ด้วยความคาดหวังถึงเหตุการณ์ที่น่าตื่นเต้นที่สุดในชีวิตของเธอ - การเกิดของทารกอันเป็นที่รักของเธอ สตรีมีครรภ์จะต้องได้รับการศึกษาต่างๆ เป็นระยะ

และเกือบจะในทันทีหลังคลอด ทารกจะได้รับการทดสอบหลายชุดเพื่อระบุโรค ผู้ปกครองในอนาคตอาจไม่เข้าใจถึงความจำเป็นในการทดสอบดังกล่าวเสมอไป

อย่างไรก็ตาม หากละเลย โรคร้ายแรงอาจไม่ตรวจพบได้ทันท่วงที หนึ่งในนั้นคือกาแลคโตซีเมียในทารกแรกเกิด โดยอาการจะแบ่งออกเป็นระดับความรุนแรงได้ 3 ระดับ

กาแลคโตซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการที่ร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนกาแลคโตสเป็นกลูโคสได้เนื่องจากความผิดปกติของเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการประมวลผล

กาแลคโตสเป็นน้ำตาลรูปแบบที่ง่ายที่สุด (คาร์โบไฮเดรต) ภายใต้อิทธิพลของเอนไซม์บางตัวมันจะกลายเป็นน้ำตาลอีกรูปแบบหนึ่ง - กลูโคสซึ่งเป็นแหล่งพลังงานที่ขาดไม่ได้

หากไม่มีการเปลี่ยนกาแลคโตสก็จะเริ่มสะสมในร่างกายและทำให้เกิดพิษ โรคดังกล่าวพบได้น้อยมาก พบ 1 รายในทารกแรกเกิด 50,000 ราย

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษากาแลคโตซีเมีย

อาการของกาแลคโตซีเมีย

โรคนี้มีลักษณะทั่วไปโดยไม่คำนึงถึงรูปแบบ:

• คลื่นไส้, อาเจียนหลังให้อาหาร, ท้องร่วง;
• โรคดีซ่าน;
• การขยายตัวของตับ, ไต;
• สภาวะตื่นเต้นมากเกินไปหรือในทางกลับกันง่วง;
• อาการบวม;
• ทำให้เลนส์ตาขุ่นมัว;
• อาการชัก

ตามความรุนแรงของอาการ: กาแลคโตซีเมียในรูปแบบไม่รุนแรงปานกลางและรุนแรง

กาแลคโตซีเมียเล็กน้อย

แบบฟอร์มนี้ได้รับการวินิจฉัยตามกฎโดยบังเอิญ

อาการเดียวคือการอาเจียนหลังให้นม และการที่ทารกไม่ยอมให้นมแม่หรือดื่มนมจากขวดนม

ดังนั้นคุณควรใส่ใจกับพฤติกรรมนี้ของทารกและต้องแจ้งให้กุมารแพทย์ทราบด้วย

ในอนาคตเด็กจะมีความล่าช้าทางร่างกาย (ส่วนสูงน้ำหนัก) พัฒนาการพูดล่าช้า

กาแลคโตซีเมียระดับเล็กน้อยสามารถแก้ไขได้โดยการรับประทานอาหาร นมและผลิตภัณฑ์นมอุดมไปด้วยกาแลคโตสดังนั้นจึงจำเป็นต้องแยกการบริโภคเข้าสู่ร่างกายโดยสมบูรณ์ ทารกจะได้รับนมผงสูตรปราศจากนม สารผสมเหล่านี้มีหลายประเภท พวกเขาสามารถขึ้นอยู่กับโปรตีนถั่วเหลืองแยก, เคซีนไฮโดรไลเสต, กรดอะมิโนสังเคราะห์ ผู้ผลิตอาหารเด็กรายใหญ่ทุกรายจะต้องผลิตสูตรปลอดแลคโตส ซึ่งแทบไม่มีแลคโตส (น้ำตาลในนม) เลย เนื่องจากอาหารทารกมีหลากหลาย แพทย์ควรเลือกส่วนผสมโดยพิจารณาจากลักษณะเฉพาะของทารกและระยะของโรค

เด็ก ๆ จะได้รับอาหารเสริมโดยเร็วที่สุดเพื่อชดเชยการขาดวิตามินและธาตุที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาเต็มที่ ตั้งแต่สี่เดือนเป็นต้นไป น้ำผักและผลไม้ซีเรียลในน้ำจะถูกนำเข้าสู่อาหารของเด็ก จากหกเดือนและน้ำซุปเนื้อ

ต้องรับประทานอาหารที่ไม่มีนมจนกว่าเด็กอายุครบห้าขวบ นอกจากนี้ยังสามารถชดเชยการทำงานที่ไม่ถูกต้องของเอนไซม์ได้บางส่วน แพทย์จะปรับอาหาร

ระดับกาแลคโตซีเมียโดยเฉลี่ย

โดยจะแสดงอาการเช่นเดียวกับระดับเล็กน้อย โดยสำรอกมาก อาเจียนหลังจากให้นมแม่หรือนมผง ทารกไม่ยอมให้นมแม่ น้ำหนักลด และท้องร่วง

หลักสูตรของโรคมีความซับซ้อนโดยการเพิ่มโรคดีซ่านซึ่งส่งผลต่อสีผิวตาขาว

มักมีการเพิ่มขึ้นของตับม้าม

นอกจากการล้าหลังเด็กในแง่ของน้ำหนักและส่วนสูงแล้ว โรคนี้ยังมีส่วนทำให้ปัญญาอ่อนอีกด้วยเพื่อแก้ไขสุขภาพของทารก จำเป็นต้องรับประทานอาหารที่ปราศจากนมอย่างเข้มงวด รวมถึงการรักษาภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากกาแลคโตซีเมีย เมื่ออายุมากขึ้นก็ยังสามารถปรับปรุงสภาวะสุขภาพได้ซึ่งเป็นผลมาจากการที่แพทย์ปรับอาหาร

กาแลคโตซีเมียระดับรุนแรง

กาแลคโตซีเมียที่รุนแรงส่งผลกระทบต่ออวัยวะในช่องท้องดวงตาส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง

สัญญาณของโรคในกรณีนี้ได้รับการตรวจสอบตั้งแต่วันแรกของชีวิตเด็ก

สภาพของทารกเซื่องซึมหรือตื่นเต้นมากเกินไป เขาอาเจียนหลังจากให้อาหารถูกรบกวนด้วยอาการจุกเสียดท้องบวมมีน้ำมูกไหลมากท้องเสีย

ทารกแรกเกิดอย่างกะทันหัน ประการแรกความเสียหายของตับเกิดขึ้น: มีอาการดีซ่านปรากฏขึ้นตับจะมีขนาดเพิ่มขึ้น

เยื่อเมือกและผิวหนังของเด็กจะมีโทนสีเหลือง หากคุณไม่ดำเนินการใดๆ ภาวะตับวายจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วภายในสองสามเดือนโรคตับแข็งจะพัฒนา - โรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ซึ่งเซลล์ตับถูกทำลายและแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีความหนาแน่นสูง

อาการอย่างหนึ่งของโรคที่รุนแรงคือน้ำในช่องท้อง - นี่คือการสะสมของของเหลวในช่องท้อง เห็นได้จากท้องบวมของเด็กและน้ำหนักแรกเกิดสูง น้ำหนักของทารกแรกเกิดมากกว่า 5 กิโลกรัมเป็นสัญญาณทางอ้อมที่บ่งบอกถึงกาแลคโตซีเมีย เด็กเช่นนี้ต้องได้รับการตรวจอย่างละเอียด

กระบวนการแข็งตัวของเลือดถูกรบกวนซึ่งทำให้เกิดอาการตกเลือดใต้ผิวหนังและมีเลือดออกต่างๆ (จมูก, ภายใน) พิษในเลือดเป็นผลร้ายแรงประการหนึ่งของโรค

เมื่อถึงเดือนที่สามของชีวิต ต้อกระจกในดวงตาทั้งสองข้างจะพัฒนาขึ้น มาพร้อมกับภาวะไตวาย

ระบบประสาทได้รับความเสียหายซึ่งเป็นผลมาจากการที่กล้ามเนื้ออ่อนแรงสามารถชักได้เด็กล้าหลังในการพัฒนาทักษะทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหว

การพัฒนาคำพูดมีความล่าช้ามักมีการออกเสียงของเสียงที่ครอบงำเด็กอาจสร้างความสับสนให้กับการจัดเรียงพยางค์ในคำ

มีเพียงหนึ่งในสี่เท่านั้นที่สามารถช่วยชีวิตเด็กได้ ดังนั้นจึงต้องดำเนินมาตรการทันที

ก่อนอื่นจำเป็นต้องเอานมและส่วนผสมนมออกจากอาหารของทารก จะต้องปฏิบัติตามอาหารที่เข้มงวดไปตลอดชีวิต จำเป็นต้องยกเว้นแหล่งที่มาที่เป็นไปได้ของกาแลคโตส: ขนมหวาน อาหารประเภทแป้ง ผลิตภัณฑ์จากนมทั้งหมด ไส้กรอก เครื่องใน ไข่ พืชตระกูลถั่ว

เพื่อชดเชยการขาดสารอินทรีย์ที่จำเป็นแร่ธาตุและธาตุอาหารกำหนดวิตามินแคลเซียมอะดีโนซีนไตรฟอสเฟต - แหล่งพลังงานสารต้านอนุมูลอิสระ เพื่อปรับปรุงกระบวนการเผาผลาญจำเป็นต้องใช้โพแทสเซียม orotate, cocarboxylase นอกจากนี้คุณควรรับประทานยาป้องกันตับ ซึ่งเป็นยาที่ออกแบบมาเพื่อปกป้องตับจากความเสียหาย

เริ่มรักษาผลที่ตามมาจากกาแลคโตซีเมียทันที ในกรณีที่รุนแรงเป็นพิเศษ จำเป็นต้องถ่ายเลือดเพื่อช่วยลดสารพิษในร่างกาย

ผู้ป่วยที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียจะถูกห้ามใช้ในการรักษาแบบชีวจิตเนื่องจากมีแลคโตส

การวินิจฉัยกาแลคโตซีเมีย

กาแลคโตซีเมียสามารถตรวจพบได้แม้ในช่วงก่อนคลอด หากสตรีมีครรภ์ได้รับการทดสอบว่ามียีนกาแลคโตซีเมียอยู่หรือไม่และรู้เกี่ยวกับการมีอยู่ของมัน ขอแนะนำให้ดื่มน้ำคร่ำและทำการทดสอบและการศึกษาหลายชุด

ในสัปดาห์แรกหลังคลอดจะมีการนำเส้นเลือดฝอยไปโรงพยาบาลคลอดบุตรและนำไปใช้กับกระดาษพิเศษ

จากนั้นห้องปฏิบัติการจะตรวจสอบตัวอย่างผลลัพธ์เพื่อระบุโรค รวมถึงกาแลคโตซีเมีย

หากตรวจพบกาแลคโตสในระดับสูง จะต้องทดสอบซ้ำ ต่อไปแพทย์จะประกาศผลการวินิจฉัย

สิ่งบ่งชี้จะเป็นการตรวจปัสสาวะเพื่อหาปริมาณกาแลคโตส

เพื่อตรวจสอบปริมาณกาแลคโตสเชิงปริมาณจะทำการวิเคราะห์ปัสสาวะและซีรั่มในเลือด การวิเคราะห์ดังกล่าวมีประโยชน์ในการรวบรวมอาหารของทารก

เมื่อวินิจฉัยกาแลคโตซีเมียจำเป็นต้องทำการศึกษาความเสียหายต่ออวัยวะภายในและดวงตา

เพื่อสิ่งนี้คุณต้องทำ:

• อัลตราซาวนด์ของอวัยวะในช่องท้อง
• คลื่นไฟฟ้าสมอง;
• กล้องจุลทรรศน์ชีวภาพ;
• อัลตราซาวนด์ตา;
• การวิเคราะห์ทั่วไปและทางชีวเคมีของเลือด

ในบางกรณี อาจมีการระบุการตรวจชิ้นเนื้อตับ

ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกาแลคโตซีเมียจะถูกบังคับให้สังเกตโดยผู้เชี่ยวชาญต่อไปนี้ในอนาคต: นักประสาทวิทยา, นักโภชนาการ, แพทย์ระบบทางเดินอาหาร, จักษุแพทย์, นักโลหิตวิทยา

เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยดังกล่าวจะมีกลุ่มพิการ อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคของโรคเป็นบวกเนื่องจากเมื่ออายุมากขึ้นกิจกรรมของเอนไซม์อื่น ๆ จะเพิ่มขึ้นซึ่งมีส่วนช่วยในการกำจัดกาแลคโตสออกจากร่างกาย

ผู้ปกครองที่บุตรได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกาแลคโตซีเมียจำเป็นต้องไปพบนักพันธุศาสตร์เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์

กาแลกโตซีเมียเป็นภาวะที่ร้ายแรงมาก เมื่อพ่อแม่ได้ยินคำวินิจฉัยของแพทย์ พวกเขามักจะตกอยู่ในความสิ้นหวัง ปัจจัยด้านเวลามีบทบาทสำคัญในการพัฒนาผลกระทบร้ายแรง

ยิ่งตรวจพบกาแลคโตซีเมียได้เร็ว โอกาสช่วยชีวิตเด็กก็จะยิ่งสูงขึ้นตาม ตลอดจนความสามารถในการป้องกันภาวะปัญญาอ่อนทั้งกายและใจ ดังนั้นคุณจึงไม่สามารถละเลยการไปคลินิกตามปกติซึ่งเป็นข้อกำหนดของแพทย์ได้ กาแลคโตซีเมียยังไม่หายขาด แต่การรับประทานอาหารที่เข้มงวดและการปฏิบัติตามคำแนะนำทั้งหมดของแพทย์จะช่วยให้คุณมีชีวิตที่มีความสุขได้อย่างเต็มที่

กาแลคโตซีเมีย - อาการและการรักษาคืออะไร

กาแลคโตซีเมียเป็นโรคประจำตัวที่หายากที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตในร่างกายบกพร่อง แสดงออกโดยโรคดีซ่าน น้ำตาลในเลือดต่ำ แพ้นมแม่ นมสูตร อาการเบื่ออาหาร อาเจียน และนำไปสู่โรคตับแข็งของตับ ตาถูกทำลาย (ต้อกระจก) ปัญญาอ่อน .

การทดสอบกาแลคโตซีเมียจะดำเนินการกับทารกแรกเกิดทุกคน นอกจากนี้ยังสามารถกำหนดสิ่งต่อไปนี้: การกำหนดเนื้อหาของกาแลคโตสในปัสสาวะและเลือด, การทดสอบความเครียดด้วยกลูโคสและกาแลคโตส, EEG, อัลตราซาวนด์ของช่องท้อง, การทดสอบทางพันธุกรรม

การรักษาที่ซับซ้อนของกาแลคโตซีเมียประกอบด้วยการสังเกตอาหารที่ปราศจากแลคโตสซึ่งกำหนดไว้ตั้งแต่วันแรกของชีวิต

มันคืออะไร?

กาแลคโตซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีพื้นฐานมาจากความผิดปกติของการเผาผลาญในการเปลี่ยนกาแลคโตสเป็นกลูโคส (การกลายพันธุ์ของยีนโครงสร้างที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์เอนไซม์กาแลคโตส-1-ฟอสเฟต uridyltransferase)

เหตุผลในการพัฒนากาแลคโตซีเมีย

ในขณะนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษาสาเหตุของการปรากฏตัวของกาแลคโตซีเมียแล้ว และทั้งหมดนี้ถือเป็นระดับพันธุกรรม หากในร่างกายที่มีสุขภาพดีเมื่อใช้ผลิตภัณฑ์ที่มีแลคโตสกระบวนการสลายคาร์โบไฮเดรตเกิดขึ้นโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนและเป็นเรื่องปกติจากนั้นในผู้ที่ทุกข์ทรมานจากกาแลคโตซีเมียสิ่งที่ตรงกันข้ามก็เป็นจริง พวกเขาประสบกับความผิดปกติของเอนไซม์นี้ และเป็นผลให้สารพิษจำนวนมากสะสมอยู่ในร่างกายมนุษย์ซึ่งสามารถทำลายอวัยวะสำคัญได้ จากพยาธิสภาพนี้โรคต่างๆเช่นไตวายจะส่งผลต่อรังไข่และสมองโรคตับแข็งในตับและต้อกระจก

การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญส่วนใหญ่เกิดขึ้นในยีนบางตัวซึ่งควบคุมกระบวนการสร้างเอนไซม์บางชนิด เพราะมีเพียงพวกมันเท่านั้นที่สลายคาร์โบไฮเดรต: กาแลคโตสและกลูโคสซึ่งจำเป็นสำหรับร่างกายในการเลี้ยงเซลล์ จากนี้เราสามารถสรุปได้ว่าสาเหตุเดียวของกาแลคโตซีเมียคือกาแลคโตส-1-ฟอสเฟต uridyltransferase ที่เปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา ยีนที่รับผิดชอบการทำงานที่ถูกต้องของเอนไซม์ในระหว่างการกลายพันธุ์จะนำไปสู่การเกิดโรคประเภทต่างๆ ซึ่งรวมถึงโรคประเภทนิโกร, ดูอาร์เตและคลาสสิก

เป็นครั้งแรกที่มีการอธิบายกาแลคโตซีเมียในปี พ.ศ. 2460 แต่ในเวลานั้นนักวิทยาศาสตร์และแพทย์ยังไม่เข้าใจสาเหตุที่แท้จริงของพยาธิวิทยานี้ เกือบ 40 ปีต่อมาในปี 1956 กลุ่มนักวิจัยที่นำโดยนักวิทยาศาสตร์ Herman Kelker ค้นพบว่ากาแลคโตซีเมียเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการละเมิดการเผาผลาญกาแลคโตส ต่อมาเมื่อมีการเปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมของมนุษย์กับโรคต่างๆ ลักษณะทางพันธุกรรมของโรคก็ได้รับการชี้แจงและระบุยีนที่รับผิดชอบในการเผาผลาญน้ำตาลตามปกติ รวมถึงกาแลคโตสด้วย

ปัจจุบันอุบัติการณ์ของกาแลคโตซีเมียคือ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 60,000 ราย เป็นที่น่าสังเกตว่าความถี่ของการเกิดกาแลคโตซีเมียในโลกไม่เหมือนกัน ไม่เหมือนกับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ จำนวนหนึ่ง ตัวอย่างเช่น ในญี่ปุ่น กาแลคโตซีเมียพบได้ยากมาก จนถึงปัจจุบัน มีการบันทึกทารกแรกเกิดที่มีพยาธิสภาพนี้มากที่สุดในบรรดาประชากรของชนเผ่าเร่ร่อนในไอร์แลนด์ (ชาวยิปซีไอริช) เชื่อกันว่าเหตุการณ์นี้เกิดจากการผสมข้ามสายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิดบ่อยครั้งภายในชนเผ่า (การผสมพันธุ์)

อาการ

กาแลคโตซีเมียปรากฏตัวในวันแรกและสัปดาห์ของชีวิตด้วยโรคดีซ่านอย่างรุนแรง, ตับโต, อาเจียน, ปฏิเสธที่จะกิน, น้ำหนักลด, อาการทางระบบประสาท (ชัก, อาตา (การเคลื่อนไหวของลูกตาโดยไม่สมัครใจ), ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ; ต่อมาเกิดความล่าช้าใน การพัฒนาทางร่างกายและจิตใจทำให้เกิดต้อกระจก

ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันมาก บางครั้งอาการเดียวของกาแลคโตซีเมียคือต้อกระจกหรือการแพ้นม กาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิกมักเป็นอันตรายถึงชีวิต หนึ่งในตัวแปรของโรค - รูปแบบของ Duarte - ไม่มีอาการแม้ว่าจะมีการสังเกตแนวโน้มของบุคคลดังกล่าวต่อโรคตับเรื้อรังก็ตาม

ในการศึกษาในห้องปฏิบัติการจะตรวจกาแลคโตสในเลือดซึ่งมีปริมาณถึง 0.8 กรัมต่อลิตร วิธีพิเศษ (โครมาโทกราฟี) สามารถตรวจกาแลคโตสในปัสสาวะได้ กิจกรรมของเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงจะลดลงอย่างรวดเร็วหรือตรวจไม่พบเนื้อหาของเอนไซม์จะเพิ่มขึ้น 10-20 เท่าเมื่อเทียบกับบรรทัดฐาน ในกรณีที่มีอาการดีซ่านเนื้อหาของบิลิรูบินทั้งทางตรง (ดิกลูคูโรไนด์) และทางอ้อม (ฟรี) จะเพิ่มขึ้น

สัญญาณทางชีวเคมีอื่น ๆ ของความเสียหายของตับก็มีลักษณะเช่นกัน (ภาวะโปรตีนในเลือดต่ำ, ภาวะอัลบูมินในเลือดต่ำ, การทดสอบเชิงบวกสำหรับการละเมิดความเสถียรของคอลลอยด์ของโปรตีน) ลดความต้านทานต่อการติดเชื้อลงอย่างมาก บางทีการปรากฏตัวของ diathesis ตกเลือดเนื่องจากการทำงานของโปรตีนสังเคราะห์ลดลงของตับและจำนวนเกล็ดเลือดลดลง - petechiae

การวินิจฉัยกาแลคโตซีเมีย

เพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน การวินิจฉัยกาแลกโตซีเมียโดยเร็วที่สุดเป็นสิ่งสำคัญมาก ปัจจุบัน ในโรงพยาบาลคลอดบุตรหลายแห่ง ทารกแรกเกิดทุกคนจำเป็นต้องได้รับการวิเคราะห์กาแลคโตซีเมีย (การตรวจคัดกรอง)

วิธีการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการในการวินิจฉัยกาแลคโตซีเมียจะลดลงโดยหลักๆ คือการตรวจหาระดับกาแลคโตสในปัสสาวะและเลือดในระดับสูง ช่วยในการวินิจฉัยที่ถูกต้องโดยทำการทดสอบการดูดซึม D-xylose และการทดสอบการโหลดด้วยกาแลคโตสและกลูโคส การยืนยันการปรากฏตัวของกาแลคโตซีเมียอย่างไม่ต้องสงสัยในผู้ป่วยคือการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งแพทย์จะระบุยีนกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของโรค

การทดสอบทางห้องปฏิบัติการที่ไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับกาแลคโตซีเมียรวมถึงการตรวจเลือดทางชีวเคมีและการตรวจปัสสาวะโดยสมบูรณ์ วิธีการเหล่านี้ช่วยให้คุณระบุได้ว่าโรคดำเนินไปอย่างไรและระดับความเสียหายต่ออวัยวะภายใน เพื่อจุดประสงค์เดียวกันมีการใช้วิธีการวินิจฉัยด้วยเครื่องมืออย่างกว้างขวาง (การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง, การตรวจเลนส์ตาด้วยโคมไฟกรีด, อัลตราซาวนด์ของอวัยวะในช่องท้อง, การตรวจชิ้นเนื้อตับเจาะ)

การรักษากาแลคโตซีเมีย

บทบาทหลักในการรักษากาแลคโตซีเมียเป็นของการบำบัดด้วยอาหาร ความผิดปกติของโภชนาการอยู่ที่การยกเว้นตลอดชีวิตของผลิตภัณฑ์ที่มีแลคโตสและกาแลคโตส: นมใด ๆ (ผู้หญิง, วัว, แพะ, นมสูตรสำหรับทารก, สูตรแลคโตสต่ำ ฯลฯ ) ผลิตภัณฑ์นมทั้งหมด ขนมปัง ขนมอบ ไส้กรอก ขนมหวาน มาการีน ฯลฯ ในกรณีของกาแลคโตซีเมีย ห้ามใช้ผลิตภัณฑ์จากพืชและสัตว์ที่มีแหล่งกาแลคโตส - กาแลกโตไซด์ (พืชตระกูลถั่ว ถั่วเหลือง) และนิวคลีโอโปรตีน (ไต ตับ ไข่ ฯลฯ)

เด็กที่เป็นโรคกาแลกโตซีเมียจะได้รับส่วนผสมพิเศษที่มีโปรตีนจากถั่วเหลือง, เคซีนไฮโดรไลเสต, กรดอะมิโนสังเคราะห์ และนมผสมเคซีนที่ปราศจากแลคโตส ตั้งแต่อายุ 4 เดือนจะมีการแนะนำน้ำผลไม้และเบอร์รี่ จาก 4.5 เดือน - น้ำซุปข้นผลไม้ จาก 5 เดือน - น้ำซุปข้นผัก จาก 5.5 เดือน - ธัญพืชปลอดนมที่ทำจากข้าวโพด บัควีท หรือแป้งข้าวเจ้าเจือจางด้วยส่วนผสมพิเศษ จาก 6 เดือน - อาหารเสริมเนื้อสัตว์ที่มีเนื้อกระต่าย, ไก่, ไก่งวง, เนื้อวัว; ตั้งแต่ 8 เดือน - ปลา อาหารที่มีฟรุกโตสเป็นแหล่งคาร์โบไฮเดรตทางเลือกสำหรับผู้ป่วยโรคกาแลคโตซีเมีย

ด้วยเหตุผลทางการแพทย์ ในกรณีที่รุนแรงของกาแลคโตซีเมีย จะมีการกำหนดให้ถ่ายเลือด การถ่ายเลือดบางส่วน และการถ่ายพลาสมา ในบรรดายาสำหรับการรักษาสามารถกำหนดโพแทสเซียม orotate, ATP, Cocarboxylase, วิตามินบีได้

พยากรณ์

หากเริ่มการรักษาในวันแรกของชีวิตก็สามารถหลีกเลี่ยงการพัฒนาของโรคตับแข็ง, oligophrenia และต้อกระจกได้ หากเริ่มการรักษาในภายหลัง และมีความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลางและตับ การลุกลามของโรคจะช้าลง กาแลคโตซีเมียในรูปแบบที่รุนแรงอาจถึงแก่ชีวิตได้

เด็กที่มีภาวะกาแลคโตซีเมียจะได้รับกลุ่มความพิการและได้รับการขึ้นทะเบียนกับกุมารแพทย์ นักพันธุศาสตร์ นักโภชนาการ จักษุแพทย์ และนักประสาทวิทยาตลอดชีวิต

การป้องกัน

การป้องกันโรคประกอบด้วยการประเมินโอกาสที่จะเกิดโรคในเด็กและการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อจุดประสงค์นี้ พวกเขาดำเนินการ:

• การระบุครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงต่อพยาธิสภาพ
• วิธีการคัดกรองทารกแรกเกิด
• ย้ายไปให้อาหารที่ปราศจากนมตั้งแต่เนิ่นๆ เมื่อตรวจพบการเจ็บป่วย
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์สำหรับครอบครัวที่มีผู้ป่วยกาแลคโตซีเมีย
• การจำกัดการใช้ผลิตภัณฑ์นมสำหรับสตรีมีครรภ์ที่มีความเสี่ยง

โรคเช่นกาแลคโตซีเมียในทารกแรกเกิดพบได้น้อยมาก โรคดังกล่าวอาจเป็นอันตรายต่อชีวิตของทารกและสะท้อนให้เห็นตลอดชีวิตต่อจากนี้ เพื่อกำจัดมันไม่มียาใดช่วยได้ ดังนั้นคุณต้องรู้วิธีจัดการกับปัญหาดังกล่าว

อาการและสาระสำคัญของปัญหา

กาแลกโตซีเมียอาจไม่ชัดเจนในตอนแรก ผู้ปกครองมือใหม่และแม้แต่แพทย์อาจไม่สังเกตเห็นพัฒนาการของมัน อย่างไรก็ตาม หลังจากผ่านไป 2-3 วัน อาการก็จะชัดเจนขึ้น ความจริงก็คืออาหารหลักของทารกแรกเกิดคือนมและผลิตภัณฑ์ที่มีนม ประกอบด้วยสารที่เรียกว่ากาแลคโตส เมื่อมีโรคนี้กาแลคโตสในทารกแรกเกิดจะไม่ถูกร่างกายดูดซึมและค่อยๆสะสมซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่รุนแรง

อาการที่มีลักษณะเฉพาะที่สุดของกาแลคโตซีเมียแสดงได้ดังนี้:

• คลื่นไส้และอาเจียนหลังให้อาหาร
• ท้องเสียบ่อย
• ภาวะไม่แยแสของทารก
• อาการบวม;
• การทำให้เลนส์ตาขุ่นมัว;
• การขยายตัวของตับ
• น้ำในช่องท้อง;
• โรคดีซ่าน;
• อาการชัก;
• ตื่นเต้นมากเกินไป

บ่อยครั้งที่การมีน้ำหนักเกินมากเกินไปตั้งแต่แรกเกิดบ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดภาวะกาแลคโตซีเมีย หากทารกมีน้ำหนักมากกว่า 5 กก. อาจเป็นไปได้ว่าเขามีปัญหาสุขภาพบางอย่าง สามารถตรวจสอบความน่าเชื่อถือของการวินิจฉัยได้โดยผ่านการทดสอบพิเศษเท่านั้น

สาเหตุ

คำถามจริง: อะไรกระตุ้นให้เกิดการพัฒนากาแลคโตซีเมีย? สาเหตุเบื้องต้นของความล้มเหลวดังกล่าวจนถึงทุกวันนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ ปัจจัยหลักที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของโรคคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม กาแลกโตซีเมียมีลักษณะเฉพาะจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่จะเกิดขึ้น ในเวลาเดียวกันมีการสังเกตปรากฏการณ์ที่น่าสนใจมาก: พ่อแม่ที่มีสุขภาพดีสามารถมีลูกที่มีสุขภาพดีได้ แต่ทันใดนั้นลูกหลานก็แสดงสัญญาณของการดูดซึมกาแลคโตสที่บกพร่อง

สาระสำคัญของปัญหาอยู่ที่ความจริงที่ว่าระยะกาแลคโตซีเมียที่ใช้งานเป็นกลุ่มสามารถสังเกตได้เฉพาะในทารกที่ได้รับโครโมโซมของยีนกลายพันธุ์ที่เรียกว่าจากพ่อแม่เท่านั้น หากสิ่งหลังไม่ได้รับการถ่ายทอดไปยังเด็กอย่างสมบูรณ์ เป็นไปได้มากว่าเขาจะมีสุขภาพดีและจะไม่เดาด้วยซ้ำว่าเขาเป็นพาหะของยีนสำหรับโรคนี้ โรคนี้สามารถแสดงออกได้หลังจากผ่านไปไม่กี่ชั่วอายุคนเท่านั้น ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบได้น้อยมาก

ความเสี่ยง

สำหรับเด็กที่เป็นกาแลคโตซีเมีย ต้องมีเงื่อนไขพิเศษ หากไม่มีการรักษาและการไม่ปฏิบัติตามโภชนาการที่เหมาะสม ภัยคุกคามร้ายแรงต่อสุขภาพและชีวิตของพวกเขาก็จะเกิดขึ้น เพื่อให้เข้าใจถึงระดับความเสี่ยงและตระหนักถึงภัยคุกคามที่อาจเกิดขึ้นทั้งหมด ควรให้ความสนใจกับปัญหาที่พบบ่อยที่สุดในกรณีดังกล่าว:

• โรคตับแข็งของตับ
• ปัญญาอ่อน;
• ภาวะติดเชื้อ;
• ต้อกระจก;
• ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง;
• การละเมิดระบบทางเดินอาหาร
• การสะสมของของเหลวในอวัยวะและช่องท้อง

เมื่อเทียบกับภูมิหลังของความผิดปกติดังกล่าวและความก้าวหน้าของมัน มันเป็นไปไม่ได้เลยที่จะรักษาการทำงานปกติของทุกระบบในร่างกาย เป็นผลให้ในกรณีที่ไม่มีมาตรการตอบสนอง กรณีการเสียชีวิตไม่ใช่เรื่องแปลก ส่วนใหญ่เกิดจากการพัฒนาของภาวะติดเชื้อ

เมื่อกาแลคโตซีเมียในทารกหากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมอวัยวะบางส่วนอาจได้รับผลกระทบ

การวินิจฉัย

เพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของกาแลคโตซีเมียได้ทันเวลา แพทย์ที่ยังอยู่ในโรงพยาบาลคลอดบุตรจำเป็นต้องทำการวิเคราะห์ตามปกติเป็นพิเศษ เช่นเดียวกับกรณีอื่นๆ ส่วนใหญ่ จะขึ้นอยู่กับการตรวจตัวอย่างเลือดที่นำมาจากทารกแรกเกิดจากส้นเท้าในวันที่ 4 ของชีวิต

หลังจากการวิจัยอย่างรอบคอบแล้ว ก็เป็นไปได้ที่จะตรวจพบปริมาณกาแลคโตสที่เพิ่มขึ้น สัญญาณทางอ้อมที่บ่งบอกถึงปัญหาที่อาจเกิดขึ้นคือปริมาณน้ำตาลต่ำ คุณยังสามารถระบุความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้จากการสังเกตพฤติกรรมของทารกโดยอิงตามอาการที่อธิบายไว้ข้างต้น นอกจากนี้การปรากฏตัวของเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการบวมและสีผิวที่ไม่แข็งแรงก็บ่งบอกถึงกาแลคโตซีเมียด้วย

วิธีการรักษา

ปัญหาหลักที่ทำให้ผู้ปกครองของเด็กกังวลซึ่งน่าเสียดายที่ต้องเผชิญกับปัญหาดังกล่าวคือการรักษากาแลคโตซีเมีย ความซับซ้อนของสถานการณ์อยู่ในนั้น ในความเป็นจริงโรคนี้ไม่คล้อยตามการรักษาที่สำคัญ เนื่องจากปัญหาถูกซ่อนอยู่ที่ระดับพันธุกรรม บุคคลจะต้องทนกับการปรากฏตัวของมันตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวันสุดท้ายและปรับตัวเข้ากับความต้องการพิเศษของร่างกายของเขา กล่าวอีกนัยหนึ่งจำเป็นต้องมีการรับประทานอาหารพิเศษซึ่งจะต้องปฏิบัติตามตลอดชีวิต

ด้วยกาแลคโตซีเมียในทารก พ่อแม่จะต้องปฏิบัติตามอาหารที่แพทย์สั่งอย่างเคร่งครัด มิฉะนั้นจะไม่สามารถหลีกเลี่ยงผลที่ไม่พึงประสงค์ได้

สำหรับทารกแรกเกิด การเลี้ยงลูกด้วยนมแม่กลายเป็นเรื่องต้องห้ามซึ่งชีวิตและพัฒนาการของทารกขึ้นอยู่กับ สิ่งสำคัญคือต้องแยกนมสูตรต่าง ๆ สำหรับการให้อาหารเทียมออกไป กาแลคโตซีเมียเป็นโรคที่รุนแรงกว่าซึ่งต่างจากการขาดแลคเตส ในกรณีนี้คุณจะต้องแยกอาหารทั้งหมดที่มีกาแลคโตสออกจากอาหารโดยสิ้นเชิง สิ่งนี้ใช้กับผลิตภัณฑ์ทดแทนนมที่ไม่มีแลคโตส

ในอนาคตเด็กจะไม่สามารถบริโภคผลิตภัณฑ์จากนม เนย และมาการีน และผลิตภัณฑ์ทั้งหมดที่อาจมีร่องรอยได้ กล่าวอีกนัยหนึ่ง คุณจะต้องเลิกทำขนม ไส้กรอก ขนมหวานส่วนใหญ่ ฯลฯ ตลอดไป ปัญหาคือในระหว่างการผลิตผลิตภัณฑ์อาหารบางส่วนอาจมีนมเล็กน้อยเนื่องจากลักษณะเฉพาะของเทคโนโลยี กาแลคโตสในปริมาณเล็กน้อยในชีวิตบั้นปลายจะไม่ก่อให้เกิดอันตรายมากนัก หากอุบัติเหตุนี้ไม่นำไปสู่ความถาวร

อะไรสามารถทดแทนนมได้?สำหรับทารกแรกเกิด วิธีแก้ไขคือให้กินน้ำที่มีแป้งข้าวโพด นมอัลมอนด์ ผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลือง และอาหารที่คล้ายกัน เมื่อเด็กโตขึ้นจำเป็นต้องปรับอาหารและค่อย ๆ แนะนำซีเรียลที่มีคุณค่าทางโภชนาการต่าง ๆ ที่เตรียมไว้บนน้ำโดยเฉพาะ วิตามินที่มีอยู่ในนมและผลิตภัณฑ์ที่คล้ายกันสามารถสกัดได้จากอาหารอื่นๆ ที่สามารถบริโภคได้: ผลไม้ ผัก ไข่ รวมถึงอาหารประเภทปลาและเนื้อสัตว์ น้ำมันพืช ฯลฯ

อย่ากลัวและท้อแท้หากลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกาแลคโตซีเมีย สิ่งที่จำเป็นในกรณีนี้คือปฏิบัติตามอาหารที่เหมาะสม แน่นอนว่าเขาจะไม่สามารถเพลิดเพลินกับอาหารรสเลิศได้ทั้งหมดในอนาคต แต่ไม่ได้หมายความว่าคนๆ หนึ่งจะสามารถยุติชีวิตได้ เพราะด้วยวิถีชีวิตที่ถูกต้อง เด็กจะพัฒนาได้อย่างเป็นธรรมชาติและสมบูรณ์ ต่อจากนั้นการรับประทานอาหารดังกล่าวจะกลายเป็นนิสัยและบุคคลก็จะไม่สังเกตเห็นการขาดร่างกายเช่นนี้

กาแลคโตซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรม แม้ว่าพยาธิสภาพจะค่อนข้างหายาก แต่ทารกแรกเกิดทุกคนจะได้รับการตรวจคัดกรองกาแลกโตซีเมีย เนื่องจากบางครั้งโรคนี้อาจไม่แสดงอาการ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ทารกแรกเกิดจะเกิดภาวะแทรกซ้อนอย่างรวดเร็วซึ่งนำไปสู่ผลกระทบร้ายแรง ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องวินิจฉัยโรคโดยเร็วที่สุด

อันตรายของกาแลคโตซีเมียคือในระยะเริ่มแรกอาจไม่มีอาการดังนั้นแม้ในโรงพยาบาลคลอดบุตรทารกจะได้รับการทดสอบที่จำเป็นทั้งหมดเพื่อแยกพยาธิสภาพออก

กาแลคโตซีเมียคืออะไร และเกิดจากอะไร?

กาแลคโตซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีสาระสำคัญคือการที่เอนไซม์พิเศษไม่สามารถเปลี่ยนกาแลคโตสเป็นกลูโคสได้ เนื่องจากความผิดปกติในกลไกการดูดซึมกาแลคโตสจึงสะสมในร่างกายซึ่งนำไปสู่ผลเสียต่อสุขภาพของเด็ก ในปัจจุบัน อัตราการเกิดโรคนี้คือเด็กป่วย 1 คนต่อเด็กสุขภาพดี 60,000 คน

กาแลคโตซีเมียถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ กล่าวคือ เมื่อเด็กได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ในคราวเดียว หากได้รับยีนที่ดีต่อสุขภาพจากผู้ปกครองคนหนึ่ง แต่ไม่ได้มาจากอีกคนหนึ่ง ทารกจะกลายเป็นพาหะของโรคนี้ แต่ในขณะเดียวกันเขาก็จะมีสุขภาพแข็งแรง นี่เป็นวิธีเดียวที่โรคจะแพร่กระจายได้

กาแลคโตสเป็นส่วนหนึ่งของน้ำตาลนม (แลคโตส) ซึ่งเข้าสู่ร่างกายมนุษย์พร้อมกับอาหาร โดยปกติภายใต้อิทธิพลของเอนไซม์ มันถูกย่อยเป็นน้ำตาลเชิงเดี่ยวและดูดซึมโดยร่างกาย (เราแนะนำให้อ่าน :) หากกลไกนี้ถูกละเมิด กาแลคโตสจะสะสมในเนื้อเยื่อของร่างกายและส่งผลเสียต่อระบบประสาทส่วนกลาง ตับ และเลนส์ตา

อาการในเด็กที่มีระดับความรุนแรงของโรคต่างกัน

เนื่องจากอาหารเพียงอย่างเดียวของทารกแรกเกิดคือนมแม่หรือสูตรนมทำให้แลคโตสจำนวนมากเข้าสู่ร่างกายดังนั้นจึงสามารถสงสัยว่าเป็นโรคนี้ได้ไม่กี่วันหลังคลอด

อาการแรกๆ ของกาแลกโตซีเมียอาจเป็นผิวเหลืองอย่างเห็นได้ชัด ตับโต อาการชัก กล้ามเนื้อลดลง และการอาเจียนหลังให้อาหาร ในระยะหลังของโรคต้อกระจกจะพัฒนาเด็กล้าหลังทั้งในด้านร่างกายและจิตใจ

อาการทางคลินิกอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคบางครั้งพยาธิสภาพในเด็กอาจไม่แสดงอาการ (กาแลคโตซีเมียของ Duarte) โรคนี้มีสามระดับ:

• ระดับเล็กน้อย - แสดงออกโดยการที่ทารกปฏิเสธที่จะให้นมลูก, อาเจียนและมีน้ำหนักน้อยเกินไป ในอนาคตทารกจะมีพัฒนาการไม่ดี เกิดต้อกระจก โรคทางเดินอาหารผิดปกติ หรือโรคตับเรื้อรัง อาการอาจเกิดขึ้นเป็นรายบุคคลหรือมีอาการเบลอๆ ด้วยกาแลคโตซีเมียของ Duarte การขาดเอนไซม์จะพิจารณาเฉพาะในห้องปฏิบัติการเท่านั้น
• ระดับปานกลาง - สัญญาณข้างต้นเด่นชัดกว่า, ความเหลืองของผิวหนังและตาขาว, การขยายตัวของตับ, โรคโลหิตจาง, โรคกระดูกอ่อนอาจเกิดขึ้นได้
• ระดับรุนแรง - พยาธิวิทยาปรากฏตัวในช่วงทารกแรกเกิดตอนต้นหลังจากให้นมแม่หรือสูตรเป็นเวลาหลายวัน อาการแสดงคือ: อาเจียนหลังให้อาหาร, อุจจาระเป็นน้ำบ่อย, ชัก, อาการตัวเหลืองรุนแรง, ปฏิกิริยาตอบสนองลดลง, ผื่นตกเลือด (เนื่องจากการแข็งตัวของเลือดบกพร่อง) ในการตรวจเลือดจะพบว่าระดับกลูโคสลดลง หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีภายใน 1-2 เดือนของชีวิตเด็กจะมีอาการขาดสารอาหารอย่างรุนแรงต้อกระจกในดวงตาทั้งสองข้างไตและตับวายอันเป็นผลมาจากการที่ทารกอาจเสียชีวิต

กาแลคโตซีเมียเกิดจากการที่เด็กปฏิเสธที่จะให้นมลูกและอาเจียนหลังให้อาหาร

การวินิจฉัยโรค

การตรวจกาแลคโตซีเมียจะดำเนินการสำหรับเด็กทุกคนในโรงพยาบาลคลอดบุตร ทารกครบกำหนด - 3-5 วันหลังคลอด ทารกคลอดก่อนกำหนด - 6-10 วัน เลือดฝอย (จากส้นเท้าของเด็ก) ถูกนำไปใช้กับแบบฟอร์มกระดาษพิเศษทำให้แห้งและส่งไปยังห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรม ตามผลการวิเคราะห์หากมีข้อสงสัยว่าเป็นโรคใด ทารกจะได้รับการตรวจเพิ่มเติม หากตรวจพบกาแลคโตสในระดับที่สูงขึ้นหรือมีเอนไซม์ไม่เพียงพอในการสลายกาแลคโตสในการตรวจเลือดเพื่อหากาแลคโตซีเมีย การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยัน

บางครั้งแพทย์จะกำหนดให้ตรวจปัสสาวะเพื่อกำหนดระดับกาแลคโตสและตรวจเลือดหลังจากโหลดกาแลคโตสและกลูโคสในร่างกายแล้ว เพื่อประเมินสภาพของอวัยวะภายในจำเป็นต้องผ่านการตรวจเลือดทั่วไปและทางชีวเคมีตลอดจนการตรวจปัสสาวะทั่วไป

จำเป็นต้องส่งเด็กไปขอคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์ นักประสาทวิทยา จักษุแพทย์ หากจำเป็น เด็ก ๆ จะได้รับการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง อัลตราซาวนด์ของอวัยวะภายใน การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชีวภาพของดวงตา และการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อตับ

วิธีการรักษา

ปัจจุบันกาแลคโตซีเมียไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถหยุดผลกระทบด้านลบต่อร่างกายได้ด้วยการรับประทานอาหารตลอดชีวิต

เมื่ออวัยวะและระบบต่างๆ ของร่างกายได้รับผลกระทบ จะใช้ยารักษาตามอาการ ตั้งแต่อายุยังน้อย ควรสอนเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกาแลคโตซีเมียว่าอาหารประเภทใดสามารถรับประทานได้และไม่สามารถรับประทานได้

ลักษณะเฉพาะของโภชนาการเด็ก

วิธีการหลักในการรักษาและบำรุงรักษาการทำงานปกติของร่างกายคือการรับประทานอาหารที่ปราศจากแลคโตสและปราศจากกาแลคโตส ทารกแรกเกิดจะถูกย้ายไปให้อาหารด้วยส่วนผสมที่มีนมถั่วเหลือง

ห้ามเด็กป่วยกินอาหารที่มีแลคโตสและกาแลคโตสตลอดชีวิต เช่น นมและผลิตภัณฑ์นมเปรี้ยว ขนมอบ ขนมหวาน และอาหารอื่น ๆ ที่มีน้ำตาลในนม นอกจากนี้ อนุพันธ์ของกาแลคโตส ได้แก่ นิวคลีโอโปรตีนและกาแลคโตไซด์ที่พบในพืชตระกูลถั่ว ตับ ไข่ และผลิตภัณฑ์อื่นๆ บางชนิดก็ถูกห้ามเช่นกัน แพทย์ที่เข้ารับการรักษาจะแนะนำผู้ปกครองโดยละเอียดเกี่ยวกับหลักการทางโภชนาการสำหรับกาแลคโตซีเมีย

การรักษาทางการแพทย์

เพื่อปรับปรุงกระบวนการเผาผลาญ แพทย์จะสั่งยาโคคาร์บอกซิเลส, โพแทสเซียมโอเรต, ATP และอาหารเสริมวิตามินรวมแก่เด็ก

วิธีการรักษาแบบอื่นตลอดจนทิงเจอร์ต่างๆ และการแก้ไขชีวจิตสำหรับการรักษากาแลคโตซีเมียเป็นสิ่งที่ยอมรับไม่ได้เนื่องจากสามารถส่งผลให้สภาพของเด็กแย่ลงได้

หากตับเสียหายแพทย์จะสั่งจ่ายยาป้องกันตับหากระดับของโรครุนแรงก็สามารถถ่ายเลือดได้ ด้วยการขาดแคลเซียม (เนื่องจากการยกเว้นนม) ทารกจะได้รับยาที่มีธาตุนี้ หากโรคนี้นำไปสู่การหยุดชะงักของระบบประสาทส่วนกลาง เด็กจะต้องได้รับการรักษาภายใต้การดูแลของนักประสาทวิทยา

พยากรณ์มาตรการฟื้นฟูและป้องกัน

ด้วยการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆและการปฏิบัติตามคำแนะนำทั้งหมดของแพทย์เด็กจะสามารถพัฒนาได้อย่างเต็มที่และในอนาคตในแง่ของการพัฒนาจิตใจและร่างกายเขาจะไม่แตกต่างจากคนรอบข้าง หากตรวจพบโรคในระยะต่อมา ปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทส่วนกลาง (oligophrenia, พัฒนาการล่าช้า, โรคลมบ้าหมู), การมองเห็น, ตับ, ไตและอวัยวะอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้ ในรูปแบบที่รุนแรงและในระยะกาแลคโตซีเมียขั้นสูง อาจส่งผลร้ายแรงถึงชีวิตได้

ผู้ปกครองที่มีญาติของผู้ป่วยกาแลคโตซีเมียควรปรึกษานักพันธุศาสตร์ก่อนวางแผนการตั้งครรภ์ ควรสังเกตว่าการแต่งงานที่เกี่ยวข้องกันจะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคประจำตัวในทารกรวมถึงกาแลคโตซีเมีย

พ่อแม่หลายคนกังวลว่าเหตุใดทารกแรกเกิดจึงมักถ่มน้ำลาย ไม่ยอมกินอาหาร และแสดงท่าทีไม่ปกติ บางครั้งในกรณีเช่นนี้ แพทย์จะวินิจฉัยทารกด้วยกาแลคโตซีเมีย มันคืออะไร? โรคนี้ร้ายแรงแค่ไหน? อะไรเป็นสาเหตุ? จะรักษาได้อย่างไร? ในบทความของเราเราจะพยายามตอบคำถามเหล่านี้ทั้งหมด

กาแลคโตซีเมีย - มันคืออะไร?

โรคนี้มีลักษณะเป็นการละเมิดกระบวนการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตตามปกติ มันขึ้นอยู่กับการขาดการแปลงกาแลคโตสไปเป็นกลูโคสเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในเรื่องนี้ กาแลคโตซีเมียในเด็กพบได้น้อยมาก ดังนั้น ใน 50,000 ราย มีเพียงรายเดียวเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยนี้ เนื่องจากร่างกายของเด็กไม่สามารถใช้กาแลคโตสได้ ระบบประสาท ระบบการมองเห็น และระบบย่อยอาหารจึงได้รับผลกระทบ

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยและอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2451 เด็กได้รับความทุกข์ทรมานจากภาวะทุพโภชนาการอย่างรุนแรง หลังจากที่พวกเขายกเลิกโภชนาการนม กาแลคโตซีเมียซึ่งอาการที่ทำให้เกิดความวิตกกังวลอย่างมากต่อทารกก็หายไป

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุหลักของกาแลคโตซีเมียคือการกลายพันธุ์ของยีน โรคนี้หมายถึงโรคประจำตัวที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ดังนั้นกาแลคโตซีเมียในทารกแรกเกิดจะปรากฏขึ้นเมื่อทารกได้รับยีนกลายพันธุ์สองชุดจากพ่อและแม่

ผู้ที่มีข้อบกพร่องในตัวเองสามารถทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ได้ซึ่งเกิดขึ้นทั้งในรูปแบบที่รุนแรงและไม่รุนแรง กาแลคโตสเข้าสู่ร่างกายมนุษย์พร้อมกับน้ำตาลในนมซึ่งมีอยู่ในอาหาร ในผู้ที่เป็นโรคนี้ การเปลี่ยนกาแลคโตสเป็นกลูโคสจะไม่สมบูรณ์ สารตกค้างสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อของอวัยวะและในเลือด สิ่งนี้เป็นอันตรายมาก เนื่องจากเป็นพิษต่อตับ เลนส์ตา และระบบประสาท

กาแลกโตซีเมีย: อาการในทารกแรกเกิด

โรคมีสามประเภท: คลาสสิก นิโกร และ "ดูอาร์เต" อย่างหลังมีลักษณะไม่มีสัญญาณใด ๆ

โดยพื้นฐานแล้วด้วยโรคนี้จะมีการแพ้นมและผลิตภัณฑ์นมเปรี้ยว, ความเสียหายต่อไต, ดวงตาและตับ, อ่อนเพลียอย่างรุนแรง, จนถึงอาการเบื่ออาหาร, พัฒนาการทางจิตและการเคลื่อนไหวล่าช้า

อาการของโรคจะปรากฏเกือบจะในทันทีหลังคลอดบุตร อาการขึ้นอยู่กับลักษณะของโรคในหลายๆ ด้าน

สัญญาณของการเจ็บป่วยที่รุนแรง

อาการของกาแลคโตซีเมียเกิดขึ้นหลังจากที่ทารกได้ลองดื่มนมผงหรือนมแม่แล้ว

ความเจ็บป่วยระดับนี้มักเป็นลักษณะของทารกที่มีน้ำหนักมากกว่า 5 กก. และมีอาการของโรคดีซ่านในทารกแรกเกิด นอกจากนี้เด็กเหล่านี้ยังมีระดับน้ำตาลในเลือดและอาการชักลดลงอีกด้วย ทารกเรอมากหลังดูดนมแต่ละครั้ง อุจจาระของเขาเป็นน้ำ และเนื่องจากขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด จึงเกิดอาการตกเลือดบนผิวหนัง

เมื่อทารกอายุครบ 2 เดือน อาการต่างๆ เช่น ต้อกระจกทวิภาคี ไตวาย และภาวะทุพโภชนาการจะเพิ่มขึ้นเนื่องจากการที่เด็กไม่ยอมรับประทานอาหาร

เมื่ออายุ 3 เดือน (ในกรณีที่ไม่มีการรักษาที่เหมาะสม) โรคตับแข็งของตับ, ตับและม้ามโต, น้ำในช่องท้องและการพัฒนาทางจิตและการเคลื่อนไหวล่าช้าจะถูกเพิ่มเข้าไปในสัญญาณที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้

ด้วยระดับกาแลคโตซีเมียในระดับนี้ เด็กจะมีตับและไตวายอย่างรุนแรง มีการติดเชื้อร่วม และเกิดภาวะทุพโภชนาการอย่างรุนแรง ในกรณีนี้หากการวินิจฉัยโรคไม่ตรงเวลาอาจส่งผลร้ายแรงได้

อาการป่วยที่ไม่รุนแรงมีอะไรบ้าง?

ตามกฎแล้วในสถานการณ์เช่นนี้ทารกแรกเกิดจะอาเจียนหลังจากให้อาหารหรือดื่มส่วนผสมนั้น กุมารแพทย์มองเห็นและตามผลอัลตราซาวนด์สามารถวินิจฉัยตับขยายใหญ่ได้ นอกจากนี้ยังมีอาการตัวเหลืองและโรคโลหิตจางในทารกด้วย สัญญาณอื่นๆ ของความรุนแรงระดับปานกลางของกาแลคโตซีเมีย ได้แก่ ต้อกระจก พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวและจิตใจล่าช้า

แน่นอนว่าในกรณีนี้อาการจะง่ายกว่ามาก แต่ไม่ว่าโรคจะรุนแรงแค่ไหนก็ต้องตรวจพบและรักษา มิฉะนั้นอาจเกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรงต่อสุขภาพของทารกได้

กาแลคโตซีเมียเล็กน้อย

โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีอาการใดๆ คุณสามารถค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับการมีอยู่ของมันได้โดยผ่านการทดสอบหาเอนไซม์ที่จำเป็น

นอกจากนี้หากกาแลกโตซีเมียในระดับเล็กน้อยจะมีอาการอาหารไม่ย่อยและเป็นต้อกระจก

อาการหลักของโรคในรูปแบบนี้ ได้แก่ การที่ทารกปฏิเสธที่จะให้นมลูกแม้ว่าเขาจะหิวก็ตาม แต่มีน้ำหนักและส่วนสูงเพียงเล็กน้อย พวกเขามีอาการอาเจียนหลังจากดื่มนมและมีพัฒนาการด้านการพูดล่าช้า ด้วยเหตุนี้การรักษาที่ไม่เหมาะสมจึงทำให้เกิดโรคตับเรื้อรัง

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นคืออะไร?

ในกรณีที่ไม่มีการบำบัดอาจส่งผลร้ายแรงของกาแลคโตซีเมียได้:

• ภาวะติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อนประเภทนี้พบได้ในทารก ร้ายแรงมาก
• ภาวะสมองเสื่อม
• กลุ่มอาการอ่อนเพลียของรังไข่
• โรคตับแข็งของตับ
• ประจำเดือนหลัก
• มอเตอร์อลาเลีย
• การตกเลือดในร่างกายน้ำเลี้ยงของดวงตา

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถหลีกเลี่ยงได้หากคุณสงสัยว่าเป็นโรคติดต่อผู้เชี่ยวชาญทันทีและได้รับการรักษาที่ถูกต้อง โปรดจำไว้ว่าสุขภาพร่างกายของทารกอยู่ในมือของคุณเอง

การวินิจฉัยดำเนินการอย่างไร?

เพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบร้ายแรงของโรค คุณควรตรวจกาแลคโตซีเมีย สามารถวินิจฉัยโรคได้เมื่อทารกในครรภ์ยังอยู่ในครรภ์ ในกรณีนี้ จะทำการวิเคราะห์น้ำคร่ำหรือทำการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic

การตรวจคัดกรองโรคนี้กระทำกับทารกแรกเกิดทุกคนอย่างแน่นอน ดังนั้นสำหรับทารกที่ครบกำหนดจะดำเนินการในวันที่สี่และสำหรับทารกที่คลอดก่อนกำหนด - ในวันที่สิบ สำหรับการวิเคราะห์ จะใช้เลือดฝอยซึ่งนำไปใช้กับกระดาษกรอง การวิเคราะห์จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมในรูปแบบของจุดแห้ง

หากจู่ๆ เป็นผลมาจากการตรวจคัดกรอง มีข้อสงสัยเกี่ยวกับกลุ่มอาการกาแลคโตซีเมีย การวินิจฉัยครั้งที่สองจะดำเนินการเพื่อยืนยันหรือหักล้างการวินิจฉัย หากผลลัพธ์เป็นบวก การวิเคราะห์ควรแสดงระดับกาแลคโตสในระดับสูงหรือระดับต่ำสุดของเอนไซม์ที่จะสลายกาแลคโตส

มีวิธีการวินิจฉัยอื่น ๆ ดังนั้น บางครั้งในสถาบันทางการแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญจะเก็บปัสสาวะเพื่อตรวจสอบระดับกาแลคโตสในปัสสาวะ นอกจากนี้ จะทำการตรวจเลือดจากทารกหลังจากที่ใส่กลูโคสเข้าไปแล้ว

ทารกแรกเกิดที่ได้รับการยืนยันการวินิจฉัยจะได้รับการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง การตรวจชิ้นเนื้อตับแบบเจาะ และอัลตราซาวนด์ช่องท้อง เพื่อกำหนดระดับความเสียหายต่ออวัยวะภายใน จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดและปัสสาวะโดยทั่วไป หากการวินิจฉัยเบื้องต้นได้รับการยืนยัน ควรขอคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญ เช่น นักพันธุศาสตร์ จักษุแพทย์ในเด็ก และนักประสาทวิทยา

มีอีกโรคหนึ่งที่มีอาการคล้ายกัน เรียกว่าฟีนิลคีโตนูเรีย กาแลคโตซีเมียมีความแตกต่างที่สำคัญประการหนึ่ง นั่นคือ กาแลคโตซีเมียได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม กล่าวคือ มีมาแต่กำเนิด ด้วยภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย ทารกจะเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง นอกจากนี้ควรแยกกาแลคโตซีเมียออกจากโรคเช่นโรคตับอักเสบและโรคซิสติกไฟโบรซิส โรคดีซ่านเม็ดเลือดแดงแตกในทารกแรกเกิด และโรคเบาหวาน

เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยนี้มีคุณสมบัติทางโภชนาการอะไรบ้าง?

ในกาแลคโตซีเมีย อาการในทารกแรกเกิดที่ได้รับการยืนยันจากผลการทดสอบต้องได้รับการรักษาอย่างระมัดระวัง อย่างหลังคือโภชนาการอาหารที่เหมาะสมของทารก ผลิตภัณฑ์นมไม่รวมอยู่ในอาหารของเด็กตลอดชีวิต

ทารกแรกเกิดที่กินนมแม่จะถูกถ่ายโอนไปยังอุปกรณ์เทียม มีส่วนผสมของกรดอะมิโนสังเคราะห์เท่านั้น หรือ ได้แก่ ผลิตภัณฑ์จาก Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia ค่อยๆ แนะนำส่วนผสมพิเศษ ในขณะเดียวกันปริมาณน้ำนมก็ลดลงในแต่ละครั้ง ทันทีที่ทารกพร้อมสำหรับการแนะนำอาหารเสริมคุณต้องระวังด้วย เด็กไม่ควรได้รับพืชตระกูลถั่วและผลิตภัณฑ์ที่มีนม

เด็กที่เป็นกาแลคโตซีเมียแต่กำเนิดสามารถดื่มน้ำผลไม้ ผักและผลไม้บด ไข่แดง ปลา น้ำมันพืชได้ ห้ามมิให้ใช้โจ๊กนม, คอทเทจชีส, ผลิตภัณฑ์นมเปรี้ยวและเนยโดยเด็ดขาด

เด็กที่มีอายุหนึ่งปีจะต้องปฏิบัติตามอาหารข้างต้นด้วย นอกจากนี้ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากกาแลคโตซีเมียควรแยกอาหารที่มีกาแลคโตสออกจากอาหาร: ผักขม, โกโก้และถั่ว, ถั่ว, ถั่ว, ถั่วเลนทิล อาหารบางชนิดที่ทำจากสัตว์ก็มีข้อห้ามเช่นกัน: ไส้กรอกตับ, ตับและกบาล

รักษาโรคด้วยยา

เราตอบคำถาม กาแลคโตซีเมีย มันคืออะไร มีความจำเป็นต้องรักษาไม่เพียงแต่ด้วยการรับประทานอาหารเท่านั้น แต่ยังต้องใช้ยาด้วย ทารกอาจได้รับยาหลายชนิดที่ทำหน้าที่สนับสนุนทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

เพื่อปรับปรุงกระบวนการเผาผลาญจึงมีการกำหนดวิตามินและยา "Potassium Orotate" มีการกำหนดการเตรียมแคลเซียมด้วยเนื่องจากร่างกายของเด็กขาดธาตุนี้เนื่องจากไม่มีผลิตภัณฑ์จากนมในอาหารของทารก นอกจากนี้ยังมีการกำหนดสารต้านอนุมูลอิสระ ยาเกี่ยวกับหลอดเลือด และสารป้องกันตับ ในกรณีที่ตับไม่สามารถสังเคราะห์ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดได้ ให้ทำการแลกเปลี่ยนการถ่ายเลือด

การคาดการณ์

ในกรณีที่ได้รับการวินิจฉัยโรคในระยะแรกการรักษาจะดำเนินการอย่างถูกต้องและสังเกตการรับประทานอาหารอย่างเคร่งครัดสามารถหลีกเลี่ยงการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนเช่นต้อกระจกโรคตับแข็งของตับและ oligophrenia หากเริ่มการบำบัดช้า หลังจากระบบประสาทส่วนกลางพ่ายแพ้ เป้าหมายของการรักษาก็เพียงเพื่อชะลอการพัฒนาของโรคเท่านั้น น่าเสียดายที่กาแลคโตซีเมียในระดับรุนแรงอาจถึงแก่ชีวิตได้

เด็กที่ได้รับการยืนยันการวินิจฉัยจะได้รับกลุ่มผู้พิการ เขายังได้รับการขึ้นทะเบียนกับผู้เชี่ยวชาญเช่นนักพันธุศาสตร์ กุมารแพทย์ นักประสาทวิทยา จักษุแพทย์ ตลอดชีวิตของเขา

เป็นไปได้ไหมที่จะหลีกเลี่ยงโรค?

ตอบคำถามกาแลคโตซีเมียมันคืออะไรเราอธิบายว่านี่เป็นโรคที่ค่อนข้างหายากซึ่งจำเป็นต้องมีมาตรการป้องกันเช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ ประกอบด้วยการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และในการประเมินโอกาสที่จะเกิดกาแลคโตซีเมียในทารก

โดยระบุครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงต่อโรคนี้ ทารกแรกเกิดจะได้รับการตรวจคัดกรองที่โรงพยาบาลคลอดบุตร ทำเช่นนี้เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนในภายหลัง หากตรวจพบโรคจะมีการถ่ายโอนไปยังการให้อาหารเทียมตั้งแต่เนิ่นๆ สำหรับครอบครัวที่มีผู้ป่วยโรคนี้ จะมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์

สตรีมีครรภ์ที่มีความเสี่ยงควรจำกัดการใช้ผลิตภัณฑ์จากนมและผลิตภัณฑ์นมเปรี้ยว

ข้อควรจำ: การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ การรักษาอย่างทันท่วงที อาหารที่เหมาะสม การรับประทานอาหารสม่ำเสมอจะช่วยให้ลูกของคุณมีสุขภาพที่ดีและมีอนาคตที่ดี