I väntan på den mest spännande händelsen i hennes liv - födelsen av hennes älskade barn, utsätts den blivande mamman regelbundet för olika studier.

Och nästan omedelbart efter födseln får barnet en serie tester för att fastställa patologier. Inte alltid framtida föräldrar förstår behovet av sådana tester.

Men om de försummas, kan allvarliga sjukdomar inte upptäckas i tid, varav en är galaktosemi hos nyfödda, vars symtom klassificeras i tre svårighetsgrader.

Galaktosemi är en genetisk sjukdom som består i kroppens oförmåga att omvandla galaktos till glukos på grund av en funktionsfel i enzymet som är ansvarigt för dess bearbetning.

Galaktos är den enklaste formen av socker (kolhydrat). Under påverkan av ett visst enzym förvandlas det till en annan form av socker - glukos, som är en oumbärlig energikälla.

Om det inte finns någon omvandling av galaktos, börjar det ackumuleras i kroppen och orsakar förgiftning. En sådan sjukdom är extremt sällsynt, ett fall av femtiotusen nyfödda.

Det finns för närvarande inget botemedel mot galaktosemi.

Symtom på galaktosemi

Oavsett form kännetecknas sjukdomen av vanliga egenskaper:

• illamående, kräkningar efter matning, diarré;
• gulsot;
• förstoring av levern, njurarna;
• ett överexciterat tillstånd eller, omvänt, letargi;
• svullnad;
• grumling av ögonens linser;
• konvulsioner.

Beroende på hur allvarliga symtomen är, finns det: milda, måttliga och svåra former av galaktosemi.

Mild galaktosemi

Denna form diagnostiseras som regel av en slump.

De enda symptomen är kräkningar efter matningen och barnets vägran att amma eller modermjölksersättningsflaska.

Därför bör du vara uppmärksam på detta beteende hos barnet och se till att informera barnläkaren om det.

I framtiden finns det en fysisk eftersläpning av barnet (i höjd, vikt), en försening i talutvecklingen.

En mild grad av galaktosemi korrigeras med kosten. Mjölk och mejeriprodukter är rika på galaktos, så det är nödvändigt att helt utesluta deras intag i kroppen. Barnet får en mjölkfri formel. Det finns olika typer av dessa blandningar. De kan baseras på sojaproteinisolat, kaseinhydrolysat, syntetiska aminosyror. Alla större tillverkare av barnmat måste producera laktosfria recept, där laktos (mjölksocker) praktiskt taget saknas. På grund av mångfalden av barnmat bör valet av blandning dikteras av läkaren baserat på barnets individuella egenskaper och sjukdomsförloppet.

Kompletterande livsmedel introduceras till sådana barn så tidigt som möjligt för att kompensera för bristen på vitaminer och spårämnen som är nödvändiga för full utveckling. Från fyra månader introduceras frukt- och grönsaksjuicer, spannmål på vattnet i barnets kost. Från sex månader och köttbuljonger.

En mejerifri diet måste följas tills barnet fyller fem år. Vidare är partiell kompensation för enzymers felaktiga funktion möjlig. Kosten anpassas av läkaren.

Genomsnittlig grad av galaktosemi

Det visar sig med samma symtom som en mild grad, i rikliga uppstötningar, kräkningar efter matning med bröstmjölk eller modersmjölksersättning, barnets vägran att amma, viktminskning och diarré.

Sjukdomsförloppet kompliceras av tillsats av gulsot, vilket påverkar färgen på huden, sclera.

Ofta finns det en ökning av levern, mjälten.

Förutom att släpa efter barnet vad gäller vikt och längd bidrar sjukdomen till utvecklingsstörning. För att korrigera barnets hälsa är en strikt mejerifri diet nödvändig, liksom behandling av komplikationer orsakade av galaktosemi. Med åldern är det också möjligt att förbättra hälsotillståndet, vilket resulterar i att kosten justeras av läkaren.

Svår grad av galaktosemi

Allvarlig galaktosemi påverkar bukorganen, ögonen, påverkar det centrala nervsystemet.

Tecken på sjukdomen i detta fall övervakas från de första dagarna av barnets liv.

Tillståndet hos barnet är slö eller överexciterad. Han kräks efter matning, störs av kolik, svullen buk, riklig flytning av flatus, diarré.

Nyfödd plötsligt. Först och främst uppstår leverskador: gulsot uppträder, levern ökar i storlek.

Barnets slemhinnor och hud får en gul nyans. Om du inte vidtar åtgärder, utvecklas leversvikt snabbt. Inom ett par månader utvecklas skrumplever - en irreversibel sjukdom där leverceller förstörs och ersätts av tät bindväv.

Ett av symptomen på en allvarlig grad av sjukdomen är ascites - detta är ansamling av vätska i bukhålan. Detta bevisas av barnets svullna mage och hög födelsevikt. Barnets vikt vid födseln, mer än fem kilo, är ett indirekt tecken som indikerar galaktosemi. Ett sådant barn kräver en grundlig undersökning.

Processerna för blodkoagulering störs, vilket orsakar subkutana blödningar och olika blödningar (nasal, inre). Blodförgiftning är en av de allvarliga konsekvenserna av sjukdomen.

Vid den tredje levnadsmånaden utvecklas grå starr i båda ögonen. Åtföljs av njursvikt.

Nervsystemet är skadat, som ett resultat av vilket muskeltonen försvagas, kramper är möjliga, barnet släpar efter i utvecklingen av intellektuella och motoriska färdigheter.

Det finns en försening i talutvecklingen, uttal av tvångsmässiga ljud är ofta närvarande, barnet kan förvirra arrangemanget av stavelser i ett ord.

Endast i en fjärdedel av fallen kan barnet räddas, så åtgärder måste vidtas omedelbart.

Först och främst är det nödvändigt att ta bort mjölk och mjölkblandningar från barnets kost. En strikt diet måste följas hela livet. Det är nödvändigt att utesluta potentiella källor till galaktos: godis, stärkelsehaltiga livsmedel, alla mjölkbaserade produkter, korv, slaktbiprodukter, ägg, baljväxter.

För att kompensera för bristen på essentiella organiska ämnen, mineraler och spårämnen, föreskrivs vitaminer, kalcium, adenosintrifosfat - en energikälla, antioxidanter. För att förbättra metaboliska processer är det nödvändigt att ta kaliumorotat, kokarboxylas. Du bör också ta hepatoprotectors, läkemedel som är utformade för att skydda levern från skador.

Börja omedelbart att behandla konsekvenserna av galaktosemi. I särskilt svåra fall behövs en blodtransfusion för att hjälpa till att minska giftet i kroppen.

Patienter med galaktosemi är kontraindicerade i homeopatiska medel, eftersom de innehåller laktos.

Diagnos av galaktosemi

Galaktosemi kan upptäckas även under prenatalperioden. Om den blivande mamman testades för närvaron av galaktosemigenen och vet om dess existens, rekommenderas det att ta fostervatten och genomföra en serie tester och studier.

Under den första veckan efter födseln tas en kapillär på mödravårdssjukhuset, den appliceras på ett speciellt papper.

Sedan undersöker laboratoriet det resulterande provet för att identifiera patologier, inklusive galaktosemi.

Om en förhöjd nivå av galaktos upptäcks, måste testet upprepas. Därefter tillkännager läkaren diagnosen.

Vägledande kommer att vara ett urintest för innehållet av galaktos.

För att bestämma det kvantitativa innehållet av galaktos utförs en analys av urin och blodserum. En sådan analys är användbar för att sammanställa en babys diet.

När galaktosemi diagnostiseras är det nödvändigt att genomföra studier för skador på de inre organen och ögonen.

För detta behöver du göra:

• Ultraljud av bukorganen;
• elektroencefalografi;
• biomikroskopi;
• ögon ultraljud;
• allmän och biokemisk analys av blod.

I vissa fall är en leverbiopsi indikerad.

Patienter med diagnosen galaktosemi tvingas observeras av följande specialister i framtiden: en neurolog, en nutritionist, en gastroenterolog, en ögonläkare, en hematolog.

Ett barn med en sådan diagnos kommer att ha en funktionsnedsättningsgrupp. Prognosen för sjukdomsförloppet är dock positiv, eftersom aktiviteten av andra enzymer ökar med åldern, vilket bidrar till att avlägsna galaktos från kroppen.

Föräldrar vars barn får diagnosen galaktosemi behöver besöka en genetiker när de planerar sin nästa graviditet, eftersom sjukdomen är ärftlig.

Galaktosemi är ett mycket allvarligt tillstånd. När föräldrar hör en läkares diagnos blir de oftast förtvivlade. Tidsfaktorn spelar en viktig roll i utvecklingen av allvarliga konsekvenser.

Ju tidigare galaktosemi upptäcks, desto högre är chansen att rädda barnets liv, samt förmågan att blockera mental och fysisk retardation. Därför kan du inte försumma det regelbundna besöket på kliniken, läkarens krav. Galaktosemi har ännu inte botats. Men en strikt diet och genomförandet av alla rekommendationer från läkare gör att du kan leva ett fullt lyckligt liv.

Galaktosemi - vad är det, symtom och behandling

Galaktosemi är en sällsynt medfödd sjukdom associerad med försämrad kolhydratmetabolism i kroppen, manifesterad av gulsot, lågt blodsocker, intolerans mot modersmjölk, modersmjölksersättning, anorexi, kräkningar och leder till levercirros, ögonskador (starr), psykomotorisk retardation .

Testning för galaktosemi utförs på alla nyfödda. Dessutom kan följande ordineras: bestämning av innehållet av galaktos i urin och blod, stresstester med glukos och galaktos, EEG, ultraljud i bukhålan, genetisk testning.

Den komplexa behandlingen av galaktosemi består i att observera en laktosfri diet, som ordineras från de första dagarna av livet.

Vad det är?

Galaktosemi är en ärftlig sjukdom som är baserad på en metabolisk störning i sättet att omvandla galaktos till glukos (mutation av den strukturella gen som ansvarar för syntesen av enzymet galaktos-1-fosfat uridyltransferas).

Orsaker till utvecklingen av galaktosemi

För närvarande har forskare redan studerat orsakerna till uppkomsten av galaktosemi och allt detta betraktas på genetisk nivå. Om i en frisk kropp, när man använder produkter som innehåller laktos, processerna för dess nedbrytning till kolhydrater sker utan komplikationer och är normala, så är det motsatta sant hos dem som lider av galaktosemi. De lider av dysfunktion av detta enzym. Och som ett resultat ackumuleras många toxiner i människokroppen, som kan förstöra vitala organ. Från denna patologi utvecklas sjukdomar som njursvikt, äggstockarna och hjärnan påverkas, levercirros och grå starr utvecklas.

Mest betydande förändringar sker i vissa gener, som styr själva processen för bildandet av vissa enzymer. För bara de bryter ner kolhydrater: galaktos och glukos, som är så nödvändiga för att kroppen ska kunna mata cellerna. Av detta kan vi dra slutsatsen att den enda orsaken till galaktosemi är ett patologiskt förändrat galaktos-1-fosfaturidyltransferas. Genen som är ansvarig för enzymets korrekta funktion, under mutationer, leder till uppkomsten av olika typer av denna sjukdom. Dessa inkluderar sådana typer som negertypen av sjukdomen, Duarte och den klassiska.

För första gången beskrevs galaktosemi redan 1917, men vid den tiden förstod forskare och läkare ännu inte de verkliga orsakerna till denna patologi. Nästan 40 år senare, 1956, upptäckte en grupp forskare under ledning av forskaren Herman Kelker att galaktosemi utvecklas som ett resultat av en kränkning av galaktosmetabolismen. Senare, med tillkomsten av information om förhållandet mellan mänsklig genetik och sjukdomar, klargjordes sjukdomens ärftliga natur och generna som ansvarar för den normala metabolismen av sockerarter, inklusive galaktos, identifierades.

För närvarande är incidensen av galaktosemi 1 patient per 60 000 nyfödda. Det är anmärkningsvärt att, till skillnad från ett antal andra genetiska sjukdomar, frekvensen av förekomsten av galaktosemi i världen inte är enhetlig. Till exempel i Japan är galaktosemi extremt sällsynt. Hittills har den största andelen nyfödda med denna patologi registrerats bland befolkningen hos nomadfolket i Irland (irländska zigenare). Man tror att denna omständighet beror på frekventa närbesläktade korsningar inom stammarna (inavel).

Symtom

Galaktosemi visar sig under de första dagarna och veckorna av livet med svår gulsot, förstorad lever, kräkningar, matvägran, viktminskning, neurologiska symtom (kramper, nystagmus (ofrivilliga rörelser av ögongloberna), muskelhypotoni; senare en eftersläpning i fysisk och neuropsykisk utveckling uppstår en grå starr.

Sjukdomens svårighetsgrad kan variera mycket; ibland är den enda manifestationen av galaktosemi grå starr eller mjölkintolerans. Klassisk galaktosemi är ofta livshotande. En av varianterna av sjukdomen - formen av Duarte - är asymptomatisk, även om en tendens hos sådana individer till kroniska leversjukdomar har noterats.

I en laboratoriestudie bestäms galaktos i blodet, vars innehåll kan nå 0,8 g / l; speciella metoder (kromatografi) kan detektera galaktos i urinen. Aktiviteten av enzymer i erytrocyter minskas kraftigt eller detekteras inte, innehållet av enzymer ökas med 10-20 gånger jämfört med normen. I närvaro av gulsot ökar halten av både direkt (diglukuronid) och indirekt (fritt) bilirubin.

Andra biokemiska tecken på leverskada är också karakteristiska (hypoproteinemi, hypoalbuminemi, positiva tester för en kränkning av proteiners kolloidala stabilitet). Betydligt minskad motståndskraft mot infektion. Kanske manifestationen av hemorragisk diates på grund av en minskning av leverns proteinsyntetiska funktion och en minskning av antalet blodplättar - petekier.

Diagnos av galaktosemi

För att minska risken för komplikationer är det mycket viktigt att diagnostisera galaktosemi så tidigt som möjligt. Idag, på många förlossningssjukhus, måste alla nyfödda göra en analys för galaktosemi (screening).

Laboratoriemetoder för att diagnostisera galaktosemi reduceras huvudsakligen till detektering av förhöjda nivåer av galaktos i urin och blod. Det hjälper till att fastställa den korrekta diagnosen genom att utföra ett D-xylosabsorptionstest och laddningstester med galaktos och glukos. Den otvivelaktiga bekräftelsen på förekomsten av galaktosemi hos en patient är genetisk testning, genom vilken läkare identifierar en mutant gen som är ansvarig för utvecklingen av sjukdomen.

Ospecifika laboratorietester för galaktosemi inkluderar ett biokemiskt blodprov och en fullständig urinanalys. Dessa metoder låter dig bestämma hur sjukdomen fortskrider och graden av skada på inre organ. För samma ändamål används instrumentella diagnostiska metoder i stor utsträckning (elektroencefalografi, undersökning av ögats lins med en spaltlampa, ultraljud av bukorganen, punktering av leverbiopsi).

Behandling av galaktosemi

Huvudrollen i behandlingen av galaktosemi hör till dietterapi. Näringens egenhet ligger i livslångt uteslutande från kosten av produkter som innehåller laktos och galaktos: all mjölk (dam-, ko-, get-, spädbarnsmjölksersättning, låglaktoshalt, etc.), alla mejeriprodukter, bröd, bakverk , korv, godis, margariner, etc. Vid galaktosemi är det förbjudet att använda växt- och djurprodukter som innehåller potentiella källor till galaktos - galaktosider (baljväxter, sojabönor) och nukleoproteiner (njurar, lever, ägg, etc.).

Barn som lider av galaktosemi förses med speciella blandningar baserade på sojaproteinisolat, kaseinhydrolysat, syntetiska aminosyror, samt laktosfria kaseindominanta mjölkblandningar. Från 4 månaders ålder introduceras frukt- och bärjuice; från 4,5 månader - fruktpuré; från 5 månader - grönsakspuré; från 5,5 månader - mejerifria spannmål gjorda av majs, bovete eller rismjöl utspätt med en specialiserad blandning; från 6 månader - köttkompletterande livsmedel baserade på kaninkött, kyckling, kalkon, nötkött; från 8 månader - fisk. Fruktosbaserade livsmedel är en alternativ kolhydratkälla för patienter med galaktosemi.

Av medicinska skäl, i svåra fall av galaktosemi, ordineras blodtransfusioner, partiella blodtransfusioner och plasmainfusioner. Bland läkemedlen för behandling kan kaliumorotat, ATP, Kokarboxylas, B-vitaminer förskrivas.

Prognos

Om behandlingen påbörjas under de första dagarna av livet, kan utvecklingen av cirros, oligofreni och grå starr undvikas. Om behandlingen påbörjas vid ett senare tillfälle och skador på centrala nervsystemet och levern har uppstått, saktar sjukdomsförloppet ner. Allvarliga former av galaktosemi kan vara dödlig.

Barn med galaktosemi får en funktionsnedsättningsgrupp och är registrerade hos barnläkare, genetiker, nutritionist, ögonläkare och neurolog livet ut.

Förebyggande

Förebyggande av sjukdomen består i att bedöma sannolikheten för dess förekomst hos ett barn och tidig diagnos. För detta ändamål utför de:

• identifiering av familjer med hög risk för patologi;
• screeningmetoder för undersökning av nyfödda;
• tidig övergång till mjölkfri utfodring när en sjukdom upptäcks;
• medicinsk genetisk rådgivning för familjer med patienter med galaktosemi;
• begränsning av användningen av mejeriprodukter till gravida kvinnor i riskzonen.

En sjukdom som galaktosemi hos nyfödda är extremt sällsynt. En sådan sjukdom kan äventyra barnets liv och återspeglas i hela hans efterföljande liv. För att bli av med det kommer ingen medicin att hjälpa, så du måste veta hur du ska hantera ett sådant problem.

Symtom och problemets kärna

Galaktosemi kanske inte är uppenbar till en början. Nyblivna föräldrar och till och med läkare kanske helt enkelt inte märker dess utveckling. Men efter några dagar blir tecknen uppenbara. Faktum är att den viktigaste maten för en nyfödd är mjölk och mjölkinnehållande produkter. De innehåller ett ämne som kallas galaktos. I närvaro av denna sjukdom absorberas inte galaktos hos en nyfödd av kroppen och ackumuleras gradvis, vilket leder till allvarliga förändringar.

De mest karakteristiska symtomen på galaktosemi uttrycks enligt följande:

• illamående och kräkningar efter utfodring;
• frekvent diarré;
• apatiskt tillstånd hos barnet;
• svullnad;
• grumling av ögats lins;
• leverförstoring;
• ascites;
• gulsot;
• kramper;
• överexcitation.

Ofta indikerar övervikt vid födseln en potentiell risk för att utveckla galaktosemi. Om barnet väger mer än 5 kg har han troligen vissa hälsoproblem. Det är möjligt att verifiera tillförlitligheten av diagnosen endast genom att passera speciella tester.

Orsaker

Faktisk fråga: vad provocerar utvecklingen av galaktosemi? De första orsakerna till ett sådant misslyckande är fortfarande inte helt klarlagda. Den huvudsakliga faktorn som är ansvarig för utvecklingen av sjukdomen är ärftlighet. Galaktosemi kännetecknas av en genetisk predisposition för dess förekomst. Samtidigt observeras ett mycket intressant fenomen: friska föräldrar kan få friska barn, men barnbarnen visar plötsligt tecken på nedsatt absorption av galaktos.

Kärnan i problemet ligger i det faktum att den aktiva fasen av galaktosemi i bulken endast kan observeras hos de spädbarn som fick från sina föräldrar båda kromosomerna av den så kallade mutantgenen. Om det senare inte överförs helt till barnet, kommer han troligen att vara frisk och kommer inte ens gissa att han är bäraren av generna för denna störning. Sjukdomen kan visa sig först efter några generationer, varför den är så sällsynt.

Risker

För barn med galaktosemi krävs särskilda tillstånd. I avsaknad av behandling och bristande överensstämmelse med rätt näring skymtar ett allvarligt hot över deras hälsa och liv. För att förstå graden av risk och inse alla potentiella hot är det värt att uppmärksamma de vanligaste problemen för sådana fall:

• cirros i levern;
• utvecklingsstörd;
• sepsis;
• grå starr;
• CNS-störningar;
• kränkning av matsmältningskanalen;
• ansamling av vätska i organen och bukhålan.

Mot bakgrund av sådana störningar och med deras utveckling blir det helt enkelt omöjligt att upprätthålla den normala funktionen hos alla kroppssystem. Som ett resultat, i avsaknad av responsåtgärder, är dödsfall inte ovanliga, i större utsträckning på grund av utvecklingen av sepsis.

När galaktosemi hos spädbarn, om den inte behandlas korrekt, kan vissa organ lida

Diagnostik

För att fastställa förekomsten av galaktosemi i tid måste läkare som fortfarande befinner sig på mödrasjukhuset utföra en speciell rutinanalys. Som i de flesta andra fall baseras den på en undersökning av ett blodprov som tagits från den nyfödda från hälen den 4:e levnadsdagen.

Efter noggrann forskning är det möjligt att upptäcka ett ökat innehåll av galaktos. Ett indirekt tecken som indikerar eventuell närvaro av ett sådant problem är en låg sockerhalt. Du kan också bestämma den potentiella risken genom dina egna observationer av barnets beteende, baserat på symptomen som beskrivs ovan. Dessutom indikerar barnets utseende, särskilt svullnad och ohälsosam hudfärg, galaktosemi.

Behandlingsmetod

Huvudfrågan som oroar föräldrar till barn som tyvärr står inför ett sådant problem, är behandlingen av galaktosemi. Däri ligger komplexiteten i situationen. I själva verket är denna sjukdom inte mottaglig för kardinalbehandling. Eftersom problemet är dolt på genetisk nivå, måste en person stå ut med dess närvaro från födseln till de sista dagarna och anpassa sig till kroppens speciella behov. Med andra ord krävs en speciell diet, som måste följas hela livet.

Med galaktosemi hos en baby måste föräldrarna strikt följa den kost som läkaren ordinerat. Annars kan obehagliga konsekvenser inte undvikas.

För en nyfödd blir amning ett tabu som barnets liv och utveckling beror på. Det är också viktigt att utesluta olika mjölkformler för konstgjord utfodring. Till skillnad från laktasbrist är galaktosemi en allvarligare sjukdom. I det här fallet måste du helt utesluta alla livsmedel som innehåller galaktos från kosten. Det gäller laktosfria mjölkersättningar.

I framtiden kommer barnet inte heller att få konsumera mejeriprodukter, smör och margarin och alla de produkter som kan innehålla spår av dem. Du kommer med andra ord att behöva ge upp bakning, korvprodukter, det mesta godis etc. för alltid. Problemet är att under produktionen av livsmedel kan vissa av dem innehålla spår av mjölk på grund av teknikens särdrag. Små doser av galaktos senare i livet kommer inte att orsaka mycket skada om denna olycka inte införs i varaktighet.

Vad kan ersätta mejeriprodukter? För en nyfödd kan lösningen vara att äta vatten med majsstärkelse, mandelmjölk, sojaprodukter och liknande livsmedel. När barnet växer är det nödvändigt att anpassa kosten och gradvis introducera olika näringsrika spannmål som uteslutande tillagas på vatten. Vitaminer som finns i mjölk och liknande produkter kan utvinnas från andra livsmedel som är tillgängliga för konsumtion: frukt, grönsaker, ägg, samt fisk- och kötträtter, vegetabiliska oljor, etc.

Var inte rädd och avskräckt om ditt barn har diagnostiserats med galaktosemi. Allt som behövs i det här fallet är att följa rätt kost. Naturligtvis kommer han inte att kunna njuta av alla gastronomiska nöjen i framtiden, men det betyder inte alls att man kan sätta stopp för livet, för med rätt livsstil kommer barnet att utvecklas helt naturligt och fullt ut. Därefter kommer en sådan diet att bli en vana, och en person kommer helt enkelt inte att märka en sådan brist på sin kropp.

Galaktosemi är en ärftlig sjukdom. Även om patologin är ganska sällsynt, screenas alla nyfödda för galaktosemi, för ibland är sjukdomen asymtomatisk. Om de lämnas obehandlade utvecklar nyfödda snabbt komplikationer som leder till allvarliga konsekvenser, så det är viktigt att diagnostisera sjukdomen så tidigt som möjligt.

Faran för galaktosemi är att det i de inledande stadierna kan vara asymptomatiskt, därför får barnet, även på mödrasjukhuset, alla nödvändiga tester för att utesluta patologi

Vad är galaktosemi och vad orsakar det?

Galaktosemi är en genetisk sjukdom, vars essens är oförmågan hos speciella enzymer att omvandla galaktos till glukos. På grund av ett fel i mekanismen för absorption av galaktos ackumuleras det i kroppen, vilket leder till negativa konsekvenser för barnets hälsa. I vår tid är förekomsten av sjukdomen 1 sjukt barn per 60 000 friska.

Galaktosemi ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, det vill säga när ett barn får en defekt gen från båda föräldrarna samtidigt. Om en frisk gen tas emot från en förälder, men inte från den andra, kommer barnet att bli bärare av denna sjukdom, men samtidigt kommer han att vara frisk. Detta är det enda sättet som sjukdomen överförs.

Galaktos är en del av mjölksocker (laktos), som kommer in i människokroppen med mat. Normalt, under inverkan av enzymer, bryts det ner till enkla sockerarter och absorberas av kroppen (vi rekommenderar att läsa:). Om denna mekanism kränks, ackumuleras galaktos i kroppens vävnader och har en negativ effekt på det centrala nervsystemet, levern och ögats lins.

Symtom hos ett barn med olika svårighetsgrad av sjukdomen

På grund av det faktum att det nyfödda barnets enda mat är modersmjölk eller mjölkformel, kommer en stor mängd laktos in i kroppen, så sjukdomen kan misstänkas redan några dagar efter barnets födelse.

Ett av de första symtomen på galaktosemi kan vara en tydlig gulhet i huden, en förstorad lever, kramper, minskad muskeltonus och kräkningar efter matning. I de senare stadierna av sjukdomen utvecklas grå starr i ögonen, barnet släpar efter både i fysisk och mental utveckling.

Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen kan de kliniska manifestationerna skilja sig, ibland är patologin hos barn asymptomatisk (Duartes galaktosemi). Det finns tre grader av sjukdomsförloppet:

• Mild grad - manifesteras av barnets vägran att amma, kräkningar och undervikt. I framtiden utvecklas barnet dåligt, grå starr, en störning i matsmältningskanalen eller kronisk leversjukdom. Symtomen kan uppstå individuellt eller ha ett suddigt förlopp. Med Duartes galaktosemi bestäms bristen på enzymer endast i laboratoriet.
• Medium grad - ovanstående tecken är mer uttalade, gulhet i huden och sclera, leverförstoring, anemi, rakitis kan också förekomma.
• Allvarlig grad - patologin manifesterar sig i den tidiga neonatalperioden efter flera dagars matning av barnet med bröstmjölk eller formel. Karakteristiska tecken är: kräkningar efter matning, frekvent vattnig avföring, kramper, svår gulsot, utsläckning av reflexer, hemorragiska utslag (på grund av nedsatt blodkoagulering). I blodprovet observeras en minskning av glukosnivåerna. Utan snabb behandling, efter 1-2 månader av livet, utvecklar barnet allvarlig undernäring, grå starr i båda ögonen, njur- och leversvikt, som ett resultat av vilket barnet kan dö.

Galaktosemi manifesteras av barnets vägran att amma och kräkningar efter matning.

Diagnos av sjukdomen

Undersökning för galaktosemi utförs för alla barn på mödravårdssjukhuset, fullgångna barn - 3-5 dagar efter födseln, för tidigt födda barn - 6-10 dagar. Kapillärblod (från barnets häl) appliceras på en speciell pappersform, torkas och skickas till det genetiska laboratoriet. Om det enligt analysresultaten finns en misstanke om en sjukdom, får barnet en ytterligare undersökning. Om en förhöjd nivå av galaktos eller ett otillräckligt innehåll av ett enzym som bryter ner det upptäcks i ett blodprov för galaktosemi, bekräftas diagnosen.

Ibland ordinerar läkaren ett urinprov för att bestämma nivån av galaktos och ett blodprov efter att ha laddat kroppen med galaktos och glukos. För att bedöma tillståndet hos de inre organen är det nödvändigt att klara ett allmänt och biokemiskt blodprov, såväl som ett allmänt urintest.

Barnet skickas nödvändigtvis för en konsultation med en genetiker, neurolog, ögonläkare. Vid behov genomgår barn ett elektroencefalogram, ultraljud av inre organ, biomikroskopi av ögonen och en biopsi av levervävnad.

Behandlingsmetoder

För närvarande kan galaktosemi inte botas helt, men det är möjligt att stoppa den negativa påverkan på kroppen genom att följa en diet hela livet.

När organ och system i kroppen påverkas används symtomatisk läkemedelsbehandling. Från en tidig ålder bör ett barn med diagnosen galaktosemi läras vilka livsmedel som kan och inte kan ätas.

Egenskaper för barns näring

Den huvudsakliga metoden för behandling och underhåll av kroppens normala funktion är att följa en laktosfri och galaktosfri diet. Ett nyfött barn överförs till matning med blandningar som innehåller sojamjölk.

Sjuka barn är förbjudna för livet att äta mat som innehåller laktos och galaktos - mjölk och surmjölksprodukter, bakverk, godis och all annan mat som innehåller mjölksocker. Galaktosderivat är också förbjudna - nukleoproteiner och galaktosider som finns i baljväxter, lever, ägg och vissa andra produkter. Den behandlande läkaren kommer att råda föräldrar i detalj om principerna för näring för galaktosemi.

Medicinsk vård

För att förbättra metaboliska processer kommer läkaren att ordinera barnet en kurs av kokarboxylas, kaliumororat, ATP och multivitamintillskott.

Alternativa behandlingsmetoder, såväl som olika tinkturer och homeopatiska medel för behandling av galaktosemi är oacceptabla, eftersom de kan bidra till försämringen av barnets tillstånd.

Om levern är skadad kommer läkaren att ordinera en kurs av hepatoprotectors, om graden av sjukdomen är allvarlig är en blodtransfusion möjlig. Med kalciumbrist (på grund av uteslutning av mjölk) ordineras barnet läkemedel som innehåller detta spårämne. Om sjukdomen har lett till störningar i det centrala nervsystemet måste barnet behandlas under överinseende av en neurolog.

Prognos för återhämtning och förebyggande åtgärder

Med tidig diagnos och överensstämmelse med alla rekommendationer från läkaren kommer barnet att kunna utvecklas fullt ut, och i framtiden, när det gäller mental och fysisk utveckling, kommer han inte att skilja sig från sina kamrater. Om sjukdomen upptäcks i ett senare skede kan problem med det centrala nervsystemet (oligofreni, utvecklingsförsening, epilepsi), syn, lever, njurar och andra organ utvecklas. I svåra former och i avancerade stadier av galaktosemi är ett dödligt utfall möjligt.

Föräldrar med släktingar till patienter med galaktosemi bör rådgöra med en genetiker innan du planerar en graviditet. Det bör också noteras att närbesläktade äktenskap ökar risken för medfödda patologier hos barnet, inklusive galaktosemi.

Många föräldrar är oroliga över varför deras nyfödda barn ofta spottar upp, vägrar att äta och agerar. Ibland i sådana fall diagnostiserar läkare barnet med galaktosemi. Vad det är? Hur allvarlig är denna sjukdom? Vad orsakade det? Hur ska man behandla det? I vår artikel kommer vi att försöka svara på alla dessa frågor.

Galaktosemi - vad är det?

Denna sjukdom kännetecknas av ett brott mot den normala processen för kolhydratmetabolism. Det är baserat på bristen på omvandling av galaktos till glukos på grund av en mutation av genen som är ansvarig för detta. Galaktosemi hos barn är mycket sällsynt. Så i 50 000 fall finns det bara en med denna diagnos. På grund av att barnets kropp inte kan utnyttja galaktos påverkas nerv-, syn- och matsmältningssystemet.

Sjukdomen diagnostiserades och beskrevs första gången 1908. Barnet led av allvarlig undernäring. Efter att de avbröt mjölknäringen försvann galaktosemin, vars symtom orsakade mycket oro för barnet.

Orsaker till sjukdomen

Den främsta orsaken till galaktosemi är en genmutation. Denna sjukdom avser medfödda sjukdomar med en autosomal recessiv typ av arv. Således uppträder galaktosemi hos nyfödda när barnet ärver två kopior av den muterade genen från fadern och modern.

Människor som har denna defekt i sig själva kan drabbas av denna sjukdom, som förekommer i både svåra och milda former. Galaktos kommer in i människokroppen tillsammans med mjölksocker, som finns i maten. Hos dem som lider av denna sjukdom är omvandlingen av galaktos till glukos ofullständig. Rester ansamlas i organens vävnader och i blodet. Detta är mycket skadligt, eftersom de är giftiga för levern, ögats lins och nervsystemet.

Galaktosemi: symtom hos nyfödda

Det finns tre typer av sjukdomar: klassisk, neger och "Duarte". Det senare kännetecknas av frånvaron av några tecken.

I grund och botten, med denna sjukdom, finns det intolerans mot mejeri- och surmjölksprodukter, skador på njurar, ögon och lever, allvarlig utmattning, upp till anorexi, mental och motorisk utvecklingsförsening.

Symtom på sjukdomen uppträder nästan omedelbart efter barnets födelse. På många sätt beror symtomen på arten av sjukdomsförloppet.

Tecken på svår sjukdom

Symtom på galaktosemi uppträder efter att barnet har provat formel eller bröstmjölk.

Denna sjukdomsgrad är oftast karakteristisk för spädbarn som väger mer än 5 kg och tecken på neonatal gulsot. Dessa barn upplever också en minskning av blodsockernivån och anfall. Bebisen rapar rikligt efter varje matning. Hans avföring är vattnig, och på grund av brist på blodkoagulationsfaktorer bildas blödningar på huden.

När barnet når 2 månaders ålder tillkommer symtom som dubbelsidig grå starr, njursvikt och undernäring på grund av barnets vägran att äta.

Vid 3 månaders ålder (i avsaknad av korrekt behandling) läggs levercirros, hepatosplenomegali, ascites och försenad mental och motorisk utveckling till de tidigare beskrivna tecknen.

Med denna grad av galaktosemi utvecklar barnet allvarlig lever- och njursvikt, infektioner går samman och allvarlig undernäring observeras. I det här fallet, om diagnosen av sjukdomen inte utförs i tid, är ett dödligt utfall möjligt.

Vilka är symptomen på en mild sjukdom?

Som regel, i denna situation, kräks den nyfödda efter att ha matat eller druckit blandningen. Barnläkaren kan visuellt och enligt resultaten av ultraljud diagnostisera en förstorad lever. Det finns också gulsot och anemi hos barnet. Andra tecken på måttlig svårighetsgrad av galaktosemi inkluderar grå starr och försenad motorisk och mental utveckling.

Naturligtvis, i det här fallet är symtomen mycket lättare. Men oavsett svårighetsgraden av sjukdomen måste den upptäckas och behandlas. Annars är allvarliga komplikationer med barnets hälsa möjliga.

Mild galaktosemi

Denna form av sjukdomen kan uppstå utan några symtom. Du kan ta reda på dess närvaro genom att klara tester för nödvändiga enzymer.

Dessutom, med en mild grad av galaktosemi, det finns matsmältningsbesvär och grå starr.

De viktigaste symptomen på denna form av sjukdomen inkluderar barnets vägran att amma, trots att han är hungrig, en liten uppsättning i vikt och längd. De får sällskap av kräkningar efter att ha tagit mjölk och försenad talutveckling. På grund av allt detta, med tidig behandling, bildas kroniska leversjukdomar.

Vilka är de möjliga komplikationerna?

I avsaknad av terapi är allvarliga konsekvenser av galaktosemi möjliga:

• Sepsis. Denna typ av komplikation observeras hos spädbarn. Mycket dödligt.
• Oligofreni.
• Ovarialt utmattningssyndrom.
• Cirros i levern.
• primär amenorré.
• Motor alalia.
• Blödning i glaskroppen i ögat.

Dessa komplikationer kan undvikas om du, om du misstänker en sjukdom, omedelbart kontaktar en specialist och får rätt behandling. Kom ihåg att hälsan hos barnets kropp är i dina egna händer.

Hur går diagnosen till?

För att undvika allvarliga konsekvenser av sjukdomen bör du testas för galaktosemi. Det är möjligt att diagnostisera sjukdomen när fostret fortfarande är i livmodern. I detta fall tas en analys av fostervattnet eller en korionbiopsi utförs.

Screening för sjukdomen görs för absolut alla nyfödda. Så för fullgångna barn utförs det på den fjärde dagen och för för tidigt födda barn - den tionde. För analys tas kapillärblod, som appliceras på filterpapper. Analysen levereras till det genetiska laboratoriet i form av en torr fläck.

Om det plötsligt, som ett resultat av screening, finns misstankar om galaktosemisyndrom, utförs en andra diagnos för att bekräfta eller motbevisa diagnosen. Om resultatet är positivt bör analysen visa en hög halt av galaktos eller en minimal halt av ett enzym som bryter ner det.

Det finns andra diagnostiska metoder. Så, ibland i en medicinsk institution, samlar specialister urin för att undersöka nivån av galaktos i den. Dessutom tas ett blodprov från barnet efter att det är laddat med glukos.

Nyfödda med en bekräftad diagnos genomgår elektroencefalografi, punktering av leverbiopsi och abdominalt ultraljud. För att bestämma graden av skada på inre organ tas ett allmänt blod- och urinprov. Om den initiala diagnosen bekräftas bör konsultation med specialister som en genetiker, barnögonläkare och neurolog sökas.

Det finns en annan sjukdom som har liknande symtom. Det kallas för fenylketonuri. Galaktosemi har en viktig skillnad från det, som är att det är ärft, det vill säga att det är medfött. Med fenylketonuri föds barnet friskt. Galaktosemi bör också särskiljas från sådana sjukdomar som hepatit och cystisk fibros, hemolytisk gulsot hos nyfödda och diabetes mellitus.

Vilka är de näringsmässiga egenskaperna hos barn med denna diagnos?

Vid galaktosemi kräver symtom hos nyfödda som bekräftas av testresultat noggrann behandling. Det senare är barnets rätta kost. Mjölkprodukter är uteslutna från barnets kost för livet.

Nyfödda som ammas överförs till konstgjorda. Det finns blandningar som endast innehåller syntetiska aminosyror eller Dessa inkluderar produkter från Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Specialiserade blandningar introduceras gradvis. Samtidigt minskar mängden bröstmjölk varje gång. Så snart barnet blir redo för införandet av kompletterande livsmedel måste du också vara försiktig. Barnet ska inte ges baljväxter och produkter som innehåller mjölk.

Barn med medfödd galaktosemi kan dricka juice, mosade frukter och grönsaker, äggula, fisk, vegetabilisk olja. Det är strängt förbjudet att använda mjölkgröt, keso, surmjölksprodukter och smör.

Barn som är ett år behöver också följa ovanstående diet. Dessutom bör de som lider av galaktosemi utesluta mat som innehåller galaktos från kosten: spenat, kakao och nötter, bönor, bönor, linser. Vissa livsmedel av animaliskt ursprung är också kontraindicerade: leverkorv, lever och paté.

Behandla en sjukdom med medicin

Vi svarade på frågan, galaktosemi, vad är det. Det är nödvändigt att behandla det inte bara med en diet, utan också med mediciner. Beroende på sjukdomens svårighetsgrad kan spädbarn ordineras ett antal mediciner som har en stödjande funktion.

För att förbättra metaboliska processer föreskrivs vitaminer och läkemedlet "Kaliumorotat". Kalciumpreparat föreskrivs också, eftersom barnets kropp saknar detta spårämne på grund av det faktum att det inte finns några mejeriprodukter i barnets kost. Dessutom ordineras antioxidanter, kärlläkemedel och hepatoprotectors. I de fall där levern inte kan syntetisera blodkoagulationsfaktorer görs utbytesblodtransfusion.

Prognoser

I fallet när sjukdomen diagnostiseras i de första stadierna, utförs behandlingen korrekt och kosten följs strikt, utvecklingen av komplikationer som grå starr, levercirros och oligofreni kan undvikas. Om behandlingen påbörjas sent, efter nederlaget för det centrala nervsystemet, kommer behandlingens mål endast att vara att bromsa utvecklingen av sjukdomen. Tyvärr kan svåra grader av galaktosemi vara dödlig.

Ett barn vars diagnos är fastställd får en handikappgrupp. Han har också varit registrerad hos sådana specialister som genetiker, barnläkare, neurolog, ögonläkare hela sitt liv.

Är det möjligt att undvika sjukdomen?

Som svar på frågan, galaktosemi, vad det är, förklarade vi att detta är en ganska sällsynt sjukdom som, liksom andra åkommor, behöver förebyggande åtgärder. De består i tidig diagnos och i att bedöma sannolikheten för galaktosemi hos ett barn.

För att göra detta, identifiera familjer där det finns en hög risk för denna sjukdom. Nyfödda screenas på förlossningssjukhuset. Detta görs för att undvika komplikationer senare. Om en sjukdom upptäcks görs en tidig övergång till konstgjord utfodring. För familjer där det finns patienter med denna sjukdom utförs medicinsk genetisk rådgivning.

Gravida kvinnor som är i riskzonen bör begränsa sig till att använda mejeri- och surmjölksprodukter.

Kom ihåg: tidig diagnos, snabb behandling, rätt kost, att följa en diet kommer att säkerställa ditt barns hälsa och en god framtid.