В 1914 году Ушер описал синдром, расположенный на грани между офтальмологией и ларингологией, встречающийся у детей и у взрослых, характеризующийся постоянным сочетанием пигментной дегенерации ретины с врожденной глухотой «перцептивного» типа.

Этиопатогенез синдрома Ушера.

Синдром является наследственной и семейной аномалией, передающейся рецессивно-аутосомным образом. Частота синдрома была изучена исследованиями, проведенными в патронажных учреждениях для глухонемых. Таким образом, было выявлено, что синдром Ушера встречается у 8% общего числа глухонемых детей, подверженных испытаниям. Пигментное заболевание ретины отмечается у 6-10% врожденных глухонемых. Врожденная глухота встречается приблизительно у 30% больных с пигментным ретинитом.

Высокая частота данного синдрома среди глухонемых требует, чтобы наличие расстройств электроретинограммы или аудиограммы (даже незначительные), у этих больных, были бы рассмотрены как синдром Ушера в его невыраженной или предклиничекой форме.

Симптоматология синдрома Ушера.

Дегенерация ретины, встречающаяся в форме типичного пигментного заболевания ретины (принадлежит к семейству наследственных дегенераций tapetum и сетчатки, или абиотрофии tapetum и сетчатки). Поражает пигментный эпителий (tapetum) и сенсорные клетки ретины. Дегенерация ретины пигментного типа, рассеянная или частичная - с прогрессивным течением. Начало этого глазного проявления обычно соответствует 5-20 годам, хотя были приведены и случаи и в других возрастных группах.

Клиническая картина этой глазной аномалии следующая:

• невыраженная фотофобия;
• гемералопия (ухудшение зрения, более явное при очень слабом свете);
• сокращение зрительного поля и остроты зрения (умеренное, симметричное).

Врожденная глухота, с или без немоты - двусторонняя, симметричная и затрагивает большую часть гаммы частоты звуков.

Глухота - «перцептивного» типа и, в большинстве случаев, полная. Ее выявление производится только при помощи аудиометрического обследования. В этих случаях слуховой дефицит более явный для высоких частот. Обычно, глухота обнаруживается у грудного ребенка в первые месяцы жизни и редко после 6 месяцев.

Умственное развитие больных нормальное.

Диагностика синдрома Ушера.

Исследование глазного дна показывает присутствие глазных аномалий намного раньше их клинического, субъективного проявления. На сетчатке появляется множество пигментных пятен в форме звездочек, начиная от центра и продвигаясь к периферии ретины, сосуды которой сужены. Помимо этого, папилла приобретает желто-восковой цвет, из-за вторичной оптической атрофии.

Электроретинограмма часто способна уточнить диагноз намного ранее появления глазных функциональных расстройств и даже ранее изменения глазного дна. Она выявляет угасание или тяжелые поражения электроретиногафических трасс.

Течение и прогноз синдрома Ушера.

Течение и прогноз - неблагоприятные. Пигментный ретинит - болезнь прогрессивная, но без существенного параллелизма между объективными и функциональными проявлениями. Позже может наступить полная двусторонняя слепота. Глухота, всегда сопровождаемая немотой, становится быстро полной и двусторонней.

Лечение синдрома Ушера.

Эффективного лечения не существует. Перевоспитание и рекуперация в профилактических учреждениях могут в некоторой мере облегчить адаптацию этих больных к общественной жизни.

Это заболевание возникает по причине генетической мутации, которая наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. То есть заболеть может ребёнок, который унаследует определённый ген от обоих родителей, они могут болеть либо являться носителями такого недуга.

Если малыш появляется на свет в семье носителей гена, то возможность заболеть приравнивается к соотношению 1/4, Человек, имеющий лишь единственный ген данного синдрома, признаётся носителем, но при этом не обладает нарушениями слуха или зрения.

Современная наука знает десять генов, патологические процессы в которых могут способствовать развитию двух главных моментов в этой патологии:

• нейросенсорной глухоты - утрата слуховой функции, которая обусловлена поражённостью структур внутреннего уха, слухового нерва или сегментов ЦНС, которые отвечают за слуховую функцию;
• пигментного ретинита, который, по сути, является дистрофией сетчатки глаз, вызываемой дисфункцией фоторецепторов либо пигментного эпителия, и ведёт к слепоте.

Единственный положительный момент заключается в редкости подобного недуга.

Эту болезнь называют заболеванием еврейских ашкенази, особой этнической группы, у детей которых чаще всего наблюдаются подобные мутации.

Симптомы

Симптоматика данного недуга обусловлена наличием определённого типа синдрома Ашера.

• При заболевании первым типом наблюдается врождённая значительная глухота у ребёнка, раннее начало пигментации сетчатки и нарушение вестибулярного аппарата (ребёнок поздно начинает ходить, после достижения 18 месяцев).
• В случае заболевания второго типа у малыша отмечается непрогрессирующая тугоухость при сохранении нормальной работы вестибулярного аппарата и началом поражения сетчатки глаза после достижения возраста 10-20 лет.
• При третьем типе недуг проявляется у подростков в 11-13 лет, отличается ухудшающейся слепотой и тугоухостью, в половине случаев наблюдаются нарушения в вестибулярном аппарате.

Наличие пигментации на сетчатке глаза при этом недуге означает постепенное ухудшение зрения. Этот процесс у каждого ребёнка проходит со своей скоростью. Кто -то слепнет быстро, другие больные теряют зрение постепенно. Первым делом проявляется так называемая в народе «куриная слепота» - зрение ухудшается в условиях сумерек. В дальнейшем утрачивается боковое периферическое зрение, которое становится тоннельным. Функция центрального зрения длительное время не нарушается, потом слабеет. Абсолютная слепота не наблюдается.

Этот врожденный дефект может сопровождаться присутствием симметричной глухоты. Обычно больной не слышит подавляющее большинство звуков. Аномалия выявляется в первые месяцы жизни малыша.

Как правило, умственное развитие ребёнка не нарушено при этом заболевании, но таким детям трудно обучаться, начать общаться, иногда они вовсе молчат, поэтому иногда они производят впечатление умственно отсталых.

Диагностика синдрома Ушера у детей

Диагностика заболевания проводится на фоне сочетания перцептивной тугоухости с нарушением зрения. Выполняются следующие методы диагностики:

• врач осматривает глазное дно пациента, чтобы выявить различные пигментные пятна на сетчатке глаза и обнаружить суженные сосуды ретины;
• проводится электроретинограмма, которая даёт возможность определить ранние дегенеративные процессы в сетчатке глаза, а также может продемонстрировать поражение электрорентгенографических трасс;
• выполняется аудиометрия, позволяющая обнаружить тугоухость и провести оценку её тяжести.

При этом иногда выполняется генетическое исследование для выявления мутации.

Осложнения

Заболевание, к сожалению, обладает неблагоприятным прогнозом. Последствия обусловлены типом унаследованного ребёнком синдрома. Осложнениями являются потеря слуха и зрения, которые со временем только прогрессируют.

Лечение

Что можете сделать вы

Наиболее тяжёлым для ребёнка при таком синдроме является то, что имея сначала хотя бы один из способов получать информацию, он со временем утрачивает и его. И помочь справиться малышу с этой уже психологической проблемой должны, конечно, родители. Нужно сделать всё, чтобы больной (а ухудшение происходит обычно в подростковом возрасте) не оставался со своей бедой наедине, необходимо позаботиться о том, как ребёнок впишется в социальную жизнь.

Зрение утрачивается постепенно, поэтому узнают об этом родители чаще всего по специфическому поведению ребёнка. Обращение к психологам, педагогам-дефектологам, а также общение с людьми с похожими проблемами помогут больному понять, что он не один.

Что делает врач

Особой терапии с включением медикаментов при синдроме Ушера не разработано. Главные мероприятия преследуют одну цель - замедлить ухудшение зрения и компенсировать снижение слуховой функции. Могут быть назначены:

• приём витамина А;
• установка слуховых аппаратов.

Ключевым значением обладает момент социальной адаптации детей при помощи психологов и преподавателей-дефектологов.

Профилактика

Главной профилактической мерой, которая позволит уменьшить риск появления такой болезни у малыша, является обследование у генетика в период планирования ребёнка. В особенности это стоит сделать тем, у кого в семье были случаи подобного заболевания.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания синдром ушера у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание синдром ушера у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Синдром Ушера – редкое генетическое заболевание, характеризующееся глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорный (звуковой) сигнал в мозг (сенсорная потеря слуха).

Сопровождается пигментной ретинитой, расстройством, поражающим сетчатку и вызывающим прогрессирующую потерю зрения. Определено три клинических типа синдрома. Их отличают возраст появления симптомов и тяжесть. Usher наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак.

Впервые описан в 1858 году Альбрехтом фон Графе, назван в честь Чарльза Ушера, шотландского офтальмолога, идентифицировавшего наследственный, рецессивный характер наследования заболевания.

Признаки

Характеризуется глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорный (звуковой) вход в мозг (сенсорную потерю слуха). Также, аномальное скопление цветного (пигментного) материала на сетчатке (пигментный ретинит или РП).

РП вызывает дегенерацию сетчатки, приводящую к постепенной потере зрения и полной слепоте.

Почему возникает

Синдром ушера вызван мутациями определенных генов. До сих пор он ассоциировался с мутациями по меньшей мере в десяти:

• Тип 1: MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G), возможно, CIB2;
• 2 тип: USH2A, ADGRV1 (ранее называемый VLGR1), WHRN (DFNB31);
• Вариант 3: USH3A (CLRN1), HARS.

Эти гены предоставляют инструкции для нормального слуха, зрения, равновесия. Некоторые из них помогают специализированным клеткам, называемым волосковыми, передавать звук от внутреннего уха до мозга, ощущать свет и цвет сетчатке глаза. Функция некоторых белков, связанных с расстройством неизвестна.

Некоторые люди не имеют мутаций ни в одном из этих генов, поэтому, существуют другие, связанные с синдромом, которые еще не были идентифицированы.

Все типы синдрома Ушера наследуются как аутосомно-рецессивные черты. Большинство генетических заболеваний определяются статусом двух копий гена, полученных от отца и матери.

Когда наследуется один ген заболевания и один нормальный, то человек становится носителем без проявления симптомов.

• Риск того, что оба родителя-носителя передадут измененный ген детям – 25%.
• Риск иметь ребенка, который является носителем, таким как родители, составляет 50%.
• Шанс на получение ребенком нормальных генов от обоих родителей – 25%.

Риск одинаковый для мужчин и женщин.

Родители, близкие родственники имеют более высокий шанс, чем неродственные связи. Ненормальный ген, увеличивает риск иметь детей с рецессивным генетическим расстройством.

Затронутые популяции

Синдром Usher затрагивает три – десять из 100 000 человек во всем мире. Среди людей еврейской национальности Израиля, Берлина, Германии было обнаружено более высокое, чем среднее число пострадавших.

Часто поражаются Французские канадцы Луизианы, Аргентинцы испанского происхождения, нигерийские африканцы.

Тип 3, самая редкая форма в большинстве популяций, составляет около 40% пациентов Финляндии. Это самое распространенное генетическое заболевание, связанное с потерями зрения, слуха. Примерно 10 процентов всех случаев умеренной и глубокой глухоты у детей случается из-за типа 1 и 2.

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств бывают сходны, сравнения полезны для постановки дифференциального диагноза:

Синдром Alström

Наследственное расстройство, характеризующееся дегенерацией сетчатки с нистагмом и потерей центрального зрения. Заболевание связано с ожирением в детстве. Сенсинологическая глухота и сахарный диабет развиваются после десятилетнего возраста.

Краснуха (немецкая корь)

Острое вирусное расстройство, вызывающее беспокойство при болезни на первых трех месяцев беременности, поскольку может вызвать отклонения плода. Эти аномалии включают нарушения слуха, зрения, пороки развития у ребенка.

(Usher’s syndrome, USH) - комбинация сенсоневральной глухоты с прогрессирующей дегенерацией сетчатки. Синдромом Ушера страдает один из каждых десяти глухих детей (5% всех случаев врожденной глухоты). Это наиболее часто встречающийся наследственный синдром, сопровождающийся глухотой и наиболее часто встречающийся синдром среди слепоглухонемых. Синдром подразделяется на три группы: синдром Ушера 1 типа (USH1), 2 типа (USH2) и 3 типа (USH3).

Синдром Ушера 1 и 2 типов обычно диагностируется в раннем или старшем детском возрасте, соответственно, но может диагностироваться и позже, поскольку ухудшение зрения у глухого ребенка может оставаться незамеченным. Вестибулярная дисфункция связана с классической картиной синдрома Ушера 1 типа.

Каждый тип синдрома Ушера наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, но наблюдается генетическая гетерогенность этих заболеваний. Для каждого типа идентифицировано несколько генов. С помощью молекулярных исследований выявлено клиническое частичное совпадение классических первого и второго типов синдрома Ушера. Некоторые гены Ушера могут вызывать развитие изолированных глухоты или пигментного ретинита (USH2A).

а) Синдром Ушера 1 типа: наиболее тяжелая форма . Синдром Ушера 1 типа проявляется у детей тяжелой или полной сенсоневральной глухотой, ребенок поздно начинает садиться и ходить вследствие нарушения вестибулярной функции. В раннем детстве развивается дегенерация сетчатки. Уже в возрасте 2-3 лет изменения ЭРГ подтверждают диагноз дегенерации сетчатки, хотя глазное дно выглядит нормальным.

Известно пять генов, мутации которых вызывают развитие заболевания, их частота варьирует в зависимости от исследуемой популяции: MY07A (считается основным геном, вызывающим синдром Ушера 1 типа, его мутации выявляются в половине случаев; также мутации этого гена вызывают несиндромальную глухоту), USH1C, CDH23, PCDH15 и USH1G. Хотя заболевание всегда протекает тяжело, его течение может различаться в зависимости от типа мутации.

б) Синдром Ушера 2 типа: более позднее развитие дегенерации сетчатки у глухого ребенка . Врожденная сенсоневральная стабильная глухота от легкой до тяжелой степени тяжести, выраженные нарушения в области высоких частот и нормальная вестибулярная функция - основные признаки синдрома Ушера 2 типа. Дегенерация сетчатки развивается позже, чем при синдроме Ушера 1 типа, обычно в пубертатном периоде или позже.

Синдром Ушера 2 типа и синдром Ушера 3 типа обычно не проявляются в течение первого десятилетия жизни и первоначально не вызывают развития изменений глазного дна. У многих пациентов сохраняется хорошая острота зрения, несмотря на сужение полей зрения. На ЭРГ на ранних стадиях изменения могут отсутствовать; однако изменения ЭРГ могут выявляться у детей и до развития клинической картины. Во втором десятилетии жизни болезнь проявляется ночной слепотой и утратой периферического зрения и необратимо прогрессирует. Идентифицировано три гена: USH2A (при изолированном пигментном ретините также выявлен мутантный ушерин), GPR98 и DFNB31.

в) Синдром Ушера 3 типа: более поздний дебют, течение вариабельно . Возраст дебюта пигментного ретинита при синдроме Ушера 3 типа вариабелен, изменения сетчатки часто выявляются в возрасте старше двадцати лет, но могут быть ошибочно приняты за проявления двух других типов заболевания. Сенсорная глухота развивается уже постлингвально (в отличие от прелингвального развития глухоты при синдроме Ушера 1 и 2 типов), речь у таких пациентов развита нормально, но болезнь прогрессирует и приводит к полной слепоте. Вестибулярная дисфункция различной тяжести развивается у половины пациентов.

Ген синдрома Ушера 3 типа особенно часто выявлялся у евреев-ашкенази и финнов. У пациентов с синдромом Ушера 1 и 2 типа также обнаружен мутантный USH3.

г) Патогенез синдрома Ушера . В изучении патогенеза этого заболевания достигнут прогресс, установлено, что поражаются слуховые волоски внутреннего уха и фоторецепторные клетки сетчатки. Продукты гена USH1 формируют сеть, интерактом Ушера, который играет ключевую роль в раннем развитии пучков слуховых волосков. Они также являются ключевым компонентом механизма механоэлектрической трансдукции, необходимого для реализации функции слуха. В сетчатке интерактом Ушера действует на уровне цилиарной/пери-цилиарной зоны, в области соединения соединительного волоска с фоторецепторной клеткой.

Эти структуры играю важную роль в транспорте протеинов между наружными и внутренними сегментами. Дефекты протеинов USH вызывают рано дебютирующую дисфункцию как внутреннего уха, так и сетчатки.

- Вернуться в содержание раздела " " на сайте

Люди, которые страдают серьезными сенсорными отклонениями, могут одновременно иметь патологии глаз и проблемы со слухом. Согласно статистическим данным, 5-6 % таких пациентов страдают синдромом Ушера. Это опасное нарушение, которое, к сожалению, не поддается лечению. Однако правильно подобранная терапия позволяет замедлить прогрессирование недуга.

Синдром Ушера

Под данным термином понимают редкое наследственное заболевание. Для этого синдрома характерно ухудшение слуха и развитие пигментного ретинита. Данное нарушение провоцирует прогрессирующее ухудшение зрения.

В настоящее время существует несколько разновидностей этой патологии, для каждой из которых характерны определенные особенности . В любом случае при появлении подозрения на синдром Ушера следует сразу обратиться к врачу.

Причины, факторы риска

Синдром Ушера формируется в результате генетической мутации, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы появились симптомы недуга, ребенок должен получить гены обоих родителей.

Существует десять генов, которые могут провоцировать появление основных составляющих болезни. К ним относятся:

1. – представляет собой потерю слуха, связанную с повреждением элементов внутреннего уха, нервной системы или слухового нерва.
2. Пигментный ретинит – заключается в дистрофии сетчатки глаз, которая провоцируется нарушением фоторецепторов либо пигментного эпителия. Как следствие, человек теряет зрение.

Передача заболевания возможна, если оно есть у обоих родителей. Также ребенок может получить данный недуг, если родители являются носителями гена. Если оба партнера имеют данный ген, риск передачи его ребенку составляет 1:4.

Если у человека присутствует лишь один ген болезни, он становится носителем, однако сам симптомов нарушения не имеет. Выявить носителей в настоящее время не представляется возможным.

Если малыш рождается у родителей, один из которых не является носителем гена, риск получения болезни невысок. При этом ребенок однозначно станет носителем данной аномалии.

Симптомы

Большинство людей с синдромом Ушера имеют . При этом нарушения зрения на начальных этапах сопровождаются проблемами с восприятием в темноте. В подростковом возрасте может проявиться так называемая куриная слепота.

По мере взросления организма все больше ухудшается боковое периферическое зрение. Впоследствии оно становится тоннельным. При этом центральное зрение довольно часто не страдает. Однако синдром способен с годами развиваться. Спустя некоторое время ухудшается и центральное зрение. Однако синдром Ушера не провоцирует развития тотальной слепоты.

Как быстро человек потеряет зрение, ответить невозможно. Данный процесс носит индивидуальный характер. Именно поэтому и степень подобных нарушений существенно отличается. Нарастание проявлений недуга происходит постепенно. Благодаря этому человек может подготовиться к потере зрения.

Формы

Исследования ученых позволили выявить три основных типа этой патологии. Иногда выявляют и четвертую разновидность болезни, однако она встречается крайне редко.

Итак, к основным формам недуга относят следующее:

1. Первый тип патологии сопровождается . Для таких людей также характерно . Нередко дети делают первые шаги лишь в 1,5 года. Зрение начинать падать примерно в 10 лет. При этом окончательное формирование ночной слепоты наблюдается в 20 лет. При наличии болезни данного типа есть риск развития прогрессирующего снижения периферического зрения.
2. Патология второго типа характеризуется умеренной или врожденной глухотой. Если у человека наблюдается , слух впоследствии не снижается. Развитие пигментного ретинита наблюдается к окончанию подросткового возраста или после 20 лет. Куриная слепота начинает проявляться в 29-31 год. При развитии недуга второго типа зрение ухудшается медленнее, чем в первом случае.
3. Третий тип заболевания сопровождается , которое обычно начинается в период полового созревания. Также в это время постепенно начинает развиваться пигментный ретинит. Он может стать причиной появления прогрессирующей слепоты.
4. Симптомы патологии четвертого типа в большей степени характерны для мужчин. В данной ситуации тоже возникают нарастающие нарушения и потеря слуха и зрения. Эта форма патологии возникает крайне редко и, как правило, имеет Х-хромосомное происхождение.

Диагностика

Выявить синдром Ушера помогает комбинация внезапной потери слуха с нарастающим ухудшением зрения. Существует целый ряд инструментальных исследований, которые позволяют поставить точный диагноз:

1. Обследование глазного дна – позволяет обнаружить пигментные пятна на сетчатке. Также в ходе данного осмотра врач выявляет сужение ретинальных сосудов.
2. Электроретинограмма – дает возможность обнаружить первые дегенеративные изменения глазной сетчатки. С помощью такой процедуры можно выявить угасание электрорентгенографических путей.
3. Электронистагмограмма – позволяет определить непроизвольные движения глаз. Они могут свидетельствовать о нарушении равновесия.
4. – дает возможность выявить глухоту и оценить степень ее тяжести.

На фото показаны изменения, которые происходят во время синдрома Ушера

В настоящее время полностью избавиться от синдрома Ушера нельзя. Потому лечение направлено на замедление процесса снижения зрения и компенсацию потери слуха. К возможным методам терапии относят следующее:

1. Употребление витамина А. Некоторые окулисты утверждают, что повышенное количество данного вещества может замедлить развитие пигментного ретинита. Однако полностью остановить данный процесс невозможно.
2. Вживление электронных приспособлений в уши пациента. Для этой цели могут применяться кохлеарные имплантаты или слуховые аппараты.

Врачи советуют взрослым пациентам, которые страдают распространенными видами пигментного ретинита, каждый день употреблять 15000 МЕ витамина А в форме пальмитата. Делать это нужно под наблюдением специалиста. Поскольку люди с синдромом Ушера первого типа не участвовали в исследования, повышенная дозировка витамина А им противопоказана.

При этом женщины, планирующие беременность, должны отказаться от потребления большого объема данного вещества. Сделать это нужно за три месяца до зачатия. В противном случае существенно увеличивается угроза врожденных аномалий у ребенка. Беременным женщинам тоже нужно отказаться от высокой дозировки данного вещества.

Ребенка с таким диагнозом обязательно нужно адаптировать к жизни в обществе. Для этого требуется помощь психологов и дефектологов. В некоторых случаях необходимо обучить малыша языку жестов.

К сожалению, синдром Ушера отличается неблагоприятным прогнозом. Острота и поле зрения теряются в 20-30 лет. В отдельных случаях есть риск полной двусторонней потери зрения. сопровождается немотой и быстро развивается до полной потери слуха.

Как приспособиться к жизни с синдромом Ушера:

Синдром Ушера – это очень тяжелое заболевание, которое невозможно полностью вылечить. Чтобы замедлить прогрессирование недуга, очень важно вовремя обратиться к врачу. Специалист проведет диагностику и даст рекомендации по улучшению качества жизни.