Синдром Жильбера относится к доброкачественным патологиям гепатобилиарной системы, распространенным в клинической практике. Осложнения у взрослых встречаются редко, наибольшую опасность это заболевание представляет для детей. Больным с синдромом Жильбера необходимо избегать провоцирующих желтуху факторов и соблюдать диету, так как существует высокий риск развития желчнокаменной болезни. Основу лечения составляют гепатопротекторные и желчегонные средства.

Показать всё

Описание болезни

Синдром Жильбера – это генетически обусловленная патология, связанная с нарушением обмена билирубина. В норме он образуется при распаде гемоглобина под воздействием ферментов в печени, селезенке, костном мозге, затем поступает в желчный пузырь и выводится через кишечник.

Существует 2 вида билирубина – прямой (или конъюгированный), малорастворимый и малотоксичный, и непрямой, нерастворимый и токсичный. Продукты окисления билирубина в тонкой и толстой кишке придают калу характерную окраску. Небольшое количество вещества содержится и в крови (в норме

При синдроме Жильбера происходит нарушение связывания глюкуроновой кислоты с непрямым билирубином из-за ферментативной недостаточности (нехватка УДФГТ), уменьшение его вывода из организма, возрастание концентрации вещества в крови, или гипербилирубинемия (в среднем на 30-40% больше нормы).

Метаболизм билирубина в печени

Заболевание передается по наследству по аутосомно-доминантному признаку: если болен один из родителей, то вероятность рождения ребенка с этим синдромом составляет 50% независимо от пола. Болезнь Жильбера является одной из наиболее мягких форм гипербилирубинемии, часто не требует лечения. В системе классификаций заболеваний гепатобилиарной системы синдром Жильбера находится в одной группе с неонатальной гипербилирубинемией в подразделе неконъюгированных функциональных желтух.

Распространенность этой патологии в разных странах мира колеблется в пределах 0,5-10%, в то время как частота мутантной формы гена составляет 39% для европеоидной расы и 16% – для азиатской. Существует 113 вариантов мутаций гена, снижающих выработку необходимого фермента для расщепления билирубина на величину от 20 до 80%. Симптомы развиваются в возрасте 12-30 лет, чаще всего у мужчин (соотношение с женщинами составляет 7:1). У подростков манифестация синдрома связана с затормаживающим влиянием половых гормонов на процесс трансформации билирубина.



Причины

Пусковыми факторами для проявления клинических симптомов синдрома Жильбера служат следующие:

• обезвоживание или длительное голодание;
• прием алкогольных напитков;
• менструация;
• длительное пребывание под солнцем;
• стресс;
• злоупотребление алкоголем;
• хирургические вмешательства;
• инфекционные заболевания (в том числе ОРВИ, кишечные инфекции);
• большие физические или умственные нагрузки, переутомление.

У некоторых пациентов заболевание возникает после перенесенного вирусного гепатита.

Появление желтухи может быть спровоцировано приемом следующих лекарственных препаратов, активные вещества которых конкурируют с билирубином за фермент УДФГТ:

• гормональные средства: стероиды, глюкокортикоиды, андрогены, этинилэстрадиол (Метилтестостерон, Ретаболил, Неробол, Регивидон, Триквилар, Ноновлон и другие);
• антибиотики: пенициллины, макролиды, цефалоспорины (Рифампицин, Хлорамфеникол, Стрептомицин, Левомицетин, Ампициллин и другие);
• блокаторы гистаминных рецепторов (Циметидин, Ранитидин и другие);
• НПВП (Парацетамол, Ибупрофен, Кетопрофен, кофеин-содержащие препараты – Каффетин и другие);
• цитостатики (Циклоспорин, Иринотекан, Иритен, Ирнокам и другие);
• препараты для лечения сердечно-сосудистых заболеваний (Симвостатин, Авастин, Авестатин и другие);
• лекарства для снижения уровня сахара в крови (Глибурид, Гликлазид, Глибенкламид);
• противовирусные средства (Саквинавир, Ритонавир, Индинавир);
• другие препараты – Диакарб, ментол.



Симптомы

Основным признаком болезни Жильбера является периодически возникающая желтушная окраска кожи и склер глаз различной интенсивности.



Примерно у трети пациентов патология протекает бессимптомно, а повышенный уровень билирубина выявляется при обследовании по поводу других жалоб. Тревожным показателем, который может свидетельствовать о наличии данного синдрома, является затянувшаяся желтуха у пациента в период новорожденности.

Со стороны ЖКТ выявляются следующие симптомы:

• боль и чувство переполнения в животе;
• ухудшение аппетита, анорексия;
• изжога;
• горький или металлический вкус во рту;
• тошнота, рвота, часто возникающая от сладкой пищи, а также при приеме алкоголя;
• метеоризм;
• боль или ощущение тяжести в области правого подреберья;
• ксантелазмы на веках, которые представляют собой доброкачественные новообразования – бляшки желтоватого цвета, встречающиеся чаще у женщин;
• пигментные «печеночные» пятна на коже лица и тела;
• увеличение размеров печени и селезенки;
• нарушения стула (диарея или запоры).

В более редких случаях, при осложненном течении заболевания изменяется цвет мочи (она темнеет), а кал обесцвечивается, что связано с нарушением выделения билирубина в пищеварительный тракт вместе с желчью. У людей, страдающих синдромом Жильбера, часто присутствуют неспецифические признаки вегетососудистых нарушений (30-100% пациентов):

• общая слабость, недомогание, усталость, снижение работоспособности;
• головокружение, головные боли;
• бессонница в ночное время, сонливость – в дневное;
• неприятные ощущения в области сердца;
• озноб, потливость;
• боль в мышцах;
• эмоциональные нарушения: депрессия, раздражительность, приступы паники.

У детей и подростков синдром Жильбера часто сочетается с дисплазией соединительной ткани (повышенная подвижность суставов, сколиоз и другие отклонения).



Последствия

Желтушный симптом при данном синдроме является только «вершиной айсберга», под которой часто скрываются множественные генетические дефекты. У таких больных часто присутствуют другие патологии:

• Талассемия, при которой гемоглобин не может обеспечивать клетки достаточным количеством кислорода. У таких людей с раннего детства возникает отставание в физическом и психическом развитии, а осложнениями являются тромбозы, желчнокаменная болезнь.
• Недостаток фермента Г6ФД, приводящий к повышенному разрушению эритроцитов в крови и развитию анемии.
• Наследственный микросфероцитоз (снижение срока жизни эритроцитов).
• Прочие заболевания крови (тромбоцитопатия, повышенная кровоточивость и другие).

Сочетание этих патологий с синдромом Жильбера приводит к более выраженной гипербилирубинемии, росту риска возникновения желчнокаменной болезни, гемолитических кризов. В большинстве случаев болезнь протекает в легкой форме и не имеет последствий, осложнений, не влияет на продолжительность жизни.

Прогноз для людей, страдающих данной патологией, благоприятный. В редких случаях синдром Жильбера прогрессирует в стеатогепатит. У больных отмечается высокая чувствительность к гепатотоксическим факторам (приему алкоголя, лекарств).

Сопутствующими заболеваниями также являются:

• гастродуоденит (24% пациентов);
• дисфункция желчевыводящих путей и кишечника (34% больных);
• дуоденогастральный и гастроэзофагеальный рефлюкс;
• пищеводные грыжи;
• желчнокаменная болезнь (70% пациентов с этой патологией - носители генетических отклонений по синдрому Жильбера).

Данное заболевание не является причиной для освобождения от воинской службы в армии. При проведении более полной диагностики могут выявиться другие отклонения, которые дают право на получение такого освобождения. Детям показано проведение всех профилактических прививок, а при страховании жизни больных относят к обычной группе риска.

Наиболее опасен синдром Жильбера у детей грудного возраста. Билирубин оказывает нейротоксическое действие на развивающийся мозг ребенка. При проявлении патологии в ранний период жизни уже в детском возрасте начинает формироваться желчнокаменная болезнь (77% детей). В медицинских исследованиях также зафиксировано, что увеличение концентрации билирубина провоцирует обострение у больных шизофренией.

В то же время у людей с синдромом Жильбера отмечается более высокий антиоксидантный статус и низкая распространенность сердечно-сосудистых заболеваний (аритмия, ишемическая болезнь) по сравнению с контрольными группами пациентов. Это связано с тем, что билирубин в физиологических дозах обладает мощным антиоксидантным и антиатеросклеротическим эффектом.

Диагностика

Диагноз заболевания устанавливают на основе семейного анамнеза и с учетом ситуаций, в которых возникает характерная симптоматика. Проводятся следующие лабораторные исследования:

• ОАК (у 40% пациентов выявляется повышенное содержание эритроцитов и гемоглобина – до 150 г/л);
• биохимический анализ крови (определение общего билирубина и его фракций, АЛТ, АСТ, ЩФ, ГГТП, общего белка, альбумина, ПТИ, ОХ, триглицеридов), коагулограмма;
• ОАМ (определение уровня креатинина);
• исследование кала на простейших и гельминтов;
• провокационные тесты;
• генетические исследования ДНК, взятой из крови;
• иммуногистологический анализ биоптатов печени.

Провокационные тесты проводятся несколькими способами:

• С помощью голодания в течение 2 суток (прием питья не ограничен). При болезни Жильбера происходит увеличение уровня непрямой фракции билирубина в крови на 50% и более. Точность данного метода составляет 90%.
• Нагрузка никотиновой кислотой (внутривенно вводится 1%-й раствор никотиновой кислоты или принимают 0,3 г ксантинола никотината в утренние часы на пустой желудок). Увеличение концентрации билирубина через 3-5 часов на 25% и более свидетельствует о наличии заболевания. Истинно положительные результаты при данном тесте у 80% пациентов.
• Проба с Фенобарбиталом или Кордиамином, прием которых в течение недели приводит к нормализации уровня билирубина.
• Нагрузка билирубином. Задержку более 15% после его введения спустя 4 ч расценивают как положительный результат.

В период обострения концентрация билирубина в крови возрастает до 170 мкмоль/л, однако у трети пациентов его уровень остается в пределах нормы. В первую очередь необходимо исключить более серьезные заболевания гепатобилиарной системы (гепатит, желчнокаменная болезнь, цирроз, неалкогольный стеатогепатоз и другие), поэтому проводится дифференциальная диагностика – определение в крови маркеров гепатита A, B и C и другие исследования.

Основным инструментальным методом диагностики является УЗИ органов брюшной полости, при котором выявляются следующие признаки:

• увеличение печени и селезенки в пределах 2 см (20% пациентов);
• неоднородная эхогенность печени (30%);
• деформация желчного пузыря (50%);
• застой желчи, образование в ней взвесей (20% больных);
• камни в желчном пузыре (9% пациентов);
• утолщение стенки печени;
• перегибы желчного пузыря.

Лечение

В период обострения синдрома, а также при ряде клинических ситуаций, связанных с повышенным риском осложнений (у беременных, при приеме гормональных средств, химиотерапии), проводится лечение с применением следующих средств:

• Препараты для ускорения ферментативной функции печени: Фенобарбитал, Зиксорин, Флумецинол, Кордиамин. Эти средства позволяют снизить концентрацию билирубина в крови и снижают диспепсические симптомы.
• Гепатопротективные средства: Гептрал, Эссенциале Форте, Фосфонциале, Резалют Про, Гепатосан, Карсил Форте, препараты на основе силимарина.
• Для адсорбции билирубина в кишечнике: Смекта, Лактулоза.
• С целью профилактики патологий желчного пузыря: урсодезоксихолевая кислота (Урсосан, Урсофальк, Урсохол, Урсодез, Эксхол).
• Витаминотерапия: витамины B1, B6, E, A, фолиевая кислота.
• Спазмолитические средства при болях.

Для профилактики развития воспаления желчного пузыря и образования в нем конкрементов рекомендуется периодическое лечение желчегонными травами, проведение тюбажей с сорбитом или карловарской солью.

Народная медицина

В комплексном лечении синдрома Жильбера, при согласовании с врачом можно пользоваться народными средствами. Применяемые рецепты делят на 3 группы:

1. 1. Желчегонные средства. Рекомендуется проводить профилактические курсы осенью и весной с использованием следующих рецептов:
• Рыльца кукурузы. 1 ст. л. сырья заваривают 1 ст. кипятка и пьют по 1/3 ст. трижды в день до еды.
• Сок лопуха. Свежесобранные листья промывают, замачивают в холодной воде на 2-3 ч., дважды пропускают через мясорубку и отжимают полученную кашицу через марлю. Сок пьют по 1 ст. л. 3 раза в день, всего 10 дней.
• Корни одуванчика, которые еще не отцвели, промывают, мелко измельчают. Отвар готовят в соотношении 20 г корней на 200 мл воды. Кипятить его нужно на огне 20 мин., затем процедить и пить по ½ стакана 3 раза в день.
• Тыквенные семечки, которые употребляют в пищу ежедневно.
1. 2. Гепатопротекторные средства. Наиболее эффективным средством являются плоды расторопши пятнистой, в состав которых входит силимарин. Это вещество представляет собой смесь биофлавоноидов, обладающую выраженными антиоксидантными свойствами. Готовый порошок из семян растения можно купить в аптечной сети и употреблять его, добавляя в пищу согласно инструкции.
1. 3. Рецепты для очищения крови и организма от токсинов. Применяются настои трав, которые изготавливают по одинаковой схеме: 1 ст. л. сухого сырья заваривают 1 ст. кипятка, настаивают 30 мин., процеживают. Пьют настои 2-3 раза в день перед едой по ½ стакана. В целях очищения применяют следующие травы:
• ромашка;
• зверобой;
• молодые листья березы;
• шиповник.

Диета и профилактика

Для предупреждения обострения синдрома следует придерживаться следующих рекомендаций:

• соблюдать режим отдыха, избегать переутомления, стрессов;
• избегать голодания и больших промежутков времени между приемами пищи;
• отказаться от алкоголя и курения;
• употреблять достаточное количество жидкости;
• избегать пребывания под прямыми солнечными лучами;
• соблюдать регулярную физическую активность, но не заниматься профессиональным спортом;
• принимать профилактические курсы урзодезоксихолевой кислоты дважды в год (по назначению врача).

Прием лекарственных препаратов должен проводиться с учетом индивидуальных особенностей.

Больным показано соблюдение диеты №5 по Певзнеру, основные рекомендации которой изложены в таблице:

Синдром Жильбера – это редкое наследственное заболевание печени, встречающееся у 2 – 5 % людей. При этом чаще болеют мужчины, чем женщины. Заболевание не приводит к тяжелым нарушениям функций печени и фиброзу, но значительно увеличивает риск возникновения желчнокаменной болезни.

Синдром Жильбера (конституциональная дисфункция печени или семейная негемолитическая желтуха) относится к наследственным заболеваниям. Виновником болезни является дефектный ген, участвующий в обмене билирубина. Заболевание характеризуется повышением концентрации билирубина, в частности прямого, в крови и периодическим возникновением желтухи.

Признаки этой генетической патологии обычно появляются в возрасте 3 – 12 лет и сопровождают человека всю жизнь.

Что происходит при болезни

У больных нарушается транспорт билирубина в клетки печени (гепатоциты), захват его ими, а также соединение прямого билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. В результате этого, в крови больного циркулирует прямой билирубин. Он является жирорастворимым веществом, поэтому взаимодействует с фосфолипидами клеточных мембран, в частности, в головном мозге. Этим и обусловливается его нейротоксичность.

Причины заболевания

Единственной причиной появления патологии является мутация гена, ответственного за билирубиновый обмен. Характеризуется аутосомно-доминантным видом наследования. Это означает, что для развития заболевания малышу достаточно унаследовать дефектный ген от одного из родителей.

Проявления клинической картины болезни провоцируют следующие факторы:

• обезвоживание;
• голодание;
• стресс;
• физические перегрузки;
• менструация;
• инфекционные болезни (ОРВИ, вирусный гепатит, грипп, кишечные инфекции);
• оперативные вмешательства;
• употребление алкоголя, кофеина и некоторых медикаментозных средств;

Симптомы синдрома Жильбера

В большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно, а многие специалисты рассматривают его вовсе как физиологическую особенность организма.

Главным, и в 50% случаев единственным признаком, выступает умеренная желтушность склер и слизистых оболочек, а реже и кожи. При этом происходит частичное окрашивание кожных покровов в области лица, стоп, ладоней, подмышек. Кожа приобретает матово-желтый оттенок.

Желтушность склер и кожи впервые обнаруживается в детском или юношеском возрасте и носит перемежающийся характер. В очень редких случаях желтуха присутствует постоянно.

Иногда при заболевании может возникать неврологическая симптоматика в виде:

• повышенной утомляемости, слабости, головокружения;
• нарушения сна, бессонницы.

Еще реже заболевание сопровождают нарушения пищеварения:

• горечь во рту;
• отрыжка с горечью после приема пищи;
• снижение аппетита;
• тошнота, изжога;
• вздутие и тяжесть в желудке;
• запоры или поносы;
• увеличение печени, тупая боль в правом подреберье.

Формы болезни

Существует 2 вида заболевания:

• врожденная – наиболее частая форма;
• приобретенная – характеризуется манифестацией симптомов после вирусного гепатита.

Осложнения синдрома Жильбера

В целом болезнь не доставляет излишних неудобств человеку и протекает благоприятно. Но при систематическом нарушении диеты и влиянии провоцирующих факторов, возможно развитие следующих осложнений:

1. Стойкое воспаление печени (хронический гепатит).
2. Желчнокаменная болезнь.

Диагностика заболевания

При появлении симптомов болезни следует обратиться к терапевту или гепатологу. Для подтверждения диагноза проводят такие мероприятия:

1. Осмотр, сбор анамнеза и жалоб.
2. Общеклинический анализ мочи и крови.
3. Биохимия крови.
4. Проба с фенобарбиталом (определяющим фактором служит снижение концентрации билирубина после приема фенобарбитала).
5. Проба с голоданием (в течение 2 суток питание больного ограничивается 400 килокалориями в сутки. Забор крови осуществляют дважды – в первый день пробы и после голодания. При разнице показателей билирубина в 50 – 100% диагноз подтверждается).
6. Проба с никотиновой кислотой (после внутривенной инъекции никотиновой кислоты повышается билирубин).
7. Анализ ДНК ответственного гена.
8. Анализ кала на стеркобилин (при заболевании результат отрицательный).
9. УЗИ печени и желчного пузыря.

По показаниям могут проводиться следующие обследования:

1. Исследование белка и его фракций в сыворотке крови.
2. Протромбиновая проба.
3. Анализ крови на маркеры вирусных гепатитов.
4. Бромсульфалеиновая проба.
5. Биопсия печени.

Синдром Жильбера необходимо дифференцировать с:

• гепатитами разной этиологии;
• гемолитической анемией;
• циррозом печени;
• болезнью Вильсона – Коновалова;
• гемохроматозом;
• первичным склерозирующим холангитом

Лечение синдрома Жильбера

Люди, страдающие данным заболеванием, не нуждаются в специальном лечении. Терапия проводится при обострении заболевания. В основе лечения лежит соблюдение диеты.

Как лечить болезнь с помощью диеты

Если больной пожизненно будет придерживаться лечебной диеты и откажется от вредных привычек, симптомы заболевания не проявятся.

Пациентам показана диета №5.

Больным необходимо придерживаться некоторых ограничений:

• исключить физические нагрузки;
• отказаться от антибиотиков, стероидов, противосудорожных препаратов;
• не употреблять алкоголь;
• не курить.

Чем лечить обострения болезни

1. Для нормализации концентрации билирубина в крови и купирования диспептических явлений – Фенобарбитал, Зиксорин.
2. При сопутствующем холецистите и желчнокаменной болезни – настои желчегонных трав, тюбажи из сорбита и соли «Барбара».
3. Для выведения прямого билирубина – Активированный уголь, форсированный диурез (Фуросемид).
4. Для связывания билирубина в крови – Альбумин.
5. Для разрушения билирубина в тканях – фототерапия.
6. Витамины группы В.
7. Желчегонные препараты (Аллохол, Холосас, Холагол).
8. Курсы гепатопротекторов – Урсосан, Карсил, Бонджигар, Хофитол, Легалон, ЛИВ-52.
9. При состояниях, угрожающих здоровью – переливание крови.

Можно ли избежать болезни?

Специфических методов профилактики рассматриваемого заболевания не существует. При планировании беременности, женщине рекомендована консультация генетика, особенно в случаях наличия заболевания в роду.

Во избежание рецидивов или обострений болезни необходимо:

• соблюдать режим питания, отдыха и труда;
• избегать физических нагрузок, голодания и обезвоживания;
• пожизненная диета;

1. Помните, что при заболевании противопоказано воздействие прямых солнечных лучей.
2. Следите за своим здоровьем, своевременно устраняйте очаги инфекции и лечите заболевания желчевыводящей системы.
3. Синдром у ребенка не является противопоказанием к профилактической вакцинации.
4. Не рекомендуется принимать препараты, имеющие побочные действия на печень.
5. Наличие синдрома у беременной женщины не оказывает негативного влияния на плод.

Несмотря на возможные симптомы, треть больных заявляет, что не испытывает абсолютно никаких неудобств. Как и в случае любой другой патологии, ранняя диагностика является залогом нормальной жизни и крепкого здоровья. При соблюдении всех рекомендаций врача заболевание не напоминает о себе.

Синдром Жильбера - хроническое наследственное заболевание. Его симптомы впервые зафиксировал французский гастроэнтеролог О.Н.Жильбер. В группу риска входят мужчины в возрасте около 20 лет. Болезнь не вызывает патологических изменений печени, но становится причиной изменения цвета кожи, нервных расстройств, повышенной утомляемости. Лечение заболевания сводится к ежедневному употреблению здоровой пищи, а также приему лекарств, которые снижают уровень билирубина в крови.

Синдром Жильбера: что это такое простыми словами

Генетическое заболевание представляет собой разновидность пигментного гепатоза. Болезнь передается по наследству и впервые проявляется не ранее 20 лет. Кроме пожелтения кожи и склер глаз, других симптомов практически нет. Повышенную утомляемость человек списывает на нехватку отдыха.

Провоцирующим фактором желтушности выступает непрямой билирубин.

Механизм образования и вывода билирубина в норме:

1. В печени, селезенке, костном мозге разрушаются старые эритроциты (красные клетки крови). Из продукта распада образуется непрямой билирубин (желчный пигмент).
2. С кровью это вещество направляется в печень, где его связывают молекулы глюкуроновой кислоты. Желчный пигмент обезвреживается.
3. Билирубин выводится из организма с мочой и желчью.

Если печень не успевает обработать весь токсический желчный пигмент, он захватывается ее клетками и накапливается в крови. У человека меняется цвет кожи, кала и мочи.

Причины заболевания

Болезнь Жильбера передается по материнской и отцовской линии. Ее исходной причиной является мутация гена, отвечающего за образование фермента (глюкуронилтрансферазы), участвующего в процессе преобразования непрямого билирубина в прямой.

Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

Синдром Жильбера у детей, родители которых имеют дефектные гены, может проявиться сразу после рождения или во взрослом возрасте под воздействием провоцирующих факторов. Это такие факторы, как нездоровое питание, голодание, злоупотребление алкоголем, длительный прием гормональных лекарств, перенесенные инфекционные болезни, хроническое переутомление.

Симптомы синдрома Жильбера

Основной признак синдрома Жильбера - пожелтение кожного покрова и глазных белков. Подобные симптомы могут возникнуть после перенесенной простуды или тяжелой физической работы, у женщин - на фоне диеты для быстрого похудания, после обильной менструации. Дополнительные симптомы возникают редко. При длительном течении патологии человек постоянно чувствует себя уставшим. Состояние сопровождает тревожность, раздражительность.

При этом синдроме отсутствуют признаки хронического гепатита: зуд, постоянное ощущение тяжести в правом подреберье, увеличение печени.

Диагностика

Постановка диагноза включает такие меры:

• Сбор анамнеза, выявление внешних клинических симптомов синдрома.
• Общий анализ крови, мочи - результаты помогают подтвердить или опровергнуть воспаления внутренних органов. Наличие в моче уробилиногена обычно указывает на патологические изменения печени (увеличение размеров, разрастание соединительной ткани).
• Биохимический анализ - для определения уровня непрямого билирубина, пищеварительных ферментов в крови.
• Проба с голоданием. Пациент двое суток подряд соблюдает диету 400 ккал в день. В начале диеты и по ее завершении берется кровь на анализ, сравниваются показатели. Если показатель желчного пигмента возрастает за время низкокалорийной диеты на 60 и более процентов, проба считается положительной.
• Проба с фенобарбиталом. Лекарство с противосудорожным эффектом принимают, чтобы стимулировать активность фермента глюкуронилтрансферазы. Если билирубин в крови нормализуется, значит, виной болезнь Жильбера.
• Тест с витамином PP (ниацин). Препарат вводят внутривенно для снижения осмотической стойкости красных клеток крови, на фоне чего они разрушаются раньше, в итоге проявляется повышенный билирубин. Если уровень желчного пигмента вырос на 25 и более процентов, проба считается положительной.
• Исследование кала на стеркобилин (желчный пигмент). При отклонении нормальных значений (норма от 1 года 75-350 мг/сут.) в большую сторону результат считается положительным.

Венозную кровь на синдром Жильбера сдают в любое время суток без подготовки к процедуре. У ребенка грудного возраста кровь на анализ берут из пятки (пяточный тест).

Лечение при синдроме Жильбера

На вопрос, как лечить генетическую болезнь, ответ кроется в здоровом образе жизни. Специальной терапии заболевания не существует.

Болезнь или синдром Жильбера излечить полностью невозможно, но, чтобы обострения были минимальны, а ремиссия продлилась дольше, пациенту потребуется установить определенный образ жизни. План питания - основа в составлении терапии. Разрабатывается специальное диетическое меню. Диеты для интенсивного похудения или набора мышечной массы полностью исключаются.

Большое значение имеет организация правильного питания, режима труда и отдыха.

При печеночном синдроме из привычного меню нужно обязательно исключить:

• свежий хлеб, сдобу;
• острые, жареные, соленые и копченые блюда;
• алкоголь;
• зелень;
• мороженое, сладкие крема, шоколад;
• продукты, содержащие красители, разрыхлители, стабилизаторы и консерванты.

В списке разрешенных продуктов:

• нежирная рыба - лещ, судак, карп, треска;
• диетическое мясо для котлет и тефтелей - кролик, курица, индейка, молодая телятина;
• куриные, перепелиные яйца (не жареные);
• крупяные супы на овощном бульоне;
• каша овсянка, гречка, рис, пшеничная крупа;
• ржаной или пшеничный вчерашний хлеб;
• фрукты, ягоды некислых сортов;
• кисломолочные продукты с низким процентом жирности;
• растительное и сливочное масло (не более 50 г/сутки);
• чай, соки, компот из сухофруктов, вода без газа.

Чтобы улучшить самочувствие, недостаточно просто правильно питаться. Больному нужно в корне изменить образ жизни. Он должен перестать заниматься интенсивными спортивными тренировками, отказаться от курения. Важно избегать физического или психического перенапряжения.

Медикаментозная терапия

Вылечить генетическое заболевание нельзя, но можно убрать его симптомы. Пациентам назначают терапию сорбентами (Полисорб, Энтеросгель), Фенобарбиталом. Когда показатель билирубина достигает 80 мкмоль/л, больному прописывают внутривенно кристаллоидные составы. Они улучшают здоровье уже во время процедуры.

Народные методы

При заболевании Жильбера пользу принесут травяные сборы с желчегонным, гепатопротекторным, абсорбирующим эффектом:

• Положить в эмалированную емкость по 1 ст. л. чистотела, ромашки, корня одуванчика, по 2 ст. л. пижмы, шиповника и мяты.
• Залить 3 л обычной воды, вскипятить.
• Варить на медленном огне 10 минут.
• Через сутки готовое средство процедить.
• Перелить в стеклянную бутылку. Поставить на хранение в холодильник.

Как принимать: пить 3 раза в день по 100 мл за 20 минут до еды для нормализации объема желчного пигмента в крови.

Улучшить состояние здоровья человека с болезнью Жильбера помогает сокотерапия:

• Выжать пол-литра сока из свеклы, 50 мл из столетника, по 200 мл из моркови и черной редьки.
• Добавить во фреш 0,5 кг натурального меда, тщательно перемешать. Поставить на хранение в холодильник.

С целью быстрой нормализации уровня билирубина в крови лекарство нужно принимать по 2 ст. л. за 30 минут до еды три раза в день.

Чем опасен синдром Жильбера

Частое обострение заболевания опасно воспалением желчных протоков и желчнокаменной болезнью. При отсутствии лечения на фоне этих патологий может развиться панкреатит, ухудшиться работа пищеварительной системы. В любом случае повышенный билирубин при синдроме Жильбера – не повод прощаться с жизнью. Симптоматика хорошо снимается назначенным лечением.

Другие виды гепатозов

Заболевание Жильбера чаще встречается в клинической практике врачей-гепатологов, чем синдромы Дабина-Джонсона и Ротора. Синдром Дабина-Джонсона - редкая форма пигментного гепатоза. Проявляется желтушностью кожи и склер глаз, изменением цвета печени на коричнево-черный или зелено-серый. Структура органа остается неизменной. Заболевание вызвано нарушением вывода связанного билирубина из организма. Синдром Ротора - легкая форма болезни Дабина-Джонсона.

Прогноз и профилактика

Генетическая болезнь имеет благополучный исход. С этим синдромом люди доживают до глубокой старости, если:

• правильно питаются;
• избегают стрессов;
• физически не перенапрягаются;
• своевременно лечат все болезни;
• несколько раз в год посещают гепатолога.

Если диагноз Жильбера имеется у женщины, планирующей родить ребенка, она обязательно должна поставить в известность врачей женской консультации. При данном синдроме специалисты обеспечат благоприятное течение беременности путем нормализации билирубина.

Литература

• Черенков, В. Г. Клиническая онкология: учеб. пособие для системы последиплом. образования врачей / В. Г. Черенков. – Изд. 3-е, испр. и доп. – М.: МК, 2010. – 434 с.: ил., табл.
• Ильченко А.А. Болезни желчного пузыря и желчных путей: Руководство для врачей. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: ООО «Издательство «Медицинское информационное агентство», 2011. - 880 с: ил.
• Тухтаева Н. С. Биохимия билиарного сладжа: Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук / Институт гастроэнтерологии АН Республики Таджикистан. Душанбе, 2005
• Литовский, И. А. Желчнокаменная болезнь, холециститы и некоторые ассоциированные с ними заболевания (вопросы патогенеза, диагностики, лечения) / И. А. Литовский, А. В. Гордиенко. - Санкт-Петербург: СпецЛит, 2019. - 358 с.
• Диетология / Под ред. А. Ю. Барановского - Изд. 5-е – СПб.: Питер, 2017. - 1104 с.: ил. - (Серия «Спутник врача»)
• Подымова, С.Д. Болезни печени: Руководство для врачей / С.Д. Подымова. - Изд. 5-е, перераб. и доп. - Москва: ООО «Медицинское информационное агентство», 2018. - 984 с.: ил.
• Шифф, Юджин Р. Введение в гепатологию / Юджин Р. Шифф, Майкл Ф. Соррел, Уиллис С. Мэддрей; пер. с англ. под ред. В. Т. Ивашкина, А.О. Буеверова, М.В. Маевской. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 704 с. – (Серия «Болезни печени по Шиффу»).
• Радченко, В.Г. Основы клинической гепатологии. Заболевания печени и билиарной системы. – СПб.: «Издательство Диалект»; М.: «Издательство БИНОМ», – 2005. – 864 с.: ил.
• Гастроэнтерология: Справочник / Под ред. А.Ю. Барановского. – СПб.: Питер, 2011. – 512 с.: ил. – (Серия «Национальная медицинская библиотека»).
• Лутай, А.В. Диагностика, дифференциальная диагностика и лечение заболеваний органов пищеварения: Учебное пособие / А.В. Лутай, И.Е. Мишина, А.А. Гудухин, Л.Я. Корнилов, С.Л. Архипова, Р.Б. Орлов, О.Н. Алеутская. – Иваново, 2008. – 156 с.
• Ахмедов, В.А. Практическая гастроэнтерология: Руководство для врачей. – Москва: ООО «Медицинское информационное агентство», 2011. – 416 с.
• Внутренние болезни: гастроэнтерология: Учебное пособие для аудиторной работы студентов 6 курса по специальности 060101 – лечебное дело / сост.: Николаева Л.В., Хендогина В.Т., Путинцева И.В. – Красноярск: тип. КрасГМУ, 2010. – 175 с.
• Радиология (лучевая диагностика и лучевая терапия). Под ред. М.Н. Ткаченко. – К.: Книга-плюс, 2013. – 744 с.
• Илларионов, В.Е., Симоненко, В.Б. Современные методы физиотерапии: Руководство для врачей общей практики (семейных врачей). – М.: ОАО «Издательство «Медицина», 2007. – 176 с.: ил.
• Шифф, Юджин Р. Алкогольные, лекарственные, генетические и метаболические заболевания / Юджин Р. Шифф, Майкл Ф. Соррел, Уиллис С. Мэддрей: пер. с англ. под ред. Н. А. Мухина, Д.Т. Абдурахманова, Э.З. Бурневича, Т.Н. Лопаткиной, Е.Л. Танащук. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 480 с. – (Серия «Болезни печени по Шиффу»).
• Шифф, Юджин Р. Цирроз печени и его осложнения. Трансплантация печени / Юджин Р. Шифф, Майкл Ф. Соррел, Уиллис С. Мэддрей: пер. с англ. под ред. В.Т. Ивашкина, С.В. Готье, Я.Г. Мойсюка, М.В. Маевской. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 201й. – 592 с. – (Серия «Болезни печени по Шиффу»).
• Патологическая физиология: Учебник для студентов мед. вузов / Н.Н. Зайко, Ю.В. Быць, А.В. Атаман и др.; Под ред. Н.Н. Зайко и Ю.В. Быця. – 3-е изд., перераб. и доп. – К.: «Логос», 1996. – 644 с.; ил.128.
• Фролов В.А., Дроздова Г.А., Казанская Т.А., Билибин Д.П. Демуров Е.А. Патологическая физиология. – М.: ОАО «Издательство «Экономика», 1999. – 616 с.
• Михайлов, В.В. Основы патологической физиологии: Руководство для врачей. – М.: Медицина, 2001. – 704 с.
• Внутренняя медицина: Учебник в 3 т. – Т. 1 / Е.Н. Амосова, О. Я. Бабак, В.Н. Зайцева и др.; Под ред. проф. Е.Н. Амосовоой. – К.: Медицина, 2008. – 1064 с. + 10 с. цв. вкл.
• Гайворонский, И.В., Ничипорук, Г.И. Функциональная анатомия органов пищеварительной системы (строение, кровоснабжение, иннервация, лимфоотток). Учебное пособие. – СПб.: Элби-СПб, 2008. – 76 с.
• Хирургические болезни: Учебник. / Под ред. М. И. Кузина. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. – 992 с.
• Хирургические болезни. Руководство по обследованию больного: Учебное пособие / Черноусов А.Ф. и др. – М.: Практическая медицина, 2016. – 288 с.
• Alexander J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Natural history of alcoholic hepatitis. 2. The longterm prognosis // Amer. J. Gastroenterol. – 1971. – Vol. 56. – P. 515-525
• Дерябина Н. В., Айламазян Э. К., Воинов В. А. Холестатический гепатоз беременных: патогенез, клиника, лечение // Ж. акуш. и жен. болезн. 2003. №1.
• Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. et al. Nonsteroidal antiinflammatory drug use and gallstone disease prevalence: a case-control study // Amer. J. Gastroenterol. – 1998. – Vol. 93. – P. 1420–1424.
• Мараховский Ю.Х. Желчнокаменная болезнь: на пути к диагностике ранних стадий // Рос. журн. гастроэнтерол., гепатол., колопроктол. – 1994. – T. IV, № 4. – С. 6–25.
• Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. et al. Deconjugation of bilirubin accelerates coprecipitation of cholesterol, fatty acids, and mucin in human bile–in vitro study // J. Gastroenterol. – 1996. – Vol. 31. – P. 828–835
• Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей: Пер. с англ. / Под ред. З.Г. Апросиной, Н.А. Мухина. – М.: ГЕОТАР Медицина, 1999. – 860 с.
• Дадвани С.А., Ветшев П.С., Шулутко А.М., Прудков М.И. Желчнокаменная болезнь. – М.: Изд. дом «Видар-М», 2000. – 150 с.
• Яковенко Э.П., Григорьев П.Я. Хронические заболевания печени: диагностика и лечение // Рус. мед. жур. – 2003. – Т. 11. – № 5. – С. 291.
• Садов, Алексей Чистка печени и почек. Современные и традиционные методы. – СПб: Питер, 2012. – 160 с.: ил.
• Никитин И.Г., Кузнецов С.Л., Сторожаков Г.И., Петренко Н.В. Отдаленные результаты интерферонотерапии острого HCV-гепатита. // Росс. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. – 1999, т. IX, № 1. – с. 50-53.

В широком смысле синдром Жильбера представляет собой наследственное заболевание, сопровождающееся повышением в крови человека вещества с названием «билирубин».

В медицине данную болезнь нередко упоминают как конституциональная печеночная дисфункция или семейная желтуха негемолитической формы. Синдром Жильбера не относится к заболеваниям приобретенного характера, с этим отклонением пациенты рождаются.

Что это такое

Билирубин представляет собой вещество, являющееся продуктом переработки старых красных клеток крови и гемоглобина. В обычном состоянии подобные компоненты выводятся из организма со стулом.

При нарушении такого процесса они остаются в крови человека. Результатом такого состояния становится пожелтение белых оболочек глаз, некоторых участков кожи и изменение состава желчи.

Важной составляющей процесса обмена билирубина в человеческом организме является фермент, который называется глюкуронилтрансфераз. При синдроме Жильбера происходит нехватка этого элемента. Билирубин из организма не выходит, а скапливается в крови, вызывая окрашенность кожных покровов в желтый цвет.

Краткая история болезни

Впервые синдром, связанный с генетическим нарушением процесса утилизации билирубина был описан французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером, который считался одним из самых ярких представителей терапевтической школы, занимавшихся изучением паталогий печени и крови.

Болезнь получила название своего первооткрывателя, но в медицинских источниках ее упоминают также как доброкачественная семейная желтуха или конституционная дисфункция печени.

Жильбер путем многочисленных исследований не только выявил наследственный характер присутствия в плазме крови отклонений в уровне билирубина, но и доказал, что при наличии такого фактора не происходит нарушения работоспособности печени или желчных путей. Зафиксировано открытие специалиста было в 1901 году.

Распространенность и значимость

По данным Национального Института Здоровья, носителями синдрома Жильбера являются практически 10% населения планеты. Осложняется выявление этого заболевания и составление точной статистики незначительным количеством симптомов, свойственных болезни.

Пациенты, как правило, обращаются к врачам с жалобами на желтизну склер глаз или отдельных участков кожи.

До появления таких признаков диагностировать синдром Жильбера можно только при изучении анализов крови на количество билирубина.

Факторы риска

В группе риска синдрома Жильбера находятся пациенты , среди родственников которых есть люди с установленными диагнозами этого заболевания. Врожденное отклонение уровня билирубина в крови передается только на генетическом уровне. Если у одного из родителей присутствует такое заболевание, то риск передачи его ребенку составляет 50%. Основная симптоматика начинает проявляться у мужчин после 30 лет.

Причины

У каждого человека есть две копии гена, напрямую влияющего на возникновение синдрома Жильбера. Наличие одного неправильного гена относится к числу распространенных ситуаций.

У людей с таким фактором на протяжении жизни уровень билирубина может периодически меняться, но желтушности склер глаз или кожных покровов при этом наблюдаться не будет.

Два неправильных гена являются гарантией наличия у пациента синдрома Жильбера .

К причинам синдрома Жильбера относятся следующие факторы:

• наличие мутации гена, участвующего в процессе выработки билирубина;
• осложнение исходного состояния организма (пациента с синдромом Жильбена) дополнительными факторами в виде резкого голодания, стрессов, злоупотребления вредными привычками или перенесенных вирусных заболеваний.

Симптомы и методы диагностики

На протяжении длительного времени синдром Жильбера может развиваться бессимптомно. Обостряются признаки этого заболевания под воздействием некоторых внешних факторов, к которым относятся резкие физические нагрузки, постоянные стрессовые ситуации, курс лечения сильными медикаментами или перенесенные вирусные болезни. Спровоцировать симптоматику синдрома Жильбера может также алкоголь или резкие изменения в рационе питания.

К симптомам синдрома Жильбера относятся следующие факторы:

• желтушность кожи в области носогубного треугольника, стоп, ладоней или подмышечных областей;
• появление желтого оттенка склер глаз (белых оболочек);
• общее вялое состояние (повышенная утомляемость, отсутствие аппетита, сонливость);
• изжога , отрыжка и горечь во рту ;
• неприятные ощущения в области печени.

При обострении синдрома Жильбера возникают симптомы, напоминающие алкогольное опьянение, но встречаются они крайне редко. К таким признакам относятся затруднения в подборе слов и их проговаривание, изменение походки, мышечные подергивания, неукротимая рвота или головокружение.

Диагностика синдрома Жильбера основана на изучении уровня билирубина в крови пациента и генетических предрасположенностей. В большинстве случаев болезнь передается по наследству.

Развитие синдрома Жильбера всегда сопровождается повышением уровня билирубина , понижением гемоглобина и большим количеством незрелых эритроцитов. Изменения в анализах мочи наблюдаются только при наличии гепатита .

Для подтверждения диагноза проводятся дополнительные исследования:

• томография печени;
• фенобарбиталовая проба;
• реакция организма на голодание.

Лечение

Синдром Жильбера не относится к числу заболеваний, опасных для жизни человека . Даже симптоматика болезни протекает с минимальным дискомфортом, а иногда остается незамеченной на протяжении длительного времени. Психологическое волнение пациентам доставляет желтушность кожных покровов.

Препаратами

При обострении синдрома Жильбера рекомендуется принимать препарат «Фенобарбитал» . Дозировка и курс лечения устанавливается специалистом на основании имеющейся клинической картины.

Длительное применение этого медикамента или его бесконтрольный прием могут пагубно повлиять на работу печени и состояние нервной системы. Кроме того, средство обладает токсическим воздействием на организм.

Благоприятно медикамент воздействует на состав желчи. Профилактический курс его приема длится несколько недель. Применение «Урсосана» при лечении синдрома Жильбера необходимо согласовывать с лечащим врачом.

Дополняться курс лечения синдрома Жильбера может препаратами следующих групп:

• желчегонные средства;
• барбитураты;
• гепатопротекторы;
• энтеросорбенты;
• мочегонные средства;
• витамин В;
• препараты для улучшения пищеварения.

Лечение народными средствами

Процесс лечения синдрома Жильбера рекомендуется дополнять специальной диетой. С продуктами питания пациент должен получать максимальное количество витаминов и полезных компонентов. Консерванты и вредные продукты питания полностью исключаются из рациона. Пища должна готовиться только методом отваривания или запекания.

Нормализовать уровень билирубина помогают настои из следующих видов трав:

• календула;
• бессмертник;
• пижма;
• цикорий;
• барбарис;
• шиповник;

Заваривать указанные ингредиенты можно традиционным способом – одна чайная ложка смеси на стакан кипятка. Отвары готовятся методом настаивания или непродолжительного кипячения. Принимать народные средства рекомендуется курсами по несколько недель. В сутки отвар надо употреблять не менее трех раз в день по одному стакану.

Профилактика

Приобрести синдром Жильбера в течение жизни невозможно, болезнь передается на генетическом уровне. Выявить факт наличия такого заболевания можно только на основании соответствующих анализов крови. Профилактических мер по предотвращению такого отклонения не существует.

Пациентам, входящим в группу риска, специалисты рекомендуют внимательно относиться к своему здоровью и исключать факторы, которые могут привести к обострению симптоматики синдрома Жильбера.

Видео на тему: Болезнь Жильбера

К таким профилактическим мерам относятся:

• отказ от вредных привычек (алкоголь, курение и пр.);
• соблюдение правил здорового питания;
• умеренные физические нагрузки;
• соблюдение инструкций по применению препаратов, в число побочных эффектов которых входит негативное воздействие на печень;
• ежегодная диспансеризация (проведение полного медицинского осмотра).

Прогноз

Синдром Жильбера не оказывает влияния на продолжительность жизни пациентов. Однако назвать заболевание полностью безопасным затруднительно. Дело в том, что осложнения болезни могут привести к некоторым изменениям в работоспособности печени и повышении ее чувствительности к алкоголю, вредным продуктам питания или иным негативным факторам.

В результате такого процесса может возникнуть другой вид желтухи , вплоть до гепатита . При установлении диагноза синдрома Жильбера важно контролировать уровень печеночных ферментов и не допускать осложнений состояния здоровья.

Впервые синдром Жильбера был описан еще в 1901 году. На сегодняшний день – это не такое уж редкое явление, так как от него страдает около 10 % жителей всей планеты. Синдром передается по наследству и наиболее распространено на Африканском континенте, но встречается также у жителей европейских стран и людей, проживающих в странах Юго-Восточной Азии. Рассмотрим, как развивается синдром, чем он опасен, и как его лечить.

Билирубин – это вещество, являющееся продуктом переработки красных клеток и гемоглобина. При синдроме Жильбера в крови наблюдается повышенное его содержание по причине снижения активности выработки фермента глюкуронилтрансферазы. Особенных тяжелых изменений в структуре печени эта болезнь не провоцирует, но она способна привести к серьезным последствиям в виде конкрементов в желчном пузыре.

По происхождению синдром Жильбера бывает:

• врожденным (проявляется без предварительного перенесенного гепатита);
• манифестирующим (характеризуется наличием в истории болезни вышеуказанной патологии).

Для определения формы синдрома, которая наблюдается в конкретном случае, пациента направляют на сдачу генетического анализа. Существуют 2 формы болезни:

• гомозиготная (UGT1A1 ТА7/ТА7);
• гетерозиготная (UGT1A1 ТА6/ТА7).

Синдром протекает с проявлением таких клинических признаков:

Признаки	Описание
Желтуха	Происходит окрашивание в желтый цвет кожных покровов и слизистых, но при этом не меняется цвет кала и мочи, как это бывает при гепатите (вирусном и алкогольном). Чаще всего этот симптом при синдроме проявляется при наличии чрезмерной нагрузки на печень, связанной с неправильным питанием, употреблением определенных лекарств, воздействием алкоголя и др.
Диспепсические проявления	При синдроме возникают крайне редко и сопровождаются такими симптомами, как тошнота, рвота, метеоризм, запоры, чередующиеся с поносами и др., так как при появлении данной патологии нарушается не только работа печени, но и других органов ЖКТ.
Астеновегетативный синдром	Появляется при печеночно-клеточной недостаточности, в виде таких симптомов, как утомляемость, беспокойный сон, слабость, резкая потеря веса. Также со временем наблюдаются замедленная скорость реакции и ухудшение памяти.
Скрытый вид (отсутствие внешних признаков или их слабая выраженность)	Синдром Жильбера передается по наследству (как от отца, так и от матери) и может также возникать под воздействием следующих факторов: инфекционные, а также вирусные болезни; полученные травмы; менструация; неправильное питание (в том числе голодание); инсоляция; нарушенный режим сна; обезвоживание; стрессы и депрессивные состояния; прием некоторых медикаментов; употребление различного рода алкогольных напитков (даже слабоалкогольных); оперативное вмешательство.

Все вышеперечисленные факторы способны не только спровоцировать проявление синдрома, но и усугубить тяжесть течения уже имеющейся у человека патологии. Синдром может проявляться активно или менее выраженно, в зависимости от действия этих факторов.

Диагностика и клинические проявления

Диагностика синдрома Жильбера начинается со сбора анамнеза и выяснения следующих вопросов:

1. Когда возникли симптомы (болезненные ощущения, изменения кожных покровов и другие характерные проявления)?
2. Влияли ли какие-либо факторы на возникновение данного состояния (злоупотреблял ли пациент алкогольными напитками, были ли хирургические вмешательства, болел ли какими-либо инфекционными болезнями в ближайшее время и др.)?
3. Были ли в семье люди с подобным диагнозом или другими патологиями печени?

Далее при диагностике синдрома проводится визуальный осмотр. Врач обращает внимание на наличие (отсутствие) желтухи, боли, возникающей при прощупывании живота, и других симптомов. Также в обязательном порядке для диагностики синдрома назначаются лабораторные и инструментальные методы обследования.

Симптоматика

Признаки синдрома делятся на 2 группы – обязательные и условные. При возникновении всех вышеперечисленных симптомов следует безотлагательно обратиться к лечащему врачу. Обязательные признаки синдрома Жильбера проявляются следующим образом:

• изменение цвета кожи (ее пожелтение) и слизистых;
• ухудшение общего состояния (слабость, повышенная утомляемость) без явных причин;
• образование ксантелазм в области век;
• нарушение сна (он становится беспокойным, прерывистым);
• ухудшение аппетита.

Условные проявления синдрома возможны в виде:

• ощущения тяжести в области подреберья (правого) и ее возникновение не зависит от приема пищи;
• мигрени и вертиго;
• резкой смены настроения, раздражительности (нарушенного психоэмоционального состояния);
• болезненных ощущений в мышцах;
• зуда;
• тремора (который проявляется время от времени);
• гипергидроза;
• метеоризма и тошноты;
• нарушения стула (у больного наблюдается понос).

Лабораторные исследования

Для подтверждения синдрома проводятся специальные пробы:

1. Назначение пробы с голоданием. Наблюдается значительное повышение билирубина после двухдневного голодания.
2. Применение пробы с никотиновой кислотой. При в/в введении данной кислоты, наблюдается уменьшение осмотической стойкости эритроцитов и повышение уровня билирубина.
3. Назначение пробы с Фенобарбиталом. Применение лекарства при диагностике синдрома необходимо по причине повышения активности определенного фермента (глюкуронилтрансферазы) способствующего связыванию непрямого билирубина и его снижения.
4. Применение метода молекулярного исследования ДНК. Это метод, помогающий определить мутацию гена UGT1A1, а именно его промоторной области.

Для постановки диагноза «синдром Жильбера» важно проведение лабораторных исследований:

1. ОАК. При наличии синдрома возможно повышение уровня гемоглобина, увеличение содержания ретикулоцитов.
2. Биохимический анализ крови (наблюдается повышенный уровень билирубина, увеличение уровня печеночных ферментов и повышенный уровень щелочной фосфатазы).
3. Коагулограмма. При синдроме свертываемость в норме или наблюдается ее незначительное снижение.
4. Молекулярная диагностика (производится анализ ДНК гена, влияющего на проявления заболевания).
5. Анализ крови на наличие (отсутствие) вирусных гепатитов.
6. ПЦР. Благодаря полученным результатам можно оценить риск развития синдрома. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – это показатель, указывающий на отсутствие нарушений. При таком результате: UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 следует знать, что существует риск развития патологии. UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – свидетельствует о высоком риске развития синдрома.
7. Анализ мочи (оценивается ее цвет и другие показатели).
8. Анализ кала на стеркобилин. При данном диагнозе он должен быть отрицательный.

Инструментальные методы

Также при диагностике синдрома используются некоторые инструментальные и другие методы:

Подходы к терапии

• отказ от употребления вредной (чрезмерно жирной) пищи;
• ограничение нагрузок (связанных с трудовой деятельностью);
• исключение алкоголя;
• назначение и прием препаратов, улучшающих состояние и работу печени, а также способствующих оттоку желчи;
• назначение витаминотерапии (особенно полезны в данном случае витамины группы В).

Медикаментозное воздействие

При возникновении симптомов синдрома назначают ряд таких препаратов:

• барбитураты (часто назначаются при расстройстве сна, беспокойстве и судорогах и некоторых других симптомах, сопровождающих данное патологическое состояние);
• желчегонные средства (приводят к повышению секреции желчи и ее выходу в двенадцатиперстную кишку);
• гепатопротекторы (препараты, предназначенные для защиты печени от негативного воздействия различных факторов);
• препараты, помогающие предотвратить развитие желчнокаменной болезни и холецистита;
• энтеросорбенты (вещества, которые, при попадании в желудок и кишечник, начинают впитывать яды и токсины, а потом выводить их естественным образом).

При диспепсических расстройствах применяют различные лекарственные средства, в том числе и пищеварительные ферменты. Также при возникновении желтухи назначают фототерапию. Для этого используются кварцевые лампы, помогающие расщеплять билирубин, отложившийся в коже.

Домашние способы

Народные методы лечения могут также использоваться в данном случае. Но не стоит забывать, что все лечебные действия должны быть согласованы с лечащим врачом. Нормализовать уровень билирубина помогают средства из следующих трав:

Лечебное питание

Правильное питание – основа лечения синдрома, так как пациенту необходимо в обязательном порядке снизить нагрузку на печень.

Разрешенные продукты

Запрещенные продукты

компоты, соки, некрепкий кофе и чай; печенье (только несдобное), хлеб подсушенный, приготовленный из ржаной или пшеничной муки; творог, сыры, сухое, сгущенное или цельное молоко (нежирное); различные первые блюда (преимущественно супы); масло в небольших количествах (как растительное, так и сливочное); постные сорта мяса и молочные сосиски; нежирная рыба; каши (легкие); овощи (желательно выращенные самостоятельно); яйца; ягоды и фрукты (некислые); сладости в виде меда, варенья, сахара.

хлеб (свежеиспеченный), сдобная выпечка; сало и различные кулинарные жиры (особенно маргарин); супы с рыбой, грибами и мясом; мясо и рыба жирных сортов; следующие овощи и блюда, приготовленные с ними: редька, редис, щавель, шпинат; яйца (жареные или сваренные вкрутую); острые приправы, такие как перец и горчица; консервированная рыба и овощи, копчености; крепкий кофе, какао; сладости такие как: шоколад, различные кремы и мороженое; ягоды и фрукты (кислые); алкоголь.

Лечение у беременных и детей

Лечение детей с синдромом должно проводиться с осторожностью и методы должны быть максимально безопасными, поэтому им назначают:

• медикаменты, помогающие снизить уровень непрямого билирубина: Хепель, Эссенциале;
• лечение ферментами и сорбентами (данные группы препаратов улучшают работу печени): Энтеросгель, Энзим;
• прием желчегонных средств (выводят билирубин): Урсофальк;
• прием витаминов и минералов (укрепляют защитные силы организма).

Татьяна: «Когда я лежала с новорожденной дочкой в роддоме, мы решили проверить ребенка на наличие синдрома Жильбера, так как у меня в семье были такие проблемы. Пришлось дочь отлучать от груди на несколько дней (были на смеси). Билирубин начал падать, что также является показателем.

Отправили кровь на проверку в генетический центр, и ответ пришел «невнятный» (они не смогли ни подтвердить, ни опровергнуть наличие у дочки синдрома) и предлагали сдать анализы и по остальным позициям, чтобы методом исключения подтвердить диагноз. Но мы не стали. Я ведь знаю свою наследственность. В любом случае, наиболее опасным синдром является именно для новорожденных, так у них организм слабый».

Возникновение данного синдрома при беременности – крайне редкое явление. Если от него страдал кто-то из родственников женщины или ее мужа, она должна обязательно сообщить об этом своему гинекологу. Лечение синдрома Жильбера у беременных стандартное: применение желчегонных лекарственных средств, гепатопротекторов и витаминов.

Анна: «Моей сестре передался этот синдром от папы (он в молодости переболел желтухой). Таня узнала об этой болезни случайно, только когда она начала анализы во время беременность сдавать (у нее был билирубин повышен). В принципе, нет ничего особо страшного в синдроме, кроме внешних проявлений (у папы желтые зрачки, но это почти не заметно). А мне этот синдром не передался. Так что не факт, что даже при такой наследственности болезнь проявится».

Ирина: «Моему другу с рождения поставлен диагноз «синдром Жильбера». Всю свою жизнь он пьет Карсил. Сейчас его девушка беременна и она боится, что ребенку также достанется эта болезнь. Хоть и понимает, что это не смертельно, но ей не хочется, чтобы малыш всю свою жизнь пил таблетки так же, как и ее муж. Врачи говорят, что переживать не стоит – главное периодически пропивать гепатопротекторы».

Как жить с патологией?

При наличии синдрома Жильбера люди могут в большинстве случаев жить нормальной жизнью, с небольшим ограничениями, заниматься спортом, рожать детей, проходить военную службу. На последнем пункте стоит остановиться подробнее.

В процессе заполнения акта для военкомата при синдроме дается категория Б (годен, но с незначительными ограничениями). Молодым людям с данным диагнозом рекомендуется избегать тяжелых физических нагрузок, стрессов и голодания.

При ухудшении состояния здоровья солдата его могут поместить в военный госпиталь или вовсе комиссовать из армии. Если у больного параллельно с синдромом наблюдаются и другие сопутствующие патологии, молодому человеку с таким диагнозом может быть дана отсрочка или категория В (означающая, что он годен лишь в военное время).

Чтобы поддержать орган, каждый пациент при синдроме Жильбера должен следовать таким рекомендациям:

Также следует помнить, что:

1. Развитие синдрома сложно предупредить, так как это наследственное заболевание.
2. Требуется снижение или полное исключение влияния токсичных факторов на печень.
3. Важно исключить употребление алкогольных напитков.
4. Необходим отказ от вредных привычек и приема анаболиков.
5. Очень важно ежегодно проходить профосмотр с целью выявления и (или) лечения болезней печени.

Синдром Жильбера – это не слишком опасная патология, которая, однако, без необходимого лечения способна спровоцировать тяжелые осложнения и последствия в виде хронического гепатита и желчнокаменной болезни. Также при наличии внешних проявлений, человек ощущает определенный дискомфорт, находясь в обществе. Предотвратить развитие синдрома сложно, так как основную роль играет наследственный фактор, но все же возможно, если придерживаться основных рекомендаций специалистов.