В очакване на най-вълнуващото събитие в живота си - раждането на любимото бебе, бъдещата майка периодично се подлага на различни изследвания.

И почти веднага след раждането на бебето се дава серия от тестове за определяне на патологии. Не винаги бъдещите родители разбират необходимостта от такива тестове.

Ако обаче бъдат пренебрегнати, тогава сериозните заболявания може да не бъдат открити навреме, една от които е галактоземия при новородени, чиито симптоми се класифицират в три степени на тежест.

Галактоземията е генетично заболяване, което се състои в неспособността на тялото да преобразува галактозата в глюкоза поради неизправност на ензима, отговорен за нейната обработка.

Галактозата е най-простата форма на захар (въглехидрат). Под въздействието на определен ензим тя се превръща в друга форма на захар - глюкоза, която е незаменим източник на енергия.

Ако няма преобразуване на галактозата, тогава тя започва да се натрупва в тялото и причинява отравяне. Такова заболяване е изключително рядко, един случай на петдесет хиляди новородени.

Понастоящем няма лечение за галактоземия.

Симптоми на галактоземия

Независимо от формата, заболяването се характеризира с общи характеристики:

• гадене, повръщане след хранене, диария;
• жълтеница;
• уголемяване на черния дроб, бъбреците;
• свръхвъзбудено състояние или, обратно, летаргия;
• подпухналост;
• помътняване на очните лещи;
• конвулсии.

Според тежестта на симптомите се разграничават: леки, умерени и тежки форми на галактоземия.

Лека галактоземия

Тази форма се диагностицира, като правило, случайно.

Единствените симптоми са повръщане след хранене и отказ на бебето да суче или от шише с адаптирано мляко.

Ето защо трябва да обърнете внимание на това поведение на бебето и не забравяйте да информирате педиатъра за това.

В бъдеще се наблюдава физическо изоставане на детето (ръст, тегло), забавяне в развитието на речта.

Леката степен на галактоземия се коригира чрез диета. Млякото и млечните продукти са богати на галактоза, така че е необходимо напълно да се изключи приемането им в организма. На бебето се дава адаптирано мляко без млечни продукти. Има различни видове тези смеси. Те могат да бъдат базирани на соев протеинов изолат, казеинов хидролизат, синтетични аминокиселини. Всички големи производители на бебешка храна трябва да произвеждат формули без лактоза, в които практически липсва лактоза (млечна захар). Поради разнообразието от бебешки храни, изборът на смес трябва да бъде продиктуван от лекаря въз основа на индивидуалните характеристики на бебето и хода на заболяването.

Допълнителните храни се въвеждат на такива деца възможно най-рано, за да се компенсира дефицитът на витамини и микроелементи, необходими за пълноценно развитие. От четири месеца в диетата на детето се въвеждат плодови и зеленчукови сокове, зърнени храни на вода. От шест месеца и месни бульони.

Диета без млечни продукти трябва да се спазва до петгодишна възраст на детето. Освен това е възможна частична компенсация за неправилното функциониране на ензимите. Диетата се коригира от лекаря.

Средна степен на галактоземия

Проявява се със същите симптоми като лека степен, в обилна регургитация, повръщане след хранене с кърма или адаптирано мляко, отказ на бебето да суче, загуба на тегло и диария.

Ходът на заболяването се усложнява от добавянето на жълтеница, която засяга цвета на кожата, склерата.

Често има увеличение на черния дроб, далака.

В допълнение към изоставането на детето по отношение на теглото и височината, болестта допринася за умствена изостаналост.За коригиране на здравето на бебето е необходима строга диета без млечни продукти, както и лечение на усложнения, причинени от галактоземия. С възрастта е възможно и подобряване на здравословното състояние, в резултат на което диетата се коригира от лекаря.

Тежка степен на галактоземия

Тежката галактоземия засяга коремните органи, очите, засяга централната нервна система.

Признаците на заболяването в този случай се наблюдават от първите дни от живота на детето.

Състоянието на бебето е летаргично или превъзбудено. Повръща след хранене, тревожи го колики, подут корем, обилно отделяне на газове, диария.

Новородено рязко. На първо място, настъпва увреждане на черния дроб: появява се жълтеница, черният дроб се увеличава по размер.

Лигавиците и кожата на детето придобиват жълт оттенък. Ако не предприемете действия, чернодробната недостатъчност прогресира бързо.В рамките на няколко месеца се развива цироза - необратимо заболяване, при което чернодробните клетки се разрушават и се заменят с плътна съединителна тъкан.

Един от симптомите на тежка степен на заболяването е асцитът - това е натрупването на течност в коремната кухина. Това се доказва от подутия корем на детето и високото тегло при раждане. Теглото на бебето при раждане, повече от пет килограма, е косвен знак, показващ галактоземия. Такова дете изисква задълбочен преглед.

Нарушават се процесите на кръвосъсирване, което причинява подкожни кръвоизливи и различни кръвоизливи (назални, вътрешни). Отравянето на кръвта е една от тежките последици от заболяването.

До третия месец от живота се развива катаракта и на двете очи. Придружен от бъбречна недостатъчност.

Нервната система е увредена, в резултат на което мускулният тонус отслабва, възможни са конвулсии, детето изостава в развитието на интелектуалните и двигателните умения.

Има забавяне в развитието на речта, често присъства произношение на натрапчиви звуци, детето може да обърка подреждането на сричките в една дума.

Само в една четвърт от случаите детето може да бъде спасено, така че трябва да се вземат мерки незабавно.

На първо място е необходимо да премахнете млякото и млечните смеси от диетата на бебето. Цял живот трябва да се спазва строга диета. Необходимо е да се изключат потенциални източници на галактоза: сладкиши, нишестени храни, всички млечни продукти, колбаси, карантии, яйца, бобови растения.

За компенсиране на дефицита на основни органични вещества, минерали и микроелементи се предписват витамини, калций, аденозин трифосфат - източник на енергия, антиоксиданти. За подобряване на метаболитните процеси е необходимо да се приема калиев оротат, кокарбоксилаза. Трябва също да приемате хепатопротектори, лекарства, предназначени да предпазват черния дроб от увреждане.

Незабавно започнете да лекувате последствията от галактоземия. В особено тежки случаи е необходимо кръвопреливане, за да се помогне за намаляване на токсините в тялото.

Пациентите с галактоземия са противопоказани при хомеопатични лекарства, тъй като съдържат лактоза.

Диагностика на галактоземия

Галактоземия може да се открие дори в пренаталния период. Ако бъдещата майка е била тествана за наличието на гена на галактоземия и знае за съществуването му, тогава се препоръчва да се вземе амниотична течност и да се проведат серия от тестове и изследвания.

През първата седмица след раждането в родилния дом се взема капиляр, нанася се върху специална хартия.

След това лабораторията изследва получената проба за идентифициране на патологии, включително галактоземия.

Ако се установи повишено ниво на галактоза, тестът трябва да се повтори. След това лекарят обявява диагнозата.

Показателно ще бъде изследване на урината за съдържание на галактоза.

За да се определи количественото съдържание на галактоза, се извършва анализ на урина и кръвен серум. Такъв анализ е полезен за съставянето на диетата на бебето.

Когато се диагностицира галактоземия, е необходимо да се проведат изследвания за увреждане на вътрешните органи и очите.

За това трябва да направите:

• Ехография на коремни органи;
• електроенцефалография;
• биомикроскопия;
• ултразвук на очите;
• общ и биохимичен анализ на кръвта.

В някои случаи е показана чернодробна биопсия.

Пациентите с диагноза галактоземия в бъдеще са принудени да бъдат наблюдавани от следните специалисти: невролог, диетолог, гастроентеролог, офталмолог, хематолог.

Дете с такава диагноза ще има група с увреждания. Прогнозата за хода на заболяването обаче е положителна, тъй като с възрастта се увеличава активността на други ензими, които допринасят за отстраняването на галактозата от тялото.

Родителите, чието дете е диагностицирано с галактоземия, трябва да посетят генетик, когато планират следващата си бременност, тъй като заболяването е наследствено.

Галактоземията е много сериозно заболяване. Когато родителите чуят диагнозата на лекар, обикновено изпадат в отчаяние. Факторът време играе важна роля за развитието на тежки последици.

Колкото по-рано се открие галактоземия, толкова по-голям е шансът за спасяване на живота на детето, както и способността да се блокира умственото и физическото изоставане. Ето защо не можете да пренебрегвате редовното посещение в клиниката, изискванията на лекаря. Галактоземията все още не е излекувана. Но строгата диета и изпълнението на всички препоръки на лекарите ще ви позволи да водите пълноценен щастлив живот.

Галактоземия - какво е това, симптоми и лечение

Галактоземията е рядко вродено заболяване, свързано с нарушен въглехидратен метаболизъм в организма, проявяващо се с жълтеница, ниска кръвна захар, непоносимост към майчино мляко, адаптирано мляко, анорексия, повръщане и водещо до цироза на черния дроб, увреждане на очите (катаракта), психомоторна изостаналост .

Изследването за галактоземия се извършва на всички новородени. Също така, допълнително могат да бъдат предписани: определяне на съдържанието на галактоза в урината и кръвта, стрес тестове с глюкоза и галактоза, ЕЕГ, ултразвук на коремната кухина, генетични изследвания.

Комплексното лечение на галактоземия се състои в спазване на диета без лактоза, която се предписва от първите дни на живота.

Какво е?

Галактоземията е наследствено заболяване, в основата на което стои метаболитно нарушение на превръщането на галактозата в глюкоза (мутация на структурния ген, отговорен за синтеза на ензима галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза).

Причини за развитие на галактоземия

В момента учените вече са проучили причините за появата на галактоземия и всичко това се разглежда на генетично ниво. Ако в здраво тяло, когато се използват продукти, съдържащи лактоза, процесите на нейното разграждане на въглехидрати протичат без усложнения и са нормални, тогава при страдащите от галактоземия е точно обратното. Те страдат от дисфункция на този ензим. И в резултат на това в човешкото тяло се натрупват множество токсини, които са способни да разрушат жизненоважни органи. От тази патология се развиват заболявания като бъбречна недостатъчност, засягат се яйчниците и мозъкът, развива се цироза на черния дроб и катаракта.

Предимно значителни промени настъпват в определени гени, които контролират самия процес на образуване на определени ензими. Защото само те разграждат въглехидратите: галактоза и глюкоза, които са толкова необходими на тялото за хранене на клетките. От това можем да заключим, че единствената причина за галактоземия е патологично променена галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза. Генът, който отговаря за правилната функция на ензима, по време на мутации води до появата на различни видове това заболяване. Те включват такива видове като негърския тип на заболяването, Дуарте и класическия.

За първи път галактоземията е описана през 1917 г., но по това време учените и лекарите все още не са разбрали истинските причини за тази патология. Почти 40 години по-късно, през 1956 г., група изследователи, ръководени от учен Херман Келкер, откриват, че галактоземията се развива в резултат на нарушение на метаболизма на галактозата. По-късно, с появата на информация за връзката между човешката генетика и болестите, се изяснява наследственият характер на болестта и се идентифицират гените, отговорни за нормалния метаболизъм на захарите, включително галактозата.

В момента честотата на галактоземия е 1 пациент на 60 000 новородени. Трябва да се отбележи, че за разлика от редица други генетични заболявания, честотата на галактоземия в света не е еднаква. Например в Япония галактоземията е изключително рядка. Към днешна дата най-големият процент новородени с тази патология е регистриран сред населението на номадските народи на Ирландия (ирландски цигани). Смята се, че това обстоятелство се дължи на честите тясно свързани кръстосвания в рамките на племената (инбридинг).

Симптоми

Галактоземията се проявява в първите дни и седмици от живота с тежка жълтеница, увеличен черен дроб, повръщане, отказ от храна, загуба на тегло, неврологични симптоми (гърчове, нистагъм (неволно движение на очните ябълки), мускулна хипотония; по-късно изоставане в физическо и нервно-психическо развитие, възниква катаракта.

Тежестта на заболяването може да варира значително; понякога единствената проява на галактоземия е катаракта или непоносимост към мляко. Класическата галактоземия често е животозастрашаваща. Един от вариантите на заболяването - формата на Duarte - е асимптоматичен, въпреки че е отбелязана склонност на такива индивиди към хронични чернодробни заболявания.

При лабораторно изследване се определя галактоза в кръвта, чието съдържание може да достигне 0,8 g / l; специални методи (хроматография) могат да открият галактоза в урината. Активността на ензимите в еритроцитите е рязко намалена или не се открива, съдържанието на ензими се повишава 10-20 пъти в сравнение с нормата. При наличие на жълтеница се повишава съдържанието както на директен (диглюкуронид), така и на индиректен (свободен) билирубин.

Характерни са и други биохимични признаци на чернодробно увреждане (хипопротеинемия, хипоалбуминемия, положителни тестове за нарушение на колоидната стабилност на протеините). Значително намалена устойчивост на инфекция. Може би проявата на хеморагична диатеза се дължи на намаляване на белтъчно-синтетичната функция на черния дроб и намаляване на броя на тромбоцитите - петехии.

Диагностика на галактоземия

За да се намали рискът от усложнения, е много важно галактоземията да се диагностицира възможно най-рано. Днес в много родилни болници всички новородени са длъжни да направят анализ за галактоземия (скрининг).

Лабораторните методи за диагностициране на галактоземия се свеждат главно до откриване на повишени нива на галактоза в урината и кръвта. Помага за установяване на правилната диагноза чрез извършване на тест за абсорбция на D-ксилоза и натоварващи тестове с галактоза и глюкоза. Несъмненото потвърждение за наличието на галактоземия при пациент е генетичното изследване, чрез което лекарите идентифицират мутантен ген, отговорен за развитието на болестта.

Неспецифичните лабораторни изследвания за галактоземия включват биохимичен кръвен тест и пълен анализ на урината. Тези методи ви позволяват да определите как протича заболяването и степента на увреждане на вътрешните органи. За същите цели широко се използват инструментални диагностични методи (електроенцефалография, изследване на лещата на окото с прорезна лампа, ултразвук на коремни органи, пункционна чернодробна биопсия).

Лечение на галактоземия

Основната роля в лечението на галактоземия принадлежи на диетичната терапия. Особеността на храненето се състои в изключване през целия живот от диетата на продукти, съдържащи лактоза и галактоза: всяко мляко (женско, краве, козе, млечни формули за кърмачета, нисколактозни формули и др.), Всички млечни продукти, хляб, сладкиши , колбаси, сладкиши, маргарини и др. При галактоземия се забранява употребата на растителни и животински продукти, съдържащи потенциални източници на галактоза - галактозиди (бобови растения, соя) и нуклеопротеини (бъбреци, черен дроб, яйца и др.).

Децата, страдащи от галактоземия, получават специални смеси на базата на соев протеинов изолат, казеинов хидролизат, синтетични аминокиселини, както и безлактозни млечни смеси с доминиращ казеин. От 4-месечна възраст се въвеждат плодови и ягодоплодни сокове; от 4,5 месеца - плодово пюре; от 5 месеца - зеленчуково пюре; от 5,5 месеца - зърнени храни без млечни продукти, направени от брашно от царевица, елда или ориз, разредени със специализирана смес; от 6 месеца - месни допълващи храни на базата на заешко месо, пиле, пуйка, говеждо месо; от 8 месеца - риба. Храните на базата на фруктоза са алтернативен източник на въглехидрати за пациенти с галактоземия.

По медицински причини при тежки случаи на галактоземия се предписват кръвопреливания, частични кръвопреливания и вливания на плазма. Сред лекарствата за лечение могат да се предписват калиев оротат, АТФ, кокарбоксилаза, витамини от група В.

Прогноза

Ако лечението започне в първите дни от живота, тогава може да се избегне развитието на цироза, олигофрения и катаракта. Ако терапията започне по-късно и е настъпило увреждане на централната нервна система и черния дроб, прогресията на заболяването се забавя. Тежките форми на галактоземия могат да бъдат фатални.

Децата с галактоземия получават група с увреждания и са регистрирани при педиатър, генетик, диетолог, офталмолог и невролог за цял живот.

Предотвратяване

Превенцията на заболяването се състои в оценка на вероятността от появата му при дете и ранна диагностика. За тази цел те извършват:

• идентифициране на семейства с висок риск от патология;
• скринингови методи за изследване на новородени;
• ранен преход към хранене без млечни продукти при откриване на заболяване;
• медико-генетично консултиране на семейства с пациенти с галактоземия;
• ограничаване на употребата на млечни продукти при бременни жени в риск.

Заболяване като галактоземия при новородени е изключително рядко. Такова заболяване може да застраши живота на бебето и се отразява в целия му следващ живот. За да се отървете от него, никакво лекарство няма да помогне, така че трябва да знаете как да се справите с такъв проблем.

Симптоми и същност на проблема

Галактоземията може да не е очевидна в началото. Новите родители и дори лекарите може просто да не забележат развитието му. След няколко дни обаче признаците стават очевидни. Факт е, че основната храна на новороденото е млякото и млекосъдържащите продукти. Те съдържат вещество, наречено галактоза. При наличието на това заболяване галактозата при новородено не се абсорбира от тялото и постепенно се натрупва, което води до сериозни промени.

Най-характерните симптоми на галактоземия се изразяват, както следва:

• гадене и повръщане след хранене;
• честа диария;
• апатично състояние на бебето;
• подпухналост;
• помътняване на лещата на окото;
• уголемяване на черния дроб;
• асцит;
• жълтеница;
• конвулсии;
• превъзбуждане.

Често прекомерното наднормено тегло при раждането показва потенциален риск от развитие на галактоземия. Ако бебето тежи повече от 5 кг, най-вероятно то има определени здравословни проблеми. Възможно е да се провери надеждността на диагнозата само чрез преминаване на специални тестове.

причини

Актуален въпрос: какво провокира развитието на галактоземия? Първоначалните причини за такъв провал и до днес остават неразбрани напълно. Основният фактор, отговорен за развитието на болестта, е наследствеността. Галактоземията се характеризира с генетична предразположеност към нейната поява. В същото време се наблюдава много интересен феномен: здрави родители могат да имат здрави деца, но внуците изведнъж показват признаци на нарушено усвояване на галактозата.

Същността на проблема се крие във факта, че активната фаза на галактоземия в по-голямата част може да се наблюдава само при тези бебета, които са получили от родителите си и двете хромозоми на така наречения мутантен ген. Ако последното не се предаде напълно на детето, най-вероятно то ще бъде здраво и дори няма да предполага, че е носител на гените за това заболяване. Заболяването може да се прояви само след няколко поколения, поради което е толкова рядко.

Рискове

За деца с галактоземия са необходими специални условия. При липса на лечение и неспазване на правилното хранене сериозна заплаха надвисва над тяхното здраве и живот. За да разберете степента на риск и да осъзнаете всички потенциални заплахи, струва си да обърнете внимание на най-често срещаните проблеми за такива случаи:

• цироза на черния дроб;
• умствена изостаналост;
• сепсис;
• катаракта;
• нарушения на ЦНС;
• нарушение на храносмилателния тракт;
• натрупване на течност в органите и коремната кухина.

На фона на такива нарушения и с тяхното прогресиране става просто невъзможно да се поддържа нормалното функциониране на всички системи на тялото. В резултат на това, при липса на мерки за реагиране, случаите на смърт не са необичайни, в по-голяма степен поради развитието на сепсис.

При галактоземия при кърмачета, ако не се лекува правилно, някои органи могат да страдат

Диагностика

За да се определи навреме наличието на галактоземия, лекарите, които все още са в родилния дом, трябва да проведат специален рутинен анализ. Както при повечето други случаи, той се основава на изследване на кръвна проба, взета от петата на новороденото на 4-ия ден от живота.

След внимателно изследване е възможно да се открие повишено съдържание на галактоза. Косвен признак, показващ възможното наличие на такъв проблем, е ниското съдържание на захар. Можете също така да определите потенциалния риск чрез собствените си наблюдения върху поведението на бебето, въз основа на описаните по-горе симптоми. В допълнение, появата на детето, по-специално подуване и нездравословен цвят на кожата, също показва галактоземия.

Метод на лечение

Основният въпрос, който тревожи родителите на деца, които, за съжаление, са изправени пред такъв проблем, е лечението на галактоземия. В това се крие сложността на ситуацията. Всъщност това заболяване не се поддава на кардинално лечение. Тъй като проблемът е скрит на генетично ниво, човек ще трябва да се примири с неговото присъствие от раждането до последните дни и да се адаптира към специалните нужди на тялото си. С други думи, необходима е специална диета, която ще трябва да се спазва цял живот.

При галактоземия при бебе родителите трябва стриктно да се придържат към диетата, предписана от лекаря. В противен случай не могат да бъдат избегнати неприятни последици.

За новороденото кърменето се превръща в табу, от което зависи животът и развитието на бебето. Също така е важно да се изключат различни млечни формули за изкуствено хранене. За разлика от лактазния дефицит, галактоземията е по-тежко заболяване. В този случай трябва напълно да изключите от диетата всички храни, които включват галактоза. Това се отнася за заместители на мляко без лактоза.

В бъдеще детето също няма да има право да консумира млечни продукти, масло и маргарин и всички онези продукти, които могат да съдържат следи от тях. С други думи, ще трябва да се откажете завинаги от печенето, колбасите, повечето сладкиши и т.н. Проблемът е, че при производството на хранителни продукти някои от тях могат да съдържат следи от мляко поради спецификата на технологията. Малките дози галактоза в по-късен живот няма да причинят много вреда, ако тази злополука не бъде въведена за постоянно.

Какво може да замени млечните продукти?За новородено решението може да бъде да яде вода с царевично нишесте, бадемово мляко, соеви продукти и подобни храни. Тъй като детето расте, е необходимо да се коригира диетата и постепенно да се въвеждат различни хранителни зърнени храни, приготвени изключително на вода. Витамините, съдържащи се в млякото и подобни продукти, могат да бъдат извлечени от други храни, достъпни за консумация: плодове, зеленчуци, яйца, както и рибни и месни ястия, растителни масла и др.

Не се плашете и обезсърчавайте, ако детето ви е диагностицирано с галактоземия. Всичко, което е необходимо в този случай, е да следвате правилната диета. Разбира се, той няма да може да се наслади на всички гастрономически изкушения в бъдеще, но това изобщо не означава, че човек може да сложи край на живота, защото с правилния начин на живот детето ще се развива съвсем естествено и пълноценно. Впоследствие такава диета ще се превърне в навик и човек просто няма да забележи такава липса на тялото си.

Галактоземията е наследствено заболяване. Въпреки че патологията е доста рядка, всички новородени се изследват за галактоземия, тъй като понякога заболяването протича безсимптомно. Ако не се лекува, новородените бързо развиват усложнения, които водят до сериозни последствия, така че е важно заболяването да се диагностицира възможно най-рано.

Опасността от галактоземия е, че в началните етапи тя може да бъде асимптоматична, следователно дори в родилния дом на бебето се дават всички необходими тестове, за да се изключи патологията

Какво е галактоземия и какво я причинява?

Галактоземията е генетично заболяване, чиято същност е неспособността на специални ензими да превръщат галактозата в глюкоза. Поради неизправност в механизма на усвояване на галактозата, тя се натрупва в тялото, което води до негативни последици за здравето на детето. В наше време честотата на заболяването е 1 болно дете на 60 000 здрави.

Галактоземията се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. когато детето получи дефектен ген от двамата родители наведнъж. Ако се получи здрав ген от единия родител, но не и от другия, бебето ще стане носител на това заболяване, но в същото време ще бъде здраво. Това е единственият начин за предаване на болестта.

Галактозата е част от млечната захар (лактоза), която влиза в човешкото тяло с храна. Обикновено под въздействието на ензими се разгражда до прости захари и се усвоява от организма (препоръчваме да прочетете:). Ако този механизъм е нарушен, галактозата се натрупва в тъканите на тялото и има отрицателен ефект върху централната нервна система, черния дроб и лещата на окото.

Симптоми при дете с различна степен на тежест на заболяването

Поради факта, че единствената храна на новороденото е майчиното мляко или млечната формула, в тялото навлиза голямо количество лактоза, така че заболяването може да се подозира още няколко дни след раждането на детето.

Един от първите симптоми на галактоземия може да бъде отчетливо пожълтяване на кожата, увеличен черен дроб, конвулсии, намален мускулен тонус и повръщане след хранене. В по-късните стадии на заболяването се развива катаракта на очите, детето изостава както във физическото, така и в умственото развитие.

В зависимост от тежестта на заболяването, клиничните прояви могат да се различават, понякога патологията при деца е асимптоматична (галактоземия на Duarte). Има три степени на хода на заболяването:

• Лека степен - проявява се с отказ на бебето да суче, повръщане, поднормено тегло. В бъдеще бебето се развива зле, възникват катаракта, нарушение на храносмилателния тракт или хронично чернодробно заболяване. Симптомите могат да се появят индивидуално или да имат замъглено протичане. При галактоземия на Дуарте липсата на ензими се определя само в лабораторията.
• Средна степен - горните признаци са по-изразени, може да се появи жълтеникавост на кожата и склерите, уголемяване на черния дроб, анемия, рахит.
• Тежка степен - патологията се проявява в ранния неонатален период след няколко дни хранене на бебето с кърма или формула. Характерни признаци са: повръщане след хранене, чести воднисти изпражнения, конвулсии, тежка жълтеница, изчезване на рефлексите, хеморагични обриви (поради нарушено съсирване на кръвта). В кръвния тест се наблюдава намаляване на нивото на глюкозата. Без навременно лечение, до 1-2 месеца от живота, детето развива тежко недохранване, катаракта на двете очи, бъбречна и чернодробна недостатъчност, в резултат на което бебето може да умре.

Галактоземията се проявява чрез отказ на детето да суче и повръщане след хранене.

Диагностика на заболяването

Изследване за галактоземия се извършва при всички деца в родилния дом, доносени бебета - 3-5 дни след раждането, недоносени бебета - 6-10 дни. Капилярна кръв (от петата на детето) се нанася върху специална хартиена форма, изсушава се и се изпраща в генетичната лаборатория. Ако според резултатите от анализа има съмнение за заболяване, бебето се подлага на допълнителен преглед. Ако при кръвен тест за галактоземия се открие повишено ниво на галактоза или недостатъчно съдържание на ензим, който я разгражда, диагнозата се потвърждава.

Понякога лекарят предписва изследване на урината за определяне на нивото на галактоза и кръвен тест след натоварване на тялото с галактоза и глюкоза. За да се оцени състоянието на вътрешните органи, е необходимо да се премине общ и биохимичен кръвен тест, както и общ тест на урината.

Детето задължително се изпраща на консултация с генетик, невролог, офталмолог. Ако е необходимо, децата се подлагат на електроенцефалограма, ултразвук на вътрешни органи, биомикроскопия на очите и биопсия на чернодробна тъкан.

Методи на лечение

В момента галактоземията не може да бъде напълно излекувана, но е възможно да се спре отрицателното въздействие върху тялото чрез спазване на диета през целия живот.

При засягане на органи и системи на тялото се прилага симптоматично медикаментозно лечение. От ранна възраст детето с диагноза галактоземия трябва да бъде научено кои храни могат и не могат да се ядат.

Особености на детското хранене

Основният метод за лечение и поддържане на нормалното функциониране на организма е спазването на безлактозна и безгалактозна диета. Новородено бебе се прехвърля на хранене със смеси, съдържащи соево мляко.

На болните деца е забранено за цял живот да ядат храни, съдържащи лактоза и галактоза - мляко и кисело-млечни продукти, сладкиши, сладкиши и всякакви други храни, които съдържат млечна захар. Забранени са и производните на галактозата - нуклеопротеините и галактозидите, съдържащи се в бобовите растения, черния дроб, яйцата и някои други продукти. Лекуващият лекар ще посъветва подробно родителите относно принципите на хранене при галактоземия.

Медицинско лечение

За подобряване на метаболитните процеси лекарят ще предпише на детето курс на кокарбоксилаза, калиев орорат, АТФ и мултивитамини.

Алтернативните методи на лечение, както и различни тинктури и хомеопатични лекарства за лечение на галактоземия са неприемливи, тъй като могат да допринесат за влошаване на състоянието на детето.

Ако черният дроб е увреден, лекарят ще предпише курс от хепатопротектори, ако степента на заболяването е тежка, е възможно кръвопреливане. При недостиг на калций (поради изключване на млякото) на бебето се предписват лекарства, съдържащи този микроелемент. Ако заболяването е довело до нарушаване на централната нервна система, детето ще трябва да се лекува под наблюдението на невролог.

Прогноза за възстановяване и превантивни мерки

При ранна диагностика и спазване на всички препоръки на лекаря детето ще може да се развие напълно и в бъдеще по отношение на умственото и физическото развитие няма да се различава от връстниците си. Ако заболяването се открие на по-късен етап, могат да се развият проблеми с централната нервна система (олигофрения, изоставане в развитието, епилепсия), зрението, черния дроб, бъбреците и други органи. При тежки форми и в напреднал стадий на галактоземия е възможен летален изход.

Родителите с роднини на пациенти с галактоземия трябва да се консултират с генетик, преди да планират бременност. Трябва също да се отбележи, че тясно свързаните бракове увеличават риска от вродени патологии при бебето, включително галактоземия.

Много родители се притесняват защо техните новородени бебета често плюят, отказват да се хранят и се държат направо. Понякога в такива случаи лекарите диагностицират бебето с галактоземия. Какво е? Колко сериозно е това заболяване? Какво го е причинило? Как да го лекуваме? В нашата статия ще се опитаме да отговорим на всички тези въпроси.

Галактоземия - какво е това?

Това заболяване се характеризира с нарушение на нормалния процес на въглехидратния метаболизъм. Основава се на липсата на превръщане на галактозата в глюкоза поради мутация на гена, отговорен за това. Галактоземията при деца е много рядка. Така че на 50 000 случая има само един с тази диагноза. Поради факта, че тялото на детето не може да оползотвори галактозата, нервната, зрителната и храносмилателната система са засегнати.

Болестта е диагностицирана и описана за първи път през 1908 г. Детето страда от тежко недохранване. След като отмениха храненето с мляко, галактоземията, чиито симптоми причиняваха много безпокойство на бебето, изчезна.

Причини за заболяването

Основната причина за галактоземия е генна мутация. Това заболяване се отнася до вродени заболявания с автозомно-рецесивен тип наследяване. По този начин галактоземията при новородени се появява, когато бебето наследи две копия на мутиралия ген от бащата и майката.

Хората, които имат този дефект в себе си, могат да страдат от това заболяване, което протича както в тежка, така и в лека форма. Галактозата влиза в човешкото тяло заедно с млечната захар, която се съдържа в храната. При тези, които страдат от това заболяване, превръщането на галактозата в глюкоза е непълно. Остатъците се натрупват в тъканите на органите и в кръвта. Това е много вредно, тъй като те са токсични за черния дроб, очната леща и нервната система.

Галактоземия: симптоми при новородени

Има три вида заболяване: класически, негър и "Дуарте". Последното се характеризира с липсата на каквито и да било признаци.

По принцип при това заболяване има непоносимост към млечни и кисело-млечни продукти, увреждане на бъбреците, очите и черния дроб, силно изтощение, до анорексия, изоставане в умственото и двигателното развитие.

Симптомите на заболяването се появяват почти веднага след раждането на бебето. В много отношения симптомите зависят от естеството на хода на заболяването.

Признаци на тежко заболяване

Симптомите на галактоземия се появяват, след като бебето е опитало адаптирано мляко или кърма.

Тази степен на заболяване най-често е характерна за бебета с тегло над 5 kg и признаци на неонатална жълтеница. Освен това тези деца изпитват спад в нивата на кръвната захар и гърчове. Бебето се оригва обилно след всяко хранене. Изпражненията му са воднисти, а поради дефицит на кръвосъсирващи фактори се образуват кръвоизливи по кожата.

Когато бебето навърши 2 месеца, се добавят симптоми като двустранна катаракта, бъбречна недостатъчност и недохранване поради отказа на детето да се храни.

На възраст от 3 месеца (при липса на подходящо лечение) към описаните по-горе признаци се добавят цироза на черния дроб, хепатоспленомегалия, асцит и забавено умствено и двигателно развитие.

При тази степен на галактоземия детето развива тежка чернодробна и бъбречна недостатъчност, присъединяват се инфекции и се наблюдава тежко недохранване. В този случай, ако диагнозата на заболяването не се извърши навреме, тогава е възможен фатален изход.

Какви са симптомите на леко заболяване?

По правило в тази ситуация новороденото повръща след хранене или пиене на сместа. Педиатърът визуално и според резултатите от ултразвука може да диагностицира увеличение на черния дроб. Има и жълтеница и анемия при бебето. Други признаци на умерена тежест на галактоземия включват катаракта и забавено двигателно и умствено развитие.

Разбира се, в този случай симптомите са много по-лесни. Но каквато и да е тежестта на заболяването, то трябва да бъде открито и лекувано. В противен случай са възможни сериозни усложнения със здравето на бебето.

Лека галактоземия

Тази форма на заболяването може да протече без никакви симптоми. Можете да разберете за присъствието му, като преминете тестове за необходимите ензими.

Също така, с лека степен на галактоземия, има лошо храносмилане и катаракта.

Основните симптоми на тази форма на заболяването включват отказ на бебето да суче, въпреки факта, че е гладен, малък набор от тегло и височина. Към тях се присъединява повръщане след прием на мляко и забавено развитие на речта. Поради всичко това при ненавременно лечение се образуват хронични чернодробни заболявания.

Какви са възможните усложнения?

При липса на терапия са възможни сериозни последици от галактоземия:

• сепсис. Този вид усложнение се наблюдава при кърмачета. Много смъртоносно.
• олигофрения.
• Синдром на изчерпване на яйчниците.
• Цироза на черния дроб.
• първична аменорея.
• Моторна алалия.
• Кръвоизлив в стъкловидното тяло на окото.

Тези усложнения могат да бъдат избегнати, ако при подозрение за заболяване незабавно се свържете със специалист и получите правилното лечение. Не забравяйте, че здравето на тялото на бебето е във вашите собствени ръце.

Как се извършва диагностиката?

За да избегнете тежки последици от заболяването, трябва да се изследвате за галактоземия. Възможно е да се диагностицира заболяването, когато плодът е още в утробата. В този случай се взема анализ на амниотичната течност или се извършва хорионбиопсия.

Скрининг за заболяването се прави на абсолютно всички новородени. Така че за доносените бебета се извършва на четвъртия ден, а за недоносените - на десетия. За анализ се взема капилярна кръв, която се нанася върху филтърна хартия. Анализът се доставя в генетичната лаборатория под формата на сухо петно.

Ако внезапно в резултат на скрининга има съмнения за синдром на галактоземия, тогава се извършва втора диагноза, за да се потвърди или опровергае диагнозата. Ако резултатът е положителен, анализът трябва да покаже високо ниво на галактоза или минимално ниво на ензим, който я разгражда.

Има и други диагностични методи. Така че понякога в медицинско заведение специалистите събират урина, за да изследват нивото на галактозата в нея. Освен това се взема кръвен тест от бебето, след като е заредено с глюкоза.

Новородените с потвърдена диагноза се подлагат на електроенцефалография, пункционна чернодробна биопсия и абдоминален ултразвук. За да се определи степента на увреждане на вътрешните органи, се взема обща проба от кръв и урина. Ако първоначалната диагноза се потвърди, трябва да се потърси консултация със специалисти като генетик, детски офталмолог и невролог.

Има и друго заболяване, което има подобни симптоми. Нарича се фенилкетонурия. Галактоземията има една ключова разлика от нея, а именно, че се предава по наследство, тоест е вродена. При фенилкетонурия бебето се ражда здраво. Също така, галактоземията трябва да се разграничава от такива заболявания като хепатит и кистозна фиброза, хемолитична жълтеница на новородени и захарен диабет.

Какви са хранителните особености на децата с тази диагноза?

При галактоземия симптомите при новородени, потвърдени от резултатите от теста, изискват внимателно лечение. Последното е правилното диетично хранене на бебето. Млечните продукти са изключени от диетата на детето за цял живот.

Новородените, които са кърмени, се прехвърлят на изкуствено. Има смеси, които съдържат само синтетични аминокиселини или Те включват продукти от Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Специализираните смеси се въвеждат постепенно. В същото време количеството кърма се намалява всеки път. Веднага след като бебето стане готово за въвеждане на допълнителни храни, вие също трябва да внимавате. На детето не трябва да се дават варива и продукти, които съдържат мляко.

Децата с вродена галактоземия могат да пият сокове, пасирани плодове и зеленчуци, яйчен жълтък, риба, растително масло. Категорично е забранено да се използва млечна каша, извара, кисело-млечни продукти и масло.

Децата на една година също трябва да следват горната диета. В допълнение, страдащите от галактоземия трябва да изключат от диетата храни, които съдържат галактоза: спанак, какао и ядки, боб, боб, леща. Противопоказни са и някои храни от животински произход: колбаси, черен дроб и пастет.

Лечение на заболяване с лекарства

Отговорихме на въпроса, галактоземия, какво е това. Необходимо е да се лекува не само с диета, но и с лекарства. В зависимост от тежестта на заболяването, на бебетата могат да бъдат предписани редица лекарства, които изпълняват поддържаща функция.

За подобряване на метаболитните процеси се предписват витамини и лекарството "Калиев оротат". Предписват се и калциеви препарати, тъй като в тялото на детето липсва този микроелемент поради факта, че в диетата на бебето няма млечни продукти. Освен това се предписват антиоксиданти, съдови лекарства и хепатопротектори. В случаите, когато черният дроб не е в състояние да синтезира фактори на кръвосъсирването, се извършва обменно кръвопреливане.

Прогнози

В случай, че заболяването се диагностицира в първите етапи, лечението се провежда правилно и диетата се спазва стриктно, може да се избегне развитието на усложнения като катаракта, цироза на черния дроб и олигофрения. Ако терапията започне късно, след поражението на централната нервна система, тогава целта на лечението ще бъде само да се забави развитието на болестта. За съжаление, тежките степени на галактоземия могат да бъдат фатални.

Дете, чиято диагноза е потвърдена, получава група с увреждания. През целия си живот е регистриран и при такива специалисти като генетик, педиатър, невролог, офталмолог.

Възможно ли е да се избегне заболяването?

Отговаряйки на въпроса, галактоземия, какво е това, обяснихме, че това е доста рядко заболяване, което, подобно на други заболявания, се нуждае от превантивни мерки. Те се състоят в ранна диагностика и оценка на вероятността от галактоземия при бебе.

За да направите това, идентифицирайте семейства, в които има висок риск от това заболяване. Новородените се изследват в родилния дом. Това се прави, за да се избегнат усложнения по-късно. Ако се открие заболяване, се извършва ранно прехвърляне на изкуствено хранене. За семейства, в които има пациенти с това заболяване, се провежда медицинско генетично консултиране.

Бременните жени, които са изложени на риск, трябва да ограничат консумацията на млечни и кисело-млечни продукти.

Запомнете: ранната диагностика, навременното лечение, правилната диета, спазването на диета ще осигурят здравето и доброто бъдеще на вашето дете.