Разнообразные неврологические нарушения могут быть характерным проявлением большого числа редких форм генетически обусловленных болезней обмена веществ. Многие из этих заболеваний встречаются почти ис ключительно в педиатрической практике и лишь в редких случаях манифестируют у взрослых. Диагностика наследственных болезней обмена нередко представляет собой трудную задачу и основывается на проведении ряда специфических биохимических либо молекулярно-генетических исследований. [!!! ] Одна из частых клинических характеристик этих заболеваний - задержка психомоторного развития. При более позднем дебюте, как правило, имеет место утрата ранее приобретенных навыков и развитие разнообразной психо-неврологической симптоматики, важное место в которой занимают различные двигательные нарушения - дизартрия, офтальмоплегия, координаторные расстройства (в том числе, атаксия), дистония, тремор, ригидность и другие экстрапирамидные нарушения, спастический тетрапарез. Характерны также судороги, полиневропатии, амиотрофии, нейро-сенсорная тугоухость, дегенерация сетчатки, когнитивные и психические нарушения. Системный характер метаболических дефектов обусловливает сочетание психоневрологических расстройств с разнообразными соматическими проявлениями - гепатоспленомегалией, анемией, эндокринопатиями, кардиопатией и др. Такой комбинированный фенотип - важнейший ключ к диагностике наследственных болезней обмена. Одним из редких наследственных аутосомно-рецессивных нарушений обмена является болезнь Ниманна - Пика (БНП)

БНП описана в конце 1920 года благодаря работам Albert Niemann and Ludwig Pick. Это гетерогенная группа аутосомно-рецессивных нарушений (лизосомные болезни накопления), проявляющихся накоплением липидов, общими клиническими признаками которых являются гепатоспленомегалия и отложение сфингомиелина в ретикулоэндотелиальных (тканевые фагоциты, макрофаги) и паренхиматозных тканях, с вовлечением или без вовлечения центральной нервной системы (ЦНС).

В 1958 г. A. Crocker предложил классификацию БНП. Тип А характеризуется тяжелым ранним поражением ЦНС (быстро прогрессирующая нейродегенерация), массивными висцеральными и церебральными отложениями сфингомиелина, и фатальным исходом в первые годы жизни (как правило, между 2-м и 3-м годом жизни). Тип В имеет хроническое течение с поражением висцеральных органов (гепатоспленомегалия, поражение легких), но без явного вовлечения ЦНС (пациенты могут доживать до подросткового или взрослого периода) [промежуточный фенотип, названный тип А/В, может включать неврологические нарушения, умеренную задержку интеллектуального развития, изменения на глазном дне по типу «вишневой косточки» и висцеральные нарушения, характерные для типа В]. Тип С отличается подострым вовлечением ЦНС с медленным или средним прогрессированием, умеренными висцеральными отложениями.

Обратите внимание ! В настоящее время в группу под общим названием «болезнь Ниманна - Пика» объединяют типы А, В, и С (подтипы С1 и С2), которые имеют клиническое сходство, но с биохимической и молекулярно-генетической точек зрения представляют собой [!!! ] три разных заболевания. Приблизительная частота БНП ≈ 1:100 000 - 120 000 новорожденных (среди всех случаев БНП 75 - 85% составляет типа А).

Развитие типов А и В БНП связано с мутациями в гене сфингомиелинфосфодиэстеразы 1 (SMPD1 [картирован на хромосоме 11 в локусе 11р15.4 - р15.1]), который кодирует фермент кислую сфингомиелиназу. Результатом мутаций в гене SMPD1 является снижение активности фермента. При этом нарушается расщепление сфингомиелина на фосфохолин и церамид и происходит его накопление в клетках всех органов и тканей, включая головной мозг. Ген SMPD1 . У пациентов с типом А БНП активность сфингомиелиназы составляет 5% и менее от нормы, а у пациентов с типом В остаточная активность фермента более высокая. Развитие типа С1 БНП связано с мутациями в гене NPC1 (хромосома 18 локус 18q11 - q12), ведущими к нарушению структуры трансмембранного белка, участвующего в переносе экзогенного холестерина (фенотип С1 рассматривается как вариант ранее выделенного A. Crocker типа D [ново-шотландский вариант], который использовался для того, чтобы отделить тех больных, которые происходили из Новой Шотландии, поскольку у этих лиц заболевания возникает из-за мутации гена NPC1]). Тип С2 БНП обусловлен мутациями в гене NPC2 (хромосома 14 локус 14q24), приводящими к нарушению структуры холестерин-связывающего белка. Таким образом, мутации в генах NPC1 или NPC2 ведут к накоплению неэтерифицированного холестерина в клетках.

Обратите внимание ! БНП тип С может манифестировать с неонатального периода до ≈ 40 лет; продолжительность жизни колеблется от нескольких дней жизни до 60 лет и больше; у 15% больных признаки системного заболевания могут отсутствовать или быть минимальными, что затрудняет постановку диагноза.

Несмотря на генетический дефект БНП-С является в значительной степени курабельным заболеванием. Разработан метод патогенетической терапии БНП-C препаратом миглустат (Завеска ®), ингибирующим глюкозилцерамид-синтазу - фермент, катализирующий первый этап синтеза большинства гликосфинголипидов, что обеспечивает уменьшение их накопления в клетках. Миглустат улучшает или стабилизирует глазодвигательные функции, глотание, когнитивную сферу, нивелирует двигательные нарушения и психические расстройства. Эффективность применения миглустата при БНП-С отражена в многочисленных публикациях. [!!! ] Возможность проведения патогенетической терапии делает весьма актуальными вопросы скрининга популяции и выявления новых случаев БНП-С, что обуславливает актуальность знания неврологами и психиатрами [работающих со взрослым населением] особенностей клинической и лабораторно-инструментальной диагностики этого заболевания.

В 2010 г. М.Т. Vanier (Франция) предложила классификацию клинических фенотипов БНП-C в зависимости от возраста дебюта, выделив перинатальную (дебют - до 2 месяцев жизни), раннюю младенческую (от 2 мес до 2 лет), позднюю младенческую (от 2 до 6 лет), юношескую (от 6 до 15 лет) и взрослую (дебют - после 15 лет) формы. Более ранний дебют симптомов, особенно у младенцев, обусловливает более быстрое, злокачественное течение БНП-С с развитием внутрипеченочного холестаза, гепатоспленомегалии и наступлением летального исхода вследствие печеночной и дыхательной недостаточности при минимуме или отсутствии неврологических нарушений. Поздние случаи БНП-С с дебютом заболевания в юношеском или взрослом возрасте характеризуются медленным прогрессированием на протяжении нескольких десятилетий. При умеренной выраженности двигательных расстройств они могут сопровождаться психическими нарушениями (т.е. аффективными расстройствами, психозами, апатией), что создает значительные трудности в клинической диагностике. В большинстве случаев поздних форм БНП-С в анамнезе имеются указания на желтушность кожных покровов (проявления холестаза) в раннем неонатальном периоде или наличие гепатоспленомегалии, однако данные висцеральные проявления с течением времени в существенной степени нивелируются, и на первый план выходят неврологические и психические расстройства, в т.ч. прогрессирующая деменция. Ведущие неврологические симптомы БНП-С - мозжечковая атаксия, дистония, [!!! ] надъядерный паралич взора - не являются высокоспецифичными, однако их сочетание формирует весьма своеобразный фенотип, практически патогномоничный для данного заболевания. Начальные проявления БНП-С (неуклюжесть при выполнении произвольных движений, трудности усвоения школьного учебного материала) также неспецифичны, однако в дальнейшем присоединяются другие неврологические и психиатрические проявления, заболевание неуклонно прогрессирует и при отсутствии лечения неизбежно заканчивается летальным исходом. Особенности клинических проявлений и лабораторно-инструментальной диагностики различных форм и вариантов БНП-С подробно освещены в литературе (см. далее).

увеличить Подробнее о БНП в следующих источниках :

статья «Идентификация случаев болезни Ниманна-Пика типа С в группе атаксий неясного генеза у взрослых» С.А. Клюшников, Т.Ю. Прошлякова, Г.В. Байдакова, Е.П. Нужный, Н.С. Николаева, З.А. Гончарова, Н.А. Фомина-Чертоусова, Е.В. Дегтерева, В.В. Черникова, К.В. Горшкова, Н.С. Артемова, Л.П. Шперлинг, Л.Н. Антипова, О.Ю. Циплугина, И.Л. Иванова, Л.В. Чепкасова, С.Н. Иллариошкин (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №4, 2018) [читать ];

статья «Болезнь Ниманна–Пика, тип С» Новикова Е.С., Котов А.С.; ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, Москва (Неврологический журнал, № 5, 2017) [читать ];

статья «Рекомендации по диагностике и тактике ведения болезни Ниманна-Пика тип С» Л.М. Кузенкова, Л.С. Намазова-Бара-нова, А.К. Геворкян, Т.В. Подклетнова, А.М. Мамедъяров; Научный центр здоровья детей РАМН, Москва; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва (журнал «Педиатрическая фармакология» №6, 2012) [читать ];

статья «Трудный диагноз. Болезнь Ниманна-Пика, тип С» Л.С. Намазова-Баранова, А.К. Геворкян, Н.Д. Вашакмадзе, Л.С. Высоцкая, А.М. Мамедьяров, Т.В. Маргиева; Научный центр здоровья детей РАМН, Москва; Первый Московский государствен-ный медицинский университет им. И.М. Сеченова; Российский научный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва (журнал «Медицинский совет» №1, 2014) [читать ];

статья «Болезнь Ниманна-Пика, тип C - лизосомная патология с нарушением внутриклеточного транспорта липидов» С.А. Клюшников, ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва (журнал «Нервные болезни» №1, 2014) [читать ];

статья «Клинико-генетические особенности болезни Ниманна-Пика, тип С» Е.Ю. Захарова, С.В. Михайлова, Т.Ю. Прошлякова, Г.Е. Руденская; Медико-генетический научный центр РАМН, Москва; Российская детская клиническая больница, Москва (журнал «Вестник РАМН» №12, 2012) [читать ];

статья «Лизосомные болезни накопления липидов у детей. Современные способы диагностики и лечения» И.Н. Захарова, А.Н. Горяйнова, И.Д. Майкова, Н.В. Короид, Л.П. Катасонова, О.И. Елфимова, Н.Е. Кузина, Е.А. Дикова; Российская медицинская академия последипломного образования, Москва; Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения г. Москвы (статья «Медицинский совет» №1, 2016) [читать ];

статья «Болезнь Ниманна-Пика типа А у детей» А.Н. Семячкина, Т.М. Букина, М.Б. Курбатов, Е.Ю. Воскобоева, В.Ю. Воинова, М.И. Яблонская, Г.В. Байдакова, П.В. Новиков; Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Медико-генетический научный центр РАМН, Москва (журнал «Российский вестник перинатологии и педиатрии» №4, 2008) [читать ];

статья «Случай болезни Ниманна - Пика типа C» С.А. Клюшников, О.Р. Смирнов, Е.Ю. Захарова; ФГБУ «Научный центр неврологии» РАМН; ФГБУ «Московский НИИ психиатрии» Минздрава России; ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН (журнал «Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика» №4, 2013) [читать ];

статья «Болезнь Ниманна - Пика типа C: диагностика, динамическое наблюдение и лечение больных в России» П.В. Новиков, ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии» Минздрава России, Москва (журнал «Эффективная фармакотерапия» №42, 2013) [читать ];

методические рекомендации «Болезнь Ниманна-Пика типа С» Т.Т. Батышева, Главный внештатный детский специалист-невро-лог Департамента здравоохранения города Москвы, Москва, 2014 [читать ];

клинические рекомендации «Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна-Пика тип С» Министерство здравоохранения Российской Федерации, Москва, 2013 [читать ];

клинический протокол «Диагностики и лечения болезни Ниманна-Пика» рекомендовано Экспертным советом РГП на ПХВ «Республиканский центр развития здравоохранения» Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от «15» сентября 2015 года, Протокол №9 [читать ]

© Laesus De Liro

ПРАВИТЕЛЬСТВО МОСКВЫ ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ГОРОДА МОСКВЫ

СОГЛАСОВАНО	УТВЕРЖДАЮ
Заместитель председателя Ученого	Первый заместитель руководителя
медицинского совета Департамента	Департамента здравоохранения
здравоохранения города Москвы	города Москвы
Л.Г. Костомарова	А. И. Хрипун
«___________»____________________
«___________»___________________

БОЛЕЗНЬ НИМАННА-ПИКА ТИПА С

Главный внештатный детский специалист невролог Департамента здравоохранения города Москвы

Т.Т. Батышева

«_______»________________

Учреждение разработчик: ГБУЗ «Научно-практический центр детской психоневрологии Департамента здравоохранения города Москвы»

Составители: доктор медицинских наук, профессор, директор ГБУЗ «Научно-практический центр детской психоневрологии» Департамента здравоохранения города Москвы Т.Т. Батышева , доктор медицинских наук, заместитель директора по научной работе ГБУЗ «Научно-практический центр детской психоневрологии» Департамента здравоохранения города Москвы О.В. Быкова ; кандидат медицинских наук, врач-генетик ГБУЗ «Научно-практический центр детской психоневрологии» Департамента здравоохранения города Москвы О.Б. Кондакова , кандидат медицинских наук, зав. отделением кабинета ботулинотерапии, врач-невролог, врач функциональной диагностики Л.Я. Ахадова , кандидат медицинских наук, научный сотрудник ГБУЗ «Научно-практический центр детской психоневрологии» Департамента здравоохранения города Москвы Н.Н. Шатилова , ученый секретарь ГБУЗ «Научно-практический центр детской психоневрологии» Департамента здравоохранения города Москвы С.В. Глазкова.

Рецензент: доктор медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы С. В. Михайлова

Назначение: специалистов по детской неврологии и генетике, врачей окружных клинико-диагностических центров, стационаров, реабилитационных центров, осуществляющих раннюю диагностику, лечение и реабилитацию детей с патологией центральной нервной системы.

Данный документ является собственностью Департамента Здравоохранения города Москвы, не полежит тиражированию и распространению без соответствующего разрешения.

Предисловие

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 % из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе - 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

Наследственные болезни накопления (Lysosomal Storage Diseases) - группа заболеваний, развивающихся при нарушении распада углеводсодержащих соединений и накоплении макромолекул в различных органах и тканях организма в результате генетически обусловленного дефицита ферментов.

Среди них наибольшее значение имеют следующие группы болезней:

мукополисахаридозы (МПС);

муколипидозы;

гликопротеинозы;

сфинголипидозы;

ряд других лизосомных болезней накопления (болезнь Помпе).

К настоящему времени выделено около 100 различных нозологических форм болезней накопления.

До недавнего времени медицина не располагала эффективными средствами лечения больных с наследственными болезнями накопления. Терапия носила паллиативный характер. С 90-х гг. ХХ столетия начата клиническая коррекция лизосомных болезней накопления с помощью практически безопасной и эффективной ферментозаместительной терапии (Enzyme Replacement Therapy). Суть этой терапии - введение в организм пациента фермента с нормальной активностью. Модифицированная форма фермента помогает проникать ему в клетки тканей мишеней, катализируя гидролиз субстратов накопления. Поскольку период полувыведения фермента в клетке составляет несколько десятков часов, необходимо проводить ферментозаместительную терапию в течение всей жизни. Болезни накопления (синоним: тезаурисмозы, накопительные ретикулезы) - общее название большой группы заболеваний, характеризующихся врожденными или приобретенными нарушениями метаболизма и патологическим накоплением в крови и (или) клетках различных органов продуктов обмена веществ.

Болезнь Нимана-Пика относится к группе наследственных дегенеративных заболеваний нервной системы человека, при которых имеет место накопление липидов в головном и костном мозге, лимфатических узлах, селезёнке и печени, т.е относится к сфинголипидозам.

Выделяют три класса сфинголипидов (сфингомиелины, ганглиозиды, цереброзиды) и, соответственно, три группы сфинголипидозов - сфингомиелиноз, ганглиозидозы и цереброзидозы. Сфинголипидозы относятся к тезаурисмозам (болезням накопления)

Наследственным заболеваниям, при которых происходит накопление какого-либо вещества из-за отсутствия или дефекта фермента, метаболизирующего его.

I. Сфингомиелино́з (болезнь Ниманна-Пика). II. Ганглиозидо́зы

Болезнь Те́я-Са́кса Болезнь Сандхо́ффа-Но́рмана-Ла́ндинга Ювенильный ганглиозидоз.

III. Цереброзидо́зы Глюкоцереброзидоз (болезнь Гоше́) Галактоцереброзидоз (болезнь Кра́ббе)

Болезнь Фа́бри - нарушение обмена ди- и тригексозоцереброзидов Сульфатидо́з (болезнь Гри́нфилда-Шо́льца)

Болезнь О́стина - сочетанное нарушение обмена сульфатидов и мукополисахаридов. Ведущими изменениями при всех этих заболеваниях являются поражения:

1. нервной системы,

2. печени

3. селезёнки.

Учитывая тяжесть и полиорганность поражения при этом заболевании в России принят стандарт оказания спциализированной медицинской помощи пациентам с болезнью Нимана Пика тип С. «В соответствии со статьей 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2012, N 26, ст. 3442, 3446) приказываю: утвердить стандарт специализированной медицинской помощи детям при болезни Нимана-Пика, тип C согласно приложению.»

1. Введение

Болезнь Ниманна-Пика типа С (НП-С) редкое, прогрессирующее наследственное заболевание, болезнь внутрилизосомного накопления липидов, связанное с мутациями в геннах NPC1 и NPC2. НП-С характеризуется широким клиническим полиморфизмом и мультисистемностью проявлений: висцеральные, неврологические и психиатрические симптомы могут выявлятся как изолировано, так и в сочетании друг с другом. Возраст начала заболевания, тяжесть проявлений и скорость прогрессирования также вариабельны и могут отличаться у разных пациентов. Разнообразие и неспецифичность клинических симптомов, а также широкий диапазон возраста манифестации часто приводит к задержке в постановке диагноза в среднем на 5-6 лет, в ряде случаев диагноз не устанавливается совсем.

Наличие патогенетической субрат-редуцирующей терапии (Миглустат) позволяет уменьшить неврологические проявления и замедлить прогрессирование заболевания. Эффективность терапии зависит от времени начала лечения, на более ранних стадиях заболевания лечение более эффективно, в связи с чем, возникает вопрос о более раннем выявлении заболевания.

2. История вопроса

Впервые болезнь Ниманна-Пика типа С была описана в конце 1920 -х годов немецким педиатром Albert Niemann, который описал основные клинические проявления заболевания, и Ludwig Pick, который описал патоморфологические признаки заболевания. В дальнейшем было установлено, что у ряда пациентов патологические проявления связаны с дефицитом кислой сфингомиелиназы, у других же наблюдается нарушение транспорта липидов без ферментного дефекта. В 1958 году A.Crocker и Farber выделил 4 клинические формы болезни Ниманна-Пика: А, В, С и D. Тип А характеризуется тяжелыми висцеральными симптомами с вовлечением ЦНС, тип В характеризуется хроническим течением, гепатоспленомегалией, нервная система обычно не вовлекается. Оба типа (А и В) связаны с мутациями в гене SMPD1 и дефицитом сфингомиелиназы. В 1966 году Brady с соавторами описали отсутствие ферментного дефекта при типе С и Д. В 1994 году была установлена генетическая самостоятельность болезни Ниманна-Пика типа С, тип D в настоящее время рассматривается как подтип НП-С.

3. Эпидемиология

Болезнь Ниманна-Пика типа С – панэтническое заболевание, хотя в некоторых специфических этнических группах может встречаться более часто. Истинная распространенность болезни Ниманна-Пика типа С вероятно недооцениваеся из-за полиморфизма проявлений и трудностей диагностики. На сегодняшний день заболеваемость оценивается между 0,66 и 0, 83 на 100 000 живых новорожденных (1:120 000 -1:150 000). Заболеваемость оценивалась по соотношению выявленных случаев НП-С по отношению к числу новорожденных в период 1988-2002 во Франции, Германии, Великобритании. В то же время, обновленные данные (Франция 2000-2009) показывают, что заболеваемость составила 0,96 на 100 000 новорожденных (1: 104 000), что позволяет предположить более высокую распространенность этого заболевания.

4. Этиология и патогенез

НП-С является аутосомно – рецессивным наследственным заболеванием, связанным с мутациями в геннах NPC1 (˞ 95% случаев) и NPC2 (˞ 4% случаев), у ряда пациентов генетический дефект установить не удается. Ген NPC1 локализован на хромосоме 18q1112, содержит 25 экзонов, ген NPC1 расположен на хромосоме 14q24.3, содержит 5 экзонов. К ноябрю 2012 года было идентифицированно 252 патогенных мутации в гене NPC1 и 18 - в гене NPC2. Для отдельных мутаций описаны гено-фенотипические корреляции, в то же время наблюдаются различные клинические проявления у сибсов с идентичными мутациями. Мутации приводят к нарушению внутрилизосомного транспорта липидов и нарушению эстерификации холестерина, в результате чего происходит внутриклеточное накопление различных типов липидов и нарушение обмена гликосфинголипидов в различных органах и тканях, приводящее к характерным клиническим проявлениям. В печени и селезенке происходит преимущественное накопление неэстерифицированного холестерина и сфингомиелина (превышение концентрации в 2-5 раз по сравнению со здоровыми),фосфатов, гликолипидов (лактозилцерамид и гликозилцерамид), а также свободного сфингозина и сфинганина. В головном мозге в меньшей степени выявляется накопление холестерина и сфингомиелина, преимущественно накапливаются гликосфинголипиды, особенно GM 2 и GM3. Накопление липидов вызывает увеличение размеров клетки с последующей ее гибелью, что и обуславливает клинические проявления.

5. Клинические проявления и дифференциальная диагностика

Болезнь Ниманна-Пика типа С является системным заболеванием с преимущественным поражением селезенки, печени и головного мозга, приводящим к висцеральным, неврологическим и психиатрическим проявлениям (Таб. 1).

Таблица 1.

Классификация проявлений НП-С

Висцеральные		Изолированная необъяснимая спленомегалия
		Гепатомегалия/спленомегалия
	Затяжная неонатальная холестатическая желтуха
	Водянка плода и асцит плода
		Патология		(аспирационная	пневмония,
		альвеолярный липидоз, интерстициальные проявления)
	Тромбоцитопения легкой степени тяжести
Неврологические		Вертикальный надъядерный паралич взора
		Геластическая катаплексия
		Дистония
		Дизартрия
		Дисфагия
		Гипотония
		Неуклюжесть
		Судороги
		Нарушения слуха
Психиатрические		Задержка психического развития и пресенильное
		снижение когнитивных функций
		Органический психоз
		Деструктивное/агрессивное поведение
		Прогрессирование		психиатрических	симптомов,
		резистентность к терапии

Возраст начала манифестации варьирует в широком диапазоне: от перинатального периода до взрослого, с пиком манифестации в детском возрасте (5-8 лет). НП-С

характеризуется сочетанием висцеральных, неврологических и психиатрических симптомов, в то же время гепатоспленомегалия может предшествовать неврологическим и психиатрическим симптомам в течении многих лет. Наиболее четко мультисистемность прослеживается при ранней манифестации заболевания, при позднем начале на первый план выходят прогрессирующие неврологические и психиатрические расстройства. При манифестации в раннем младенческом возрасте часто наблюдается задержка психомоторного развития, при манифестации в более позднем возрасте .

А. Классификация

В зависимости от возраста начала болезни НП-С различают несколько форм болезни, различающиеся по типу течения и продолжительности жизни: неонатальная (манифестация до 3 месяцев), ранняя младенческая (3 месяца -2 года), поздняя младенческая форма (2 – 6 лет), юношеская (6 – 15 лет) и взрослая формы (старше 15 лет) (Таб. 2)

Таблица 2.

Клинические проявления болезни Ниманна-Пика типа С в зависимости от возраста манифестации.

		Клинические проявления
	Перинатальная		внутриутробная водянка плода
			затяжная желтуха
			внутрипеченочный холестаз
			гепатоспленомегалия
			мышечная гипотония
			задержка психомоторного развития
			легочные инфильтраты
От 3 месяцев до 2	Ранняя младенческая		гепатоспленомегалия
			задержка психомоторного развития
			мышечная гипотония
			прогрессирующие		мозжечковые
			расстройства	(атаксия,	дизартрия,
			дисфагия)

От 2 ло 6 лет			гепатоспленомегалия
	младенческая					приобретенных
			психомоторных навыков
			мышечная гипотония
			прогрессирующие				мозжечковые
			расстройства		(атаксия,		дизартрия,
			дисфагия
			эпилептические приступы
			вертикальный паралич взора (у детей
			старше 3 лет)
	Юношеская		гепатоспленомегалия
	(классическая)		утрата ранее приобретенных навыков
			прогрессирующие				мозжечковые
			расстройства		(атаксия,		дизартрия,
			дисфагия
			эпилептические приступы
			экстрапирамидные				нарушения
			вертикальный паралич взора
			катаплексия
Старше 15 лет	Взрослая		спленомегалия/гепатоспленомегалия
		утрата ранее приобретенных навыков
			когнитивные нарушения
			психиатрические симптомы (психозы,
			депрессии,		шизофреноподобные
			состояния)
			прогрессирующие				мозжечковые
			расстройства		(атаксия,		дизартрия,
			дисфагия)
			эпилептические приступы
			экстрапирамидные				нарушения
			(гиперкинезы, мышечные дистонии)
			вертикальный паралич взора
			катаплексия

В. Висцеральные проявления

Изолированная необъяснимая спленомегалия с/без гепатомегалии наблюдается у большинства пациентов с НП-С. Сочетание необъяснимой спленомегалии с неврологическими и психиатрическими симптомами всегда является высоким предиктором НП-С. Выраженность спленомегалии колеблется от незначительной, выявляемой только на УЗИ, до выраженной, более значимое увеличение характерно для раннего детского возраста. Важно, что выраженность спленомегалии не коррелирует с выраженностью и началом манифестации неврологических симптомов, а также тяжестью заболевания. Отсутствие спленомегалии не является причиной для отказа от исключения диагноза НП-С. У подростков и взрослых часто изменения выявляются только при проведении ультразвукового исследования. В отличие от спленомегалии гепатомегалия является менее специфичным симптомом НП-С, обычно наблюдается в сочетании с увеличением селезенки, редко изолированно. Гепатоспленомегалия может наблюдаться и при других наследственных болезнях обмена, таких как мукополисахаридозы, болезнь накопления гликогена, Сандхофф синдром, ганглиозидоз GD3, дефицит лизосомной кислой липазы, а также при болезни Ниманна-Пика типа А и В.

Затяжная холестатическая желтуха новорожденных . Спектр печеночных нарушений в период новорожденности колеблется от транзиторной коньюгационной гипербилирубинемии до тяжелой холестатической гепатопатии с развитием печеночной недостаточности и смерти в первые годы жизни. Наличие затяжной холестатической желтухи новорожденных в анамнезе является высоким предиктором НП-С, более характерно для пациентов с ранней младенческой и поздней младенческой формой. Повышение уровня конъюгированного билирубина составляет до 30% от общего билирубина на период свыше 2 недель, имеет холестатическую природу. У пациентов может наблюдаться ахоличный стул.

Водянка плода или асцит у плода

Водянка плода у пациентов или сибсов часто наблюдается в периоде новорожденности при многих лизосомных болезнях накопления, при НП-С наблюдается реже, чем при других болезнях накопления. Водянка плода при НП-С имеет неиммунную природу и всегда сопровождается асцитом, никогда не проявляется как классическая водянка плода. Обычно диагностируется с помощью ультразвука на дородовом этапе, проявляется

По-другому эта болезнь называется сфингомиелиноз. Она относится к наследственным патологиям и связана с накоплением избытка жиров в тканях печени, головного и костного мозга, лимфатической системе, селезёнке. Существует несколько вариантов заболевания с разными прогнозами. Пока не разработаны специальные методики борьбы с этим недугом, но медицинская наука не стоит на месте. Уже имеются положительные результаты терапии болезни Ниманна-Пика.

Это заболевание имеет генетическое происхождение. Вероятность появления сфингомиелиноза у вашего ребёнка очень высока, если в семье было подобное или ваш брак близкородственный. В связи с этим перед планированием малыша нужно посетить врача-гинетика.

Причиной развития этой патологии являются нарушения в 11, 14 и 18 хромосомах. Такие изменения оказывают влияние на активность фермента, ответственного за расщепление сфингомиелина, который является разновидностью жира, что приводит к нарушению обменных процессов в организме.

Происходит накапливание холестерина и сфингомиелина в тканевых микрофагах – клетках ретикуло-эндотелиальной системы. Такие микрофаги больше всего содержатся в ЦНС, лимфатических узлах, печени, селезёнке, костном мозге.

Этой болезнью страдают люди обоих полов. Самый тяжёлый случай, когда происходит совпадение патологических генов, имеющихся у обоих родителей.

Симптомы

Развитие болезни Ниманна-Пика может протекать по нескольким вариантам. Достаточно хорошо изучены четыре:

1. Тип А – это классическая форма патологии, острая нейропатическая или инфантильная. Симптомы появляются в течение первого года жизни. Дети погибают чаще всего до 3 лет.
2. Тип В – висцеральная форма. Первые признаки появляются, когда ребёнок находится в возрасте от 2 до 6 лет. Возможность смертельного исхода ниже. Некоторые пациенты живут до старости.
3. Тип С – неострая подростковая форма. Симптомы патологии впервые могут появиться в 2-5 лет. Интенсивность заболевания возрастает к 15-18 годам. Чаще всего дети погибают именно в этом возрасте.
4. Тип D выявлен у жителей Канады и полностью совпадает с типом С.

Тип А

Эту форму можно назвать самой неблагоприятной. Первые симптомы патологии становятся заметными в течение нескольких недель после появления ребёнка на свет. Малыш теряет аппетит, вес и отстаёт в росте. Часто случаются диарея и рвоты. По причине увеличения размеров печени и селезёнки у ребёнка растёт животик. На фоне большого живота ручки и ножки выглядят худыми и тонкими.

Кожный покров малыша становится сухим и менее эластичным. Приобретает желтоватый оттенок с пятнами серого и коричневого цвета. При пальпации нащупываются увеличенные лимфоузлы.

На сетчатке глазного дна образуется тёмно-красное пятно. Иногда мутнеет роговица, а хрусталик становится коричневым.

Появляются первые признаки дисфункции нервной системы, которые проявляются отставанием развития ребёнка: не держит головку, не интересуется игрушками, не переворачивается. Происходит повышение мышечного тонуса в конечностях, что приводит к мышечной слабости, происходит изменение сухожильных рефлексов. Ребёнок теряет зрение и слух, возможны приступы эпилепсии.

В разгар болезни малыш почти не реагирует на происходящее, он вял и апатичен. У него всё время открыт рот, из которого течёт слюна.

Иногда случаются гипотермические кризы, то есть внезапно повышается температура.

Дети, больные данной формой патологии, со временем истощаются и умирают к 4 годам.

Тип В

Такая форма заболевания имеет более благоприятный прогноз. При ней не происходит поражение нервной системы. Холестерин и сфингомиелин накапливается в тканях внутренних органов. Медики до сих пор не разобрались, почему не происходит затрагивание нервной системы.

К 2-6 годам селезёнка у малыша значительно увеличивается. Позже то же самое случается и с печенью. Её поражение приводит к нарушению свёртываемости крови, что выражается в появлении кровоточивости, может развиться анемия. Нарушается работа ЖКТ: случается рвота, тошнота, диарея. У ребёнка часто болит животик, увеличивающийся в размерах, хоть и не так сильно, как при форме А.

Жиры накапливаются в лёгочных тканях, образуются инфильтраты. Это становится причиной частых простудных заболеваний.

Эта форма болезни Ниманна-Пика характеризуется длительным хроническим течением. Пациенты доживают до взрослого состояния, их продолжительность жизни гораздо больше.

Тип С

Причина возникновения данного типа заболевания точно не установлена. Предполагают, что она связана с нарушением транспортировки сфингомиелина. При этом происходит медленное накопление холестерина и сфингомиелина в печени, селезёнке и головном мозге.

Первые признаки болезни могут появиться в возрасте от 2 до 20 лет. Селезёнка и печень по сравнению с типами А и В, увеличиваются не очень сильно. Кожа желтеет. На глазном дне образуется пятно – «вишнёвая косточка». Пигментация сетчатки глаза изменяется.

Первым проявлением неврологических нарушений является снижение мышечного тонуса, который со временем повышается. Появляются парезы спастического характера. Мышцы слабеют, а их тонус повышается.

Согласованное движение глаз нарушается, особенно это заметно при взгляде вверх. Развивается вертикальный офтальмопарез.

Из-за нарушения координации изменяется походка. Происходят неконтролируемые движения конечностей и их дрожание. Развивается терсионная дистония, выражающаяся выкручивающими насильственными движениями туловища и головы. Происходят припадки эпилепсии. Глотание и речь нарушаются.

Происходит постепенное разрушение умственных способностей, что приводит к развитию слабоумия. Утрачивается контроль за работой органов таза. Иногда при этом заболевании, сильные эмоции могут привести к потере мышечного тонуса в челюсти, шее, ногах.

Заболевание постепенно прогрессирует и как только достигнет своего пика, больной погибает.

Тип D

Выявлен у жителей Канады, провинции Новая Шотландия. Причина не совсем ясна, но патология развивается при небольшом накоплении сфингомиелина, при этом холестерина достаточно много.

Проявления болезни в точности повторяют тип С. Некоторые учёные не выделяют её в отдельную форму.

Диагностика

При появлении первых признаков заболевания, отставании ребёнка в физическом и психическом развитии необходимо срочно обратиться к врачу. При подозрении на генетическую патологию доктор-генетик назначит следующие анализы:

• генетическое тестирование;
• биопсию лимфоузла, печени и селезёнки;
• анализ глазного дна,
• биопсию кожи,
• пункцию костного мозга,
• лабораторную диагностику крови.

Осложнения

Возможные осложнения при данном заболевании: глухота, слепота, умственная отсталость, позднее развитие двигательных способностей.

Лечение

В зависимости от формы заболевания и тяжести его протекания, врач назначит лечение для уменьшения страданий малыша. Терапия включает препараты, которые улучшают работу селезёнки и печени, отток желчи. Кроме этого применяются лекарственные средства, оказывающие положительное воздействие на работу нервной системы. Назначают комплексы минералов и витаминов.

Кроме перечисленных препаратов, обычно назначают диетическое питание, ограничивающее кукурузу, соки, картофель, чёрный хлеб.

Полностью запрещаются:

• белый хлеб;
• молочные продукты;
• капуста;
• газированные напитки;
• сладости;
• огурцы;
• варенье;
• бобовые культуры.

Не попали в запретный список: мясо, яйца, гречка, морепродукты, несладкие фрукты и не перечисленные в первом списке овощи. Можно использовать фруктозу, глюкозу, мёд.

Но единства во мнениях по поводу диеты у медиков нет. Одни из них считают правильное питание – основой для лечения заболевания. Другие же доказывают, что диета при генетическом нарушении бессильна. Соблюдение диеты принесёт больному ребёнку дополнительные мучения.

Важно! Болезнь Ниманна-Пика не излечивается. Правильно подобранное лечение просто снижает тяжесть симптомов и улучшает жизнь пациента.

Болезнь Ниманна-Пика - наследственное заболевание, при котором происходит накопление жиров в различных органах, чаще всего в печени, селезёнке, головном мозге и лимфатических узлах. Данное заболевание имеет несколько клинических форм, у каждой из которых свой прогноз. Специфического лечения нет, высокий риск летального исхода. Болезни Ниманна-Пика в одинаковой мере подвержены как особи мужского, так и женского пола.

Этиология

Основной причиной формирования данного заболевания является генетический дефект 11 (тип А), 14 и 18 (тип В) хромосом. Вследствие данного патологического изменения нарушается активность фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет такой вид жира, как сфингомиелин. Это нарушение приводит к накоплению жира данного вида и холестерина в тканевых макрофагах, что приводит к нарушению обмена веществ.

Усугубить течение патологического процесса могут такие факторы:

• неправильное питание;
• чрезмерное употребление спиртных напитков;
• практически полное отсутствие физической активности;
• склонность к набору лишних килограммов;
• , постоянное нервное перенапряжение;
• наличие других заболеваний в острой или хронической форме.

Болезнь встречается как у мужчин, так и у женщин. При одновременной мутации нескольких генов недуг протекает с формированием осложнений.

Классификация

Различают три клинические формы данного недуга:

• тип А - классическая инфантильная форма. Симптоматика проявляется уже на первом году жизни, характерны нарушения неврологического характера (судороги, затруднённое глотание, отсутствие реакции). В большинстве случаев дети умирают до 3-х лет;
• тип В – висцеральная форма. Симптоматика может проявляться в возрасте от 2 до 6 лет. Больше всего поражается печень и селезёнка. Риск летального исхода намного ниже, многие больные доживают до преклонного возраста;
• тип С - подростковая неострая форма. Симптоматика проявляется в возрасте 2–5 лет, более интенсивной становится в 15–18 лет. Поражаются внутренние органы, в том числе и головной мозг. Чаще всего пациенты умирают в 15–18 лет.

Наиболее благоприятной считается висцеральная форма заболевания, так как летальный исход диагностируется крайне редко, а клиническая картина менее выражена.

Симптоматика

Общей клинической картины для болезни Ниманна-Пика нет, так как симптоматика будет целиком и полностью зависеть от поражённого органа или системы в целом.

При поражении головного мозга наблюдается следующая клиническая картина:

• нарушение речи;
• судороги;
• нарушение координации движений;
• ухудшение или полная потеря зрения;
• нарушение слуха, вплоть до полной его потери;
• снижение интеллекта;
• резкая смена настроения, раздражительность сменяется полной апатией;

При поражении печени и селезёнки, клиническая картина может проявляться следующим образом:

• увеличивается в размерах живот;
• ухудшение аппетита;
• боли в животе;
• отрыжка, ;
• тошнота, которая нередко дополняется рвотой;
• повышенное кровотечение при механических травмах кожного покрова;
• желтушность кожи.

При поражении лёгких наблюдается следующая симптоматика:

• учащённое дыхание;
• одышка;
• посинение носогубного треугольника;
• больной часто страдает от лёгочных инфекций.

Кроме этого, вне зависимости от локализации патологического процесса, могут наблюдаться такие симптомы:

• гипертонус или гипотонус мышц;
• снижение уровня интеллекта;
• увеличение лимфатических узлов.

Наличие такой клинической картины требует обязательной консультации у педиатра, генетика и иммунолога.

Диагностика

Программа диагностики может включать в себя следующие мероприятия:

• физикальный осмотр больного, уточнение жалоб и сбор семейного анамнеза;
• УЗИ внутренних органов;
• биопсия материала, взятого с поражённого органа;
• биохимический анализ крови;
• генетические исследования.

В этом случае консультация генетика обязательна.

Лечение

Специфического лечения болезни Ниманна-Пика не разработано. Терапия носит паллиативный характер и направлена на торможение развития патологического процесса и улучшение качества жизни больного. В таких целях применяют:

• переливание крови;
• витаминную терапию;
• внутривенное введение белковых растворов.

В качестве симптоматической терапии могут назначаться препараты таких групп:

• противосудорожные;
• антидепрессанты;
• антихолинергические;
• противодиарейные;
• антибиотики;
• бронхолитики;
• для нормализации слюноотделения и др.

Кроме этого, важно питание больного, режим дня и соблюдение всех предписаний врача. В некоторых случаях требуется наблюдение и лечение у психиатра.

Прогноз

При болезни Ниманна-Пика прогноз неблагоприятный. При клинической форме типа А и С пациент редко доживает до 30 лет. В этом случае речь идёт о необратимом патологическом процессе.

Специфических методов профилактики нет. Если у будущих родителей в семье были случаи данного заболевания, то перед планированием ребёнка обязательно нужно посетить генетика. Также следует отметить, что вероятность рождения ребёнка с заболеванием Ниманна-Пика существенно повышается при браке между близкородными людьми.

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) — это генетическая наследственная болезнь, когда организм накапливает липиды во внутренних органах, а также в лимфе.

Чаще всего накопление холестерина происходит в таких органах:

• В клетках печени;
• В селезёнке;
• В клетках головного мозга;
• В лимфатических узлах.

Болезнь может поражать в разном возрасте, но, чаще всего, поражает в раннем возрасте, и одинаково болеют, как мальчики, так и девочки. От данной патологии высокая степень возникновения летального исхода.

Картинка-формула

Этиология развития патологии Нимана-Пика

Основная причина развитие патологии Нимана-Пика — это дефект в хромосомах:

• В хромосоме №11 (тип патологии А);
• В хромосоме №14 и №18 (тип патологии В).

При нарушении и дефекте в хромосомах, происходит снижение активности молекул сфингомиелиназы, которая расщепляет молекулы жиров сфингомиелина.

При таком нарушении в активности, происходит накапливания молекул жира сфингомиелина совместно с молекулами холестерина в макрофагах, что приводит к нарушению липидного обмена, а также к метаболизму всего организма.

Факторы-провокаторы, которые могут усугубить прогрессирование заболевания Нимана-Пика:

• Неправильное питание с преобладанием в рационе животных жиров;
• Злоупотребление алкоголем;
• Гиподинамия и полностью отсутствуют нагрузки на организм;
• Избыточный вес — ожирение;
• Постоянное перенапряжение нервной системы;
• Частые стрессовые ситуации;
• Хронические патологии в организме.

Если происходит мутирование нескольких генов одновременно, тогда болезнь Нимана-Пика протекает в осложнённой форме.

При нарушении и дефекте в хромосомах, происходит снижение активности молекул сфингомиелиназы

Классификация

Существуют 3 типа развития болезни Нимана-Пика:

• Болезнь типа А — это классическая форма болезни Нимана-Пика, имеющая инфантильный вид. Симптомы начинают проявляться у детей первого года после рождения — это судороги тела и отдельных его органов, отклонения в глотательном рефлексе, отсутствие многих реакций. При данном типе патологии, летальный исход наступает у детей до 3-х летнего возраста;
• Болезнь типа В — это висцеральный вид синдрома Нимана-Пика. Данная патология может возникнуть в возрасте от 2-х лет до 6-ти лет. При типе развития болезни В, преимущественно поражаются клетки печени и селезёнка. При типе В, летальный исход наступает реже, но все равно риск его возникновения — высокий. При патологии данного типа многие больные доживают до зрелого возраста;
• Болезнь типа С — это подростковая форма патологии. Первые симптомы появляются до 5-ти лет, но интенсивнее они проявляются с 15-ти лет до 18-ти лет. При типе С синдрома Нимана-Пика происходит поражение внутренних органов, а также клеток головного мозга. Процент смертности высокий. Многие подростки умирают с15-ти лет до 18-летия.

Висцеральная форма болезни Нимана-Пика — это наиболее благоприятная форма развития патологии, с наименьшим процентом смертности. Диагностируется она достаточно редко и ее проявления не ярко выраженные.

Симптомы патологии Нимана-Пика

Симптоматика болезни Нимана-Пика зависит от органа, который поражается и от масштаба поражения. Общей симптоматики болезни Нимана-Пика — нет.

При поражении молекулами сфингомиелина клеток головного мозга, проявляются такие симптомы:

• Нарушается работа речевого аппарата;
• Проявляются судороги;
• Происходит изменение в координации тела и движений;
• Ухудшается функционирование зрительного органа и происходит потеря зрения;
• Происходят нарушения в слуховом органе, пропадает слух, может наступить глухота;
• Происходит снижение уровня интеллекта;
• Нарушается психико-эмоциональное состояние человека, происходит резкая смена настроения — от веселого настроения до апатии и раздражительности;
• Патология дисфагия.

При поражении молекулами сфингомиелина клеток печени и клеток селезёнки, симптоматика такая:

• Происходит увеличение в размерах живота;
• Ухудшается аппетит, или совсем пропадает;
• Болезненность внутри живота;
• Сильная тошнота, которая провоцирует приступы рвоты;
• Происходит повышение кровоточивости при травмировании кожи;
• Жёлтый оттенок кожных покровов.

При поражении молекулами сфингомиелина клеток лёгких, проявляются такие симптомы:

• Больной часто дышит;
• Одышка;
• Цианоз губ и кожи в носогубных впадинах;
• Пациент часто болеет патологиями системы дыхания и инфекционными заболеваниями лёгких.

Симптомы также зависят от типа развития болезни Нимана-Пика.

Сфингомиелиноз типа А начинает развиваться в начале жизненного пути ребёнка, и проявляется в таких симптомах:

• Опухание живота в первые 3 — 6 месяцев жизни;
• Появляются кровавые пятна на глазном яблоке;
• Происходит потеря навыков и рефлексов.

При патологии Нимана-Пика типа В, симптомы не ярко выраженные, увеличение в объеме живота может проявляться у детей более раннего возраста, а у школьников и подростков, таких симптомов нет.

Могут проявляться рецидивы инфекционных патологий. Головной мозг и центры нервной системы, практически не поражаются при данном типе В.

Патология Нимана-Пика, которая развивается по типу С, поражает, чаще всего, детей в подростковом возрасте и в школьные годы, но может развиваться у грудничков и у взрослых людей, вне зависимости от возраста.

При данном типе патологии, синдромы такие:

• Происходит уменьшение в подвижности нижних конечностей;
• Увеличивается в объеме селезенка;
• Увеличивается в размере печеночный орган;
• Развивается в период рождения желтуха, или же развитие ее происходит в первые дни после рождения младенца;
• У ребенка проблемы с усваиванием учебного материала;
• Происходит деградация интеллектуальных способностей;
• Припадки эпилепсии;
• Происходят нарушения в речевом аппарате;
• Человек резко теряет мышечный тонус, что приводит к его падению;
• Тремор кистей и пальцев на руках;
• Нарушается функция глаз — трудно опускать глазные яблоки и поднимать;
• Походка становится шаткой и неустойчивой, что придает проблемы при движении.

Осложнения болезни Нимана-Пика

Основными осложнениями болезни Нимана-Пика, являются:

• Полная слепота;
• Заторможенность в развитии;
• Интеллектуальная отсталость;
• Полная потеря слуха — глухота;
• Не полное развитие двигательных рефлексов у ребёнка.

Когда необходимо прийти на прием к доктору?

Первый визит к доктору должен быть в тот момент, когда супружеская пара собралась завести ребенка, если есть в семье родственники с генетической патологией Нимана-Пика.

Также необходимо обратиться к врачу-генетику в том случае, если у ребенка существуют признаки патологии сфингомиелиноз:

• Ребёнок отстаёт в развитии;
• Недостаточный аппетит у ребёнка, или полное его отсутствие;
• Малыш не набирает в достаточном количестве массу тела.

Диагностика

Диагностика патологии состоит из таких методик:

• Сбор анамнеза и визуальный осмотр;
• УЗИ внутренних органов и головного мозга;
• Метод биопсии клеток поражённого болезнью органа;
• Генетическое исследование больного.

Лечение патологии Нимана-Пика

Специального лечения патологии Нимана-Пика не существует. Терапия направлена на то, чтобы приостановить прогрессирование развития патологии, и улучшить качество жизни больному.

Болезнь Нимана-Пика неизлечима и проводится симптоматическая терапия такими группами препаратов.

• Группа противосудорожных медикаментов — препарат Депакин;
• Для коррекции слюноотделения — препарат Атропин (капли в рот);
• Антидепрессанты при расстройствах психики — препарат Прозак, лекарство Золофт;
• Препарат Вальпроат при психозе;
• Препараты против диареи — Лоперамид;
• При инфекциях в дыхательных путях — антибактериальные препараты;
• Бронхорасширяющие медикаменты — Беродуал;
• Антихолинергические медикаменты при треморе рук — лекарство Циклодол, препарат Паркопан.

В современной медицинской практике для предотвращения накапливания жира сфингомиелина, применяют медикаментозный препарат Миглустат.

Данный медикамент блокирует синтезирование молекул гликосфинголипидов, которые являются предшественниками молекул жира сфингомиелина.

Данный медикамент используют для лечения 1 — 2 раза в день и дозировка зависит от возраста пациента и степени поражения — от 100,0 миллиграмм до 200,0 миллиграмм.

Медикамент Миглустат предотвращает нервные клетки от разрушения и предохраняет человека от неврологических патологий.

Положительная динамика в лечении болезни Нимана-Пика препаратом Миглустат, после приема от 6 месяцев до 12 месяцев. Также при медикаментозном лечении для больного приписывается диета.

Прогноз на жизнь

При болезни Нимана-Пика прогноз на жизнь — неблагоприятный.

При развитии патологии по типу А и по типу С — больной очень редко доживает до 30-летия. Данный тип патологии приводит к необратимым процессам в организме.

При типе развития В — пациенты могут дожить до зрелого возраста, при условии постоянного контроля болезни и постоянной диеты.

Существует высокая вероятность рождения малыша с болезнью Нимана-Пика, если супруги имеют близкородственную связь.