Laukdama įdomiausio savo gyvenimo įvykio – mylimo kūdikio gimimo, būsimoji mama periodiškai atlieka įvairius tyrimus.

Ir beveik iš karto po gimimo kūdikiui atliekami įvairūs tyrimai patologijoms nustatyti. Būsimi tėvai ne visada supranta tokių testų poreikį.

Tačiau jei jų nepaisysite, galite laiku neaptikti rimtų ligų, iš kurių viena – naujagimių galaktozemija, kurios simptomai skirstomi į tris sunkumo laipsnius.

Galaktozemija yra genetinė liga, susijusi su organizmo nesugebėjimu galaktozės paversti gliukoze dėl netinkamo fermento, atsakingo už jos apdorojimą, veikimo.

Galaktozė yra paprasčiausia cukraus (angliavandenių) forma. Veikiamas tam tikro fermento, jis virsta kita cukraus forma – gliukoze, kuri yra nepakeičiamas energijos šaltinis.

Jei galaktozė nevirsta, ji pradeda kauptis organizme ir sukelia apsinuodijimą. Ši liga itin reta, vienas atvejis iš penkiasdešimties tūkstančių naujagimių.

Šiuo metu galaktozemija nėra gydoma.

Galaktozemijos simptomai

Nepriklausomai nuo formos, ligai būdingi bendri simptomai:

• pykinimas, vėmimas po maitinimo, viduriavimas;
• gelta;
• padidėjusios kepenys, inkstai;
• pernelyg susijaudinusi būsena arba, atvirkščiai, letargija;
• patinimas;
• akių lęšių drumstimas;
• traukuliai.

Pagal simptomų sunkumo laipsnį išskiriamos lengvos, vidutinio sunkumo ir sunkios galaktozemijos formos.

Lengva galaktozemija

Ši forma dažniausiai diagnozuojama atsitiktinai.

Vieninteliai simptomai yra vėmimas po maitinimo ir kūdikio atsisakymas krūties ar mišinio buteliuko.

Todėl turėtumėte atkreipti dėmesį į tokį kūdikio elgesį ir būtinai apie tai informuoti savo pediatrą.

Ateityje vaikas bus fiziškai atsilikęs (ūgio, svorio), atsiliks kalbos raida.

Lengva galaktozemija gali būti koreguojama dieta. Piene ir pieno produktuose gausu galaktozės, todėl būtina visiškai atmesti jų patekimą į organizmą. Kūdikiui parenkamas mišinukas be pieno. Tokių mišinių yra įvairių. Jie gali būti pagrįsti sojos baltymų izoliatu, kazeino hidrolizatu arba sintetinėmis aminorūgštimis. Visi pagrindiniai kūdikių maisto gamintojai privalo gaminti mišinius be laktozės, kuriuose praktiškai nėra laktozės (pieno cukraus). Dėl kūdikių maisto įvairovės, mišinio pasirinkimą turėtų padiktuoti gydytojas, atsižvelgdamas į individualias kūdikio savybes ir ligos eigą.

Tokiems vaikams kuo anksčiau pradedamas maitinti papildomas maitinimas, siekiant kompensuoti visaverčiam vystymuisi būtinų vitaminų ir mikroelementų trūkumą. Nuo keturių mėnesių į vaiko racioną įtraukiamos vaisių ir daržovių sultys bei vandens pagrindu pagaminti grūdai. Nuo šešių mėnesių ir mėsos sultiniai.

Dietos be pieno reikia laikytis tol, kol vaikui sukaks penkeri metai. Be to, galima iš dalies kompensuoti netinkamą fermentų veikimą. Dietą koreguoja gydytojas.

Vidutinio laipsnio galaktozemija

Jis pasireiškia tais pačiais simptomais kaip ir lengvas laipsnis: per didelis regurgitacija, vėmimas po maitinimo motinos pienu ar mišiniu, kūdikio atsisakymas žindyti, svorio kritimas, viduriavimas.

Ligos eigą apsunkina gelta, kuri pažeidžia odos ir skleros spalvą.

Dažnai stebimas kepenų ir blužnies padidėjimas.

Be to, kad vaikas vėluoja dėl svorio ir ūgio, liga prisideda prie protinio atsilikimo. Norint pakoreguoti kūdikio sveikatą, būtina griežta dieta be pieno, taip pat gydyti galaktozemijos sukeltas komplikacijas. Su amžiumi taip pat galima pagerinti savo sveikatą, ko pasekoje mitybą koreguoja gydytojas.

Sunki galaktozemija

Sunki galaktozemija pažeidžia pilvo organus, akis, pažeidžia centrinę nervų sistemą.

Ligos požymiai šiuo atveju stebimi nuo pirmųjų vaiko gyvenimo dienų.

Kūdikio būklė yra mieguista arba pernelyg susijaudinusi. Po maitinimo vemia, vargina pilvo diegliai, išsipūtęs pilvas, per daug dujų, viduriuoja.

Naujagimis smarkiai. Visų pirma, pažeidžiamos kepenys: atsiranda gelta, padidėja kepenų dydis.

Kūdikio gleivinės ir oda įgauna geltoną atspalvį. Jei nesiimama priemonių, kepenų nepakankamumas greitai progresuoja. Per porą mėnesių išsivysto cirozė – negrįžtama liga, kai kepenų ląstelės sunaikinamos ir pakeičiamos tankiu jungiamuoju audiniu.

Vienas iš sunkios ligos simptomų yra ascitas, skysčių kaupimasis pilvo ertmėje. Tai liudija išsipūtęs kūdikio pilvukas ir didelis gimimo svoris. Kūdikio svoris gimimo metu, didesnis nei penki kilogramai, yra netiesioginis požymis, rodantis galaktozemiją. Toks vaikas reikalauja kruopštaus tyrimo.

Sutrinka kraujo krešėjimo procesai, dėl to atsiranda poodinių kraujosruvų ir įvairių kraujavimų (nosies, vidinio). Apsinuodijimas krauju yra viena iš rimtų ligos pasekmių.

Iki trečio gyvenimo mėnesio katarakta išsivysto abiejose akyse. Atsiranda inkstų nepakankamumas.

Pažeidžiama nervų sistema, dėl to silpsta raumenų tonusas, galimi traukuliai, vaikas atsilieka intelektualinių ir motorinių įgūdžių raidoje.

Atsiranda kalbos raida, dažnai tariami įkyrūs garsai, vaikas gali supainioti žodžio skiemenų išdėstymą.

Tik ketvirtadaliu atvejų pavyksta išgelbėti vaiką, todėl reikia nedelsiant imtis priemonių.

Visų pirma, iš kūdikio raciono būtina pašalinti pieną ir mišinius kūdikiams. Visą likusį gyvenimą turėsite laikytis griežtos dietos. Būtina pašalinti galimus galaktozės šaltinius: saldainius, miltus, visus pieno pagrindu pagamintus produktus, dešras, subproduktus, kiaušinius, ankštines daržoves.

Būtinų organinių medžiagų, mineralų ir mikroelementų trūkumui kompensuoti skiriami vitaminai, kalcis, adenozino trifosfatas – energijos šaltinis, antioksidantai. Norint pagerinti medžiagų apykaitos procesus, būtina vartoti kalio orotatą, kokarboksilazę. Taip pat turėtumėte vartoti hepatoprotektorius, vaistus, skirtus apsaugoti kepenis nuo pažeidimo.

Nedelsdami pradėkite gydyti galaktozemijos pasekmes. Ypač sunkiais atvejais būtinas kraujo perpylimas, siekiant sumažinti toksinų kiekį organizme.

Homeopatiniai vaistai yra kontraindikuotini pacientams, sergantiems galaktozemija, nes juose yra laktozės.

Galaktozemijos diagnozė

Galaktozemija gali būti aptikta prenataliniu laikotarpiu. Jei būsimoji mama buvo ištirta dėl galaktozemijos geno buvimo ir žino apie jo egzistavimą, rekomenduojama surinkti vaisiaus vandenis ir atlikti daugybę tyrimų bei tyrimų.

Pirmą savaitę po gimdymo gimdymo namuose paimamas kapiliarinis vamzdelis ir uždedamas ant specialaus popieriaus.

Tada laboratorija tiria gautą mėginį, kad nustatytų patologijas, įskaitant galaktozemiją.

Jei nustatomas padidėjęs galaktozės kiekis, tyrimas turi būti kartojamas. Tada gydytojas paskelbia diagnozę.

Galaktozės kiekio šlapime tyrimas bus orientacinis.

Norint nustatyti kiekybinį galaktozės kiekį, analizuojamas šlapimas ir kraujo serumas. Ši analizė naudinga kuriant kūdikio mitybą.

Diagnozavus galaktozemiją, būtina atlikti vidaus organų ir akių pažeidimo tyrimus.

Norėdami tai padaryti, turite atlikti šiuos veiksmus:

• Pilvo organų ultragarsas;
• elektroencefalografija;
• biomikroskopija;
• Akių ultragarsas;
• Bendras ir biocheminis kraujo tyrimas.

Kai kuriais atvejais nurodoma kepenų biopsija.

Pacientus, kuriems diagnozuota galaktozemija, visą gyvenimą verčia stebėti šie specialistai: neurologas, mitybos specialistas, gastroenterologas, oftalmologas, hematologas.

Vaikui, kuriam nustatyta tokia diagnozė, bus priskirta neįgalumo grupė. Tačiau ligos eigos prognozė yra teigiama, nes su amžiumi didėja kitų fermentų, skatinančių galaktozės pašalinimą iš organizmo, aktyvumas.

Tėvai, kurių vaikui diagnozuota galaktozemija, planuodami kitą nėštumą turi apsilankyti pas genetiką, nes liga yra paveldima.

Galaktozemija yra labai rimta liga. Išgirdę gydytojo diagnozę tėvai dažniausiai puola į neviltį. Laiko veiksnys vaidina svarbų vaidmenį sunkių pasekmių vystymuisi.

Kuo anksčiau nustatoma galaktozemija, tuo didesnė tikimybė išgelbėti vaiko gyvybę, taip pat galimybė blokuoti protinį ir fizinį atsilikimą. Todėl negalima pamiršti reguliarių apsilankymų klinikoje ir gydytojo reikalavimų. Galaktozemija dar neišgydoma. Tačiau griežta dieta ir visų gydytojų rekomendacijų laikymasis leis jums gyventi visavertį, laimingą gyvenimą.

Galaktozemija - kas tai yra, simptomai ir gydymas

Galaktozemija yra reta įgimta liga, susijusi su angliavandenių apykaitos sutrikimu organizme, pasireiškiančia gelta, mažu cukraus kiekiu kraujyje, motinos pieno netoleravimu, kūdikių mišinių netoleravimu, anoreksija, vėmimu ir sukeliančia kepenų cirozę, akių pažeidimus (kataraktą) ir sulėtėjusią psichomotorinę raidą. .

Galaktozemijos tyrimas atliekamas visiems naujagimiams. Taip pat gali būti papildomai paskirta: galaktozės kiekio šlapime ir kraujyje nustatymas, streso tyrimai su gliukoze ir galaktoze, EEG, pilvo echoskopija, genetinis tyrimas.

Kompleksinis galaktozemijos gydymas susideda iš dietos be laktozės, kuri skiriama nuo pirmųjų gyvenimo dienų.

Kas tai yra?

Galaktozemija yra paveldima liga, kurią sukelia medžiagų apykaitos sutrikimas, kai galaktozė virsta gliukoze (struktūrinio geno, atsakingo už fermento galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės sintezę, mutacija).

Galaktozemijos vystymosi priežastys

Šiuo metu mokslininkai jau ištyrė galaktozemijos priežastis ir visa tai svarstoma genetiniu lygmeniu. Jei sveikame organizme, vartojant laktozės turintį maistą, jo skilimo į angliavandenius procesai vyksta be komplikacijų ir yra normalūs, tai sergantiesiems galaktozemija yra atvirkščiai. Jie kenčia nuo šio fermento disfunkcijos. Dėl to žmogaus organizme kaupiasi daugybė toksinų, kurie gali sunaikinti gyvybiškai svarbius organus. Dėl šios patologijos išsivysto tokios ligos kaip inkstų nepakankamumas, pažeidžiamos kiaušidės ir smegenys, išsivysto kepenų cirozė ir katarakta.

Daugiausia reikšmingų pokyčių vyksta tam tikruose genuose, kurie kontroliuoja patį tam tikrų fermentų susidarymo procesą. Nes tik jie skaido angliavandenius: galaktozę ir gliukozę, kurios taip reikalingos organizmui maitinti ląsteles. Iš to galime daryti išvadą, kad vienintelė galaktozemijos priežastis yra patologiškai pakitusi galaktozės-1-fosfato uridiltransferazė. Genas, atsakingas už tinkamą fermento funkciją, mutavęs, sukelia įvairių šios ligos tipų atsiradimą. Tai apima tokius tipus kaip Negro tipo liga, Duarte ir klasikinė.

Pirmą kartą galaktozemija buvo aprašyta dar 1917 m., tačiau tuo metu mokslininkai ir gydytojai dar nesuprato tikrųjų šios patologijos priežasčių. Beveik po 40 metų, 1956 m., mokslininko Hermanno Kelkerio vadovaujama tyrėjų grupė išsiaiškino, kad galaktozemija išsivysto dėl galaktozės metabolizmo sutrikimo. Vėliau, atsiradus informacijai apie žmogaus genetikos ir ligų ryšį, buvo išaiškintas paveldimas ligos pobūdis ir nustatyti genai, atsakingi už normalią cukrų, tarp jų ir galaktozės, apykaitą.

Šiuo metu galaktozemijos dažnis yra 1 pacientas iš 60 000 naujagimių. Pastebėtina, kad, skirtingai nuo daugelio kitų genetinių ligų, galaktozemijos paplitimas pasaulyje yra nevienalytis. Pavyzdžiui, Japonijoje galaktozemija yra itin reta. Iki šiol didžiausias procentas naujagimių, sergančių šia patologija, buvo užfiksuotas tarp Airijos klajoklių (Airijos čigonų) gyventojų. Manoma, kad šią aplinkybę lemia dažnas giminingumas genčių viduje (inbredingas).

Simptomai

Galaktozemija pirmosiomis gyvenimo dienomis ir savaitėmis pasireiškia sunkia gelta, kepenų padidėjimu, vėmimu, atsisakymu valgyti, svorio kritimu, neurologiniais simptomais (traukuliai, nistagmas (nevalingas akių obuolių judėjimas), raumenų hipotonija; vėliau fizinės ir neuropsichinis vystymasis, atsiranda katarakta.

Ligos sunkumas gali labai skirtis; kartais vienintelis galaktozemijos pasireiškimas yra katarakta arba pieno netoleravimas. Klasikinė galaktozemija dažnai yra pavojinga gyvybei. Vienas iš ligos variantų – Duarte forma – yra besimptomis, nors pastebėtas tokių asmenų polinkis sirgti lėtinėmis kepenų ligomis.

Laboratoriniu tyrimu nustatoma galaktozė kraujyje, kurios kiekis gali siekti 0,8 g/l; Naudojant specialius metodus (chromatografiją) galima aptikti galaktozę šlapime. Fermentų aktyvumas eritrocituose smarkiai sumažėja arba nenustatytas, fermentų kiekis, lyginant su norma, padidėja 10-20 kartų. Esant geltai, padidėja tiek tiesioginio (digliukuronido), tiek netiesioginio (laisvojo) bilirubino kiekis.

Būdingi ir kiti biocheminiai kepenų pažeidimo požymiai (hipoproteinemija, hipoalbuminemija, teigiami baltymų koloidinio stabilumo sutrikimo testai). Atsparumas infekcijoms žymiai sumažėja. Hemoraginė diatezė gali pasireikšti ir dėl sumažėjusios baltymų sintetinės kepenų funkcijos bei sumažėjusio trombocitų – petechijų.

Galaktozemijos diagnozė

Siekiant sumažinti komplikacijų riziką, labai svarbu kuo anksčiau diagnozuoti galaktozemiją. Šiandien daugelyje gimdymo namų visi naujagimiai turi būti ištirti dėl galaktozemijos (atranka).

Laboratoriniai galaktozemijos diagnozavimo metodai yra sumažinti daugiausia iki padidėjusio galaktozės kiekio šlapime ir kraujyje nustatymo. Tai padeda nustatyti teisingą diagnozę, atliekant D-ksilozės absorbcijos testą ir apkrovos galaktoze bei gliukoze testus. Neabejotinas galaktozemijos buvimo pacientui patvirtinimas yra genetinis tyrimas, kurio dėka gydytojai nustato mutantinį geną, atsakingą už ligos vystymąsi.

Nespecifiniai laboratoriniai galaktozemijos tyrimai apima biocheminį kraujo tyrimą ir bendrą šlapimo tyrimą. Šie metodai leidžia nustatyti, kaip liga progresuoja ir kiek pažeidžiami vidaus organai. Tais pačiais tikslais plačiai naudojami instrumentinės diagnostikos metodai (elektroencefalografija, akies lęšiuko tyrimas plyšine lempa, pilvo organų ultragarsas, punkcinė kepenų biopsija).

Galaktozemijos gydymas

Pagrindinis vaidmuo gydant galaktozemiją priklauso dietos terapijai. Mitybos ypatumas – visą gyvenimą iš raciono neįtraukiami produktai, kurių sudėtyje yra laktozės ir galaktozės: bet koks pienas (moterų, karvės, ožkos, mišiniai kūdikiams, mažai laktozės turintys mišiniai ir kt.), visi pieno produktai, duona, pyragaičiai, dešros, saldainiai. , margarinai ir kt. Esant galaktozemijai, draudžiama vartoti augalinius ir gyvūninius produktus, kuriuose yra potencialių galaktozės šaltinių – galaktozidų (ankštinių augalų, sojų pupelių) ir nukleoproteinų (inkstų, kepenų, kiaušinių ir kt.).

Vaikams, sergantiems galaktozemija, skiriami specialūs mišiniai, kurių pagrindą sudaro sojos baltymų izoliatas, kazeino hidrolizatas, sintetinės aminorūgštys, taip pat pieno mišiniai, kuriuose vyrauja kazeinas be laktozės. Nuo 4 mėnesių įvedamos vaisių ir uogų sultys; nuo 4,5 mėnesio - vaisių tyrė; nuo 5 mėnesių – daržovių tyrės; nuo 5,5 mėnesio - be pieno košė iš kukurūzų, grikių ar ryžių miltų, praskiestų specializuotu mišiniu; nuo 6 mėnesių - mėsos papildomi maisto produktai iš triušių, vištienos, kalakutienos, jautienos; nuo 8 mėnesių - žuvis. Alternatyvus angliavandenių šaltinis pacientams, sergantiems galaktozemija, yra fruktozės pagrindu pagamintas maistas.

Dėl medicininių priežasčių sunkiais galaktozemijos atvejais skiriami kraujo perpylimai, daliniai kraujo perpylimai, plazma. Iš gydymo vaistų gali būti paskirtas kalio orotatas, ATP, kokarboksilazė ir B grupės vitaminai.

Prognozė

Jei gydymas pradedamas pirmosiomis gyvenimo dienomis, galima išvengti cirozės, protinio atsilikimo ir kataraktos išsivystymo. Jei gydymas pradedamas vėliau, pažeidžiama centrinė nervų sistema ir kepenys, ligos progresavimas sulėtėja. Sunkios galaktozemijos formos gali būti mirtinos.

Vaikai, sergantys galaktozemija, gauna invalidumo grupę ir yra visą gyvenimą stebimi pediatro, genetiko, dietologo, oftalmologo ir neurologo.

Prevencija

Ligos prevencija apima jos atsiradimo vaikui tikimybės įvertinimą ir ankstyvą diagnozę. Šiuo tikslu atliekami šie veiksmai:

• šeimų, kuriose yra didelė patologijos rizika, nustatymas;
• naujagimių apžiūros atrankos metodai;
• ankstyvas perėjimas prie šėrimo be pieno, kai nustatoma liga;
• medicininės ir genetinės konsultacijos šeimoms, sergančioms galaktozemija;
• apriboti pieno produktų vartojimą rizikos grupės nėščioms moterims.

Tokia liga kaip galaktozemija naujagimiams yra labai reta. Tokia liga gali kelti pavojų kūdikio gyvybei ir paveikti visą tolesnį jo gyvenimą. Norint jo atsikratyti, jokie vaistai nepadės, todėl reikia žinoti, kaip susidoroti su tokia problema.

Simptomai ir problemos esmė

Galaktozemija iš pradžių gali būti nepastebima. Nauji tėvai ir net gydytojai gali tiesiog nepastebėti jo vystymosi. Tačiau po kelių dienų ženklai tampa akivaizdūs. Faktas yra tas, kad pagrindinis naujagimio maistas yra pienas ir pieno turintys produktai. Juose yra tokios medžiagos kaip galaktozė. Sergant šia liga naujagimio galaktozė organizmo nepasisavinama ir palaipsniui kaupiasi, o tai lemia rimtus pokyčius.

Būdingiausi galaktozemijos simptomai yra šie:

• pykinimas ir vėmimas po maitinimo;
• dažnas viduriavimas;
• apatiška kūdikio būklė;
• patinimas;
• akies lęšiuko drumstumas;
• kepenų padidėjimas;
• ascitas;
• gelta;
• traukuliai;
• per didelis susijaudinimas.

Dažnai galimą galaktozemijos išsivystymo riziką rodo vaiko gimimo antsvoris. Jei jūsų kūdikis sveria daugiau nei 5 kg, greičiausiai jis turi tam tikrų sveikatos problemų. Diagnozės tikslumą galima patikrinti tik atlikus specialius tyrimus.

Priežastys

Dabartinis klausimas: kas provokuoja galaktozemijos vystymąsi? Pradinės tokio gedimo priežastys iki šiol nėra iki galo ištirtos. Pagrindinis veiksnys, atsakingas už ligos vystymąsi, yra paveldimumas. Galaktozemijai būdingas genetinis polinkis jai atsirasti. Šiuo atveju pastebimas labai įdomus reiškinys: sveiki tėvai gali susilaukti sveikų vaikų, tačiau jų anūkams staiga atsiranda galaktozės įsisavinimo sutrikimo požymių.

Problemos esmė ta, kad aktyvi galaktozemijos fazė gali būti stebima tik tiems kūdikiams, kurie iš savo tėvų gavo abi vadinamojo mutantinio geno chromosomas. Jei pastarasis nėra visiškai perduodamas vaikui, greičiausiai jis bus sveikas ir net nesupras, kad yra šio sutrikimo genų nešiotojas. Liga gali pasireikšti tik po kelių kartų, todėl ji tokia reta.

Rizikos

Vaikams, sergantiems galaktozemija, reikia specialių sąlygų. Be gydymo ir tinkamos mitybos jų sveikatai ir gyvybei gresia rimtas pavojus. Norint suprasti rizikos laipsnį ir suvokti visas galimas grėsmes, verta atkreipti dėmesį į dažniausiai tokiais atvejais kylančias problemas:

• kepenų cirozė;
• protinis atsilikimas;
• sepsis;
• katarakta;
• CNS sutrikimai;
• virškinimo trakto sutrikimas;
• skysčių kaupimasis organuose ir pilvo ertmėje.

Tokių sutrikimų fone ir jiems progresuojant, palaikyti normalų visų organizmo sistemų funkcionavimą tampa tiesiog neįmanoma. Dėl to, nesant atsakomųjų priemonių, mirties atvejai nėra neįprasti, daugiausia dėl sepsio išsivystymo.

Kūdikių galaktozemija gali nukentėti be tinkamo gydymo

Diagnostika

Norint laiku nustatyti galaktozemijos buvimą, gydytojai turi atlikti specialią planinę analizę, kai jie yra gimdymo namuose. Kaip ir daugeliu kitų atvejų, jis pagrįstas kraujo mėginio, paimto iš naujagimio kulno 4-ą gyvenimo dieną, tyrimu.

Po kruopštaus tyrimo galima nustatyti padidėjusį galaktozės kiekį. Netiesioginis ženklas, rodantis galimą tokios problemos buvimą, yra mažas cukraus kiekis. Taip pat galite nustatyti galimą riziką patys stebėdami kūdikio elgesį, remdamiesi aukščiau aprašytais simptomais. Be to, galaktozemiją rodo ir vaiko išvaizda, ypač patinimas ir nesveika odos spalva.

Gydymo metodas

Pagrindinis klausimas, kuris rūpi vaikų tėvams, kurie, deja, susiduria su tokia problema, yra galaktozemijos gydymas. Čia ir slypi visas situacijos sudėtingumas. Tiesą sakant, ši liga negali būti gydoma radikaliai. Kadangi problema yra paslėpta genetiniame lygmenyje, žmogus nuo gimimo iki paskutinių dienų turės taikstytis su jos buvimu ir prisitaikyti prie ypatingų savo kūno poreikių. Kitaip tariant, reikalinga speciali dieta, kurios teks laikytis visą gyvenimą.

Jei kūdikis serga galaktozemija, tėvai turėtų griežtai laikytis gydytojo nurodytos dietos. Priešingu atveju negalima išvengti nemalonių pasekmių

Naujagimiui žindymas tampa tabu, nuo kurio priklauso kūdikio gyvybė ir vystymasis. Taip pat svarbu neįtraukti įvairių pieno mišinių dirbtiniam šėrimui. Skirtingai nuo laktazės trūkumo, galaktozemija yra rimtesnis sutrikimas. Tokiu atveju turite visiškai pašalinti iš dietos visus produktus, kuriuose yra galaktozės. Tai taikoma pieno pakaitalams be laktozės.

Vėliau vaikui taip pat nebus leidžiama vartoti rauginto pieno produktų, sviesto ir margarino bei visų tų produktų, kuriuose gali būti jų pėdsakų. Kitaip tariant, visam laikui teks atsisakyti kepinių, dešrų gaminių, daugumos saldumynų ir kt. Bėda ta, kad gaminant maistą kai kuriuose jo gali būti pieno pėdsakų dėl specifinės technologijos. Mažos galaktozės dozės vėlesniame amžiuje nepadarys didelės žalos, jei ši avarija nebus įtraukta į nuoseklumą.

Kaip pakeisti pienišką maistą? Naujagimiui išeitis gali būti valgyti vandenį su kukurūzų krakmolu, migdolų pieną, sojos produktus ir panašų maistą. Vaikui augant, reikia koreguoti mitybą ir palaipsniui įvesti įvairių maistingų javainių, paruoštų tik su vandeniu. Piene ir panašiuose produktuose esančius vitaminus galima išskirti iš kitų vartojimui skirtų maisto produktų: vaisių, daržovių, kiaušinių, taip pat žuvies ir mėsos patiekalų, augalinio aliejaus ir kt.

Neišsigąskite ir nenusiminkite, jei jūsų vaikui buvo diagnozuota galaktozemija. Viskas, ko jums reikia šiuo atveju, yra laikytis tinkamos dietos. Žinoma, ateityje jis negalės mėgautis visais gastronominiais malonumais, tačiau tai nereiškia, kad jis gali pasiduoti gyvenimui, nes su tinkamu gyvenimo būdu vaikas vystysis gana natūraliai ir visapusiškai. Vėliau tokia dieta taps įpročiu, o žmogus tokio savo kūno trūkumo tiesiog nepastebės.

Galaktozemija yra paveldima liga. Nors patologija gana reta, visi naujagimiai tikrinami dėl galaktozemijos, nes kartais liga būna besimptomė. Negydant naujagimiams greitai išsivysto komplikacijų, kurios sukelia rimtų pasekmių, todėl svarbu ligą nustatyti kuo anksčiau.

Galaktozemijos pavojus yra tas, kad pradinėse stadijose ji gali būti besimptomė, todėl net ir gimdymo namuose kūdikiui atliekami visi būtini tyrimai, kad būtų išvengta patologijos.

Kas yra galaktozemija ir kokios yra jos atsiradimo priežastys?

Galaktozemija – genetinė liga, kurios esmė – specialių fermentų nesugebėjimas galaktozės paversti gliukoze. Dėl galaktozės įsisavinimo mechanizmo veikimo sutrikimų ji kaupiasi organizme, o tai sukelia neigiamų pasekmių vaiko sveikatai. Šiais laikais sergamumas šia liga yra 1 sergantis vaikas iš 60 000 sveikų.

Galaktozemija paveldima autosominiu recesyviniu būdu, tai yra, kai vaikas iš karto iš abiejų tėvų gauna sugedusį geną. Jei iš vieno iš tėvų bus gautas sveikas genas, o ne iš kito, mažylis taps šios ligos nešiotojas, bet tuo pačiu bus ir sveikas. Tai vienintelis būdas perduoti ligą.

Galaktozė yra pieno cukraus (laktozės) dalis, kuri patenka į žmogaus organizmą su maistu. Įprastai, veikiant fermentams, jis suskaidomas į paprastus cukrus ir pasisavinamas organizmo (rekomenduojame perskaityti:). Sutrikus šiam mechanizmui, galaktozė kaupiasi organizmo audiniuose ir neigiamai veikia centrinę nervų sistemą, kepenis ir akies lęšiuką.

Simptomai vaikui, turinčiam įvairaus sunkumo ligos laipsnį

Dėl to, kad vienintelis maistas naujagimiui yra mamos pienas ar mišiniai, į organizmą patenka didelis kiekis laktozės, todėl ligą galima įtarti jau po kelių dienų po kūdikio gimimo.

Kai kurie pirmieji galaktozemijos simptomai gali būti ryškus odos pageltimas, kepenų padidėjimas, traukuliai, sumažėjęs raumenų tonusas ir vėmimas po maitinimo. Vėlesnėse ligos stadijose išsivysto akių katarakta, vaikas atsilieka tiek fiziniu, tiek psichiniu vystymusi.

Priklausomai nuo ligos sunkumo, klinikinės apraiškos gali skirtis, kartais vaikų patologija būna besimptomė (Duarte galaktozemija). Yra trys ligos laipsniai:

• Lengvas laipsnis - pasireiškia kūdikio atsisakymu maitinti krūtimi, vėmimu ir svorio kritimu. Ateityje kūdikis blogai vystosi, atsiranda katarakta, virškinamojo trakto sutrikimai ar lėtinės kepenų ligos. Simptomai gali pasireikšti atskirai arba palaipsniui. Sergant Duarte galaktozemija, fermentų trūkumas nustatomas tik laboratorinėmis sąlygomis.
• Vidutinis laipsnis – minėti simptomai yra ryškesni, taip pat gali pagelsti oda ir skleros, padidėti kepenys, atsirasti anemija, rachitas.
• Sunkus laipsnis – patologija pasireiškia ankstyvuoju naujagimio periodu po kelių dienų kūdikio maitinimo motinos pienu ar mišiniu. Būdingi požymiai: vėmimas po maitinimo, dažnos vandeningos išmatos, traukuliai, stipri gelta, blėstantys refleksai, hemoraginiai bėrimai (dėl kraujo krešėjimo sutrikimų). Kraujo tyrimas rodo gliukozės kiekio sumažėjimą. Laiku negydant, iki 1-2 gyvenimo mėnesių vaikui išsivysto sunki mityba, abiejų akių katarakta, inkstų ir kepenų nepakankamumas, dėl ko kūdikis gali mirti.

Galaktozemija pasireiškia vaiko atsisakymu maitinti krūtimi ir vėmimu po maitinimo.

Ligos diagnozė

Galaktozemijos patikra atliekama visiems gimdymo namuose esantiems vaikams, išnešiotiems kūdikiams - 3-5 dieną po gimimo, neišnešiotiems - 6-10 dieną. Kapiliarinis kraujas (iš vaiko kulno) užtepamas ant specialios popierinės formos, išdžiovinamas ir siunčiamas į genetinę laboratoriją. Jei, remiantis analizės rezultatais, kyla įtarimas dėl ligos, kūdikiui taikomas papildomas tyrimas. Jei kraujo tyrimas dėl galaktozemijos nustato padidėjusį galaktozės kiekį arba nepakankamą ją skaidančio fermento kiekį, diagnozė patvirtinama.

Kartais gydytojas paskiria šlapimo tyrimą galaktozės kiekiui nustatyti ir kraujo tyrimą, apkrovus organizmą galaktoze ir gliukoze. Norint įvertinti vidaus organų būklę, būtina atlikti bendrą ir biocheminį kraujo tyrimą, taip pat bendrą šlapimo tyrimą.

Vaikas turi būti siunčiamas konsultacijai pas genetiką, neurologą ar oftalmologą. Prireikus vaikams atliekama elektroencefalograma, vidaus organų ultragarsas, akių biomikroskopija, kepenų audinio biopsija.

Gydymo metodai

Šiuo metu galaktozemija negali būti visiškai išgydyta, tačiau neigiamą poveikį organizmui galima sustabdyti visą gyvenimą laikantis dietos.

Kai pažeidžiami kūno organai ir sistemos, taikomas simptominis gydymas vaistais. Nuo mažens vaikui, kuriam diagnozuota galaktozemija, reikia paaiškinti, kokius maisto produktus galima valgyti, o kokių – ne.

Vaikų mitybos ypatybės

Pagrindinis gydymo ir normalios organizmo veiklos palaikymo būdas – dietos be laktozės ir be galaktozės laikymasis. Naujagimis pradedamas maitinti mišiniais, kurių sudėtyje yra sojos pieno.

Sergantiems vaikams visą gyvenimą draudžiama valgyti maistą, kuriame yra laktozės ir galaktozės – pieną ir rauginto pieno produktus, kepinius, saldumynus ir bet kokį kitą maistą, kuriame yra pieno cukraus. Taip pat draudžiami galaktozės dariniai – nukleoproteinai ir galaktozidai, esantys ankštiniuose augaluose, kepenyse, kiaušiniuose ir kai kuriuose kituose produktuose. Gydantis gydytojas išsamiai informuos tėvus apie mitybos principus sergant galaktozemija.

Gydymas vaistais

Siekiant pagerinti medžiagų apykaitos procesus, gydytojas paskirs vaikui kokarboksilazės, kalio orato, ATP, multivitaminų papildų kursą.

Tradiciniai gydymo metodai, taip pat įvairios tinktūros ir homeopatiniai vaistai galaktozemijai gydyti yra nepriimtini, nes jie gali pabloginti vaiko būklę.

Jei pažeistos kepenys, gydytojas paskirs hepatoprotektorių kursą, jei liga sunki, galimas kraujo perpylimas. Esant kalcio trūkumui (dėl pieno pašalinimo), kūdikiui skiriami vaistai, kuriuose yra šio mikroelemento. Jei dėl ligos sutriko centrinės nervų sistemos veikla, vaikas bus gydomas prižiūrint neurologui.

Atsigavimo ir prevencinių priemonių prognozė

Anksti diagnozavus ir laikantis visų gydytojo rekomendacijų, vaikas galės visapusiškai vystytis, o ateityje psichikos ir fizinės raidos požiūriu niekuo nesiskirs nuo savo bendraamžių. Nustačius ligą vėlesnėje stadijoje, gali išsivystyti centrinės nervų sistemos (protinis atsilikimas, vystymosi sulėtėjimas, epilepsija), regos, kepenų, inkstų ir kitų organų sutrikimai. Esant sunkioms galaktozemijos formoms ir pažengusioms stadijoms, galima mirtis.

Tėvai, kurių giminaičiai serga galaktozemija, prieš planuodami nėštumą turėtų pasitarti su genetiku. Taip pat reikėtų atsižvelgti į tai, kad glaudžiai susijusios santuokos padidina kūdikio įgimtų patologijų, įskaitant galaktozemiją, riziką.

Daugelis tėvų nerimauja dėl to, kodėl jų naujagimiai dažnai spjaudosi, atsisako maitinti ir yra kaprizingi. Kartais tokiais atvejais gydytojai kūdikiui diagnozuoja galaktozemiją. Kas tai yra? Kiek ši liga rimta? Kas tai sukėlė? Kaip tai gydyti? Mūsų straipsnyje mes stengsimės atsakyti į visus šiuos klausimus.

Galaktozemija - kas tai?

Šiai ligai būdingas normalaus angliavandenių apykaitos proceso sutrikimas. Jis pagrįstas tuo, kad galaktozė nevirsta gliukoze dėl už tai atsakingo geno mutacijos. Galaktozemija vaikams yra labai reta. Taigi 50 000 atvejų yra tik vienas su šia diagnoze. Dėl to, kad vaiko organizmas negali panaudoti galaktozės, nukenčia nervų, regos ir virškinimo sistemos.

Liga pirmą kartą buvo diagnozuota ir aprašyta 1908 m. Vaikas patyrė stiprų išsekimą. Nutraukus pienišką dietą, išnyko galaktozemija, kurios simptomai kūdikiui kėlė daug nerimo.

Ligos priežastys

Pagrindinė galaktozemijos priežastis yra genų mutacija. Ši liga yra įgimta autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu. Taigi naujagimių galaktozemija atsiranda, kai kūdikis iš tėvo ir motinos paveldi dvi mutavusio geno kopijas.

Žmonės, turintys šį defektą, gali sirgti šia liga, kuri pasireiškia tiek sunkia, tiek lengva forma. Galaktozė į žmogaus organizmą patenka kartu su pieno cukrumi, kurio yra maiste. Tiems, kurie kenčia nuo šios ligos, galaktozė ne visiškai paverčiama gliukoze. Likučiai kaupiasi organų audiniuose ir kraujyje. Tai labai žalinga, nes jie toksiškai veikia kepenis, akies lęšiuką ir nervų sistemą.

Galaktozemija: simptomai naujagimiams

Yra trys ligos tipai: klasikinė, Negro ir Duarte. Pastarajam būdingas jokių požymių nebuvimas.

Iš esmės sergant šia liga pasireiškia pieno ir rauginto pieno produktų netoleravimas, inkstų, akių ir kepenų pažeidimai, stiprus išsekimas, net anoreksija, sulėtėjusi protinė ir motorinė raida.

Ligos požymiai atsiranda beveik iš karto po kūdikio gimimo. Daugeliu atžvilgių simptomai priklauso nuo ligos pobūdžio.

Sunkios ligos požymiai

Galaktozemijos simptomai atsiranda po to, kai kūdikis išbando mišinį ar motinos pieną.

Šio laipsnio negalavimas dažniausiai būdingas kūdikiams, sveriantiems daugiau nei 5 kg ir naujagimių geltos požymių. Šie vaikai taip pat patiria žemą cukraus kiekį kraujyje ir patiria traukulius. Po kiekvieno maitinimo kūdikis gausiai spjauna. Jo išmatos yra vandeningos, o dėl kraujo krešėjimo faktorių trūkumo ant odos susidaro kraujosruvų.

Kai kūdikiui sukanka 2 mėnesiai, dėl vaiko atsisakymo valgyti pridedami simptomai, tokie kaip dvišalė katarakta, inkstų nepakankamumas ir netinkama mityba.

3 mėnesių amžiaus (nesant tinkamo gydymo) prie anksčiau aprašytų požymių pridedama kepenų cirozė, hepatosplenomegalija, ascitas ir sulėtėjęs protinis bei motorinis vystymasis.

Esant tokiam galaktozemijos laipsniui, vaikui išsivysto sunkus kepenų ir inkstų nepakankamumas, atsiranda infekcijos, pastebimas stiprus išsekimas. Tokiu atveju, ligą diagnozavus netinkamu laiku, galima mirtis.

Kokie yra vidutinio sunkumo ligos simptomai?

Paprastai šioje situacijoje naujagimis vemia po maitinimo ar gėrimo mišinio. Pediatras gali vizualiai ir pagal ultragarso rezultatus diagnozuoti kepenų padidėjimą. Kūdikis taip pat serga gelta ir anemija. Kiti vidutinio sunkumo galaktozemijos požymiai yra katarakta ir uždelstas motorinis bei protinis vystymasis.

Žinoma, šiuo atveju simptomai yra daug švelnesni. Tačiau, kad ir kokia rimta liga būtų, ji turi būti aptikta ir gydoma. Priešingu atveju galimos rimtos kūdikio sveikatos komplikacijos.

Lengva galaktozemija

Ši ligos forma gali pasireikšti be jokių simptomų. Apie jo buvimą galite sužinoti atlikę reikiamų fermentų tyrimus.

Lengva galaktozemija taip pat sukelia virškinimo sutrikimus ir kataraktą.

Pagrindiniai šios ligos formos simptomai yra kūdikio atsisakymas maitinti krūtimi, nepaisant to, kad jis yra alkanas, ir nedidelis svorio ir ūgio padidėjimas. Juos lydi vėmimas išgėrus pieno ir uždelstas kalbos vystymasis. Dėl viso to, laiku negydant, išsivysto lėtinės kepenų ligos.

Kokios gali buti komplikacijos?

Negydant galimos rimtos galaktozemijos pasekmės:

• Sepsis. Šio tipo komplikacijos stebimos kūdikiams. Labai pavojinga ir mirtina.
• Oligofrenija.
• Kiaušidžių išsekimo sindromas.
• Kepenų cirozė.
• Pirminė amenorėja.
• Variklis alalia.
• Kraujavimas į akies stiklakūnį.

Šių komplikacijų galima išvengti, jei, įtarus ligą, nedelsiant kreipsitės į specialistą ir gausite tinkamą gydymą. Atminkite, kad jūsų kūdikio kūno sveikata yra jūsų pačių rankose.

Kaip atliekama diagnozė?

Norint išvengti sunkių ligos pasekmių, reikia išsitirti dėl galaktozemijos. Diagnozuoti ligą galima, kai vaisius dar yra įsčiose. Tokiu atveju imama vaisiaus vandenų analizė arba atliekama chorioninio gaurelio biopsija.

Absoliučiai visi naujagimiai yra tikrinami dėl ligos. Taigi, pilnaverčiams kūdikiams ji atliekama ketvirtą dieną, o neišnešiotiems kūdikiams - dešimtą. Analizei paimamas kapiliarinis kraujas ir uždedamas ant filtravimo popieriaus. Analizė pristatoma į genetinę laboratoriją sausos dėmės pavidalu.

Jei staiga dėl atrankos kyla įtarimų dėl galaktozemijos sindromo, diagnozei patvirtinti arba paneigti atliekama pakartotinė diagnostika. Jei rezultatas yra teigiamas, bandymas turi parodyti didelį galaktozės kiekį arba minimalų fermento, kuris ją skaido, kiekį.

Yra ir kitų diagnostikos metodų. Taigi kartais gydymo įstaigoje specialistai renka šlapimą, norėdami ištirti galaktozės kiekį jame. Be to, po to, kai jis apkrauna gliukozę, kūdikio kraujas imamas.

Naujagimiams su patvirtinta diagnoze atliekama elektroencefalografija, adatinė kepenų biopsija ir pilvo ertmės ultragarsas. Vidaus organų pažeidimo laipsniui nustatyti imami bendri kraujo ir šlapimo mėginiai. Jei pirminė diagnozė pasitvirtina, turėtumėte kreiptis patarimo į tokius specialistus kaip genetikas, vaikų oftalmologas ir neurologas.

Yra ir kita liga, kuriai būdingi panašūs simptomai. Tai vadinama fenilketonurija. Galaktozemija turi vieną esminį skirtumą nuo jos, tai yra, kad ji yra paveldima, tai yra, ji yra įgimta. Sergant fenilketonurija, kūdikis gimsta sveikas. Galaktozemiją taip pat reikėtų skirti nuo tokių ligų kaip hepatitas ir cistinė fibrozė, naujagimių hemolizinė gelta ir cukrinis diabetas.

Kokios yra vaikų, turinčių šią diagnozę, mitybos ypatybės?

Sergant galaktozemija, naujagimių simptomai, patvirtinti tyrimų rezultatais, reikalauja kruopštaus gydymo. Pastarąją sudaro tinkama kūdikio mityba. Pieno produktai visam gyvenimui neįtraukiami į vaiko racioną.

Žindomi naujagimiai perkeliami į dirbtinį maitinimą. Yra mišinių, kuriuose yra tik sintetinių aminorūgščių, arba tai yra „Nutritek“, „Humana“, „Mead Johnson“ ir „Nutricia“ produktai. Specializuoti mišiniai įvedami palaipsniui. Tuo pačiu kaskart mažinamas motinos pieno kiekis. Kai tik kūdikis yra pasirengęs įvesti papildomą maistą, taip pat reikia būti atsargiems. Vaikui negalima duoti ankštinių daržovių ar maisto, kuriame yra pieno.

Vaikai, sergantys įgimta galaktozemija, gali vartoti sultis, vaisių ir daržovių tyres, kiaušinio trynį, žuvį ir augalinį aliejų. Griežtai draudžiama vartoti pieniškas košes, varškę, fermentuotus pieno produktus ir sviestą.

Vienerių metų vaikai taip pat turi laikytis aukščiau aprašytos dietos. Be to, tie, kurie kenčia nuo galaktozemijos, turėtų iš savo raciono neįtraukti maisto produktų, kuriuose yra galaktozės: špinatų, kakavos ir riešutų, pupelių, pupelių, lęšių. Kai kurie gyvūninės kilmės maisto produktai taip pat draudžiami: kepeninė dešra, kepenėlės ir paštetas.

Ligos gydymas vaistais

Mes atsakėme į klausimą, galaktozemija, kas tai yra. Ją reikia gydyti ne tik dieta, bet ir vaistais. Priklausomai nuo ligos sunkumo, vaikams gali būti skiriama nemažai vaistų, kurie atlieka pagalbinę funkciją.

Siekiant pagerinti medžiagų apykaitos procesus, skiriami vitaminai ir vaistas "Kalio orotatas". Taip pat skiriami kalcio papildai, nes šio mikroelemento vaiko organizmui trūksta dėl to, kad kūdikio racione nėra pieno produktų. Be to, skiriami antioksidantai, kraujagyslių vaistai ir hepatoprotektoriai. Tais atvejais, kai kepenys nepajėgia susintetinti kraujo krešėjimo faktorių, atliekama mainų kraujo perpylimas.

Prognozės

Nustačius ligą ankstyvosiose stadijose, tinkamai gydant ir griežtai laikantis dietos, galima išvengti tokių komplikacijų kaip katarakta, kepenų cirozė ir protinis atsilikimas. Jei gydymas pradedamas pavėluotai, pažeidžiant centrinę nervų sistemą, gydymo tikslas bus tik sulėtinti ligos vystymąsi. Deja, sunkūs galaktozemijos laipsniai gali būti mirtini.

Vaikas, kurio diagnozė patvirtinama, gauna invalidumo grupę. Taip pat visą gyvenimą yra užsiregistravęs pas tokius specialistus kaip genetikas, pediatras, neurologas, oftalmologas.

Ar įmanoma išvengti ligos?

Atsakydami į klausimą, galaktozemija, kas tai, paaiškinome, kad tai gana reta liga, kuriai, kaip ir kitiems negalavimams, būtinos profilaktikos priemonės. Jie susideda iš ankstyvos diagnozės ir kūdikio galaktozemijos tikimybės įvertinimo.

Tam nustatomos šeimos, kuriose yra didelė rizika susirgti šia liga. Naujagimiai tikrinami gimdymo namuose. Tai daroma siekiant išvengti komplikacijų vėliau. Nustačius ligą, anksti perkeliama į dirbtinį šėrimą. Šeimoms, kuriose yra sergančiųjų šia liga, atliekamos medicininės ir genetinės konsultacijos.

Nėščios moterys, kurioms gresia pavojus, turėtų apriboti pieno ir fermentuoto pieno produktų vartojimą.

Atminkite: ankstyva diagnostika, laiku pradėtas gydymas, tinkama mityba ir dietos laikymasis užtikrins jūsų vaiko sveikatą ir gerą ateitį.