Врожденная аномалия в развитии сердца называется тетрада фалло. Ее главный признак — стеноз, расположенный в области выводного клапана правого желудочка. При этом у пациентов диагностируется патологическое изменение перегородки, разделяющей два желудочка. В зависимости от скорости развития хронического заболевания у пациентов наблюдаются задержка развития, одышка и ряд других симптомов.

Физиологические характеристики патологии

Положительной, если можно так выразиться, стороной заболевания является его очевидность. Диагностируется тетрада фалло у новорожденных даже при самом поверхностном обследовании. В результате у врача появляется возможность принять оперативные меры. Среди основных признаков, позволяющих оперативно поставить диагноз, выделяют следующие факторы:

• отмечается процесс декстролозиции аорты;
• активная ;
• частые обмороки;
• невозможность сделать глубокий вдох;
• частые «ноющие» боли в области груди.

Говоря о физиологическом аспекте заболевания, важно отметить, что у детей оно диагностируется не только сразу после рождения или в момент нахождения в утробе материи, но и спустя несколько лет. Последний вариант представляет большую опасность.

Во-первых, поздняя диагностика не позволяет начать оперативную терапию. Далеко не всегда болезнь проявляет себя на ранней стадии.

В результате теряется драгоценное время, которое можно было использовать эффективнее. Во-вторых, поздняя форма триада фалло провоцирует большое количество осложнений. Как показывает медицинская практика, при позднем обнаружении заболевание подлежит исключительно операционной терапии. При этом полностью избавиться от него невозможно.

Возможные разновидности заболевания

Первое упоминание о сердечной патологии относится к 1888 году, когда триада фалло была описана французским врачом Е. Фалло. Именно его плодотворная научно-исследовательская работа позволила объективно оценить все стороны процесса. Уже в те годы было установлено, что недуг относится к врожденным порокам сердца. В последующие годы его отнесли к «синему» типу.

Если исходить из структурной точки зрения, то существует несколько его морфологических признаков, которые часто встречаются у детей. Первое место в этом списке занимает физическое изменение структуры выходного канала правого желудочка. Достаточно это увидеть в результатах проведенного исследования, чтобы предварительный диагноз не заставил себя долго ждать.

В медицинской практике зафиксированы случаи, когда врожденный порок сердца сочетается с рядом других заболеваний:

• патологические изменения в структуре венозных артерий;
• стеноз одной из легочных артерий;
• появление ;
• прочее.

Формирование клинической картины

В большинстве случаев зачатки тетрады фалло закладываются с 2 по 8 неделю внутриутробного развития. В силу генетического предрасположенности или проблем, связанных с патологией развития плода, у будущего ребенка проявляется сбой в процессе развития сердечной мышцы. Проанализировав множество клинических случаев, врачи выделили следующие причины:

• перенесенные матерью на ранних сроках беременности инфекционные заболевания в любой форме;
• продолжительный прием сильнодействующих медицинских препаратов: седативные и снотворные;
• продолжительная гормональная терапия незадолго до зачатия или на ранних сроках беременности;
• пагубное пристрастие к алкогольным напиткам, курению или наркотическим средствам;
• вредные или даже опасные производственные условия.

Приведенный список говорит о том, что будущий ребенок еще до момента зачатия подвержен множеству рисков. Задача родителей — пройти обследование до начала беременности. Чем раньше будут выявлены патологии или даже незначительны отклонения в состоянии здоровья, тем меньше проблем будет у малыша. Не стоит отказываться от обязательных визитов к врачу во время беременности.

Медицинская статистика говорит о том, что различные формы врожденного порока сердца (ВПС) можно если не предупредить, то существенно снизить их последствия. Даже если у малыша не самая лучшая наследственность, достижения современной медицины позволяют оказать необходимую помощь. Благодаря оперативному вмешательству ребенок будет жить полноценно.

Нетипичные причины развития заболевания

Развитие патологических изменений в области сердца часто сдерживается наличием сопутствующих заболеваний. Их список выглядит следующим образом:

• олигофрения;
• карликовость;
• «клоунское лицо»;
• патологическое изменение формы ушных раковин;
• косоглазие в хронической форме;
• миопия и астигматизм;
• патологическое изменение структуры зрительного нерва;
• изменение формы грудины;
• деформация формы стоп или позвоночного столба;
• изменение естественного количества пальцев в большую или меньшую сторону.

Перечисленный список заболеваний носит условный характер. Не стоит думать, что наличие хотя бы одного из них является гарантией относительного здравия малыша. Врачи не устают повторять, что многое зависит от конкретного ребенка. Даже при наличии перечисленных выше недугов порок сердца тетрада фалло может появиться.

Именно поэтому в случае появления даже незначительных клинических проявлений стоит сразу обратиться за врачебной консультацией .

Активная фаза заболевания

Вне зависимости от наличия или отсутствия тех или иных факторов риска сердечная патология может никогда не перейти в активную фазу. В качестве катализатора выступает вращение артериального конуса. В естественных условиях он делает обороты по часовой стрелке. Если вращение становится диаметрально противоположным, то у ребенка или взрослого начинается триада фалло.

В результате неправильной динамики у пациента происходит неестественное изменение положения клапана аорты. Он в буквальном смысле перемещается в правую сторону. Чем дольше это происходит, тем сильнее увеличивается в размерах правый желудочек. В зависимости от того, на какой стадии был диагностирован недуг, пациенту в карточке прописывают один из типов сердечной патологии.

Открывает список I тип — возникает на ранних сроках эмбрионального развития. Формируется порок на фоне незначительного смещения перегородки конусообразной формы в левую сторону. По мере дальнейшего развития заболевания у пациента диагностируются следующие стадии:

1. II тип — помимо смещения перегородки, происходит ее понижение.
2. III тип — происходит на фоне непропорционального разделения артериального ствола. В результате имеющих место патологических изменений легочная артерия сужается.
3. IV тип — включает множество патологических изменений. У пациента диагностируется существенное изменение формы конусной перегородки.

Особенности кровообращения при пороке сердечной мышцы

Для того чтобы сделать вывод, насколько тетрада фалло гемодинамику нарушила, врач в обязательном порядке изучает степень выраженной деформации выводного канала правого желудочка. При этом внимание обращается на физическое состояние перегородки. Чем больше снижается функциональная составляющая, тем хуже проходит кровь.

У многих пациентов наблюдается повышенное снабжение кровью отдельных секций сердца. При этом другие остаются без таковой. В результате сложившегося дисбаланса формируется клиническая картина. Она характеризуется следующими симптомами:

• появление следов незначительного цианоза уже с первых недель внутриутробного развития;
• выраженная синюшность, которая существенно усиливается в момент кормления или плача малыша;
• синие следы на губах ребенка;
• кожные покровы малыша могут синеть, если речь идет о возрастном промежутке от 3 до 5 месяцев;
• невозможность выдержать даже незначительные физические нагрузки;
• частые перепады настроения;
• приступы головокружения и возможная потеря сознания;
• сильная усталость даже после непродолжительного нахождения на корточках.

По мере дальнейшего развития заболевания у пациентов диагностируется приступы острой одышки. Даже без повышенных нагрузок триада фалло провоцирует повышенные нагрузки на весь организм. Причину стоит искать в морфологических особенностях развития. Речь идет о патологических изменениях не только в области сердечной мышцы, но и легочной артерии. На этом фоне даже незначительные физические нагрузки невозможно полноценно перенести.

Дальнейшее развитие малыша сопровождается более выраженными клиническими проявлениями. У дитя развиваются внезапные приступы, которые сопровождаются одышкой, нервозностью, учащенным сердцебиением. Со стороны может показаться, что речь идет о простой истерике. На самом деле ситуация намного хуже. Если у ребенка не было раньше подобных проявлений, родителям рекомендуется как можно быстрее доставить его в лечебное учреждение.

Особенности диагностического этапа

Визуальный осмотр позволяет оперативно выявить проблему у ребенка. Достаточно обратить внимание на не естественную синюшность кожных покровов. При этом еще одним существенным клиническим симптомом является утолщение фаланг на пальцах. Все этого уже позволяет сделать заключение. Если такое обнаружить не удалось, то назначается дополнительное обследование.

Не лишним будет провести ЭКГ и ряд других сопряженных диагностических процедур. Их цель — обнаружить характерные шумы в сердце. Изучение их интенсивности позволяет сделать предварительное заключение о степени развития врожденного порока. Для подтверждения или исключения ранее сделанных врачом предположений применяется рентгенография грудной клетки.

На основании собранной информации врач делает полноценное заключение о состоянии здоровья больного и назначает лечение тетрады фалло. В большинстве случаев оно носит операционный характер.

Основные терапевтические методики

Перед тем как назначить дату хирургического вмешательства, врач проводит УЗИ и МРТ сердца. Цель указанных процедур — оценить несколько взаимосвязанных факторов. С одной стороны, необходимо убедиться, что пациент выдержит всю операцию. Во-вторых, медик должен заранее продумать ход всей процедуры. Во многом продолжительность вмешательства зависит от возраста пациента и степени физической деформации перегородки и отвода.

При этом больному назначается медикаментозная терапия. Ее цель — обеспечить минимально необходимый приток кислорода. Для этого используются ингаляторы. Среди других консервативных терапевтических средств, позволяющих снизить степень выраженности клинических симптомов, выделяют внутривенные инъекции. Вводятся они под строгим контролем врача.

Если в течение нескольких дней консервативная методика не дала положительного результата, назначается дата проведения операции тетрады фалло. Несовершеннолетнему пациенту в срочном порядке накладывается анастомоз. Его задача — восстановить в той или иной степени нормальный кровоток. По мере улучшения общего самочувствия врачом планируются дальнейшие медикаментозные и операционные методики.

Основная задача врача на первоначальном этапе — стабилизировать состояние здоровья пациента. Чем быстрее восстановится даже в незначительной степени нормальный кровоток, тем быстрее исчезнет прямая угроза жизни. После этого можно переходить к планированию непосредственной корректировки положения артерии и перегородки. Для этого используются различные средства. Выбор продиктован общим самочувствием пациента с диагнозом триада фалло и наличием медицинских противопоказаний.

На протяжении всего терапевтического курса ребенок в обязательном порядке находится в стенах лечебного учреждения. Только в этом случае можно исключить вероятность развития опасных осложнений.

В группе все врожденных пороков сердца тетрада Фалло считается одним из сложных и опасных. Повлиять на развитие порока могут разные факторы в период формирования и закладке органа. Данная патология успешно лечится и выживаемость детей после проведения хирургической операции высокая.

Тетрада Фалло – это врожденный порок сердца и свое название получил в честь французского доктора Фалло. Он определил 4 нарушения в работе сердца, а именно:

1. Стеноз.
2. Смещение вправо аорты.
3. Гипертрофию правого желудочка.

Тетрада Фалло обычно сочетается с другими аномалиями развития: синдромом Денди Уокера, врожденная карликовость, добавочная верхняя полая вена и др.

При тетраде Фалло нарушается циркуляция крови.

На фоне ДМЖП перегородка между желудочками нарушена и происходит смешивание крови между собой. Венозная кровь попадает в артериальную, а от оттуда ко всем органам. В результате они испытывают дефицит кислорода. Венозная кровь не должна попадать в артериальную.

Эта патология врожденная и, сколько проживет ребенок, будет зависеть от степени сердечной недостаточности. Если вовремя не провести операцию, то дети погибают в грудном возрасте.

Причины и симптомы

Формирование порока происходит внутри утробы на раннем сроке при закладке сердечка. Развитию этой аномалии способствуют различные причины и факторы, вызывающие генные мутации в развитии эмбриона.

Наиболее распространенные факторы, которые могут привести к пороку:

• Воздействие ионизирующего излучения.
• Прием запрещенных лекарственных препаратов.
• Употребление алкогольных напитков.
• Опасные вирусные заболевания, которыми переболела беременная женщина.
• Перенесенные острые заболевания.
• Вредные привычки.
• Сахарный диабет.

При тетраде Фалло кожные покровы и слизистые оболочки имеют синюшный оттенок. Сначала данный симптом проявляется в области носогубного треугольника, пальцах рук, а потом распространяется по всему телу. Выраженность симптомов зависит от степени сужения легочного ствола, размера дефекта в перегородке.

Ребенок очень быстро устает при физических нагрузках. У новорожденного определить порок можно, когда при сосании груди или во время плача, его лицо приобретает синюшный оттенок.

Малыш отстает в развитии и позже других детей начинает садиться, ползать, ходить.

У ребенка дыхание неровное и тяжелое, наблюдается одышка при физических нагрузках и в состоянии покоя. В сложных случаях могут наблюдаться приступы, характеризующиеся одышкой, судорогами, потерей сознания. Это может закончиться летальным исходом, если вовремя не предпринять меры.

Приступы могут уменьшиться или исчезнуть к 6 годам. Однако ребенок часто болеет, не отличается крепким здоровьем по сравнению со своими сверстниками. Фаланги пальцев утолщаются и имеют вид «барабанных палочек». Дети постарше для облегчения состояния во время цианотических приступов стремятся сесть на корточки.

Подробнее о патологии можно узнать из видео:

Тетрада Фалло считается одним из сложных пороков, который характеризуется высокой летальностью. Если течение патологии тяжелое, то продолжительность жизни составляет 1-2 года. Средняя продолжительность жизни с таким пороком составляет около 15 лет.

К тому же на фоне врожденного порока возможны осложнения в виде тромбоза сосудов мозга, абсцесса мозга, сердечной недостаточности, бактериального эндокардита и др. В более тяжелых случаях возможен летальный исход. Важно вовремя выявить порок у ребенка и своевременно начать лечение, чтобы избежать серьезных последствий.

Виды классификация

Выделяют несколько форм патологического процесса при аномалии выводного протока из правого желудочка:

1. Эмбриологическая. Перегородка отличается низким расположением и смещается в левую сторону и немного кпереди. Сильное сужение наблюдается в области ограничительного кольца.
2. Гипертрофическая. Обструкция характеризуется смещением перегородки кпереди и влево. Область максимального стеноза соответствует области выходного отдела правого желудочка.
3. Многокомпонентная. Характеризуется удлинением конусной перегородки и наличием частично перечисленных выше степеней обструкции.
4. Тубулярная. Для такого варианта характерно укорочение, сужение легочного ствола.

Во время движения крови наблюдается различное давление на разных участках. С учетом гемодинамики выделяют несколько клинико-анатомических форм порока:

• Атрезия устья легочной артерии
• Цианотичная форма
• Ационотичная форма

Если просвет легочной артерии почти полностью замещен, то смешанная кровь из обоих желудочков направляется в аорту. При этом ярко выражена кислородная недостаточность.

При веноартериальном или лево-правом сбросе крови развивается цианотичная форма с выраженной синюшностью кожи. При ационотичной форме стеноз артерии умеренный и периферическое сопротивление выше. В результате развивается лево-правый сброс крови, характеризующийся бледностью кожи.

Диагностика

При обращении к врачу, доктор объективно обследует пациента и обращает внимание на такие симптомы, как бледность, деформацию грудной клетки, утолщение фаланг пальцев и др. Кардиолог при прослушивании сердца может обнаружить грубый систолический шум во 2-3 межреберье, а также ослабление второго тона над легочной артерией.

Чтобы подтвердить диагноз «тетрада Фалло», кардиолог собирает полный анамнез больного и назначает прохождение инструментальных методов:

• . Во время исследования наблюдаются признаки гипертрофии некоторых отделов сердца, слабость синусового узла, АВ-блокада.
• . Самый распространенный метод диагностики порока сердца и позволяет обнаружить стеноз и другие анатомические нарушения сердца.
• Рентген. Исследование позволяет обнаружить выбухание дуги одного из желудочков и напоминает по форме башмачок.
• . Данный метод проводится, чтобы определить анатомический признак порока. Исследование дает полную информацию о легочных сосудах и помогает выявить патологии коронарных артерий и присутствие системно-легочных коллатералей.
• Катетеризация полостей сердца. Проводится с целью определения оксигенации крови в аорте. Процедура позволяет измерить давление в желудочке, а также уровень давления между желудочком и легочной артерией.

Важно дифференцировать тетраду Фалло от других врожденных патологий, которые также характеризуются синюшностью кожных покровов. При необходимости проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Лечение и прогноз

При диагностике тетрады Фалло показано хирургическое лечение. Обычно операцию проводят в 3-5 месяцев. В некоторых случаях требуется экстренная операция: при частых приступах, синюшности, одышке и сердцебиении в покое, отставании в физическом развитии. Для устранения цианотического приступа проводится ургентная терапия. С выраженными симптомами цианоза инфузионно вводится внутривенно простагландин Е1 с дозировкой 0,05-0,10 мкг. Эта процедура проводится, чтобы открыть ОАО. Приступ можно купировать с помощью оксигенотерапии.

В кардиохирургии операция по устранению 4 пороков является одной из самых сложных. Операция выполняется под общим наркозом. Сначала рассекают грудную клетку по передней линии. Далее после получения доступа к сердцу подключается аппарат искусственного кровообращения.

Затем выполняется разрез сердца со стороны правого желудочка так, чтобы не повредить коронарные артерии. После этого проводится пластика клапанов и устранение дефекта перегородки. Для этого используют синтетическую ткань – дакрон. Может применяться для устранения дефекта биологический материал – ткань перикарда. После выполнения всех этапов стенку правого желудочка ушивают и восстанавливают кровообращение.

Операция по устранению порока довольно сложная, поэтому могут наблюдаться осложнения: сохранения сужения легочного ствола, развитие .

После операции летальность составляет до 10 %. При выполнении операции детям до 5 лет во многих случаях при повторном обследовании через несколько лет не выявляют отклонений в развитии.

Около 80% детей после операции ничем не отличаются от других детей и ведут такой же образ жизни. Однако есть некоторые ограничения в чрезмерной физической нагрузке. До и после операции на сердце всем детям показано оформление инвалидности. Через некоторое время проводится переосвидетельствование.

Комбинация четырех строго определенных анатомических дефектов в строении сердца и сосудов дает основание диагностировать врожденный порок сердца под названием — тетрада Фалло.

Заболевание выявил и описал француз-патологоанатом Э.Л.Фалло в 1888 году. За прошедшие 100 с лишним лет медикам удалось добиться хороших результатов по раннему выявлению и устранению этого порока.

Тетрада Фалло – это врожденный порок сердца, который довольно часто диагностируется у новорожденных детей. Код по МКБ-10 — Q21.3.

Тетрада Фалло встречается у 3% детей , что составляет пятую часть от всех выявляемых врожденных сердечных пороков. 30% всех выкидышей и неразвивающихся беременностей связывают с наличием у плода тетрады Фалло, и ещё 7% малышей с данной патологией рождаются мертвыми.

Эти печальные цифры отнюдь не свидетельствуют в пользу абсолютной летальности данного заболевания, но обращают внимание на его тяжесть и неотвратимость срочного медицинского вмешательства.

Диагностируется тетрада Фалло в том случае, если имеет место сочетание сразу четырех анатомических дефектов строения сердечно-сосудистой системы у новорожденного:

• Стеноз или сужение легочной артерии , которая выходит из правого желудочка. Её непосредственное предназначение – проводить венозную кровь к легким. Если в устье легочной артерии имеется сужение – то кровь из желудочка сердца в артерию поступает с усилием. Это приводит к значительному повышению нагрузки на правые отделы сердца. С возрастом стеноз усиливается – то есть данный порок имеет прогрессирующее течение.
• Дефект в виде отверстия в межжелудочковой перегородке (ДМЖП) . В норме желудочки сердца разделены глухой перегородкой, что позволяет сохранять разное давление в них. При тетраде Фалло в межжелудочковой перегородке имеется просвет и поэтому давление в обоих желудочках уравнивается. Правый желудочек при этом нагнетает кровь не только в легочную артерию, но и в аорту.
• Декстрапозиция или смещение аорты . В норме аорта находится по левую сторону сердца. При тетраде Фалло она смещена вправо и располагается непосредственно над отверстием в межжелудочковой перегородке.
• Увеличение правого желудочка сердца . Развивается вторично, вследствие увеличенной нагрузки на правые отделы сердца из-за сужения артерии и смещения аорты.

В 20-40% случаев при тетраде Фалло имеются сопутствующие сердечные пороки:

• правосторонняя дуга аорты;
• дополнительная верхняя полая вена слева.

Таблица сравнения триады, тетрады и пентады Фалло.

Гемодинамика

При пороке развиваются следующие последовательные нарушения гемодинамики:

• Вследствие сужения легочной артерии правый желудочек испытывает перегрузку объемом (со стороны правого предсердия) и давлением (со стороны легочной артерии). Переполнение кровью вызывает усиление его ударной силы;
• Когда давление в правом желудочке становится критическим, начинается венозный сброс справа налево;
• Из левого желудочка смешанная кровь поступает в аорту;
• Аорта ввиду врожденной декстропозиции дополнительно получает кровь из правого желудочка;
• Содержание в крови углекислого газа повышается, кислорода – снижается (гипоксемия);
• Во внутренних органах начинается гипоксия, которая усугубляется обеднением малого круга кровообращения;
• Вследствие кислородной недостаточности развивается полицитемия — повышение уровня клеток крови и гемоглобина.

Полезное видео, в котором рассказано о гемодинамике при тетраде Фалло:

Причины и факторы риска

Анатомические структуры сердца формируются у плода в первые три месяца внутриутробного развития .

Именно в это время любые повреждающие воздействия извне на организм беременной женщины могут оказать роковое влияние на формирование врожденного порока сердца.

Факторами риска в это время являются:

• вирусные заболевания, протекающие в острой форме;
• употребление беременной некоторых медикаментов, психоактивных и психотропных веществ (в том числе табака и алкоголя);
• отравление тяжелыми металлами;
• радиоактивное облучение;
• возраст будущей матери больше 40 лет.

Европейские ученые обнаружили, что тетрада Фалло коррелирует с некоторыми генетическими заболеваниями у младенцев, что позволило им предположить наследственный характер этого порока.

Типы ВПС и стадии его развития

В зависимости от анатомических особенностей дефекта выделяют несколько типов тетрады Фалло:

• Эмбриологический – максимальное сужение артерии находится на уровне разграничительного мышечного кольца. Стеноз можно устранить с помощью экономной резекции артериального конуса.
• Гипертрофический – максимальное сужение артерии находится на уровне разграничительного мышечного кольца и входа в правый желудочек. Стеноз можно устранить с помощью массивной резекции артериального конуса.
• Тубулярный – сужен и укорочен весь артериальный конус. Больным с таким пороком нельзя проводить радикальную хирургическую коррекцию стеноза легочной артерии. Для них предпочтительна паллиативная пластика, позволяющая предотвратить усугубление заболевания.
• Многокомпонентный – стеноз артерии обусловлен рядом анатомических изменений, от положения и особенностей которых зависит успешный исход хирургической коррекции стеноза.

В зависимости от особенностей клинических проявлений порока выделяют следующие его формы:

• цианотичная или классическая – с выраженным цианозом (синюшностью) кожи и слизистых оболочек;
• ацианотичная или «бледная» форма – чаще встречается у детей первых 3 лет жизни как результат частичной компенсации порока.

По тяжести течения различают такие формы болезни:

• Тяжелая . Одышка и цианоз появляются практически с рождения при плаче, кормлении.
• Классическая . Болезнь дебютирует в возрасте 6-12 месяцев. Клинические проявления тесно коррелируют с повышенной физической нагрузкой.
• Приступообразная . Ребенок страдает от тяжелых одышечно-цианотических приступов.
• Легкая форма с поздним появлением цианоза и одышки – в 6-10 лет.

В своем течении болезнь проходит три последовательные стадии:

• Относительное благополучие . Чаще всего эта фаза длится от рождения и до 5-6 месяцев. Выраженных симптомов болезни при этом нет, что связано с частичной компенсацией порока за счет особенностей строения сердца новорожденного.
• Цианотическая фаза . Самый тяжелый период в жизни малыша с тетрадой Фалло, длится 2-3 года. При этом ярко выражены все клинические проявления болезни: одышка, цианоз, приступы удушья. На этот возраст приходится наибольшее количество летальных исходов.
• Переходная фаза или фаза становления компенсаторных механизмов. Клиническая картина болезни сохраняется, но ребенок приспосабливается к своему недугу и умеет предотвращать или ослаблять приступы болезни.

Опасность и осложнения

Диагноз тетрада Фалло относится к разряду тяжелых сердечных пороков с высокой летальностью. При неблагоприятном течении болезни средняя продолжительность жизни пациента составляет 15 лет .

Нередки такие осложнения недуга:

• тромбоз сосудов мозга или легких из-за повышенной вязкости крови;
• абсцесс мозга;
• острая или застойная сердечная недостаточность;
• бактериальный эндокардит;
• задержка психомоторного развития.

Симптомы заболевания

В зависимости от степени сужения артерии и величины отверстия в межжелудочковой перегородке меняется возраст появления первых симптомов болезни и степень их прогрессирования. Рассмотрим клинику заболевания, для тетрады Фалло характерны:

• Цианоз . Чаще всего появляется у детей в возрасте до года, сначала на губах, потом на слизистых оболочках, лице, руках, ногах и туловище. Прогрессирует по мере увеличения физической активности ребенка.
• Утолщенные пальцы рук в виде «барабанных палочек» и выпуклые ногти в виде «часовых стекол» формируются уже к 1-2 годам.
• Одышка в виде углубленного аритмичного дыхания. При этом частота вдохов и выдохов не увеличивается. Одышка усиливается при малейшей физической нагрузке.
• Быстрая утомляемость .
• – выпуклость на груди в области сердца.
• Задержка моторного развития из-за вынужденных ограничений в двигательной активности.
• Шумы в сердце .
• Характерное положение тела больного ребенка – сидя на корточках или лежа с подогнутыми к животу ногами. Именно в этом положении малыш чувствует себя лучше и поэтому бессознательно принимает его как можно чаще.
• Обмороки вплоть до состояния гипоксемической комы.
• «Синие» приступы одышки и цианоза при тяжелом приступообразном течении болезни, при которых дети раннего возраста (1-2 года) внезапно синеют, начинают задыхаться, становятся беспокойными, а затем могут потерять сознание или даже впасть в кому. После приступа ребенок вял и сонлив. Часто в результате подобного обострения малыш может даже погибнуть.

При подозрении на тетраду Фалло обращение к врачу должно быть незамедлительным. Ребенку требуется экстренная консультация кардиолога или кардиохирурга.

Одышечно-цианотический приступ

Приступ развивается при значительном сужении легочного ствола и характерен для детей раннего возраста . Вызван спонтанным сокращением правого желудочка, которое усугубляет гипоксемию. Кислородная недостаточность провоцирует гипоксию головного мозга, а избыток углекислого газа стимулирует дыхательный центр.

Приступ проявляется внезапной инспираторной одышкой (затруднением и учащением вдоха). Дыхание ребенка напоминает таковое при попадании инородного тела и сопровождается генерализованным посинением кожи. Больной принимает вынужденное положение на корточках и в течение 1-2 минут теряет сознание.

Алгоритм действий:

1. Вызвать скорую помощь.
2. Оградить ребенка от посторонних людей.
3. Обеспечить приток свежего воздуха.
4. Расстегнуть одежду.
5. Убедиться в том, что дыхательные пути свободны.

По приезду скорой помощи проводятся неотложные мероприятия:

• кислородотерапия через маску (20%-ный влажный кислород);
• определение жизненных показателей;
• введение бронхолитиков и кардиотоников (эуфиллин, норадреналин);
• снятие ЭКГ и одновременная подготовка к введению антиаритмиков (приступ часто осложняется фибрилляцией);
• транспортировка в больничное учреждение.

Все препараты вводятся внутривенно. Во время оказания помощи медработники держат наготове дефибриллятор. В стационаре состояние ребенка стабилизируют сердечными препаратами и кислородотерапией.

Диагностика болезни

Заболевание диагностируется на основании анамнеза, после клинического осмотра и аускультации грудной клетки, с учетом результатов инструментальных методов исследования.

Осмотр:

• Универсальное посинение кожных покровов и слизистых оболочек по всему телу.
• Отставание в росте, дистрофия 2-3 степени.
• Сердечный горб.
• Фиброзные изменения пальцев и ногтей («часовые стекла», «барабанные палочки»).

Прощупывание:

• В проекции легочной артерии (уровень второго межреберья слева о грудины) определяется систолическое дрожание.
• В реберном углу выявляют сердечный толчок.

Аускультация:

• Во 2 межреберье слева выслушивают продолжительный систолический шум.
• Второй тон приглушен.
• В точке Боткина – систолический мягкий шум, вызванный сбросом крови через дефект перегородки.

Лабораторные данные:

• Полицитемия (повышение уровня клеток крови и гемоглобина).
• Замедление СОЭ до 2-0 мм в час.

Рентгенография:

• Уменьшение кровоснабжения легких (бледность корней).
• Уплощение дуги легочного ствола.
• Горизонтальное положение правого желудочка.
• Смещение вправо дуги аорты.
• Подчеркнутая сердечная талия слева.

• Смещение оси сердца вправо.
• Значительный подъем зубца R в правых отведениях (V1-V2).
• Возможные признаки – раздвоение зубца R, аритмии.

• Подтверждение всех составляющих порока.
• Сердце в форме «башмака».
• Сброс крови справа налево.
• Разница давления между желудочками.

С диагностической точки зрения наиболее ценным является УЗИ сердца с допплером. Инвазивные методы исследования типа ангиографии и катетеризации сердца у новорожденных проводятся редко, лишь в случае неудовлетворительного качества результатов с помощью других диагностических методов.

Дифференциальная диагностика тетрады Фалло проводится со схожими по клиническим проявлениям заболеваниями:

• заращение легочной артерии;
• единственный желудочек.

Как выявляют у плода?

В большинстве случаев (50-70%) порок диагностируют после рождения. Большое количество диагностических упущений связано с недостаточным качеством УЗИ-аппарата (ультразвуковая диагностика является основным методом постановки диагноза плоду).

Комплексная диагностика при беременности на наличие тетрады Фалло у плода включает:

• Генетическое консультирование с определением кариотипа (порок часто сочетается с врожденными синдромами — Патау, Дауна).
• Определение размера воротникового пространства в 1 триместре – размер превышает 3.5 мм.
• Проведение УЗИ в 1 триместре – грубые нарушения закладки сердца (часто – и других органов).
• УЗИ плода во 2 триместре – стеноз легочного ствола, перегородочный дефект, декстропозиция аорты.
• Цветовое картирование – турбулентный ток крови, недостаточный венозный приток в легочную артерию.

Дальнейшая тактика:

• При постановке диагноза на сроке до 22 недель женщина должна определить, желает ли она сохранить беременность.
• В случае согласия беременную до родов наблюдают терапевт и акушер-гинеколог.
• Родоразрешение проводится естественным путем.
• Ребенок попадает под наблюдение неонатолога, после чего встает на учет к кардиологу и кардиохирургу.
• Планируется время оперативного вмешательства.

Время проведения вмешательства зависит от степени сужения легочной артерии. При значительном стенозе операцию выполняют в первый месяц жизни, при умеренном — в течение 3 лет с момента рождения.

Методы лечения

Показано хирургическое лечение. Оптимальный возраст для проведения операции до 3-5 лет . Но до этого возраста ещё надо дорасти, пройдя этап выраженного цианоза и одышки у ребенка в 1-2 года.

Довольно часто дети с тетрадой Фалло погибают именно во время тяжелых одышечно-цианотических приступов в раннем возрасте, если им не будет оказана грамотная медикаментозная помощь и поддержка:

• профилактика и лечение сопутствующих заболеваний (анемия, рахит, инфекционные болезни);
• профилактика обезвоживания;
• седативная терапия;
• лечение адреноблокаторами;
• лечение антигипоксантами и нейропротекторами;
• оксигенотерапия;
• поддерживающая терапия витаминами и минералами.

Единственным противопоказанием к проведению радикальной хирургической коррекции при тетраде Фалло может стать тяжелая . В ином случае операция – максимально эффективный метод лечения.

В зависимости от анатомических особенностей имеющегося дефекта отдается предпочтение методу оперативного вмешательства:

• Паллиативная операция практикуется при невозможности полного устранения порока сердца. Необходима для оптимизации качества жизни больного. Чаще всего при этом накладывается аорто-легочный анастомоз – то есть легочная артерия соединяется с подключичной с помощью синтетических имплантатов. Иногда паллиативная операция является всего лишь первым этапом хирургического вмешательства у ребенка до 1 года – она позволяет малышу прожить ещё несколько лет, прежде чем ему будет проведена радикальная коррекция порока.
• Радикальная коррекция предусматривает устранение дефекта межжелудочковой перегородки и расширение легочной артерии. Это открытая операция на сердце, после которой ребенок через некоторое время сможет вести практически нормальный образ жизни. Важно отметить, что проведение такой операции рекомендуется детям не младше 3-5 лет.

Этапы хирургического лечения

Операция состоит из двух этапов – радикального и паллиативного. Паллиативная операция выполняется с целью облегчения жизненного состояния, радикальная – для ликвидации порока.

Первый – устранение стеноза легочного ствола (вальвулотомия)

Проводится планово детям до 3 лет в кардиохирургическом стационаре. Доступ — только открытый (вскрытие грудной клетки).

Этапы:

1. Рассечение ребер и извлечение грудины.
2. Вскрытие грудной полости и разрез околосердечной сумки.
3. Введение вальвулотома в полость сердца.
4. Рассечение стенок легочного ствола с целью расширения его диаметра.

Результатом операции является улучшение притока венозной крови в легкие и устранение гипоксии.

Вместо вальвулотомии могут проводиться другие вмешательства:

• Резекция – удаление суженного участка правого желудочка с целью увеличения его полости;
• Создание обходных путей кровотока – подшивание подключичной артерии или аорты к ветвям легочного ствола.

Второй – пластика дефекта межжелудочковой перегородки

Проводится при подключении аппарата искусственного кровообращения через 3-6 месяцев после первого вмешательства.

Этапы:

1. Вскрытие грудной полости.
2. Подключение аппарата искусственного кровообращения.
3. Кардиоплегия (выключение сердца из системного кровотока).
4. Пережатие стенок аорты.
5. Вскрытие правого желудочка.
6. Ушивание дефекта перегородки.
7. Дополнительное подшивание заплаты к правому желудочку для увеличения размеров его полости.

Возможные послеоперационные осложнения

Осложнения возникают в 2,5-7% случаев и связаны с ранением микроструктур и сосудов сердца, неправильной техникой операции:

• Повреждение проводящих волокон.
• Внезапная остановка сердца.
• Разрыв клапана легочной артерии и всего фиброзного кольца.
• Неадекватная резекция правого желудочка (удаление слишком большой части миокарда).

Прогноз после лечения и без него, продолжительность жизни

Без операции до 40 лет доживают 3% больных. Успешное оперативное вмешательство позволяет пациентам достигнуть долголетия (70 и более лет) . Дальнейшее наблюдение складывается к пожизненной постановке на учет, контролю физической активности, лечению сопутствующих заболеваний.

Статистические данные, сколько живут люди с данным диагнозом:

• Пятилетняя выживаемость после операции: 92-97%.
• Доживают до 20 лет: 87-88% больных.
• Доживают до 30 лет: 77-80% больных.
• Средняя продолжительность жизни после вмешательства – 66-72 года.
• Продолжительность жизни при сопутствующих заболеваниях (аритмия): 50-55 лет.

• Ранняя постановка на учет по беременности (до 12 недель).
• Постановка на учет больного ребенка.
• Исключение самолечения и отказа от операции.
• Минимизация у ребенка переохлаждения, избыточной физической нагрузки, переедания.

• Контроль самочувствия, веса и продолжительности сна.
• Обеспечение адекватной физической активности.
• Сбалансированная диета.
• Занятия в бассейне, кардиологической школе.
• Регулярное прохождение диспансеризации.
• Лечение сопутствующих заболеваний (аритмии, блокады).

Единственной мерой профилактики печального исхода заболевания является своевременное обращение к врачу при обнаружении первых признаков болезни, скрупулезное наблюдение за ребенком и неусыпный врачебный контроль. Тетрада Фалло – не то заболевание, при котором можно экспериментировать с альтернативными способами лечения и надеждой на чудо. Спасение жизни маленького пациента только в руках врача-кардиохирурга.

Полезное видео

О врожденном пороке сердца — тетраде Фалло — рассказывают Елена Малышева и ее коллеги:

Тетрада Фалло относится к сложным и тяжелым врожденным аномалиям, сочетающим несколько поражающих факторов. Болезнь проявляется сразу после рождения ребенка, и только оперативное лечение способно продлить его жизнь. Чем раньше тетрада Фалло будет прооперирована, тем больше вероятность положительного результата. Все больные с таким диагнозом должны постоянно наблюдаться кардиологом и кардиохирургом.

Что представляет из себя тетрада Фалло?

По своей сути, тетрада Фалло представляет собой врожденный сердечный порок, в котором сочетаются 4 патологии: стеноз элементов правого желудочка и его гипертрофия, аномалия межжелудочковой перегородки (МЖП) и смещение (декстрапозиция) аорты. Стеноз правого желудочка наблюдается в выходном отделе и может охватывать клапанную или подклапанную зону, легочный ствол и легочные артериальные ветви. Среди всех пороков сердца тетрада Фалло составляет до 10% зафиксированных дефектов.

Тетрада Фалло имеет несколько характерных форм, и, с учетом разновидности болезни, она выявляется в разном возрасте, но, как правило, у детей. Тетрада Фалло у новорожденных нередко становится причиной летального исхода при родах или в первые дни жизни. В целом, выделяется несколько типов болезни в зависимости от срока проявления: ранняя патология (1-12 месяцев), классическая форма (тетрада Фалло у детей в возрасте 2-4 лет) и поздняя разновидность (развивается к 8-годам жизни).

Прогноз развития патологии малоутешителен и во многом определяется тяжестью легочного стеноза. Если не проводить оперативное лечение, то средняя продолжительность жизни больных детей составляет 11-13 лет, а до 35-45 лет доживает всего 4-6% людей. Основными осложнениями, приводящими к летальному исходу, становятся ишемический инсульт и абсцесс мозга.

Разновидности заболевания

В морфологии врожденного порока выделяются следующие характерные анатомические варианты:

1. 1. Вентрикуло-септальный порок представляет собой аномальное развитие МЖП, выраженое в соединении между собой левого и правого сердечных отделов. Наиболее распространены перимембранозный, мышечный, юкстаартериальный дефекты.
2. 2. Обструкция выходного отдела правого сердечного желудочка включает в себя инфундибулярный стеноз, стеноз клапанной системы легочной артерии, гипертрофированный миокард, гипоплазию легочной артерии и ее ветвей.
3. 3. Аортальная декстрапозиция- это смещение аорты в сторону от правого желудочка, а также обеспечение кровотока в артерии только за счет левого желудочка.
4. 4. Гипертрофия правого сердечного желудочка развивается постепенно с возрастом человека и поражает сердечные мышцы.

В части обструкции правого желудочка выделяется 4 основных типа патологии:

1. 1. Тетрада Фалло 1-го типа, или эмбриологический вид. Дефект образован перемещением в переднем направлении конусной перегородки (причем со смещением влево) или слишком низким ее размещением. Зона наибольшего поражения находится на уровне ограничивающего мышечного кольца.
2. 2. Патология 2-го типа, или гипертрофический вид. В этом случае, помимо деформации 1-го типа, наблюдается структурная гипертрофия проксимального сегмента МЖП. Наибольший стеноз отмечается в районе отверстия исходящего отдела.
3. 3. Болезнь 3-го типа, или тубулярный вариант. Нарушение становится результатом неправильного разделения общего артериального канала, что вызывает значительную гипоплазию легочного конуса (сужение и укорачивание его). Среди пороков этого типа отмечаются гипоплазия фиброзного кольца и стеноз клапанной системы легочного ствола.
4. 4. Тетрада Фалло 4-го типа, или многокомпонентная патология. Дефект выражается чрезмерным удлинением конусной МЖП и значительным смещением трабекулы модераторного тяжа.

При формировании тетрады Фалло нарушается гемодинамика, что является одним из характерных признаков этой патологии. В части гемодинамических нарушений можно отметить 3 вида дополнительных анатомических аномалий:

• атрезия устьевой зоны легочной артерии;
• цианотичная форма поражения со стенозом устьевого участка;
• аналогичная локализация порока, но ацианотичного типа.

Дополняют клиническую картину тетрады Фалло сочетания с различными аномалиями:

1. 1. Болезнь нередко сочетается с другими сердечными пороками: атрезия легочной артерии, дефективность или отсутствие клапанных створок в легочной артерии, дефекты венечных артерий, дополнительная полая вена с левой стороны.
2. 2. Наблюдаются специфичные сочетания с хромосомными аномалиями: синдромы Патау, Эдвардса, Дауна.

Этиологические причины болезни

Механизм тетрады Фалло закладывается в период развития эмбриона на 3-9 неделе беременности. Провоцирующими факторами признаются следующие причины: инфекционные болезни (краснуха, скарлатина, корь) на самых ранних стадиях беременности, неконтролируемый прием снотворного, седативных и гормональных лекарств, увлечение алкогольными напитками, влияние грязной экологии и вредной производственной среды. Важнейший фактор - наследственная предрасположенность.

Рассматриваемый врожденный порок отмечается часто у детей с различными аномалиями развития: карликовость, т.е. синдром Корнелии де Ланге, олигофрения, множественные аномалии (неправильное развитие ушных раковин, косоглазие, готическое небо, миопатия, астигматизм, гипертрихоз, врожденные дефекты позвоночника и грудины, неправильное количество пальцев, аномалия стопы, внутренние врожденные патологии).

Этиологический механизм может запускать вращение в направлении против часовой стрелки конуса артерии, что вызывает сдвиг клапана аорты относительно легочного клапана. Важный провоцирующий фактор - неправильное размещение аорты (выше МЖП), что приводит к перемещению легочного канала с удлинением и сужением ствола. Ротация конуса артерии со временем приводит к расширению правого сердечного желудочка.

Симптоматические проявления

Характерное проявление тетрады Фалло - цианоз. Характер и степень этого признака зависит от тяжести стеноза легочной артерии. У новорожденных детей цианоз проявляется только при возникновении тяжелой формы патологии. В общем случае, цианоз развивается постепенно в течение 5-15 месяцев после рождения. Первоначально начинают синеть губы, затем цианоз распространяется на слизистые оболочки, лицо, пальцы и постепенно охватывает конечности и все тело. Оттенки симптома могут быть различными: от голубого до чугунно-синего цвета.

Другой специфический признак - одышка в форме глубокого аритмичного дыхания без заметного повышения количества дыхательных циклов. С развитием болезни симптом отмечается в состоянии покоя, а при любой физической нагрузке существенно прогрессирует. С самого рождения вдоль левой границы грудины можно услышать систолический шум грубого характера. Болезнь замедляет физическое развитие ребенка.

Опасный симптом - приступы одышки и цианоза, причем он характерен для больного ребенка в возрасте 0,5-2,5 года. Приступы порождаются спазмами в правом сердечном желудочке, что вызывает вброс венозной крови в аорту с последующей гипоксией ЦНС. Во время приступа быстро нарастает интенсивность таких признаков: одышка, цианоз, похолодание конечностей, испуг, расширение зрачков, судороги. Продолжительность приступа может составлять от 12-14 секунд до 2,5-4 минут. Состояние ребенка после приступа характеризуется вялостью и апатией.

В целом, клиническую картину тетрады Фалло можно подразделить на 3 характерные фазы развития болезни:

• 1 стадия: относительное благополучие (период от рождения до полугода). Характеризуется удовлетворительным состоянием и отсутствием выраженных симптомов;
• 2 стадия: проявление приступов одышки и цианоза (в возрасте 0,5-2,5 года). Характеризуется серьезными проявлениями, осложнениями мозговых функций, возможностью летальных исходов во время приступов;
• 3 стадия: переходной этап, когда приступы уже не случаются, а болезнь переходит во "взрослую" стадию, принимая хронический характер.

Изменение гемодинамических характеристик становится естественным результатом развития порока. Появляется преимущественный кровяной поток из обоих сердечных желудочков в аорту, и уменьшается поток в легочную артерию, что вызывает соответствующую артериальную гипоксемию.

Помимо цианотичной (синей) формы, тетрада Фалло может иметь ацианотичную или бледную разновидность. Она развивается при небольшой обструкции, когда общее периферическое сопротивление превышает сопротивление исходящего тракта, подверженного стенозу. При этом происходит лево-правый кровяной выброс. В то же время, прогрессирующий стеноз вызывает сначала перекрестный, а затем веноартериальный (право-левый) кровяной выброс, что обеспечивает переход бледной формы в синюю разновидность.

Больные дети, как правило, начинают отставать в физическом и моторном развитии; учащаются рецидивы различных заболеваний (ОРВИ, тонзиллит, гайморит, пневмония). Во взрослом возрасте с тетрадой Фалло часто связано появление туберкулеза.

Методы лечения

Основной способ лечения тетрады Фалло - оперативное воздействие.

Медикаментозное лечение проводится на начальной стадии и для купирования приступов одышки и цианоза. При возникновении приступа принимаются такие срочные меры: ингаляция кислорода с предварительным его увлажнением; внутривенная инъекция Реополиглюкина, глюкозы, гидрокарбоната натрия, Эуфиллина. При отсутствии положительного результата срочно накладывается аортолегочный анастомоз.

Оперативное лечение имеет абсолютное показание при любом проявлении патологии. Причем операцию проще проводить в младенческом возрасте. Наиболее распространена 2-х этапная хирургическая технология. Первый этап (в возрасте до 3-х лет) включает операции паллиативного характера с целью повышения кровяного потока, поступающего в малый круг кровообращения. Осуществляются следующие воздействия: операции внутри сердца - легочная вальвулотомия и инфундибулярная резекция, шунтирование вне сердца, т.е. формирование сосудистых анастомозов.

Второй этап оперативного лечения осуществляется через 3-6 месяцев после окончания первого этапа. Эта стадия включает операцию радикального характера с проведением доскональной кардиоплегии. С помощью такого воздействия полностью устраняется стеноз, исправляются клапанные дефекты, расширяются каналы выходного отдела. В современных клиниках на этой стадии проводится пластика МЖП. Желательный срок завершения оперативного лечения - до 3-х летнего возраста.

Тетрада Фалло является очень опасным сердечным пороком с прогрессирующим развитием. Только оперативное лечение в специализированной клинике позволит обеспечить нормальное качество жизни для больного.