Муковисцидоз у детей – это одна из наиболее известных патологий, носящих генетический характер. Это заболевание поражает железы внешней секреции, а также – органы дыхательной системы.

Детский муковисцидоз имеет ещё и другое название – кистозный фиброз. Муковисцидоз у ребёнка диагностируется чаще всего в раннем возрасте (во время внутриутробного развития или до достижения малышом 2-х лет).

Главная сложность при обнаружении такой патологии заключается в том, что вылечить её полностью невозможно. Есть определённые методики коррекции, но статистика всё равно неутешительная. Пациенты с муковисцидозом редко проживают больше, чем 24 года. Известно только 2 случая, когда пациенты с такой патологией прожили больше 35 лет.

Прочитав эту статью, вы узнаете, что за болезнь – муковисцидоз, как диагностируется патология, по каким причинам развивается болезнь, на какие формы разделяется муковисцидоз, а также – об особенностях лечения и прогнозах при данном недуге.

Причина заболевания муковисцидоз заключается в мутации особого гена, который регулирует густоту слизистого секрета. Экзокринные железы перестают правильно функционировать. Следствием этого становится сбой в кодировке белка, участвующего в переносе сквозь мембраны клеток ионов такого вещества, как хлор.

Железы внешней секреции в результате сбоя начинают выделять более густую слизь. Ширина железистых протоков становится больше, потому что секрет (слёзы, пот, слизь) всё равно должен выводиться. Постепенно на протоках формируются кисты (больше всего таких новообразований возникает на дыхательных и пищеварительных органах).

Потом ткани желез внешней секреции подвергаются дистрофическим изменениям, на фоне которых развивается фиброз (когда происходит замена железистых тканей соединительными), и проявляются признаки раннего склероза. Во многих случаях подобное патологическое состояние сопровождается вторичным гнойным инфицированием.

Это интересно! Муковисцидоз принадлежит к числу наследственных заболеваний аутосомно-рецессивного типа. Это означает, что патология может быть у обоих родителей заболевшего ребёнка. Отметить стоит и тот факт, что человек может быть обычным носителем патологического гена, и при этом не болеть муковисцидозом. В организме таких людей не наблюдается патологических изменений.

Муковисцидоз становится причиной развития воспаления в экзокринных железах. Воспалительный процесс возникает вследствие застаивания слизи в протоках, становящегося причиной их инфицирования патогенной микрофлорой (например, гемофильной или синегнойной палочками, золотистым стафиллококком).

На сегодняшний день известно примерно 2000 видов мутации гена, регулирующего работу желез внешней секреции. Согласно статистике, если оба родителя являются носителями патологического гена, то риски рождения у них малыша с муковисцидозом равны 25%.

Интересно, что ребёнок с муковисцидозом может родиться даже у родителей, которые здоровы, но принадлежат к носителям этой патологии.

Симптомы заболевания

Симптомы муковисцидоза у детей отличаются многообразием. Их проявление зависит от нескольких факторов:

• степень патологических изменений в тех или иных органах человеческого тела;
• возраст заболевшего;
• степень склеротических признаков;
• диагностирование дополнительных осложнений болезни.

Первые признаки муковисцидоза проявляются у грудничков, на 1-м году жизни. Редко, но всё-таки бывают случаи, когда симптомы муковисцидоза впервые появляются в старшем возрасте. Медики говорят, что тяжесть течения и серьёзность прогнозов у этого заболевания зависят от того, в каком возрасте оно выявлено. Чем раньше развивается патология, тем хуже для пациента.

Муковисцидоз у детей поражает следующие жизненно важные органы:

• железы дыхательной системы;
• поджелудочную железу;
• потовые и слюнные железы;
• печень;
• железы половых органов;
• железы, располагающиеся в стенках желудочно-кишечного тракта.

характерное изменение пальцев рук при муковисцидозе

Возрастная симптоматика заболевания

У детей симптомы патологии могут быть разными и зависят от возраста малыша. В расположенной ниже таблице признаки и проявления заболевания сгруппированы в соответствии с возрастом ребёнка.

Новорожденный

Первые признаки муковисцидоза могут возникать уже в ранний послеродовой период. Часто у новорожденного малыша с такой патологией развивается непроходимость кишечника. Первый кал (меконий) слишком густой, из-за чего происходит закупорка прохода в кишечнике. Согласно статистике, у 15-20% деток с диагнозом муковисцидоз развивается такое состояние.

В клиническом плане кишечная непроходимость характеризуется такими симптомами:

• рвота с примесью желчи;
• вздутие животика;
• бледная и сухая кожа у младенца;
• повышенная вялость, отказ новорожденного от грудного кормления;
• высокая солёность кожи;
• затяжная желтуха;
• плохая прибавка веса.

Если вовремя не предпринять лечебные меры, у ребёнка возникает завороток кишок, перфорируются стенки кишечника, а его просвет зарастает. В столь тяжёлом случае единственным способом эффективного лечения становится хирургическая операция.

Грудничок

У новорожденных симптомы муковисцидоза чаще возникают после начала кормления или перевода младенца на искусственное вскармливание. К признакам этой патологии у детей грудного возраста относятся:

• густой, с резким неприятным запахом, жирный кал
• увеличение размеров печени;
• в отдельных случаях происходит выпадение прямой кишки;
• сухая кожа;
• медленное физическое развитие малыша;
• деформация грудной клетки у младенца;
• кожа приобретает землистый цвет;
• сильно выражено вздутие живота;
• чрезмерная худоба, особенно заметная в конечностях;
• появляется затяжной сухой кашель;
• возникают затруднения в дыхании, связанные с накоплением густой слизи в органах дыхания (бронхах);
• фаланги маленьких пальчиков становятся похожими на барабанные палочки.

Диагностировать муковисцидоз у грудного малыша на ранней стадии бывает сложно, из-за слабой выраженности признаков.

В зависимости от индивидуальных особенностей детского организма муковисцидоз может спровоцировать развитие повторного бронхита или воспаления лёгких. На их фоне появляется постоянный сухой кашель, иногда – с рвотой.

Наблюдается непрекращающаяся одышка, ребёнок страдает от нарушений сна. Форма грудной клетки постепенно становится бочкообразной.

Вследствие скопления густого слизистого секрета в протоках поджелудочной железы нарушаются процессы пищеварения. Происходит это из-за того, что необходимые ферменты перестают поступать в 12-перстную кишку.

Аппетит у малыша в этот период сохраняется, но масса тела снижается.

В детском организме наблюдается нехватка витаминов группы B и D, понижается уровень белков и вследствие этого возникают отёки и появляются симптомы анемии.

Подросток

В подростковом возрасте муковисцидоз проявляет себя в виде следующих симптомов:

• задержки в физическом развитии;
• поражение дыхательной системы (бронхи, лёгкие);
• воспаление придаточных носовых пазух в хронической форме;
• полипы в полостях носа;
• задержки в половом развитии;
• развитие дыхательной недостаточности вследствие нарушения функционирования лёгких;
• высокая температура тела при обострении болезни;
• усиление сухого кашля и одышки;
• возникновение сахарного диабета из-за недостаточности поджелудочной железы;
• внутренние кровотечения, вызванные варикозом вен в пищеводе;
• формирование печёночного цирроза из-за постепенного поражения печени;
• воспалительные процессы в желчном пузыре и пищеводе, язва желудка, развиваются вследствие поражения кишечным муковисцидозом пищеварительной системы;
• развитие процессов гниения в кишечнике, провоцирующее повышенное газообразование и приступы болей в животе;
• частый стул, зловонный запах каловых масс;
• бледная кожа;
• приступы кашля, иногда сопровождающиеся рвотой;
• лихорадка и повышение температуры;
• выделение мокроты с гноем;
• нарушение стула (жирные каловые массы, которые часто бывают жидкими или чересчур густыми);
• вздутие живота.

Как видите, симптомы у новорожденных и симптомы у детей более старшего возраста имеют ряд характерных отличий и особенностей.

В связи с этим используется совершенно разная тактика лечения.

Формы детского муковисцидоза

Муковисцидоз протекает в 3-х формах.

1. Лёгочная. Этот тип болезни встречается в 15-20% случаев. Развивается патология вследствие переполнения бронхов густой слизью. В этом секрете начинают развиваться болезнетворные микробы и бактерии. Постепенно бронхи могут полностью закупориться. Происходит атрофирование тканей в лёгких, они становятся плотными и твёрдыми, на их поверхности формируются кисты. Без лечения ситуация с муковисцидозом лёгких может усугубиться настолько, что ребёнок может погибнуть от удушья.
2. Кишечная. Данная форма детского муковисцидоза становится причиной нарушений в работе пищеварительных органов. Еда, попадающая в организм малыша, не имеет возможности нормально перевариваться. Следствием такого негативного состояния является возникновение у ребёнка цирроза печени, сахарного диабета или язвы желудка. Среди общего количества случаев кишечный муковисцидоз встречается только в 5%.
3. Смешанная. Эта форма сочетает в себе симптомы и лёгочного, и кишечного муковисцидоза. Её обнаруживают у 75% людей с данной генетической болезнью.
4. Атипичная. Диагностика такой формы болезни случается редко. Согласно статистике, её обнаруживают всего лишь в 1% случаев.

Каждая из форм муковисцидоза имеет свои особенности протекания, и о них пойдёт речь дальше.

Особенности протекания лёгочной формы муковисцидоза

Лёгочная форма муковисцидоза ещё имеет название респираторной.

Болезнь, как правило, диагностируется сразу у новорожденного ребёнка.

Муковисцидоз лёгких у детей характеризуется следующим набором симптомов:

• вялость, апатия;
• кашель в сухой форме, который постепенно усиливается;
• бледность кожи;
• при кашле выделяется густая мокрота;
• происходит нарушение газообмена в организме;
• постепенно происходит увеличение толщины кончиков пальцев на руках;
• развивается пневмония, протекающая в тяжёлой форме;
• возникают воспаления с нагноением в тканях дыхательных органов;
• воспаление лёгких при отсутствии лечения переходит в хроническую стадию;
• возрастает вероятность разрастания соединительной ткани в лёгких маленького пациента;
• кожа позднее приобретает землистый оттенок;
• отмечается снижение веса из-за уменьшения аппетита;
• появляется одышка (даже когда человек находится в спокойном состоянии).

Лёгочная форма муковисцидоза у детей имеет 4 стадии течения.

1. Появляется кашель, без мокрот и отхаркивания. Иногда пациент жалуется на одышку. Главная особенность этого этапа заключается в длительности протекания (известны случаи, когда первый период лёгочного муковисцидоза продолжался до 10 лет).
2. Развивается хронический бронхит, начинают изменяться фаланги пальцев на руках. При кашле образуется мокрота. Продолжительность этой стадии составляет до 15 лет.
3. Эта стадия характеризуется развитием осложнений. В тканях лёгких появляются уплотнения, а следствием этого процесса становится образование кист. Возникают проблемы в работе сердца. Продолжается этот период муковисцидоза от 3 до 5 лет.
4. Продолжительность 4-й стадии заболевания составляет несколько месяцев. Происходит тяжёлое поражение дыхательной и сердечно-сосудистой системы. Терапия неэффективна, наступает летальный исход.

Важно начать лечение муковисцидоза вовремя, чтобы не допустить серьёзных осложнений и скорректировать течение болезни.

Как протекает кишечный муковисцидоз

Муковисцидоз кишечного типа провоцирует возникновение сбоев в работе органов пищеварения. Такая форма патологии чаще всего проявляет себя в период после начала кормления новорожденного малыша (грудью или искусственным прикормом). У крохи наблюдается проявление следующих симптомов:

• ухудшается усвоение жиров и белков;
• в кишечнике развиваются процессы гниения, провоцирующие вздутие живота и образование токсинов;
• количество испражнений значительно увеличивается;
• известны случаи, когда у ребёнка выпадала прямая кишка при муковисцидозе;
• если болезнь переходит в прогрессирующую стадию, начинает уменьшаться масса тела;
• появляется сухость в полости рта;
• поливитаминоз, нехватка всех групп витаминов, вызванная нарушением работы пищеварительной системы;
• уменьшение эластичности кожи вследствие утраты мышцами тонуса;
• появляются различные боли в районе живота;
• позднее возникает язвенная болезнь желудка, сахарный диабет;
• печень и почки прекращают полноценное функционирование;
• цвет каловых масс может стать чёрным;
• кровь переносит скопившиеся в организме токсины к мозгу, и в результате нарушаются нервные клетки, у пациента развивается энцефалопатия;
• селезёнка увеличивается в размерах.

Фото муковисцидоза кишечной формы и его последствий демонстрирует, насколько серьёзными и необратимыми могут быть патологические изменения тканей кишечника. Своевременно начатая терапия болезни, возникшей вследствие генной мутации, поможет предотвратить наиболее неблагоприятные последствия, а также избежать необратимых повреждений органов и систем. При этом кишечная форма имеет ряд особенностей, когда проводится лечение у детей.

Муковисцидоз смешанного типа и его особенности

Смешанная форма муковисцидоза сочетает в себе симптомы лёгочного и кишечного типов патологии. У новорожденных детей наблюдаются следующие проявления болезни:

• продолжительные и частые воспаления лёгких;
• бронхиты, нередко переходящие в хроническую форму;
• сухой кашель;
• жидкий стул зелёного оттенка;
• вздутие живота.

Тяжесть протекания смешанной формы муковисцидоза зависит от того, в каком возрасте обнаружена патология.

Чем меньше малыш, тем более неблагоприятными будут для него прогнозы лечения смешанного муковисцидоза.

Детский муковисцидоз и особенности его диагностики

Своевременная диагностика кистозного фиброза имеет важное значение для пациента.

Ведь, чем раньше будет обнаружено заболевание муковисцидоз, тем быстрее врачи смогут заняться его коррекцией.

Чтобы поставить точный диагноз, медицинский специалист проводит комплекс мероприятий, в том числе:

• собирает и изучает наследственный анамнез пациента, интересуется клиническими проявлениями болезни;
• изучает данные лабораторных исследований крови и мочи больного;
• проводит микробиологическое исследование мокроты;
• проводит бронхоскопию (чтобы диагностировать эндобронхит катарально-гнойного типа);
• делает бронхографию (процедура помогает выявить деформированные участки бронхов, наличие бронхоэктазов разных форм);
• проведение рентгенологического исследования лёгких, которое помогает диагностировать изменения склеротического характера в бронхо-лёгочной системе;
• проведение генетических молекулярных тестов, в ходе которых осуществляется анализ образцов крови или ДНК, помогающий выявить ген мутации;
• определение функционального состояния лёгких посредством техник спирометрии;
• определение потовых электролитов при помощи специального теста (помогает выявить превышение норм ионов хлора и натрия, характерное для развивающегося кистозного фиброза);
• пренатальное обследование, которое проводится для всех новорождённых с целью выявления врождённой патологии, носящей генетический характер.

Существует возможность обследовать малыша ещё в материнской утробе, чтобы определить вероятность его заболевания муковисцидозом. Если в семье матери есть родственники, страдающие такой наследственной патологией, то с разрешения врача она может на сроке 18-20 недель пройти исследование околоплодных вод.

Ниже представлены муковисцидоза фотографии у разных возрастных групп детей:

Специфика лечения муковисцидоза у детей

Лечение муковисцидоза у детей может проводиться в условиях больничного стационара или дома. Всё зависит от того, насколько тяжела форма патологии. Главная цель терапевтического воздействия – это облегчение общего состояния маленького ребёнка и понижение рисков развития осложнений. К сожалению, современная медицина не располагает средствами для полного излечения кистозного фиброза, однако у неё есть множество методик коррекции такой наследственной патологии.

Хороший эффект даёт комплексное лечение муковисцидоза. План терапии болезни зависит ещё и от её формы. В следующей таблице представлены особенности лечения патологии, имеющей лёгочную или кишечную форму.

Тип заболевания	Какие препараты назначаются?	Описание лекарственных средств
Лёгочный тип	Антибиотики	Кистозный фиброз провоцирует возникновение в организме патогенной флоры, которая провоцирует развитие воспаления. Антибиотики помогают её убрать. В зависимости от того, насколько чувствителен возбудитель воспаления, врач назначает фторхинолоны, аминогликозиды или цефалоспорины 3-го поколения. введение лекарств проводится посредством ингаляций или внутримышечных инъекций.
	Бронхолитики	Ингаляции с использованием бронхолитиков назначаются пациенту при диагностировании у него синдрома спазмов в бронхах.
	Муколитики	Провести эффективное разжижение мокроты помогают препараты муколитики в виде ингаляционных препаратов. К ним относятся Флуифорт, АЦЦ, Пульмозим, Амилорид. Введение бронхолитиков часто осуществляется при помощи бронхостопа. После этого осуществляется отсасывание слизистого секрета с остатками лекарства, а потом муколитик вводится уже непосредственно в бронхи.
	Кортикостероиды, нестероиды	Помогают быстрее купировать воспаление и предотвратить усугубление нагноений.
	Дыхательная гимнастика (кинезинотерапия)	Особый комплекс упражнений, который помогает освободить бронхи и дыхательные пути от скопившейся мокроты. Тренировки следует проводить каждый день, на протяжении всей жизни.
Кишечный тип	Ферментативные лекарства	Хороший эффект дают Панцетрат, Креон, Панкреатин и Мезим-форте
	Гепатопротекторные препараты	Назначаются врачом при наличии поражений в тканях печени. Хороший терапевтический эффект дают такие лекарства, как Гепабене, Глютаргин, Энерлив. Если у пациента развивается печёночная недостаточность, ему рекомендуют произвести пересадку печени. Если болезнь тяжело поражает лёгкие, то возможна операция и по их пересадке.
	Качественное питание	Калорийность пищи, которую употребляет ребёнок, а также её насыщенность микроэлементами и витаминами должна быть выше, чем положено по возрастным нормам. Маленькому пациенту назначают белковую диету и при этом не ограничивают количество употребляемых жиров. Но существует строгое условие – требуется регулярно следовать курсу приёма ферментативных лекарств.
	Витаминизирующие составы	Пациент, страдающий кистозным фиброзом, должен регулярно принимать препараты, содержащие в своём составе комплекс микроэлементов и витаминов.

Какой врач занимается лечением

Лечением у детей муковисцидоза обычно занимается детский педиатр. Но если патология выявлена ещё до появления малыша на свет, то её коррекцию на первых порах выполняет неонатолог. Кроме того, родители должны регулярно показывать младенца ЛОРу, эндокринологу, гастроэнтерологу. Обязательны консультации и у специалистов-генетиков.

Каковы прогнозы

Муковисцидоз принадлежит к серьёзным патологиям, и вылечить его полностью невозможно. Степень благоприятности прогнозов будет зависеть от наличия (отсутствия) осложнений, а также от сроков диагностики первых симптомов заболевания. Медицинская статистика демонстрирует, что прогнозы хуже для тех детей, у которых первые симптомы болезни проявились в грудном возрасте. Положительный исход лечения появляется при раннем диагностировании кистозного фиброза и правильном, целенаправленном лечении новорожденного.

Если посмотреть статистику, можно увидеть, что детская смертность от муковисцидоза за последние 50 лет существенно снизилась (с 80% до 36%). У многих детей с такой наследственной патологией продолжительность жизни увеличилась благодаря достижениям современной медицины.

Лучшие меры профилактики

Лучший метод профилактики при наличии генов кистозного фиброза в семье – это тщательное планирование беременности, с получением консультаций от специалистов в области генетики и проведением генетической диагностики.

Родителям маленького ребёнка, у которого диагностирован кистозный фиброз, нужно быть готовыми к серьёзным трудностям и ограничениям. Они должны знать следующие важные правила:

• маленькому пациенту необходимо вовремя сделать прививку против коклюша и аналогичных болезней;
• все потенциальные аллергены следует исключить из области проживания малыша (это могут быть перьевые подушки, одеяла, шерсть животных);
• дети с таким диагнозом должны ежегодно проходить санаторно-курортное лечение;
• в присутствии ребёнка, страдающего врождённой наследственной патологией, нельзя курить;
• количество соли в рационе больного ребёнка необходимо немного увеличить;
• меню малыша должно быть насыщено жирной пищей, улучшающей всасывание полезных компонентов;
• ребёнку требуется ежедневное употребление ферментативных лекарств и обильное питьё;
• основное лечение с разрешения врача можно дополнить терапией с применением средств из народной копилки (девясил, одуванчик, мать-и-мачеха, алтей, лавандовое или базиликовое эфирное масло для ингаляций, мёд для общего укрепления детского организма).

Родители, у которых малыш болеет кистозным фиброзом, должны давать ему необходимую психологическую поддержку. Для этого им нужно знать как можно больше информации об этой генетической болезни, чтобы вместе с малышом преодолевать возникающие препятствия и нарушения работы организма. Хорошо помогает общение с теми семьями, которые столкнулись с аналогичной патологией. Можно изучить информацию и мнение других родителей на специальных интернет-форумах.

Помните, что диагноз «муковисцидоз» не является приговором. Сейчас медицина продолжает развиваться, а в Америке множество учёных работает над изучением этого генетического заболевания. Вполне вероятно, что через какое-то время будет разработано лекарство и от этой болезни. Вот, кстати рекомендуем также просмотреть программу «Жить Здорово» которая подробно рассматривает данную проблему:

Надеемся, что эта статья раскрыла проблему муковисцидоза у ребенка и при обнаружении муковисцидоза симптомов вы вовремя обратитесь к профильному врачу.

Основная причина муковисцидоза у детей - это мутация особого гена, который отвечает за то, чтобы слизь желез была нормальной густоты и вязкости. В результате дефекта, который наследуется по аутосмно-рецессивному типу, происходит образование у больных детей слишком вязкой и густой слизи, которая нарушает ее выведение из протоков. Застой густой слизи в протоках и железах способствует их инфицированию микробами условно-патогенной флоры, что дает развитие воспалительных процессов во многих органах. Если оба родителя имеют носительство гена, то риск рождения ребенка с патологией составляет 25%, при этом носители генов никаких проявлений болезни не имеют.

Симптомы

Проявления заболевания разнообразны, поражение происходит во многих органах, имеющих железы, производящие секрет. Со стороны бронхов и легких происходит выработка и скопление в просвете бронхов вязкого секрета в повышенных количествах. Такой секрет не может полноценно выводиться и копится внутри бронхов, это приводит к закупорке мелких отделов бронхов. Такая слизь неподвижна, она является питательной средой для микробов, попадающих в дыхательную систему. Это приводит к гнойным бронхитам и пневмонии. Кроме того, присоединяется состояние обструкции, закупорки мелких бронхов, что усугубляет симптомы. Возникает постоянный кашель, хрипы в грудной клетке, часты бронхиты и пневмонии.

Со стороны поджелудочной железы происходит закупорка просвета протоков до рождения малыша. Это приводит к тому, что активные ферменты не попадают в просвет кишечника, что приводит к нарушению переваривания пищи. Скопление ферментов внутри железы приводит к ее расплавлению и замещению соединительной тканью, и в первые недели жизни железа превращается с множество кист вперемешку с фиброзными перепонками. Страдает пищеварительная функция кишечника с нарушением расщепления и всасывания пищи. Это приводит к задержке физического и умственного развития, сильной худобе ребенка.

Со стороны тонкого кишечника происходит нарушение воды, ионов натрия и хлора в организм, это приводит к формированию кишечной непроходимости (мекониальный илеус). Каловые массы становятся слишком густыми и вязкими, они не могут пройти по кишечнику. Иногда ребенок может родиться с заражением тонкой кишки. После рождения будут частыми боли в животе и формирование непроходимости кишечника при малейших сбоях в питании и лечении.

При поражении печени может возникать длительная желтуха, которая возникает из-за существенного сгущения желчи. У детей постепенно формируется фиброз печени с замещением ее соединительной тканью. Нарушается функционирование потовых желез кожи, страдают репродуктивные органы. Мальчики страдают от поражений яичек, девочки - от поражений яичников. Симптомы проявляются практически с рождения, нарастая по тяжести и выраженности.

У детей имеются такие симптомы как нарушение стула, он вязкий, маслянистый и плохо пахнет, часты запоры, выпадение прямой кишки, постоянная диарея. Возникают одышка, кашель и затруднение дыхания, кожа сильно соленая на вкус и неправильно работает, что приводит к обезвоживанию при теплой погоде. Возможны отеки, сильно замедлено развитие детей. Происходят изменения в строении пальцев рук, увеличивается печень и живот.

Диагностика муковисцидоза у ребёнка

Основа диагностики - это клинические проявления, сегодня в роддомах проводят скрининг на данное заболевание. Основа диагноза у детей - потовая проба с определением хлоридов пота, при муковисцидозе она резко повышена. Также проводят генетическое исследование, неонатальный скрининг, тесты на недостаточность функции поджелудочной железы - уровень трипсина кала, эластаза кала и микроскопия фекалий.

Осложнения

Продолжительность жизни больных оставляет от 15 до 30 лет, гибель наступает от гнойных осложнений, перитонитов, нарушений пищеварения и усвоения пищи. Часты пневмонии, бронхиты, непроходимость кишечника, требуется пожизненная терапия.

Лечение

Что можете сделать вы

Муковисцидоз неизлечим, детям проводят терапию поддерживающую и улучшающую качество жизни только под постоянным контролем врача. Родители должны строго соблюдать диету ребенка, но с большим количеством белка, повышенной наполовину калорийностью и обычным набором продуктов. Также необходимо дополнительное питание в виде питательных смесей с высоким содержанием глюкозы, витаминами и молочным питанием.

Что делает врач

Первоначально обследование и лечение проводят в стационаре, где определяют тактику ведения ребенка.. Ему будет прописано применение специальных лечебных смесей для питания, прием медикаментов и ферментных препаратов для поддержания работоспособности желез. Также будет необходимо периодическое вливание растворов, применение растворов для оральной регидратации, панкреатические ферменты. Лечение пожизненное, детям применяют препараты для облегчения дыхания и пищеварения, проводят профилактику осложнений.

Профилактика

Методов профилактики не разработано. Возможно медико-генетическое консультирование при наличии в семье больного ребенка на предмет вероятности рождения здоровых детей.

Передается по наследству, человечество знает уже почти сто лет. Но, несмотря на попытки изучить его, найти способы лечения, прогнозы остаются неблагоприятными.

Крайне тяжело болезнь переносят маленькие дети. Ее первые проявления в подростковом возрасте и дальнейшее течение проходят несколько легче.

Своевременное выявление, адекватная терапия, выполнение всех рекомендаций врача помогают значительно улучшить качество и продолжительность жизни людей с этим заболеванием.

Итак, как определить муковисцидоз у ребенка от года до 3 лет и старше, каковы симптомы и признаки заболевания у детей?

Описание болезни

Мутация гена трансмембранного регулятора, отвечающего за синтез особого белка в организме , с помощью которого проникают сквозь мембраны клеток ионы хлора, вызовет муковисцидоз у ребенка, если носителями являются оба родителя.

Мутировавший ген нарушает процесс образования слизи . Избыток соли и нехватка воды приводят к изменениям работы всех органов, связанных с железами внешней секреции.

Проявляется болезнь множеством признаков, схожих с неопасными и часто встречающимися инфекциями, потому и было трудно было ее диагностировать не только в начале прошлого века, но и 2-3 десятилетия назад.

Слизь покрывает все органы человека, защищает их от проникновения болезнетворных бактерий и вирусов, легко выводится вместе с ними. Но только если состав этого секрета не нарушен.

При муковисцидозе слизь становится вязкой, густой, она застаивается в протоках, становясь настоящим рассадником инфекций, причиной многочисленных воспалительных процессов, необратимых процессов в работе органов.

Сейчас в мире больше десяти миллионов носителей муковисцидоза даже не знают об этом . Выявить носительство может только специальное обследование.

Формы недуга у ребенка

Легочная встречается чаще других. Она наиболее тяжелая:

• вязкая мокрота скапливается в бронхах, мешая свободному прохождению воздуха, просветы постоянно сужаются;
• слизь не помогает, как обычно, выводить частички пыли, микроорганизмы из бронхов, а становится питательной средой для их размножения;
• постоянные воспалительные процессы разрушают ткань бронхов.

В результате даже при правильном и полноценном лечении развиваются хронические болезни бронхолегочной системы, атакующие организм, трудно поддающиеся лечению.

На этом фоне появляются многочисленные системные нарушения в работе легких, их ткани атрофируются, неизбежны проблемы в сердечной деятельности.

Форма, при которой страдает ЖКТ, диагностируется нечасто . Обычно выражается в нарушении процессов пищеварения. Вязкий секрет не расщепляет пищу, в итоге организм недополучает питательные вещества.

Поджелудочная железа, протоки которой также закупориваются, реагирует на болезнь симптомами, похожими на панкреатит. Процесс быстро становится необратимым.

Смешанная форма, когда страдают и легкие, и пищеварительная система , встречается чаще других, бороться с болезнью при таком ее проявлении во много раз сложнее.

Еще одна форма муковисцидоза названа атипичной: она разрушает печень . Долго может не проявляться.

Если нет причин для серьезного обследования или исследований на наличие измененного гена, о заболевании человек узнает по возникшим проблемам с печенью при ее значительном увеличении, циррозе.

Длительное изучение болезни и ее причин не принесло успеха : победить разрушительные процессы не удается до сих пор.

Но благодаря новейшим методам лечения значительно увеличилась продолжительность жизни людей, страдающих муковисцидозом, снизилась тяжесть проявления симптомов, специальные препараты и поддерживают и спасают жизни малышей в первые, самые тяжелые годы.

Как определить: основные признаки

Чем раньше болезнь дала о себе знать, тем тяжелее будет ее течение - это мнение врачей .

Если в момент рождения малыша или после введения прикорма ничего не вызывало подозрений, в семье не было случаев этого заболевания, проводить исследования на муковисцидоз медики не сочтут нужным (о муковисцидозе у новорожденных читайте ).

Но первые проявления ее могут начаться не в первый год жизни, а позднее. Важно распознать начало заболевания, разглядеть симптомы в череде «обычных простуд» или проблем с желудком.

Часто первый манифест приходится на возраст 3 года , когда малыш начинает социализироваться, идет в детский сад, или позже, в школьном возрасте.

Муковисцидоз не начинается остро: признаки появляются и нарастают постепенно, становясь все более явными и тяжелыми.

Стоит требовать направление на обследование, если у ребенка в этом возрасте:

• начался кашель, сухой и длительный, напоминающий коклюш, без выделения мокроты или с очень трудным ее отделением;
• появилась одышка;
• заметны признаки цианоза, кожные покровы приобретают синеватый оттенок;
• часто температура тела повышена;
• появилась задержка в развитии;
• частые ОРВИ, синуситы и риниты с трудным отхождением мокроты;
• ребенок плохо набирает вес, хотя ест хорошо;
• появились вялость, апатия;
• грудная клетка меняет форму, становится бочкообразной;
• деформируются пальчики, кончики которых становятся закругленными на манер барабанных палочек, а ногти легко ломаются, слоятся;
• ребенок часто жалуется на боли в животе, у него часто появляются проблемы со стулом.

Эти признаки обязательно должны заставить родителей пройти с малышом обследование, выяснить, что стало причиной их появления.

Симптомы муковисцидоза:

• сухость кожных покровов;
• вязкая мокрота при откашливании;
• частые вздутия живота, метеоризм;
• соленый пот;
• запоры, выпадение прямой кишки;
• увеличенная печень;
• интоксикация, вызывающая частые головные боли, тошноту, рвоту с желчью.

Эти симптомы могут быть выражены неявно , но даже 2-3 из них должны насторожить родителей.

О том, что такое муковисцидоз и как его распознать, расскажет видео.

Одной из самых распространенных наследственных патологий, поражающих дыхательную систему и железы внешней секреции, является кистозный фиброз, или муковисцидоз. При этом заболевании нарушается функция экзокринных систем, и они начинают вырабатывать густую слизь, постепенно заполняющую выводящие протоки. Помимо этого, железы внешней секреции нередко заражаются различными патогенами – гемофильной или синегнойной палочкой, золотистым стафилококком и другими. Со временем это приводит к тяжелым поражениям жизненно важных органов и, как результат, значительному сокращению жизни больного.

Муковисцидоз у детей чаще всего обнаруживается в раннем возрасте (обычно до 2 лет или даже внутриутробно) и лечению не поддается. Статистика этой болезни неутешительная: в основном пациенты не проживают дольше 24 лет. В мировой практике известно только два случая умерших после 35.

Причиной такой аномальной работы экзокринных желез является мутировавший ген CFTR (так называемый регулятор муковисцидоза), отвечающий за кодирование белка, принимающего участие в транспортировке ионов хлора через клеточную мембрану. Причем на данный момент известно порядка 2 тысяч его видоизменений.

Из-за увеличения густоты выделяемой железами субстанции выводящие протоки становятся шире и обрастают небольшими кистами (больше всего их в системах органов дыхания и пищеварения). Со временем в тканях экзокринных желез происходят дистрофические изменения, начинается фиброз, наблюдаются ранние склеротические признаки. Нередко происходит присоединение вторичной гнойной инфекции.

Муковисцидоз относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования, то есть дефект должен присутствовать у обоих родителей. Притом человек может не только болеть, но и являться носителем поврежденного гена. У последних никаких патологических изменений в организме не наблюдается.

Классификация

Существует несколько клинических форм муковисцидоза:

• Мекониевая непроходимость . Возникает из-за нарушения синтеза поджелудочной железой фермента, расщепляющего белки и пептиды, что приводит к скоплению первых фекалий в кишечнике у новорожденного.
• Легочная . Характеризуется изменением физико-химического состава мокроты, вследствие чего затрудняется ее отхождение. Эта форма сопровождается застоем вязкого секрета, вызывающим хронический воспалительный процесс.
• Кишечная . В данном случае нарушается экзокринная функция органов пищеварения.
• Смешанная . Самая распространенная форма муковисцидоза, включающая в себя как легочные, так и кишечные патологии.
• Атипичная . Проявляется поражением отдельных экзокринных желез.

Симптомы

Для муковисцидоза характерен внушительный список симптомов. Все зависит не только от формы заболевания, но и уже произошедших деструктивных изменений во внутренних органах, возраста ребенка, наличия вторичных инфекций.

Мекониевая непроходимость

Самым показательным проявлением данной формы муковисцидоза является отсутствие выделения у новорожденного первых фекалий (мекония). В возрасте 2 — 3 дней у ребенка проявляются и другие признаки:

• резкие перепады от беспокойного поведения к апатичному;
• вздутие живота;
• частые срыгивания с желчными выделениями, иногда рвота;
• сухость и побледнение кожных покровов;
• общее отравление организма.

Легочная форма

Поскольку легочная форма муковисцидоза в большей степени поражает дыхательную систему ребенка, в первую очередь она проявляется кашлем с густой мокротой, со временем усиливающимся. Также наблюдаются следующие симптомы:

• постоянная одышка;
• побледнение кожи;
• небольшое снижение веса;
• быстрая утомляемость;
• аномальная форма грудины, пальцев.

Помимо этого, происходит постепенное заполнение бронхов густым секретом, что вызывает такие заболевания, как эмфизема и сжатие стенок легких в некоторых участках. В дальнейшем болезнь прогрессирует, сопровождаясь пневмонией, нередко в тяжелой степени, синуситами, новообразованиями в носовой полости.

Кишечная форма

Кишечная форма муковисцидоза провоцирует течение гнилостных процессов в толстом и отдельных участках тонкого кишечника. У ребенка присутствуют и другие симптомы, в большинстве своем связанные с нарушениями в работе органов пищеварения:

• вздутие живота;
• частый обильный стул;
• запоры, нередко сопровождающиеся ректальным пролапсом после дефекации;
• пониженный тургор мышечных и кожных тканей;
• увеличение печени;
• плохой аппетит, быстрое вымывание витаминов из организма;
• в некоторых случаях недержание кала.

Смешанная и атипичная формы

При смешанной форме муковисцидоза наблюдаются признаки поражения как дыхательной, так и пищеварительной систем. Ребенок регулярно болеет бронхитами, пневмонией. От постоянного кашля практически невозможно избавиться. Помимо этого, нередко присутствуют такие симптомы, как расстройство желудка, синдром раздраженного кишечника.

Если же у ребенка нарушена работа отдельных экзокринных желез (атипичная форма), болезнь в большинстве случаев никак не проявляется. При этом у многих детей печень увеличена в размерах, постепенно прогрессирует дистрофия ее клеток.

Особенности у грудничков

У грудных детей в зависимости от области поражения есть несколько особенностей проявления болезни:

• кашель при легочной и смешанной формах нередко сопровождается гнойной мокротой;
• если муковисцидоз затрагивает систему пищеварения, у ребенка может произойти заворот части кишечника вокруг самой себя (в основном патологии подвержен участок между началом толстой и низом тонкой кишки);
• наблюдаются перенасыщение клеток жидкостью с одновременным снижением ее уровня в межклеточном пространстве (что сокращает его размеры) и падение осмотического давления плазмы, губительно сказывающееся на тканях организма.

Многие дети, больные муковисцидозом, сталкиваются с трудностями при приеме пищи и различными неприятными последствиями слишком медленной работы пищеварительной системы. Также заболевание сопровождается отставанием в росте и физическом развитии (в большинстве своем такое характерно для малышей до года). Все это не только оказывает крайне негативное влияние на здоровье ребенка, но и создает множество проблем психологического характера.

Диагностика

С помощью современных методов диагностики выявить заболевание можно еще внутриутробно на 8 — 12 неделе. Для этого делается анализ ДНК. Чтобы обнаружить его у уже родившегося ребенка, врачи в первую очередь проверяют наличие следующих признаков:

• различных деструктивных процессов в легких или кишечнике, характерных для этой патологии;
• случаев больных муковисцидозом родственников;
• аномального состава пота.

Диагностика нарушений, описанных в последнем пункте, проводится методом количественного ионофореза пилокарпина. Для этого при помощи малых электрических токов препарат, усиливающий потоотделение, вводится в кожный покров. Затем обращают особое внимание на уровень хлора и натрия в выделившемся секрете. Поскольку у подавляющего большинства людей эти значения примерно одинаковы, отклонение более чем на 10 ммоль/литр может указывать на неправильную работу экзокринных желез.

Анализ пота окончательно подтверждает или опровергает наличие заболевания. Для достоверности этот тест нередко проводится 2-3 раза, причем делают его ребенку старше 7 дней, поскольку у новорожденных, помимо муковисцидоза, положительный результат дают и множество других болезней.

У новорожденных малышей должны браться специальные комплексные анализы для выявления различных наследственных заболеваний. И на 4 день, а для недоношенных детей – на 7 делают забор крови, одним из исследований которой является тест на муковисцидоз. Если возникли какие-либо подозрения, назначается дополнительная диагностика: рентген бронхов и легких, бакпосев мокроты, бронхоскопия.

Лечение

Поскольку муковисцидоз лечению не поддается, все методы терапии направлены лишь на коррекцию негативных проявлений этой болезни в системах дыхания и пищеварения. Пациенты вынуждены бороться с ними до конца жизни.

Диета

Одним из важнейших элементов комплекса лечения при муковисцидозе является правильное питание. Норма потребляемых калорий больного должна быть на 15 — 20% выше аналогичной у здорового ребенка. При этом рекомендуется белковая диета с минимальным содержанием жиров, исключается грубая клетчатка. Пищу необходимо дополнительно подсаливать, особенно в летний период, и употреблять больше жидкости.

Другие обязательные компоненты питания:

• витамин A – 5000 — 10000 ЕД в сутки;
• витамин D – 400 — 800 ЕД;
• витамины E и K – дозы подбираются в индивидуальном порядке;
• нутриенты, препятствующие развитию воспалительного процесса.

Поскольку больные муковисцидозом дети склонны к таким заболеваниям, как цирроз печени и сахарный диабет, не следует злоупотреблять следующими продуктами:

• жареными, копчеными блюдами, колбасами, маргарином и другими трансжирами;
• пищей с высоким содержанием красителей и консервантов;
• сладкими газированными напитками.

Питание должно быть 6-разовым – 3 раза плотно и столько же перекусов. Такого режима необходимо придерживаться даже детям, посещающим учебные заведения.

Поддерживающая терапия

При кишечной форме заболевания назначают такие препараты:

• для стабилизации работы поджелудочной железы необходим постоянный прием липотропиков и пищеварительных ферментов («Мексаза», «Панкреатин», «Панзинорм»);
• при деструктивных процессах в печени прописывают «Таурин», «Урсосан».

Лечение формы муковисцидоза, поражающей легкие и бронхи, сводится к действиям по улучшению отхождения мокроты:

• муколитическим препаратам («Мукалтин», «Бромгексин»);
• ингаляции («Пульмозим», «Ацетилцистеин», раствор хлорида натрия);
• лечебной физкультуре;
• вибрационной терапии;
• при ОРВИ или пневмонии – курсу антибиотиков;
• оксигенотерапии.

Лечение мекониевой непроходимости проводят с помощью клизмы или 5% раствора «Панкреатина» перорально. Если же это не помогло, необходимо хирургическое вмешательство.

Муковисцидоз вызывает тяжелые поражения внутренних органов и имеет довольно неблагоприятный прогноз, который ухудшается при возникновении симптомов у ребенка в возрасте до года. Но современная медицина не стоит на месте, поэтому смертность среди детей с данной патологией значительно снизилась. Теперь они могут даже посещать учебные заведения. И то, насколько успешно пройдет их адаптация в обществе, чаще всего зависит от родителей. Ведь малыши с этой болезнью особенно нуждаются в поддержке, заботе и любви.

Муковисцидоз у новорожденного впервые был описан Ландштейнером в 1905 году. Приводились подробные характеристики клинического статуса детей, страдающих поражением поджелудочной железы и имеющих непроходимость мекония (мекониальный илеус).

Название «муковисцидоз» было дано только в 1944 году Фарбером. С тех пор оно укоренилось в международной классификации болезней и используется до настоящего времени.

Распространенность патологии в европейских странах среди новорожденных детей составляет в среднем 0,05%. В России она ниже – 0,01%. Максимальное количество зарегистрированных заболеваний отмечается в Дании и Великобритании. Частота среди мальчиков и девочек одинакова.

Наибольшей продолжительности жизни удалось добиться медикам Дании. В этой стране она составляет 40 лет и более. В России средняя продолжительность жизни – 25 лет.

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, обусловленное мутацией, происходящей исключительно в одном гене. Патология передается по аутосомно-рецессивному механизму, т.е. проявляется не у каждого носителя патологического гена.

При этом риск рождения больного ребенка составляет 25% при каждой беременности, если кто-либо имеет мутацию в данном гене.

С клинической точки зрения принято выделять носителей и больных людей. Основным проявлением заболевания является поражение желез внешней секреции и нарушение дыхательных функций.

Для муковисцидоза характерна полиорганность (множественность поражения), в патологический процесс могут вовлекаться как железы, образующие слизь, так и неслизеобразующие. Однако последние не играют существенной прогностической роли. Их вовлечение характеризуется увеличенным выделением ионов хлора и натрия.

Заболевание изначально характеризуется тяжелым течением. Эффективных методов лечения не существует на данный момент, что обуславливает плохой прогноз для жизни.

Однако раннее выявление больных детей, проводимое в роддоме с первых суток жизни, помогает своевременно начать симптоматическую и патогенетическую терапию. Это заметно улучшает качество и продолжительность жизни .

Причины и механизмы развития муковисцидоза

Причина муковисцидоза была окончательно установлена в 1979 году, когда был идентифицирован патологический ген, с которым связано развитие заболевания. Он локализован на 7-й хромосоме.

Ген отвечает за образование белка, располагающегося на мембране эпителиальных клеток. Основная функция этого белка – обеспечение трансмембранного транспорта ионов хлора, а также регулирование других ионных потоков.

Механизм развития муковисцидоза сводится к последовательно сменяющим друг друга звеньям:

• дефектный белок не выполняет функцию хлорного канала;
• в эпителиоцитах (эпителиальных клетках) накапливается большое количество ионов хлора, приводящего к изменению электрического заряда во внутриклеточной среде;
• электрическая инверсия приводит к повышенному поступлению натрия внутрь эпителиоцита;
• натрий притягивает воду из интерстициального пространства;
• секрет желез становится более концентрированным за счет резкого снижения воды в околоклеточной среде;
• нарушается выведение железистого секрета и развивается закупорка выводных протоков.

Это приводит к различным функциональным нарушениям органов.

Наблюдается полная закупорка просвета мелких бронхиол. Данные изменения создают фон для развития хронического воспаления в дыхательной системе, приводящего к разрушению соединительнотканных структур, создающих эластический каркас бронхов.

В итоге появляются бронхоэктазы (мешотчатые расширения бронхиального дерева, в которых часто развивается инфекция). На этом фоне легкие не могут выполнять основные функции, и развивается гипоксия.

Конечным результатом муковисцидоза данной формы является развитие сердечной и легочной недостаточности, от коррекции которой зависит прогноз для жизни.

Поражение поджелудочной железы развивается еще во внутриутробном периоде. При этой форме образование панкреатических ферментов происходит в обычном режиме, но поступить в двенадцатиперстную кишку они не могут. Это активирует аутолизис (самопереваривание) поджелудочной железы с формированием кист и разрастанием соединительной ткани.

У 20% новорожденных проявлением муковисцидоза является мекониальный илеус. Это состояние характеризуется образованием вязкого мекония с закупоркой конечных отделов тонкого кишечника.

В основе данного состояния – нарушение ионного транспорта (натрия, хлора и воды), приводящего к сгущению первородного кала.

Формы болезни

Клинические формы муковисцидоза обуславливают некоторые трудности в диагностике.

Наиболее распространены 3 основные:

• легочная (15-20%);
• кишечная (10%);
• смешанная – наблюдается сочетанное поражение легких и кишечника (до 70% всех диагностированных случаев).

Симптомы муковисцидоза у взрослых могут быть выражены незначительно. Поэтому выделяют еще стертую форму заболевания, протекающую под «масками» различных патологий.

Кишечная форма впервые дебютирует в детском возрасте, как правило, после перевода ребенка на искусственное вскармливание. После прекращения поступления материнского молока наблюдается нехватка детских панкреатических ферментов.

Это приводит к появлению ряда клинических симптомов:

• вздутие кишечника из-за активации гнилостных процессов;
• часто повторяющиеся акты дефекации. В светлом стуле присутствует большое количество жира, придающего ему зловонный запах (этот симптом называется стеаторея);
• после начала высаживания ребенка на горшок;
• сухость во рту из-за повышенной вязкости слюны;
• трудности при жевании сухой пищи (по этой же причине) и необходимость постоянного запивания во время еды;
• раннее развитие гипотрофии (задержки роста) и гиповитаминоза из-за нарушения процессов всасывания в кишечнике.

Муковисцидоз как болезнь легких включает в себя ряд клинических синдромов:

• обструктивный (нарушение проходимости дыхательных путей);
• присоединение вторичной инфекции;
• бронхоэктатический (локальное расширение бронхов);
• эмфизематозный (повышение воздушности легких);
• пневмосклеротический (разрастание соединительной ткани в легких);
• сердечно-легочная недостаточность.

Как правило, окружающие замечают ненормальное состояние ребенка. Их внимание обращено на такие признаки, как:

1. бледность кожи, имеющая землистый оттенок;
2. синюшность кончиков пальцев и носа;
3. одышка, наблюдающаяся даже в покое;
4. бочкообразность груди, связанная с эмфизематозным расширением легких;
5. концевые фаланги пальцев рук приобретают вид «барабанных палочек» на фоне хронической гипоксии;
6. плохой аппетит и выраженная худоба.

Пот больных муковисцидозом с самого рождения содержит большую концентрацию хлора и натрия. Эти показатели повышены в 5 и более раз.

Повышенная температура окружающей среды провоцирует еще большую потерю соли. Развивающиеся электролитные и метаболические расстройства (ощелачивание крови) обуславливают частое развитие теплового удара.

Симптомы и проявления у взрослых

Стертые формы заболевания обычно выявляются у взрослых при случайном обследовании. Они связаны с особыми вариантами мутаций в патологическом гене, которые приводят к незначительному поражению эпителиальных клеток.

Заболевание протекает под «маской» других патологических процессов, по поводу которых начинается тщательное обследование:

• воспаление придаточных пазух;
• рецидивирующий бронхит;
• цирроз печени;
• мужское бесплодие - связанное с обструкцией семенного канатика или его атрофией, в результате сперматозоиды не могут поступить в сперму;
• - связанное с повышенной вязкостью шеечного секрета, которая нарушает транспортировку спермиев в матку, задерживая их во влагалище.

Поэтому всех пациентов, страдающих бесплодием, причину которого стандартными методами обследования выявить не удается, необходимо направлять к генетику. Анализ генетического материала и дополнительные биохимические анализы позволяют выявить стертую форму муковисцидоза.

Симптомы и течение муковисцидоза у грудных детей

Симптомы муковисцидоза у детей первого месяца жизни могут проявляться длительной неонатальной желтухой. В норме желтуха новорожденных должна пройти через месяц после рождения, однако при муковисцидозе она сохраняется в течение нескольких месяцев.

Ее развитие связано со сгущением желчи. Это состояние сопровождается активацией фиброобразования в печени. С частотой от 5 до 10% у таких детей развивается билиарный цирроз, имеющий крайне неблагоприятное течение и требующий трансплантации печени.

Признаки меокниального илеуса как проявления муковисцидоза можно выявить еще во внутриутробном периоде – во время второго-третьего ультразвукового скрининга. Однако частота их обнаружения невысокая – всего 10%.

Обычно первые клинические признаки муковисцидоза появляются сразу после рождения, неуклонно прогрессируя в течение первого года жизни. Они вкладываются в синдром кишечной непроходимости. У больных детей физиологический стул отсутствует.

Ко 2-му дню появляется беспокойство ребенка, вздутие кишечника, частое срыгивание и рвота, в которой присутствует желчь. В течение 2 дней состояние прогрессивно ухудшается:

1. Кожа становится сухой и бледной.
2. Беспокойство переходит в вялость и адинамию.
3. Нарастает обезвоживание и интоксикация.

Диагностика и анализы

Лабораторную диагностику муковисцидоза необходимо проводить при наличии характерных клинико-анамнестических признаков.

К ним относятся:

• отягощенный семейный анамнез (особенно указание на смерть ребенка на первом году жизни, верифицированный диагноз муковисцидоза у родственников);
• раннее начало заболевания в детском возрасте;
• неуклонно прогрессирующее течение;
• преимущественное поражение бронхолегочной и пищеварительной систем (поражение последней начинается еще внутриутробно);
• бесплодие или сниженная фертильность у взрослых.

Лабораторными методами диагностики муковисцидоза являются:

1) Тест на иммунореактивный трипсин , проводимый только детям первого месяца жизни. Диагностическим критерием является превышение нормативных показателей в 5-10 раз и более.

Однако ложноположительный результат может быть получен при перенесенной в родах гипоксии. Этот анализ на муковисцидоз проводится в родильном доме на 4-5-е сутки жизни (кровь для исследования получают из пятки).

2) «Потовый» тест – наиболее распространен. Он основан на определении концентрации натрия и хлора в поте, которые при муковисцидозе выше нормативов.

Материалом может быть любая клетка человеческого организма, поэтому метод можно применять еще во внутриутробном периоде.

Материалом для исследования является кровь, полученная из пуповины (кордоцентез). Этот анализ рекомендует произвести генетик парам из группы риска.

Инструментальные исследования, проводимые при подозрении на муковисцидоз, направлены на выявление косвенных признаков этого заболевания.

• рентгенография легких;
• бронхография;
• спирография;
• ультразвуковое сканирование брюшной полости.

Лечение муковисцидоза проводится комплексное с применением фармакологических и физиотерапевтических методов, одновременным изменением образа жизни.

Основными его целями являются:

1. Предупреждение инфекций дыхательных путей.
2. Обеспечение адекватного питания.

Обязательными терапевтическими направлениями при муковисцидозе являются:

• применение ферментных панкреатических препаратов, устраняющих нарушенное в кишечнике всасывание;
• муколитики для разжижения вязкой мокроты и эффективного очищения бронхиального дерева;
• антибактериальная терапия (профилактическая и лечебная) с преимущественным ингаляционным путем введения препаратов через небулайзер;
• прием противовоспалительных средств;
• прием витаминов;
• диетическое питание;
• лечебная физическая культура.

Болеющим муковисцидозом детям и взрослым, в лечебных целях рекомендовано занятие определенными видами спорта:

• бадминтон;
• теннис;
• езда на лошади;
• гольф;
• воллейбол;
• велосипедная езда;
• йога;
• плавание;
• лыжи.

Запрещенными видами спорта являются:

• бокс и другие виды борьбы;
• баскетбол;
• коньки;
• мотоциклетная езда;
• прыжки в воду;
• тяжелая атлетика;
• хоккей;
• футбол.

Диетическое питание базируется на определенных принципах, помогающих нормализовать пищеварение и улучшить набор веса ребенком:

1. большое количество белков в рационе;
2. отсутствие жиров;
3. количество калорий увеличивается до 130-150% от возрастной нормы;
4. ежедневное добавление жирорастворимых витаминов к еде (рекомендована двойная суточная потребность).

Осложнения муковисцидоза

Осложнения муковисцидоза формируются рано, т.к. проведение этиотропного лечения данного заболевания невозможно на данном этапе развития медицины. Симптоматическая терапия не может воздействовать на механизмы развития патологического процесса.

Поэтому появляются такие осложнения, как:

• бронхоэктатический синдром;
• сердечная недостаточность (вначале правожелудочковый тип, а затем присоединяется и левожелудочковый);
• дыхательная недостаточность;
• билиарный цирроз;
• склонность к тепловому удару;
• перфорация кишечника с развитием перитонита;
• гипотрофия в детском возрасте.

Прогноз для больного человека в первую очередь определяется функциональной сохранностью бронхолегочной системы.

Муковисцидоз - код мкб 10

В международной классификации болезней муковисцидоз находится:

МКБ-10: Класс IV

E00-E90 - Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ

E70-E90 - Нарушения обмена веществ

• E84 Кистозный фиброз (Включен: Муковисцидоз)
• E84.0 Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями
• E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями Мекониевый илеус (P75)
• E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными про явлениями
• E84.9 Кистозный фиброз неуточнённый