja, kljub dejstvu, da je lačen, majhne teže in višine. Pridruži se jim še bruhanje po zaužitju mleka in upočasnjen razvoj govora. Zaradi vsega tega se ob nepravočasnem zdravljenju oblikujejo kronične bolezni jeter.

Kakšni so možni zapleti?

V odsotnosti terapije so možne resne posledice galaktozemije:

• sepsa. Ta vrsta zapletov je opažena pri dojenčkih. Zelo smrtonosno.
• Oligofrenija.
• Sindrom izčrpanosti jajčnikov.
• Ciroza jeter.
• primarna amenoreja.
• Motorna alalija.
• Krvavitev v steklasto telo očesa.

Tem zapletom se je mogoče izogniti, če se ob sumu na bolezen nemudoma obrnete na specialista in predpišete ustrezno zdravljenje. Ne pozabite, da je zdravje otrokovega telesa v vaših rokah.

Kako poteka diagnoza?

Da bi se izognili resnim posledicam bolezni, morate opraviti test za galaktozemijo. Bolezen je mogoče diagnosticirati, ko je plod še v maternici. V tem primeru se vzame analiza amnijske tekočine ali izvede horionska biopsija.

Presejanje bolezni se izvaja za absolutno vse novorojenčke. Torej, za donošene dojenčke se izvaja četrti dan, za nedonošenčke pa deseti. Za analizo se vzame kapilarna kri, ki se nanese na filtrirni papir. Analizo dostavimo v genetski laboratorij v obliki suhega madeža.

Če nenadoma zaradi presejanja obstajajo sumi na sindrom galaktozemije, se izvede druga diagnoza, da se potrdi ali ovrže diagnoza. Če je rezultat pozitiven, mora analiza pokazati visoko raven galaktoze ali minimalno raven encima, ki jo razgrajuje.

Obstajajo tudi druge diagnostične metode. Tako včasih v zdravstveni ustanovi strokovnjaki zbirajo urin, da bi preverili raven galaktoze v njem. Poleg tega se otroku vzame krvni test, potem ko je obremenjen z glukozo.

Novorojenčki s potrjeno diagnozo opravijo elektroencefalografijo, punkcijsko biopsijo jeter in ultrazvok trebuha. Za določitev stopnje poškodbe notranjih organov se vzame splošni vzorec krvi in ​​urina. Če je prvotna diagnoza potrjena, se je treba posvetovati s strokovnjaki, kot so genetik, pediatrični oftalmolog in nevrolog.

Obstaja še ena bolezen, ki ima podobne simptome. Imenuje se fenilketonurija. Galaktozemija ima eno ključno razliko od nje, to je, da je podedovana, torej prirojena. S fenilketonurijo se otrok rodi zdrav. Prav tako je treba galaktozemijo razlikovati od bolezni, kot so hepatitis in cistična fibroza, hemolitična zlatenica novorojenčkov in diabetes mellitus.

Kakšne so prehranske značilnosti otrok s to diagnozo?

Pri galaktozemiji simptomi pri novorojenčkih, ki jih potrdijo rezultati testov, zahtevajo skrbno zdravljenje. Slednje je pravilna prehranska prehrana dojenčka. Mlečni izdelki so doživljenjsko izključeni iz otrokove prehrane.

Novorojenčki, ki so dojeni, se prenesejo na umetno. Obstajajo mešanice, ki vsebujejo samo sintetične aminokisline ali Sem spadajo izdelki Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Specializirane mešanice se uvajajo postopoma. Hkrati se količina materinega mleka vsakič zmanjša. Takoj, ko je dojenček pripravljen na uvedbo dopolnilnih živil, morate biti tudi previdni. Otrok ne sme dobiti stročnic in izdelkov, ki vsebujejo mleko.

Otroci s prirojeno galaktozemijo lahko pijejo sokove, pretlačeno sadje in zelenjavo, jajčni rumenjak, ribe, rastlinsko olje. Strogo je prepovedano uporabljati mlečno kašo, skuto, kisle mlečne izdelke in maslo.

Tudi otroci, stari eno leto, morajo upoštevati zgornjo dieto. Poleg tega morajo tisti, ki trpijo zaradi galaktozemije, iz prehrane izključiti živila, ki vsebujejo galaktozo: špinačo, kakav in oreščke, fižol, fižol, lečo. Kontraindicirana so tudi nekatera živila živalskega izvora: jetrna klobasa, jetrca in paštete.

Zdravljenje bolezni z zdravili

Odgovorili smo na vprašanje, galaktozemija, kaj je to. Zdraviti ga je treba ne le z dieto, ampak tudi z zdravili. Glede na resnost bolezni se lahko dojenčkom predpišejo številna zdravila, ki imajo podporno funkcijo.

Za izboljšanje presnovnih procesov so predpisani vitamini in zdravilo "Kalijev orotat". Predpisani so tudi kalcijevi pripravki, saj otrokovo telo nima tega elementa v sledovih zaradi dejstva, da v otrokovi prehrani ni mlečnih izdelkov. Poleg tega so predpisani antioksidanti, vaskularna zdravila in hepatoprotektorji. V primerih, ko jetra ne morejo sintetizirati faktorjev strjevanja krvi, opravimo izmenjalno transfuzijo krvi.

Napovedi

V primeru, da je bolezen diagnosticirana v prvih fazah, se zdravljenje izvaja pravilno in se strogo upošteva prehrana, se je mogoče izogniti razvoju zapletov, kot so katarakta, ciroza jeter in oligofrenija. Če se zdravljenje začne pozno, po porazu centralnega živčnega sistema, bo cilj zdravljenja le upočasnitev razvoja bolezni. Na žalost so hude stopnje galaktozemije lahko usodne.

Otrok, katerega diagnoza je potrjena, prejme skupino invalidnosti. Vse življenje je registriran tudi pri specialistih, kot so genetik, pediater, nevrolog, oftalmolog.

Ali se je mogoče izogniti bolezni?

Na vprašanje, kaj je galaktozemija, smo pojasnili, da je to precej redka bolezen, ki tako kot druge bolezni zahteva preventivne ukrepe. Sestavljeni so iz zgodnje diagnoze in ocene verjetnosti galaktozemije pri otroku.

Če želite to narediti, določite družine, v katerih obstaja veliko tveganje za to bolezen. Novorojenčke pregledajo v porodnišnici. To se naredi, da bi se izognili kasnejšim zapletom. Če se odkrije bolezen, se opravi zgodnji prenos na umetno hranjenje. Za družine, kjer so bolniki s to boleznijo, se izvaja medicinsko genetsko svetovanje.

Nosečnice, ki so v nevarnosti, morajo omejiti uživanje mlečnih in kislo-mlečnih izdelkov.

Ne pozabite: zgodnja diagnoza, pravočasno zdravljenje, pravilna prehrana, upoštevanje diete bodo zagotovili zdravje vašega otroka in dobro prihodnost.